高三生物伴性遗传和人类遗传病
（一）性别决定 1、 XY 型
（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）
（2）人类染色体组成：
男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)
二、伴性遗传
（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传
（二）人类红绿色盲症
1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型
2、人类红绿色盲的
主要婚配方式及其
伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人
（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者
（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚
在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。 结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男
（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚
男性色盲 女性正常
P ♂ X b Y × X B X B ♀
配子 X b Y X B
子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常
1 ∶ 1
男性正常女性携带者
P ♂X B Y ×X B X b♀
配子X B Y X B X b
子代X B X B X B X b X B Y X b Y
女性患者女性携带者男性正常男性患者
1 ∶1∶ 1 ∶ 1
在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。
结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得
（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚
男性正常女性患者
P ♂X B Y ×X b X b♀
配子X B Y X b
子代X B X b X b Y
女性携带者男性患者
1 ∶1
后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者
（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚
男性患者女性携带者
P ♂X b Y ×X B X b♀
配子X b Y X B X b
子代X B X b X b X b X B Y X b Y
女性患者女性携带者男性正常男性患者
1 ∶1∶ 1 ∶1
后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者
结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型
【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。此女人共生了4个小孩，在这4个小孩中，可能属于第二个丈夫的孩子是（）
A．男孩、O型血、色盲B．女孩、A型血、色盲
C．女孩、O型血、色盲D．女孩、B型血、色觉正常
3、红绿色盲基因在自然人群中的基因频率为7%，因此男性患病率为7%，女性为0.5% （三）其他伴性遗传方式。
1、X染色体显性遗传
2、Y染色体遗传（不论是显性还是隐性遗传，男性代代遗传）
（四）总结：
人的染色体中决定性别的为性染色体，是一对同源染色体，符合分离定律的要求，同时又因为其特殊性，其上控制性状的遗传常常与性别相关联，
三、人类遗传病
（一）单基因遗传病
1、常染色体显性基因控制的遗传病：
例如，并指、多指和软骨发育不全等
3、常染色体隐性基因控制的遗传病：
例如：白化病、先天性聋哑和苯丙酮尿症等。
3、X染色体显性遗传病：例如：抗维生素d佝偻症
4、X染色体隐性遗传病：例如：红绿色盲、血友病
5、Y染色体遗传病：家族内男性代代遗传
例如：男性外耳道多毛
（二）多基因遗传病
例如，青少年型糖尿病、原发性高血压、无脑儿和唇裂等。
多基因遗传病的特点是：
A、受一系列基因支配，基因数越多，后代的变异幅度越广；
B、每对基因间通常不存在显隐性关系，单独作用微小，但各对有效基因对性状的表现有累加作用；
C、多基因遗传病有家族性聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高；
D、多基因遗传病不仅与遗传有关，与环境因素也有密切关系。各对有效基因对环境影响表现敏感，可使表现型出现一定幅度的变异，使杂种群体表现出一定的分离比例，只在数量上呈两小中间大的正态曲线分布。
三、染色体异常遗传病
如果遗传病是由人的染色体异常引起的，这些遗传病就称为染色体异常遗传病。
（1）常染色体病
由于常染色体变异而引起的遗传病。
例如，猫叫综合症（5号染色体短臂丢失）和21三体综合征。
（2）性染色体遗传病
由于性染色体变异而引起的遗传病。
例如，性腺发育不良。
做题思路及方法
1.先判断显隐性
无中生有，隔代遗传为隐性
有中生无，连续遗传为显性
2.判断遗传方式
1）若为显性病，找患病的男的，其母亲与女儿只要有一个人未患病，此病一定为常染色体显性遗传病
2）若为隐性，先找题目中是否存在某某代不携带致病基因一类的话，如果有，此病一定为伴x染色体隐性遗传病
若无此话，再找患病的女的，此女的爸爸或儿子只要有一人未患病，此病则为常染色体隐性遗传病
3.写出基因型
【例2】一个正常的女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于（）
A．位于常染色体上的显性遗传B．位于性染色体上的显性遗传
C．位于常染色体上的隐性遗传D．位于性染色体上的隐性遗传
【例3】下列遗传系谱中，肯定是由常染色体上的隐性基因决定的性状遗传是（图中阴影表示隐性性状）（）
A B C D
【例4】右图示调查到的某家族
慢性肾炎遗传图谱，请分析，此
病极可能属于（）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
【例5】I A、I B和i三个等位基因
控制ABO血型且位于常染色体上，
色盲基因b 位于X染色体上。请
分析右边的家谱图，图中有的家长
和孩子是色盲，同时也标出了血型
情况。在小孩刚刚出生后，这对夫
妇因某种原因对换了一个孩子，请指出对换的孩子是（）
A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4
【例6】下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B 、
