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课堂探究探究点一人类常见遗传病的类型问题导引2014年的2月28日是第7个国际罕见病日。
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由基因缺陷所导致的，大部分为隐性遗传，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
如何对基因缺陷引起的疾病进行分类？你是如何理解“一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病”这句话的？提示：可把基因缺陷引起的疾病分为单基因遗传病和多基因遗传病，其中单基因遗传病又可分为隐性遗传病和显性遗传病等。
双亲均为某隐性缺陷基因的携带者会增加后代患病的概率。
名师精讲1．常见遗传病的类型家族发病率。
【例题1】猫叫综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（）①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③染色体结构异常病④染色体数目异常遗传病A．②①③③B．②①④③C．③①④②D．③②①④解析：猫叫综合征是患者的第5号染色体部分缺失引起的；软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病；性腺发育不良是染色体异常遗传病；苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。
答案：C典型方法识记一些病例所属的遗传病的类型是解题的关键，可按下面的顺口溜识记。
①常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）。
②常显多并软（常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全）。
③色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病）。
④抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）。
⑤唇脑高压尿（多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等）。
⑥特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征）。
探究点二遗传病的监测和预防问题导引假如你是一位五官科医生，一位患有红绿色盲的女青年走进你的科室看病。
你认为女患者有哪些主要的临床症状？女患者要求你为她治病，你准备如何治疗？对于女患者的婚姻和生育问题，你会给出怎样的建议？提示：存在色觉障碍，无法分辨红色和绿色。
人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病教案《人类遗传病》教学设计课题《人类遗传病》班级1年3班课型新授课日期3月12日教学目标知识技能1、举例说出人类遗传病的类型。
2、搜集有关人类基因组计划的资料。
过程方法1、通过对人类遗传病类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
情感态度价值观1、引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，提高学生自身的优生意识。
2、培养学生实事求是的科学态度和合作的精神。
教学重点1、人类遗传病的主要类型。
2、遗传病的监测和预防。
教学难点1、人类遗传病的主要类型。
2、人类基因组计划。
教法讨论、点拨教具多媒体教学过程五环导学具体内容设计意图让学生认同生命的美丽在于生命的质量，从而导入新课。
学生通过预习对人类遗传病已经有了一定的了解，由学生来总结遗传病的类型，培养学生的归纳整理能力。
引导学生高度关注遗传病，意识到遗传咨询和产前诊断的必要性。
学生课前收集有关人类基因组计划的资料，这样将探讨延伸到课外，培养学生自主探究的能力。
3、体系构建自主构建体系，教师点拨一：人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念。
2.人类常见遗传病的主要类型。
二：遗传病的监测和预防1.进行遗传咨询。
2.产前诊断。
三：人类基因组计划与人体健康培养学生主动建构知识框架的能力。
4、对点集训A级：基础知识训练1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于a .单基因病中的显性遗传病b .单基因病中的隐性遗传病c .常染色体病d .性染色体病A .bacB .dabC .cabD .cba2、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病B级：知识拓展3、下列肯定是遗传病的是A.家族性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病C级：能力拔高训练4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是A．12.5% B．25% C．75% D.50%教师根据学生常见错误，引导学生思考：家族性疾病、先天性疾病都是遗传病吗？以此拓展家族性疾病和先天性疾病的内容。
遗传病教学目标1.知识与能力（1）了解人类遗传病的主要类型；了解遗传病对人类的危害。
（2）了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。
2.方法与过程（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
3.情感态度与价值观（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
（2）通过介绍遗传病发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教法导引1.在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。
调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。
活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
本节可以采取下列教学策略。
2.让学生通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
3.教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。
由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。
因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。
例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查；等等。
学法建议1.理解人类遗传病的类型、产生以及如何有效抑制。
2.在社会上做一些调查，为了更好的关注人类社会健康，并向他们讲解遗传病的危害。
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
第3节 人类遗传病其与人体健康的关系。
一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由__________而引起的人类疾病。
2．种类：____________、____________、______________。
二、遗传病的监测和预防1．常用的手段有__________和__________。
2．意义：在一定程度上有效地预防__________________。
3．遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析________________。
（3）推算出后代的____________。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行__________等。
4．产前诊断：指在胎儿________，医生用专门的检测手段，如__________、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5．优生措施：禁止______结婚，提倡______生育。
三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：人体DNA 所携带的全部__________。
2．人类基因组计划：（1）内容及目的：指绘制人类__________图，目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的________。
