遗传规律基础知识
【教学目的】
1、理解孟德尔、萨顿和摩尔根的成就、科学方法概念、研究过程和成功原因（材料优点）
2、掌握遗传图解的书写方法，并理解遗传定律的实质
3、深入理解遗传易错概念
一、相关的科学家和他们的成就：
1.1866年，奥地利，孟德尔——。
2.1903年，美国，萨顿——。
3.1909年，丹麦，约翰逊——。
4.1909年，美国，摩尔根——。
二、遗传的易错概念：
①相对性状：。
②性状分离：。
③等位基因：。
三、孟德尔豌豆杂交实验的科学方法——，完成相关填空
四、遗传定律的实质：
①基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于对同源染色体上的，具有一
定的独立性，生物体在进行减数分裂时，，分别
进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
四、遗传定律的实质：
①基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于对同源染色体上的，具有一
定的独立性，生物体在进行减数分裂时，，分别
进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
②基因的自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在
进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时
自由组合。
五、人类遗传病分类
分类病例诊断办法
基因遗传病单基因
遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病结构异常缺失
数目
异常
常染色体病
个别减少
个别增多
性染
色体病 个别减少 个别增多
【例1】(2012惠州第二次调研)有关黄色圆粒豌豆（YyRr ）自交的表述，正确的是（ ）
A ．F1产生四个配子，比例是1:1:1:1
B ．F1产生基因型YR 的卵和基因型为YR 的精子的数量比为1:1
C ．基因的自由组合定律是指F1产生的4种类型的精子和卵可以自由组合
D ．F1产生的精子中，基因型为YR 和基因型为yr 的比例为1:1
【例2】（2012湖北100所重点中学联考）下列有关遗传定律的说法，正确的是( )
A ．受精时雌雄配子结合的机会是不均等的
B ．测交实验对推理过程中提出的假说进行了验证
C ．基因型为AaBb 的个体自交，后代一定出现4种基因型和9种表现型
D ．基因型为Dd 的个体产生雌雄配子的比例为1：l
【例3】（2012安徽黄山七校联考）豌豆子叶的黄色（Y ）对绿色（y ）为显性，圆粒种子（R ）对皱粒种子（r ）为显性。某人用黄色圆粒和绿色圆粒的豌豆进行杂交，发现F 1出现4种类型，对性状的统计结
果如图所示，如果用F 1中的一株黄色圆粒豌豆与绿色皱
粒豌豆杂交，得到的F 2的性状类型的种类和数量比例是
（ ） A.黄色圆粒：黄色
皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=2：1：2：1
B.黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=2：2：1：1
C.黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=1：1：1：1
D.黄色圆粒：绿色圆粒=1：1或黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=1：1：1：1
【例4】（2010·天津理综）食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（T S 表示短食指基因，T L 表示长食指基因。）此等位基因表达受性激素影响，T S 在男性为显性，T L 在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( )
A. 1/4
B.1/3
C.1/2
D.3/4
【例5】(2011苏北四市联考二)紫色企鹅的羽毛颜色是由复等位基因决定的：P d 深紫色、P
m 中紫色、P l 浅紫色、P vl 很浅紫色(近于白色)。其显隐性关系是：P d >P m >P l >P vl (前者对后者为完全显性)。若有浅紫色企鹅(P l P vl
)与深紫色企鹅交配，则后代小企鹅的羽毛颜色和比例可能是（ ）
A ．1中紫色:1浅紫色
B ．2深紫色:1中紫色:1浅紫色
C ．1深紫色:1中紫色
D ．1深紫色:1中紫色:1浅紫色:1很浅紫
色
【例6】（2012江苏扬州高三）右图为某生物的性染色体简图： X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(图中的Ⅱ－1、Ⅱ－2片
段)，该部分基因不互为等位。
(1)对果蝇基因组进行研究时，应对条染色体进行测序。人类的血友病基因位于右图中的
片段。在减数分裂形成配子过程中， X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是图中的片段。
(2)失散多年的堂兄弟(同一祖父)分别在台湾和大陆，若从DNA分子水平上鉴别这一关系，最可靠的DNA分子来源是____________________
A.常染色体
B.X染色体
C.Y染色体
D.线粒体
【例7】(2011南昌一模)已知果蝇红眼对白眼完全显性，控制基因位于X染色体的Ⅰ区段；刚毛对截毛完全显性，控制基因位于X和Y的Ⅱ区段上。两种突变型都是隐性性状。下列分析正确的是( )
A．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
B．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
C．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
D．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
【精题精炼】
1.（2012皖南八校第一次联考）下列关于性状分离比的模拟实验的叙述中，不正确的是（）
A、由于生物雌雄个体产生的雌雄配子总数是相等的，因而甲乙两个小桶内各装两种不同
颜色的彩球20个
B、装彩球的两个小桶如果是透明的，可能对实验的结果产生干扰
