先天性心脏病概述、动力学与理论

第三节先天性心脏病概述先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国外的调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4．05—12．30／‰，若包括出生前即死亡的胎儿，本病的发病率更高。

国内对上海市两个区调查了20082名活产婴儿，发现本病在生后第一年的发病率为6．9％。

，山西地区调查了43641名婴儿，提示本病的发病率为6．14％oo按照该比率计算，我国每年约出生10～15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1／3的患儿在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而夭折。

因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。

据国内外资料统计，新生儿期死亡的病例以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征。

各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄。

法洛四联症则是存活的紫绀型先天性心脏病中最常见者。

近年小儿先天性心脏病的诊治研究取得了很大进展，先天性心脏病的治疗已向婴儿重症及复杂类型的手术治疗发展。

由于电子计算机技术的发展，无创性心脏诊断技术如超声心动图、核素心血管造影及磁共振等得到了迅速发展。

心脏导管术及选择性心血管造影术的发展使心脏血管畸形诊断及血液动力学的检测更加完善。

超声心动图检查已经能为绝大多数的先心病作出准确的诊断并为外科手术提供足够的信息，已部分取代了心脏导管及造影术，而且能在胎儿期作出部分先心病的诊断。

作为一门新兴的医学，先天性心脏病介入导管关闭动脉导管、房间隔缺损和室间隔缺损，应用球囊导管扩张狭窄的瓣膜（如肺动脉瓣狭窄）和血管等技术的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径。

心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用不仅使大多数常见先天性心脏病根治手术效果大为提高，而且对某些复杂心脏畸形亦能在婴儿期、甚至新生儿期进行手术，因此先天性心脏病的预后已大为改观。

先天性心脏病contents •先天性心脏病概述•先天性心脏病的诊断•先天性心脏病的治疗•先天性心脏病预防•先天性心脏病研究展望目录01先天性心脏病概述先天性心脏病（CHD）是一种胎儿心脏结构或大血管发育异常的疾病，多为遗传因素所致。

定义根据心脏结构和功能异常的严重程度，先天性心脏病可分为简单型和复杂型，其中复杂型先天性心脏病包括法洛四联症、大动脉转位、肺动脉瓣狭窄等。

分类定义与分类发病率先天性心脏病在活产新生儿中的发病率约为0.6%-1%，其中复杂型先天性心脏病的发病率较低。

死亡率未治疗的先天性心脏病患儿的死亡率很高，复杂型先天性心脏病的死亡率更高。

随着医学技术的进步，先天性心脏病的治愈率逐渐提高。

发病率和死亡率1致病因素23先天性心脏病有家族聚集现象，与染色体异常有关，如21-三体综合征、威廉姆斯综合征等。

遗传因素环境因素如孕妇感染风疹病毒、孕期接触放射线、药物等，也可能导致胎儿心脏发育异常。

环境因素高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族遗传史等为先天性心脏病的易发因素。

其他因素03其他病理生理变化先天性心脏病患儿还可能发生心律失常、心肌肥厚、心肌缺血等病理生理变化。

病理生理01血流动力学改变先天性心脏病患儿的血流动力学改变取决于心脏结构和功能异常的类型。

02肺动脉高压长期左心房压力升高可导致肺动脉高压，引起肺循环淤血和右心衰竭症状。

02先天性心脏病的诊断详细询问家族史和孕产史了解先天性心脏病的发病风险，是否有遗传倾向或其他先天性疾病。

临床诊断观察症状表现先天性心脏病的症状因类型而异，常见的包括心悸、气促、青紫、乏力、发育迟缓等。

体格检查观察患者体征，如血压、心率、心音等，初步评估心脏病变程度。

心电图检查通过心电图检查，观察心脏电生理活动是否正常。

动态心电图监测有助于评估先天性心脏病患者的心脏功能及预测心律失常等并发症的风险。

心电图诊断影像学诊断X线胸片01观察心脏轮廓、大小及肺部淤血情况。

超声心动图02直接观察心脏结构及功能，如瓣膜关闭不全、心室肥厚、心包积液等。

先天性心脏病先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。

轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。

症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。

二、左至右分流类。

三、右至左分流类。

先天性心脏病- 简介先天性心脏病先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。

除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。

临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。

其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1岁死亡。

发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。

随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。

先天性心脏病- 分类传统分类方法主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。

（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。

包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。

（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。

早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。

当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。

如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。

（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。

授课内容：先天性心脏病授课时数：4学时授课人：杨光路授课重点：血液动力学改变临床表现授课难点：先天性心脏病发病机制血液动力学改变第一节总论先天性心脏病(Conycnitul heart disease)：是指胎儿在心脏发育阶段，遭受某些因素影响，使心脏某一部分发育停顿并异常所致的一种先天性心血管畸形。