b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：
(1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上，乙病属于___性遗传病，致病基因在_____染色体上。
(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是和
(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_____，只患有甲病的概率
是____，只患有乙病的概率是_____。
【例7】下图是白化病（a）和色盲（b）的遗传系谱图，请据图回答下列问题。
（1）Ⅰ2的基因型是；Ⅰ3的基因型是。
（2）Ⅱ5是纯合子的几率是。
（3）若7和8再生一个小孩，两病都没有的几率是；两病都有的几率是。（4）若7和8再生一个男孩，两病
都没有的几率是；两病都有的几率是。
【例8】右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：
（1）甲病是性遗传病，致病基因位于染色体上
（2）乙病是性遗传病，致病基因位于染色体上。
（3）Ⅲ-2的基因型是。
（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是，同时患两种病的
是，正常的概率是，患一种病孩子的概率是。
A．15/24 B．1/12 C．7/12 D．7/24
【例9】下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）
1.甲种遗传病的遗传方式为
2.乙种遗传病的遗传方式为
3.III---2的基因型及其概率为
（4）由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；
如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是；因此建议
请分析回答（以A
和a表示有关基
因）：
⑴可根据第
_________组杂交，
判断控制小家鼠
尾巴形状的基因
在________染色
体上。
⑵可根据第_________组杂交，判断控制小家鼠尾巴形状的突变基因是_______性基因。
⑶请写出第2组亲代基因型：♀____________；♂____________。
⑷让第1组后代中的1只雌鼠和1只雄鼠交配，生下2只小鼠，这2只小鼠尾巴的形状可能是（不考虑性别）____________________________________________________。
⑸如果让第6组的子代中尾巴弯曲的雌雄鼠互交，所产生的后代中弯曲和正常的理论比值是___________。
专题16 伴性遗传和人类遗传病 1、最新考纲 （1）伴性遗传(Ⅱ) （2）人类遗传病的类型(Ⅰ) （3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) （4）人类基因组计划及意义(Ⅰ) （5）实验：调查常见的人类遗传病 2、最近考情 2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6) 生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点 科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较 科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验 社会责任了解人类遗传病、关注人体健康 考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】 1．性染色体的类型及传递特点 讲考纲考情 讲核心素养 构思维导图 核心突破例题精讲
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。 (2)传递特点(以XY为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 2．伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。3．伴性遗传的特点 (1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲 ①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。 ②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。 ③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 ④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。 (2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。 ②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。 (3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症 ①患者全为男性，女性全部正常。
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 一、考纲要求： 伴性遗传(Ⅱ)人类遗传病的类型(Ⅰ)。人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。人类基因组计划及意义(Ⅰ)。实验：调查常见的人类遗传病。 二、教学目标： 1.说出基因位于染色体上的假说。 2.说出证明基因在染色体上的实验证据。 3.运用有关基因和染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 4.尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 5列出遗传病的类型、特点、发病原因。 6.掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 7.概述人类遗传病的监测和预防的方法。 8.关注人类基因组计划及其意义。 核心素养目标： 1．生命观念：通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。 2．科学思维：通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。 3．科学探究：实验设计与实验结果分析，分析基因所在染色体的位置及遗传方式，探究不同对基因在染色体的位置关系。 三、教学重、难点： 1.教学重点： 依据实验，用类比推理的方法解释、验证基因在染色体上。 人类常见遗传病的类型。 遗传病的监测和预防。 2.教学难点： 依据实验，用类比推理的方法解释、验证基因在染色体上。 基因位于染色体上的实验证据。 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 人类基因组计划与人体健康关系。 四、课时安排：4课时 五、教学过程： 考点一基因在染色体上的假说与证据 （一）知识梳理：（学生自主看书填空、课堂学生间交流反馈纠正） 1．萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究) (1)证明者：摩尔根。 (2)研究方法：假说—演绎法。 (3)研究过程 ①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)
