Doose综合征

癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。

虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。

癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。

1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。

从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。

（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。

（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。

（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。

2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。

3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。

神经电生理脑电图技术(师)考试：2022第九章癫痫、癫痫综合征的脑电图表现真题模拟及答案(2)1、下面不属于健康教育的流行病学诊断所回答的问题是（）。

（单选题）A. 威胁目标人群生命与健康的疾病或健康问题是什么B. 影响该疾病或健康问题的危险因素是什么C. 这些疾病或健康问题的受害者在性别、年龄、种族和职业上有何特征D. 这些疾病或健康问题在地区、季节、持续时间上有何规律E. 目标人群疾病或健康问题发生的行为危险因素是什么试题答案：E2、特征性的放电见于清醒期（）。

（单选题）A.B.C.D.E.试题答案：E3、下列癫痫综合征具有热敏感特征的是（）。

（单选题）A. West综合征B. Lennox-Gastaut综合征C. Dravet综合征D. Landau-Kleffner综合征E. Ohtahara综合征试题答案：C4、下列哪项不是SIRS的诊断标准（）（单选题）A. 体温>38℃或<36℃B. 心率>100次／分C. 呼吸频率>20次／分或动脉血二氧化碳分压（PaCO2）<32mmHgD. 白细胞外周血白细胞>12×109/L或<4×109/L或幼稚杆状核白细胞>10%试题答案：B5、该患者行头颅MRI未见异常，脑电图如图所示，显示发作间期O1、T5棘波发放。

考虑该患者最可能的诊断为（）。

（单选题）A. 晚发型儿童枕叶癫痫B. 青少年肌阵挛癫痫C. 颞叶癫痫D. 额叶癫痫E. 早发型良性儿童枕叶癫痫试题答案：A6、关于青少年失神癫痫的临床及脑电图特征，描述错误的是（）。

（单选题）A. 背景活动正常B. 临床发作容易被过度换气诱发C. 发作期为不规则3～4Hz棘慢波全面性放电D. 常伴有严重的眼睑或节律性的四肢抽动E. 精神和心理的唤醒是典型失神的主要诱因试题答案：D7、仔细询问病史，患儿诉发作前有左眼视物模糊，发作起源于（）。

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病因
所有病例均未发现明确脑损伤的病因 30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道 已证实的80%的病例有钠离子通道α1亚单位基
因SCN1A突变 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变
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临床特点
1岁以内常以热性惊厥起病
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诊断要点
3个月内发病 频繁的、难以控制的强制痉挛发作 EEG醒睡各期呈爆发-抑制图形 智力运动发育落后
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婴儿痉挛症
（West综合征）
病因
结构性/代谢性：约占80%
先天性脑发育畸形
神经皮肤综合征（结节性硬化等）
围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血）
中枢神经系统感染等
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VEEG（2岁）
背景弥漫性θ为主慢波 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散
发棘波； 闪光刺激（2-60Hz）诱发全导高-极高振幅不
规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波 节律时患儿出现反应降低，有时伴单下头颈部 肌阵挛或眼睑眨动。
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如何早期预测Dravet综合征
如：Dravet综合征
四、特殊综合征Special syndromes
如：热性惊厥 Febrile conv精u选l课件spipt ons
7
根据起病年龄排列的癫痫综合征
儿童期
热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病） Panaylotopoulos综合征 肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫） 伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS） 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE） 晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型） 肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征 伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS） Landau-Kleffner综合征（LKS） 儿童失神癫痫（CAE）

医学基础知识材料：Down综合征(先天愚型) Down综合征(先天愚型)，也称21-三体综合征，是人类最常见的染色体遗传病。

在事业单位医疗招聘考试中，有关该综合征的考查，有时出现在医学基础知识的医学遗传学考题中，也有可能出现在病理学的遗传性疾病和儿童疾病的考题中。

因此应该在备考中掌握。

中公教育的医考老师对该考点的常考知识进行总结，希望能够有助于学员复习。

1.发病率：在活产婴儿中约为1：600~1：1000;随孕妇年龄增高而增加。

2.主要发病机制：亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。

3.患者的核型有三种类型：
标准型(占95%)：47，XX，+21或47，XY，+21;
易位型(占2.5%~5%)：最常见为46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q);
嵌合型(占2%~4%)：46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。

4.临床特征
A.特殊面容：出生时即明显，表情呆滞，头小、颈短而宽，耳位低、眼裂小，眼距宽、外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外;
B.智能落后：绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显;
C.生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育和动作发育均较迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟，四肢短。

D.伴发畸形：该病的男性患者不育，女性患者偶尔能生育，约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

E.其他：通贯掌频率高;免疫力低下，容易发生感染，比正常人较易患白血病;。