专题五遗传的基本规律和人类遗传病
考点三伴性遗传与人类遗传病
1．分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
①伴X染色体显性遗传病的特点a.发病率女性高于男性；
b．世代遗传；
c．男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X染色体隐性遗传病的特点a.发病率男性高于女性；
b．隔代交叉遗传；
c．女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为X A X A、X A X a、X a X a，男性为X A Y A、X A Y a、X a Y A、X a Y a(基因用A、a表示)。
②遗传性状与性别的关系如下：
♀X a X a×X a Y A♂
↓
♂X a Y A♀X a X a (♂全为显性、♀全为隐性)
♀X A X a×X a Y a♂
↓
♀X A X a、X a X a♂X a Y a、X A Y a (♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
1．(2020·江苏，21改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述不正确的是()
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案 D
解析由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为1/1 000 000＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D错误。2．(2021·江苏，24)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A，aa时眼色白色；B存在时眼色为紫色，bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图，请据图回答下列问题。
(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料，摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，证明了__________________。(2)A基因位于______染色体上，B基因位于______染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用表型为______________________的果蝇个体进行杂交。
(3)上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为__________，F2中紫眼雌果蝇的基因型有______种。
(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生的时期有____________________________，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有________________________________________________________________。
(5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1，由此推测该对果蝇的______性个体可能携带隐性致死基因；若继续对其后代进行杂交，后代雌雄比为__________时，可进一步验证这个假设。
答案(1)基因位于染色体上(2)常X红眼雌性和白眼雄性(3)AaX B X b4(4)减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期AaX B X B X b、AaX b O、AaX B X B Y、AaYO(5)雌4∶3
解析(1)摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，利用假说演绎法，证明了基因位于染色体上。(2)据题意可知，A基因位于常染色体上，B基因位于X染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用红眼雌果蝇(AAX b X b)和白眼雄果蝇(aaX B Y)杂交，子代为AaX B X b(紫眼雌性)、AaX b Y(红眼雄性)，即可证明。(3)据题意可知，F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaX B X b，F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaX B Y，杂交后，F2中紫眼雌果蝇的基因型为A－X B X－，有2×2＝4(种)。(4)P纯系白眼雌为aaX B X B，若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生在减数分裂Ⅰ后期(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ后期(姐妹染色单体未分离)，产生的异常卵细胞基因型为aX B X B或a。P红眼雄(AAX b Y)产生的精子为AX b和AY，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有AaX B X B X b、AaX b O、AaX B X B Y、AaYO。(5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1，说明雄性个体有一半致死，雌性正常，致死效应与性别有关联，则可推测是该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死基因，则该F2亲本为X B X b和X B Y杂交，F3为：雌性
1/2X B X B、1/2X B X b，雄性为X B Y、X b Y(致死)。若假设成立，继续对其后代进行杂交，后代为3X B X B、1X B X b、3X B Y、1X b Y(致死)，雌雄比为4∶3。
3．(2018·江苏，33)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
(1)鸡的性别决定方式是______型。
(2)杂交组合TtZ b Z b×ttZ B W子代中芦花羽雄鸡所占比例为______，用该芦花羽雄鸡与ttZ B W 杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为______。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZ b W杂交，子代表型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为__________。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为______________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________________________________________________________________________。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型)______________________________________。
