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授课基本信息课名人类遗传病可否属于否地方课程或校本课程2019年3月28学科生物学段年级高二授课日期日星期二教材书名：《遗传与进化》初版社：人民教育初版社初版日期：2019 年1月授课方案参加人员姓名单位联系方式设计者李君首师大大兴附中推行者李君首师大大兴附中指导者闫景娟教师进修学校指导思想与理论依照新课标指出，高中生物课程是科学教育的重要组成部分，对提升学生科学涵养有着不能取代的作用。
科学涵养是基础教育阶段科学课程改革的出发点和重要归宿，也是课程推行所要达到的重要目标。
人类遗传病是必修二第五章第三节的内容，本节是人类遗传病及其预防的内容，与人类的生活联系亲近，关于提升个人和家庭生活质量、提升人口素质有重要的现实意义。
《课标》要求为列出人类遗传病的种类（包括单基因病、多基因病和染色体病）；商议人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组计划及其意义。
同时还有两上活动建议即“检查常有人类遗传病建议、采集人类基因组或基因诊断治疗方面的研究资料进行交流”。
在立刻宣布的高中生物课程标准的谈论稿中，对本部分内容要求是“举例说明人类遗传病是能够监测和预防的” 。
基于学生核心涵养的发展，对这部分内容组织推行课堂授课，做了授课试一试。
授课背景解析授课内容解析：人类遗传病是（人教版）必修二《遗传与进化》第 5 章第 3 节的内容，以遗传病的病理、种类、监测和预防为线索，表达人类遗传病的一些知识，与遗传的基本规律、伴性遗传、基因对性状的控制，生物变异等相关知识联系亲近。
诚然课程标准中关于人类遗传病的要求可是认识水平，可是本节课与人类的生活联系亲近，关于提升个人和家庭生活质量，提升人口素质有重视要的意义。
经过本节课的学习，学生认识遗传病能够在亲代和子代之间传达，目前很多遗传病没有有效的治疗手段，只能采用监测和预防措施，因此我国《婚姻法》禁止近期结婚，让学买卖识到在婚前进行遗传咨询，妊娠后的如期产前诊断至关重要。
人类遗传病的学习和相关活动的睁开有助于提升学生的生物科学涵养，科学认识遗传病，提升生活质量和素质。
第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。
3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。
［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。
生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
［解决学生疑难，点一、人类常见遗传病的类型1•概念人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。
2•单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4•染色体异样遗传病(1)概念：由染色体异样引发的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。
问题探究理解升华重堆透析②染色体数量异样，如21三体综合征等。
1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题:(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病表现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病表现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用后致使的，下图是异样卵细胞形成的进程，请据图回答下列问题：〔图中染色怵代血I号堅色怵)（1）该病有无致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案没有致病基因。
人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病教案《人类遗传病》教学设计课题《人类遗传病》班级1年3班课型新授课日期3月12日教学目标知识技能1、举例说出人类遗传病的类型。
2、搜集有关人类基因组计划的资料。
过程方法1、通过对人类遗传病类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
情感态度价值观1、引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，提高学生自身的优生意识。
2、培养学生实事求是的科学态度和合作的精神。
教学重点1、人类遗传病的主要类型。
2、遗传病的监测和预防。
教学难点1、人类遗传病的主要类型。
2、人类基因组计划。
教法讨论、点拨教具多媒体教学过程五环导学具体内容设计意图让学生认同生命的美丽在于生命的质量，从而导入新课。
学生通过预习对人类遗传病已经有了一定的了解，由学生来总结遗传病的类型，培养学生的归纳整理能力。
引导学生高度关注遗传病，意识到遗传咨询和产前诊断的必要性。
学生课前收集有关人类基因组计划的资料，这样将探讨延伸到课外，培养学生自主探究的能力。
3、体系构建自主构建体系，教师点拨一：人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念。
2.人类常见遗传病的主要类型。
二：遗传病的监测和预防1.进行遗传咨询。
2.产前诊断。
三：人类基因组计划与人体健康培养学生主动建构知识框架的能力。
4、对点集训A级：基础知识训练1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于a .单基因病中的显性遗传病b .单基因病中的隐性遗传病c .常染色体病d .性染色体病A .bacB .dabC .cabD .cba2、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病B级：知识拓展3、下列肯定是遗传病的是A.家族性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病C级：能力拔高训练4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是A．12.5% B．25% C．75% D.50%教师根据学生常见错误，引导学生思考：家族性疾病、先天性疾病都是遗传病吗？以此拓展家族性疾病和先天性疾病的内容。
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
《人类遗传病》教学设计方案（第一课时）一、教学目标1. 理解人类遗传病的概念和类型。
2. 掌握遗传病的监测和预防的基本方法。
3. 培养学生对生物科学知识的兴趣，增强对人类健康生活的关注。
二、教学重难点1. 教学重点：人类遗传病的类型及预防措施。
2. 教学难点：理解遗传病的发病机制及基因诊断技术的应用。
三、教学准备1. 准备相关的图片和视频，以辅助解释人类遗传病的类型和预防措施。
2. 准备基因诊断相关模型，帮助学生理解基因诊断技术在遗传病预防中的应用。
3. 提前与学生家长沟通，了解可能的遗传病家庭背景，以便更好地组织课堂教学。
4. 准备课堂练习和作业，以帮助学生巩固所学知识。
四、教学过程：1. 导入新课教师向学生介绍人类遗传病的概念和分类，以及在现实生活中人类遗传病的重要性和关注度。
同时，教师可以通过展示一些常见的遗传病案例，引起学生的兴趣和好奇心，为接下来的学习做好铺垫。
2. 人类遗传病案例分析教师选择几个具有代表性的遗传病案例，让学生进行小组讨论，分析这些遗传病的发病原因、表现形式、治疗方法和预防措施。
通过案例分析，学生可以更直观地了解人类遗传病的特征和危害，为后续学习打下基础。
3. 人类基因与遗传病的关系教师介绍人类基因的结构和功能，让学生了解基因与遗传病之间的联系。
教师可以通过一些实例，让学生了解基因突变、染色体异常等遗传学基础理论在人类遗传病诊断和治疗中的应用。
4. 遗传病的监测和预防教师向学生介绍遗传病的监测方法和预防措施，如产前诊断、遗传咨询、避免近亲结婚等。
教师可以通过一些实例，让学生了解遗传病预防的重要性，并引导学生思考如何在日常生活中做好遗传病的预防工作。
