结构基因组学

逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。

全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装。

单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。

遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。

绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。

比较基因组学：全基因组核苷酸序列的整体比较的研究。

特点是在整个基因组的层次上比较基因组的大小及基因数目、位置、顺序、特定基因的缺失等。

环境基因组学：研究基因多态性与环境之间的关系，建立环境反应基因多态性的目录，确定引起人类疾病的环境因素的科学。

宏基因组是特定环境全部生物遗传物质总和，决定生物群体生命现象。

转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。

研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。

而研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学就称为转录组学。

蛋白质组学：研究不同时相细胞内蛋白质的变化，揭示正常和疾病状态下，蛋白质表达的规律，从而研究疾病发生机理并发现新药。

蛋白组：基因组表达的全部蛋白质，是一个动态的概念，指的是某种细胞或组织中，基因组表达的所有蛋白质。

代谢组是指是指某个时间点上一个细胞所有代谢物的集合，尤其指在不同代谢过程中充当底物和产物的小分子物质，如脂质，糖，氨基酸等，可以揭示取样时该细胞的生理状态。

结构基因组学
结构基因组学是遗传学、生物信息学和计算生物学的交叉学科。

它研究的是细胞核中染色质的三维结构及其与基因表达调控之间的关系。

结构基因组学的技术手段包括染色体构像技术、基因组学和结构生物学等。

结构基因组学研究的一个重要方向是调控元件的定位和功能分析。

比如，一些调控元件（如增强子、启动子等）的作用是通过与蛋白质结合来实现特定的基因表达。

因此，了解染色质三维结构如何影响蛋白质与DNA的相互作用，以及如何影响转录因子的定位和结合，对于解释调控元件的功能非常重要。

结构基因组学的另一个研究方向是疾病相关基因的调控机制。

疾病风险单核苷酸多态性（SNP）通过影响染色质三维结构和转录因子结合等机制，参与了许多疾病的发生和发展。

因此，研究疾病风险SNP 与染色质和转录因子之间的关系非常重要，对于深入理解疾病的遗传学机制和开发相关治疗手段具有重要意义。

总之，结构基因组学是一个快速发展的领域，它为我们探索基因组结构与功能之间的关系提供了新的途径和工具，也提供了新的思路和方法来理解生命的奥秘。

基因组学考试资料整理版第一章一、基因组1、基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(xxparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。

每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。

C 值悖理：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。

3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。

基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。

反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。

4、假基因：功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组范围内分布大量重复顺序；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;第二章一、为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。

2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。

3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。

二、基因组测序方法、原理及特点：1. 克隆重叠群法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库获得精细的物理图，选择合适的BAC 或PAC克隆测序，利用计算机拼装。

基因组学实验的使用教程随着科技的不断发展，基因组学实验成为了研究生物学领域的重要工具。

基因组学实验可以帮助科学家了解生物体内的基因组结构、功能以及基因与疾病之间的关系。

本文将为读者提供一份基因组学实验的使用教程，帮助读者了解基因组学实验的基本原理和操作步骤。

一、基因组学实验的基本原理基因组学实验的基本原理是通过对生物体内的DNA进行测序和分析，以获取关于基因组结构和功能的信息。

基因组学实验通常包括以下几个步骤：1. DNA提取：首先需要从生物体的细胞中提取DNA。

DNA提取的方法有多种，常用的方法包括酚-氯仿法和盐法。

通过这些方法，可以将细胞内的DNA分离出来，为后续的实验做准备。

2. DNA测序：DNA测序是基因组学实验的核心步骤。

DNA测序可以帮助科学家确定DNA的碱基序列，从而了解基因组的组成和结构。

目前常用的DNA测序技术包括Sanger测序和高通量测序。

Sanger测序是一种传统的测序方法，通过合成DNA链的方法来确定DNA的碱基序列。

高通量测序则是一种新兴的测序技术，可以同时测序多个DNA分子，大大提高了测序的效率和准确性。

3. 数据分析：DNA测序后，科学家需要对测序数据进行分析。

数据分析可以帮助科学家了解基因组的结构和功能。

常用的数据分析方法包括基因组组装、基因预测、基因注释等。

通过这些分析方法，科学家可以找到基因组中的基因、确定基因的功能以及寻找基因与疾病之间的关联。

二、基因组学实验的操作步骤基因组学实验的操作步骤可以根据实验的不同目的和方法而有所差异。

下面以DNA测序为例，介绍基因组学实验的一般操作步骤。

1. DNA提取：首先，从生物体的细胞中提取DNA。

可以使用商用的DNA提取试剂盒，按照说明书进行操作。

提取的DNA需要经过纯化和浓缩处理，以获得高质量的DNA样品。

2. DNA质检：提取的DNA样品需要进行质检，以确保DNA的质量符合实验要求。

常用的DNA质检方法包括凝胶电泳和分光光度法。

基因组学的研究内容结构基因组学：基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列功能基因组学：又称后基因组学〔postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式遗传图谱〔genetic map〕采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。

