难点28 对人类遗传病的揭密

难点28 对人类遗传病的揭密根据最新资料，控制人类性状的基因有三万多个，这些基因一旦发生改变，表现在有些性状就会变得不正常而成为病症，这就是常说的遗传病。

综合分析一般认为共有三大类：单基因遗传病，多基因遗传病、染色体异常遗传病。

也有把线粒体基因遗传病和体细胞遗传病列入称为五大类人类遗传病的。

因为目前遗传病还无法根治，因此优生是预防遗传病的关键。

●难点磁场1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )A.近亲婚配其后代必患遗传病B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C.人类的疾病都是由隐性基因控制的D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2.（2000年上海高考题）我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”，对任何一个人来说在下列血亲关系中属于旁系血亲的是( )①亲弟兄、亲姐妹②祖父、祖母③表兄弟、表姐妹④外祖父、外祖母A.①③B.②④C.②③D.③④3.（1999年上海高考题）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( )①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④4.血友病属于( )A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.性染色体异常遗传病D.常染色体遗传病●案例探究1.下列肯定是遗传病的是( )A.家族性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病命题意图：考查学生对遗传病的认识程度。

能力层次为C级。

知识依托：①单基因遗传病；②多基因遗传病；③染色体异常遗传病；④对日常疾病的认识。

错解分析：由于遗传病到目前为止还不能彻底治愈，受思维定势的影响而误选C。

解题方法与技巧：①先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；②家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食缺维生素A，一家都患夜盲病；③终生性疾病也不一定是遗传病，如先天性白内障等。

答案：D2.下列说法正确的是( )A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.人类的遗传病与环境的污染没有关系C.对习惯性流产的妇女应一律进行保胎治疗D.妇女过晚生育也不利于优生命题意图：本题全面考查学生对遗传病和优生的掌握情况，考查学生理论联系实际的能力。

能力层次为B级。

知识依托：①遗传病；②优生。

错解分析：对单基因遗传病理解错误，而误选A，因为单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。

解题方法与技巧：①这种题型的题目往往干扰项在前，因此建议同学们一定读完四个选项，通过比较，找出每一个非选择项的错误，和所要选择的项的道理。

②A 项错在“一个致病基因”上，B 项错在“没有关系”上，C 项错在“一律保胎”上。

答案：D3.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。

如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少( ) A.251 B.501 C.1001 D.2501 命题意图：考查学生应用基因的分离规律、基因频率等理论知识，解决实际问题的能力和推理能力。

能力层次为D 级。

知识依托：①基因的分离规律；②细胞的减数分裂；③基因频率。

错解分析：由于不能正确判断该病的遗传特点而误选B 。

解题方法与技巧：①根据隐性遗传病在人群中发病率低的特点，判断该病为隐性遗传病，设致病基因为a ；②根据每2500人中有一患者（aa ），可推算出在人群中雌配子中a 的频率为501；雄配子中a 的频率也为501；③由于该妇女正常且已生有一患病孩子，可推知其基因型一定为Aa ，产生a 雌配子的概率为21。

答案：C（1）4种病中可判断属于隐性遗传病的有_________。

（2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是 。

命题意图：通过图表考查学生的知识迁移能力、推理能力及对遗传病的基础知识的掌握情况。

能力层次为C 级。

知识依托：①基因分离规律；②遗传病。

错解分析：由于受四种病近亲和非近亲发病率各不相同的影响，而把丁或丙误判为非隐性遗传病。

解题方法与技巧：①根据甲、乙、丙、丁在非近亲婚配中子代发病率均极低可判断这四种病均为隐性遗传病。

②近亲结婚后代发病率都很高，可由教材内容直接写出准确答案。

答案：（1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹亲缘关系很近，婚配后隐性致病基因在子代中纯合概率大大增加●锦囊妙计一、单基因遗传病（单基因病）是指受一对等位基因控制的遗传病。

前面提到的许多遗传病都属这种类型。

（如白化病、并指等）这类病数量很多，目前世界上已发现达6500多种。

这类病又可分为：（1）常染色体显性遗传（如并指）；（2）常染色体隐性遗传（如白化病）;（3）性染色体显性遗传（如抗VD佝偻病）；（4）性染色体隐性遗传（如色盲）。

二、多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病，其特点有：（1）多对基因累加作用；（2）没有明显的显隐性；（3）家族聚集现象；（4）易受环境因素影响；（5）在同胞中发病率低，在群体中发病率高。

目前已发现大约有一百多种。

如唇裂、无脑儿、糖尿病、精神分裂症等。

多基因遗传病的发生，由其遗传物质基础和环境条件的双重影响。

但在不同病症中其遗传度是不一样的（遗传度：遗传因素所产生的影响程度，如一种疾病的发病如果完全由遗传物质决定，其遗传度就是100%）三、染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。

