先天性心脏病概述共40页共40页文档

02
先天性心脏病的治疗方法
药物治疗
药物治疗主要用于缓解症状和改善生活质量，对于某些先天性心脏病，如肺动脉高压和心力衰竭，药物治疗是 主要的治疗方式。
药物治疗包括使用利尿剂、洋地黄类药物、ACE抑制剂、ARBs、β受体拮抗剂、内皮素受体拮抗剂等，具体药 物选择需根据患者的具体情况和医生的建议。
手术治疗
先天性心脏病讲解
目录
• 先天性心脏病概述 • 先天性心脏病的治疗方法 • 先天性心脏病的预防与护理 • 先天性心脏病与遗传 • 先天性心脏病与儿童生长发育 • 先天性心脏病相关研究进展
01
先天性心脏病概述
定义与分类
定义
先天性心脏病是指在胎儿发育过 程中，心脏及大血管结构出现异 常，出生后即存在的心脏疾病。
手术治疗是先天性心脏病的主要治疗方式，包括介入手术和 传统开胸手术。
介入手术是一种微创手术，通过导管等器械对病变部位进行 修复或封堵，具有创伤小、恢复快的特点。传统开胸手术则 需要在胸骨正中切开，手术创伤较大，但适用于各种复杂的 先天性心脏病。
其他治疗方法
其他治疗方法包括起搏器植入、心脏移植等。
起搏器植入主要用于治疗心动过缓或心脏停搏等心律失常问题。心脏移植则适用 于终末期心脏病患者，但由于供体稀缺和免疫排斥等问题，应用受到限制。
分类
根据心脏结构异常的类型，先天 性心脏病可分为简单型和复杂型 ，如房间隔缺损、室间隔缺损、 动脉导管未闭等。
发病原因

遗传因素
部分先天性心脏病具有家族聚集性，可能与 遗传基因突变有关。
环境因素
孕期母体患病毒感染、接触放射线、化学物 质等环境因素也可能增加胎儿患先天性心脏 病的风险。
母体因素
孕期母体患糖尿病、甲状腺疾病等代谢性疾 病，以及不良生活习惯如吸烟、饮酒等也可 能影响胎儿心脏发育。

（3）跨瓣压差小于40mmHg的主动脉瓣、小于60mmHg的肺动脉瓣狭窄。这些病例采用保守治疗的前提是，必 须在有较高先心外科治疗水平的医院检查心脏超声两次以上，另外在观察期间需定期进行随访观察和必要的检查， 以免造成误诊而贻误治疗时机。
预防
1.适龄婚育 医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做 到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。 2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节 如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。 3.加强对孕妇的保健 特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在 医生指导下进行。 4.孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。 5.孕期避免去高海拔地区旅游 因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。
诊断
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围， 以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、 心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治 疗方案。
先天性心脏病
先天性心脏病先目录
02 临床表现 04 治疗
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血 管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。 先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先 天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终 身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病 可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类（如肺动脉狭窄、主动脉缩窄）、左至右分 流类（如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）和右至左分流（如法洛氏四联症、大血管错位）类。

