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遗传学课件一、引言遗传学是研究生物遗传现象和规律的学科，它是生物学领域的重要组成部分。
遗传学的研究对象包括基因的结构、功能、表达和调控等方面，以及遗传信息的传递、变异和进化等方面。
遗传学的研究对于生物科学的发展具有重要意义，它不仅有助于我们深入了解生物体的生长发育、生殖和遗传疾病等生命现象，还可以为生物技术、医学和农业等领域提供理论依据和技术支持。
二、基因的概念与功能1.基因的概念基因是生物体内控制遗传特征的基本单位，它位于染色体上，是DNA序列的一部分。
基因携带着生物体的遗传信息，通过编码蛋白质来参与生物体的生长发育、代谢和遗传传递等过程。
2.基因的功能基因的功能可以分为两个方面：编码蛋白质和调控基因表达。
编码蛋白质的基因通过转录和翻译过程产生蛋白质，这些蛋白质在生物体的各种生命活动中发挥重要作用。
调控基因表达的基因则通过转录因子和调控序列等机制来控制基因的表达水平，从而影响生物体的生长发育和适应环境的能力。
三、遗传信息的传递与变异1.遗传信息的传递遗传信息的传递是通过DNA复制、转录和翻译等过程实现的。
在DNA复制过程中，DNA分子被复制成两个完全相同的分子，每个分子都包含一个亲本DNA分子的遗传信息。
在转录过程中，DNA分子被转录成RNA分子，RNA分子携带着遗传信息从细胞核传递到细胞质。
在翻译过程中，RNA分子被翻译成蛋白质，蛋白质的氨基酸序列决定了其功能和结构。
2.遗传信息的变异遗传信息的变异是指在遗传信息传递过程中发生的突变和重组等现象。
突变是指DNA序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可以导致基因型的改变，进而影响生物体的表型和适应环境的能力。
重组是指在染色体交换过程中，基因间的DNA片段发生重组，产生新的基因组合。
重组增加了遗传多样性，为生物进化提供了原材料。
四、遗传学在生物科学中的应用1.医学领域遗传学在医学领域中的应用主要包括遗传疾病的诊断、治疗和预防。
通过研究遗传疾病的基因突变和遗传模式，可以提供准确的诊断和预测风险。
0102研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
包括基因结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传学定义研究领域遗传学定义及研究领域03脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
DNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，存在于细胞质中。
RNADNA 通过转录过程合成RNA ，RNA 再指导蛋白质的合成。
DNA 与RNA 的关系遗传物质基础：DNA 与RNA01基因控制生物性状的基本遗传单位，由DNA序列构成。
02基因型生物体细胞内的基因组成，决定生物体的遗传特性。
03表现型生物体在特定环境条件下所表现出来的性状，是基因与环境相互作用的结果。
基因、基因型和表现型孟德尔遗传规律包括分离定律和自由组合定律，揭示了生物遗传的基本规律。
摩尔根果蝇实验通过果蝇杂交实验，证实了基因位于染色体上，并提出了连锁遗传的概念。
DNA双螺旋结构发现揭示了DNA分子结构，为遗传学发展奠定了重要基础。
人类基因组计划破译人类全部基因信息，推动了遗传学研究的深入发展。
遗传规律及其发现历程主要由DNA 和蛋白质组成，其中DNA 是遗传信息的载体。
染色体的化学组成染色体的形态结构染色体的功能包括着丝粒、端粒、次缢痕等结构，不同物种的染色体形态各异。
在细胞分裂过程中，染色体通过复制、分离和重组等过程，确保遗传信息的准确传递。
030201染色体结构与功能染色体数目变异及意义染色体数目变异类型包括整倍体和非整倍体变异，如单体、三体、多倍体等。
染色体数目变异的原因可能是由于细胞分裂异常、基因突变或环境因素等导致。
染色体数目变异的意义对生物进化、物种形成和遗传育种等方面有重要意义。
生物体内存在性别决定基因，通过不同机制控制性别分化。
性别决定机制包括XY 型和ZW 型两种类型，不同生物采用不同的性染色体类型。
性染色体类型性染色体上的基因遵循特定的遗传规律，如分离定律和自由组合定律等。
性染色体遗传规律性别决定与性染色体遗传03基因互作与环境因素细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响，共同决定生物性状的表现。
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
9.2 基因突变的特性9.3 基因突变的本质9.4 基因突变的鉴定9.5 基因突变发生的原因9.6 DNA损伤的修复(自学)9.7 转座与突变为什么自然界是如此的美丽和多姿多彩？壮丽的山河多姿多彩的自然界多样的生命多姿多彩的自然界生物多样性可遗传变异基因重组+基因突变+染色体变异自然诱发+人工创造选择与变异累积进化基因突变时期特征表现鉴定原因诱发突变（mutation）是生物体正常DNA序列的改变，这种改变往往导致生物体性状发生遗传的变异。
突变体（mutant）或称突变型: 发生突变的细胞或个体。
野生型（wild-type）：没有发生突变的正常细胞或个体。
