第一章绪论
1．什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？
(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
2．遗传学诞生的时间，标志？
1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展）
第二章遗传的细胞学基础
1．同源染色体和非同源染色体的概念？
答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；
异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？
染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体
姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质
3．染色质和染色体的关系？
染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。
4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）
答：有丝分裂：
间期前期中期后期末期
染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2n
DNA分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n
染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0
减数分裂：
*母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞
染色体数目： 2n 2n n(2n) n
DNA分子数： 2n-4n 4n 2n n
染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 0
5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。
DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，
遗传学意义：⑴.核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；
⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。
A.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础
6．遗传物质的主要载体？含有遗传物质DNA的细胞器？
染色体是遗传物质的主要载体。线粒体叶绿体
7．受精和双受精？胚和胚乳的基因型，种皮、果皮的基因型？
受精：雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为一个合子。
双受精：两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时一个精核与卵细胞受精形成合子，另一个精核与两个极核受精结合为胚乳核。此过程就是双受精
胚与胚乳随机种皮与果皮桶母本一样
第四章孟德尔遗传
1．基因型、表现型、等位基因、非等位基因？显性、隐性？
基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；
表现型（phenotype）：生物体所表现的性状，可以观测。
等位基因：同源染色体上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因
非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因
显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）
2．复等位基因？人类ABO血型的遗传？
复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。
3．多因一效、一因多效？
多因一效：一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；
多效性：指的是染色体上一个或一对基因影响生物多种性状的表型。
4．测定基因型的方法/（自交法和测交法）
测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。
5．显性、隐性？杂种中，隐性基因是否丢失？
显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）
不会
6基因分离规律和独立遗传规律的本质？基因分离比例？（配子、基因型和表现型），不同基因型个体形成的配子类型和比例，交配后代的基因型、表现型和比例？
基因分离定律：当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。
7．孟德尔定律的应用。（P77例）
从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。2．实践应用孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。
第五章连锁遗传和性连锁
1．连锁遗传的本质？
连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在F2常有联系在一起遗传的倾向。
2．交换值的测定方法？
两点测交法三点测交法
3．交换值与连锁基因距离和连锁强度的关系？
4．基因定位的方法？（两点测验法：3次杂交3次测交；三点测验法：一次杂交依次测交，双交换类型比例最少）
5．连锁群、连锁遗传图？干扰、符合系数？
连锁群：一对或一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。
连锁遗传图：是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。
干扰：在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响。
6．性状重组的原因有二：非同源染色体上非等位基因的独立遗传重组、同源染色体上连锁基因的交换重组）
7．伴性遗传、限性遗传、从性遗传？人有哪些伴性遗传（性连锁遗传）疾病？
伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。
限性遗传：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
从性遗传：从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。8．连锁遗传规律的应用（P112,3）
第六章染色体变异
1．染色体组？特征？
答：染色体组是指维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X 表示其基数。⑴.各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同⑵. 染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。3．不同种属染色体组的染色体基数一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。4．二倍体生物：2n = 2X，n = X 5.整倍体的同源性和异源性
2．多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体？
多倍体：体细胞中含有三个以上染色体组地个体．
同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。
异源多倍体：指不同的种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体。
