下载文档原格式
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点1.定义和分类：骨髓增生异常综合征是一组骨髓造血干细胞异常克隆性增生疾病，通常包括骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征与浆细胞病(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合征伴发实质性纤维化(MDS/SF)和骨髓增生异常综合征伴发急性髓样白血病(MDS-AML)等亚型。
2.诊断要点：根据WHO分类标准，结合病史、临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等指标进行诊断。
对于高度怀疑MDS而骨髓形态学不支持诊断的患者，可以根据细胞遗传学和分子遗传学结果进行诊断。
3.分子遗传学检测：建议对MDS患者进行分子遗传学检测，以帮助病情评估、预后预测和治疗指导。
常见的异常基因包括SF3B1、DNMT3A、TET2、ASXL1和TP53等。
4.风险分层和预后评估：将MDS患者根据细胞遗传学和分子遗传学结果、骨髓形态学和临床指标等进行风险分层，有助于预测患者的预后和制定个体化治疗方案。
5.治疗策略：治疗目标是改善生存质量和延长生存期。
治疗策略主要包括支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植。
6.支持性治疗：包括贫血治疗、感染预防和治疗、止血治疗等。
其中贫血治疗是重点，可以采用红细胞输注、造血生长因子、铁剂和抗贫血药物等。
7.药物治疗：根据不同的亚型、风险分层和患者的整体情况，选择合适的药物治疗方案。
常用的药物包括酸类核苷类似物、克隆性抗体、低剂量化疗药物和靶向治疗药物等。
8.造血干细胞移植：对于高风险和低风险有高危因素的MDS患者，可以考虑进行造血干细胞移植。
对于老年患者或有严重合并症的患者，可以考虑非关联供体或半相合移植。
9.治疗后随访和复发治疗：在治疗后需要进行定期随访，并根据患者的病情进行复发治疗。
总结起来，《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》给出了该疾病的定义和分类，提供了诊断和分层的指导，给出了支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植等治疗策略，并针对不同人群、不同风险分层和不同亚型进行了指南和建议。
骨髓异常增生综合征护理常规
一.定义
骨髓异常增生综合征（MDS）是指一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
二.症状、体征
以贫血为主，可合并感染和出血。
三.护理问题
（一）疼痛与原发病有关。
（二）活动无耐力与贫血致组织缺氧有关。
（三）营养失调低于机体需要量：与患者恶心、自主进食差有关。
（四）有出血的危险与血小板低、凝血功能异常有关。
（五）有感染的危险与中性粒细胞低、免疫力低下有
关。
四．护理措施
（一）休息与体位：注意休息，严重贫血时卧床休息，减少活动。
（二）饮食：给予高热量、高蛋白、高维生素饮食。
（三）吸氧：贫血伴心悸气促时遵医嘱给予吸氧。
（四）病情观察：注意疼痛的评估，观察患者疼痛的部
位、持续时间、疼痛性质，及时报告医生。
（五）用药护理:对于疼痛剧烈的病人，遵医嘱应用止痛药，观察药物作用及不良反应。
（六）心理护理：提供心理支持，做好心理疏导，稳定病人情绪，教导睡前放松，减轻焦虑情绪，减少精神刺激。
五．健康宣教
（一）避免接触有毒有害化学性物质或放射性物质。
（二）加强疾病知识介绍，预防感染和出血。
（三）适当锻炼，增强体质。
（四）坚持治疗，定时复诊。
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
（第二届全国血细胞学学术会议修订 1988年9月，北京）
