临床：通常不引起症状，伴发其他畸形可出现。
影像：后弓发育不良最常见征象是增大的枢椎棘突上缘，代表融合的寰椎后弓和后结节。过伸、过屈位可评估颈1/2椎体间是否有脱位。
寰椎后弓未融合
2、齿状突畸形
概述：包括Bergman永存小骨、游离齿状突小骨、齿状突发育不良或未发育。正常中，齿状突第一骨化中心5-7岁前与颈2椎融合；第2骨化中心2岁出现，10-12岁融合。Bergman 永存小骨为第2骨化中心未融合，形成独立小骨。游离齿状突小骨其头侧齿状突由双侧第一骨化中心发育成，但未与颈2椎体融合。
临床：游离齿状突小骨/齿状突发育不良如伴有寰枢关节不稳，可引起骨髓受压症状。颈1半脱位引起椎动脉压迫狭窄。
影像：12岁正常第二骨化中心融合后，如张口位齿状突头侧一游离卵圆形/圆形小骨，可诊断Bergman永存小骨。在5岁以下儿童中，在颈椎过伸/过屈位示齿状突活动异常增高，诊断为游离齿状突小骨。成人中，张口位及侧位，游离齿状突小骨为齿状突基底部线样透
亮影，将齿状突与颈2分开；寰椎前结节可见继发骨质增生。齿状突发育不良或缺如，张口位见齿状突短小或缺如。
游离齿状突小骨
3、脊椎分节不全
概述：脊椎分节不全或块状椎为相邻两节椎体自出生起骨性融合，系胎儿第3-8周发育过程中椎体分节失败所致。可完全性和不完全性。常见颈2-3、颈5-6、胸12-腰1、腰4-5。
临床：引起相邻上、下方椎间盘退行性脊柱炎。
影像：典型（1）椎体前后径减小；（2）椎间隙消失或仅残留线样钙化影；（3）50%可见椎间关节融合；（4）有时见棘突融合。融合椎体前后径较小，前缘形成“C”形凹陷，或称“细腰征”。融合椎总高度与相邻二椎体高度相仿，提示椎体融合为先天性而非获得性。先天性椎体融合骨性椎弓融合。
4、短颈畸形
概述：Klippel-Feil综合征。约52%有典型短颈（翼状颈）、低发际线和颈椎活动受限三联征。其他畸形包块斜颈、胸廓畸形、脊柱侧弯等。
临床：主要为泌尿系统、神经系统、心血管和系统累及表现，如肺淤血、肾炎等。
影像：颈椎和上胸椎多发脊柱分节不全（两个或以上）。另常见肋骨畸形、脊柱侧弯、扁平颅和先天性高位肩胛骨。
5、先天性肩胛骨高位症
概述：Sperngle在1891报道，又称Sperngle畸形，为先天性肩胛骨抬高，常单侧发病。30-40%伴肩椎骨，起自颈5/6棘突、椎板或横突，终于肩胛骨上角，可为软骨/纤维组织构成。
临床：双侧肩胛骨不对称，患侧较对侧高3-10cm。患侧肩胛骨薄而小。可引起同侧肱骨外展受限、斜颈和肌肉痉挛等。20-25%短颈畸形伴Sperngle畸形。
影像：肩胛骨发育不良、垂直径变短，位置高，其肩胛下角高于正常T7水平，内缘向中线方向移位，肩胛盂小而浅。2/3伴脊柱侧弯、半椎体、脊椎分节不全、隐裂或颈肋。肩胛骨与下颈椎棘突间可有肩椎骨骨桥。
6、蝴蝶椎
概述：椎体中央脊索退化不全、脊索周围鞘残留或椎体两侧的骨化中心融合失败导致。
临床：单发无症状。多发可伴脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等其他神经管闭合不全。
影像：未融合两侧椎体骨块如蝶翼状相连，中央部分沙漏状透亮影为终板皮质凹陷所致，解剖代表相连续椎间盘组织。椎弓根可有轻度扩大。
7、半椎体
概述：正常椎体由两块骨化中心发育融合成。如一侧骨化中心未发育，则所致三角形椎体畸形。常见为偏侧半椎体缺如，少见前侧或后侧半椎体缺如。常见累及胸腰段。
临床：单发会引起脊柱侧弯，伴发椎体分节不全、脊髓纵裂畸形、短颈畸形、脊膜膨出等。