（2）参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承担______的测序任务。
（3）有关人类基因组计划的几个时间：正式启动时间：______年。
人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。
人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
（4）意义：认识到人类基因的______、______、______及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
（5）结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________个。
课堂实录：必修2第5章第3节人类遗传病【课前准备】学生以小组为单位调查人群中某种遗传病。
完成调查表。
【创设情境】学生：从以下几方面汇报遗传病的调查情况：（1）本小组从哪些方面进行调查？（2）小组内各成员的调查范围是什么？（3）你采取了哪些方法获得调查资料？（4）你们小组获得了哪些资料？结果是什么？教师：提出概念：“人类遗传病”，即人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
根据这一概念，你们调查的是遗传病吗？常见的遗传病还有哪些？【师生互动】学生：阅读课本90页“问题探讨”，然后分组讨论：（1）人的胖瘦是由基因控制的吗？（2）有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？教师：对这2个问题提出正确解答：人的胖瘦是由于多种原因造成的，有的可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数的情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果；“人类所有的病都是遗传病”这种说法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律，然而这种观点过于绝对化，人类的遗传病并不都是由于基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病。
学生：阅读P90-P91 .教师：（1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？（2）单基因遗传病的种类有多少？如何分类？举例。
（3）多基因遗传病有什么特点？（4）染色体异常遗传病形成的原因和种类。
21三体综合征的病症如何？学生：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的大约有6500种。
可分为：常染色体显性基因遗传病、常染色体隐性基因遗传病、性染色体显性基因遗传病、性染色体隐性基因遗传病。
多基因遗传病是受两对及两对以上等位基因控制的人类遗传病。
而多基因遗传病在家族群体中的发病率比较高。
由染色体异常引起的遗传病叫染色体异常遗传病，引起其原因主要是减数分裂时同源染色体不分离造成的。
21三体综合征的病症是智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现为特殊的面容。
“第五章第3节人类遗传病”第一课时的教学设计一、该课时课标解读本节课学生需要学习的内容是人教版的高中生物（必修二）《遗传与进化》中的第五章第3节《人类遗传病》第一课时。
本课时要学习的是“人类常见遗传病的类型”和“调查”栏目。
根据高中新课程标准的思想，本节课的知识目标“举例说出人类遗传病的主要类型”属于了解水平。
“调查”栏目属于经历（感受）水平，旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
二、教材分析本节课学生需要学习的内容是人教版的高中生物（必修二）《遗传与进化》中的第五章第3节《人类遗传病》第一课时。
本节书包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划及其影响”。
而第一课时要学习的是“人类常见遗传病的类型”和“调查”栏目。
其内容较简单，对学生的知识目标要求不高。
根据《生物课程标准》，本节课的知识目标“举例说出人类遗传病的主要类型”属于了解水平。
本节书主要关注对学生情感态度与价值观的培养。
所以，教科书中的这一节内容突出了“遗传病的监测和预防”。
三、学生分析在学习本节内容之前，学生已有“基因突变”、“染色体变异”等的概念。
对于这节课的知识目标的达成具备了一定的知识基础，所以，知识目标的实现不存在太大难度。
其次，“遗传病”这个名词对于学生来说，并不陌生。
在日常生活中，学生可以通过与家人、朋友的交谈、电视、广播、英特网等各种渠道接触到这个名词，知道遗传病是亲代传给子代的。
但是，大多数学生对遗传病的了解尚处于很肤浅的层面。
所以，遗传病对于学生而言，还是个神秘的事物，同时，也是个令学生感兴趣的事物。
四、教学目标1、知识目标举例说出人类遗传病的主要类型。
2、技能目标进行人类遗传病的调查。
3、情感目标关注遗传病的的起因、发展趋势。
五、教学理念通过组织学生调查人群中的遗传病引导学生自学以及关注人类的健康问题，提高学生的调查、统计能力、搜集信息的能力及表达能力，体会外因和内因对生命进程的影响等思想。
第五章第3节人类遗传病课前预习学案一、预习目标预习人类常见遗传病地类型，初步把握遗传病地概念及种类二、预习内容人类常见遗传病地类型遗传病地概念：由于____________________而引起地人类疾病.主要可以分为、和三大类.三、提出疑惑课内探究学案一、学习目标1、举例说出人类遗传病地主要类型；2、探讨人类遗传病地监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义.重点：人类遗传病地主要类型.难点：（1）多基因遗传病地概念.（2）近亲结婚地含义及禁止近亲结婚地原因二、学习过程（一）、人类常见遗传病地类型1．单基因遗传病(1)概念：受___________________控制地遗传病.(2)类型及实例①显性致病基因控制地疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等.②隐性致病基因控制地疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等.2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制地人类遗传病.(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等.(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起地遗传病.(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________.②染色体数目变异，例如：_________________________.（二）、遗传病地监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________.2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病地产生和发展.3．遗传咨询地内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断.(2)分析遗传病地___________________，推算出后代地______________________.(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等.4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门地检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病.（三）、人类基因组计划1．内容：绘制________________________地地图.2．目地：测定_____________________________，解读其中包含地遗传信息.3．意义：认识到人类基因地______________、_____________________、__________________及其相互之间地关系，对人类疾病地诊治和预防具有重要意义.4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现地基因约为_____________________.三、反思总结人类单基因遗传病判定口诀无中生有为，有中生无为；隐性遗传找女患，父子都病是；显性遗传找男患，母女都病是.四、当堂检测1.下列有关遗传病地叙述中正确地是（）A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起地疾病D、遗传病都是由基因突变引起地2.基因检测可以确定胎儿地基因型.