C、在每次抓取小球时，都应将桶内的小球充分混合
D、每次抓取小球统计后，应将彩球放回原来的小桶内，重复抓取50—100次
2.下列关于基因和染色体在减数分裂过程中行为变化的描述，错误的是
A．同源染色体分离的同时，等位基因也随之分离
B．非同源染色体自由组合，使所有非等位基因之间也发生自由组合
C．染色单体分开时，复制而来的两个基因也随之分开
D．非同源染色体数量越多，非等位基因的组合的种类也越多
3.（2012湖北省部分重点中学联考）关于下列图解的理解正确的是（）
A．基因自由组合规律的实质表现在图中的④⑤⑥
B．③⑥过程表示减数分裂过程
C．左图中③过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一
D．右图子代中aaBB的个体在aaB-中占的比例为1/16
4.（2012年江苏泰兴期中调研）遗传的基本规律是指（）
A．遗传性状传递的规律B．精子与卵细胞结合的规律
C．有性生殖细胞形成时基因的传递规律D．生物性状表现的一般规律
5.（2012山东微山一中月考）等位基因位于
（）
A．DNA两条链上B．联会时形成的四分体上
C．两条非同源染色体上 D．两条姐妹染色单体上
6.（2012山东烟台期中）对于豌豆的一对相对性状的遗传实验来说，必须具备的条件是
（）
①选作杂交实验的两个亲本一定要是纯种；②选定的一对相对性状要有明显差异；③一定要
让显性性状作母本；④一定要实现两个亲本之间的有性杂交；⑤杂交时，须在开花前除去母
本的雌蕊
A.①②③④⑤
B.①②④
C.③④⑤
D.①②⑤
7.（2012潍坊市四县一校教学质量监测）一般人对苯硫脲感觉苦味是由基因B控制的，对
其无味觉是由b控制的，称为味盲。有三对夫妇，他们子女中味盲的比例分别是25%、50%、
100%，则这三对夫妇的基因型最可能是（）
①BB×BB ②bb×bb ③BB×bb ④Bb×Bb ⑤Bb×bb ⑥BB×Bb
A.④⑤⑥
B.④②⑤
C.④⑤②
D.①②③
8.（2011年福建卷）火鸡的性别决定方式是ZW型（♀ZW，♂ZZ）。曾有人发现少数雌火鸡（ZW）的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代（WW的胚胎不能存活）。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的
雌雄比例是（）
A.雌：雄=1:1
B. 雌：雄=1:2
C. 雌：雄=3:1
D.雌：雄=4:1
9.(2012潮汕名校联考)已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性。
控制它们的三对基因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株
杂交，F2代理论上不会出现的是（）
A．8种表现型B．高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1
C．红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1
D．红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：1
10.（2012杭州学军中学月考）下表表示果蝇（2N=8）6个品系（都是纯系）的性状和携带
这些基因的染色体，品系②-⑥都只有一个突变性状，其它性状都正常，且和野生型一致。
请回答下列问题：
品系①②③④⑤⑥
性状野生型残翅黑身白眼棕眼紫眼
染色体Ⅱ（v基因）Ⅱ（b基因）X（r基因）ⅢⅡ
（1）研究伴性遗传时，在上表中选择（用数字表示）品系之间杂交最恰当；
用常染色体上的基因通过翅和眼的性状确立自由组合定律的实验时，选择（用数字
表示）品系之间杂交最恰当。
（2）让品系②中的雌性个体与品系④中的雄性个体进行杂交，得到的F1的基因型可能
有。
（3）两只灰身红眼雌、雄果蝇杂交得到以下类型和数量的子代。
灰身红眼灰身白眼黑身红眼黑身白眼
雄蝇152 148 48 52
雌蝇297 O 101 O
①两只灰身红眼亲本的基因型为和。
②让子代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交，后代中黑身果蝇所占比例为。
专题五：遗传规律的发现3
【教学目的】
1、掌握性状的显隐性判断及基因在染色体上的位置判断方法（常染色体和性染色体）
2、掌握人类遗传病中的计算
【教学重难点】遗传图谱中的遗传方式判断
【例1】（2012山东临沂期中）某雌、雄异株植物（雌株（XX），雄株（XY）），其叶形有阔叶和窄叶两种类型，由
一对等位基因控制。对下列三组杂交组合分析错误的是（）
杂交组合亲代表现型子代表现型及株数
父本母本雌株雄株
1 阔叶阔叶阔叶234 阔叶119、窄叶122
2 窄叶阔叶阔叶83、窄叶78 阔叶79、窄叶80
3 阔叶窄叶阔叶131 窄叶127
A．根据第1组实验，可以判断阔叶为显性，窄叶为隐性
B．根据第1组或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
C．用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占1/4
D．用第3组子代的阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代基因型比例1：2：1
【例2】（10福建卷）已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状（由等位基因D、d控制），蟠桃果形与圆桃果
形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据：
亲本组合后代的表现型及其他株数组别表现型乔化蟠桃乔化圆桃矮化蟠桃矮化圆桃甲乔化蟠桃×矮化圆桃41 0 0 42
乙乔化蟠桃×乔化圆桃30 13 0 14 （1）根据组别的结果，可判断桃树树体的显性性状为。
（2）甲组的两个亲本基因型分别为。
（3）根据甲组的杂交结果可判断，上述两对相对性状的遗传不遵循自由组合定律。理由是：
如果这两对性状的遗传遵循自由组合定律，则甲组的杂交后代应出现种表现型，比例
应为。
（4）桃树的蟠桃果形具有较高的观赏性。已知现有蟠桃树种均为杂合子，欲探究蟠桃是否
存在显性纯合致死现象（即HH个体无法存活），研究小组设计了以下遗传实验，请补充有
关内容。
