进行性肌营养不良症 昆明医科大学第二临床学院

进行性肌营养不良症百科名片进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。

临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。

有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

概述进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失进行性肌营养不良症直至完全丧失生活自理能力的疾病。

患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。

该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。

进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。

主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。

本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。

近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。

西医定义进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。

临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。

临床表现假肥大型(Duchenne型)由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。

属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。

_女性仅为异性染色体携带者，不发病。

多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。

病情进展较迅进行性肌营养不良症速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。

背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。

进行性肌营养不良怎么治疗
一、概述
进行性肌营养不良是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，这种疾病多发生于儿童，一般来说发育正常的儿童，在一岁左右独立行走，而这样的患儿可能在两岁至3岁才能够独立行走，即使行走了，走路也一直不稳。

随着患儿的逐步长大，等到患儿进入幼儿园后，会发现患儿的运动能力和同龄人相比，动作不协调，奔跑也赶不上同龄的儿童，尤其是上下楼梯的时候，极其困难，随着病情的发展，疾病的症状越来越重，最终失去独立行走能力。

二、步骤/方法：
1、
中医认为，进行性肌营养不良症，是由于患者的先天禀赋不足而引起的，肾为先天之本脾胃为后天之本，先天禀赋不足，后天脾胃调养不当，气血生化之源不足，不能供给肌肉营养，最终发展成进行性肌营养不良性疾病。

中医治疗重在调整脾胃，补益肝肾。

2、
进行性肌营养不良症在临床上呈慢性进行性加重，最后导致对称性肌无力和肌肉萎缩。

良好的生活环境，有营养的饮食，对缓解这种疾病有一定的帮助。

患者要坚持体育锻炼，进行按摩，促进血液循环，以防止肌肉的萎缩加重。

3、
患者居住的环境要注意防潮和防寒，以积极预防呼吸道感染为主，增强患者自身的免疫力，来抵御这种疾病。

在饮食上应多吃清淡的食物，并且营养尽可能地丰富一些，油腻的食物，损伤脾胃的食物，要少吃一些。

加强营养的同时，控制体重。

三、注意事项：
患者要始终保持一种积极向上的思想，与疾病作斗争，并坚持适当的娱乐活动，让患者保持乐观开朗的情绪，以增强战胜疾病的信心，对这种疾病的治疗，延缓疾病的发展大有好处。

原文链接：/341jyyblz/2015/1228/317627.html 进行性肌营养不良症有哪些类型进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。

按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

进行性肌营养不良症有哪些类型进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。

在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。

由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。

不同类型的进行性肌营养不良有着不同的症状表现。

专家指出假肥大型的进行性肌营养不良，主要就是患者儿出生后走路的时间较晚，7岁以后的症状会一年比一年的重，14岁以前患者就会丧失行走的能力。

一般贝克型的肌营养不良是比杜兴型的少，多在5岁后会出现肌肉力弱，患者的病情进展是比较缓慢的，患者在成年后可有不同程度的运动的困难。

另外一种进行性肌营养不良为强直性的肌营养不良，主要表现就是患者的面肌、咀嚼肌以及锁乳突肌、肩带肌和四肢肌肉会变的萎缩。

表现就是患者用力或是握拳后，再松开就很困难，一般在天气寒冷的情况下就可以加重本病。

最后还有一种进行性肌营养不良就是面肩肱型的肌营养不良，主要就是患者的面部表情肌、肩部肌肉以及上臂的肱二、三头肌的萎缩很无力，这个时候患者可出现双眼的闭合无力，吹哨以及鼓腮、双肩的上抬很困难。

