先天性椎体畸形
【概述】
先天性椎体畸形系胚胎时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
【诊断】
详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。
【治疗措施】
1.非手术疗法 Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展，而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。
2.手术治疗根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。
（1）脊柱原位后融合术适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形的发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。
（2）单侧椎体骨骺固定术对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者不宜做这类手术。
（3）脊柱侧凸的矫正及融合适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作内固定矫形方法可选用Harrington棒Luque棒。
（4）半椎体切除术适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有不仍髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。
（5）脊柱截骨适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱岫侧有肋骨融合术中应将其切除，通过脊柱前入路行楔形截骨及融合术，这
一手术难度较大，必须由经验丰富的脊柱状晶矫形医师来完成。因手术引起脊髓损伤危险较大，术前应向病人及家长交代清楚。
【病因学】
先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。
【病理改变】
根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。
1.椎体分节不全根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：
（1）侧方未分节椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸（图1）。
图1 椎体分节不全（侧方未分节）
（2）前方未分节椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形（图2）。
图2 椎体分节不全（前方未分节）
（3）后方双侧未分布导致后凸畸形（图3）。
图3 椎体分节不全（后方双侧未分节）
（4）对称性双侧未分布椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形（图4）。
图4 椎体分节不全（双侧未分节）
2.椎体形成不全它可以部分或全部形成不全。部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形。X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活。半椎体由单侧完全形成不全所引起。半椎体与相邻椎体可以不分布、半分节或分节。分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸（图5），当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形（图6）。半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻。不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸（图7）。根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合。发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨。②单纯楔形半椎形。③多个半椎体。④多个半椎体伴有一侧椎体融合。⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸。⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形（图8）。
图5 A.一个半椎体，侧凸较轻 B.一侧二个半椎体导致严重侧凸
图6 椎体前方形成不全（A）椎体后方一个半椎体（B）椎体后方二个半椎体
图7（A）半分节半锥体（B）不分节半椎体
图8 Nasca分型（A）单线多余半椎体（B）单纯楔形半椎体（C）多个半椎体（D）多个半椎体一侧椎体融合（E）平衡半椎体（F）后侧半椎体
【临床表现】
在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程
度也不尽相同。Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点：
1畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间，畸形发展也快，需要密切观察。
2.脊柱累及范围：颈胸段及腰段者畸形发展比胸段者慢，时由于头颈部的倾斜及肩部的降低，使外观畸形不甚严重。腰段者降非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形。先天性脊柱侧凸中，半椎体位置越靠后方，侧后凸畸形越重，预后越重。
椎体畸形的症与治 *导读：先天性脊柱侧凸（CongenitalScoliosis）即通过X 线，MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。…… 根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型主要分为形成障碍， 分节不良和混合畸形。形成障碍最典型的例子即半椎体;典型的 分节不良为骨桥即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接;混合 型即同一患者同时具有以上2种畸形。 先天性脊柱侧凸患者会并发许多其他畸形其中发生比例最 高的是泌尿生殖系统的异常，如单肾，双输尿管交叉肾异位，尿路梗阻等等。除此之外还往往伴有许多其他异常如先天性心脏病，Spregel’s畸形， Klippell Feil畸形 ,Goldenhar综合症全 骶骨或半骶骨发育不全，肛门闭锁等。还有不少患者合并有脊髓异常其中脊髓纵裂，脊髓栓系综合症是最常见的。因此对于先天性脊柱侧凸患者应全面检查作出正确诊断。对于先天性脊柱侧 凸最重要的是判断侧凸的进展，但有时初诊时很难作出决定例如某些混合型畸形的患者因为同时存在多种畸形，包括半椎体，骨桥畸形不同的部位可能抵消了相互之间的作用而使脊柱达到平衡，进展可能性小。这样需要密切随访，对畸形进展的潜力作出及时而正确的评估。 影响先天性侧凸治疗的因素很多，如患者年龄、性别、畸形
部位，侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等均有重要意义。医生应根据不同情况，选择不同治疗手段。 治疗 蝴蝶椎和半椎体畸形本身不需要治疗，但如果这种先天性畸形引起了明显的脊柱侧凸或后凸畸形，那就应该认真对待了! 先天性椎体畸形引起的脊柱侧凸称为先天性脊柱侧凸，多发展迅速，而且侧凸畸形比较僵硬，应该早期采取手术治疗!