答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZ B Z b(4)TtZ B Z b×TtZ b W3/16(5)TTZ b Z b×TTZ B W；TTZ b Z b×ttZ B W；ttZ b Z b×TTZ B W
解析(1)鸡的性别决定方式是ZW型，雌鸡的性染色体组成为ZW，雄鸡的性染色体组成为ZZ。(2)根据题意分析，TtZ b Z b与ttZ B W杂交，后代芦花羽雄鸡(TtZ B Z b)所占比例为1/2×1/2＝1/4；用该芦花羽雄鸡(TtZ B Z b)与ttZ B W杂交，子代中芦花羽雌鸡(TtZ B W)所占比例为1/2×1/4＝1/8。(3)芦花羽雄鸡的基因型为T_Z B Z－，与ttZ b W杂交，子代中芦花羽(T_Z B_)∶全色羽(T_Z b_)＝1∶1，说明该雄鸡基因型为TTZ B Z b。(4)一只芦花羽雄鸡(T_Z B Z－)与一只全色羽雌鸡(T_Z b W)交配，子代中出现了白色羽鸡，说明两个亲本都含有t，后代出现了3只全色羽，说明父本含有b基因，因此两个亲本的基因型为TtZ B Z b、TtZ b W，则子代中芦花羽雌鸡(T_ Z B W)所占比例为3/4×1/4＝3/16。(5)利用纯合亲本杂交，TTZ b Z b×TTZ B W，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；TTZ b Z b×ttZ B W，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；ttZ b Z b×TTZ B W，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽。
思维延伸——判断正误
(1)一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2(2018·海南，16节选)(√)
(2)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是丁(2017·海南，22节选)(√)
(3)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，则亲本雌蝇的基因型是BbX R X r(2017·全国Ⅰ，6节选)(√)
(4)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且G对g完全显性。受精卵中不存在G、g 中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型。据此可推测这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死(经典高考题)(√)
(5)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡(2022·全国乙·6)(×)
题组一辨析伴性遗传规律
1．(2022·江苏连云港三模)两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼，与野生型眼色差异很大，受两对基因控制。科研人员进行了如下杂交实验，下列相关叙述错误的是() 项目亲本F1F2
杂交1 A♂×B♀201♀野生型，199♂野生型151♀野生型，49♀猩红眼，74♂野生型，126♂猩红眼
杂交2 A♀×B♂198♂猩红眼，200♀野生型？
A.控制果蝇眼色的两对基因遵循自由组合定律
B．野生型果蝇至少有两个控制眼色的显性基因
C．杂交1的F2野生型雌果蝇中杂合子占2/3
D．杂交2的F2中猩红眼占5/8，其中雌性个体占1/2
答案 C
解析两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼，根据表格数据，用A和B进行了正反交实验，发现正反交结果不一致，说明与性别有关系，且杂交1的F1均为野生型，可以推测野生型为显性性状，由于受两对基因控制，假设由A/a和B/b控制，根据杂交1的F1交配结果F2中，
雌性中野生型∶猩红眼≈3∶1，雄性中野生型∶猩红眼≈3∶5，可以推测同时含有A 和B 基因是野生型，其余是猩红眼。因此杂交1的亲本基因型是aaX B X B 和AAX b Y ，F 1是AaX B X b 、AaX B Y ，均为野生型，符合题意。杂交2的亲本是AAX b X b 和aaX B Y ，F 1是AaX B X b (野生型)、AaX b Y(猩红眼)，符合题意。根据以上分析可知，一对等位基因位于常染色体上，另一对等位基因位于X 染色体上，因此这两对基因符合基因的自由组合定律；同时含A 和B 基因才表现为野生型；杂交1的F 1是AaX B X b 、AaX B Y ，那么F 2野生型雌果蝇基因型及比例是AAX B X B ∶AAX B X b ∶AaX B X B ∶AaX B X b ＝1∶1∶2∶2，因此杂交1的F 2野生型雌果蝇中杂合子占5/6；杂交2的亲本是AAX b X b 和aaX B Y ，F 1是AaX B X b (野生型)、AaX b Y(猩红眼)，则F 2的野生型A_X B _等于3/4×1/2＝3/8，那么猩红眼就等于1－3/8＝5/8。F 2中猩红眼有AAX b Y ∶AaX b Y ∶aaX B Y ∶aaX b Y ∶AAX b X b ∶AaX b X b ∶aaX B X b ∶aaX b X b ＝1∶2∶1∶1∶ 1∶2∶1∶1，其中有一半是雌性。
2．(2022·江苏模拟预测)家蚕的性别决定类型为ZW 型，其体色有黄体和透明体(A/a)，蚕丝颜色有彩色和白色(B/b)，且两对基因均不位于W 染色体，现让一黄体蚕丝彩色雌蚕与一纯合透明体蚕丝白色雄蚕杂交，F 1为黄体蚕丝白色和透明体蚕丝白色个体，让黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F 2中黄体蚕丝白色(♂)∶透明体蚕丝白色(♂)∶黄体蚕丝彩色(♀)∶透明体蚕丝白色(♀)＝1∶1∶1∶1，不考虑突变和互换。下列相关叙述正确的是( )
A ．黄体对透明体为显性，且A/a 基因位于常染色体上
B ．若只考虑蚕丝颜色，则亲本中雄蚕的基因型为BB 或Z B Z B
C ．若让F 2个体自由交配，则子代会出现黄体∶透明体＝9∶7
D ．让F 2中的黄体雌蚕与透明体雄蚕杂交，子代均为蚕丝白色
答案 D
解析 黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F 2出现4种表型，若A/a 基因位于常染色体上，考虑性别，子代应出现8种表型，因此A/a 基因位于Z 染色体上，A 错误；若只考虑蚕丝颜色，F 2中白色∶彩色＝3∶1，白色对彩色为显性，而雌、雄个体在蚕丝颜色上个体比例不同，其中雄蚕只有白色，说明控制蚕丝颜色的基因位于性染色体(Z 染色体)上，亲本中雄蚕的基因型为Z B Z B ，B 错误；只考虑体色，F 2个体基因型为1/4Z A Z a 、1/4Z a Z a 、1/4Z A W 、1/4Z a W ，雄配子种类及比例为1/4Z A 、3/4Z a ，雌配子比例为1/4Z A 、1/4Z a 、1/2W ，雌雄配子
随机结合，透明体比例为34×14＋34×12＝916
，黄体∶透明体＝7∶9，C 错误；F 2中的黄体雌蚕蚕丝颜色是彩色，基因型为Z b W ，透明体雄蚕的蚕丝颜色为白色，基因型为Z B Z B ，两者杂交之后，子代均为蚕丝白色，D 正确。
题组二 遗传系谱图中的相关推断与计算
3．如图遗传系谱图中有甲(基因为A 、a)、乙(基因为B 、b)两种遗传病，其中一种为红绿色
