结构基因组学

逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。

全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装。

单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。

遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。

绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。

比较基因组学：全基因组核苷酸序列的整体比较的研究。

特点是在整个基因组的层次上比较基因组的大小及基因数目、位置、顺序、特定基因的缺失等。

环境基因组学：研究基因多态性与环境之间的关系，建立环境反应基因多态性的目录，确定引起人类疾病的环境因素的科学。

宏基因组是特定环境全部生物遗传物质总和，决定生物群体生命现象。

转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。

研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。

而研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学就称为转录组学。

蛋白质组学：研究不同时相细胞内蛋白质的变化，揭示正常和疾病状态下，蛋白质表达的规律，从而研究疾病发生机理并发现新药。

蛋白组：基因组表达的全部蛋白质，是一个动态的概念，指的是某种细胞或组织中，基因组表达的所有蛋白质。

代谢组是指是指某个时间点上一个细胞所有代谢物的集合，尤其指在不同代谢过程中充当底物和产物的小分子物质，如脂质，糖，氨基酸等，可以揭示取样时该细胞的生理状态。

问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点?答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。

在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。

以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。

基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。

结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。

功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。

功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。

这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。

研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。

基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。

新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。

鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。

功能基因组学中文名称:功能基因组学英文名称: Functional Genomics学科分类:遗传学注释:运用遗传技术,通过识别其在一个或多个生物模型中的作用来认识新发现基因的功能。

基因组学分类
基因组学可以分为多个分支学科，根据研究重点的不同，可以分为结构基因组学和功能基因组学。

结构基因组学主要关注基因组的组成和结构，而功能基因组学则更注重基因的功能和表达。

此外，根据研究对象的不同，基因组学还可以分为疾病基因组学、比较基因组学、药物基因组学和环境基因组学等。

这些分支学科分别关注不同方面的基因组研究，如疾病与健康、物种间的比较、药物作用机制以及环境因素对基因表达的影响等。

总之，基因组学作为一门新兴学科，其分支学科众多，研究领域广泛。

随着科技的不断进步和研究的深入，基因组学将继续发挥重要作用，为人类健康和生活质量的提高做出贡献。

基因组学考试资料整理版第一章一、基因组1、基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(xxparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。

每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。

C 值悖理：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。

3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。

基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。

反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。

4、假基因：功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组范围内分布大量重复顺序；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;第二章一、为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。

2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。

3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。

二、基因组测序方法、原理及特点：1. 克隆重叠群法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库获得精细的物理图，选择合适的BAC 或PAC克隆测序，利用计算机拼装。

基因组学的研究内容结构基因组学：基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列功能基因组学：又称后基因组学〔postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式遗传图谱〔genetic map〕采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。

遗传标记：有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。

构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。

包括：形态标记；细胞学标记；生化标记；DNA 分子标记所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。

数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。

细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征：染色体的核型、染色体的带型、染色体的结构变异、染色体的数目变异。

优点：不受环境影响。

缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。

如：同工酶、贮藏蛋白优点：数量较多，受环境影响小❖缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息DNA分子标记：简称分子标记以DNA序列的多态性作为遗传标记优点：❖不受时间和环境的限制❖遍布整个基因组，数量无限❖不影响性状表达❖自然存在的变异丰富，多态性好❖共显性，能鉴别纯合体和杂合体限制性片段长度多态性〔restriction fragment length polymorphism ，RFLP〕DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一对等位基因的差异。

如有两个DNA分子〔一对染色体〕，一个具有某一种酶的酶切位点，而另一个没有这个位点，酶切后形成的DNA片段长度就有差异，即多态性。

可将RFLP作为标记，定位在基因组中某一位置上。

基因组学中的染色体结构和染色体组装随着基因组学的快速发展和深入研究，染色体结构和染色体组装成为了研究热点。

本文将从染色体的结构、功能及其组装等方面进行探讨，一起来看看吧！一、染色体的结构染色体是细胞核内的基本遗传物质，也是遗传信息传递的载体。

人类染色体数量为46条，其中23对为同源染色体，另外一对为性染色体。

根据染色体形态的不同，染色体可以分为四类：1、中央亚麻球形2、亚丝型3、长臂长短不等4、长短臂等长在染色体的构成中，蛋白质和DNA密切相关。

DNA是一个双螺旋状分子，高度螺旋缠绕在染色体中。

而蛋白质则类似于染色体的“骨架”，起着固定DNA的作用。

同时，还有其他分子如RNA，也会参与到染色体的组成中。

二、染色体的功能染色体的功能主要有两个方面：遗传信息的传递和细胞分裂。

在遗传信息的传递中，染色体负责储存和传递基因。

基因是DNA上的一个序列，通过基因的表达，决定了生物的生长、发育、以及特定的生理功能。

在细胞分裂中，染色体参与到几乎所有生命活动中，包括细胞的增殖和修复，以及个体的生长发育，可以说是维持生命活动正常进程的必须要素之一。

三、染色体的组装染色体的组装既受到基因本身的控制，也受到非编码RNA（ncRNA）、1染色质修饰（chromatin modification）和2染色质重构（chromatin remodeling）等因素的影响。