实验方案：，分析比较子
代的表现型及比例；
预期实验结果及结论：①如果子代，则蟠桃存在显性
纯合致死现象；
②如果子代，则蟠桃不存在
显性纯合致死现象。
【例3】（11江苏卷改）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗
传病。相关分析不正
确的是（）
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2
C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能
D．若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【例4】（11广东卷）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系
的系谱图（如图1）。下列说法正确的是（）
A.该病为常染色体显性遗传病
B.II-5是该病致病基因的携带者
C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2
D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩
【例5】（2012安徽师大附中摸底）血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，某对表现正常的夫妇均有一个患病的弟弟，但家庭的其他成员均不患病，他们的子女患病的概率为（） A．1/8 B．1/4 C．1/2 D．0
【例6】金鱼草的红花（A）对白花（a）为不完全显性，红花金鱼草与白花金鱼草杂交得到F1，F1自交产生F2，F2中红花个体所占的比例为
A．1/4 B．1/2 C．3/ 4 D．1
【例7】一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大，经研究发现该种群的基因库中存在致死基因，它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F1中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答：
（1）导致上述结果的致死基因具有性致死效应，位于染色体上。让F1中雌雄果蝇相互交配，F2中出现致死的几率为。
（2）从该种群中任选一只雌果蝇，用一次杂交实验来鉴别它是纯合子还是杂合子，请写出遗传图解（有关基因用A、a表示），并用文字简要说明你的推断过程。
【精题精炼】
1.（10广东卷）黄曲霉毒素是主要由黄曲霉菌产生的可致癌毒素，其生物合成受多个基因控制，也受温度、pH等因素影响。下列选项正确的是
A.环境因子不影响生物体的表现型
B.不产生黄曲霉毒素菌株的基因型都相同
C.黄曲霉毒素致癌是表现型
D.黄曲霉菌产生黄曲霉毒素是表现型
2.（10北京卷）决定小鼠毛色为黑（Ｂ）／褐（ｂ）色、有（ｓ）／无（S）白斑的两对等位基因分别位于两对同源染色体上。基因型为BbSs的小鼠间相互交配，后代中出现黑色有白斑小鼠的比例是：（）
Ａ．１/１６Ｂ．３／１６Ｃ．７／１６Ｄ．９／１６
3.欲鉴别一株高茎豌豆是否是纯合子，最简便易行的方法是（）
A.杂交
B.回交
C.测交
D.自交
4.一对表现型正常的夫妇有一个患白化病且色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿携带两种疾病致病基因的概率是（）
A．1／3 B．1／4 C．1／8 D．2／3
5.人类常染色体上β一珠蛋白基因(A+)，既有显性突变（A)，又有隐性突变(a)，突变均可
导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能（）
A.都是纯合子
B.都是杂合子
C.都不携带显性突变基因
D.都携带隐性突变基因
6.果蝇的红眼和白眼是一对相对性状（红眼W，白眼w），且雌雄果蝇均有红眼和白眼。实验
室现有一批未交配过的红眼和白眼的雌雄果蝇，若要用一次
．．交配实验即可证明这对基因位于何种染色体上，则交配亲本的表现型为。
实验预期和相应结论为：
；
；
。
7.（10广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。
8.果蝇的2号染色体上存在朱砂眼（a)和褐色眼 (b)基因，减数分裂时不发生交叉互换。aa 个体的褐色素合成受到抑制，bb个体的朱砂色素合成受到抑制。正常果蝇复眼的暗红色是这两种色素叠加的结果。
(１)ａ和ｂ是____性基因，就这两对基因而言，朱砂眼果蝇的基因型包括
_______________。
(２)用双杂合体雄蝇（Ｋ)与双隐性纯合体雌蝇进行测交实验，母本果蝇复眼为__________色。
子代表现型及比例为暗红眼∶白眼＝１∶１，说明父本的Ａ、Ｂ基因与染色体的对应关系是______________。
9.（11全国卷）人类中非秃顶和秃顶受常染色体上的等位基因（B、b）控制，其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。控制褐色眼（D）和蓝色眼（d）的基因也位于常染色体上，其表现型不受性别影响。这两对等位基因独立遗传。
回答问题：
（1）非秃顶男性与非秃顶女性结婚，子代所有可能的表现型为____________________。
（2）非秃顶男性与秃顶女性结婚，子代所有可能的表现型为_____________________。（3）一位其父亲为秃顶蓝色眼而本人为秃顶褐色眼的男性与一位非秃顶蓝色眼的女性结婚。这位男性的基因型为_________或___________，这位女性的基因型为__ __ ___或___________。若两人生育一个女儿，其所有可能的表现型为
_______________________________________________。
10.(11福建卷)二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因（A、a和B、b）分别位于3号和8号染色体上。下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：
请回答：
（1）结球甘蓝叶性状的有遗传遵循____定律。
（2）表中组合①的两个亲本基因型为____，理论上组合①的F2紫色叶植株中，纯合子所占的比例为_____。