盲遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为110 000
。下列叙述错误的是( )
A ．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B ．Ⅱ6 的基因型为AaX B X b ，Ⅱ7的基因型为AaX b Y
C ．Ⅱ5和Ⅱ6个体再生一孩子患甲病的概率为1303
D ．Ⅰ3个体可能同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因
答案 C
解析 分析遗传系谱图：Ⅱ5和Ⅱ6都正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；又甲、乙病其中一种为红绿色盲遗传病，则乙病为红绿色盲，是伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；根据Ⅲ10(aa)和Ⅰ1(X b Y)可知，Ⅱ6 的基因型为AaX B X b ；根据Ⅲ12(aa)可知，Ⅱ7的基因型为AaX b Y ，B 正
确；只考虑甲病，Ⅱ5和Ⅱ6个体的基因型均为Aa ，他们再生一孩子患甲病的概率为14
，C 错误；根据Ⅲ12(aaX b Y)可知，Ⅱ8个体同时携带两种病的致病基因，由此可推知Ⅰ3个体也可能同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因，D 正确。
4．研究表明，正常女性细胞核内两条X 染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X 染色体隐性遗传病(致病基因用a 表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是( )
A ．女性杂合子患ALD 的原因是巴氏小体上的基因丢失
B ．a 基因比A 基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失
C ．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患AL
D 的概率为10%
D ．Ⅱ－2个体的基因型是X A X a ，患ALD 的原因是来自父方的X 染色体形成巴氏小体
答案 D
解析根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一310 bp 长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为X a Y，和一个与Ⅱ－4基因型(X A X A)相同的女性婚配，后代女儿基因型为X A X a，儿子基因型为X A Y，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C错误；据题意可知，Ⅱ－2个体的基因型是X A X a，据题可知Ⅰ－2基因型为X A Y，故Ⅱ－2的X A来自父亲，X a来自母亲，但含X A的Ⅱ－2依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活形成巴氏小体，X a正常表达，D正确。
5.3人类遗传病 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C. 21三体综合征 D.乙肝 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.不含致病基因的个体不患遗传病 B.21三体综合征属于多基因遗传病 C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病 3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的 4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发病率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（） A.宜选取发病率较高的多基因遗传病
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
课标专用5年高考3年模拟A版2021高考生物： 专题13 伴性遗传和人类遗传病 探考情悟真题 【考情探究】 分析解读本专题内容包括伴性遗传和人类遗传病两个考点。两个考点在高考试题中考查较频繁。从近年高考情况来看,本专题知识主要结合表格和遗传系谱图等材料,考查遗传方式的判断、遗传病监测与预防、患病概率的计算等。另外,该专题内容还常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知识相联系,考查考生分析问题和实验探究的能力。在复习时应多归纳总结遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧,通过强化训练提升推理能力和综合分析能力。 【真题探秘】
破考点练考向 考点一基因在染色体上和伴性遗传 【考点集训】 考向1 基因在染色体上 1.(2020届安徽蚌埠田家炳中学月考,18,2分)下列关于科学研究方法及技术的叙述正确的是( ) A.摩尔根利用假说—演绎法证明了基因在染色体上 B.萨顿利用假说—演绎法证明了基因和染色体存在平行关系 C.孟德尔利用类比推理法得出了遗传学两大定律 D.沃森、克里克构建出DNA分子结构的数学模型 答案 A 2.(2020届贵州贵阳摸底,13,2分)下列叙述中,不能说明真核生物中“基因和染色体行为存在平行关系”的是( ) A.基因发生突变而染色体没有发生变化 B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合 C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半 D.等位基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体也如此
答案 A 3.(2019黑龙江哈六中第二次月考,46,1分)如图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测定的结果,下列有关该图说法正确的是( ) A.控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因 B.控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因的分离定律 C.黄身和白眼基因的区别是碱基的种类不同 D.该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达 答案 D 考向2 性别决定与伴性遗传 1.(2020届安徽合肥一中月考,18,2分)某种家禽(2n=78,性别决定为ZW型)幼体雌雄不易区分,其眼型由Z染色体上的正常眼基因(B)和豁眼基因(b)控制,雌禽中豁眼个体产蛋能力强。以下叙述错误的是( ) A.雌禽卵原细胞在进行减数分裂过程中会形成39个四分体 B.正常眼基因和豁眼基因的本质区别在于碱基序列的不同 C.为得到产蛋能力强的雌禽子代,应确保亲本雌禽为豁眼 D.在豁眼雄禽与正常眼雌禽的子代幼体中,雌雄较易区分 答案 C 2.(2019河南洛阳尖子生第一次联考,12,2分)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段,又有非同源区段(如图所示)。下列叙述正确的是( ) A.性染色体上的等位基因只存在于Ⅱ同源区 B.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关 C.遗传上与性别相关联的基因只存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区