在ncRNA方面，它们通过介导DNA和染色质间的相互作用，发挥着对染色体高阶整合结构的重要调控作用。

例如，体细胞分裂和减数分裂染色体形成和稳定都受到lncRNA和miRNA等ncRNA参与。

同时，ncRNA还可以通过介导高阶染色质结构，而对染色质的开放和关闭发挥作用，从而在基因表达调控中起到重要的作用。

在1染色质修饰方面，染色质上的一个特定位点可以被与细胞进程密切相关的调控因子所修饰，这种调控因子可以是化学修饰酶、组装因子或其他的调控因子。

这些化学修饰包括甲基化（methylation）、乙酰化（acetylation）、泛素化（ubiquitination）和磷酸化（phosphorylation）等不同修饰方式，通过改变染色质结构和DNA可接近性，以实现染色体某些区域开关的开启或关闭，从而实现基因表达的调节。

基因组学-Genomics-知识考点汇总•基因组（Genome：Gene＋chromosome）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质•基因组学（Genomics）最早Thomas Roderick在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。

可分为结构基因组学和功能基因组学。

一、结构基因组学1.遗传图(Genetic Mapping Genomes) : Based on the calculation of recombination frequencyby linkage analysis .通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。

重组率代表基因位点之间的相对距离。

在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（cM），1cM等于1%的重组率。

提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。

分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。

在DNA水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。

2.物理图（physical map）：指DNA序列上两点的实际距离，它是以DNA的限制酶片段或克隆的大片段的基因组DNA分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组DNA分子有序排列于染色体上。

物理图的绘制: Based on molecular hybridization analysis and PCR techniques杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。

3.基因组序列测定: Sequencing methods: the chain termination procedure;Map-based clone by clone strategy;Whole genome shotgun (WGS) strategy;Sequence assembly;•传统基因组测序的方法：克隆步移法（BAC-by-BAC Strategy）和全基因组鸟抢法（Whole Genome Shotgun Strategy）。

结构基因组学研究的主要内容结构基因组学是一门研究基因组结构的学科，它主要关注基因组中基因的排列、组织和调控等方面的问题。

通过对基因组的结构特征进行研究，结构基因组学可以揭示基因的功能和调控机制，对于理解生命的本质和解析复杂疾病的发生机理具有重要意义。

结构基因组学研究的一个重要内容是基因组的序列组织。

基因组是由DNA组成的，其中包含了编码DNA和非编码DNA。

编码DNA 是可以转录成mRNA并翻译成蛋白质的序列，而非编码DNA则包括了调控元件、重复序列和嵌合基因等。

结构基因组学通过对基因组序列的分析和比较，可以揭示基因组的组织和演化规律，进一步理解编码和非编码序列的功能。

结构基因组学关注的另一个重要内容是染色质的三维结构。

染色质是基因组的载体，它在细胞核中呈现出一种高度有序的三维结构。

结构基因组学通过使用高通量测序技术和生物信息学方法，可以研究和描述染色质的空间组织和结构动力学。

这对于理解基因调控、表观遗传修饰和基因组稳定性等方面的问题具有重要意义。

结构基因组学研究的另一个重要内容是基因组的表观遗传修饰。

表观遗传修饰是指通过化学改变DNA和染色质蛋白的结构和功能而产生的遗传变异。

结构基因组学通过对基因组的甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等表观遗传标记的分析，可以揭示这些标记的分布规律和功能，进一步理解它们在基因调控和疾病发生中的作用。

结构基因组学还包括了对基因组变异的研究。

基因组变异是指基因组中的序列差异，包括了单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)、插入/缺失(Insertion/Deletion, Indel)和结构变异等。