（3）表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为____。若组合②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为____。
（4）请用竖线（|）表示相关染色体，用点（·）表示相关基因位置，在右图圆圈中画出组合①的F1体细胞的基因示意图。
（广东省华南师大附中2010届高三综合测试）下图是某家族遗传系谱图，其中Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史，请据图回答有关问题（甲病：显性基因为P，隐性基因为p；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）：
（1）Ⅲ
10基因型为
_________，若Ⅲ10
与一正常男子婚配，
子女患病概率为
_________。
（2）科学家对这种致病基因进行检测时，是用____________
做探针，利用____________原理，鉴定基因的碱基序列。
（3）若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是______。通常情况下用______处理染色体以获得DNA ，再用同位素或荧光标记处理这些DNA，最后用限制性内切酶将下表所列个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后，分离得到结果如图所示。由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？____ 请写出理由_____ _。
．（1）常显Ⅰ1
（2）AaX B X B或AaX B X b
7/16
（3）DNA分子杂交技术
（4）胎儿为女性肯定不患乙病，但仍可能患甲病
患甲病，胎儿具有甲病患者I1、II4、II7都具有，而甲病正常个体I2、II5、II6都不具有的标记DNA 片段C和I
【例6】（1）隐 X 1/8
（2）将该只雌果蝇与种群中任一雄果蝇交配，统计子代雌、雄果蝇的数目。若子代雌、雄果蝇比例为1 : 1，说明该雌果蝇为纯合子；若子代雌、雄果蝇比例为2 : 1，说明该雌果蝇为杂合子。
遗传图解如下：
6.交配亲本的表现型为：白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
实验预期和相应结论为：
①如果子代雌雄果蝇均为红眼，则说明这对基因位于常染色体上；
②如果子代雌雄果蝇均既有红眼和又有白眼，则说明这对基因位于常染色体上；
③如果子代雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼，则说明这对基因位于X染色体上。
7.（1）见右图
（2）母亲减数第二次
（3）不会1/4 （4）24
9.女儿全部为非秃顶，儿子为秃顶或非秃顶
（2）女儿全部为非秃顶，儿子全部为秃顶
（3）BbDd bbDd Bbdd BBdd
非秃顶褐色眼、非秃顶蓝色眼、秃顶褐色眼和秃顶蓝色
眼
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
第一章遗传因子的发现 第一节孟德尔豌豆杂交试验（一） 一、选取豌豆作为杂交试验的材料是由于： ①豌豆是植物，且是的植物； ②豌豆花较大，易于人工操作 ③豌豆具有易于。 比一比果蝇、玉米为什么都适合作为遗传的常用材料？ 二、遗传学中常用概念及过程分析 （一）概念 （1）相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。注意牢记两个“同”，一个“不同”。 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如DD×dd杂交实验中，F1代自交形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的为显性基因，用大写字母表示。如高茎用D表示。 隐性性状：在DD×dd杂交试验，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。 表现型：生物个体表现出来的性状（如：豌豆高茎） 基因型：与表现型有关的基因组成。（如Dd、dd） （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。 如：DD×dd Dd×dd DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dd×dd 正交和反交：二者是相对而言的， 如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 （二）．常用符号及含义 P：____F1：________F2：________ ×：____?：____♀：____♂：____ （三）．过程图解 P纯种高茎×纯种矮茎 ↓ F1____ ↓? F2高茎矮茎
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
遗传基本规律同步训练（2）2013年3月25日 班级姓名总分 1、在解释分离现象的原因时，下列哪项不属于孟德尔假说的内容 A．生物的性状是由遗传因子决定的B．基因在体细胞染色体上成对存在 C．受精时雌雄配子的结合是随机的 D．配子只含有每对遗传因子中的一个 2、下列有关孟德尔遗传定律的说法，错误的是( ) A．叶绿体基因控制的性状遗传不遵循孟德尔遗传定律 B．受精时，雌雄配子的结合是随机的，这是得出孟德尔遗传定律的条件之一 C．孟德尔发现分离定律和自由组合定律的过程运用了假说-演绎法 D．基因型为AaBb的个体自交，其后代一定有4种表现型和9种基因型 3、某同学利用红色彩球（标记D）和绿色彩球（标记d）进行“性状分离比模拟实验”的过程中进行了以下操作，其中错误的做法是( ) A. 在代表雌配子的小桶中放入两种彩球各10个 B. 在代表雄配子的小桶中放入两种彩球各10个 C. 在每次随机抓取彩球之前摇匀小桶中的彩球 D. 在抓取10次后统计分析彩球组合类型比 4、分离定律的实质是（） A．成对的控制相对性状的遗传因子彼此分离 B．F 性状分离比是3∶1 2 （子二代）出现性状分离．测交后代性状分离比为1∶1 C．F 2 D．测交后代性状分离比为1∶1 5、无尾猫是一种观赏猫。猫的无尾、有尾是一对相对性状，按基因的分离定律遗传。为了选育纯种的无尾猫，让无尾猫自交多代，但发现每一代中总会出现约1/3的有尾猫，其余均为无尾猫。由此推断正确的是 A．猫的有尾性状是由显性基因控制的 B．自交后代出现有尾猫是基因突变所致C．自交后代无尾猫中既有杂合子又有纯合子D．无尾猫与有尾猫杂交后代中无尾猫约占1/2 6、人的双眼皮对单眼皮是显性，一对双眼皮夫妇生了四个孩子，三个单眼皮一个双眼皮，对这种现象的最好解释是（） A．3：1符合遗传的分离规律 B．成对的遗传因子不能分开 C．这对夫妇都含有单眼皮的遗传因子，在每胎生育中都有出现单眼皮的可能性