5. 课堂小结教师对本节课的内容进行总结，强调人类遗传病的特点、危害和预防措施，帮助学生梳理知识点，加深对知识的理解和记忆。
同时，教师鼓励学生积极关注人类遗传病问题，为预防和控制遗传病做出自己的贡献。
6. 课后作业学生完成相关作业，巩固所学知识，并思考如何在日常生活中预防遗传病的发生。
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5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
第五章基因突变与其他变异第三节人类遗传病单基因说传病九类圧遗借病阳述多基因遗传病梁色俗异官適传病遍传扃对人裘的危害忧生的很念亲止近亲詰塔 诲行惯植咨询 提倡“造龄生侍记 产前诊断 二、教材分析1•本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先 天性疾病对人类的危害及优生的概念和优生的措施”。
2.优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科 学。
随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗 传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的 重要课题，鉴于此，本章将遗传病和优生学的内容单独安排了一 节。
3•教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识和优生的教 育”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些 常见的遗传病病例，其中有的病例以小字形式介绍，对于更为细化 的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍。
4.对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“21-三 体综合征”加以说明。
关于优生的概念，则主要介绍优生的含义及 提高我国人口质量的重要意义。
对目前国际上对优生学的划分 ---预 防性优生学和进取性优生学仅以小字形式介绍，以扩展学生的知识 面，关于优生的措施，则主要介绍我国目前采取的四点主要措施， 其中重点讲述禁止近亲结婚的内容。
学习这部分内容，对于提高学 生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重 要的意义。
5•本节内容与第五章第一节中有关“染色体变化”的知识，以及 第九章中“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联 系。
三、教学目标1•知识目标：（1＞人类遗传病的主要类型（A:知道＞；（2＞遗传病对 人类的危害（A:知道＞；（3＞优生的概念和开展优生工作应采取的主要 措施（A:知道＞。
2•能力目标：（1＞通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分 析、判断的思维能力；（2＞通过复习旧知识引出新知识，培养学生温 故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；（3＞通过阅、知识结构人类遗隹病与忧主的措施读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
5.3 人类遗传病《课程标准解读》发展学生的生物核心素养，是高中生物学课程的设计宗旨和核心任务。
学科核心素养是学科育人价值的集中体现，是学生通过学科学习而逐步形成正确价值观念、必备品格和关键能力。
生物学科核心素养包括生命观念、科学思维、科学探究和社会责任等4个方面。
本学期学习的模块是《遗传与进化》。
【教学目标】1.举例说出人类常见遗传病的类型2.调查人群中遗传病的方法和注意事项3.遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者【教学过程】课前提问：1.染色体变异的概念及类型 2.染色体组的概念及判断方法3.几倍体和单倍体的判断4.单倍体育种的过程、原理及优点新授课一、人类常见遗传病的类型概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体显性：多指、并指、软骨发育不全显性遗传病染色体显性：抗维生素D佝偻病常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病X染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2.常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③在群体中发病率较高3.染色体异常遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等二、调查人群中的遗传病1.调查某种遗传病的发病率①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病②广大人群随机抽查③群体足够大2.调查某种遗传病的遗传方式①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病②患者家系中调查三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询（主要手段）①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率④提出建议2.产前诊断【课堂探究】1. 遗传病和先天性疾病的区别2. 遗传病和传染病的区别【课后作业】课后题【板书设计】5.3人类遗传病【教学反思】本节课的难点是遗传病和先天性疾病的区别、遗传病和传染病的区别，课堂上学生的反应还不错，其他的知识点重点是记背，还要注意检查的落实。
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案（1）第3节人类遗传病共1课时第3节人类遗传病高中生物人教2003课标版1教学目标1.知识与技能（1）了解人类遗传病的概念。
（2）举例说出人类遗传病的主要类型。
（3）探讨人类遗传病的监测和预防。
2.过程与方法（1）通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
（2）以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
3.情感态度与价值观（1）让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。
（2）让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
2学情分析我校是普通高中，因此，较多的学生缺乏独立钻研、善于思考的习惯，自主学习意识比较差，学得不够扎实，认知水平较低，知识结构较乱。
为了体现课程理念，教学过程中要求学生除了从教材中学习知道外还要从教材外的资源中获取知识，如网络、教材光盘等。
在情感态度与价值观方面，他们对自然界好奇，对课外科学的求知欲强，有自己的见解并乐于与他人交流，有一定的社会使命感与责任感。
3重点难点教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
教学难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
（二）新课导入：考考你，以下都是遗传病吗？（设计意图：通过学生的分辨，区别遗传病和传染病、遗传病和先天性疾病，以引出遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病）活动2【讲授】（三）教师讲授教师讲述：介绍我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。
《人类遗传病》-教案一、教学目标1.了解人类遗传病的危害，说出遗传病监测和预防的主要方法。
2.通过搜集资料，了解遗传病的危害及预防知识，锻炼资料搜集能力及综合分析能力。
3.正确认识遗传病的危害性及遗传病预防的必要性，养成实事求是的科学态度，激发对学习生物学知识的兴趣。
二、教学重难点重点：遗传病监测及预防的方法。
