胃肠间质瘤的诊治进展

胃肠道间质瘤诊治指南胃肠道间质瘤（GIST）是一种相对罕见但具有一定复杂性的肿瘤类型。

它起源于胃肠道的间质细胞，这些细胞通常参与胃肠道蠕动和消化过程。

虽然GIST的确切发病机制尚不完全清楚，但已经取得了一些进展，特别是在诊断和治疗方面。

一、诊断：GIST的早期症状往往不明显，导致一些患者在确诊时已经处于晚期。

因此，及早发现和诊断GIST至关重要。

常见的诊断方法包括：1. 影像学检查：胃肠道造影、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）可以用来检测肿瘤的位置、大小和扩散情况。

2. 组织学检查：通过胃肠道内镜检查或经皮穿刺活检，可以获取到组织样本进行病理学检查，从而确定是否为GIST。

3. 免疫组织化学染色：通过对组织样本进行免疫组化染色，可以检测特定蛋白（如CD117、CD34）的表达，这些蛋白在GIST中通常呈阳性表达。

4. 分子遗传学检查：通过对组织样本进行基因突变检测，可以确定KIT或PDGFRA基因的突变情况，这对于GIST的治疗策略选择具有重要意义。

二、治疗：1. 外科手术：对于局限性GIST，手术是首选的治疗方法。

手术的目的是全切除肿瘤，并保留正常组织的功能。

对于广泛扩散的GIST，手术仅能减轻症状，但无法达到根治的效果。

2. 靶向治疗：由于GIST的细胞表面通常表达KIT或PDGFRA蛋白，因此针对这些分子靶点的靶向治疗药物如克唑替尼和希罗达等已经被广泛应用。

这些药物能够抑制肿瘤生长，延缓疾病进展，并提高患者的生存率。

然而，部分患者不耐受或出现耐药现象，需要适时调整治疗方案。

3. 放疗和化疗：对于切除后出现复发或转移的GIST，放疗和化疗可以作为辅助治疗的选择。

但它们在GIST的治疗中的作用尚不明确，因此需要进行更多研究来确定其效果和适应症。

三、随访和预后：GIST的预后因多种因素而异。

其中最重要的因素是肿瘤的大小、分级和遗传学特征。

一般来说，肿瘤越大、分级越高、遗传学异常越多，预后越差。

胃肠道间质瘤的诊治及预后胃肠道间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道的肿瘤，多数来源于肠壁内的间质细胞或胃肠道的基质细胞，属于少见的肿瘤。

其发病机制主要与胃肠道的免疫状态相关，包括胃肠道的神经内分泌细胞、干细胞以及肌纤维细胞等。

GIST的临床特征包括肿瘤的生长依赖于酪氨酸激酶（KIT）或结肠癌激酶（PDGFRA）突变，在影像学检查中呈现为实质性肿块，血液学检查中可以检测到贫血、低白细胞和低血小板等表现。

病理学检查可通过组织学、免疫组织学和分子遗传学等方法对GIST进行确诊，目前的肿瘤标记物如C-肽、胃泌素、胃动力素等并不适用于GIST的诊断。

GIST的治疗方法主要是手术切除和药物治疗。

手术切除是治疗GIST的首选方法，但对于大侵犯型或转移性肿瘤患者，还需要辅助使用靶向药物治疗。

目前，GIST的药物治疗主要包括Imatinib（格列卫）和Sunitinib（舒尼替尼）等。

其中，Imatinib是一种靶向激酶抑制剂，能够抑制KIT和PDGFRA突变的表现，已成为GIST治疗的标准药物。

Sunitinib是一种多靶点抑制剂，对于不能耐受Imatinib或肿瘤进展的患者可以考虑使用。

对于GIST的预后评估，国际上主要使用梅里克评分法（Miettinen criteria）和AFIP 评分法（National Institute of Child Health and Human Development/Armed Forces Institute of Pathology）。

其中，梅里克评分法主要是根据肿瘤的大小、部位、分级和性质等因素进行评分，得分越高，预后越差。

AFIP评分法，则是根据GIST的组织学类型和细胞形态等进行评分，得分越高，预后越差。

除此之外，目前还有许多其他预后评估方法，如求生曲线、生存率和复发率等。

总之，GIST是一种少见的肿瘤，在临床上的诊断主要依靠影像学、病理学和分子遗传学等方法，治疗则主要以手术切除和药物治疗为主。

综述材料胃间质瘤的临床诊疗进展李立龙安徽马鞍山市人民医院普外三科胃间质瘤的临床诊治进展李立龙马鞍山市人民医院普外三科（安徽马鞍山243000）1983年美国纽约州立大学的病理学专家Mazur和Clark 在研究胃肠肿瘤时，发现有些肿瘤既没有平滑肌特征，也没有施万细胞的特征，为区分不同类型的胃肠非上皮组织来源的肿瘤，率先提出“胃间质瘤”的概念。

1998年，日本大阪大学医学院Hirota 等报告提出GIST 含有活化的c－kit 突变，并且发现其在发病机制中起关键作用，免疫组化显示GIST 对CD34和CD117 呈阳性反应，至此，GIST 的诊断进入标准化阶段【1】。

目前比较公认的胃肠道间质瘤( GIST) 的定义为: GIST 是胃肠道除平滑肌肿瘤、神经鞘瘤及神经纤维瘤以外，富于表达CD117 的梭形、上皮样或多形性细胞的间叶源性肿瘤，起源于向Cajal 间质细胞分化的未定形的间充质细胞。

流行病学及临床特点其发病率不高，全世界每年为10～20/100万，男性略多于女性。

该病是消化道最常见的间质源性肿瘤，可能起源于胃肠间质干细胞，由未分化或多能梭形或上皮样细胞组成，在消化道所有肿瘤中的比例＜1%【2】，大约60% 发生在胃【3】，25% 发生在小肠，10%发生在回肠和直肠，其余发生在消化道的其他部位。

胃间质瘤1/2 发生于胃体，发生于胃窦和贲门的间质瘤各占1/4。

大约60%的肿瘤位于黏膜下，呈膨胀性生长，30% 位于浆膜下，其余10% 位于胃壁内。

GST临床表现缺少特异性,肿瘤较小时(<5 cm)往往没有任何临床症状,肿瘤较大时(>5 cm)可出现上腹部不适、隐痛,上消化道出血或黑便,大多患者以出血为首发症状[4]。

诊断CT 是目前诊断的首选方法。

王秀焕报道26 例胃间质瘤的主要CT 表现: 软组织肿块，向胃腔内外或同时向腔内外突出，肿块内密度多不均匀呈混杂密度影，增强后肿块强化较明显，其内不规则坏死液化区无强化，而实质密度区有不同程度的强化【5】。