影像：椎体呈楔形或菱形改变，相邻椎间隙正常。单发见脊柱侧弯。多发伴其他脊柱畸形。
8、脊柱裂
概述：双侧椎板脊柱后缘融合形成，这一区域骨质缺如即脊柱裂；如病变范围局限泽为脊柱隐裂，病变范围大者称真性脊柱隐裂。后者无骨结构保护脊髓，引起膨出。
临床：脊柱隐裂不引症状。真性脊柱隐裂临床症状与对应脊髓和神经根缺如程度相关。
影像：正位脊柱隐裂双侧椎板不连，相应水平棘突发育小或缺如。真性脊柱裂病变范围较大者后椎弓结构缺如，常累及多个节段。
9、移行椎
概述：多发颈胸段、胸腰段或骶腰部交界处。4%-8%正常人可见。
临床：如移行椎部分或完全与相邻椎体融合会影响该节段脊柱活动。
影像：如要5一侧或两侧横突垂直径>19mm，考虑腰骶化。部分可见横突与髂翼形成假关节。
一位39岁男性之腰椎MRI，罹患腰腿痛：A.T2相矢状位MRI示腰骶移行椎（长箭头），位于移行椎间盘之上；小箭头为右肾动脉；B和C.T1相MRI，B为移行椎上位椎体平面，未见髂腰韧带；C为移行椎平面；故尔，腰骶移行椎确定为腰5骶化
10、骶尾椎发育不良
概述：脊柱远端先天发育缺如，又称尾侧退化综合征。与妊娠糖尿病有关。
临床：骶尾部扁平，常伴脊柱—骨盆不稳、脊柱侧弯（最常见）、脊髓脊膜膨出、先天髋脱、先天肛门畸形。
影像：骶尾骨远端边缘光滑骨质缺损，可为完全或部分。双侧髂骨可见形成关节，并退变。
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脑动静脉畸形? 脑动静脉畸形（arterio-venous malformation，AVM）是脑血管畸形中最多见的一种（其他三种为：海绵状血管瘤、毛细血管扩张症、静脉畸形），可发生于任何年龄，约72%在40岁前起病，男女比例约1.1-1.2:1
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病因? 胚胎时期，原始动静脉并行排列，紧密邻接，如果此时脑血管正常发育受阻，动静脉之间直接沟通，其间无毛细血管网相隔，即形成动静脉畸形 ? 有人发现动静脉畸形中的动脉业已发育成熟，而静脉内皮细胞在形态上停留于胚胎时期的水平，认为动静脉畸形是静脉发育障碍所致
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ （一）动静脉畸形arterio-venous malformation，AVM? 年龄：72%在40岁前起病 ? 部位：85%幕上，15%幕下 ? 98%单发，多发者见于Wyburn-Mason和Rendu-Osler-Weber综合征 5/ 54
脑动静脉畸形的超声诊断 摘要：目的：探讨脑动脉畸形的超声诊断。方法：选取临床2012年3月～2014年3月收治的50例脑动静脉畸形患者的超声诊断资料进行分析。结果：经彩色多普勒超声诊断大、中型脑动静脉畸形检出符合率96%，使供血动脉血流速度加快，供脑组织的血液也转向畸形血管团中，从而引起正常供血区脑组织缺血，这种窃血现象可以引起局部缺血。结论：脑动静脉畸形彩色及频谱多普勒有较明显特征性表现，大多数病例超声检查可作出诊断。 关键词：脑动脉畸形；超声诊断；频谱多普勒超声【中图分类号】R445.1 【文献标识码】B 【文章编号】 1672-8602(2014)03-0216-01 脑动静脉畸形(A VM)是是一种先天性、非肿瘤性脑血管发育异常，约占脑血管畸形80％以上，临床以颅出血、癫痫、头痛为首发症状。通过测定大脑中、大脑前、大脑后动脉及椎基底动脉血流速度可初步判断脑A VM存在[1]。选取临床2012年3月～2014年3月收治的50例脑动静脉畸形患者的超声诊断分析如下。 1 临床资料 1.1 一般资料：本组收治的50例脑动静脉畸形患者，