一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。

注意与前面两种遗传病区别，前两种是染色体数目、结构未改变，只是染色体上的基因改变；显微镜下是看不到的，后者是染色体层次的改变。

可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。

（1）常染色体遗传病。

目前几乎都是三体综合症。

所谓三体综合症，即患者细胞核中的染色体数是47条（性染色体正常），必有一对常染色体为三条。

如：先天性愚型患者的体细胞中染色体为47条，其中第21号染色体为3条。

（2）性染色体遗传病。

由性染色体改变引起的。

如性腺发育不良症就是女性体细胞中少了一条X染色体，其染色体总数是45条。

此外染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病，如“猫叫综合征”，虽然患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，此病占新生儿的1/50000，且女患者多于男患者。

四、优生与措施弄明白优生是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学。

其主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。

●歼灭难点训练1.正常人对苯硫脲感觉味苦，称味者，是显性性状；有的人对苯硫脲没有味觉，称味盲。

子代味盲分别是25%、50%、100%，则双亲的基因型依次是( )①BB×BB ②bb×bb ③BB×bb ④Bb×BB ⑤Bb×Bb ⑥Bb×bbA.⑤⑥②B.④⑤⑥③C.⑤⑥①D.①④⑤2.下列各种遗传病中属于染色体病的是( )A.原发性高血压B.抗维生素D佝偻病C.猫叫综合征D.夜盲症3.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有( )①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A.①②B.③④C.②③④D.①②③④4.下列属于多基因遗传病的是( )①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂A.①②B.③④C.①②③D.①②③④5.在人类常见的遗传病中既不属于单基因病也不属于多基因病的是( )A.21三体综合征B.高血压C.软骨发育不全D.苯丙酮尿症6.如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于( )A.常染色体遗传B.伴性遗传C.显性遗传病D.细胞质遗传参考答案难点磁场1.解析：同一祖先的后代，携带相似基因是较多的，尤其是由隐性基因控制的遗传病，如白化病等，近亲间的婚配很易使白化基因纯合，因此患病几率就高，人类亲缘关系越近，其相同的基因就越多。

隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。

近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。

答案：B2.解析：不少同学也知道直系血亲和旁系血亲，但具体掌握标准把握不好，有人把亲兄弟、亲姐妹当做直系血亲，这是不对的。

以自己为基础，上三代和下三代为直系血亲：祖父母外祖父母←父母←自己→子女→孙子女（或外子女）III II I II III其余有血缘关系的为旁系血亲。

答案：A3.解析：理解三体综合征20的基本概念，注意该病属常染色体遗传病。

弄清A的含义，在此表示配子中的常染色体。

先天愚型属常染色体数目变异引起的三体综合征。

即体细胞中含45条常染色体和一对性染色体，而男患者必须是一对异型（XY）性染色体，①④生殖细胞结合则会产生先天愚型男性患儿。

答案：C4.解析：该题学生最易选C，因学生的思维定势，对血友病基因位于X性染色体上非常熟悉，因此认为属性染色体异常遗传病。

岂不知，性染色体异常遗传病是染色体层次上的遗传病，而该病仅是X染色体上的基因突变引起的遗传病，X染色体结构、数目并没有改变。

警示：弄明白染色体遗传病和基因遗传病的生物学层次，血友病虽属伴性遗传病，是位于性染色体上的隐性基因控制的，但不属于性染色体异常，是基因层次的遗传病。

该病是由位于X染色体上的b基因控制的单基因遗传病。

答案：A歼灭难点训练1.解析：本题通过人群中的遗传病考查学生对分离规律的掌握情况。

若子代味盲为25%，则亲代一定是Bb×Bb；若为50%，则亲代一定为Bb×bb；若100%，则亲代一定为bb×bb。

答案：A2.解析：本题虽则考查染色体病，实则全面考查学生对人类遗传病的掌握情况，全面了解人类常见的各种遗传病，本题就迎刃而解了。

答案：C3.解析：本题是考查学生对预防遗传病的发生而常用产前诊断手段的了解。

根据医学实际情况。

答案：D4.解析：本题考查学生对常见基因遗传病及其他遗传病的了解。

据科学研究发现。

答案：B5.解析：本题考查学生对单基因遗传病，多基因遗传病及染色体异常遗传病的了解。

可直选A。

也可用排除法做本题。

B属多基因遗传病；C属常显；D属常隐。

答案：A6.解析：从图谱可以看出，该遗传病具有明显的家族性，但再仔细分析会发现该病的遗传特点是只要母亲患病，后代都患病，父亲患病母亲不患病，则后代不患病。

因此此病为细胞质遗传。

答案：D。