人类遗传病
染色体病
1.常染色体病
（1）先天愚型
先天愚型又称21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。主要发病原因是21号染色体多了一条。典型核型：47，XX（XY），＋21。
原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有24条染色体（＋21）的异常卵子，与正常精子受精后形成。
（2）5P－综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5P－）。
核型：46，XX（XY），Del（5）（P15：）。
解释：del是缺失、p是染色体短臂、：是断裂。即5号染色体发生缺失，在短臂1区5号带发生断裂。
2.性染色体病
人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。
（1）先天性睾丸发育不全症（KlINefelteR综合征）
典型核型：47，XXY。
大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（＋X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。
（2）性腺发育不全症（Turner’s综合征）
典型核型：45，X。大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，0），与正常卵子受精后所致。
单基因遗传病
1.常染色体显性遗传病
系谱特征：
（1）患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。
（2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。
（3）患者子代中将有1/2的几率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。
（4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。
2.常染色体隐性遗传病
系谱特征：
（1）患者双亲无病，但都是携带者。
（2）患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等。
（3）患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。
（4）近亲婚配时，子女中发病风险增高。
3.X连锁隐性遗传病
系谱特征：
（1）系谱中男性患者多于女性患者，在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。
（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。
（3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属一般不会患病。
4.X连锁显性遗传病
系谱特征：
（1）人群中女性患者多于男性，前者病情可较轻。
（2）患者的双亲中一方患病。系谱中常可看到连续传递的现象。
（3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，具有交叉遗传的特点。
（4）女性患者（杂合体）的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。
5.Y连锁遗传病。
系谱特征：
（1）人群中只有男性患病。
（2）男性患者的女儿全部正常，儿子全部都为患者。
多基因遗传病
特点：
1.发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病，同胞发病率较低。
2.患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同。
3.随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率愈低的病中，这种特征愈明显。
4.近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。
5.发病率有种族或民族差异。
最常见的染色体畸变综合征是
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
『正确答案』B
核型为45，X者可诊断为
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
『正确答案』C
人类遗传病 染色体病 1.常染色体病 （1）先天愚型 先天愚型又称21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。主要发病原因是21号染色体多了一条。典型核型：47，XX（XY），＋21。 原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离，形成有24条染色体（＋21）的异常卵子，与正常精子受精后形成。 （2）5P－综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5P－）。 核型：46，XX（XY），Del（5）（P15：）。 解释：del是缺失、p是染色体短臂、：是断裂。即5号染色体发生缺失，在短臂1区5号带发生断裂。 2.性染色体病 人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。 （1）先天性睾丸发育不全症（KlINefelteR综合征） 典型核型：47，XXY。 大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（＋X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。 （2）性腺发育不全症（Turner’s综合征） 典型核型：45，X。大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，0），与正常卵子受精后所致。 单基因遗传病 1.常染色体显性遗传病 系谱特征：