专题十一伴性遗传与人类遗传病 考点一人类遗传病的类型及其检测和预防 一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病） 二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病 1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型： 显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿 症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病 1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病） 1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型： 常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征 数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X 染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患 某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可 以大大降低病儿的出生率 2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项： 二、调查遗传方式——在家系中进行 三、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确 六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体 考点二伴性遗传及其应用 一、伴Y染色体遗传 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。因此，被称为“全男性遗传”，如图1所示。 二、伴X染色体显性遗传 在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病，其特征图解如图2所示。 图2 伴X染色体显性遗传 三、伴X染色体隐性遗传 在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其
高三生物伴性遗传和人类遗传病 （一）性别决定 1、 XY 型 （1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳） （2）人类染色体组成： 男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭) 二、伴性遗传 （一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传 （二）人类红绿色盲症 1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 2、人类红绿色盲的 主要婚配方式及其 伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人 （2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者 （3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚 在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。 结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男 （4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚 男性色盲 女性正常 P ♂ X b Y × X B X B ♀ 配子 X b Y X B 子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常 1 ∶ 1
男性正常女性携带者 P ♂X B Y ×X B X b♀ 配子X B Y X B X b 子代X B X B X B X b X B Y X b Y 女性患者女性携带者男性正常男性患者 1 ∶1∶ 1 ∶ 1 在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。 结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得 （5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚 男性正常女性患者 P ♂X B Y ×X b X b♀ 配子X B Y X b 子代X B X b X b Y 女性携带者男性患者 1 ∶1 后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者 （6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚 男性患者女性携带者 P ♂X b Y ×X B X b♀ 配子X b Y X B X b 子代X B X b X b X b X B Y X b Y 女性患者女性携带者男性正常男性患者 1 ∶1∶ 1 ∶1 后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者 结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型 【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。此女人共生了4个小孩，在这4个小孩中，可能属于第二个丈夫的孩子是（）
小专题：伴性遗传与人类遗传病 一．伴性遗传 (1)概念：性染色体上的基因，它们的遗传方式与性别相联系，这种遗传方式叫伴性遗传。 (2)类型：①伴X隐性遗传 ②伴X显性遗传 ③伴Y遗传(限雄遗传) (3)遗传的特点： 遗传病的遗传方式遗传特点实例 常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病 常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者外耳道多毛症 重点难点聚集 1关于人类遗传病遗传方式的判定 1.1 确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传 1.1.1 伴Y遗传 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“限雄遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。 1.1.2细胞质遗传 细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中 所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常， 母患病，子女均病，如图2所示。 1.2确认是显性遗传还是隐性遗传 1.2.1隐性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。 1.2.2 显性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性” 1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母 亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病， 其特征图如图5所示。图5 常染色体隐性遗传病 1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病， 或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体 隐性遗传病，其特征图如6所示。