课标专用5年高考3年模拟A版2021高考生物： 专题13 伴性遗传和人类遗传病 探考情悟真题 【考情探究】 分析解读本专题内容包括伴性遗传和人类遗传病两个考点。两个考点在高考试题中考查较频繁。从近年高考情况来看,本专题知识主要结合表格和遗传系谱图等材料,考查遗传方式的判断、遗传病监测与预防、患病概率的计算等。另外,该专题内容还常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知识相联系,考查考生分析问题和实验探究的能力。在复习时应多归纳总结遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧,通过强化训练提升推理能力和综合分析能力。 【真题探秘】
破考点练考向 考点一基因在染色体上和伴性遗传 【考点集训】 考向1 基因在染色体上 1.(2020届安徽蚌埠田家炳中学月考,18,2分)下列关于科学研究方法及技术的叙述正确的是( ) A.摩尔根利用假说—演绎法证明了基因在染色体上 B.萨顿利用假说—演绎法证明了基因和染色体存在平行关系 C.孟德尔利用类比推理法得出了遗传学两大定律 D.沃森、克里克构建出DNA分子结构的数学模型 答案 A 2.(2020届贵州贵阳摸底,13,2分)下列叙述中,不能说明真核生物中“基因和染色体行为存在平行关系”的是( ) A.基因发生突变而染色体没有发生变化 B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合 C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半 D.等位基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体也如此
答案 A 3.(2019黑龙江哈六中第二次月考,46,1分)如图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测定的结果,下列有关该图说法正确的是( ) A.控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因 B.控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因的分离定律 C.黄身和白眼基因的区别是碱基的种类不同 D.该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达 答案 D 考向2 性别决定与伴性遗传 1.(2020届安徽合肥一中月考,18,2分)某种家禽(2n=78,性别决定为ZW型)幼体雌雄不易区分,其眼型由Z染色体上的正常眼基因(B)和豁眼基因(b)控制,雌禽中豁眼个体产蛋能力强。以下叙述错误的是( ) A.雌禽卵原细胞在进行减数分裂过程中会形成39个四分体 B.正常眼基因和豁眼基因的本质区别在于碱基序列的不同 C.为得到产蛋能力强的雌禽子代,应确保亲本雌禽为豁眼 D.在豁眼雄禽与正常眼雌禽的子代幼体中,雌雄较易区分 答案 C 2.(2019河南洛阳尖子生第一次联考,12,2分)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段,又有非同源区段(如图所示)。下列叙述正确的是( ) A.性染色体上的等位基因只存在于Ⅱ同源区 B.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关 C.遗传上与性别相关联的基因只存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区
专题十一伴性遗传与人类遗传病 考点一人类遗传病的类型及其检测和预防 一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病） 二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病 1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型： 显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿 症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病 1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病） 1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型： 常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征 数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X 染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患 某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可 以大大降低病儿的出生率 2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项： 二、调查遗传方式——在家系中进行 三、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确 六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体 考点二伴性遗传及其应用 一、伴Y染色体遗传 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。因此，被称为“全男性遗传”，如图1所示。 二、伴X染色体显性遗传 在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病，其特征图解如图2所示。 图2 伴X染色体显性遗传 三、伴X染色体隐性遗传 在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其