第一节遗传的物质基础 一、细胞核是遗传的控制中心 （一）遗传现象 1．（2019·龙东、鸡西）下列属于遗传现象的是（） A．柿树上的果实有大有小B．种瓜得瓜，种豆得豆 C．豌豆植株有高有矮D．菊花有白色和黄色 （二）细胞核是遗传的控制中心 2．（2019·辽宁辽阳）控制生物性状的遗传信息主要储存在（） A．细胞壁B．细胞膜C．细胞质D．细胞核 3．（2019·湖南湘西）“种瓜得瓜，种豆得豆”这一生物现象，主要取决于细胞结构中的（）A．细胞壁B．细胞质C．细胞核D．叶绿体 4.（2019·德州）2018年10月17日河南商丘一工厂发生火灾，现场作业的11名工作人员经抢救无效,不幸死亡，事后认领遇难者尸体过程中,用到了DNA鉴定。DNA主要存在于细胞的哪一结构中?（） A.细胞壁 B.细胞膜 C.细胞质 D.细胞核 5．（2019·四川广安）变形虫是一种单细胞生物，若将一个变形虫切割成甲、乙两部分（如图），能继续发育并繁殖后代的是（） A．乙 B．甲 C．甲和乙 D．甲和乙均不能 6．（2019·浙江湖州）伞藻是海生的单细胞藻类植物，细胞长2～5厘米，有细胞壁、叶绿体、细胞核等结构，可分为“帽”“柄”和“足”三部分，如图所示。下列叙述中，错误的是（） A．伞藻能长到2～5厘米，离不开细胞壁的支持作用 B．伞藻的叶绿体是制造有机物的场所 C．伞藻的细胞核内含有遗传物质 D．伞藻的“帽”“柄”和“足”是细胞分化的结果 7．(2019·湖南岳阳）图一为桃树枝条嫁接，图二为单细胞植物嫁接。A、B是同种植物的两个品种，
其结构都包括伞帽、伞柄、假根三部分，细胞核位于假根内。A、B形态上的区别在于伞帽不同，去掉伞帽都能再生。C为A、B嫁接示意图。请分析回答： （1）图一嫁接时，确保成活的关键是接穗与砧木的紧密结合。成活后，新长出的枝条与（填“接穗”或“砧木”）性状一致。 （2）图二中的C若嫁接成功，将第一次长出的伞帽剪去后再生出的伞帽与（填“A”或“B”）一致，原因是。 （3）图二所示生物在分类上最可能属于。 A．蘑菇 B．藻类 C．苔藓 D．蕨类 二、DNA 是主要的遗传物质 （一）染色体的特点 1．（2019·辽宁辽阳）染色体是存在于真核细胞细胞核中的重要结构，组成染色体的主要物质是（）A．糖类和蛋白质 B．脂肪和DNA C．蛋白质和DNA D．脂肪和蛋白质 2．(2019·甘肃天水）牛的体细胞内含有30对染色体，那么牛的卵细胞和受精卵中分别含有染色体的数目是（） A．30对、30对B．30对、30条C．30条、30条D．30条、30对3．（2019·四川南允）在一位健康女性的体内，一个成熟的红细胞、一个白细胞、一个肌肉细胞和一个卵细胞中，共含有几条性染色体（） A．5条B．6条C．7条D．8条 （二）染色体、DNA、基因的关系 4．（2019·内蒙古通辽）如图为染色体与DNA的关系示意图，下列有关叙述不正确的是（） A．①和②都含有特定的遗传信息 B．具有遗传效应的①的片段叫基因 C．在细胞分裂中③的变化最明显 D．一般情况下，在生物的体细胞中，③是成对存在的5．（2019·东营）如图为染色体、DNA、基因之间的关系示意图。下列有关叙述，错误的是（）
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
《遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
分离定律和自由自合定律规律总结 一、孟德尔运用假说演绎法得出两大遗传定律。 二、遗传定律的细胞学基础是建立在减数分裂基础之上的，两大遗传定律发生在减数第一次分裂的后期（随同源染色体的分离，位于同源染色体上的等位基因分离，随非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合）。 三、一对相对性状（用A、a表示）遗传的各种杂交情况及子代的表现型、基因型及比例列表如下，务必熟记。 2、一对基因位于X染色体上（以色盲为例），则人群中的基因型有5种，列表如下 后代相交方式以及子代表现情况。 1、思路：将自由组合问题转化为若干个分离定律问题 在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律，如AaBbX E X e×AABbX e Y可以分解为如下三个分离定律：Aa×AA；BbXBb；X E X e×X e Y。 2、概率的计算方法 先求出每一对分离定律的概率，再相乘，如计算AaBbX E X e×AABbX e Y的子代中基因型为AabbX E X e的个体在后代中所占的比例，AabbX E X e=1/2Aa×1/4bb×1/4X E X e=1/32。 3、用分离定律可以解决自由组合的下列问题
（1）配子类型及概率的问题 如AaBbCc产生的配子种类为2×2×2=8，产生配子AbC的比例为AbC=1/2A×1/2b×1/2C=1/8（2）配子间的结合方式问题 如AaBbCc×AABbCc杂交中，配子间的结合方式种数 先求出AaBbCc和AABbCc各自产生多少种配子。AaBbCc产生8种配子，AABbCc产生4种配子。 再求出两亲本配子间的结合方式。由于两性配子间的结合是随机的，所以AaBbCc和AABbCc 配子间有8×4=32种。 （3）基因型类型及概率的问题 如AaBbCc和AABbCc杂交，其后代的基因型有多少种，比例是多少。 可以分解为三个分离定律： Aa×AA→后代有2种基因型（1 Aa：1 AA） Bb×Bb→后代有3种基因型（1BB：2Bb：1bb） Cc×Cc→后代有3种基因型（1CC：2 Cc：1cc） 因而AaBbCc×AABbCc杂交后，后代中有2×3×3=18种基因型。 又如该双亲后代中AaBBCc出现的概率为：1/2（Aa）×1/4（BB）×1/2（Cc）=1/16。 （4）表现型类型及概率的计算 如AaBbCc和AABbCc杂交，其后代的表现型有多少种，比例是多少。 