2021届高三生物学二轮复习专题串讲导学案 专题五第2讲伴性遗传与人类遗传病（第2课时） 【学习目标】 1.举例说明人类遗传病的监测和预防 1.基于对伴性遗传的认识，关注伴性遗传理论和相关技术在生产实践中的应用，并对常见的由一对等位基因决定的伴性遗传病，能据双亲的表型对后代的患病概率作出科学判断、预测和指导，形成社会责任。【学习重点】 1.遗传图谱的分析和遗传病概率的计算 2.基因在染色体上位置的探究方法 【基础梳理】 1.不同类型人类遗传病及实例 单基因遗传病： 常染色体遗传显性：并指、多指、软骨发育不全 隐性：、、先天性聋哑 伴X染色体遗传：显性： 隐性：、 伴Y染色体遗传：外耳道多毛症 多基因遗传病：冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病：____ _____ ____、猫叫综合征、性腺发育不良 提醒：调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。 【情景导入】 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 题型一围绕人类遗传病考查考生的社会责任 1. 人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病会严重影响人们正常的学习、生活。下列有关人类遗传病的说法，正确的是( ) A.红绿色盲女性患者的儿子一定是红绿色盲患者 B.夫妻双方均不携带致病基因，则他们的孩子一定正常 C.多基因遗传病常属罕见病，往往难以与后天获得性疾病相区分 D.猫叫综合征和21三体综合征均属于染色体数目异常遗传病 2. 戈谢病是患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶,从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚,导致患者出现肝脾肿大等现象(Y染色体上不存在该基因)。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系该遗传病的基因带谱,据图分析下列推断不正确的是( ) A.该病为常染色体隐性遗传病 B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8 C.5号为杂合子的概率是2/3 D.为保证新生儿的健康,应先进行遗传咨询和产前诊断
5-3人类遗传病 一、选择题(每小题2分，共30分) 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是() A．①③②④B．③①④② C．①③④②D．①④③② 解析：人类遗传病的调查要遵循一般调查的基本步骤和要求。首先要确定调查的目的，其次要确定如何记录调查结果和调查的主要内容，三是分小组，随机抽样调查，最后是汇总结果，统计分析。 答案：C 2．下图是人类某些遗传病的系谱图，不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱做出的判断中，错误的是() A．图谱②肯定是显性遗传病 B．图谱①一定是常染色体隐性遗传病 C．图谱③一定不是细胞质遗传病 D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病 解析：图谱①父母双方正常、女儿有病，说明是隐性遗传病，而且控制病症的基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病。图谱②父母双方有病，女儿正常，说明是显性遗传病。图
谱③与②相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状。图谱④母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步地分析。 答案：D 3．下列关于遗传变异的叙述，不正确的是() A．唇裂是由多对基因控制的遗传病，苯丙酮尿症是由一对基因控制的遗传病 B．男性的色盲基因只会传给女儿，女性的色盲基因既会传给儿子，也会传给女儿 C．在翻译蛋白质的过程中，一种转移RNA只能运载一种特定的氨基酸 D．控制人的血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变，则血红蛋白的结构一定发生改变 解析：唇裂是多基因遗传病，由多对基因控制，苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一对基因控制。男性色盲基因随X染色体只传给女儿，而女性色盲基因既会传给儿子，也会传给女儿。翻译过程中，一种转移RNA只能识别特定密码子，转运一种特定的氨基酸；控制人血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变，由于密码子的简并性，突变后转录形成的密码子与原来密码子可能都决定同一种氨基酸，控制合成的蛋白质不发生变化。 答案：D 4．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如果生女孩，则100%患病，如果生男孩则100%正常，这种遗传病是() A．常染色体显性遗传B．X染色体显性遗传
伴性遗传和人类遗传病 （判断题） 1．若细胞中某种同源染色体有三条，则减数分裂时一条染色体分向一极，另两条染色体分向另一极。克氏综合症是人类的一种遗传病(染色体组成为44+XXY)，克氏综合症的患者有97％的可能性不能生育。假设一个患克氏综合症的色盲男人和父亲是色盲的正常女性结婚，他们育有一个孩子，这个孩子既患克氏综合症又患色盲的概率为1／8 (XXX个体能够存活，表现为女性，称三X染色体综合征)（）【解析】根据题意，该患克氏综合症的色盲男性基因型为X b X b Y，父亲为色盲，则正常女性一定是色盲的携带者，则女性基因型为X B X b，该患克氏综合症的色盲男性产生的配子类型，根据数学的组合计算，其配子种类及比例为：X b Y：X b：Y：X b X b=2：2：1：1，其中只有X b Y 精子与X b卵细胞结合，后代才会出现既患克氏综合征又患色盲的可能，即概率为：2/6×1/2=1/6，错误。 2．某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没有性别差异（）【解析】某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则该病有可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没
