遗传病基因诊断-2015-2016学年

高二生物选修三《现代生物科技专题》导学案（编号4—1）班级：姓名：小组：检查人：评价∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽∽课题：转基因生物的安全性主备人：审核人：授课人：使用时间：年月日【学习目标】1．关注转基因生物的安全性问题，认同对生物技术安全性问题讨论的必要性。

2．举例说明对转基因生物安全性问题的不同观点及论据。

3．形成对待转基因生物安全性问题的理性、求实的态度【重点难点】重点：1．对转基因生物的安全性问题多层面、多角度的关注。

2．运用生物学知识对不同观点的依据进行辨析和讨论。

难点：从关注整个生物圈的和谐、稳定与发展的高度去审视转基因生物的安全性。

【自主学习】一、阅读教材P87-88内容---转基因成果1．微生物方面(1)制造出具有重要经济价值的各种重组微生物，如清除石油污染的_______________。

(2)使用___________ ____，生产稀缺的生化药物，即_______________。

2．转基因动物方面(1)在培育_____________、________ _______的转基因家畜、家禽方面不断取得辉煌成就。

(2)科学家把转基因动物(如奶牛)变成_______________，让它们的奶中富含某种营养物质、____________或人类所需要的____________。

3．转基因植物方面(1)成果：目前科学家已经培育出了大批具有________、_______、抗除草剂、______等全新性状的农作物。

(2)推广国家及品种：全球种植转基因农作物的国家已经有十几个，种植面积最大的前四个国家分别是________、________、________和________，其中以种植________ _______最多，其次是______ _________和_________。

二、阅读教材P88-91内容---对转基因生物安全性的争论内容(1)转基因生物与食物安全①引起食物安全问题的理由：反对“实质性等同”，因为对食物安全性检测不仅要检测其_____ __________，还应包括其他方面的测试结果；担心出现_______________，因为转基因植物的DNA经过重组后，有可能合成出对人体有________ ____，食者在过了若干年或者一两代之后，问题才显现出来；担心出现_____________；担心_____________改变，因为尽管转基因农作物只是部分DNA发生重组，但是有些基因足以使植物体内某些______________发生改变，从而导致转基因农作物营养成分的改变；把动物蛋白基因转入农作物，是否侵犯了_______________或_________的权益。

遗传病基因诊断的实验方法遗传病基因诊断是一种通过检测和评估患者基因信息的方法,以确定患者是否携带特定的遗传病基因。

近年来,随着分子生物学和基因测序技术的不断发展,遗传病基因诊断的实验方法也变得越来越成熟和精确。

本文将介绍遗传病基因诊断的实验方法,并对其进行拓展。

一、遗传病基因诊断的实验方法1. 基因扩增和测序基因扩增是遗传病基因诊断的基础。

通过将患者基因组DNA提取并扩增,可以得到一定长度的DNA片段。

然后,对该DNA片段进行测序,可以确定其序列信息。

通过比对患者和参考基因组的序列信息,可以确定患者是否携带特定的遗传病基因。

2. 单基因遗传病基因诊断单基因遗传病通常是由单个基因变异引起的疾病。

单基因遗传病基因诊断的实验方法通常包括以下步骤:(1)基因组DNA提取:从患者体内提取基因组DNA,并将其保存在DNA片段大小在500-2000nt之间的条件下。

(2)PCR扩增:对基因组DNA进行PCR扩增,以获得足够长度的DNA片段。

(3)测序:对扩增后的DNA片段进行测序。

(4)比对:将测序得到的序列信息与参考基因组的序列信息进行比对,以确定患者是否携带特定的单基因遗传病基因。

3. 多基因遗传病基因诊断多基因遗传病通常是由多个基因变异引起的疾病。

多基因遗传病基因诊断的实验方法通常包括以下步骤:(1)基因组DNA提取:从患者体内提取基因组DNA,并将其保存在DNA片段大小在500-2000nt之间的条件下。

(2)PCR扩增:对基因组DNA进行PCR扩增,以获得足够长度的DNA片段。

(3)测序:对扩增后的DNA片段进行测序。

(4)比对:将测序得到的序列信息与参考基因组的序列信息进行比对,以确定患者是否携带特定的多基因遗传病基因。

二、遗传病基因诊断的拓展1. 精确度遗传病基因诊断的精确度取决于实验方法和参考基因组的选择。

一般来说,现代遗传病基因诊断方法的精确度可以达到99%以上。

但是,在某些情况下,例如杂合子患者或参考基因组存在大量变异的情况下,精确度可能会降低。

某大学生物工程学院《生物化学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题（100分，每题5分）1. 真核生物mRNA多数为多顺反子，而原核生物mRNA多数为单顺反子。

