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第六章 遗传与人类健康ppt课件

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高中生物： 第6章 遗传与人类健康(课件)浙科版必修2

高中生物： 第6章 遗传与人类健康(课件)浙科版必修2

看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性， 体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女 性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭 经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育 不良，不育。
教学要求 1、了解健康与疾病的遗传学基础； 2、掌握遗传病的类型及其遗传特征 3、了解遗传病与优生的相关知识。
第一节 健康与疾病的遗传学基础 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础
健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外 界环境综合作用的结果。
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾
近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。
• 精神分裂症子代复发 风险
双亲 父母均正常 父为患者 母为患者 双亲均为患者
子代风险（%） <0.5 43.5 56.2 67.3
唇裂（±腭裂）发病 率的家系研究
亲属 一级亲
同胞 子女 二级亲
受累亲属 同 群 体 相 比 的 （%） 亲属发病率
4.1
X40
3.3 多基因遗传病
多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常 见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消 化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样 硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、 脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现 象。
多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性， 但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用 的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约 1‰~ 1%，而患者的一级亲属发病率可达 1%~10%。

浙科版高中生物必修二《第六章 遗传与人类健康》课件(共19张PPT)

浙科版高中生物必修二《第六章 遗传与人类健康》课件(共19张PPT)

浙江省温州中学 优生让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 遗传咨询、婚前检查、 适龄生育、产前诊断、 禁止近亲结婚、选择性 流产、妊娠早期避免致 畸剂等。
浙江省温州中学
优生的措施
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、 遗传咨询、产前诊断、选择性流产
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？ 禁止近亲结婚 2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？ 隐性遗传病 3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪 些优生措施？ 产前诊断、适龄生育、选择性流产
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女 所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的 妇女所生子女的发病率高10倍。
浙江省温州中学
祖父母 叔 伯 姑 叔伯姑的子女
浙科版《必修2 遗传与进化》
第六章 遗传与人类健康
主讲：柯建星
各种疾病肆虐着人类的健康！
白化病 ，地方性甲状腺肿大 ，红绿色盲，并 指，唇裂，21三体综合征，艾滋病，药物引起 的胎儿畸形，皮肤癌…
阅读P117~P120，判断上述疾病中，哪些是人类 遗传病，为什么？
遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
软骨发育不全
浙江省温州中学
先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾
病。
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一
种病。
遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发
生改变而引起的疾病。
先天性 疾病 家族性 疾病
浙江省温州中学
遗传病
遗传咨询
浙江省温州中学

第六章 遗传与人类健康ppt课件

第六章 遗传与人类健康ppt课件
讨论：
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势， 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！
基因治疗：为细胞 补上丢失的基因或 改变病变的基因， 以达到治疗遗传性 疾病的目的
基因治疗
生活在人工严格无菌环境下的严 重联合免疫缺陷症（SCID）病人
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划正式启动于1990 年，目的是测定人类基因组的全 部ＤＮＡ序列，解读其中包含的 遗传信息。美国、英国、德国、 日本、法国和中国参加了这项工 作。中国是参与这一计划的惟一 发展中国家，承担了其中1％的测 序任务。
如：先心、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿 病等。
多基因遗传病
唇裂
精神分裂症
精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、 行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最 常见的精神病。
• 遗传因素：属于多基因遗传的复杂性疾病，其遗传度为60% ～80%。患病率随血缘关系的密切程度而增加；患病者病情 越重，亲属患病概率越高。
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色 体异常疾病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有 １００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征
特纳氏综合征XO（性腺发育不良） （数目） 葛莱弗德氏综合征（XXY 睾丸退化
症，睾丸不发育,无生精细胞）

