高一生物人类遗传病1

高一生物必修一知识点梳理一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

(可以生来就有，也可以后天发生) 先天性疾病：生来就有的疾病。

(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)4、类型：显性遗传病伴x显：抗维生素d佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴x隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙_尿症(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。

(包括数目异常和结构异常)2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(xo型，患者缺少一条x染色体)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确高一生物必修一知识点归纳相同点：有细胞膜细胞质，均有核糖体，均能进行转录与翻译过程合成蛋白质。

2.均有DNA和RNA，且均以DNA为遗传物质。

区别：1.大小区别：小、大。

2.种类区别：细菌、蓝藻、放线菌、衣原体、支原体动物、植物、真菌、衣藻、绿藻、红藻等3.细胞壁：为肽聚糖、真核为纤维素和果胶4.细胞质中细胞器：不含复杂的细胞器，但有的能、。

高一生物遗传病知识点遗传病是指由于遗传物质发生异常或突变引起的一类疾病。

在人类的基因组中，存在着大量遗传信息，而这些遗传信息的传递往往受到遗传因素的影响。

接下来，我们将介绍高一生物中关于遗传病的一些基础知识。

一、遗传病的分类遗传病可分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，在传递过程中遵循孟德尔遗传规律。

典型的单基因遗传病有先天性耳聋、地中海贫血等。

这些疾病的发生与个体所携带的遗传物质有关。

2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因相互作用引起的疾病。

这种疾病的发生往往与环境因素也有一定的关系。

多基因遗传病的典型代表有心脏病、糖尿病等。

二、常见的遗传病例子1. 先天性心脏病先天性心脏病是指胎儿在发育过程中心脏结构形成异常，导致出生后出现心脏病的一类疾病。

主要的遗传因素包括单基因突变、染色体异常和多基因相互作用等。

此外，环境因素如母体吸烟、饮酒等也可能增加先天性心脏病的风险。

2. 血友病血友病是一种由血液染色体突变引起的遗传病。

主要特点是凝血因子Ⅷ或Ⅸ的减少或缺乏，导致出血性疾病。

血友病的发病机制与X染色体遗传有关，男性患病的概率较高，女性则承担着遗传的角色。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种与红细胞酶缺乏有关的遗传病，主要由于G6PD基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。

该病主要发生在亚洲、非洲和地中海地区，患者通常表现为溶血性贫血。

4. 遗传性耳聋遗传性耳聋是由于遗传物质发生突变导致听觉功能异常的疾病。

遗传性耳聋可分为非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋两类。

非综合征性遗传性耳聋是指仅涉及耳聋症状，而综合征性遗传性耳聋则伴随其他疾病和异常。

三、遗传病的预防和治疗对于单基因遗传病，结合家族史和遗传咨询，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段预防和减少遗传病的风险。

在遗传咨询过程中，专业遗传学家会评估家族中是否存在遗传病风险，并提供相应的遗传指导。

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

基础巩固一、选择题1．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上.他们分别与正常人婚配，从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)（)A．男性患者的儿子发病率相同B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同［答案]B[解析］本题考查对常染色体显性遗传和X染色体显性遗传知识的理解程度和综合分析能力。

本题的难点在于两种显性遗传病传递的比较和男性患者与女性患者后代表现的不同.这里关键要掌握的是不同性别中X染色体的传递规律。

在女性中，有两条X染色体，X染色体既传给儿子又传给女儿,在传递上同常染色体；在男性中,X染色体只有一条，它只传给女儿，在传递上不同于常染色体。

2．人的i、I A、I B基因可以控制血型。

在一般情况下,基因型ii表现为O型血，I A I A或I A i为A型血，I B I B或I B i为B型血，I A I B为AB型血.以下有关叙述中，错误的是(）A．子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血B．双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子C．子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血D．双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血［答案］A［解析]A项中，子女之一为A型血,其基因型有I A I A、I A i两种，若双亲的基因型是I A I B、ii,也可生育出A型血的子女.B项中若双亲之一为AB型血(I A I B），产生的配子为I A、I B两种，不可能生育出O型血(ii）的子女。

C项中子女之一为B型血(I B i)时，其双亲可能为A型血（I A i）和B型血（I B i）。

D项中双亲之一为O型血（ii）时，只能产生含有i的配子，后代血型不可能为AB型。

3．下列与优生无关的措施是()A．适龄结婚、适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别［答案]D［解析］A、B、C都是遵照一定的遗传学原理，尽量避免有病胎儿出现。

高一生物人类遗传病试题1.在下列4个遗传系谱中（图中深颜色表示患者），只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病是（）【答案】B【解析】A中的疾病也可能由X染色体上的隐形基因决定，A错。

B中，女儿患病，父亲健康，只可能由常染色体上隐性基因决定，B对。

C中，女儿患病，父亲也患病，也可能由X染色体上的隐形基因决定，C错。

D中，母亲患病，儿子患病，女儿健康，也可能由X染色体上的隐形基因决定，D错。

【考点】本题考查伴性遗传、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，遗传系谱图的分析能力。

2.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病是遗传病。

（2）写出下列个体的可能的基因型是Ⅲ一8__________，Ⅲ一10 __________。

（3）Ⅲ一10的致病基因最终来自。

（4）若Ⅲ一8和Ⅲ一10结婚，生育子女中只患一种病的概率是。

【答案】（1）常染色体隐性（2）aaX B X B或aaX B X b AAX b Y或Aa X b Y（3）Ⅰ-2（4）5/12【解析】（1）分析题图，根据5号和6号个体正常，而他们的女儿9号患甲病，故甲病为常染色体隐性遗传病；他们的儿子10号患乙病，由题意，乙病为伴性遗传病，则乙病为X染色体隐性遗传病。

（2）Ⅲ一8患甲病，不患乙病，由于2号患甲乙两种病，4号患甲病且为乙病的携带者，Ⅲ一8的基因型可能为1/2aaX B X B或1/2aaX B X b；Ⅲ一10患乙病不患甲病，由于其父母都正常，则基因型为1/3AAX b Y或2/3Aa X b Y。

（3）由于乙病为X染色体隐性遗传病，则Ⅲ一10的乙病基因一定来自5号，5号的乙病基因来自2号。

（4）先分析甲病，Ⅲ一8的基因型为aa，Ⅲ一10的基因型为1/3AA或2/3Aa，后代患甲病的概率为2/3×1/2=1/3；分析乙病，Ⅲ一8的基因型为1/2X B X B或1/2X B X b，Ⅲ一10的基因型为X b Y，后代患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。