结构基因组学通过对个体和种群基因组的测序和比较，可以鉴定和注释基因组变异，并进一步研究它们与个体表型差异和疾病风险的关系。

结构基因组学还涉及到基因组的功能注释和预测。

基因组中的序列并不是等价的，不同的序列具有不同的功能和调控机制。

结构基因组学（Structural Genomics）是指对整个基因组进行全面分析，探索基因组的物理结构、组织和表达方式，并研究基因组之间的相互关系。

其目的是确定基因组中所有基因的正常序列和空间结构，预测其功能及相互作用关系，从而深入了解生命体系的基本构成和功能规律。

结构基因组学的研究常采用高通量的测序技术、质谱技术、二维电泳和X射线晶体学等方法。

功能基因组学（Functional Genomics）是指对基因组的全部或大部分基因进行系统的功能研究，探究基因组中的基因在生命过程中所起的具体作用和相互关系。

包括研究基因的表达模式、基因调控、蛋白质互作、代谢途径等方面，通过对基因组的系统性分析，探求基因与生命现象之间的关系，在基因治疗、药物开发、疾病诊断等领域有着广泛的应用。

功能基因组学的研究常采用基因芯片技术、RNA干扰技术、蛋白质组学和代谢组学等方法。

综合来说，结构基因组学和功能基因组学是相互联系、相互作用的两个研究方向，结构基因组学的研究为功能基因组学提供了解决问题的基础，而功能基因组学则以全局的视角探究基因的功能及其调控机制，推动生物学领域的发展。

结构基因组学和功能基因组学名词解释结构基因组学是指基于基因组序列信息，利用各种组学技术，在系统水平上将基因组序列与基因功能（包括基因网络）以及表型有机联系起来，最终揭示自然界中生物系统不同水平的功能的科学。

功能基因组用功能不明的分离基因作为起始点，然后选择具有该同源基因的生物模型。

这一生物模型可以是简单的酵母细胞或复杂的线虫甚至老鼠。

基因被选择性的用多种遗传技术灭活，在此生物体上选择性去除的效果被确定。

通过这种方法去除基因，它对生物功能的贡献就能够被识别。

功能基因组在评估和检测新药时十分有用。

在另一种方法中，一整套基因被系统地灭活，人们就可以检测其对特定细胞功能的影响。

这里，一个新的基因和其功能就同时被识别了。

功能基因组学（Functionalgenomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。

这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入对基因组动态的生物学功能学研究。

研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。

基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等。

采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析，新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析（serialanalysisofgeneexpression,SAGE），cDNA微阵列（cDNAmicroarray），DNA芯片（DNAchip）和序列标志片段显示（sequencetaggedfragmentsdisplay，中科院曾邦哲提出，20thICG德国柏林）技术、微流控芯片实验室等。

1 Structural genomics and functiongenomics结构基因组学：经过基因作图、核苷酸分析来确定基因的组成和基因定位。

功能基因组学：在结果基因组学所获得的信息和产物的基础上，全面系统地分析基因的功能。

2 orthologous and paralogous genes直源基因：基因是那些不同种属生物间的同源基因，它们的共同祖先早于种属分化。

旁源基因：基因存在于同种生物中，常识多基因家族的成员，他们的祖先可能早于或晚于种属分化。

4 Enhancer trap and promoter trap增强子陷阱：将某报告基因与一个精巧的启动子相连，组成一增强子陷阱重组体，它不会自主起始转录，而需由被插入的细胞基因组中的增强子帮助才可转录。

若报告基因最终表达，则可推知插入位点附件有增强子或有基因，即实现了以增强子陷阱重组体发现增强子的目的。

启动子陷阱：通过将报告基因插入到细胞基因组的外显子上，一旦发现它与细胞基因组基因共同转录或表达，则可知该报告基因附件有启动子，从而起到了以之为诱饵发现启动子的目的。

5 Ac/Ds transposon and T-DNA insertionT-DNA插入：农杆菌中细胞中分别含有Ti质粒和Ri质粒，其上有一段T-DNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将T-DNA插入到植物基因组中。

Ac/Ds转座子：玉米中的一个转座子家族。

该家族的自主元件是Ac ,它包含和转座相关的酶,能使Ac 、Ds 元件发生转座。

而Ds是一种非自主元件,它单独不能发生转座,可以利用Ac 的转座酶发生转座。

Ac/Ds 系统的转座是通过剪切/粘贴的机制进行的。

请比较全基因组测序中克隆重叠群法（clone by clone）和鸟枪法（shotgunmethod）测序的优缺点。

鸟枪法：将分子打成片段，得到每个片段的序列，然后应用计算机搜索重叠区并构建主序列。

优点：测序速度快，并且不需要遗传或物理图谱。