有性别差异，若为伴X染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，但有性别差异，患者都为男性，错误。 3．果蝇红眼（R）对白眼（r）为显性，控制这对性状的基因位于X 染色体上；正常肢（A）对短肢（a）为显性，基因位于IV号染色体上。缺失1条IV号染色体的果蝇（单体）能正常生存和繁殖。基因型为AaX R X r的果蝇与红眼短肢单体雄果蝇杂交。F1中红眼短肢单体雌果蝇占3/16 （） 【解析】a-X R Y×AaX R X r→产生的雌性后代均为红眼，故红眼短肢单体雌果蝇的基因型为a-X R X r或者a-X R X R，概率都是1/4×1/2=1/8，错误。4．代代男性患病一定是伴Y染色体遗传病（） 【解析】伴Y染色体遗传病的特点是代代男性都患病，但反之则不一定，因为只有第一个男性患者的直系后代男性才会遗传该病，错误。5．若为显性遗传病，父亲和女儿都患病，则一定为伴X遗传病 （） 【解析】对于伴X染色体的显性遗传病，父亲患病则女儿一定患病，但常染色体显性遗传病也可能会出现父亲患病，而女儿也患病的情况，错误。 6．若为显性遗传病，父亲患病，而女儿不患病，则一定为常染色体遗传病（）
专题五遗传的基本规律和人类遗传病 考点三伴性遗传与人类遗传病 1．分析性染色体不同区段遗传规律 (1)X、Y染色体的来源及传递规律 ①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。 ②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 (2)仅在X染色体上基因的遗传特点 ①伴X染色体显性遗传病的特点a.发病率女性高于男性； b．世代遗传； c．男患者的母亲和女儿一定患病 ②伴X染色体隐性遗传病的特点a.发病率男性高于女性； b．隔代交叉遗传； c．女患者的父亲和儿子一定患病 (3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点 ①涉及同源区段的基因型：女性为X A X A、X A X a、X a X a，男性为X A Y A、X A Y a、X a Y A、X a Y a(基因用A、a表示)。 ②遗传性状与性别的关系如下： ♀X a X a×X a Y A♂ ↓ ♂X a Y A♀X a X a (♂全为显性、♀全为隐性) ♀X A X a×X a Y a♂ ↓ ♀X A X a、X a X a♂X a Y a、X A Y a (♀、♂中显隐性均为1∶1) 2.遗传系谱图题目一般解题思路
1．(2020·江苏，21改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述不正确的是() A．FH为常染色体显性遗传病 B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者 C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供 答案 D 解析由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为1/1 000 000＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D错误。2．(2021·江苏，24)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A，aa时眼色白色；B存在时眼色为紫色，bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图，请据图回答下列问题。
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 【素养目标】 1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。(生命观念) 2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。(科学思维) 【主干·梳理与辨析】 一、基因在染色体上 1.萨顿的假说: 项目基因染色体 生殖过程中在杂交过程中保 持完整性和独立 性 在配子形成和受 精过程中,形态 结构相对稳定 存在体细胞成对成对 配子成对中的一个成对中的一条 体细胞中来源成对基因一个来 自父方,一个来 自母方 一对同源染色 体,一条来自父 方,一条来自母 方 形成配子时非同源染色体上 的非等位基因自 由组合 非同源染色体自 由组合 2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。 ②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联? ③提出假说,进行解释。 假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。 图解: ④演绎推理,验证假说。 通过测交等方法,进一步验证了这些解释。 ⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。 1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。 2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√) 3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√) 4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(×) 分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
专题五第二讲 1．(2022·浙江6月，9)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是( C ) A．让该紫茎番茄自交B．与绿茎番茄杂交 C．与纯合紫茎番茄杂交D．与杂合紫茎番茄杂交 【解析】紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂合子，子代会发生性状分离，出现绿茎， A不符合题意；可通过与绿茎纯合子(aa)杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子(AA)杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交(Aa)来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符合题意。 2．某种蝴蝶紫翅(P)对黄翅(p)是显性，绿眼(G)对白眼(g)为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上，生物小组同学用紫翅绿眼和紫翅白眼的蝴蝶进行杂交，F1出现的性状类型及比例如图所示。下列说法不正确的是( D ) A．上述亲本的基因型是PpGg×Ppgg B．F1中紫翅绿眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，相应性状之比是15∶5∶3∶1 C．F1中紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，其中纯合子所占比例是2/3 D．F1中紫翅绿眼个体与黄翅白眼个体交配，则F2相应性状之比是3∶3∶1∶1 【解析】根据F1中紫翅∶黄翅＝3∶1，说明双亲控制该性状的基因型都为Pp；绿眼∶白眼＝1∶1，说明双亲控制该性状的基因型为Gg和gg，因此双亲的基因型为PpGg×Ppgg，A 正确；由题意可推知，F1中紫翅绿眼个体的基因型为PPGg和PpGg，比例为1∶2，基因型为Gg的个体自交，后代绿眼∶白眼＝3∶1，后代基因型为P_的个体自交，出现黄翅的概率为(2/3)×(1/4)＝1/6，出现紫翅的概率为1－1/6＝5/6，即紫翅∶黄翅＝5∶1，故F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体自交后代表型的比例为15∶5∶3∶1，B正确；同理，F1中紫翅白眼(P_gg)自交，后代纯合子的概率为1－(2/3)×(1/2)＝2/3，C正确；F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体与黄翅白眼(ppgg)个体杂交，P_×pp→pp＝(2/3)×(1/2)＝1/3，则紫翅∶黄翅＝(1－1/3)∶1/3＝2∶1，Gg×gg→绿眼∶白眼＝1∶1，则F2表型之比为2∶2∶1∶1，D错误。 3．(2022·黄冈测试)某植物花的色素由非同源染色体上的A和B基因编码的酶催化合成
