专题23 人类遗传病-2018年高考生物热点题型和提分秘籍

1．人类遗传病(Ⅰ)。

2．实验：调查常见的人类遗传病。

热点题型一 人类遗传病的类型与监测预防

例1、（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是

A. a B. b C. c D. d

【答案】D

【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。

【变式探究】 关于人类“21三体综合征”、镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 ( )

A．都是由突变基因引发的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

【答案】B

【提分秘籍】

1．遗传病的监测与预防

(1)遗传咨询(主要手段)

诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。

(2)产前诊断(重要措施)

在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2．人类基因组研究的意义

(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；

(2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；

(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；

(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；

(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。

【误区警示】(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。

(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。

(4)人类基因组与染色体组的区别：

人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。

(5)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。

(6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。

【举一反三】

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病

A．①②⑤ B．③④⑤

C．①②③ D．①②③④

【解析】单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。

【答案】D

【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系

先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：

(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

热点题型二 调查人群中的遗传病

例2、（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

【答案】D

【变式探究】烟台模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 ( )

A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病

【解析】选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。

【答案】A

【提分秘籍】关于遗传病调查的四个注意点

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。

【举一反三】

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相关问题：

(1)调查最好选择________(单基因遗传病或多基因遗传病)。

(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择____________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应____________作为调查对象。

(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。

(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价。_____________________________。

【答案】(1)单基因遗传病

(2)患有该遗传病的多个家族(系)

随机选择一个较大群体

(3)表格如下：

性别

表现 男生/人 女生/人

色盲

正常

(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数

【方法技巧】

(1)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。

(2)科学设计人群调查记录表格

①应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。

②应显示正常与患者栏目。

③将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。

热点题型三 “四步法”判断人类遗传病的类型

例3．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 ( )

A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子

B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子

C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子

D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子

【答案】C

【提分秘籍】

(1)人类遗传病判定口诀

口诀一：

无中生有为隐性，有中生无为显性；

隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子)正非伴性；

显性遗传看男病，男病女(指母亲或女儿)正非伴性。

口诀二：

无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女)，父子都病是伴性；

有中生无为显性，显性遗传看男病(显男)，母女都病是伴性。

(2)遗传系谱图的特殊分析

①对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。

②不能排除的遗传病遗传方式

a．分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。

b．显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。

③系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。

【举一反三】

如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断 (

)

A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子

B．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传

C．这种遗传病女性发病率高于男性

D．子女中的致病基因不可能来自父亲

【答案】B

1．（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是

A. a B. b C. c D. d

【答案】D

【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。

2．（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

【答案】D

1.（2016海南卷.23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是

A．先天性愚型 B．原发性高血压 C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症

【答案】A

【解析】先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

2.（2016海南卷.24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是