基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的；基因突变在自然界广泛存在。
基因突变是生物进化的源泉；基因突变是人类育种的重要材料。
9.1 基因突变的表现(P216) 9.1.1 突变的时期和部位9.1.2 基因突变的类型9.1 基因突变的表现9.1.1 突变的时期和部位(1)性细胞突变（种系突变，germ-line mutation）突变发生在性细胞中，突变基因能传递给后代●显性突变a→A，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。
●隐性突变A→a，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现(2)体细胞突变（somatic mutation）突变发生在体细胞中，突变基因不能传递给后代●显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成嵌合体（chimaera）。
突变早，镶嵌范围大，叶芽发生突变→突变枝。
突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现第9章基因突变---9.1 基因突变的表现在植物育种上，当发现性状优良的芽变（bud sport）时，常及时地采用扦插、压条、嫁接或组织培养等方法加以繁殖，使之保留。
“芽变”在育种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可通过克隆技术得以繁殖和保存。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现9.1.2 基因突变的类型(1)形态突变（morphological mutation）形态突变主要影响生物体的外观形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫可见突变（visible mutation）。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现第9章基因突变---9.1 基因突变的表现(2)生化突变（biochemical mutation）由于诱变因素导致生物代谢功能的变异。
如一般野生型细菌可在基本培养基中生长，而其营养缺陷型突变体则需在基本培养基中添加该营养成分（如某种氨基酸）才能生长。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现(3)致死突变（lethal mutation）是指导致生物体生活力下降乃至死亡的突变。
●显性致死：无论杂合状态还是显性纯合均有致死作用。
如人神经胶症。
●隐性致死：较常见，纯合时致死。
如植物的白化苗。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现因，为显性突变基因,可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。
人“异染白痴脑病”由隐性突变基因控制, 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。
何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。
至1999年全世界仅发现200例，我国有18例。
(4)条件致死突变（conditional lethal mutation）条件致死突变是指某突变在一定的条件下表现致死效应，而在其他条件下却能存活。
例如，某些细菌的温度敏感突变型在30℃左右可正常生长，而在42℃左右或低于30℃时却是致死的。
显然，条件致死突变体（型）可用于研究基因作用的敏感时期。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现9.2 基因突变的特性(217-218)(1)重演性(2)可逆性(3)多方向性(4)利弊性(5)平行性9.2 基因突变的特性(1)重演性突变重演性是指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体、不同时间、不同地点重复地发生和出现。
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征allele）。
(2)可逆性突变的可逆性是指突变可以从正常的野生型突变成突变型，也可从突变型再突变回复为原来的野生型。
A→a，正（向）突变（forward mutation）a→A，反向突变或回复突变(reverse mutation orback mutation)。
那种基因突变不具可逆性？第9章基因突变---9.2 基因突变的特征通常野生型基因表现显性，而突变后的基因表现为隐性。
自然条件下，正突变率一般大于反突变率。
为什么？第9章基因突变---9.2 基因突变的特征(3)多向性基因突变的多向性是指一个基因可突变成它的不同的复等位基因(multiple alleles)，如基因A可以突变为a 1,a 2,a 3…复等位基因的存在有何意义？第9章基因突变---9.2 基因突变的特征(4)利弊性●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育反常，极端的会造成当代致死等。
