哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套

一、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点就是( C )。

A.先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。

A.45,X.B.46,XY.C.47,XYY.D.46,XX.E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。

A.错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.4.常染色质就是指( B )。

A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质.C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质.D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质.E.异固缩的染色质.5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。

A.AD.B.AR.C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传.E.母系遗传.6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为( B )。

A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。

A.单基因病.B.染色体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病、8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。

A.该男子的父亲.B.该男子的祖母.C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。

A.先天聋哑.B.并指.C.血友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智力低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。

A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D.臂间倒位.E.环状染色体.11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就是下列的哪一种( C )。

A.αα/αα与αα/- -、B.α-/α-与αα/α-、C.αα/- -与αα/α-、D.αα/α-与- -/- -、E.α-/- -与αα/αα.12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

大学医学遗传学考试(习题卷2)说明：答案和解析在试卷最后第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫：A)延迟显性遗传B)不规则显性遗传C)共显性遗传D)不完全显性遗传2.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/4D)全为AB型3.[单选题]非整倍体形成的原因是( )。

(熟悉, 难度:0.85,区分度:0.32)A)染色体不分离B)染色体丢失C)染色体不分离或者染色体丢失D)性状分离4.[单选题]DNA分子的复制称为( )。

(熟悉, 难度:0.41,区分度:0.08)A)半保留复制B)全保留复制C)双螺旋复制D)单螺旋复制5.[单选题]线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：A)异质性漂变B)对能量的需求增加C)突变mtDNA积累D)机体免疫能力减退6.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。

A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译7.[单选题]同源染色体分开发生在( )。

(熟悉, 难度:0.95,区分度:0.36)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ8.[单选题]下面关于mtDNA的描述中，不正确的是：A)mtDNA是双链环状DNAB)mtDNA的表达与核DNA无关C)mtDNA转录方式类似于原核细胞D)mtDNA有重链和轻链之分9.[单选题]肺癌属于（）的肿瘤A)多基因遗传B)染色体不稳定综合征C)进传易感性D)染色体畸变引起E,单基因遗传10.[单选题]绒毛取样法的缺点是:A)取材困难B)需孕期时间长C)绒毛不能培养D)流产风险高11.[单选题]断裂点在不同臂的倒位称为( )。

(掌握, 难度:0.06,区分度:0.03)A)臂内倒位B)臂间倒位C)同臂倒位D)异臂倒位12.[单选题]正常女性没有( )。

哈医⼤遗传学试题B1⼀、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点就是( C )。

A.先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染⾊质阳性( D )。

A.45,X.B.46,XY.C.47,XYY.D.46,XX.E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发⽣改变的现象称( D )。

A.错义突变.B.移码突变.C.⽆义突变.D.动态突变.E.中性突变.4.常染⾊质就是指( B )。

A.螺旋化程度⾼,有转录活性的染⾊质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染⾊质.C.螺旋化程度⾼,⽆转录活性的染⾊质.D.螺旋化程度低,⽆转录活性的染⾊质.E.异固缩的染⾊质.5.线粒体遗传病的遗传⽅式为( E )。

A.AD.B.AR.C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传.E.母系遗传.6、在⼀个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为( B )。

A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。

A.单基因病.B.染⾊体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病、8.红绿⾊盲为X连锁隐性遗传病,⼀个男⼦及其⽗亲与舅⽗均患此病,其她⼈表型均正常,该男⼦致病基因应该来源于( D )。

A.该男⼦的⽗亲.B.该男⼦的祖母.C.该男⼦的祖⽗.D.该男⼦的外祖母.E.该男⼦的外祖⽗.9.下列那种疾病应进⾏核型分析以利于诊断( E )。

A.先天聋哑.B.并指.C.⾎友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智⼒低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表⽰2号染⾊体发⽣了( D )。

A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D.臂间倒位.E.环状染⾊体.11.⼀个HbH型地中海贫⾎患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就是下列的哪⼀种( C )。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