专题十一 伴性遗传与人类遗传病 考点一 伴性遗传 1.(2021·山东卷 ,5)人类某遗传病受X 染色体上的两对等位基因(A 、a 和B 、b)控制 ,且只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病 .不考虑基因突变和染色体变异 .根据系谱图 ,以下分析错误的选项是( ) A.Ⅰ1的基因型为X aB X ab 或X aB X aB B.Ⅱ3的基因型一定为X Ab X aB C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1 D.假设Ⅱ1的基因型为X AB X aB ,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为14 解析 此题考查人类遗传病系谱图的有关知识 ,考查学生分析应用能力 .难度较大 .图中的Ⅰ2的基因型为X Ab Y ,其女儿Ⅱ3不患病 ,儿子Ⅱ2患病 ,故Ⅰ1的基因型为X aB X ab 或X aB X aB ,A 正确；Ⅱ3不患病 ,其父亲传给X Ab ,那么母亲应能传给她X aB ,B 正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3 ,Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3 ,Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1 ,也可来自Ⅰ2 ,C 错误；假设Ⅱ1的基因型为X AB X aB ,无论Ⅱ2的基因型为X aB Y 还是X ab Y ,Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为X aB Y 或X ab Y)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4 ,D 正确 . 答案 C 2.(2021·广东卷 ,24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 ,我国局部地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉 ,以下表达正确的选项是(双选)( ) A.检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为1/10 000 ,那么携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析 ,可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者病症 ,说明环境能影响表现型
藏躲市安详阳光实验学校专题09 伴性遗传与人类遗传病 ◢考点概述 伴性遗传与人类遗传病，主要考查基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点，考查红绿色盲与抗维生素D佝偻病的遗传特点，考查人类遗传病的类型、遗传概率的计算、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划等内容。通常与遗传规律结合，考查基因的分离定律和自由组合规律在人类遗传病中的具体应用。遗传规律在遗传病及育种方面的应用，表型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计，借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用，包括考查，考查处理特殊遗传现象的能力。准确比较常染色体、伴性遗传的遗传特点。通过审读题干文字、图表及设问，获取关键信息，判断特例类型，判断显隐性，判断是否符合孟德尔规律，判断基因的位置，分析基因型与表现型的对应关系，推导出亲子代的基因型和表现型，用规范的语言描述实验结构与结论；规律总结法突破分离定律解题技巧，以一个题总结出一类题的解决方案；结合对应的遗传图谱或遗传病实例，突破伴性遗传。 ◢考点精讲 【要点梳理】 1．伴性遗传的概念 性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。 2．伴性遗传病的实例、类型及特点3．伴性遗传在实践中的应用 （1）ZW型性别决定：雌性个体的两条性染色体是ZW，雄性个体的两条性染色体是ZZ。 （2）应用：可根据表现型判断生物的性别，以提高质量，促进生产。4．人类遗传病的类型及特点 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例： 5．人类遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 6．人类基因组计划及其影响 （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【方法突破】 1．判断基因在常染色体上还是在X染色体上 （1）已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。 ①后代雌雄表现型相同，基因位于常染色体上。 ②后代雌雄表现型不同，基因位于X染色体上。
第三讲伴性遗传和人类遗传病 【p42】 1．萨顿根据基因和染色体的行为存在着明显的________关系，用类比推理法推论出：基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。摩尔根通过____________法证明了基因在染色体上。 2．性染色体的类型：ZW型性别决定类型中，________个体的性染色体组成是ZW(异型)，________个体的性染色体组成是ZZ(同型)。XY型性别决定类型中，雌性个体的性染色体组成是XX(同型)，雄性个体的性染色体组成是XY(异型)。 3．如人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病，果蝇的眼睛颜色(红眼、白眼)等性状，决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作________遗传。 4．伴X染色体遗传和伴Y染色体遗传：①伴X染色体________遗传：具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病。②伴X染色体________遗传：具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病。③伴Y染色体遗传：没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常。 5．X、Y染色体上基因的遗传：在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。