高三生物伴性遗传和人类遗传病 （一）性别决定 1、 XY 型 （1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳） （2）人类染色体组成： 男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭) 二、伴性遗传 （一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传 （二）人类红绿色盲症 1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 2、人类红绿色盲的 主要婚配方式及其 伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人 （2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者 （3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚 在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。 结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男 （4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚 男性色盲 女性正常 P ♂ X b Y × X B X B ♀ 配子 X b Y X B 子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常 1 ∶ 1
男性正常女性携带者 P ♂X B Y ×X B X b♀ 配子X B Y X B X b 子代X B X B X B X b X B Y X b Y 女性患者女性携带者男性正常男性患者 1 ∶1∶ 1 ∶ 1 在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。 结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得 （5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚 男性正常女性患者 P ♂X B Y ×X b X b♀ 配子X B Y X b 子代X B X b X b Y 女性携带者男性患者 1 ∶1 后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者 （6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚 男性患者女性携带者 P ♂X b Y ×X B X b♀ 配子X b Y X B X b 子代X B X b X b X b X B Y X b Y 女性患者女性携带者男性正常男性患者 1 ∶1∶ 1 ∶1 后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者 结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型 【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。此女人共生了4个小孩，在这4个小孩中，可能属于第二个丈夫的孩子是（）
基础夯实练29 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病 一、选择题 1．(2023·河北邢台高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是() A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性 B．控制叶形的基因位于X染色体上 C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象 D．群体中不存在窄叶雌性植株 2．(2023·河北秦皇岛高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为X R Y)和白眼雌果蝇(基因型为X r X r)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是() 性染色体组成XXY XO XXX OY 表型雌性可育雄性不育死亡死亡 A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体 B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇 C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体 D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1 3．囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将1～3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是() A．诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查 B．若2与3婚配，则后代携有突变基因的概率为100% C．诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型 D．将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断
