遗传学教学大纲讲稿要点
第一章绪论
关键词：
遗传学 Genetics
遗传 heredity
变异 variation
一．遗传学的研究特点
1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义
遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物
同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系
遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史
1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支
1. 从遗传学研究的内容划分
进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学
生物进化的机制突变和选择
有害突变淘汰和保留
有利突变保留与丢失
中立突变 DNA多态性
发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物
免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
重点不是研究免疫应答的过程，
而是研究基因在抗体和抗
原形成和改变中的作用。
2. 从遗传学研究的层次划分
群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
群体遗传学基因结构和基因率的改变
例题群体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需要多少代？
细胞遗传学研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科。
重点：染色体结构合数目的变化与生物表型的关系。
进展：细胞表面抗原的形成和改变，细胞信号传导过程中基因的作用。
目前的实验：细胞表达系统。
例如：无籽西瓜的染色体组成.
普通西瓜 2n＝22
诱变成功的4倍体作母本 X 2倍体父本杂交，获得3倍体西瓜，在形成生殖细胞时，不能正常减数分裂，所以成为无籽西瓜。
分子遗传学研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科。
基因工程
生物制药
分子生物学技术
3. 从遗传学研究的对象划分
微生物遗传学以微生物为研究对象的遗传学分支。
重点研究病毒，细菌，真菌的基因结构，基因功能。基因工程的载体，受体等
人类遗传学研究人类遗传和变异规律的分支科学。
人类性状的遗传分析
遗传病的分布和发生机理
遗传病的诊断
基因治疗
遗传学疾病人类3千多种，涉及上万个基因。
染色体疾病基因突变疾病，线粒体疾病，孟德尔遗传病，多基因遗传病.
1930年色盲基因第一个定位，1974年kappa轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟德尔遗传病基因1600多，克隆了其中的940多种
肿瘤抑制基因（antioncogene)
Rb del 13q14 27个exon, 12 个intron
视网膜母细胞瘤克隆的概念与类型
四．克隆
1．Clone源于希腊文klon，嫩枝的意思，是指从树上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树。
是细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制。
名词，一群具有相同基因型的微生物。
2．哺乳动物细胞克隆技术，又称哺乳动物的核移植或无性繁殖技术；它是通过特殊的人工手段（显微操作，电融合等）对哺乳动物特定发育阶段的核供体（胚胎分裂球或体细胞核），及相应的核受体（去核的受精卵或成熟的卵母细胞）不经过有性繁殖过程，进行体外重构并通过重构胚的胚胎移植，从而达到扩繁同基因型哺乳动物种群的目的。3．克隆技术存在的问题
动物克隆技术虽然取得了一定的进展，但该技术目前还很不完善。存活率低是当今核移植技术的最大缺陷。
克隆羊的端粒较同年羊短。可能会减少寿命。
基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在，基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。
核移植过程中产生的个体突变频率高。
第二章基因的概念和结构
第一节孟德尔遗传分析
关键词：
显性 dominant 隐性 recessive
基因型 genotype 表型 phenotype
分离定律 law of segragation
自由组合定律 law of independent assortment
复等位基因（multiple gene）
顺反子（cistron）
超基因（super gene）
假基因 (pseudo gene)
可动基因( mobile gene)
染色体外基因
复等位基因（multiple gene）
连锁（linkage）
交换（crossing over）
重组（recombination）
?插入序列 inserted sequence,IS
?转座子 transposon，Tn
一.分离定律
实验: P : 红花 X 白花
基因型 CC cc
配子 C c
F1代红花
基因型 Cc
配子 C，c
F2代红花白花
基因型 CC，Cc cc
比例 3 ： 1
分离定律:
杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到雌雄配子中去的规律。基础概念
杂合体（heterozygote）：基因座上两个不同的等位基因的个体。
纯合体(homozygote) ：基因座上两个相同的等位基因的个体。
回交(back cross) ：杂交的子一代与亲代的交配形式。
测交(test cross) ：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。
性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。
显性(dominant) ：杂合子生物表现出来的性状
隐性(recessive) ：杂合子生物被掩盖的性状。
等位基因(allile)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。
表型（phenotype）：生物个体形成的性状表现。
基因型(genotype) ：生物个体的基因组成
孟德尔假设
1.遗传性状由遗传因子决定。
2.遗传因子是成对存在得。
3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。
4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。
5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离。
6.生殖细胞的结合是随机的。
7.遗传因子有显隐性之分。