人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076
先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；
第十七章先天畸形 一、教学大纲要求 1．掌握先天畸形、神经管缺损等基本概念； 2．掌握目前常用的先天畸形产前诊断方法和掌握先天畸形的发生因素； 3．熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制； 4．了解与先天畸形有关的发育生物学。 二、习题 （一）A型选择题 1．目前诊断畸胎最常用的方法是 A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术E．B超 2．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠周；绒毛膜穿刺最适宜在妊娠周；胎儿镜检查最适宜在妊娠周。 A．16～20；15～20；6～8 B．16～20；6～8；15～20 C．6～8；16～20；15～20 D．16～20；12～15；15～20 E．16～20；6～8；7～9 3．观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是 A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术E．B超 4．孕妇叶酸缺乏最易导致 A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形 D．牙釉缺损E．畸形足 5．AFP值低于0.75，患的风险增高。 A．先天性心脏病B．神经管畸形C．唇腭裂 D．先天愚型E．多囊肾 6．无创伤性产前诊断技术是指 A．羊膜囊穿刺B．母血中分离胎儿细胞C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术E．绒毛膜检查 7．弓形虫感染主要引起的疾患。 A．心脏B．神经管C．眼D．四肢E．肾脏 8．巨细胞病毒感染主要损害系统。 A．心血管B．中枢神经C．骨骼D．消化E．泌尿 （二）X型选择题 1．筛选高危孕妇的三联标志物是指 A．AFP B．uE3 C．DNA D．hCG E．FAD 2．AFP含量高支持胎儿可能患有下列哪种疾病
A．先天愚型B．Turner综合征C．脊柱裂D．无脑儿E．动脉导管未闭 3．支持胎儿患有先天愚型的有 A．孕妇AFP值高于0.75 B．孕中期母血清uE3显著降低 C．孕中期母血清uE3显著降低D．孕中期母血清hCG高于正常1.5倍E．孕妇AFP值低于0.75 4．对无脑畸胎描述正确的是 A．缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓B．没有颅盖 C．没有颈部D．缺少吞咽机制E．母体妊娠最后两个月的特点是羊水过多 5．环境致畸因子主要包括 A．生物致畸因子B．物理性致畸因子C．致畸性药物D．致畸性化学物质E．酗酒、大量吸烟、吸毒等其它致畸因子 6．目前已经确定对人类有明显致畸作用生物因子有 A．氨甲喋呤B．三甲双酮C．碘化钾 D．苄丙酮香豆素E．胰岛素 7．下列有明显致畸作用的药物是 A．风疹病毒B．巨细胞病毒C．流感病毒D．弓形体E．梅毒螺旋体 8．下列描述正确的是 A．只要有致畸因子存在，就会致畸 B．胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同 C．孕妇对致畸因子的感受性存在个体差异 D．致畸因子的损伤与剂量无关 E．致畸因子的作用后果取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用如何9．发育异常的机制包括 A．诱发基因突变和染色体改变 B．致畸物的细胞毒性作用 C．细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰 D．母体及胎盘稳态的干扰 E．非特异性发育毒性作用 10．常用于胚胎发育的遗传学研究方法有 A．克隆家兔B．转基因小鼠C．体外受精与胚胎移植D．双生子与多生子E．系谱分析 （三）名词解释 1．congenital malformation 2．Aminocentesis （四）问答题 1．简述目前产前诊断先天畸形的常用方法。 2．影响先天畸形发生的因素有哪些？ 三、参考答案 （一）A型选择题