所以及时治疗是很关键的，避免错过治疗的最好时期。

进行性肌营养不良的治疗方法
性肌营养不良是指男性因多种原因导致肌肉增长不良或无法正常发育。

治疗方法根据病因的不同可能会有所差异，以下是一些常见的治疗方法：
1. 营养补充：增加蛋白质和卡路里的摄入，以帮助肌肉生长。

可通过增加摄入高蛋白食物（如瘦肉、鱼、乳制品和豆类），或服用蛋白质补充剂来实现。

2. 运动训练：进行合适的力量训练和肌肉锻炼，以刺激肌肉增长。

可以咨询专业的运动教练或体育医学专家，制定合适的训练计划。

3. 药物治疗：在一些特殊情况下，可能会使用药物来增加肌肉质量和促进肌肉发育。

但一般情况下，药物治疗并不是常规的选择，需要在医生指导下进行，并遵循合理的用药原则。

4. 病因治疗：如果性肌营养不良是由于潜在的疾病或药物引起的，需要先治疗或停用引起病因的药物，以改善肌肉增长问题。

5. 心理支持：性肌营养不良可能对个体的心理造成影响，导致自尊心和自信心下降。

提供心理支持和咨询可以帮助患者更好地应对这些情绪和心理压力。

请注意，以上方法仅供参考，并且具体的治疗方法应根据个体的具体病情和医生的建议进行决定。

如果怀疑自己有性肌营养不良问题，建议咨询专业医生进行综
合评估和诊断。

第三次实验内容进行性肌营养不良症（DMD）基因检测一、实验目的：掌握进行性肌营养不良症基因检测的一种简便方法。

二、实验原理：PCR技术具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时，对待检原始材料质量要求低等特点，而多重PCR（multiplex PCR）则是用几对引物在同一个PCR反应体系中进行扩增。

这样可以同时扩增出几个不同专一靶区域的片段。

进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点是进行性加重的肌肉萎缩和无力，本病呈X连锁隐性遗传，一般男性儿童发病。

临床表现腿的假性肥大，血清酶学明显升高。

DMD基因定位于Xq21.2-21.3之间，全长2.4kb左右，有79个外显子组成，编码1个3685个氨基酸、分子量为427 kD的蛋白质一抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，这种蛋白具有稳定细胞膜和细胞内钙调节的功能。

抗肌营养不良蛋白的编码基因有多种突变形式，60％是外显子缺失突变，5％是重复突变，另35％可能是很小的DNA片段缺失或点突变。

通常选择DMD基因中9个缺失热点的外显子扩增，可检出缺失突变中的90%。

本实验设计为扩增DMD基因中4个外显子（8,19,45,48），其中外显子45 和48在中国患者中的检出率分别为26%和48%。

三、实验准备：实验材料：正常对照和DMD患者外周血DNA样本。

实验器材：实验试剂：四、实验步骤：1、正常对照外周血DNA样本、DMD患者外周血DNA样本分别进行PCR扩增（第二次课上已经做好）。

2、琼脂糖凝胶电泳。

①配制2%的琼脂糖凝胶②取PCR扩增样品10μl加入3μl的6×载样缓冲液，混匀后，加入样品孔内。

④ 140V，电泳2小时左右。

⑤卸胶，紫外仪上观察电泳条带，判断扩增产物的有无及片段大小。

五、实验结果：正常对照样本有4条带，从负极往正极分别为外显子45、48、19和8。

DMD患者缺失不同的外显子。

进行性肌营养不良的症状你知道多少
一、概述
我们要了解了肌营养不良的早期症状，这类疾病是非常可怕的，但是了解的毕竟还是少，出现了不可磨灭的痛苦和伤害，不管小孩还是大人都有可能得这个病，虽然大家都应该听过此类病，甚至会让少部分婴儿智力低下，这样发现肌营养不良类似的症状就要尽早的发现与治疗疾病，甚至婴儿都会患病，肌营养不良是一类肌肉变性病，是典型的遗传性的疾病，
二、步骤/方法：
1、
奔跑困难，会出现无心血管表现，肌营养不良患者儿童期发病会在4～6岁时，很少有明显的充血性心力衰竭，走路奇怪，严重的话会出现心力衰竭和心律失常，易跌倒，出现走路和上楼困难下蹲站起困难，患病的患者可能会出现便秘，
2、
此时多数患儿瘫痪在床，肌肉萎缩，绝大多数患儿有小腿假性肥大，四肢肌力低下，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩，走路没力气会呈典型的鸭步，少部分可见舌肌或肩部三角肌等假性肥大，
3、
躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，举手不过肩，再双手扶着两膝，站立时背部前凸，肌营养不良患者的腰椎骨密度轻度降低，逐渐向上支撑起立,而不能行走的则明显降低，肚子向前挺，
三、注意事项：
保持心情愉快，多通风，饮食均衡，对于呼吸肌受累的患儿，要加强呼吸道管理，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，营养丰富即可，多吃蔬菜水果，增强提抗力，进行适当体育锻炼，。