有一对夫妇，其中一人为X染色体上地隐性基因决定地遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿地性别应该是男性还是女性?为什么?课后练习与提高1、遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病地传递方式③推算后代患病地风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病地对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出地各种问题A．① B．①② C．①②③ D．①②③④2、下列关于人类基因组计划地说法中不正确地是（）A．人类基因组计划测定地是人类DNA核苷酸序列B．人类基因组计划是科学史上最伟大地工程计划C．对于人类疾病地预防、诊断和治疗都会有全新地改变D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因地历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲地人群中，每2500个人中就有一个患此病.如一对健康地夫妇有一患有此病地孩子，该妇女又与一健康地男子再婚，再婚地双亲生一孩子患该病地机会是多少（）A.1/25B.1/50C.1/100D.1/2504、人地血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传.一对表现型正常地夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症地男孩.如果他们再生一个女孩，表现型正常地概率（）A．9／16 B．3／4 C．3／16 D．1／45、下图是某家庭地遗传图谱，该病不可能地遗传方式是（）A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传6、某男子地父亲患血友病，而他本人血凝时间正常.他与一个没有血友病家族史地正常女子结婚，一般情况下，他们地孩子患血友病地概率是（）A．1/2 B．1/4C．0 D．1/16版权申明本文部分内容，包括文字、图片、以及设计等在网上搜集整理.版权为个人所有This article includes some parts, including text, pictures, and design. Copyright is personal ownership.y6v3A。
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案（1）第3节人类遗传病共1课时第3节人类遗传病高中生物人教2003课标版1教学目标1.知识与技能（1）了解人类遗传病的概念。
（2）举例说出人类遗传病的主要类型。
（3）探讨人类遗传病的监测和预防。
2.过程与方法（1）通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
（2）以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
3.情感态度与价值观（1）让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。
（2）让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用，提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
2学情分析我校是普通高中，因此，较多的学生缺乏独立钻研、善于思考的习惯，自主学习意识比较差，学得不够扎实，认知水平较低，知识结构较乱。
为了体现课程理念，教学过程中要求学生除了从教材中学习知道外还要从教材外的资源中获取知识，如网络、教材光盘等。
在情感态度与价值观方面，他们对自然界好奇，对课外科学的求知欲强，有自己的见解并乐于与他人交流，有一定的社会使命感与责任感。
3重点难点教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
教学难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
（二）新课导入：考考你，以下都是遗传病吗？（设计意图：通过学生的分辨，区别遗传病和传染病、遗传病和先天性疾病，以引出遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病）活动2【讲授】（三）教师讲授教师讲述：介绍我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案5.3《人类遗传病》教学设计（人教版必修2）一、教学内容和教学对象分析1、教学内容本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
2、教学对象分析学生对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
二、教学目标(一)知识目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3.简述人类基因组计划及其意义。
(二)能力目标1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2.在进行遗传调查和实验活动中，善于从亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
三、教学重点1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
四、教学难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。
五、教具：多媒体课件六、教学方法1、通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
2、以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
3、生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
七、课时安排：1课时八、教学过程：教学过程教师活动学生活动设计意图（一）、创设情境、导入课题近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
那么，遗传病的病因和预防措施是怎样的呢？今天，我们来学习人类遗传病。
遗传病是较严重的疾病，这些人的生活有着不为人知的痛苦，下面让我们一起来了解遗传病吧!板书：第3节人类遗传病创设情境，调动学生感官、引起学生兴趣、导入课题。
课堂互动三点剖析一、人类遗传病的分析判断染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病易受环境影响。
单基因遗传病种类很多，且遗传病状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病。
遗传方式的判别及有关概率计算有多种方法：1.确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传（1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。
（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。
2.确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病（1）在确定是隐性遗传病的情况下：①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。
（2）在确定是显性遗传病的情况下：①父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；②父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；③母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。
3.人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。
二、基因诊断和基因治疗由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现，早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。
目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。
1.基因诊断基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。
即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。