2021届高三生物学二轮复习专题串讲导学案 专题五第2讲伴性遗传与人类遗传病（第2课时） 【学习目标】 1.举例说明人类遗传病的监测和预防 1.基于对伴性遗传的认识，关注伴性遗传理论和相关技术在生产实践中的应用，并对常见的由一对等位基因决定的伴性遗传病，能据双亲的表型对后代的患病概率作出科学判断、预测和指导，形成社会责任。【学习重点】 1.遗传图谱的分析和遗传病概率的计算 2.基因在染色体上位置的探究方法 【基础梳理】 1.不同类型人类遗传病及实例 单基因遗传病： 常染色体遗传显性：并指、多指、软骨发育不全 隐性：、、先天性聋哑 伴X染色体遗传：显性： 隐性：、 伴Y染色体遗传：外耳道多毛症 多基因遗传病：冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病：____ _____ ____、猫叫综合征、性腺发育不良 提醒：调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。 【情景导入】 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 题型一围绕人类遗传病考查考生的社会责任 1. 人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病会严重影响人们正常的学习、生活。下列有关人类遗传病的说法，正确的是( ) A.红绿色盲女性患者的儿子一定是红绿色盲患者 B.夫妻双方均不携带致病基因，则他们的孩子一定正常 C.多基因遗传病常属罕见病，往往难以与后天获得性疾病相区分 D.猫叫综合征和21三体综合征均属于染色体数目异常遗传病 2. 戈谢病是患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶,从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚,导致患者出现肝脾肿大等现象(Y染色体上不存在该基因)。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系该遗传病的基因带谱,据图分析下列推断不正确的是( ) A.该病为常染色体隐性遗传病 B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8 C.5号为杂合子的概率是2/3 D.为保证新生儿的健康,应先进行遗传咨询和产前诊断
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 【素养目标】 1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。(生命观念) 2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。(科学思维) 【主干·梳理与辨析】 一、基因在染色体上 1.萨顿的假说: 项目基因染色体 生殖过程中在杂交过程中保 持完整性和独立 性 在配子形成和受 精过程中,形态 结构相对稳定 存在体细胞成对成对 配子成对中的一个成对中的一条 体细胞中来源成对基因一个来 自父方,一个来 自母方 一对同源染色 体,一条来自父 方,一条来自母 方 形成配子时非同源染色体上 的非等位基因自 由组合 非同源染色体自 由组合 2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。 ②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联? ③提出假说,进行解释。 假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。 图解: ④演绎推理,验证假说。 通过测交等方法,进一步验证了这些解释。 ⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。 1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。 2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√) 3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√) 4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(×) 分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
高三生物新题专项汇编（1） 考点10 伴性遗传和人类遗传病 1．（2020·全国高三开学考试）如图是某校学生根据调查结果绘制的垂体性侏儒的家系图（显、隐性基因用A、a表示），调查中还发现仅II4患有红绿色盲（显、隐性基因用B、b表示）。有关分析错误的是（） A．垂体性侏儒是常染色体隐性遗传病 B．II6为色盲基因携带者的概率为1/2 C．II9I的基因型为AAX B Y的概率为1/3 D．若III9和III10近亲婚配，生下患病孩子的概率是1/8 【答案】D 基因自由组合定律的实质是等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合。 A、根据题意分析已知，3号和4号均正常，但他们却有一个生病的女儿8号，可见垂体性侏儒是常染色体隐性遗传病，A正确； B、因为仅4号患有红绿色盲，可知1号为红绿色盲携带者X B X b，而6号表现正常，其为色肓基因携带者的概率为1/2．B正确； C、由上述分析可知，关于垂体性侏儒而言，8号基因型为aa，3号和4号基因型均为Aa．故9号基因型为1/3AA或2/3Aa。因为仅4号患红绿色盲，则9号基因型为X B Y，III9的基因型是AAX B Y的概率为1/3．C 正确； D、由题意和上述分析可知，9号基因型为1/3AAX B Y或2/3AaX B Y，因为6号表现正常。其为色盲基因携带者的概率为1/2故10号其因型为X B X b的概率为1/4。关于垂体性侏儒9号和10号两者后代患病率 aa=2/3X×1/2=1/3，正常概率为2/3。关于色盲两者后代患病概率X b Y=l/4× 1/4=1/16，正常概率为15/16，生下正常孩子的概率是2/3×15/16=5/8，生下患病孩子的概率是1-5/8=3/8，D错误。 故选D。 2．（2020·黑龙江香坊哈尔滨市第六中学校高三开学考试）对图中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传
专题12 伴性遗传与人类遗传病 考情探究 课标解读考情分析备考策略考点考向 1伴性遗传基因在染色体上本专题内容包括伴性遗传和人类遗传病两个考点,在高考试题 中考查较为频繁,难度也往往较大。从近年高考情况来看,本专 题知识主要结合文字信息、表格数据信息和遗传系谱图等,突出 考查对遗传方式的判断、对遗传病监测与预防、患病概率的计 算等。核心素养的考查点主要有科学思维中的模型与建模、社 会责任等。预计2021年高考会聚焦遗传与变异观点的运用,解 释基因传递规律与应用的试题还将会出现 (1)利用列表法比较几种遗传病 的发病特点。 (2)利用典例总结常染色体遗传、 伴性遗传解题方法,进行分类归 纳。 (3)利用口诀法分析遗传图谱,化 解遗传方式判断难点 性别决定与伴性遗传 2人类遗传病人类遗传病的类型、监测与 预防 调查常见的人类遗传病 真题探秘 基础篇