女性进行性肌营养不良症3例报告
史家斌
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】1990(000)003
【摘要】进行性肌营养不良症好发于男性,女性发病者罕见。

现将笔者所见3例报告如下。

例1、女,10岁,因双下肢无力,进行性加重7年入院。

缘于7年前无明显
诱因出现2双下肢无力,缓慢加重,行走时左右摇摆似鸭步,易撺跤,无“婴儿麻痹症”病史,第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似患者。

查体:一般情况可,内科
方面来见异常。

【总页数】1页(P160-160)
【作者】史家斌
【作者单位】济南军区第145医院
【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.中医治疗进行性肌营养不良症31例报告 [J], 谢天亮
2.飞行员进行性肌营养不良症一例报告 [J], 石春生;靳京生
3.体外反搏治疗进行性肌营养不良症一例报告 [J], 谢焕娣
4.面肩肱型进行性肌营养不良症一大家系10年随访报告 [J], 宋国璋
5.5例女性假肥大型进行性肌营养不良症的临床报告 [J], 兰庆奇;张茂强;尹年太
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进行性肌营养不良15例临床分析杨涛;常燕群【期刊名称】《国际医药卫生导报》【年(卷),期】2002(000)005【摘要】目的通过对进行性肌营养不良的临床分析,探讨该病的发病机制,了解该病的治疗手段,以便更好地提高患儿的生存时限.方法对资料进行血清肌酸磷酸激酶(CPK)、GOT、GPT、LDH、肌电图、行活体组织检查.结果血清肌酸磷酸激酶(CPK)除1例为Ou/外,10例均升高,210～1387u/L,其中5例伴GOT、GPT升高,4例伴LDH升高.3名患儿肌电图显示在左胫前肌、股四头肌、右腓肠肌静息时有纤颤波和正相波,轻微收缩时波幅降低,多相波增多,提示为肌源性损害肌电图.3例患者行活体组织检查,病理发现肌纤维肿胀、细胞核增大居中和数目增多、肌纤维减少、纤维之间大量脂肪沉积和结缔组织.结论通过对进行性肌营养不良的临床分析,开发更有效的载体,选择合适的基因引入途径,减轻机体对病毒载体的免疫,挽救多种组织的退化,彻底治愈本病.【总页数】2页(P64-65)【作者】杨涛;常燕群【作者单位】妇幼保健院儿科,广东广州,510010;妇幼保健院儿科,广东广州,510010【正文语种】中文【中图分类】R723.73【相关文献】1.Duchenne型进行性肌营养不良40例临床分析 [J], 曹玉红;张光运;张国成;徐燕2.儿童进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎五例临床分析 [J], 刘平;吴惧;胡文广;周文智;牟启蓉3.进行性肌营养不良20例临床分析 [J], 张小玲;刘跃梅;饶兴愉4.遗传性进行性肌营养不良的临床分析 [J], 杨灵山;聂水生;高庆礼;程容5.进行性肌营养不良42例临床分析 [J], 沈瑛;吴洁;刘彦龙;李西华;周敏杰;葛欣;刘晓青因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

19例进行性肌营养不良的误诊分析
蓝丹;经承学
【期刊名称】《广西医学》
【年(卷),期】2003(025)001
【摘要】@@ 进行性肌营养不良症(DMD/BMD)是一种常见的X隐性遗传病,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩,患者最终丧失运动功能.
【总页数】1页(P103)
【作者】蓝丹;经承学
【作者单位】广西医科大学第一附属医院儿科,530021;广西医科大学第一附属医院儿科,530021
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.以肝功损害为首发表现的儿童进行性肌营养不良3例误诊分析 [J], 黄延风;朱朝敏
2.表现为转氨酶升高的进行性肌营养不良1例误诊分析 [J], 郑红琴;袁俊
3.小儿进行性肌营养不良误诊分析并文献复习 [J], 张军付;王育新;沈徳新
4.进行性肌营养不良误诊分析 [J], 王培鑫;林幼敏
5.杜氏进行性肌营养不良患儿运动功能与下肢肌力的相关性研究 [J], 史惟;李惠;苏怡;李西华;翟淳;周水珍;王艺
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