可以分解为三个分离定律： Aa×AA→后代有1种表现型（1 A_） Bb×Bb→后代有2种表现型（3B_：1bb） Cc×Cc→后代有2种表现型（3C_1cc） 因而AaBbCc×AABbCc杂交后，后代中有1×2×2= 4种表现型。 又如该双亲后代中A_B_cc出现的概率为：1（A_）×3/4（B_）×1/4（cc）=3/16。 （5）推断子代患遗传病的情况（以两对基因决定甲、乙两种遗传病为例） 子代患病情况为：正常+只（只甲+只乙）+患甲乙=1，正常=甲正常×乙正常；只甲=甲病×乙正常；只乙=甲正常×乙病；患甲乙=甲病×乙病。分别用分离定律求出甲乙正常和患病的概率，进行计算即可。 总结：1、运用分离定律解决自由组合问题时，先分别分析每对基因或性状，求出相应基因型、表现型及其比例或概率，然后运用乘法原理求出符合要求的结果。 2、推断性状的显隐性关系及亲子代的基因型和表现型，也应该用分离定律来解决自由组合问题。 五、个体基因型的确定 1、个体表现型为隐性，基因型肯定由两个隐性基因组成，为aa。 个体表现型为显性，则基因型为A_，AA或Aa。 2、测交法：进行测交，如果后代性状不发生性状分离，则被测者为显性纯合子——AA；如果测交后代性状发生性状分离，则被测者为杂合子——Aa。 3、自交法：自交后代性状不发生性状分离，亲本为纯合子，自交后代发生性状分离，则亲本为杂合子自交——Bb×Bb。
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
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《遗传学基础》试题 使用教材：遗传学试题范围：全册 出版社：中国农业出版社版次：第3版 学校名称：甘肃省山丹培黎学校 一、名词解释（每个1.5分、共计15分） 1同源染色体： 2翻译： 3等位基因： 4杂种优势： 5遗传： 6转录： 7等位基因： 8测交： 9基因突变： 10密码子： 二、单项目选择题（每小题2分、共计20分） 1、染色体存在于植物细胞的（）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。 A 3 B 6 C 12 D 18 3、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。 A 6条 B 12条 C 24条 D 48条 4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。 A .间期 B 早期 C 中期 D 后期 5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）： A 后期Ⅱ B 末期Ⅰ C 后期Ⅰ D 前期Ⅱ 6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是(3)
A AB和Ab； B Aa和Bb； C AB和AB； D Aa和Aa。 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（） A 四个雌配子 B 两个雌配子 C 三个雌配子 D 一个雌配子 8、染色体的复制方式是（）。 A 全保留复制 B 1/4保留复制 C 1/2保留复制 D 无保留复制 9、双链DNA中的碱基对有：（） A A-U B G-T C C-G D C-A 10、DNA对遗传的功能是（）： A 传递和转录遗传信息 B 储存的复制遗传信息 D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息 三、填空题(每空1分、共计15分) (1)一次完整的减数分裂包括两次连续的分裂过程，减数的过程发生在 __________，联会的过程发生在__________，鉴定染色体数目最有利的时期为__________ (2)一个完整的染色体的形态主要由___________、__________、 ____________主缢痕、次缢痕、五部分组成 (3)一对基因（Aa）杂合体，在显性作用完全时，其自交产生配子类型的数 目------------------F2代基因型的种类数为-------------，F2代可能的组合数为代表现型的种类数为----------------------- ------------------F2 (4)一对夫妇生了“龙风双胞胎”，其中男孩色盲、女孩正常，而该夫妇两人 的父母亲中，只有一人带有色盲基因，则此夫妇的基因型为-------、------- （5）某生物体，其体细胞内有3对染色体，其中ABC来自父方，A'B'C'来自母方，减数分裂时可产生-------种不同染色体组成的配子，这时配子中同时含有3个父方染色体的比例是--------。同时含父方或母方染色体的配子比例是-------- （6）人的体细胞有４６条染色体，一个人从其父亲那里接受-----条染色体，人的卵细胞中有-----条性染色体，人的配子中有-----条染色体。
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
—遗传的物质基础和遗传规律 高三生物上学期同步测试（6）—遗传的物质基础和遗传规律（1） 一、选择题（有35题，每题2分，共70分） 1．细胞核的要紧功能是（）A．进行能量转换B．合成蛋白质 C．贮存和复制遗传物质D．贮存能源物质 2．遗传信息是指（）A．有遗传效应的脱氧核苷酸序列B．脱氧核苷酸 C．氨基酸序列D．核苷酸 3．染色体、DNA、基因三者关系紧密，下列叙述中不正确的是（）A．每个染色体含一个DNA分子，每个DNA分子上有专门多个基因 B．复制、分离和传递，三者都能相相伴而进行 C．三者差不多上遗传物质，三者都能行使生物的遗传作用 D．在生物的传种接代的过程中，染色体行为决定后二者 4．关于遗传信息和遗传密码在核酸中的位置和碱基构成的叙述中,下列正确的是（）A．遗传信息位于mRNA上，遗传密码位于DNA上，构成碱基相同 B．遗传信息位于DNA上，遗传密码位于mRNA上，构成碱基相同 C．遗传信息和遗传密码都位于DNA上，构成碱基相同 D．遗传信息位于DNA上，遗传密码位于mRNA上，若含有遗传信息的模板链碱基组成为CGA，则遗传密码的碱基构成为GCU 5．下列关于双链DNA的叙述错误的是（）A．若一条链上A和T的数目相等，则另一条链上的A和T数目也相等 B．若一条链上A的数目大于T，则另一条链上A的数目小于T C．若一条链上的A∶T∶G∶C=1∶2∶3∶4，则另一条链也是A∶T∶G∶C=1∶2∶3∶4 D．若一条链上的A∶T∶G∶C=1∶2∶3∶4，则另一条链为A∶T∶G∶C=2∶1∶4∶3 6．某DNA分子共有a个碱基，其中含胞嘧啶m个，则该DNA分子复制3次，需要游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为（）A．7（a－m）B．8（a－m）C．7[(1/2)a－m] D．8（2a－m） 7．具有A个碱基对的—个DNA分子片段，含有m个腺嘌呤，该片段完成第n次复制需要多少个游离的胞嘧啶脱氧核苷酸（）A．(2n－1)·(A－m) B．2n－1·(A－m) C．(2n－1)·[(A/2)－m] D．2n·[(A/2)－m]