基础集训 考点一伴性遗传 考向1基因在染色体上 1.(2020届黑龙江哈尔滨六中二调,23)下列有关染色体和基因关系的叙述,正确的是() A.X和Y两条性染色体上所含的基因数量不同 B.染色体是由基因和蛋白质组成的 C.减数分裂时非等位基因都会随非同源染色体发生自由组合 D.性染色体上的基因在生殖细胞中表达,常染色体上的基因在体细胞中表达 答案 A 2.(2019山东德州夏津一中月考一,7)下列关于基因和染色体关系的叙述,正确的是() A.细胞分裂各时期的每条染色体上都含有一个DNA分子 B.染色体就是由基因组成的 C.一条染色体上有一个或多个基因 D.基因在染色体上呈线性排列 答案 D 考向2性别决定与伴性遗传 3.(2020届山东莱州一中质检一,21)下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是() A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小 B.在不发生突变的情况下,双亲表现正常,也可能生出患红绿色盲的儿子 C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子 D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 答案 B 4.(2019江西九江十校一模,23)下列说法正确的有() ①同一生物体在不同时刻产生精子或卵细胞,染色体数一般是相同的②在一对相对性状的遗传实验中,性状分离是指杂种显性个体与纯种隐性个体杂交产生隐性后代③女儿的性染色体必有一条来自父亲④性染色体上的基因都可以控制性别⑤受精卵中全部的遗传物质,来自父母双方的各占一半⑥有些植物没有X、Y染色体,但有雌蕊和雄蕊 A.②④⑥ B.①③⑤ C.①③⑥ D.③④⑤ 答案 C 考点二人类遗传病 考向1人类遗传病的类型、监测与预防 1.(2019湖北鄂州高二期末,12)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是() A.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
藏躲市安详阳光实验学校专题09 伴性遗传与人类遗传病 ◢考点概述 伴性遗传与人类遗传病，主要考查基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点，考查红绿色盲与抗维生素D佝偻病的遗传特点，考查人类遗传病的类型、遗传概率的计算、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划等内容。通常与遗传规律结合，考查基因的分离定律和自由组合规律在人类遗传病中的具体应用。遗传规律在遗传病及育种方面的应用，表型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计，借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用，包括考查，考查处理特殊遗传现象的能力。准确比较常染色体、伴性遗传的遗传特点。通过审读题干文字、图表及设问，获取关键信息，判断特例类型，判断显隐性，判断是否符合孟德尔规律，判断基因的位置，分析基因型与表现型的对应关系，推导出亲子代的基因型和表现型，用规范的语言描述实验结构与结论；规律总结法突破分离定律解题技巧，以一个题总结出一类题的解决方案；结合对应的遗传图谱或遗传病实例，突破伴性遗传。 ◢考点精讲 【要点梳理】 1．伴性遗传的概念 性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。 2．伴性遗传病的实例、类型及特点3．伴性遗传在实践中的应用 （1）ZW型性别决定：雌性个体的两条性染色体是ZW，雄性个体的两条性染色体是ZZ。 （2）应用：可根据表现型判断生物的性别，以提高质量，促进生产。4．人类遗传病的类型及特点 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例： 5．人类遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 6．人类基因组计划及其影响 （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【方法突破】 1．判断基因在常染色体上还是在X染色体上 （1）已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。 ①后代雌雄表现型相同，基因位于常染色体上。 ②后代雌雄表现型不同，基因位于X染色体上。
专题十一 伴性遗传与人类遗传病 考点一 伴性遗传 1.(2021·山东卷 ,5)人类某遗传病受X 染色体上的两对等位基因(A 、a 和B 、b)控制 ,且只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病 .不考虑基因突变和染色体变异 .根据系谱图 ,以下分析错误的选项是( ) A.Ⅰ1的基因型为X aB X ab 或X aB X aB B.Ⅱ3的基因型一定为X Ab X aB C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1 D.假设Ⅱ1的基因型为X AB X aB ,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为14 解析 此题考查人类遗传病系谱图的有关知识 ,考查学生分析应用能力 .难度较大 .图中的Ⅰ2的基因型为X Ab Y ,其女儿Ⅱ3不患病 ,儿子Ⅱ2患病 ,故Ⅰ1的基因型为X aB X ab 或X aB X aB ,A 正确；Ⅱ3不患病 ,其父亲传给X Ab ,那么母亲应能传给她X aB ,B 正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3 ,Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3 ,Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1 ,也可来自Ⅰ2 ,C 错误；假设Ⅱ1的基因型为X AB X aB ,无论Ⅱ2的基因型为X aB Y 还是X ab Y ,Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为X aB Y 或X ab Y)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4 ,D 正确 . 答案 C 2.(2021·广东卷 ,24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 ,我国局部地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉 ,以下表达正确的选项是(双选)( ) A.检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为1/10 000 ,那么携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析 ,可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者病症 ,说明环境能影响表现型