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存在，可被自然和人工选择保留下来。
抗倒抗虫第9章基因突变---9.2 基因突变的特征●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。
△与生物所处的环境有关，如：矮秆有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。
有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。
△与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如:作物的落粒性对生物有利、对人类无益。
植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征●中性突变(neutral mutation)控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。
如水稻芒的有无等。
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征(5)平行性突变的平行性是指亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似而往往发生相似的基因突变的现象。
瓦维洛夫遗传变异的同型系学说（law ofhomologous series）:若一个物种或属内具有哪些变异类型则能预见到与其近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。
这对人工诱变具有参考意义。
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征？9.3 基因突变的本质(P219-222) 9.3.1 碱基替换9.3.2 插入和缺失9.3.3 重排9.3.4 突变的抑制9.3.5 RNA编辑9.3 基因突变的本质基因突变的本质就是基因的核苷酸序列（包括编码序列及其调控序列）发生了改变。
有碱基替换、移码突变和DNA链的裂解等形式。
第9章基因突变---9.3 基因突变的本质9.3.1 碱基替换（base substitution）指DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。
分转换（transition）和颠换（transversion）两种。
转换即一种嘌呤替代另一种嘌呤A≒G或一种嘧啶替代另一种嘧啶C≒T ，共四种方式颠换即嘌呤和嘧啶之间的互换：A≒T、A≒C、G≒T、G≒C，共八种方式第9章基因突变---9.3 基因突变的本质单点突变（point mutation）:只发生一个碱基的突变。
多点突变（multi-point mutation）:两个碱基对以上的突变。
根据突变发生效应可将点突变分为三种：同义突变、错义突变和无义突变。
第9章基因突变---9.3 基因突变的本质(1) 同义突变（samesense or synonymousmutation），指基因的蛋白质编码序列中发生单个碱基对的替换突变，但其后果并没有改变最后产生的蛋白质的结构。
原因：第9章基因突变---9.3 基因突变的本质●沉默突变（silent mutation），点突变存在于密码子的第三个碱基，由于遗传密码的简并性，其所编码的氨基酸并没有改变。
●点突变虽然改变了所编码的氨基酸，但是并不影响到蛋白质产物原来的活性和功能，不改变原来的表型。
第9章基因突变---9.3 基因突变的本质沉默点突变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质(2)错义突变（missense mutation）碱基替换DNA 序列改变mRNA 密码子改变氨基酸发生变换蛋白质产物的功能改变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质错义点突变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质(3)无义突变（nonsense mutation），指碱基替代后，一个编码氨基酸的密码子点突变成一个终止密码子，使多肽合成提前终止，产生了缺失原有羧基端片段的缩短了的肽链。
多数情况下无活性，产生突变表型。
第9章基因突变---9.3 基因突变的本质无义点突变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质9.3.2 插入（insertion）和缺失（deletion）插入或缺失的碱基数为3n±1或2，造成移码突变（frameshift mutation）；插入或缺失碱基数为3n，造成整码突变（inframe mutation）。
第9章基因突变---9.3 基因突变的本质第9章基因突变---9.3 基因突变的本质9.3.3 重排（rearrangement）重排突变是由于基因内外的DNA片段序列相互交换位置产生的。
例如，倒位（inversion）。
相对于点突变，大片断突变引起基因序列的大量改变，必定对所编码的蛋白质产生严重的影响，与突变表型相关联。
第9章基因突变---9.3 基因突变的本质。