我国脊柱畸形治疗发展史 （作者:___________单位: ___________邮编: ___________） 【关键词】脊柱畸形治疗发展史 20世纪50年代最常见的脊柱畸形就是强直性脊柱炎驼背畸形、脊柱侧弯等，当时被认为是“不治之症”。自从1945年Smith Peterson 为强直性脊柱炎驼背做截骨矫正手术，1962年Harrington治疗脊柱侧弯器械的问世，给了作者及骨科同道较大的启示。 作者在1961年遵照Smith Peterson的手术方法，作了第1例强直性脊柱炎驼背畸形的“脊柱截骨术”，取得成功。1962年Harrington 首篇手术治疗脊柱侧弯的论文在英文版“骨与关节杂志”上发表，当时我把这篇论文背的滚瓜烂熟，又与新疆拖拉机厂的高级工程师联合制造出整套的Harrington手术器“全国首届脊柱外科专业学习班”中外专家合影（1981年北京协和医院）械和内置入器械，并做了大量的动物实验，正当准备应用于临床之际，受文革风暴的影响而夭折。直到70年代末期在北京召开首届全国科技大会之后，我国骨科工作者才再次振奋精神、学习国际经验，引进新知识、新技术，进行了大量的科研与临床实践，各自在自己不同的工作岗位上，做出具有各自特色
的成就。如北京的吴之康、卢世璧、叶启彬、党耕町；四川的饶书城；山西的马景昆、宁利宏；上海的戴尅戎、赵定麟；苏州的唐天驷；青岛的胡有谷；广州的陈之白、周良安、李佛保；新疆的田慧中等都是在我国开展脊柱外科较早的尖兵。1980年以后在吴之康教授的倡导下成立了“中华骨科学会脊柱外科学组”，由吴之康教授担任组长，点燃了我国脊柱外科的火炬，使全国热心于脊柱外科事业的同道们成长壮大起来!新疆脊柱外科研究所于1985年成立。当时，在中华骨科杂志上报道为“全国第一所脊柱外科研究所在新疆成立”。由吴之康、叶启彬教授主办的“Armstrong脊柱外科学习班”是最早的一次脊柱外科学术活动(图1)。后来中华骨科学会于1983年召开了第一届全国脊柱外科学术会议。在此基础上1985年正式成立了脊柱外科学组。1987年召开了第二届全国脊柱外科学术会议，以后每3年召开1次。从90年代开始我国脊柱外科事业蓬勃发展，全国部分大医院均设立了脊柱外科专业科室、研究所或中心。实现了吴之康教授生前所提倡的把我国的脊柱外科事业普及、发展和提高的遗愿。 2005年在北京大学第三医院由脊柱外科学组组长党耕町教授组织召开了“中华医学会骨科学分会脊柱外科学组成立20周年庆典大会”，参加会议的新老委员已达到43人，可见我国脊柱外科事业正在蓬勃发展。 根据作者从事脊柱侧弯矫治30余年的临床经验，对脊柱弯曲的矫治工作大致可分为3个时期：单纯器械矫治时期；牵引加器械矫治时期；牵引、截骨加器械矫治时期。
临床：通常不引起症状，伴发其他畸形可出现。 影像：后弓发育不良最常见征象是增大的枢椎棘突上缘，代表融合的寰椎后弓和后结节。过伸、过屈位可评估颈1/2椎体间是否有脱位。 寰椎后弓未融合 2、齿状突畸形 概述：包括Bergman永存小骨、游离齿状突小骨、齿状突发育不良或未发育。正常中，齿状突第一骨化中心5-7岁前与颈2椎融合；第2骨化中心2岁出现，10-12岁融合。Bergman 永存小骨为第2骨化中心未融合，形成独立小骨。游离齿状突小骨其头侧齿状突由双侧第一骨化中心发育成，但未与颈2椎体融合。 临床：游离齿状突小骨/齿状突发育不良如伴有寰枢关节不稳，可引起骨髓受压症状。颈1半脱位引起椎动脉压迫狭窄。 影像：12岁正常第二骨化中心融合后，如张口位齿状突头侧一游离卵圆形/圆形小骨，可诊断Bergman永存小骨。在5岁以下儿童中，在颈椎过伸/过屈位示齿状突活动异常增高，诊断为游离齿状突小骨。成人中，张口位及侧位，游离齿状突小骨为齿状突基底部线样透
亮影，将齿状突与颈2分开；寰椎前结节可见继发骨质增生。齿状突发育不良或缺如，张口位见齿状突短小或缺如。 游离齿状突小骨 3、脊椎分节不全 概述：脊椎分节不全或块状椎为相邻两节椎体自出生起骨性融合，系胎儿第3-8周发育过程中椎体分节失败所致。可完全性和不完全性。常见颈2-3、颈5-6、胸12-腰1、腰4-5。 临床：引起相邻上、下方椎间盘退行性脊柱炎。 影像：典型（1）椎体前后径减小；（2）椎间隙消失或仅残留线样钙化影；（3）50%可见椎间关节融合；（4）有时见棘突融合。融合椎体前后径较小，前缘形成“C”形凹陷，或称“细腰征”。融合椎总高度与相邻二椎体高度相仿，提示椎体融合为先天性而非获得性。先天性椎体融合骨性椎弓融合。