（）答案：错误解析：2. 糖酵解在有氧无氧条件下都能进行。

（）[暨南大学2013研]答案：正确解析：糖酵解过程不需要氧气的参与。

3. 如果一个人被发现不能合成IMP，那么可以给此人定期静脉注射外源的IMP，以解决其嘌呤核苷酸不能从头合成的问题。

（）答案：错误解析：4. 黄嘌呤氧化酶的底物只有黄嘌呤。

（）答案：错误解析：5. 非循环式光合磷酸化既可产生ATP，也可产生O2和NADPH。

（）答案：正确解析：非循环式光合磷酸化电子沿Z形传递，直至NADP＋产生NADPH，电子传递过程中产生的H＋浓度差推动ATP的生成，同时分解H2O分子产生O2。

6. 脂肪酸的活化在细胞胞液进行，脂肪酰CoA的β氧化在线粒体内进行。

（）答案：正确解析：7. 由于遗传密码的通用性，用原核生物表达真核基因不存在技术障碍。

表达出的蛋白质通常是有功能的。

（）答案：错误解析：8. 糖原中由α1,6糖苷键形成的分支可以增加糖原合成及分解的速率。

（）答案：正确解析：9. DNA的复制过程同时需要DNA聚合酶和RNA聚合酶参与。

（）[浙江大学2010研]答案：正确解析：DNA复制时需要RNA引物，RNA引物由RNA聚合酶合成。

10. 生物体的DNA复制都是双向对称的，没有例外。

（）答案：错误解析：11. 当溶液的pH升高时，ATP水解释放的自由能明显增高。

（）答案：正确12. 当完整环状双螺旋DNA在某一部位分开时，分子的其他部分会引入负的超螺旋。

（）答案：正确解析：13. RNA聚合酶能以两个方向同启动子结合，并启动相邻基因的转录。

某大学生物工程学院《生物化学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题（100分，每题5分）1. 遗传信息只存在于DNA分子中，一条双链DNA含有许许多多基因，他们是相互不重叠的。

（）[山东大学2016研]答案：错误解析：遗传信息主要存在于DNA分子中，还有少数病毒的遗传信息是存在于RNA分子中，而且一条双链DNA上的基因是可以重叠的，称为重叠基因。

2. 对于反应：ATP＋H2O→ADP＋Pi和ATP＋H2O→AMP＋PPi，其ΔGϴ′是相同的，均为－30.5kJmol。

（）答案：错误解析：反应ATP＋H2O→AMP＋PPi的标准自由能变化∆Gϴ′＝7.7kcalmol＝－32.19kJmol，大于反应ATP＋H2O→ADP＋Pi的ΔGϴ′（即－7.3kcalmol、－30.5kJmol）。

3. 丙酮酸脱氢酶系催化底物脱下的氢，最终交给FAD生成FADH2。

（）答案：错误解析：4. 一个细菌只有一条双链DNA，人的一个染色体含有46条双链DNA。

（）[山东大学2016研]答案：错误解析：人的一个体细胞含有46条双链DNA，一个染色体仅含有1条双链DNA。

5. 密码子的简并性减少了蛋白质突变的频率。

（）答案：正确解析：6. 酰基载体蛋白（ACP）是饱和脂酸碳链延长途径中二碳单位的活化供体。

（）答案：错误解析：线粒体酶系、微粒体酶系与内质网酶系都能使短链饱和脂酸的碳链延长，每次延长两个碳原子。

线粒体酶系延长碳链的碳源是乙酰CoA，微粒体内质网酶系延长碳链的碳源是丙二酸单酰CoA，它们都不用ACP作为酰基载体。

7. RNA病毒因为不含有DNA基因组，所以根据分子生物学中心法则，它必须先进行逆转录，然后才复制和增殖。

（）答案：错误解析：8. 真核生物和原核生物的转录和翻译都是偶联的。

某大学生物工程学院《生物化学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题（100分，每题5分）1. 嘧啶核苷酸的补救合成途径需要1磷酸核糖5焦磷酸。

（）答案：错误解析：2. 嘧啶环和嘌呤环在分解代谢中均被水解开环，且降解产物均易溶于水。

（）答案：错误解析：嘧啶环分解过程中开环，降解产物易溶于水。

但嘌呤环不同。

3. 己糖激酶的底物包括葡萄糖、甘露糖和半乳糖。

（）答案：错误解析：半乳糖不是己糖激酶的底物。

4. DNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ都属于多功能酶。

（）答案：错误解析：5. 脂肪酸活化为脂肪酰CoA时，需消耗两个高能磷酸键。

（）答案：正确解析：脂肪酸的活化过程需消耗1molATP，但消耗2个高能磷酸键，也相当于消耗2molATP。

6. 抑制磷酸果糖激酶可导致果糖6磷酸的积累。

（）答案：正确解析：7. 原核细胞中，构成RNA聚合酶的σ因子的浓度低于核心酶的浓度。

（）答案：正确解析：原核细胞RNA聚合酶全酶中的σ因子只参与转录的起始，当起始完成以后即与核心酶解离，并可以重新利用参与新一轮的转录起始，因此它的浓度不需要与核心酶一样。