专题9 伴性遗传和人类遗传病 1．(2021·湖南高考真题)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( ) A．Ⅱ-1的基因型为X a Y B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 2．(2021·1月浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 3．(2021·1月浙江选考)小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果如下表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为() 杂交P F1 组合雌雄雌雄
①弯曲尾正常尾1/2弯曲尾，1/2正常尾1/2弯曲尾，1/2正常尾 ②弯曲尾弯曲尾全部弯曲尾1/2弯曲尾，1/2正常尾 ③弯曲尾正常尾4/5弯曲尾，1/5正常尾4/5弯曲尾，1/5正常尾 注：F1中雌雄个体数相同 A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19 4．(2021·河北高考真题)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( ) A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 5．(2021·广东高考真题)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。 (2)图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇
第三讲伴性遗传和人类遗传病 【p42】 1．萨顿根据基因和染色体的行为存在着明显的________关系，用类比推理法推论出：基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。摩尔根通过____________法证明了基因在染色体上。 2．性染色体的类型：ZW型性别决定类型中，________个体的性染色体组成是ZW(异型)，________个体的性染色体组成是ZZ(同型)。XY型性别决定类型中，雌性个体的性染色体组成是XX(同型)，雄性个体的性染色体组成是XY(异型)。 3．如人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病，果蝇的眼睛颜色(红眼、白眼)等性状，决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作________遗传。 4．伴X染色体遗传和伴Y染色体遗传：①伴X染色体________遗传：具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病。②伴X染色体________遗传：具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病。③伴Y染色体遗传：没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常。 5．X、Y染色体上基因的遗传：在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。存在于X、Y染色体的同源区段的基因，雌雄个体中共有________种基因型。 6．由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为人类遗传病。人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和______________遗传病。 7．单基因遗传病是指受________等位基因控制的遗传病。已发现的多达8 000多种，例如常染色体显性遗传的并指、多指、软骨发育不全等；常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑等；伴X染色体显性遗传的抗维生素D佝偻病等；伴X染色体隐性遗传的红绿色盲、血友病等；伴Y染色体遗传的外耳道多毛症等。 8．多基因遗传病是指受______________等位基因控制的遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。多基因遗传病具有易受环境影响，在群体中发病率较高的特点。 9．染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，发病原因分别有染色体结构异常导致的和染色体________异常导致的，如猫叫综合征、唐氏综合征等。染色体异常遗传病一般没有相关致病基因。 10．调查遗传病的患病率需要在广大人群中随机调查，通过计算患病人数占所调查的总人数的百分比得出患病率。调查某种遗传病的遗传方式则需要在患者家系中调查，详细了解患者家系各成员的患病情况，通过分析基因的显隐性及所在的染色体类型来判断遗传方式。 11．遗传病的检测和预防主要包括遗传咨询和产前诊断等。产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。其中____________是指通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人的基因情况，基因检测可以精确地诊断病因。 【答案】1.平行假说—演绎 2.雌性雄性 3.伴性 4.隐性显性 5.7 6.染色体异常7.一对8.两对或两对以上9.数目11.基因检测
高考生物小题必练： （新高考）小题必练11：伴性遗传与人类遗传病 本专题是根据近三年（2018～2020）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 1．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（） A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别 C．乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生破基对的缺失导致 D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病 【答案】CD 【解析】由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII 识别，B错误；I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正