单倍体：凡是细胞核中含有一个完整染色体组
一倍体：把只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体
二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的生物个体
3．同源多倍体的育性？（四倍体、三倍体，同源三倍体西瓜是否绝对无籽，为什么？）异源多倍体的育性（四倍体、六倍体）？
答：（1）①．同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。
②．自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；
即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。
③．同源多倍体自然出现的频率：
多年生植物>一年生；
自花授粉植物>异花授粉植物；
无性繁殖植物> 有性繁殖植物。
⑵.异源多倍体是物种进化的一个重要因素异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成
异源多倍中的染色体部分同源性异源多倍体的亲本要有一定的亲缘关系，如同一属中的不同种、或同一种中的不同变种，亲缘关系太远一般难以成功通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因：
通常只能依靠无性生殖来传代。
4．单倍体不一定都是一倍体。同源四倍体的单倍体是正常可育的二倍体。异源四倍体的单倍体是二倍体，二倍体（如水稻、玉米）的单倍体是一倍体
4．单倍体的育性？形成完全平衡可育配子的概率为1/2n。（如玉米、水稻）
答：单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。
①二倍体植物：n=X 单元单倍体
水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。
②多倍体生物：n≠X 多元单倍体
普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)；
普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。
③单倍体表现出高度不育：
∵在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现，表现为高度不育，几乎不能产
生种子。
低等生物单倍体的是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如：苔藓的配子体世代5．单体、缺体、三体、四体？普通小麦有多少个单体、缺体、三体、四体？各自的配对构型？
答：单体2n-1＝(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2b3) ＝11＝(n-1)Ⅱ+ Ⅰ
缺体2n-2＝(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2) ＝10＝(n-1)Ⅱ
三体2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ
四体2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+ Ⅳ
7．染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征，遗传效应？
答：①．缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成)?假显性；
②．重复：形成重复圈(由畸变染色体构成) ?剂量效应、位置效应；
③．倒位：形成倒位圈(由一对染色体)、后期桥(双着丝点染色
体) ?位置效应(交换值改变，形成新种)。
第7章细菌和病毒的遗传
1．细菌与细菌之间交换遗传物质的方式？什么是转化、接合、性导、转导？如何区别这4种方式？
答：细菌与细菌之间交换遗传物质的方式有转化、接合、性导、转导。区别：转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。接合（conjugation）：是指原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。特点：需通过细胞的直接接触。性导：指接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。可逆：发生环出时，F因子又可重新离开染色体。转导（transduction）：1.概念：是指以噬菌体为媒介进行细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。 2.特点：以噬菌体为媒介?细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内?通过感染转移到另一个受体细胞内。
2．病毒的2点杂交遗传分析方法？
答：答：h-和h+均能感染B株?可用T2
两个亲本h-r+和h+r同时感染B株。
h-r+(透明，小)×h+r-(半透明，大)
↓同时感染
B菌株
获得噬菌体子代
亲本型：h-r+，h+r-
重组型：h-r-，h+r+
将亲本型和重组型混合子代
↓感染
混合有B和B/2菌株的培养基
↓
h-r+(亲)：噬菌斑透明、小，边缘模糊
h+r-(亲)：噬菌斑半透明、大，边缘清楚
h-r-(重组)：噬菌斑透明、大，边缘清楚
h+r+(重组)：噬菌斑半透明、小，边缘模糊
重组值计算：
重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数×100%
= [(h+r+ + h-r-)/(h+r- + h-r+ + h+r+ + h-r-)]×100%
去掉%即可作为图距。
3．不同性别的细菌杂交，后代的性别类型？如F+хF-，HfrхF-, F’хF-。
第10章基因突变
1.基因突变的特征？（随机性、稀有性、重演性、可逆性、多方向性、相对有害性、平行性。）
2.什么是芽变？如何繁殖保存优良的芽变？为什么？
答：是体细胞突变的一种.植物芽的分生组织体细胞发生的突变。芽变一般表现在枝、叶、花、果及物候期、成熟期等特征和特性上。选择突变芽及其成长的枝，经过无性繁殖可以创造出新品种称芽变选种。繁殖保存优良的芽变有扦插嫁接压条等方法。
3.什么叫复等位基因？
答：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体
4.什么叫显性纯合致死？举例说明？
答：纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色变为黄色，但无黄色纯合原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性
效应。AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
5.显性突变和隐性突变在自交条件下的遗传表现？
答：1．基因突变表现世代的早晚和选出纯合体速度的快慢，
因显隐性而有所不同。2．体细胞突变：①．隐性基因显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。②．显性基因隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态)，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。
3．突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：
6.如何对基因突变的真实性和显隐性进行鉴定？
答：基因突变的真实性鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。
高秆变为矮秆后代为高秆，则不是突变，由环境引起。显隐性进行鉴定：显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验
加以鉴定。如：
突变体矮秆株×原始品种(高)
↓
F1高秆
↓ ?