先天性椎体畸形 【概述】 先天性椎体畸形系胚胎时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。 【诊断】 详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。 【治疗措施】 1.非手术疗法 Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展，而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。
2.手术治疗根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。 （1）脊柱原位后融合术适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形的发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。 （2）单侧椎体骨骺固定术对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者不宜做这类手术。 （3）脊柱侧凸的矫正及融合适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作内固定矫形方法可选用Harrington棒Luque棒。 （4）半椎体切除术适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有不仍髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。 （5）脊柱截骨适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱岫侧有肋骨融合术中应将其切除，通过脊柱前入路行楔形截骨及融合术，这
先天性畸形有哪些病 先天性畸形疾病就是一出生便有的，有可能是因为基因的问题，还有可能是因为妈妈在怀孕期间可能摄入了某些不良的病菌、气体、辐射等等，更甚者有可能是因为饮食和生活上的不注意，所以大家一定要多多注意自身的身体健康。那么，先天性畸形有哪些病？ 先天性畸形有哪些病 1、先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 2、有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢，研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。 3、这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。 先天性畸形怎么预防 1、爱接近猫狗的孕妇，很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。 2、孕期精神紧张的女性，人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。 以上就是有关于先天性畸形有哪些病的相关内容介绍。一般来说，先天性畸形疾病是有很多种类型的，其中包括先天性心脏病、脑部发育不完全、器官异常等等，这些都是非常麻烦的病症，所以大家一定要进行预防，比如说进行婚前检查、产前诊断等等。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 生活常识分享先天性跖骨内收畸形的治疗方法 导语：先天性跖骨内收畸形的情况，对于我们身体的正常发育影响非常大，成为我们很多人都特别困扰的一种疾病，而且跖骨内收畸形会大大影响我们自身 先天性跖骨内收畸形的情况，对于我们身体的正常发育影响非常大，成为我们很多人都特别困扰的一种疾病，而且跖骨内收畸形会大大影响我们自身的外部形象，会是我们走到看起来非常难看，而且治疗起来也是非常困难的，并不是一天两天就可以达到很好的治愈效果的，先天性跖骨内收畸形的治疗方法有哪些？ 