男27例，女23例，年龄9～52岁，平均32岁。临床表现头痛25例，癫痫22例，意识障碍16例，偏瘫9例，蛛网膜下腔出血20例。 1.2 检查方法：通过双侧半球和椎-基底动脉血流检测，确定供血动脉。检测供血动脉的特征性血流多普勒频谱。颈总动脉压迫试验，观察供血动脉的自动调节功能。过度换气和屏气试验，观察供血动脉的血管舒缩反应力。供血动脉的血流速度呈收缩期与舒期流速非对称性增加。患侧收缩与舒比值（S/D）<2:1，正常脑血流的S/D为2~ 2.4:1。血流多普勒频谱形态表现舒期流速增加，频谱增宽，舒期血流下降无平滑线形特征。频谱部声强分布不均，出现涡流或湍流频谱。血流多普勒信号呈高低强度声频混杂。供血动脉血管搏动指数明显减低，呈低搏动性改变。颈总动脉压迫试验前后脑血流无明显变化，提示供血动脉的自动调节功能减低或丧失。过度换气和屏气试验，供血动脉血流变化不明显，提示脑血管舒缩功能下降或丧失。 2 多普勒超声表现 2.1 经颅多普勒彩色血流图：颅有较大的动静脉畸形时，在相应部位可见多彩的血流彩斑、供血动脉和引流静脉等血管，供血动脉血管增粗，因血流速度快而显示较明亮的色彩。 2.2 多普勒频谱：因病变动静脉之间经瘘管相通，因而
4 脑动静脉畸形 脑动静脉畸形（A VM）是脑血管畸形中的一个主要类型，其产生是由于胚胎期脑原始动脉及静脉并行，紧密相连，中间隔以两层血管内皮细胞。如两者之间发生瘘道，血液就直接从动脉流入静脉，形成血流短路，而引起脑血流动力学改变。显微镜下畸形组织呈一大堆较成熟的大小不等的血管结构，其间夹杂有硬化的脑组织。 【诊断】 （一）临床表现 1．头痛：多数病人主要症状为长期头痛，常为偏头痛样，但部位并不固定而且与病变的定位无关。当畸形出血时，头痛加剧，且伴有呕吐。 2．癫痫：约1/3以上的病人以发作起病，多呈限局性抽搐。该症状有一定定位意义。确诊年龄越小，越容易出现癫痫症状。癫痫发生风险统计：10-19岁；20-29岁，30-60岁。偶然发现或表现为神经功能缺损的病人多无癫痫发作。 3．出血：可为蛛网膜下腔出血、脑内血肿、脑室内出血和硬脑膜下出血等。常因体力活动、情绪激动等因素诱发，亦可无任何原因。表现为突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍和脑膜刺激征。出血的高峰期为15-20岁，每次出血的死亡率为10%，病残率为30-50%。小的动静脉畸形常比大的更易表现为出血。 4．局限性神经功能障碍及智力减退：由于脑盗血现象病变远端和邻近脑组织缺血，旧之对侧肢体可出现进行性肌力减弱，并发生萎缩。在儿童期发病，当病变大而累及脑组织广泛者可导致智力减退。 5．颅内杂音：当畸形体积大、部位表浅，特别是伴有硬脑膜动静脉畸形时可听到。6．占位效应：比如小脑桥脑角（CPA）的A VMs引起的三叉神经痛7．儿童动静脉畸形常有大的中线位置的动静脉畸形并引流入增大的大脑大静脉（Gale静脉，即"Galen 静脉动脉瘤"）。还可伴有： A．脑积水合并大头畸形：多由于增大的Galen静脉压迫中脑导水管所致。 B．心功能衰竭伴随心脏肥大。 C．前额静脉突起，多因静脉压增加所致 8．临床分级