F2有高秆、也有矮秆，
说明该突变属于隐性突变。
7.如何利用花粉直感法估算基因突变率？以玉米甜质和粉质基因为例？
答：①．花粉直感：估算配子的突变率。
例：玉米非甜Su甜粒su
P susu×SuSu
↓对父本进行射线处理
F1大部分为Susu，极少数为susu
susu在当代籽粒上即可发现(理论上全为Susu)。
如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则
突变率= 5/100000 = 1/2万
8.人类隐性突变率的估算？
类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，
主要靠家系分析和出生调查。
?隐性突变难以检出：因为常染色体上隐性性状的出现，很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。
9.基因突变频率与辐射强度和辐射剂量的关系？
答：基因突变率与辐射剂量成正比提高总剂量可以提高
突变率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增
加、甚至植株死亡等问题。基因突变率一般不受辐射强度的影响照射总剂量不
变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。
第11章细胞质遗传
1.细胞质遗传的概念？特点？与性连锁遗传有什么共同点和不同点？。有哪些细胞器有
相对独立的遗传体系？
答：细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。特点：②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所
控制的性状仍不会消失；③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞④. 遗传方式是非孟德尔遗传杂交后代不表现有比例的分离。（带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。）①.正交和反交的遗传表现不同。异同：两者都不遵循自由组合定律与性别连锁的为性连锁，细胞质遗传是由细胞质基因决定的，表现母性影响。
有相对独立的遗传体系有：线粒体和叶绿体
2.细胞质雄性不育系、保持系、恢复系的基因型？.
答：细胞质雄性不育系的基因不育系(A)：S(rr)保持系(B)：N(rr) 恢复系(C)：S(RR)，N(RR)
恢复性杂合体：S(Rr)，N(Rr
第13章数量性状遗传
1．数量性状和质量性状的概念？有何区别？数量性状的特点？
答：数量性状是指是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，如动植物的高度或长度等。质量性状是指指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。二者的区别：质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。
质量性状的区别可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒重，不能明显地划分为“重”和“轻”两类。
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传一样，可以用多基因理论来解释。数量性状的特点：（1）数量性状的变异呈连续性，杂交后的分离不能明确分组。（2）数量性状受环境条件的影响而发生变异。（3）数量性状普遍存在着基因型与环境互作
2．什么是主基因、微效基因？
答：主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小
3．什么是超亲遗传？什么是杂种优势？
答：超亲遗传：在杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。
杂种优势指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、
生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
4．数量性状遗传研究中常用的统计参数？
答：主要有统计参数(Parameter)：
均值(平均数, Mean)
方差(Variance)
标准差(Standard error)
协方差(Covariance)
相关系数(Correlation coefficient)等
5．近交系数的概念？
答：近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因
来源于共同祖先某个基因的概率。
6．自交和回交的遗传效应？
答：自交的遗传效应：⑴．杂合体自交导致基因分离，后代群体遗传组成迅速趋于纯合化：⑵．杂合体自交导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，从而淘汰有害的个体、改良群体的遗传组成：（3）杂合体自交可以导致遗传性状的稳定。
回交的遗传效应：①.回交后代基因型纯合严格受轮回亲本的基因控制②. 回交后代纯合率仍可用公式（1—1|2r)n估算，求得纯合率值也相同，但回交纯合率与自交纯合率的内容不同
7．杂种优势主要表现在哪些方面？关于杂种优势形成的主要学说有哪些？
答：杂种优势涉及的性状多为数量性状，故需以具体的数值来衡量和表明其优势的强弱。主要有：（1）平均优势（2）超亲优势（3）对照优势①．营养型：杂种营养体发育旺盛，如牧草、甘薯、烟草。②．生殖型：杂种生殖器官发育旺盛，主要是以种子为主要生产目的的作物，如穗数、粒重、棉铃数。③．适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强，如抗性。关于杂交优势形成的主要学说有：⑴．显性假说(Dominance hypothesis) ⑵．超显性假说（Overdominance hypothesis）⑶. 其它：①. 非等位基因的互作(上位性)对杂种优势表现的影响②. 核质互作与杂种优势③. 基因多态性与杂种优势④. 基因网络系统与杂种优势