《遗传病和人类健康》PPT课件

《遗传病和人类健康》PPT课件

血友病病源 英国皇室（中间右座为维多利亚女王）
苯丙酮尿症
常隐
原因：缺少正常基因P， 某种酶合成障碍
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
苯丙酮酸
苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响, 使其出现智力下降等症状
二、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携 带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致 病基因。
三代之内有共同祖先的男女婚配。
禁止“直系血亲和三代以内的旁 系血亲”或患有医学上认为不应当结 婚的疾病”的男女结婚。
2、学生活动： 识别直系血亲和三代 以内的旁系血亲关系
三代以内旁系血亲是指
从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如 兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代 以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。
3、如果上图中的a代表的是一个白化病基因，那么 请同学们想一想，这一对夫妇有没有可能生一个白 化病的孩子呢？这种病还会不会传给下一代呢？
PPT模板：/mo ban/ PPT背景：www. 1ppt.c om/beij ing/ PPT下载：www. 1ppt.c om/xia zai/ 资料下载：www. 1ppt.c om/zili ao/ 试卷下载：www. 1ppt.c om/shi ti/ PPT论坛：www. 1ppt.c n 语文课件：/kejian/yu wen/ 英语课件：/kejian/yin g yu/ 科学课件：www. 1ppt.c om/kej ian/kex ue/ 化学课件：/kejian/hu axue/ 地理课件：www. 1ppt.c om/kej ian/dili /
色盲一般都是先天遗传的，对人的健康 没有危害，但是会对生活和工作带来不便， 比如红绿色盲就不能辨别红经绿的颜色，如 果驾驶的话，后果可想而知。

浙科版必修二 第6章 遗传与人类健康 课件(35张)

浙科版必修二 第6章 遗传与人类健康 课件(35张)

一、人类遗传病的类型及发病风险
知识梳理
1.遗传病：凡是由于 生殖细胞 或 受精卵 里的 遗传物质 发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病 ，简称遗传病。 先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也 不一定 都是遗传病。 染色体异常 2.人类遗传病的种类： 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和____________ 遗传病 三大类。
答案
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二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来
知识梳理
1.遗传咨询 (1)概念：又称遗传学指导，它可以为 遗传病 患者或遗传性异常性状表 现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 再度发生的可能性，并详 细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及 再发 风险 等问题。 (2)基本程序 病情诊断→ 系谱分析 →提出防治措施。 遗传方式分析 发病率测算 / →染色体/生化测定→
3.单基因遗传病是由染色体上 单个基因 的异常所引起的疾病。特点：种
类 极多 ，但每一种病的发病率都很 低 。性染色体单基因遗传病可分为 X连锁遗传病 和 Y连锁遗传病 。
答案
4.多基因遗传病是指涉及 许多个基因 和许多种 环境因素 的遗传病。特点：
不易与 后天获得性疾病 相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000 。
第六章 遗传与人类健康
课堂导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理· 达尔文，与其舅
父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导
致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课
我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
内容索引
一、人类遗传病的类型及发病风险 二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来 当堂检测

《遗传病和人类健康》PPT优质课件

《遗传病和人类健康》PPT优质课件

如何有效预防遗传病？
遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病
的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险 等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰 当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施 ，以达到防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自 发性疾病都可以列入遗传咨询范围。
遗传咨询能有效降低遗传病的 发病率
染色体异常遗传病
21三体综合症（先天性愚型）
turner综合症
克氏综合症
遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约 15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治 安带来危害。
北师大版生物八年级上
第六节 遗传病和人类健康
你知道这是什么病吗？
夜盲症：光线昏暗环境下或 夜晚视物不清或完全看不见 东西、行动困难的症状。该 症状一般都是由于缺乏维生 素A。 先天遗传性眼病，
如视网膜色素变性。
你能看到什么图案？
色盲症：不能分辨自然光谱 中的各种颜色或某种颜色。
先天伴性遗传眼病， 基因在X染色体上。
防止遗传病的措施
1、禁止近亲结婚。 ２、遗传咨询，配合产前诊断、选择性流产等。 3、提倡“适龄生育”。 4、保护环境.
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
环境污染是污染
化学污染