骨髓增生异常综合征(MDS)是源于多能性干细胞水平病变的克隆性疾患，表现为两个细胞系以上的损害。
近几年来，通过对MDS的细胞遗传学、铁动力学、细胞免疫化学和临床观察，认为MDS各型只是幼稚细胞数量多少的不同，而无本质上的差异。
主张MDS分为四型：难治性贫血(RA)；难治性铁粒幼细胞性贫血(RAS)；原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)；转化中原始细胞过多性难治性贫血(RAEB-T)。
CMML 代表慢性粒单核细胞白血病，建议用MRA代替，即伴有单核细胞增多的难治性贫血。
1．MDS的诊断 骨髓增生多明显活跃，少数增生低下。
确认增生低下需做骨髓活检，借以排除其他血液疾病和某些恶性肿瘤。
此外，注意单核细胞增多和形态异常、淋巴系统的免疫学检查，干细胞培养和细胞遗传学检查，都有助于MDS 的诊断。
2．关于“转白”有相当多的病例直接由各型或经过一定顺序转变为白血病。
个别病例也可呈RA→RAS→RAEB→RAEB→T→急性白血病的形式。
转变急非淋者占绝对多数。
此外，迄今尚缺乏MDS的流行病学资料，治疗效果也不理想，
值得今后多加注意。
骨髓异常增生综合征的治疗方法骨髓异常增生综合征（MDS）是一类造血干细胞恶性克隆疾病，特征为骨髓造血功能低下和不成熟细胞增多。
根据世界卫生组织的分类标准，MDS可分为低风险和高风险两种，其治疗方法会有所差异。
一、对于低风险MDS的治疗低风险MDS患者的主要临床特点是贫血，一般不需要立即进行治疗。
对于年轻且适合造血干细胞移植的患者，造血干细胞移植是最佳的治疗选择。
对于年龄较大或合并有其他疾病的患者，下面是一些治疗方法的介绍：1. 造血生长因子疗法EPO (红细胞生成素)和G-CSF (粒细胞集落刺激因子)可用于提高贫血和中性粒细胞计数，改善患者的质量生活。
这些药物通过促进红细胞和粒细胞的生成来改善低风险MDS患者的血象。
然而，治疗效果因患者的临床特点而异，其中一部分患者可能对治疗无反应。
2. 低剂量细胞毒药物对于低风险MDS患者，低剂量化疗如环磷酰胺以及小剂量地塞米松等常常被使用。
这些药物通过抑制造血干细胞的克隆增殖来改善贫血症状。
然而，这种治疗方法的效果有限，一些患者可能需要长期接受治疗。
3. 免疫调节治疗属于低风险MDS的患者在治疗过程中可以考虑应用免疫调节治疗。
免疫活化剂如环孢素A和兔ATG等可通过抑制免疫系统中的异常T细胞克隆，来改善贫血和减少骨髓异常细胞的数量，从而提高患者的生存质量。
然而，这些药物的应用需要严格掌握适应症，以及监测和管理相关的不良反应。
4. 支持性治疗对于低风险MDS患者，支持性治疗也是很重要的。
对于患有高度贫血的患者，可能需要输血以提高血红蛋白水平。
此外，血小板或粒细胞不足的患者可能需要合适的药物来维持适当的数量。
二、对于高风险MDS的治疗高风险MDS患者往往伴有血细胞计数减少、骨髓脱落、易感染等症状，临床表现较为严重。
以下是针对高风险MDS的治疗方法：1. 化疗和造血干细胞移植化疗和造血干细胞移植是高风险MDS患者的主要治疗方法。
常用的化疗方案包括大剂量环磷酰胺、氟达拉滨等。
第5版who中mds分型诊断标准近年来，随着医学科技的不断进步，对于骨髓增生异常综合征（MDS）的认识也在不断深化。
为了更准确地诊断和治疗MDS，世界卫生组织（WHO）于2016年发布了第5版MDS分型诊断标准。
MDS是一种由于造血干细胞异常而导致的骨髓造血功能障碍性疾病。
根据WHO的分类标准，MDS可以分为以下几个亚型：骨髓增生异常综合征-单系细胞（MDS-SLD）、骨髓增生异常综合征-多系细胞（MDS-MLD）、骨髓增生异常综合征-未分类（MDS-U）、骨髓增生异常综合征-轻度纤维化（MDS-RS-S）、骨髓增生异常综合征-中度至重度纤维化（MDS-RS-T）、骨髓增生异常综合征-转化为急性髓系白血病（MDS-AML）。