一、选择题（40×1分=40分）1．遗传病最主要的特点是（ C ）。

A．先天性． B．不治之症． C．遗传物质的改变．D．家族性． E．可在上下代之间传递．2．下列那种核型的X染色质阳性( D )。

A．45,X． B．46,XY． C．47,XYY．D．46,XX． E．46,XY/45,X．3．Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中，n发生改变的现象称（ D ）。

A．错义突变． B．移码突变． C．无义突变．D．动态突变． E．中性突变．4．常染色质是指( B )。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E．异固缩的染色质．5．线粒体遗传病的遗传方式为( E )。

A．AD． B．AR． C．X连锁遗传．D．Y连锁遗传． E．母系遗传．6. 在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为（ B ）。

A．隔离． B．遗传负荷． C．基因突变．D．随机遗传漂变． E．迁移．7．在医院门诊中常见的遗传病是（ C ）。

A．单基因病． B．染色体病． C．多基因病．D．线粒体病． E．体细胞遗传病.8．红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（ D ）。

A．该男子的父亲． B．该男子的祖母． C．该男子的祖父．D．该男子的外祖母． E．该男子的外祖父．9．下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ E ）。

A．先天聋哑． B．并指． C．血友病．D．苯丙酮尿症． E．多发畸形伴智力低下．10．46，XY，inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了（ D ）。

A．末端缺失． B．中间缺失． C．臂内倒位．D．臂间倒位． E．环状染色体．11．一个HbH型地中海贫血患者的基因型是α-/- -，其双亲的基因型应该是下列的哪一种（ C ）。

《医学遗传学》课程期末考试A卷（21本）《医学遗传学》课程期末考试A卷课程代码：适用专业：2021级护理1. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（） [单选题] *2. 基因频率是指（） [单选题] *3. 46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（） [单选题] *4. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（） [单选题] *5. 不规则显性是指（） [单选题] *6. 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（） [单选题] *7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（） [单选题] *8.组成核小体的主要化学组成是（） [单选题] *9.一个初级卵细胞经过减数分裂形成（） [单选题] *10.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（） [单选题] *11、不改变编码氨基酸的基因突变为（） [单选题] *12.属于转换的碱基置换为（） [单选题] *13.属于颠换的碱基置换为（） [单选题] *14.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的( ) [单选题] *15.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为( ) [单选题] *16.DNA的复制发生在细胞周期的( ) [单选题] *17.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在( ) [单选题] *18.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) [单选题] *19.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( ) [单选题] *20.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了( ) [单选题] *21.属于不规则显性的遗传病为( ) [单选题] *22.属于从性遗传的遗传病为( ) [单选题] *23.子女发病率为1/4的遗传病为( ) [单选题] *24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) [单选题] *25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( ) [单选题] *26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( ) [单选题] *27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。

大学医学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:2.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:3.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:4.[单选题]正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:5.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。

(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’6.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:7.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:8.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:13.[单选题]组成DNA的碱基是( )。

大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。

一、单项选择题（50×1分=50分）1、癌症属于（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）A.46，XYB.47，XYYC.45，XD.46，XXE.47，XXY3、对于(XR)遗传病，舅表兄妹的近婚系数(F)是( )。

A.1/8B.1/16C.3/16D.1/64E.04、真核基因的编码序列为（）A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱基转换C. 加尾D.碱基颠换E.U的删除6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。

这种情况称为（）A．错义突变；B．动态突变；C．移码突变；D．同义突变；E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传（）A．AD ；B．AR；C．Y连锁；D．XD；E．线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。

一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。

这种现象为（）A．外显不全；B．遗传印记；C．基因多态；D．基因多效性；E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。

但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。

此现象为（）A．外显不全；B．遗传异质性；C．不规则显性；D．基因多效性；E拟表型10、临床上最常见的遗传病为( )A．AD病；B．多基因病；C．染色体病；D．AR病；E．体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为6：1，下列个体哪个发病风险高（）A．女患者的儿子；B．男患者的女儿；C．女患者的女儿；D．男患者的儿子；E．无法判断12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个O型的孩子。