高三生物：第6章《遗传与人类健康》(1)课件浙科版必修2

高三生物：第6章《遗传与人类健康》(1)课件浙科版必修2
抗Vit D佝偻病：肾小管对磷酸盐再吸收障碍导 致血磷降低，影响骨骼钙化，表现为下肢弯曲成O 型腿、牙齿发育不良等与Vit D缺乏相似的症状，但 Vit D治疗无效。
X-连锁隐性遗传病（XR）：XR遗传病的主要遗传 特征有：
与性别有关，由于男性是半合子，因此男性的发病 率远高于女性。
呈交叉遗传及隔代遗传（或斜行遗传）的特征。
疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打 破新陈代谢方式与周围环境的平衡。
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状
的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不 是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先 天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。 相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一 定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病 年龄在15~60岁）。
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性， 体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女 性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭 经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育 不良，不育。
（4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细胞贫 血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化遗传病大 多属于这种类型。
血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症（ β链第 六位氨基酸由Glu突变为Val）这种结构变异型以外， 还有另外一类是肽链相对不足。根据不足肽链的不 同，分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
严重的地中海贫血，大部分的红细胞在被释放
红绿色盲
Y-连锁遗传病：目前知道的Y-连锁遗传病只 有10余种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限 雄遗传(holandric inheritance)，即只在男性 中传递，有父亲传递给儿子。

遗传与人类健康专题ppt课件

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12
（三）染色体异常遗传病
概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
1、常染色体结构异常遗传病： 猫叫综合症（5号缺失部分） 2、常染色体数目异常遗传病 21三体综合症 18三体综合症 22三体综合症、13三体综合症
13
3、性染色体数目异常遗传病 少X女人：（XO ，45），特纳氏综合症 性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育 多X女人：（XXX，47）,超雌综合征又称“芭比娃娃”
X 显性遗传病
10
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
易环境因素影响
特点：
在群体中发病率高 家族聚集现象
实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病
11
4.多基因遗传病的特点是 ①由多对基因控制 ③易受环境因素的影响 A．①③④ C．③④
（ ） ②常表现出家族聚集现象 ④发病率极低 B．①②③ D．①②③④
2、遗传咨询 是预防遗传病发生的主要手段之一
遗传咨询的基本程序 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 遗传咨询的内容
1、遗传病的诊断 2、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方 法 3、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育 指导 4、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险 5、孕前、孕期保健指导 6、亲子关系鉴定 7、产前诊断
身高比普通女性要高，身材苗条高挑， “漂亮女人肚肠笨” 生育能力低
多X男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症 睾丸发育不全 多Y男人：（XYY，47）XYY综合征
身材特别高，智能低下、精子形成障碍
4、特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
14
5、一个色盲女子和一个正常男子结婚，生下一个性染色体为 XXY的不色盲儿子．此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲 色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲 正常，母亲色盲，生下一个性染色体为XXY的色盲儿子，则此染 色体变异又发生在什么细胞之中?下列判断中正确的一组是 ( ) (A)精子、卵细胞、精子或卵细胞 (B)卵细胞、精子、精子或卵细胞 (C)精子、精子或卵细胞、卵细胞 (D)卵细胞、精子或卵细胞、精子 bYb BB BXb)， 第一个问题是女性色盲 Xb)和男性正常 (X Y) 婚 第二个问题是父亲色盲（ X(X ）母亲正常 (XBX 或 X bB b )，生下 BX 第三个问题是父亲正常 (XBY)，母亲色盲 (X X 配，生下一个不色盲儿子，可知此儿子的基因型必 生下一个不色盲儿子，其基因型可能为 X Y或 XBXbY， 一个色盲儿子 (XbXbY)，故染色体变异发生在卵子中．正 是XBXbY，故染色体变异发生在精子中 故染色体变异发生在精子或卵子中 确答案为(C)．

遗传与人类健康专题ppt课件

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17
8、有关人类遗传病的叙述正确的是 ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病． ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A。只有一项 B．有两项 . C.有三项 . D．三项以上
遗传与人类健康
1
一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病
1、遗传病： 概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾 病， 遗传病的特点 （1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变 （2）遗传性：患者的致病基因会传给后代 （3）终生性：终生难以治愈 （4）具有家族性：如血友病和色盲病 （5）具先天性：生来就有
X 显性遗传病
10
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
易环境因素影响
特点：
在群体中发病率高 家族聚集现象
实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病
11
4.多基因遗传病的特点是 ①由多对基因控制 ③易受环境因素的影响 A．①③④ C．③④
（ ） ②常表现出家族聚集现象 ④发病率极低 B．①②③ D．①②③④
7
2、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）
隐性遗传看女病，父子都病是伴性。如：XbY 隐性遗传看女病,女病父正——常隐； XbXb XbY
显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：XDX 显性遗传看男病，父病女正——常显
XDY
XDX
8
13、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（ ）
A．四图都可能表示白化病遗传的家系 B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者 C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1／4