择半椎体畸形是先天性脊柱侧凸畸形最常见的类型，根据其与上下椎体是否融合可分为不分节型、半分节型和完全分节型。完全分节型半椎体的上下具有完整的椎间盘，生长潜能大，最易引起畸形的进展。胸腰段半椎体将会导致后凸角的逐渐加重而引起神经症状，腰骶部的半椎体则易产生严重的躯干失平衡现象。明确先天性半椎体畸形的分型及部位，才能更好的预测侧凸畸形的进展及危害。早期半脊椎切除的影响：早期半脊椎切除能够有效矫正局部角状侧后凸畸形，进而防止上下代偿弯进一步加重，形成结构性弯曲，可有效避免因脊柱侧凸加重以及继发性胸廓畸形而导致心肺功能障碍、脊髓、神经损害以及骨盆倾斜、双下肢不等长等继发性病理变化； 同时，采用可靠的短节段固定融合可以减少对脊柱生长的影响。手术方法选择：先天性脊柱侧凸畸形手术矫正方法多样，各有其优缺点，必须根据该疾病的发生发展规律和脊柱的潜在生长能力，权衡手术利弊，选择安全、合理而有效的手术方式。既往针对半椎体所致先天性脊柱侧凸采用的原位融合、凸侧椎体骨骺阻滞等手术，虽可延缓侧凸的进展，但矫形作用有限且“曲轴现象”发生率高，远期疗效及对脊柱进
齿状突畸形 定义： 齿状突畸形是先天性发育异常，在临床上比较少见，但是可引起明显的寰枢椎不稳定。往往在创伤或有症状时偶然被发现。寰枢椎不稳定可引起脊髓压迫症、椎动脉受压。 齿状突发生学及血液供应： 齿状突起源于第一颈椎的间质。在发育过程中，它与寰椎分离，而与枢椎融合。髓与C2之间遗留的椎间盘间隙形成枢椎内的软骨联合。齿状突的尖端来源于最尾端的枕骨生骨节，即前寰椎。这一分离的骨化中心，又叫终末小骨。3岁时出现，12岁时融合。这种终末部分的异常罕有临床价值。 齿状突的动脉来自椎动脉与颈动脉，椎动脉在C3水平发出前升动脉与后升动脉，分别从齿状突前方及后方上升，在上方汇合而形成一顶端血管弓。颅外段的颈内动脉最嘴侧的部分发出“裂隙穿通支”，供应齿状突的上部。这种特别的血液供应为齿状突的胚胎发育与功能解剖所必须。软骨联合阻断了齿突自C2直接获得血供。因为滑膜关节腔包绕齿状突，也使C1与齿状突不能发生血供上的联系。 病因学： 齿状突畸形包括先天性和获得性的原因。先天性的原因包括齿状突尖端或称终末小骨不能融合，以及齿状突与枢椎不能融合，但二者都不能解释游离齿状突中的所有表现。终末小骨的通常太小不足以明显的影响其稳定性；齿状突与枢椎未融合的理论不能解释小骨与枢椎之间的间隙是位于C2关节面水平，而不是低于关节面水平，此处恰是在发育过程中软骨联合形成的部位。齿状突骨也可因感染、创伤或缺血性坏死而获得。Fielding(1965)提出，没有发现的齿状突基底骨折是最常见的原因。翼状韧带的牵拉使骨折的齿状突尖端远离它的基底而形成骨不连。Tredwell和O’Brien曾报告13例在halo—骨盆牵引后，因缺血性坏死而形成获得性齿状突。 分类：先天性齿状突畸形可分为三类：未发育(缺如)，发育不良和齿状突骨。未发育是齿状突完全缺如；发育不良是齿状突部分发育，骨性部分可以从较小的树桩样突起，到几乎正常大小。而齿状突骨则为一边缘平滑、硬化的卵圆或圆形小骨，它与枢椎相分离，二者之间有一较宽的横行裂隙，其尖端部分没有任何组织支持。该小骨可大小不等，通常位于正常齿状突的位置(orthotopic)，偶见于枕骨大孔区域的枕骨附近(dystopic)。由于这种变异通常无症状，直到因创伤或出现症状才引起临床医师的注意。齿状突骨的准确发病率尚不清楚，但它可能比所想象的要更常见。据文献报告，齿状突畸形更常见于Down综合征，Klippei— Feil 综合征， Morquio综合征和椎体骨骺发育不良的患者 诊断问题： 齿状突骨的临床表现差异很大，症状和体征可以很轻微，也可有明显的脊髓压迫或者椎动脉受迫。表现的症状包括颈部疼痛，斜颈和寰枢关节局部受到激惹所引起的头痛。神经系统症状可由创伤后一过性的轻瘫到因脊髓受压迫所引起的完全性损害。尽管可完全缺乏上位神经元损害的症状，但可有平衡能力减弱或消失伴上位运动神经元损害的体征。本体感觉与括约肌紊乱是常见的表现。椎动脉受压引起颈椎和脑干缺血，导致癫痫，晕厥，眩晕和视觉障碍。颅神经不受累则有助于齿状突骨与其它枕椎畸形的鉴别，因为脊髓撞击症状多发生在枕骨大孔下方。 X线表现 通常根据在常规开口齿状突位的X线片上，能够做出齿状突畸形诊断。前后位与侧位的X 线断层有助于初步诊断齿状突骨，侧位的屈伸像及断层可发现任何不稳定征象。齿状突未发育在开口位片上可见上关节面之间的轻压迹。齿状突发育不良时可见一短的骨性残迹。而齿状突骨则在枢椎椎体与一骨性小骨之间存在一间隙，游离的小骨通常为正常齿状突的一半大