杂音。
[影像学表现]
X线表现
➢ （l）心脏呈“二尖瓣”型，肺动脉段多为中度以上的 明显凸出。
➢ （2）心脏增大，中度以上增大约占半数以上。右房、 右室增大为其突出征象。右房增大在心内分流的鉴别 诊断上有重要意义。
➢ （3）肺血增多，表现为肺动脉扩张，外围分支增粗、 增多。肺门动脉搏动增强，呈现“肺门舞蹈征”。
➢ （3）体循环减少：生 长发育落后，周围血管 征。
➢ （4）听诊：（杂音来 源于PDA的导管）
➢ ①LSB2可闻2~4/6级连续 性机器样杂音，伴震颤。
➢ ②P2被掩盖。 ➢ ③婴儿期因肺动脉压高
或合并肺动脉高压时， 主、肺动脉压差在舒张 期不显著，往往仅听到 收缩期杂音。
动脉导管未闭
[影像学表现]
Pulmonary Venous Return (TAPVR) ➢ 永存动脉干Truncus Arteriosus ➢ 三尖瓣闭锁Tricuspid Atresia ➢ 左心发育不全综合症Hypoplastic Left Heart
Syndrome (HLHS)
无紫绀型
➢ 主动脉瓣狭窄Aortic Stenosis (AS) ➢ 主动脉缩窄 ➢ 肺动脉瓣狭窄Pulmonary Stenosis (PS) ➢ 肺动脉狭窄
➢ 脉冲多普勒取样容积置于房间隔中 断处或右房侧，可见以舒张期为主 的趋近探头方向的湍流频谱。二维 彩色血流显象可直接显示缺损处的 异常血流。
ASD超声心动图 诊断
➢ 右心室增大，右室流 出道增宽。
➢ 由于右心负荷增重， M型心室波群可见间 隔与左室后壁同向运 动。
（四）动脉导管未闭的血流
动力学、临床表现、并发症
➢ 是常见的先天性心脏病 ➢ 占成人先天性心脏病的首

介入治疗
介入治疗是一种微创的治疗方法 ，通过导管技术对先天性心脏病
进行干预。
常见的介入治疗包括球囊扩张、 封堵器植入等，适用于特定类型
的先天性心脏病。
介入治疗的优点在于创伤小、恢 复快，但需要具备相应的设备和
经验。
手术治疗
手术治疗是根治先天性心脏病 的首选方法，根据病情可选择 姑息手术、根治手术等。
立信心。
社会支持
鼓励患者积极参与社会活动，提 高生活质量，减轻家庭负担。
04
先天性心脏病案例分析
BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEW
ERA
案例一：简单先天性心脏病的治疗
总结词
早期发现、及时治疗
详细描述
本案例介绍了一名患有简单先天性心脏病的婴儿，通过早期筛查和诊断，采取 了相应的治疗措施，包括药物治疗和手术干预，最终成功治愈。
环境因素
孕期感染、药物使用、辐 射暴露等环境因素也可能 影响胎儿心脏发育。
胎儿发育特殊
胎儿心脏及大血管的正常 发育过程中，受到某些因 素的影响，可能导致结构 特殊。
临床表现与诊断
临床表现
先天性心脏病患儿可能会出现呼吸困 难、紫绀、喂养困难、生长发育迟缓 等症状。
诊断方法
医生会根据患儿的症状、体征及相关 的辅助检查，如心电图、心脏超声、 心血管造影等，进行诊断。
探索新的治疗策略，如基因治疗、免疫治疗和细 胞治疗等，以提高治疗效果。
疾病管理
优化先天性心脏病患者的疾病管理，提高患者的 生活质量和生存率。
未来研究方向与挑战
精准医学研究
结合精准医学理念，对先天性心脏病进行个体化治疗和预防。
社会心理支持
关注先天性心脏病患者的心理健康和社会支持，提高患者的生活质 量。

心脏导管检查：有创
诊断
心血管造影：有创
其它检查
病史
母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、 接触射线、毒物史
先天性心脏病常见症状：
紫绀 喂养困难 呼吸困难 发育迟缓 出汗 疲乏 声嘶
体格检查
测量血压：测量双上肢和下肢血压 望诊：生长发育、营养、呼吸困难、
胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、 杵状指、合并其它畸形
先天性心脏病（Congenital heart disease CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常 而致的心血管畸形
小儿最常见的心脏病 基因和环境因素共同作用 4.05 ‰ ~12.3‰个活体婴儿中
先天性心脏病致病因素
基因因素
染色体 单个基因变异
基因和环境共同作用
ห้องสมุดไป่ตู้多因素遗传 环境作用
I. 药物 II. 感染 III. 孕母条件 IV. 其它
10% 5 % ~10%
3%
90% 占大多数
先天性心脏病分类
常见先天性心脏病
非紫绀型
紫绀型
左向右分流型 • 房间隔缺损 • 室间隔缺损 • 动脉导管未闭
无分流型 • 肺动脉狭窄 • 主动脉狭窄 • 主动脉缩窄 • 二尖瓣反流
右向左分流型 •法洛四联症 •完全性大动脉错位
两种分流类型的表现
左向右分流型 一般情况下不出现青紫
彩色Doppler超声心动图
血流流速、方向、有无紊流 心腔压力及跨瓣和狭窄前后压差
M型超声心动图
二维和彩色多普勒超声心动图
心脏导管检查
测定心腔及大血管压力 测定心腔及大血管血氧饱和度 有无分流及分流位置 评价肺血管床状态 心内膜活检及电生理测定
100/60 30/12