遗传与人类健康课件

遗传与人类健康课件

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
【解析】 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性
遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传
病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传
病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病。
【答案】 D
•遗传与人类健康
•13
变式训练 青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对 于该病的叙述不正确的是( ) A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调 查并计算发病率 B．该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机 体消耗较多的脂肪 C．该病为单基因遗传病 D．产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用
___________________________________________________ _____________________。
•遗传与人类健康
•35
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因 组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 【解析】 (1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出 亲子代的基因型。(2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男 孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb,在 减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的 配子.(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞
遗传病 隐性：白化病、苯丙酮尿症、糖元沉
积病Ⅰ型 (2)
性染色体 遗传病
X连锁显 隐性 性： ：抗 甲维 型生 血素 友病D佝、偻红病绿色盲

第六章 遗传与人类健康ppt课件

第六章 遗传与人类健康ppt课件

丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。
XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易
产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染
色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。
编辑版pppt
13
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
编辑版pppt
8
抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小 管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、 磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝 偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故 有抗维生素D佝偻病之称。
编辑版pppt
9
（5）单基因Y染色体遗传病
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女， 没有一位在科学上有成就。
编辑版pppt
24
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
的致病基因的机会就大大增加。往往比非 近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百 倍。
编辑版pppt
23
案例：甜蜜的婚姻苦涩的果
美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的 两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男 性全为患者，患者全为男性，女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续 性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等
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遗传与人类健康
精品ppt
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
精品ppt
2
资料：
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高 精品ppt
11
3.染色体异常遗传病（100多种）
指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每 一条染色体上 。
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟 舟
2精1品三ppt体综合征(又叫先天愚型12)
XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾
致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男 性全为患者，患者全为男性，女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续 性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等
精品ppt
10
2.多基因遗传病（100多种） 受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
有多少？
（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是
多少？
（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？
（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？
（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？
（6）可否近亲结婚？
（7）某些畸形可否遗传？
（8）遗传病的预防和治疗方法等 精品ppt
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
精品ppt
6
案例:西红柿女孩（苯丙酮尿症）
酶 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
正常酶无法合成
积累 损伤
苯丙酮酸
神经
另一种酶
系统
精品ppt
7
红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、 橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人 和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色 素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨 红（或绿）色。
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病
E.常染色体异常病
精品ppt
14
各类遗传病在不同发育阶段的发病风险
下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 据图分析下列叙述正确的是
A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高
精品ppt
4
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？
遗传病：指由于遗传物质发生改变而 引起的人类疾病
感冒发热：是由病原体引起的传染病
精品ppt
5
1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6600多种
并且每年在以10-50种的速度递增 显性 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
19
遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
精品ppt
15
问题3.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
1.婚前检查 2.提倡“适龄生育” 3.遗传咨询(主要手段) 4.产前诊断 5.禁止近亲结婚
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优生
1、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖 器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内 容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚 前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。
丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。
XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易
产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染
色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。
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连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
（1）挂号。 （2）去婚检科分诊室等候。 （3）提取尿样 （4）抽血，化验血液。 （5）胸透。 （6）返回婚检科体检，
体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。
（7）当日或次日下午听婚前保健课。
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பைடு நூலகம்
2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是25～29岁，女性 是24～
28岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。
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抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小 管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、 磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝 偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故 有抗维生素D佝偻病之称。
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（5）单基因Y染色体遗传病
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
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我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何对遗传病进行监测和预防？
年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率 较高。
一 般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄35～39岁者为8%，40岁以上者为16， 9%。先天愚形儿的发生率年龄在25～29岁者为1/1500，35～39岁者为1/250，45岁 以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及基 因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。
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3、遗传咨询：预防遗传病发生最主要的手段
利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单 基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠， 生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传 的影响，亲子鉴定等。
询问者常提的问题：
（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率