（1）患者双亲中常有一个为患者，而且常常为杂合子。 （2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。 （3）患者子代中将有1/2的几率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。 （4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。 2.常染色体隐性遗传病 系谱特征： （1）患者双亲无病，但都是携带者。 （2）患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等。 （3）患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。 （4）近亲婚配时，子女中发病风险增高。 3.X连锁隐性遗传病 系谱特征： （1）系谱中男性患者多于女性患者，在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。 （2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。 （3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属一般不会患病。 4.X连锁显性遗传病 系谱特征： （1）人群中女性患者多于男性，前者病情可较轻。 （2）患者的双亲中一方患病。系谱中常可看到连续传递的现象。 （3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，具有交叉遗传的特点。 （4）女性患者（杂合体）的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。 5.Y连锁遗传病。 系谱特征： （1）人群中只有男性患病。 （2）男性患者的女儿全部正常，儿子全部都为患者。 多基因遗传病 特点： 1.发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病，同胞发病率较低。 2.患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同。 3.随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率愈低的病中，这种特征愈明显。 4.近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。 5.发病率有种族或民族差异。 最常见的染色体畸变综合征是 A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 『正确答案』B 核型为45，X者可诊断为 A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
实验14 调查常见的人类遗传病 石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
有关伴性遗传的常见习题解题方法的总结 人类遗传病的判定 解题方法：先要判断出致病基因的位置以及显隐性，然后根据题目要求分别写出个体的写出基因型及表现型及子代基因型表现型的比例。其中遗传病的性质可以依据以下步骤来判断：第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 （1）无中生有为隐性 （2）有中生无为显性 （3）有无生有无显隐都可能,这时我们可以看患者代代(指各亲代与子代之间)是否具有连续性。如果有连续性的往往是显性致病基因控制的遗传病（可能性 大但不是否定隐性遗传）；不连续的则由隐性致病基因控制。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。 首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病；否则两种染色体上的情况都要考虑。 口诀： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女患病为伴性。 例1：
分析： 第一步：有男患者也有女患者排除Y染色体上的遗传; 第二步：根据Ⅰ—1和Ⅰ—2以及Ⅱ—6，Ⅱ—8 “无中生有”判断是隐性遗传; 第三步：又因为Ⅲ—13是女患者但是他的父亲Ⅱ—9表现正常可以判断这不是位于X 染色体上的隐性遗传而是位于常染色体上的隐性遗传。 结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。 例2： 分析： 第一步：有男患者也有女患者排除Y染色体上的遗传; 第二步：根据Ⅰ—3和Ⅰ—4以及Ⅱ—8“无中生有”判断是隐性遗传;
第三步：又因为Ⅲ－13是女患者且他的父亲Ⅱ—8也是患者不能排除是伴性遗传再加之整体的男患者多女患者少，伴性遗传的可能性很大 结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病。 例3： 分析： 第一步：有男患者也有女患者排除Y染色体上的遗传 第二步：显然不能根据口诀来判断显隐性但是在子孙三代中有连续遗传的现象首先考虑显性遗传。 第三步：又Ⅱ—6男患者的母亲Ⅰ—1和所有女儿Ⅲ—10和Ⅲ—11都是女患者以及Ⅱ—3女性正常他的父亲Ⅰ—2还有Ⅱ—7女性正常他的三个儿子Ⅲ—8、Ⅲ—9、Ⅲ—12也都正常，符合“男患母女病，女正父子正”可以判断位于X染色体上的显性遗传的可能性最大。 结论：初步认定该病为伴X染色体显性遗传病 以下是几种常见的家系图谱，仅供参考 图遗传病类型一般规律遗传特点