MDS-SLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞只分化为一种细胞系，通常是红系或粒系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较低。
MDS-MLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞分化为多种细胞系，包括红系、粒系和巨核系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-U是指骨髓增生异常综合征中，无法明确分化为单一细胞系或多种细胞系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-RS-S是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较轻。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-RS-T是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较重。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-AML是指骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
根据第5版WHO中MDS分型诊断标准，医生可以根据患者的临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等方面的信息来确定MDS的亚型。
骨髓增生异常综合征贫血的诊断标准骨髓增生异常综合征（MDS）是一类骨髓干细胞克隆性增生和分化异常的疾病，其特征之一就是贫血。
骨髓增生异常综合征的诊断涉及多个方面，包括临床表现、实验室检查和骨髓活检。
鉴于贫血在MDS中的重要性，正确诊断贫血与MDS的关系变得至关重要。
首先，MDS患者常常表现为不同程度的贫血症状，如乏力、头晕、心悸等。
这些症状可能是由贫血引起的，但也可能由其他因素造成，如营养不良或其他潜在疾病。
因此，仅凭临床症状无法确定患者是否患有MDS，必须进行进一步检查。
其次，实验室检查在MDS的诊断中起着至关重要的作用。
血液学检查通常包括完整血细胞计数、血涂片检查及骨髓象检查。
MDS患者的血象通常显示贫血，但也可能伴随有其他细胞减少或异常增生。
此外，血细胞形态学变化也常见于MDS患者，如巨核细胞的原始形态和异形性增多。
这些血象学的改变可以帮助医生怀疑MDS的可能。
骨髓活检是确诊MDS的关键检查之一。
通过检查患者的骨髓组织结构和细胞学特征，可以明确是否存在干细胞克隆增生和分化异常。
在贫血的情况下，骨髓活检也可以显示出骨髓造血功能失调的特征，如造血细胞减少和异常增生。
此外，免疫组化染色、分子遗传学及细胞遗传学检查可以帮助进一步确认MDS的诊断。
除了上述的临床表现、实验室检查和骨髓活检外，还有一些辅助检查和诊断标准可供参考。
例如，红细胞糖蛋白测定、铁蛋白测定以及内源性EPO水平检测等可以帮助进一步评估患者的贫血程度及原因。
此外，基因检测和分子生物学检查在MDS的亚型分类和预后评估方面发挥着重要作用。
总的来说，骨髓增生异常综合征贫血的诊断需要综合考虑临床、实验室及骨髓学特征，才能作出准确的诊断。
随着医学技术的不断进步，对MDS 及其相关贫血的研究也越来越深入，为临床诊断和治疗提供了更多的依据。
希望未来能够有更多的研究者投入该领域，为MDS患者的诊断和治疗做出更大的贡献。
·专题笔谈·肖志坚骨髓增生异常综合征；诊断分型；预后判断；疗效标准；治疗策略R551.3A1004-5511-（2008）03-0125-05骨髓增生异常综合征（MDS）是一组以髓系细胞分化和成熟异常、骨髓衰竭为特征的髓系肿瘤，伴有外周血细胞减少和红系、粒系、巨核细胞系一系或多系形态学异常，由于遗传不稳定因而高风险向急性髓系白血病（AML）转化[1]。