第14章群体遗传与进化
1．群体的概念？
2．有机体繁殖过程中，并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。3．哈德－魏伯格遗传平衡定律的内容和要点？
4．基因型频率和基因频率的概念和计算方法？
5．改变群体遗传结构的因素？突变、选择、遗传漂变、迁移。
6．现代遗传学上区分物种的标准？物种形成的方式？
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
《遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
《遗传学基础》试题 使用教材：遗传学试题范围：全册 出版社：中国农业出版社版次：第3版 学校名称：甘肃省山丹培黎学校 一、名词解释（每个1.5分、共计15分） 1同源染色体： 2翻译： 3等位基因： 4杂种优势： 5遗传： 6转录： 7等位基因： 8测交： 9基因突变： 10密码子： 二、单项目选择题（每小题2分、共计20分） 1、染色体存在于植物细胞的（）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。 A 3 B 6 C 12 D 18 3、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。 A 6条 B 12条 C 24条 D 48条 4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。 A .间期 B 早期 C 中期 D 后期 5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）： A 后期Ⅱ B 末期Ⅰ C 后期Ⅰ D 前期Ⅱ 6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是(3)
A AB和Ab； B Aa和Bb； C AB和AB； D Aa和Aa。 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（） A 四个雌配子 B 两个雌配子 C 三个雌配子 D 一个雌配子 8、染色体的复制方式是（）。 A 全保留复制 B 1/4保留复制 C 1/2保留复制 D 无保留复制 9、双链DNA中的碱基对有：（） A A-U B G-T C C-G D C-A 10、DNA对遗传的功能是（）： A 传递和转录遗传信息 B 储存的复制遗传信息 D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息 三、填空题(每空1分、共计15分) (1)一次完整的减数分裂包括两次连续的分裂过程，减数的过程发生在 __________，联会的过程发生在__________，鉴定染色体数目最有利的时期为__________ (2)一个完整的染色体的形态主要由___________、__________、 ____________主缢痕、次缢痕、五部分组成 (3)一对基因（Aa）杂合体，在显性作用完全时，其自交产生配子类型的数 目------------------F2代基因型的种类数为-------------，F2代可能的组合数为代表现型的种类数为----------------------- ------------------F2 (4)一对夫妇生了“龙风双胞胎”，其中男孩色盲、女孩正常，而该夫妇两人 的父母亲中，只有一人带有色盲基因，则此夫妇的基因型为-------、------- （5）某生物体，其体细胞内有3对染色体，其中ABC来自父方，A'B'C'来自母方，减数分裂时可产生-------种不同染色体组成的配子，这时配子中同时含有3个父方染色体的比例是--------。同时含父方或母方染色体的配子比例是-------- （6）人的体细胞有４６条染色体，一个人从其父亲那里接受-----条染色体，人的卵细胞中有-----条性染色体，人的配子中有-----条染色体。
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
第一章绪言 一、名词解释： 遗传学、遗传、变异。 二、问答题： 1. 简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2. 为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境 4. 遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立 5. 为什么遗传学能如此迅速地发展 6. 简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。
第二章遗传的细胞学基础 一、名词解释： 染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、联会、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体。 二、问答题： 1．细胞的膜体系包括哪些膜结构细胞质里包括哪些主要的细胞器 2. 一般染色体的外部形态包括哪些部分染色体形态有哪些类型 3. 植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒多少精核多少管核（营养核）又10 个卵母细胞可以形成：多少胚囊多少卵细胞多少极核多少助细胞多少反足细胞 4. 植物的双受精是怎样的用图表示。 5. 玉米体细胞里有10对染色体，写出下面各组织的细胞中染色体数目。 6. 假定一个杂种细胞里有3对染色体，其中A、B、C来表示父本、A’、B’、C’来自母 本。通过减数分裂能形成几种配子写出各种配子的染色体组织。 7. 有丝分裂和减数分裂有什么不同用图表示并加以说明。 8. 有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义 9. 高等植物与高等动物的生活周期有什么主要差异用图说明。