则他们生育A型血子女的几率为( )A．0；B．25%；C．50%；D．75%；E．无法判断13、6q21.3代表（）A．6号染色体短臂1区2带3亚带；B．6号染色体长臂2区1带3亚带；C．6号染色体短臂21区3带；D．3号染色体长臂2区1带9亚带；E．3号染色体短臂2区1带9亚带14、92,XXYY产生的可能原因为（）A．初级不分离；B．次级不分离；C．核内复制；D．染色体丢失；E．双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查（）A．色盲；B．智力低下伴多发畸形患者；C．苯丙酮尿症；D．白化病；E．地中海贫血患者16、α地中海贫血的发病机制是（）A. 基因缺失B. 基因融合C. 易位D. 突变E. 双雄受精17、在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全(AD)发病率为0.0002，适合度为0.20，突变率为( )。

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学A 试题年级 2011 专业 预防、临床、麻醉 考试时间：2012年 12月 27日哈尔滨医科大学教务处监制第1 页 共3页 一、选择题（40×1分=40分） 1．遗传病最主要的特点是（ ）。

A ．先天性．B ．不治之症．C ．遗传物质的改变．D ．家族性．E ．可在上下代之间传递． 2．下列那种核型不存在X 染色质( )。

A ．45,X ．B ．46,XXY ．C ．46,XX/46,XY ．D ．46,XX ．E ．46,XX/45,X ．3．由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（ ）。

A ．X 连锁遗传．B ．Y 连锁遗传．C ．从性显性．D ．遗传印记．E ．遗传异质性． 4．异染色质是指( )。

A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E ．异固缩的染色质．5．下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（ ）。

A ．常染色体显性遗传.B ．常染色体隐性遗传.C ．X 连锁遗传.D ．Y 连锁遗传.E ．线粒体遗传.6．选择作用对群体遗传平衡的影响是（ ）。

A ．产生突变． B. 增加迁移． C. 加大群体数量． D ．减少突变． E. 增高或降低个体的适合度． 7. 临床上最常见的染色体单体疾病是（ ）。

A ．5号单体．B ．13号单体.C ．18号单体.D ．21号单体.E ．X 单体. 8．交叉遗传是指（ ）。

A ．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B ．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.C ．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D ．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E ．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.9．半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等一系列临床症状的现象称为（ ）。

大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]遗传率是：A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。

(掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由：A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:4.[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病答案:D解析:5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/46.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。

(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。

下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:8.[单选题]先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:9.[单选题]对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:10.[单选题]单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]基因分离规律的实质是( )。

大学医学遗传学考试(习题卷17)说明：答案和解析在试卷最后第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：A)AaB)AAC)AA或AaD)aa2.[单选题]mtDNA突变类型不包括：A)mtDNA数量减少B)点突变C)双着丝粒D)缺失3.[单选题]减数分裂中,细胞经过连续的几次分裂?(掌握, 难度:0.02,区分度:0.68)A)1次B)2次C)3次D)4次4.[单选题]群体中某一等位基因占该位点的比率称为：A)基因库B)基因型频率C)基因频率D)基因量5.[单选题]下列哪种患者的后代发病风险高:A)双侧唇裂＋腭裂B)单侧唇裂＋腭裂C)双侧唇裂D)单侧腭裂6.[单选题]母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是：A)B，MB)AB，MNC)B，MND)O，M7.[单选题]若()丢失,则在细胞分裂时,染色体不能和纺锤丝相连而导致染色体缺失( )。

(熟悉, 难度:0.73,区分度:0.27)B)长臂C)短臂D)端粒8.[单选题]在隐性遗传病中,带有致病基因但表现型正常的个体,称为( )。

(掌握, 难度:0.29,区分度:0.35)A)隐形患者B)患者C)携带者D)正常人9.[单选题]组成RNA的碱基共有几种? (掌握, 难度:0.82,区分度:0.84)A)3种B)4种C)5种D)6种10.[单选题]DNA分子某一位点增加或减少一个或几个(非3或3的倍数)碱基对,使mRNA分子在该位点后的序列发生密码子错位的突变方式,称为( )。