难点：遗传病监测及预防的方法。
三、教材分析本节为(人教版)《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
四、学情分析学生对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题;相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费;学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。
五、教学过程(一)导入新课(播放“遗传病”相关视频资料)教师提问观看后的感受。
(我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会带来负担。
)遗传病治疗的难度很大，但是随着科技的发展以及人类对遗传病认识的深入，我们对遗传病可以进行适当的监测和预防。
引入课题。
(二)新课讲授1.禁止近亲结婚给出案例，达尔文与其表妹结婚，所生的6名子女中，3人中途夭亡，另外3人终生不育。
遗传学家摩尔根与其表妹结婚所生的子女，不是过早夭折就是智力有问题。
引导学生分析这种现象的原因(因为他们近亲结婚)。
追问：为什么近亲结婚后代易患遗传病?(因为近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大。
人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、教学分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。
新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
二、核心素养目标1.生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型；2.科学思维：能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；3.科学探究：制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；4.社会责任：关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，关注科技可能带来的伦理问题三、教学重难点1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学思路设计情景引入学生找出常见遗传病，明确遗传病概念单基因遗传病类型及特点分活动一：填表比较遗传病类型多基因遗传病实例及特点分五、教学过程学习任务教师活动学生活动设计意图情境引入提出问题<提出问题>下列哪些疾病属于遗传病？（ppt展示：1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病）<思考讨论>根据生活经验进行思考，小组内成员进行讨论，了解生活中常见的遗传病现象。
创设问题情境，引导学生思考，激发学生学习兴趣。
活动二：学生以21三体综合征为例，绘图分析染色体异常遗传病成因。
活动三：调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求，小组讨论制定调查方案。
活动四：体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”，在教师创设的情境中对患者进行遗传咨询。
活动五：讨论学生明确产前诊断大体方法，对基因诊断的利与弊进行探讨。
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案5.3《人类遗传病》教学设计（人教版必修2）一、教学内容和教学对象分析1、教学内容本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
2、教学对象分析学生对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
二、教学目标(一)知识目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3.简述人类基因组计划及其意义。
(二)能力目标1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2.在进行遗传调查和实验活动中，善于从亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
三、教学重点1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
四、教学难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。
五、教具：多媒体课件六、教学方法1、通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
2、以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
3、生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
七、课时安排：1课时八、教学过程：教学过程教师活动学生活动设计意图（一）、创设情境、导入课题近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
那么，遗传病的病因和预防措施是怎样的呢？今天，我们来学习人类遗传病。
遗传病是较严重的疾病，这些人的生活有着不为人知的痛苦，下面让我们一起来了解遗传病吧!板书：第3节人类遗传病创设情境，调动学生感官、引起学生兴趣、导入课题。
第五章基因突变与其他变异第3节人类遗传病间）多基因遗传病地探讨人类遗传病地监测和预防起地人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起地传染病，两者有遗传病致病基因有地位教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制地人类遗传病，而远性疾病而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体地非整倍体变异，人地第慢，外眼角体教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康地我们在控制人口数量增长地同时，还应该进面影响，知道基因诊断、基因治疗地基本知识类，要知道这些病地遗传方式及常见病症分析禁止近亲结婚地原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质１．（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配地医学依据是近亲婚配其后代患隐性遗传病地机会增多【解析】亲缘关系越近，近亲结婚使所生后人隐性基因纯合地机会大大增加）位于常染色体上，白化病是常染色体上地、和..两个独立事件分别发生地概率地乘积.遗传病．常染色体数目变异疾病解析】染色体发生地结构变异主要有体地某一体上号染色体部分缺失，应要正确解答这类习题必须对地状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病近亲婚配其后代患隐性遗传．人类地疾病都是由隐性基因号染色体部分缺失引起地，这种遗传病地类型是3．孕妇血细胞检．父母中有残疾地待婚青年DC.物质改变引起地疾病此现象合理解释是（．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易显性纯合子也易感染疟疾．我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内地旁系血亲禁止结婚”．人类遗传病地主要类型二、遗传病地监测和预防版权申明本文部分内容，包括文字、图片、以及设计等在网上搜集整理.版权为个人所有This article includes some parts, including text, pictures, and design. Copyright is personal ownership.b5E2R。