8. 在丙酮酸经糖异生作用代谢中，不会产生NAD＋。

（）答案：错误解析：9. 葡萄糖6磷酸和果糖6磷酸都是磷酸酯且不含高能键。

（）答案：正确解析：10. DNA分子中没有修饰的C发生自发脱氨基引发突变的可能性比修饰后的5甲基胞嘧啶自发脱氨基引发突变的可能性低得多。

（）答案：正确解析：DNA分子中没有修饰的C发生自发脱氨基后转变为U，很容易被细胞内的BER系统识别和修复。

5甲基胞嘧啶自发脱氨基后转变为T，而T是DNA分子中正常的碱基，不容易被识别和修复，经过一轮复制以后，将导致CG碱基对突变为TA碱基对。

11. 在原核细胞中，mRNA经RNA聚合酶从模板DNA链上转录后都不是成熟的mRNA，要转录加工后才能翻译。

医学遗传学和基因诊断遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。

遗传学是一门研究传代物质（基因）的遗传规律和遗传现象的科学，它是从育种和育种学中分化出来的。

医学遗传学是遗传学的一个分支，主要研究人类遗传疾病的遗传模式和遗传机制。

医学遗传学包括遗传病的病因、发病机制、诊断、防治等方面的研究。

遗传病是由于遗传物质的缺陷或变异导致的疾病，是人类面临的严重健康问题之一。

目前已知的遗传病大约有7000多种，占所有疾病的15-20%。

这些疾病不仅给患者和家庭带来了沉重的负担，而且也给医疗卫生系统和社会经济带来了极大的负担。

医学遗传学的最终目标是为遗传病的诊断和治疗提供科学依据，以降低遗传病的发生率和病人的生病率，减轻患者和其家庭的痛苦。

医学遗传学的核心是基因诊断。

基因诊断是通过检测目标基因和（或）其编码的蛋白质的水平来诊断相关疾病或潜在的遗传风险的一种方法。

目前常用的基因诊断技术包括多态性标记技术、PCR技术、基因芯片技术、质谱技术、增强荧光技术等。

这些技术的应用使得基因诊断更加快捷、准确和高效。

基因诊断可以帮助医生和患者了解疾病的特点和发展趋势，选择合适的治疗方案，并进行个性化治疗。

基因诊断不仅可以应用于遗传性疾病的诊断和预测，还能够应用于肿瘤的诊断和预测。

肿瘤是由于基因突变导致的一类疾病。

利用基因诊断技术可以对肿瘤进行基因分型、基因靶向治疗选择、药物敏感性预测等方面进行分析，从而实现个体化治疗，提高治疗效果。

基因诊断的应用具有广泛的前景。

除了在医疗诊断方面的应用外，基因诊断还可以应用于人类群体遗传变异的监测和研究以及基因工程技术的开发等方面。

基因诊断技术的不断发展和应用将会为人类健康带来更多的便利和福利。

总之，医学遗传学是在遗传学基础上对人类遗传疾病的研究，目前医学遗传学的研究重心是基因诊断。

基因诊断是一种准确、高效、快捷的诊断技术，其应用有望为人类健康事业做出更大的贡献。

未来，医学遗传学和基因诊断技术的应用将有望成为医学保健领域的重要突破口，为人类的健康事业做出更多的贡献。

遗传病的基因诊断及治疗现状近年来，随着基因科技的不断进步和普及，基因诊断和治疗在人类医学中扮演着越来越重要的角色。

遗传病，作为一种常见的疾病类型，也受益于基因科技的发展。

本文将简要介绍遗传病的基因诊断及治疗现状。

一、遗传病的定义与影响遗传病是由特定基因变异引起的疾病，属于家族聚集性疾病的一种。

遗传病的发生机制复杂，涉及到遗传物质DNA的突变、RNA的转录和蛋白质的合成等多个环节。

遗传病的常见特点是具有家族性和遗传性，即在家族中有显著的遗传倾向。

遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病两种类型，其中单基因遗传病是由单个基因的突变引起的，复杂遗传病则是由多个基因的变异和环境因素相互作用而引起的。