第一章绪论 1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择 四、近交与杂交在育种上的应用 1、近亲繁殖在育种上的应用 固定优良性状 保持个别优秀个体的血统 发现并淘汰隐性有害（不良）基因 2、杂交在育种和生产上的应用 在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种 在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势 杂种优势理论： 显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出 超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因明显 杂种优势特点： 杂交(h y b r i d i z a t i o n)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i n b r e e d i n g)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配 近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因（即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因）的概率。 近交与杂交的遗传效应： 近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。 近交降低群体均值，杂交提高群体均值。 近交使群体分化，杂交使群体一致。 近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。 近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势 数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点： 1．决定数量性状的基因数目很多； 2．各基因的效应相等； 3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用； 4．各基因的作用是累加性的。 1. 细胞质遗传的特点 ①正、反遗传表现不同：性状通过母本才能传递给后代。 ②连续回交，可置换母本全部核基因，但母本胞质基因及其控制的性状不消失。 ③基因定位困难，有时表现出类于病毒的传导或感染。 ④细胞质中由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的传导或感染，即能传递给其它细胞。
常见的遗传病有哪些 导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.doczj.com/doc/067661270.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：
01.（12分）继孟德尔之后，美国遗传学家摩尔根利用果蝇进行遗传研究。一次他在野生型红眼果蝇原种培养瓶中偶然发现了一只白眼的雄果蝇。就此他做了下列实验： 实验一：将该白眼雄果蝇与野生型的红眼雌果蝇交配，其 1 F无论雌、雄都是 红眼。F 1的红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交产生的 2 F中，红眼:白眼=3:1；雌性: 雄性=1:1。但是，白眼性状只限于雄蝇。 实验二：用最初那只白眼雄蝇与实验一中的F 1 雌蝇交配，结果得到了 1 4红眼（雌）： 1 4 红眼（雄）： 1 4 白眼（雌）： 1 4 白眼（雄）。 实验三：摩尔根将实验二得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，其后代中雌蝇都为红眼，雄蝇全为白眼。 请依据上述实验回答下列问题： （1）红眼果蝇原种培养瓶中出现白眼雄蝇的根本原因是； （2）果蝇的眼色性状中显性性状为，依据 是 。 （3）在完成实验一后为什么又设计完成了实验二？ 。 （4）根据摩尔根的系列试验并结合所学知识解释实验三的结果（显性性状基因用W表示，其相对的隐性性状用w表示）： 01.（12分）（1）基因突变（2分） （2）红色（2分）在实验一产生的 1 F个体全都表现红眼亲本的红眼性状（2分） （3）为了探究实验一 2 F中白眼性状只在雄性个体表现的问题。（2分） （4）①根据实验一可以确认红眼为显性性状、白眼为隐性性状。（1分） ②根据实验二和实验三进一步可以确认果蝇的眼色为伴X遗传。控制白眼
性状的隐性基因w和其正常的等位基因W都由X染色体携带而Y染色体上没有。雌性果蝇有两条X染色体，雄性果蝇只有一条X染色体和一条Y染色体。（1分） ③实验三的结果可用遗传图解解释为（相应正确的文字表述也给分）：（2分） 02.（20分）Ⅰ安达卢西亚鸡的毛色有蓝色、黑色、白点三种，且由一对等位基因（B、b）控制。请根据右表回答： P F1 黑色×蓝色黑色:蓝色＝1:1 白点×蓝色蓝色:白点＝1:1 黑色×白点全为蓝色 （1）蓝色安达卢西亚鸡的基因型为。 （2）现有一个全为蓝色的安达卢西亚鸡群，在该鸡群产生的F1中，选取毛色为的个体，让不同毛色的雌鸡、雄鸡进行杂交，则杂交后代（F2）全为蓝色小鸡。 （3）现有一只蓝色安达卢西亚母鸡，如不考虑交叉互换，则该鸡的一个次级卵母细胞的毛色基因组成为。鸡的性别决定方式是ZW型，由于环境的影响该母鸡性反转为公鸡，则它的性染色体组成为，它与正常的黑色母鸡正常交配，后代中的蓝色小鸡中的性别比例为。 Ⅱ已知水稻的高秆（A）对矮秆（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性，有芒（D）对无芒（d）为显性，三对相对性状独立遗传。请回答： （1）现有三个纯系水稻品种：①矮秆感病有芒，②高秆感病有芒，③高秆抗病无芒。为了在最短时间内获得矮秆抗病无芒纯系新品种，请写出育种过程。 第一步：。 第二步：。 第三步：。 （2）为获得矮秆无芒的新品种，科研人员设计 了育种方案，如右图。 根据预期,F1植株所结种子分株保存、播种 后长出的植株应既有高秆，又有矮秆。但研究
医学遗传学 一. 名词解释: 1. 医学遗传学（medical genetics）:医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域的应用；它研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。 2. 遗传病（genetic disease）:遗传物质结构和功能改变所导致的疾病；其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。 3.性染色质：间期细胞核中，性染色体上的异染色质显示出的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。 4. 核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。 5. 有丝分裂（mitosis）:是体细胞增殖方式，分为前、中、后和末四个时期。 6.