11982年FAB协作组根据骨髓和外周血有发育异常形态学改变的基本特征、加上外周血和骨髓中原始细胞百分率、骨髓中环状铁粒幼红细胞百分率、外周血中单核细胞绝对数≥1.0×109/L，及有Auer小体等5个指标将MDS分为：难治性贫血（RA）、环状铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）、转变中的RAEB（RAEB-t）等5个亚型。
世界卫生组织（WHO）于2001年颁布MDS分型标准[2]，见表1。
现已取代了FAB标准成为国际上普遍采用的MDS诊断分型标准。
表1WHO的MDS分型标准（2001年）亚型外周血骨髓难治性贫血(RA)贫血仅有红系发育异常*无原始细胞或罕见原始细胞<5%环状铁粒幼细胞<15%△难治性贫血伴有环状贫血仅有红系发育异常*铁粒幼细胞（RARS）无原始细胞或罕见环状铁粒幼细胞≥15%△原始细胞<5%难治性血细胞减少伴血细胞减少（两系减少或全髓系中≥2个系别中发育有多系发育异常（RCMD）血细胞减少）异常的细胞≥l0%无原始细胞或罕见原始细胞<5%无Auer小体无Auer小体单核细胞<l×l09/L环状铁粒幼细胞<15%△难治性血细胞减少伴有多系发育异常和环状铁粒幼细胞（RCMD-RS）同RCMD除环状铁粒幼细胞<15%△外，余同RCMD难治性贫血伴有原始细胞血细胞减少1系或多系发育异常过多-I（RAEB-I）原始细胞<5%原始细胞5%~9%无Auer小体无Auer小体单核细胞<l×l09/L难治性贫血伴有原始细胞血细胞减少原始细胞10%~19%过多-II（RAEB-II）原始细胞5%~19%余同RAEB-I有或无Auer小体单核细胞<l×l09/LMDS不能分类（MDS-U）血细胞减少粒系或巨核系l系发育异常无原始细胞或罕见原始细胞<5%无Auer小体无Auer小体MDS伴有单纯del（5q）（5q-S）贫血巨核细胞数正常或增加伴原始细胞<5%有核分叶减少血小板数正常或增高原始细胞<5%无Auer小体单纯del(5q)*指发育异常形态学表现的细胞占该系细胞的10%或以上。
骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes，MDS）是一组原因未明的获得性造血干细胞功能异常，导致以难治性贫血及其他血细胞减少，并伴有病态和无效造血为特征的疾病。
因与急性白血病发生密切相关，曾有难治性贫血、白血病前期等名称。
1976年由法、美、英（FAB）协作组命名为MDS，并于1982年提出细胞形态学特点和亚型分类的建议，为世界各国采用。
世界卫生组织（WHO）根据MDS 为骨髓恶性克隆增殖性疾病特征，明确将其定位骨髓肿瘤性疾病。
理由是患者骨髓呈现异常增生，并伴有原始细胞增多，生物学行为与急性白血病无明显区别。
常见病因1.原发性：原发性MDS找不出发病原因。
2.继发性：继发性MDS常发生于长期化疗及放疗之后。
即治疗相关性MDS。
以原发于造血组织肿瘤发病率高，如霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等，也见于卵巢癌、肺癌、乳腺癌、睾丸癌、消化道癌及脑肿瘤等。
此外，肾脏病、炎风湿关节炎患者接受免疫抑制剂治疗后也可继发MDS。
能够引起继发性MDS药物有氮芥、卡氮芥、瘤可宁、环磷酰胺、马法兰、马利兰、乙双吗琳、氯霉素等。
也与接触苯、杀虫齐、石油产品等可能有关。
可能发病机理发病机制尚不清楚，可能与下列因素有关：1.干细胞功能异常：在各种致病因子诱发MDS过程中，与AML类似之处，受累之靶细胞是骨髓干细胞。
已知电离辐射和烷化剂（有拟放射作用）等诱至广泛的染色体改变，在体内于干细胞有丝分裂的静止期，与DNA螺旋进行交叉连合，从而使于细胞损伤，引起染色体畸变与细胞转形，导致异常细胞克隆形成。
加上原已处于抑制状态的兔疫系统进一步受到抑制，引起免疫监护系统的严重障碍，从而容许异常克隆的生长与增殖。
但此种MDS细胞与AML时的白血病细胞不同，它在保持自我复制力的同时，尚保留有一定程度分化潜力，残存的“正常”造血干细胞也遭至部分抑制，该病程中原始细胞进行性堆积，而周围血细胞减少。