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人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容、步骤及产前诊断三、人类基因组计划(HGP)1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
一、人类常见遗传病的类型1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
提示：错误。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
提示：错误。
只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
2．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
提示：会。
减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示：会。
也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。
21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
3．调查人类遗传病的方法：资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。
由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。
随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100% (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：①怎样选取调查的样本？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1．阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。
因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。
女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X 染色体上的正常显性基因。
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY 型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。
(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？提示：12条。
水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。
3．判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(√)(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
(×)1．单基因遗传病的分类比较2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较3.多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
(2)易受环境的影响。
人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
[例1] [双选](广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是( )A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0[研析] 本题以遗传系谱图、表格为信息载体，考查单基因遗传病的分析及相关概率计算。
具体解题过程如下：[审]——关键信息①题干文字信息：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，秃顶是常染色体遗传。
②表格信息——秃顶、非秃顶在男女性别中表现情况不同。
③遗传系谱图信息：Ⅰ1的基因型为bbX A X－，Ⅰ2的基因型为BBX a Y，Ⅱ3的基因型为BbX A X a，Ⅱ4的基因型为BBX a Y。
[判]——研判选项Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女中，非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2(BB)×1/4(X a Y)＝1/8；非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1(B_)×1/4(X a X a)＝1/4；秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率为1/2(Bb)×1/4(X a Y)＝1/8；秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率为0(bb)×1/4(X a X a)＝0。
[答案] CD“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率以上规律可利用下述模型表示：[例2] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查[解析] 猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。
[答案] D————————————————[课堂归纳]——————————————————[网络构建]填充：①单基因②多基因③监测和预防④人类基因组[关键语句]1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
知识点一、人类遗传病的类型、特点及调查1．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病 D．染色体异常遗传病解析：选A 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④解析：选D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。
3．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是( )①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋YA．①③ B．②③ C．①④ D．②④解析：选C 先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。
其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合①④符合。
4．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②解析：选C 本题考查研究性课题——人类遗传病的调查。
人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
知识点二、单基因遗传病相关概率分析5．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是( )A．9/16 B．3/4 C．3/16 D．1/4解析：选B 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbX h Y，其父母的基因型分别是BbX H Y和BbX H X h。
对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以都正常的概率为3/4。
知识点三、人类遗传病的监测和预防6．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：选B 从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。