心力衰竭的病因
• 心脏负荷过重类小儿心力衰竭的病因： 前负荷增加：心脏结构异常（如：室间隔缺损， 动脉导管未闭，主动脉反流，二尖瓣反流，复杂 心脏畸形），贫血，脓毒症。 后负荷增加：心脏结构异常（如：主动脉瓣狭窄， 肺动脉瓣狭窄，主动脉缩窄），高血压。 • 心肌收缩力下降类小儿心力衰竭的病因： 心肌炎，扩张性心肌病，营养不良，局部缺血。 • 心室舒张期充盈障碍类小儿心力衰竭的病因： 肥厚性心肌病，限制性心肌病，心包填塞。
Silber分类法
以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分型 （1）单纯心血管间交通 包括心房水平分流（如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异 位引流及单心房、三心房），室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损 （2）心脏瓣膜畸形 包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦（Ebstein） 畸形及二尖瓣关闭不全 （3）血管畸形 包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动－静脉瘘， 肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动－静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉 （4）复合畸形 包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完 整室间隔 （5）立体构相异常（spatial abnormalities） 包括右位心合并内脏转位（dextrocardia withsinus inversus），单纯右位心（isolateddextrocardia）， 中位心（mesocardia）及左位心（levocardia） （6）心律失常 包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征 （7）心内膜弹力纤维增生症 （8）家族性心肌病 （9）心包缺失（pericardial defects） （10）心脏异位（ectopia cordis）和左心室憩室

室缺易并发支气管炎、充血 性心力衰竭、肺水肿及感染性心 内膜炎。
（三）辅助检查
1．X线检查 小型室缺无明显改 变；中型缺损时，心影轻度到中 度增大，左、右心室增大，以左 室增大为主，主动脉弓影较小， 肺动脉段扩张，肺野充血；
大型缺损时，心影中度以上增大， 呈二尖瓣型，左、右心室增大， 多以右室增大为主，肺动脉段明 显突出，肺野明显充血。
4．磁共振 年龄较大患者，剑突 下超声透声窗受限，图像不够清 晰。磁共振可以清晰地显示缺损 的位置、大小及其肺静脉回流情 况而建立诊断。
5．心导管检查 一般不需要做心 导管检查，当合并肺动脉高压、 肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流 时可行右心导管检查。
（四）治疗原则
小于3mm的房间隔缺损多在3个月 内自然闭合，大于8mm的房缺一般 不会自然闭合。手术治疗一般在 3-5岁时。反复呼吸道感染、发生 心力衰竭或合并肺动脉高压者应 尽早手术治疗。房间隔缺损也可 通过介入性心导管术应用双面蘑 菇伞关闭缺损。
5～7月时解剖上关闭
动脉导管 足月儿80%生后24h内功能性关闭 80%于3个月内解剖上关闭 95%1年内解剖上关闭
静脉导管
6～8周内闭锁形成韧带
胎儿与出生后血液循环比较
A胎儿期 由母体循环完成气体交换 多为混合血，心、脑、上 半身血氧含量高于下半身 卵圆孔、动脉导管、静脉 导管开放 肺动脉压与主动脉相似， 肺循环阻力高 右心室高负荷 B出生后 由肺循环完成气体交换 静脉血和动脉血分开
可分为完全性和部分性两种：完 全性冠状窦隔缺损，常合并左侧 上腔静脉残存，左、右侧房室瓣 狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺 损、无脾综合征、多脾综合征等。
原发孔型
约占15%，也称部分性 心内膜垫型
主动脉