第三章孟德尔遗传 一、名词解释： 性状、相对性状、单位性状、质量性状、杂交、异交、近交、自交、测交、显性、不完全显性、共显性、相引组、相斥组、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、基因型、纯合基因型、杂合基因型、等位基因、复等位基因、主基因、微效基因、修饰基因、一因多效、多因一效、互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位作用、隐性上位作用、抑制作用、基因内互作、基因间互作。 二、问答题： 1．小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型： ⑴. 毛颖×毛颖，后代全部毛颖。 ⑵. 毛颖×毛颖，后代3/4为毛颖：1/4光颖。 ⑶. 毛颖×光颖，后代1/2毛颖：1/2光颖。 2．小麦无芒基因A为显性，有芒基因a为隐性。写出下列个各杂交组合中F 1 的基因型和 表现型。每一组合的F 1 群体中，出现无芒或有芒个体的机会是多少 ⑴. AA×aa，⑵. AA×Aa，⑶. Aa×Aa，⑷. Aa×aa，⑸. aa×aa。 3．小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种（HH）与纯合的裸 粒品种（hh）杂交，写出其F 1和F 2 的基因型和表现型。在完全显性的条件下，其F 2 基因型和表现型的比例怎么样 4．大豆的紫花基因P对白花基因p为显性，紫花×白花的F 1全为紫花，F 2 共有1653株， 其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。 5．纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜玉米的籽粒，而非甜玉米果穗上找不到甜粒的籽粒，如何解释这一现象怎么样验证解释 6．番茄的红果Y对黄果y为显性，二室M对多室m为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果二室的番茄与一株红果多室的番茄杂交后， F 1 群体内有3/8的植株为红果二室的，3/8是红果多室的，1/8是黄果二室的，1/8是黄果多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
遗传学中常用的基本概念和符号 一、遗传学中常用的基本概念和符号： 1、基本概念 性状类型： （1）性状——是生物体形态、结构、生理和生化等各方面的特征。 （2）相对性状——同种生物的同一性状的不同表现类型。 （3 ）显性性状、隐性性状——在具有相对性状的亲本的杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来的性状是显性性状，未表现出来的是隐性性状。 （4）性状分离——是指在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 （5）显性相对性——亲本杂交，杂种子一代不分显隐性，表现出两者的中间性状（不完全显性）或者是同时表现出两个亲本的性状（共显性）。 交配类型： （6）杂交——具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉。常用于探索遗传的规律、显隐性性状判断，育种中将不同优良性状集中到一起，获得新品种。 （7）自交——具有相同基因型的个体之间的交配或传粉（自花传粉是其中的一种）。常用于①不断提高种群中纯合子的比例，②植物纯合子、杂合子的鉴定。 （8）测交——用隐性性状（纯合体）的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉。测定未知个体能产生的配子类型和比例（基因型）的一种杂交方式，如①验证遗传规律理论解释的正确性，②纯合子、杂合子的鉴定。 （9）正交与反交——是相对而言的，正交中的父方和母方分别是反交中的母方和父方，如高茎豌豆作母本（正交）、高茎豌豆作父本（反交）。常用于检验是细胞核遗传还是细胞质遗传。若是细胞核遗传，正反交的结果一样。 基因类型： （10）基因一一具有遗传效应的DNA片断，在染色体上呈线性排列。 （11）等位基因——位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因，如Aa。 非等位基因——包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因，如 Ab。 个体类型： （12）表现型——生物个体表现出来的性状。 （13）基因型——与表现型有关的基因组成。 （14）纯合子——由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体。特点: ①不含等位基因 ②自交后代不发生性状分离。如：AA aa （15）杂合子——由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体。①至少含一对等位基因 ②自交后代不发生性状分离。如：Aa、AaBB 2、常见符号
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。