(了解, 难度:0.09,区分度:0.55)A)碱基替换突变(点突变)B)移码突变C)动态突变D)染色体突变11.[单选题]真核细胞中,翻译的场所是( )。

(了解, 难度:0.13,区分度:0.7)A)细胞质B)细胞核C)线粒体D)高尔基体12.[单选题]亲代的基因型为Bbdd和BBDd,后代的表型和基因型的种种分别为(符合自由组合规律)( )。

一、选择题（40×1分=40分） 1．遗传病最主要的特点是（ C ）。

A ．先天性．B ．不治之症．C ．遗传物质的改变．D ．家族性．E ．可在上下代之间传递． 2．下列那种核型的X 染色质阳性( D )。

A ．45,X ．B ．46,XY ．C ．47,XYY ．D ．46,XX ．E ．46,XY/45,X ．3．Huntingtin 基因(CAG)n 在传递过程中，n 发生改变的现象称（ D ）。

A ．错义突变． B ．移码突变． C ．无义突变． D ．动态突变． E ．中性突变． 4．常染色质是指( B )。

A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E ．异固缩的染色质．5．线粒体遗传病的遗传方式为( E )。

A ．AD ．B ．AR ．C ．X 连锁遗传．D ．Y 连锁遗传．E ．母系遗传．6. 在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为（ B ）。

A ．隔离．B ．遗传负荷．C ．基因突变．D ．随机遗传漂变．E ．迁移． 7．在医院门诊中常见的遗传病是（ C ）。

A ．单基因病．B ．染色体病．C ．多基因病．D ．线粒体病．E ．体细胞遗传病.8．红绿色盲为X 连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（ D ）。

A ．该男子的父亲． B ．该男子的祖母． C ．该男子的祖父． D ．该男子的外祖母． E ．该男子的外祖父．9．下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ E ）。

A ．先天聋哑．B ．并指．C ．血友病．D ．苯丙酮尿症．E ．多发畸形伴智力低下．10．46，XY ，inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了（ D ）。

A ．末端缺失． B ．中间缺失． C ．臂内倒位． D ．臂间倒位． E ．环状染色体．11．一个HbH 型地中海贫血患者的基因型是α-/- -，其双亲的基因型应该是下列的哪一种（ C ）。

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日哈尔滨医科大学教务处监制第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分）1. 遗传病是指（ ）。

A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症2. 单一序列构成（ ）。

A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。

A. 单一序列；B. 高度重复序列；C. 短分散元件；D. 长分散元件；E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。

A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。

A．插入或丢失碱基所在密码子改变；B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。

A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。

A. 遗传异质性；B. 遗传印记；C. 动态突变；D. 发育差异；E. 种系差异。

8. 不完全显性是指（ ）。

A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。

9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ ）。

A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。

10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。

A. 溶酶体；B. 高尔基体；C. 内质网；D. 线粒体；E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。

大学医学遗传学考试(习题卷9)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]减数分裂中,一个母细胞最终形成几个子细胞?(熟悉, 难度:0.39,区分度:0.26)A)1个B)2个C)3个D)4个答案:D解析:2.[单选题]2n称为( )。

(掌握, 难度:0.68,区分度:0.52)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)三体答案:B解析:3.[单选题]下列哪个说法是正确的：A)遗传病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都属于遗传病B)遗传性疾病有传染性C)家族性疾病就是遗传病D)先天性疾病就是遗传病答案:A解析:4.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。

(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:5.[单选题]常染色体显性遗传病的基因型多数是：A)AAB)AA或AaC)aaD)Aa答案:D解析:6.[单选题]乙肝的基因治疗的可行方法是：D)基因增强答案:A解析:7.[单选题]生化检查主要是指针对的检查是：A)病原体B)RNAC)蛋白质和酶D)DNA答案:C解析:8.[单选题]在系谱中,黑色的方框代表( )。

(掌握, 难度:0.42,区分度:0.84)A)男性患者B)女性患者C)正常男性D)正常女性答案:A解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:11.[单选题]细胞周期中的分裂期是( )。

(掌握, 难度:0.14,区分度:0.89)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:12.[单选题]卵子形成过程中,极体的染色体是多少条?(了解, 难度:0.91,区分度:0.95)A)20条B)21条C)22条13.[单选题]一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是( )。