确；II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。 【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。 2．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（） A．FH为常染色体显性遗传病 B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者 C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供 【答案】ABC 【解析】由题图分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。 3．(2018·全国卷Ⅱ·32题节选)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a 控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题： (1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为________。理论上F1个体的基因型和表现型为________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。 【答案】(1)Z A Z A，Z a W Z A W、Z A Z a雌雄均为正常眼 1/2
专题16 伴性遗传和人类遗传病 1．（2020·黑龙江萨尔图大庆实验中学高二开学考试）关于性别决定和伴性遗传的叙述正确的是（） A．若等位基因位于X染色体与Y染色体的同源区，则相关基因型有7种 B．男性性染色体组成为XY，为杂合子；女性性染色体组成为XX，为纯合子 C．所有生物都有性别决定，但不是所有生物的性别都由性染色体决定 D．若等位基因位于X染色体与Y染色体的同源区，则该基因控制的性状与性别不相关联【答案】A 【解析】 A、若等位基因A、a位于位于X、Y同源区则种群中相关的基因型有X A X A、X A X a、X a X a、X A Y A、X A Y a、X a Y A、X a Y a共7种，A正确； B、XY型性别决定的生物，XX和XY是染色体组成，不是基因型，B错误； C、没有性别之分的生物没有性别决定，C错误； D、由于X、Y染色体决定性别，因此位于X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现一定与性别相关联，D错误。 2．（2020·福建省仙游县第二中学高一期中）下列关于人类性染色体的叙述，正确的是（）A．人类含X染色体的配子是雌配子 B．性染色体上的基因没有相应等位基因 C．含两条X染色体的细胞可以存在于男性的个体中 D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含有Y染色体 【答案】C 【解析】 A、人类含X染色体的配子为雌配子或雄配子，含Y染色体的配子为雄配子，A错误； B、性染色体的同源区段含有等位基因，B错误； C、含两条X染色体的细胞可以存在于男性的个体中，如处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞，C正确； D、初级精母细胞一定含有Y染色体，次级精母细胞中含X或Y染色体，D错误。
伴性遗传和人类遗传病 A组(选择题为单选) 1．(2022·云南文山高三月考)高胆固醇血症是一种单基因遗传病(由Aβ基因控制)，下图为某患者的家族系谱图，已知Ⅱ4不携带该病的致病基因，则该病的遗传方式为() A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 【答案】A 【解析】分析题图可知：Ⅱ4不携带该病的致病基因，Ⅱ3和Ⅱ4生出不患病个体，该遗传病为显性遗传，且Ⅰ1父本生出不患病的Ⅱ2女儿，Ⅱ3是患病母亲，但生有Ⅲ2健康儿子，说明患病基因是常染色体显性遗传。 2．(2022·大庆实验中学高三月考)ZW型性别决定的生物，群体中的性别比例为1∶1，原因是() A．雌配子∶雄配子＝1∶1 B．含Z的卵子∶含W的卵子＝1∶1 C．含Z的精子∶含W的精子＝1∶1 D．含Z基因的配子∶含W基因的配子＝1∶1 【答案】B 【解析】雄配子数目远远多于雌配子，A错误；含Z的卵细胞∶含W的卵细胞＝1∶1，与含Z的精子结合，子代性别比例为1∶1，B正确；含W染色体的属于雌配子，C错误；在ZW型性别决定中，雌雄个体产生的配子是不一样多的，一般雄配子要远远多于雌配子，D错误。 3．(2022·青岛二中模考)下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是()
A．可能是红绿色盲遗传家系图谱的是甲、乙、丙、丁 B．家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4 C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传家系的是甲、乙、丙 D．家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传 【答案】B 【解析】红绿色盲为伴X隐性遗传病，可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙，A 错误；家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误；根据以上分析已知，家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐性或显性遗传病，D错误。 4．(2022·河南高三月考)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉50%不育。下列叙述正确的是() A．纯合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代中宽叶雄株∶宽叶雌株＝3∶1 B．杂合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代雄株和雌株中宽叶与窄叶之比都是1∶1 C．因为含有基因b的花粉50%不育，所以雌株中没有纯合窄叶个体 D．如果含基因b的花粉全部不育，则该高等植物中雌株和雄株均有宽叶和窄叶 【答案】B 【解析】纯合宽叶雌株的基因型是X B X B，窄叶雄株的基因型是X b Y，雌株的配子只有一种X B，雄株的配子类型及比例是(1/3X b＋2/3Y)，故杂交后代的基因型有1/3X B X b(宽叶雌株)和2/3X B Y(宽叶雄株)，宽叶雄株∶宽叶雌株＝2∶1，A错误；杂合宽叶雌株的基因型是X B X b，窄叶雄株的基因型是X b Y，雌株的配子类型及比例是(1/2X B＋1/2X b)，雄株的配子类型及比例是(1/3X b＋2/3Y)，所以子代的基因型及比例是1/6X B X b、1/3X B Y、1/6X b X b、1/3X b Y，