。 常见的先天性畸形 一、颜面 颜面是由额鼻窦、左右上颌窦、左右下颌窦向颜面正中生长并愈合形成的。若未愈合或愈合不完全，导致面部畸形。 1、唇裂常发生于上唇，多偏于人中一侧，也可见双侧唇裂。 2、腭裂常与唇裂同时存在，发生在硬腭部位。 3、面斜裂位于眼内眦与口角之间。 二、消化系统 1、消化管狭窄或闭锁消化管在发育过程中，上皮曾一度增生，使管腔狭窄或闭锁，随后发生细胞凋亡，逐渐退化吸收，重新开通。若增生的细胞上皮细胞吸收不完全，导致相应部位管腔狭窄或闭锁。 2、脐粪瘘发生在脐部。由于卵黄蒂未退化，与脐孔之间留有管道，肠腔内容物从脐孔溢出。 3、麦克尔憩室由于卵黄蒂疾步为退化，在回场壁上留有一小盲囊。 4、先天性脐疝原始消化管生长迅速，向腹部弯曲形成“U”字形肠秚，由于腹腔容积相对小，时肠秚入脐带内的胚外体腔即脐腔。随着腹腔容积增大，肠秚返回腹腔，脐腔闭锁。若脐腔未封闭，与腹腔留有一孔相同，腹压增高时，肠腔从脐部膨出形成脐疝。 5,、先天性巨结肠多见于乙状结肠。结肠壁中神经丛含有来自神经嵴的副交感神经节细胞，若该细胞缺乏，肠壁收缩乏力，致使近段结肠内粪便堆积，肠呈严重扩张状态。 6、不通肛又称肛门闭锁。由于肛膜未破裂，未与肛管相同所致。 7、肠秚转位异常肠秚在脐腔内由矢状位转为水平位，在退回腹腔时，肠秚逆时针选装180度。若肠秚反向转位，常出现左位阑尾和肝，右位胃和乙状结肠。 三、呼吸系统 1、气管食管瘘在喉气管憩室发育过程中，若气管食管发育不良，导致气管和食管分隔不全，两者间则形成气管食管瘘。 2、透明膜病由于肺泡II型上皮细胞分化不良，肺泡表面活性物质缺乏，出生后胎儿肺不张而出现呼吸困难。
复杂脊柱畸形矫形术的精确化麻醉管理（2020完整版） 复杂脊柱畸形是一种严重的脊柱病变，虽然定义尚未统一，但一般认为侧凸Cobb's角≥80°且曲线柔度≤30%时，病变可被认为是复杂脊柱畸形。临床上还要综合考虑畸形程度、僵硬程度、心肺功能和伴随的椎管内脊髓病变等。 复杂脊柱畸形严重影响患者的外观和生活质量，甚至产生严重的心理问题；病变晚期，还可能引发严重的肺功能障碍，导致呼吸衰竭或肺源性心脏病，危及患者生命。手术治疗可以一定程度纠正畸形，阻止畸形进展，对防止心肺功能恶化和远期肺功能的恢复具有积极作用。未经治疗的重度脊柱畸形患者预后明显差于手术后人群。复杂脊柱畸形患者的平均年龄小、程度差异大，复杂脊柱畸形矫形术手术复杂，具有创面广、失血多和手术时间长等缺点，围术期处理难度大，需要麻醉科医师与术者紧密合作，术前进行多学科的联合评估，围术期做好精细管理，实现精准麻醉。 1.术前评估与麻醉方案的制订 1.1肺功能评估和术前重建训练
呼吸系统并发症是复杂脊柱畸形矫形术后极为常见且凶险的并发症，包括肺不张、胸腔积液、气胸、肺炎和低氧血症等。北京协和医院一项包括298例成人脊柱侧弯患者的回顾性研究发现，术前肺功能与术后并发症发生率具有相关性，术前用力肺活量（FVC）＜30%的患者，术后呼吸系统并发症发生率是术前肺功能正常患者的18倍。 有研究结果显示，同时患有呼吸系统疾病和脊柱侧弯的青少年患者（FVC＜30%，年龄＜19岁）术后严重呼吸系统并发症发生率为58%，远高于肺功能正常组。因此，当患者FVC＜40%时，应慎重考虑手术治疗，谨慎制订麻醉方案；低FVC不是手术的绝对禁忌，但对于此类患者，围术期呼吸功能的调整和支持尤为重要。术前肺功能重建训练对提高患者术前肺功能和改善术后效果具有积极的意义。 德国巴特维尔东根脊柱侧弯中心的一项临床研究显示，术前使用Halo 重力牵引可使69%的患者的呼吸功能和矢状位平衡得到明显改善，86.7%的患者对手术效果非常满意。上海长征医院贾连顺课题组也报道，术前Halo牵引可将FVC提高7%，同时起到一定矫正脊柱畸形的作用。 故建议肺功能低下的脊柱侧弯患者应接受术前训练：①颅骨Halo牵引，用以提高胸廓高度，牵引重量不超过自身体重的1/3～1/2，每天牵引时间一般在12h以上，持续1～3个月；②呼吸练习，用以锻炼呼吸肌，