居小儿心脏病的首位。

[病因] 不明。

可能与以下因素有关：（一）感染：妊娠2~8周时，有病毒感染史如：风疹（二）理化因素：妊娠早期服用某些药物（如：氨甲喋呤、马利兰、ctx.）和接触大剂量放射性物质。

（三）疾病：代谢性疾病：如：糖尿病，苯丙酮尿症，高钙血症。

（四）遗传因素：染色体畸变：21-三体，18-三体，13-三体，马凡氏综合症。

（五）其它因素：可有家族倾向，同卵双胎，高龄产妇[分类]：（一）左向右（潜在青紫型）：心脏左右两侧有异常通路，正常情况下，由于体循环压力高于肺循环压力，血流由左向右无青紫。

当有哭闹、运动、屏气、肺炎及心衰时，血流由右向左到青紫直到恢复。

如：室缺，房缺，动脉导管未闭等。

（二）右自左分流（青紫型）：异常通路+肺动脉高压或右室流出道狭窄→右侧压力大于左侧压力：血液经常从右到左分流引起青紫。

另外，大血管起源异常，静脉血流入体循环，如：法鲁氏四联症和大血管错位。

（三）无分流型（无青紫型）心脏左右两侧或动、静脉之间无异常通道，血流无分流，所以，无青紫。

如肺动脉狭窄和主动脉狭窄。

[诊断方法]：病史，体检和实验室检查（一）病史：1、母孕史：3个月内有感染史、放射线接触史或药物史2、症状：（1）轻型无症状。

（2）重型：婴儿期即可出现喂养困难，吸奶间歇，气促，易呕吐和大量出汗等，反复患呼吸道感染。

若左房增大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼出现声音嘶哑。

气促咳嗽。

有青紫者多发育迟缓，有蹲就现象。

3、发病年龄：（1）3岁以前发现心脏病。

先心病可能性比较大。

（2）婴幼儿反复心衰，提示先心病存在。

（3）活动或哭闹后出现短暂青紫或持续型青紫均为先心病症状。

先天性心脏病基础必学知识点1. 心脏发育过程：先天性心脏病是指在胚胎发育过程中，心脏的结构或功能异常，包括心脏间隔缺损、心脏瓣膜异常、大血管异常等。

心脏的发育始于胚胎第3周，在胚胎第4周开始形成心脏管，经过分裂和融合形成心脏腔室和心脏瓣膜。

在胚胎第8周左右，心脏的大血管开始形成。

2. 心脏的结构和功能：心脏主要由心房、心室、心瓣膜和大血管组成。

心脏的主要功能是泵血，将血液输送到全身各器官。

3. 心脏间隔缺损：心脏间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，包括室间隔缺损和房间隔缺损。

室间隔缺损是指心室之间的间隔没有完全闭合，导致氧合血和非氧合血混合。

房间隔缺损是指心房之间的间隔没有完全闭合，同样会导致氧合血和非氧合血混合。

4. 心脏瓣膜异常：心脏瓣膜异常包括二尖瓣和三尖瓣的狭窄或关闭不全，以及主动脉瓣和肺动脉瓣的狭窄或关闭不全。

瓣膜狭窄会导致心脏泵血受阻，关闭不全则会导致血液逆流。

5. 大血管异常：大血管异常包括主动脉和肺动脉的位置不正常，以及主动脉和肺动脉两个血管的连接异常。

这些异常会导致血液的正常流动受到阻碍，影响心脏的正常功能。

6. 先天性心脏病的症状：先天性心脏病的症状因病情严重程度和类型而不同。

轻度的心脏缺陷可能无明显症状，而严重的缺陷可能导致呼吸困难、心悸、疲劳、发绀等症状。

7. 先天性心脏病的诊断和治疗：先天性心脏病的诊断通常通过身体检查、心电图、超声心动图等方法进行。

治疗方法包括药物治疗、手术修复或置换病损心脏组织等。

8. 并发症和预后：严重的先天性心脏病可能会导致心力衰竭、感染、心律失常以及智力发育障碍等并发症。

这些并发症可能对患者的生活质量和预后造成影响。

以上是先天性心脏病的基础知识点，但是请注意，具体的知识点可能还涉及更多细节和专业知识，建议向专业医生和心脏病专家咨询和深入学习。