《遗传的物质基础》教学设计遗传的物质基础教学设计“一切为了每一位学生的发展”是新课程的最高宗旨和核心理念。这就要求我们教师改变以前的教学思想和方法，对于每一堂课都要精心设计，真正让学生成为学习的主人。下面是我对《遗传的物质基础》这节课的教学设计。 一、教材分析 (一)教学分析 生物的遗传和变异是生物界普遍存在的现象，遗传使得物种稳定，世代相传；变异使得生物界绚丽多姿，丰富多彩。随着科学的发展，人们对遗传和变异的认识已经逐渐深入到基因水平。本节是学习遗传和变异的基础。共有两部分内容：“细胞核是遗传的控制中心”和“DNA是主要的遗传物质”。由于学生对本节内容比较生疏，因此，教师可以课前引导学生搜寻与本节内容相关的知识，为本节的学习做好铺垫。
(二)教学目标 1.知识目标： (1)识记遗传、染色体、基因等概念。 (2)理解细胞核是遗传的控制中心；DNA是主要的遗传物质。 (3)尝试描述染色体、DNA和基因之间的关系。 2.能力目标： 通过对伞藻嫁接实验的分析讨论，能归纳出细胞核是遗传的控制中心，提高学生分析问题、解决问题的能力。 3.通过本节教学，渗透基因组计划的研究知识，激发学生学习生物学的兴趣，培养爱国主义情感。
(三)教学重点 细胞核是遗传的控制中心；DNA是主要的遗传物质。 (四)教学难点 描述细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系。 二、教学准备 1.学生准备：搜寻与本节内容有关的生物学资料，留心观察身边的遗传和变异现象。 2.教师准备：制作多媒体课件
三、教学过程 (一)创设问题情景 教师提出问题：我们每个人都能找出与父母相似的地方，请同学们认真思考后写下来。(学生进入角色，集中精力思考。)然后教师让学生积极发言，调动起学生的积极性。教师趁机引导：与父母相似的现象叫遗传，与父母不相似的现象叫变异。遗传和变异是一种普遍存在的生物现象，遗传与其他生命活动一样，也有其物质基础，本节课我们将共同探讨。(大屏幕出示课题第一节《遗传的物质基础》) (二)细胞核是遗传的控制中心 1.提出问题
第一章绪言 一、名词解释： 遗传学、遗传、变异。 二、问答题： 1. 简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2. 为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境 4. 遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立 5. 为什么遗传学能如此迅速地发展 6. 简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。
第二章遗传的细胞学基础 一、名词解释： 染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、联会、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体。 二、问答题： 1．细胞的膜体系包括哪些膜结构细胞质里包括哪些主要的细胞器 2. 一般染色体的外部形态包括哪些部分染色体形态有哪些类型 3. 植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒多少精核多少管核（营养核）又10 个卵母细胞可以形成：多少胚囊多少卵细胞多少极核多少助细胞多少反足细胞 4. 植物的双受精是怎样的用图表示。 5. 玉米体细胞里有10对染色体，写出下面各组织的细胞中染色体数目。 6. 假定一个杂种细胞里有3对染色体，其中A、B、C来表示父本、A’、B’、C’来自母 本。通过减数分裂能形成几种配子写出各种配子的染色体组织。 7. 有丝分裂和减数分裂有什么不同用图表示并加以说明。 8. 有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义 9. 高等植物与高等动物的生活周期有什么主要差异用图说明。
第三章孟德尔遗传 一、名词解释： 性状、相对性状、单位性状、质量性状、杂交、异交、近交、自交、测交、显性、不完全显性、共显性、相引组、相斥组、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、基因型、纯合基因型、杂合基因型、等位基因、复等位基因、主基因、微效基因、修饰基因、一因多效、多因一效、互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位作用、隐性上位作用、抑制作用、基因内互作、基因间互作。 二、问答题： 1．小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型： ⑴. 毛颖×毛颖，后代全部毛颖。 ⑵. 毛颖×毛颖，后代3/4为毛颖：1/4光颖。 ⑶. 毛颖×光颖，后代1/2毛颖：1/2光颖。 2．小麦无芒基因A为显性，有芒基因a为隐性。写出下列个各杂交组合中F 1 的基因型和 表现型。每一组合的F 1 群体中，出现无芒或有芒个体的机会是多少 ⑴. AA×aa，⑵. AA×Aa，⑶. Aa×Aa，⑷. Aa×aa，⑸. aa×aa。 3．小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种（HH）与纯合的裸 粒品种（hh）杂交，写出其F 1和F 2 的基因型和表现型。在完全显性的条件下，其F 2 基因型和表现型的比例怎么样 4．大豆的紫花基因P对白花基因p为显性，紫花×白花的F 1全为紫花，F 2 共有1653株， 其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。 5．纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜玉米的籽粒，而非甜玉米果穗上找不到甜粒的籽粒，如何解释这一现象怎么样验证解释 6．番茄的红果Y对黄果y为显性，二室M对多室m为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果二室的番茄与一株红果多室的番茄杂交后， F 1 群体内有3/8的植株为红果二室的，3/8是红果多室的，1/8是黄果二室的，1/8是黄果多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