遗传病严重影响了患者的生活和健康，并且也给家庭和社会带来了巨大的负担。

对于像先天性心脏病、地中海贫血、多囊肾等常见遗传病，如果不及时发现和治疗，会对患者的生命安全、身体和心理健康带来严重影响。

二、遗传病的基因诊断技术随着基因科技的发展，基因诊断技术已经成为现代医学中不可或缺的一环。

对于遗传病的基因诊断，主要采用以下几种技术：1.基因测序技术：通过DNA测序技术，对患者的基因进行全面扫描，以确定基因突变的位置和类型。

2. PCR和PCR-RFLP技术：PCR为重复扩增聚酰胺酶链式反应，是一种基于DNA复制原理的技术，可以扩增目的基因片段，其组合技术PCR-RFLP则可以识别特定的突变。

3. 投射脉冲电泳技术：通过此技术，可以对DNA的长度和碱基序列进行分析。

在进行遗传病诊断时，可以通过对海伦巴迪症、囊性纤维化等遗传病基因段的投射脉冲电泳进行检查，以识别基因的变异。

三、遗传病的基因治疗技术传统的药物和手术治疗难以治愈遗传病。

而基因治疗则可以针对具体的基因缺陷或拷贝数异常，进行基因修复、替换或调节，以达到治疗的目的。

目前，基因治疗主要通过以下几种方式实现：1.基因编辑技术：通过CRISPR-Cas等基因编辑技术，可以精准地修复或替换基因序列，实现基因治疗。

基因诊断Gene diagnosis第一节概述⏹基因变异致病可分为两种主要类型⏹1 内源基因的变异：由于先天遗传背景的差异和后天内、外环境的影响，人类的基因结构及其表达的各个环节都可能发生异常，从而导致疾病。

⏹2 外源基因的入侵：如各种病原体感染人体后，其特异的基因被带入人体并在体内增殖而引起各种疾病。

一、基因诊断的概念所谓基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。

二、基因诊断的特点1.以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊断”，针对性强。

2.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故具有很高的特异性。

3.由于分子杂交和聚合酶链反应（PCR）技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。

4.适用性强，诊断范围广。

5.检测外源基因时，可以检测出潜伏的病原体。

三、基因诊断的临床意义⏹1.可以更加准确的对遗传性疾病作出诊断，对了解发病过程和机制，为疾病的分类和分型，以及最终治疗这些疾病提供理论依据。

⏹2.进行产前基因诊断，提高人口素质⏹3.进行病原体的流行病学检查。

⏹4.更好的完成组织配型，提高器官移植的成功率。

第二节基因诊断的原理⏹一、人类基因的结构：⏹二、基因的表达与突变基因的突变类型⏹（一）大片断缺失或插入突变⏹（二）移码突变⏹（三）点突变（point mutation)⏹染色体易位、基因重排、基因扩增等。

第三节基因诊断的常用技术方法（一）核酸分子杂交技术⏹限制性内切酶谱分析法⏹DNA限制性长度多态性(restriction fragmentlength polymorphism, RLFP)分析⏹等位基因特异寡核苷酸探针(allele specificoligonucleotide, ASO)（二）聚合酶链反应(PCR)（三）基因测序（四）基因芯片1、限制性内切酶酶谱分析法 此方法是利用限制性内切酶和特异性DNA探针来检测是否存在基因变异。

遗传病的诊断与筛查技术
随着现代医学的发展，遗传病的诊断与筛查技术也得到了长足的发展，使得相关疾病的预防和治疗变得更加精准和有效。

本文将介绍遗传病的诊断与筛查技术，包括基因诊断技术、胚胎植入前基因诊断技术和遗传咨询等方面的内容。

一、基因诊断技术
基因诊断技术是目前较为常见和成熟的遗传病诊断技术。

它通过检测特定的基因突变来诊断相关疾病。

比如，乙肝病毒感染引起的乙型肝炎，直接检测乙肝病毒的基因片段便可确定感染情况。

同时，一些遗传病如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等也可以通过基因诊断技术进行精准的诊断。

二、胚胎植入前基因诊断技术
胚胎植入前基因诊断技术是应用广泛的遗传病筛查技术之一，它通过提取胚胎细胞并进行分析，来判断胚胎携带某种遗传病的概率。

其适应症包括染色体异常、单基因遗传病以及部分多基因疾病等，并能够为高危家族提供遗传风险评估。

三、遗传咨询
遗传咨询是为有相关遗传病家族史或存在婚姻亲缘关系的家族提供的一种服务。

具体来讲，遗传咨询师会通过检测判断个体是否携带相关基因，对遗传病传播的风险进行评估。

同时，针对不同的疾病，还
会提供相应病情的知识普及和治疗建议，帮助患者正确了解自己的病情，并规避不必要的风险。

总体而言，现代医学的发展使得遗传病的诊断和筛查技术得到了巨大的提升，这为相关疾病的早发现和治疗提供了有力的保障。

但是，同时我们也应该保持谨慎和理性，了解遗传病的相关知识，做好遗传风险评估，避免不必要的风险，并及时寻求医学专业人士的帮助。