显带核型：染色体标本经显带技术处理，可使染色体长轴上显示出明暗或深浅相间的带纹，每个染色体都有独特而恒定的带纹。经显带技术显示的核型称为显带核型。 7.非显带核型：未经特殊处理，只用常规方法染色的人类染色体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体均匀着色，由此获得的核型称为非显带核型。 8.活性染色质：指具有转录活性的染色质。 9.非活性染色质：指不进行转录的染色质，既有异染色质，也有部分常染色质。 10. 人类基因组:指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组；包括核基因组和线粒体基因组；如果不特别注明，通常所说的人类基因组是指核基因组。11. 基因（gene）:是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。（或:合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需要的全部核苷酸序列。） 12. 基因突变（gene mutation）:指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变。 13.中性突变：是指基因突变的后果轻微，对机体不产生可察觉的有害或有利的效应。包括同义突变和错义突变。 14. 单基因遗传病（monogenetic or single-gene disease）:指一对等位基因异常引起的疾病。符合孟徳尔遗传方式，所以又称为孟徳尔式遗传病。 15. 性状（character）:是生物体一切形态、结构和生理、生化等方面可鉴别的特征、特性的统称。 16. 显性性状（dominant character）:在F1代中表现出来的亲本性状。 17. 隐性性状（recessive character）:在F1代中没有表现出来的亲本性状。 18. 表现型（phenotype）:受遗传因子控制而表现出来的性状。 13. 基因型（genotype）:控制生物性状的遗传因子的组合形式。 14. 系谱（pedigree）指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体也包括全体健康的家庭成员。 15. 先证者（proband）:指某个家庭中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 16. 纯合体（homozygote）:基因型是由两个相同的显性基因或两个相同的隐性基因结合而成的个体。 17 杂合体（heterozygote）:一对基因彼此不同的个体称为杂合体。 18. 不完全显性（incomplete dominance）:指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。 19. 不规则显性（irregular dominance）:有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。
遗传系谱图的解题方法及练习 高中生物学会考要求学生对遗传系谱图应达到综合分析水平。遗传系谱题多涉及一系列问题的解答，如①判别遗传类型、②写出指定个体的基因型、③计算患病机率。而教材中有关内容又较少，因而准确分析遗传系谱即成为一个难点。对学生来说经常出现听得懂，看得明白，就是不会做题。学生普遍认为解题过程中思路不清晰，书写紊乱。因此我认为突破这一难点的有效方法首先是：帮学生理顺解题思路，排除干扰解题的非智力因素；其次，加强变式训练。 一、几种常见遗传病类型及其特点 遗传病特点病例 常染色体显性①代代相传②发病率高 ③男女发病率相等多指（趾）、并指、软骨发育不良 常染色体隐性①可隔代遗传②发病率在近亲结婚 时较高③男女发病率相等白化、苯丙酮尿症 双眼皮 X染色体显性①连续遗传②发病率高③女性患 者多于男性患者④男性患者的母女都 是患者抗维生素D性佝偻病 X染色体隐性①隔代遗传或交叉遗传②男性患者多 于女性患者③女性患者的父亲、儿子 都是患者色盲、血友、进行性肌营养不良 Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙（患 者的儿子都是患者） 外耳廓多毛症 细胞质遗传母系遗传紫茉莉质体的遗传 二、解题思路 （一）遗传系谱图的判定 第一步：根据题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 第二步： 1、先确定是否为细胞质遗传 (1)若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常（即母系遗传）则为细胞质遗传 (2)若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是细胞质遗传 2、确定是否为伴Y遗传 （1）若系谱图中患者全为男性，而且男性全为患者，女性都正常，正常的全为女性，则为伴Y遗传。 （2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 3、确定是显性遗传病还是隐性遗传病 （1）无病的双亲，所生的孩子中有患者，即“无中生有”，或患者隔代才有，即“隔代遗传，则为隐性遗传。 （2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，即“有中生无”，或连续几代有患者，即“连续遗传”，则为显性遗传。 4、确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）若已确定是显性遗传 ①男患者的母亲和女儿均为患者，即“子病母不病，父病女不病”，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性为Ｘ染色体显性遗传； ②男患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父子有患者为常染色体显性遗传。 （2）若已确定是隐性遗传 ①女患者的父亲和儿子均为患者，即“母病子不病，女病父不病”，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，甚无女患者为Ｘ染色体隐性遗传； ②女患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母女有患者为常染色体隐性遗传。 例题1：