存在于X、Y染色体的同源区段的基因，雌雄个体中共有________种基因型。 6．由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为人类遗传病。人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和______________遗传病。 7．单基因遗传病是指受________等位基因控制的遗传病。已发现的多达8 000多种，例如常染色体显性遗传的并指、多指、软骨发育不全等；常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑等；伴X染色体显性遗传的抗维生素D佝偻病等；伴X染色体隐性遗传的红绿色盲、血友病等；伴Y染色体遗传的外耳道多毛症等。 8．多基因遗传病是指受______________等位基因控制的遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。多基因遗传病具有易受环境影响，在群体中发病率较高的特点。 9．染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，发病原因分别有染色体结构异常导致的和染色体________异常导致的，如猫叫综合征、唐氏综合征等。染色体异常遗传病一般没有相关致病基因。 10．调查遗传病的患病率需要在广大人群中随机调查，通过计算患病人数占所调查的总人数的百分比得出患病率。调查某种遗传病的遗传方式则需要在患者家系中调查，详细了解患者家系各成员的患病情况，通过分析基因的显隐性及所在的染色体类型来判断遗传方式。 11．遗传病的检测和预防主要包括遗传咨询和产前诊断等。产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。其中____________是指通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人的基因情况，基因检测可以精确地诊断病因。 【答案】1.平行假说—演绎 2.雌性雄性 3.伴性 4.隐性显性 5.7 6.染色体异常7.一对8.两对或两对以上9.数目11.基因检测
第3节人类遗传病 [学习目标] 1.描述遗传病的概念。(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。4.调查人群中的遗传病。 知识点1人类常见遗传病的类型 请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 ②分类、实例及遗传特点
(2)多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。 ③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的遗传病。 ②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 ③分类及实例 a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。 b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
知识点2调查人群中的遗传病 请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。 1．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 2．调查过程 知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。 1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。 3．遗传咨询的内容和步骤
遗传的根本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 〔一〕名词解读： 名词：1、染色体组型：也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 3、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体：与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句：1、染色体的四种类型：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 2、性别决定的类型：(1)*Y型：雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(*Y)，雌性个体含有两个同型的性染色体(**)的性别决定类型。(2)ZW型：与*Y型相反，同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于"ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病，不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲，患者对红色、绿色分不清，全色盲极个别。色盲基因〔b〕以及它的等位基因--正常人的B就位于*染色体上，而Y染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 4、人的正常色觉和红绿色盲的基因型〔在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。〕：色盲女性〔*b*b〕，正常〔携带者〕女性〔*B*b〕，正常女性〔*B*B〕，色盲男性〔*bY〕，正常男性〔*BY〕。由此可见，色盲是伴*隐性遗传病，男性只要他的*上有b基因就会色盲，而女性必须同时具有双重的b才会患病，所以，患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿〔不病〕遗传给他的外子〔隔代遗传、穿插遗传〕。色盲基因不能由男性传给男性〕。 6、血友病简介：病症--血液中缺少一种凝血因子，故凝血时间延长，或出血不止；血友病也是一种伴*隐性遗传病，其遗传特点与色盲完全一样。 附：遗传学根本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中的和隐含的条件，不同的条件、现象适用不同规律： 1、基因的别离规律：A、只涉及一对相对性状；B、杂合体自交后代的性状别离比为3∶1；C测交后代性状别离比为1∶1。 2、基因的自由组合规律：A、有两对〔及以上〕相对性状〔两对等位基因在两对同源染色体上〕B、两对相对性状的杂合体自交后代的性状别离比为9∶3∶3∶1C、两对相对性状的测交后代性状别离比为1∶1∶1∶1。 3、伴性遗传：A基因在性染色体上B、♀♂性状表现有别、传递有别C记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲、血友病、果蝇眼色、钟摆型眼球震颤〔*-显〕、佝偻病〔*-显〕等 二、掌握根本方法：1、最根底的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解〔包括亲代、产生配子、子代基因型、表现型、比例各项〕例：番茄的红果-R，黄果-r，其可能的杂交方式共有以下六种，写遗传图解：P①RR×RR②RR×Rr③RR×rr④Rr×Rr⑤Rr×rr⑥rr×rr *注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在