用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。
基因诊断具有许多优点：①它是目前最先进的诊断技术，使诊断的准确性几乎达到了极限；②它可以在人体发病之前诊断，即症状前诊断；③材料简单：它只需一滴血、一根毛发便可以清楚地看到患者得何病或治疗效果如何。
2.基因治疗基因治疗是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物。
或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管病等疾病的目的。
三、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的异同1.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。
例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。
现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。
但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。
例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。
所以说婴儿出生时所患的疾病并不一定都是遗传病。
2.家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。
但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。
例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。
在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，近亲结婚往往出现的几率较大。
另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。
这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。
例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。
四、人类基因组计划1.基因组的概念基因组是指生物体DNA分子所携带的全部遗传信息，它包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。
而染色体是遗传物质（基因）的载体，基因在染色体上呈线性排列。
通常情况下，基因组一般是指核基因组。
2.人类基因组通常情况下，人类基因组一般是指核基因组，而人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。
对二倍体生物来说，一个染色体组所含有的基因就构成基因组，但人类属于XY型性别决定类型，而X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体，而不是46条或23条。
3.人类基因组计划的主要内容人类基因组计划的目标就是绘制四张图，每张图均涉及人类一套染色体的常染色体和性染色体。
遗传图示指基因或DNA标记（如多肽性遗传标记）在染色体上以遗传距离表示相对位置的图，又称为连锁图。
通过遗传图可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向；物理图表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图，该距离以DNA上核苷酸数目的多少（kb表示千碱基对，或Mb（1 Mb=1 000 kb）来表示，物理图是进行DNA序列分析和基因组织结构研究的基础；序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图；转录图是指DNA分子中可进行转录的基因图谱，在整个人类基因组中，大约有3万～3.5万个基因，其中能够编码蛋白质的可转录序列仅占3%。
学以致用【例1】下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A. X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C. X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传解析：由Ⅱ3和Ⅱ4患病生出Ⅲ9，无病，知该病一定是常染色体显性遗传病。
（“有中生无，生女正常为常显”）答案：B【例2】遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100％正常。
这种遗传病是（）A.常染色体显性遗传B.X染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X染色体隐性遗传解析：因为女孩100％患病，男孩100％正常，可排除常染色体显性或隐性遗传。
假设此病属于X染色体隐性遗传，那么女孩中至少有50％正常。
假设此病属于X染色体显性遗传，那么父母的基因型应分别为X A Y和X a X_，他们所生子女中，女孩(X A X_)100％患病，男孩（X a Y）100％正常。
答案：B【例3】应用基因工程技术诊断疾病的过程中心须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。
这里的基因探针是指（）A.用于检测疾病的医疗器械B.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子C.合成β球蛋白DNAD.合成苯丙羟化酶的DNA片段解析：此题考查基因工程在诊断疾病方面的应用，解答此类题目要明确：基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。
根据以上分析，A、C、D项均不是对基因探针的正确描述，应选B项。
答案：B【例4】基因治疗是把健康的外源基因导入（）A.有基因缺陷的细胞中B.有基因缺陷的染色体中C.有基因缺陷的细胞器中D.有基因缺陷的DNA分子中解析：基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
只要细胞获得了健康的外源基因，就可以进行正常的生命活动。
答案：A【例5】下列说法中正确的是（）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D.遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析：本题考查遗传病的概念。
遗传病是由遗传因素（基因）和环境因素共同作用所导致的现实表现型。
先天性疾病有的完全是由环境因素引起的，不属于遗传病。
例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。
家族性疾病有的也只由环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。
隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。
遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。
答案：C【例6】据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。
估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。
则平均每个基因最多含碱基对数目是（）A.10 000B.1 000C.32 000D.3 200解析：其计算过程为：32亿÷32 000×10%=10 000。
答案：A【例7】“人类基因组计划”中的基因测序工作是指（）A. DNA的碱基对排列顺序B. mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D. DNA的基因排列顺序解析：人类基因组计划的总体目标是在1990年起至2005年的15年内，完成人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱的绘制及测定出DNA脱氧核苷酸对的全部序列，弄清所有基因的位置与功能。
DNA的基因排列顺序属于物理图谱、遗传图谱的绘制，测定出DNA 脱氧核苷酸对的全部序列，即基因的脱氧核苷酸的排列顺序。
答案：A【例8】人类基因组是指DNA分子所携带的全部遗传信息。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图，工作艰巨可见一斑。
科学家应对人类染色体进行分析的条数是（）A.46条B.23条C.24条D.22条解析：由于人类男性性染色体含有X、Y染色体，其上基因是不同的，所以科学家应对1～22号常染色体和X、Y染色体上的DNA进行分析。
答案：C。
