高一生物人类遗传病1

人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

高考生物知识点：人类遗传病高考生物知识点，你掌握了多少？为你整理了高考生物知识点：人类遗传病，希望可以帮助到大家，欢迎大家继续关注相关资讯。

高考生物知识点：人类遗传病
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（一定要记住各种遗传病类型的实例）
2、特点：
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的。

c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

3、危害：
a、危害人体健康。

b、贻害子孙后代。

c、增加了社会负担。

4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中..由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞;因而细胞质遗传病取决于母本;表现为“母病子女全病”的特点..
例题、人类遗传病中;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的;甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病;妻子表现正常；乙家庭中;夫妻都表现正常;但妻子的弟弟患红绿
色盲;从优生角度考虑;甲、乙家庭应分别选择生育
A．男孩;男孩B．女孩;女孩C．男孩;女孩 D．女孩;男孩
二、常见遗传病优生方案表解。

高一生物《染色体变异和人类遗传病》练习题含答案一、选择题1．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。

①、②、③、④为某些生物减数分裂Ⅰ时期染色体变异的模式图，它们依次属于（）A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体【答案】C【解析】图①所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，可知为三体；图②所示细胞的染色体上链增加了一部分（片段4），为染色体片段增加。

图③细胞含三个染色体组，故为三倍体。

图④细胞的染色体下链缺失了片段3和4，为染色体片段缺失，C正确。

2．养鸡业中，母鸡的经济效益比公鸡好，但鉴别小鸡的雌雄存在一定困难。

家鸡染色体上的基因B使鸡爪呈棕色，不含基因B的个体鸡爪呈粉色。

遗传学家利用X射线处理母鸡甲，最终获得突变体丁，流程如图所示（染色体未按实际大小比例画出），由此实现多养母鸡。

下列有关叙述错误的是（）A．X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异B．使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体C．③过程中，丙与bbZZ的公鸡杂交，子代中有1/2为bbZW BD．将突变体丁与bbZZ的公鸡杂交，可通过观察鸡爪颜色对子代进行性别鉴定【答案】C【解析】由图可知，X射线处理，甲到乙属于基因突变，乙到丙属于染色体结构变异，A正确；乙和丙中染色体的形态明显不同，可以使用光学显微镜观察细胞中染色体的形态来区分，B正确；③过程中，丙（BZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（1/4）、bZZ（1/4）、bbZW B（1/4）、bZW B（1/4），C错误；将突变体丁（bbZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（粉色雄性）、bbZW B（棕色雌性），根据鸡爪颜色即可进行性别鉴定，D正确。

常见人类遗传病分类及遗传特点一．常见遗传病分类及遗传特点分类常见病例及表示方法显并指（ T、t）常性多指软骨发育不全（ A 、a）染苯丙酮尿症（ B 、 b）色体隐白化病（ A 、 a）单性先天性聋哑基镰刀型细胞贫血症（ A 、a）因伴显抗维生素 D 佝偻病（ X A、X a）病X性遗传性慢性肾炎（X B、X b）染进行性肌营养不良隐红绿色盲（ X B、 X b）色性血友病（ X H、X h）体伴Y染色如外耳道多毛征体多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病21 —三体综合征（21 号为 3 条）、遗传特点1.无性别差异（男女患病几率相当）2.含致病基因即患病3. 往往表现为代代遗传1. 无性别差异（男女患病几率相当）2. 隐性纯合发病3. 可表现为隔代遗传1.与性别有关 ,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象3.男患者的母亲和女儿一定患病1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象3.女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点1．常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高2．易受环境影响染色体异常疾性腺发育不良（女性，少1条X染色体）、猫叫综合征（ 5 往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产病号常染色体缺失）、等细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。

由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

例题、人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A ．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D ．女孩，男孩二、常见遗传病优生方案表解遗传方式显软骨发育常性不全染色体隐白化性病单基因病抗维生显素 D性佝偻伴 X病染色体隐血友性病组合方式夫妇均患病A×Aa一方患病A×aa夫妇均正常aa×aa夫妇均患病aa×aa一方患病A×aa夫妇均正常A×A夫妇均患病X A X×X A YX A X×X a Y一方患病a a AXX×XY夫妇均正常X a X a×X a Y夫妇均患病X h X h×X h YX H X×X h Y一方患病h h HXX×XY优生方案常见病例亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊并指、多指断不需检测，全正常后代全病，不宜生育苯丙酮尿亲本有一方纯合正常，后代症、先天性聋正常，否则应做产前基因诊哑、镰刀型细断。