专题八 遗传的基本规律 课前回顾区 关键问题思考： 1. “假说-演绎法”的五个基本环节是什么？ 2. 判断：最能说明基因分离定律实质的是F2的表现型比为3:1.（ ） 3.据图，下列选项中不遵循基因自由组合规律的是
4.显性性状基因型应如何鉴定？ ⑴ BB、Bb如何鉴定？
⑵ 如何设计实验能够通过子代的表现型来推断性别？ ⑶ X B Y、X B Y B 基因型如何鉴定？ 5.列出孟德尔豌豆杂交实验二F2中的各种基因型及其所占比例： 黄圆： 绿圆： 黄皱： 绿皱： 课内探究区 探究一：用假说-演绎法判定基因位置 果蝇的眼形有圆眼和棒眼，如果你见到一只圆眼雄果蝇，假定圆眼对棒眼是显性，圆眼基因用B表示，你能推测一下该基因在果蝇细胞中的位置吗？试尽量写出其可能的基因型： 【典型例题1】（16分）野生型果蝇（纯合体）的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了下图（左）实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如下（右）。分析回答：
（1） 由F1可知，果蝇眼形的 是显性性状。 （2） 据左图，能否排除细胞质遗传？若能，为什么？若不能，该怎么 办？ （3） 该雄性果蝇的棒眼能否是伴Y遗传？为什么？ （4）若F2中圆眼：棒眼≈3：1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒 眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于 染色体上。 （5）若F2中圆眼：棒眼≈3：1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆 眼、棒眼的基因有可能位于 ，也有可能位 于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。 （6）请从野生型（纯合体）、F1、F2中选择合适的个体，设计方案， 对上述（5）中的问题作出判断。 实验步骤： ① ； ② 。
第四章生物的遗传和变异第一节遗传的物质基础 备课人：枳沟初中李普光 一、诊断性测试 1、动物细胞的基本结构都有、和。 2、细胞核内含有。 3、嫁接成活后，表现（接穗或砧木）的特征。 二、新课导入： “龙生龙，凤生凤，老鼠的孩子生来会打洞”，“一母生九子，连母十个样”。这是我们生活中常见的遗传和变异现象，是生物界普遍存在的，这节课我们就来学习遗传和变异最基础的内容——《遗传的物质基础》。 【学习目标】 1、知道细胞核是遗传的控制中心；DNA是主要的遗传物质。 *2.明确并描述细胞核、染色体、DNA、基因四者的关系。 3、通过分析“伞藻嫁接实验”的过程，印证遗传物质主要存在于细胞核中。 【学习过程】 三、自主学习（阅读课本P73~74“细胞核是遗传的控制中心”，并能独立完成下面的问题）（一）遗传的定义： （二）细胞核是遗传的控制中心 观察与思考：阅读课文并观察分析伞藻嫁接实验过程，解决问题。 1.伞帽的形状是由伞藻细胞的哪部分决定的？（细胞膜、细胞质还是细胞核） 2.该实验可以得到的启示是： （三）DNA是主要的遗传物质（阅读P74~76课文和图片，解决问题） 1.细胞中被碱性染料染色最深的结构是。 2.不同生物体细胞（是指精子、卵细胞以外的细胞）中的染色体数目是的，同种生物 的体细胞中都含有数目而且相似的染色体，生物体细胞中的染色体是成对存在的。 阅读75页课文和图片，解决问题： 1.染色体的化学成分主要包括和（脱氧核糖核酸的简称），科学家通过实验证明是生物的主要遗传物质。 2.一个DNA分子有条链。 3.美国科学家沃森和克里克在1953年4月就揭开了DNA的奥秘，使遗传学的研究进入到分子水平，并获得诺贝尔奖。这是因为他们建立了模型。 4.什么叫基因？基因是DNA的一部分，DNA分子的结构是双链的。 5.生物表现出的不同特征是由不同的控制的。 6.每条染色体上包含个DNA分子，每个DNA分子包含个基因。 7．每一种生物的体细胞内染色体的数目是________，一般还________存在。 四、小组交流 1、以小组为单位针对上面几个问题交流自主学习的情况。 2、小组内不能解决的问题或存在不同意见的问题，班内交流。 五、合作探究： 1.观察图4.4-4，用简洁的语言或图解描述生物体、染色体、DNA、细胞、细胞核、基因之间的位置关系。 2.“龙生龙，凤生凤”，“种瓜得瓜，种豆得豆”，这说明生物的后代与亲代之间具有相对稳定的遗传信息，这些遗传信息为什么具有相对稳定性？ 六、疑难点拨： 还有问题的同学可以提出来，我们一起来解决。 七、盘点收获，巩固提升 本节课你的收获有哪些？请把你的主要收获写下来吧！ 生物的遗传物质主要存在于细胞的（）中， 是遗传控制遗现象的遗传信息就存在这些遗传物质中， 因此，（）是遗传的控制中心。 1 是主要染色体：是指细胞内易被（）染成深色的物质。 基因：是指具有遗传效应的最小的DNA片段，基因控制 生物的。 DNA分子是由条链盘旋成的结构。 、基因之间的包含关系示意图： 八、达标检测 1.下列哪一种细胞里的染色体不成对存在（） A.卵细胞 B.受精卵 C.白细胞 D.上皮细胞 2.一只雌猫一次产了三只小猫，这三只小猫在毛色上不完全相同，则说明物体具有（） A.遗传性 B.变异性 C.进化性 D.适应性 3．人的身体是由一个受精卵分裂发育而来的。成年人体内的细胞数达到了1014个。在从1个到1014个的过程中，体细胞内的染色体数目（） A、逐渐增加 B、逐渐减少 C、始终是23条 D、始终是23对 4．生物的性状传给后代的现象叫________。遗传信息的中心是________，生物的遗传主要是与________中储存的遗传信息有关。 5．染色体主要是由________和________组成的。________是主要的遗传物质。