遗传标记：有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。

构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。

包括：形态标记；细胞学标记；生化标记；DNA 分子标记所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。

数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。

细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征：染色体的核型、染色体的带型、染色体的结构变异、染色体的数目变异。

优点：不受环境影响。

缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。

如：同工酶、贮藏蛋白优点：数量较多，受环境影响小❖缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息DNA分子标记：简称分子标记以DNA序列的多态性作为遗传标记优点：❖不受时间和环境的限制❖遍布整个基因组，数量无限❖不影响性状表达❖自然存在的变异丰富，多态性好❖共显性，能鉴别纯合体和杂合体限制性片段长度多态性〔restriction fragment length polymorphism ，RFLP〕DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一对等位基因的差异。

如有两个DNA分子〔一对染色体〕，一个具有某一种酶的酶切位点，而另一个没有这个位点，酶切后形成的DNA片段长度就有差异，即多态性。

可将RFLP作为标记，定位在基因组中某一位置上。

基因组学中的染色体结构和染色体组装随着基因组学的快速发展和深入研究，染色体结构和染色体组装成为了研究热点。

本文将从染色体的结构、功能及其组装等方面进行探讨，一起来看看吧！一、染色体的结构染色体是细胞核内的基本遗传物质，也是遗传信息传递的载体。

人类染色体数量为46条，其中23对为同源染色体，另外一对为性染色体。

根据染色体形态的不同，染色体可以分为四类：1、中央亚麻球形2、亚丝型3、长臂长短不等4、长短臂等长在染色体的构成中，蛋白质和DNA密切相关。

DNA是一个双螺旋状分子，高度螺旋缠绕在染色体中。

而蛋白质则类似于染色体的“骨架”，起着固定DNA的作用。

同时，还有其他分子如RNA，也会参与到染色体的组成中。

二、染色体的功能染色体的功能主要有两个方面：遗传信息的传递和细胞分裂。

在遗传信息的传递中，染色体负责储存和传递基因。

基因是DNA上的一个序列，通过基因的表达，决定了生物的生长、发育、以及特定的生理功能。

在细胞分裂中，染色体参与到几乎所有生命活动中，包括细胞的增殖和修复，以及个体的生长发育，可以说是维持生命活动正常进程的必须要素之一。

三、染色体的组装染色体的组装既受到基因本身的控制，也受到非编码RNA（ncRNA）、1染色质修饰（chromatin modification）和2染色质重构（chromatin remodeling）等因素的影响。

在ncRNA方面，它们通过介导DNA和染色质间的相互作用，发挥着对染色体高阶整合结构的重要调控作用。

例如，体细胞分裂和减数分裂染色体形成和稳定都受到lncRNA和miRNA等ncRNA参与。

同时，ncRNA还可以通过介导高阶染色质结构，而对染色质的开放和关闭发挥作用，从而在基因表达调控中起到重要的作用。

在1染色质修饰方面，染色质上的一个特定位点可以被与细胞进程密切相关的调控因子所修饰，这种调控因子可以是化学修饰酶、组装因子或其他的调控因子。

这些化学修饰包括甲基化（methylation）、乙酰化（acetylation）、泛素化（ubiquitination）和磷酸化（phosphorylation）等不同修饰方式，通过改变染色质结构和DNA可接近性，以实现染色体某些区域开关的开启或关闭，从而实现基因表达的调节。

基因组学-Genomics-知识考点汇总•基因组（Genome：Gene＋chromosome）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质•基因组学（Genomics）最早Thomas Roderick在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。

可分为结构基因组学和功能基因组学。

一、结构基因组学1.遗传图(Genetic Mapping Genomes) : Based on the calculation of recombination frequencyby linkage analysis .通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。

重组率代表基因位点之间的相对距离。

在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（cM），1cM等于1%的重组率。

提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。

分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。

在DNA水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。

2.物理图（physical map）：指DNA序列上两点的实际距离，它是以DNA的限制酶片段或克隆的大片段的基因组DNA分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组DNA分子有序排列于染色体上。

物理图的绘制: Based on molecular hybridization analysis and PCR techniques杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。

3.基因组序列测定: Sequencing methods: the chain termination procedure;Map-based clone by clone strategy;Whole genome shotgun (WGS) strategy;Sequence assembly;•传统基因组测序的方法：克隆步移法（BAC-by-BAC Strategy）和全基因组鸟抢法（Whole Genome Shotgun Strategy）。