孟德尔分离比实现的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。
2. 两种配子结合是随机的。
3.子二代基因型个体存活率是相等的。
4.显性是完全的。
二.孟德尔自由组合定律
实验：黄，满 X 绿，皱
基因型 YYRR yyrr
配子 YR yr
F1代黄满
基因型 YyRr
配子 YR Yr yR yr
F2代黄满黄皱绿满绿皱
基因型 Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr
表型比： 9 ： 3 ： 3 ： 1
孟德尔自由组合定律:
两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成四种基因型的配子。在杂交时四种配子随机结合，形成四种表型，9种基因型的群体。
多对非等位基因分析
例题：
?AABBCC X aabbcc 子一代自交，子二代中，表型为A-B-C-的比例是多少？
1.子一代自交，子二代中，基因型为AaBbCc的比例是多少？
2.子一代自交，子二代中，杂合体的比例是多少？
一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上，很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时，是以在其它基因相同的条件下，仅仅列出了差别的基因。
例题
一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。
1.再生一个是有病孩子的机会是多少。
2.如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚，生有病子女的机会是多少。
如果一个表型正常，等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚，生有5个孩子，其中无病子女的机会是多少，3病2正常的机会是多少。
孟德尔分离定律的普遍性
适用于单基因遗传性状的分析
例如：人类的白化病；
RFLP (DNA限制性内切酶片段长度多态性。)
EcoR V 酶切人体基因组DNA，与苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交，获得3Okb和25kb的两种类型，父母是正常表型，两个孩子一个是表型正常30kb/25kb杂合体一个是有病个体，25kb/25kb纯合体，推测，25kb可能与有病基因连锁。
孟德尔定律数据的统计处理
适合度测验(goodness of fit)
实验实际比数与理论比数适合的程度。
卡平方测验适合度
孟德尔定律的适用范围
?并显性：当一对等位基因杂合时，两个基因所控制的性状同时表达的现象。
?外显率－带有显性基因个体表现出所控制的性状的实际数与理论数之比。
第二节连锁遗传分析
F1杂合子形成配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且这种倾向与显隐性无关。
摩尔根的试验
摩尔根根据大量实验结果，提出连锁交换定律，即遗传的第三定律：
处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率
连锁（linkage）：同一亲本的基因趋向于联合
交换（crossing over）：同一亲本的基因相互分开，重新组合
重组（recombination）：由于同源染色体上的不同等位基因间的重新组合，产生不同于亲本的类型
重组频率 recombination frequency, RF
重组频率的计算：
重组频率（RF）：重组型数目/(亲本型数目＋重组型数目)
1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个CM。
基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离图称遗传学图（genetic map）。三点测交(three point tess cross)
关于连锁和交换的几个实例
用RFLP做Arabidopsis遗传图：
两个亲本分别用不同限制性内切酶做酶切，并分别用探针A（蓝色）和探针B（绿色）
做Southern杂交。
若两种RFLP自由分离，F2代中亲本型和重组型出现频率相同（Case I）；否则，若二者紧密连锁，重组型出现频率将大大小于亲本型出现频率(Case II)
根据重组频率可以计算遗传标记RFLP间的图距。
应用连锁遗传分析做疾病
的产前基因诊断
β地中海贫血是一种常见的遗传疾病，重症型往往造成死亡。可通过产前诊断预防患儿的出生。利用几种限制酶对几个地中海贫血家系的患者及其父母进行RFLP分析。根据所得结果，可选用特定的探针和限制性内切酶对胎儿做产前基因分析。
家系分析
用限制性内切酶AvaII和探针βIVS以及限制性内切酶HindIII和探针pRK28进行分析
第三节血型遗传学
复等位基因：一个群体中，存在着2个以上的等位基因。
?ABO血型系统遗传方式
A 血型： I A I A ; I A i
B 血型： I B I B ; I B i
AB 血型： I A I B
O 血型： ii
例题
?一对分别都是AB 血型的夫妻，所生的子女
A 型， A
B 型 B 型
???
?某一人群B 血型占0.45 ，O 血型占0.36 ，计算该群体中A 和AB 血型的比例。
孟买血型和类孟买血型
特例：临床中发现有一位病人在验血中确定为B 血型，在接受O 型血的输血后，引起凝血反应。
在对供血者血液重新检测时发现，其血细胞在与抗A 血清反应时，初时无反应，2 个小时后呈凝集反应。所以确定供血者为A 型，而不是O 型。
有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型是O 型，但是在重点检查某一嫌疑人时，检测出该人的血型是B 型，在其它举证都确凿的情况下，已经确认该人是犯罪人，为什么会出现体液与血液血型不一致的现象？
有一AB 血型男子与O 血型女子结婚，生了一个O 型孩子，分析其原因。
CIS AB 。 9q34 同源染色体不等交换。
二． Rh血型系统遗传分析
恒河猴红细胞（Rhesus monkeys抗原）免疫家兔
兔抗猴血清检测人红细胞。
85％产生凝集反应
15％无凝集反应
定名恒河猴红细胞抗原为Rh抗原。
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。
Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体
Rh血型新生儿溶血症
Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血。
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座：
Cc ； Dd； Ee。以单倍型方式传递。
当D基因存在时，为Rh阳性。d基因没有相应的抗原，是Rh阴性血型。
单倍型：一条染色体上的基因组成。
CDE；CDe；CdE；Cde; cDE；cDe; cdE; cde;
三．人类白细胞抗原（hunman lecucocy antigen，HLA）
抗宿主反应：受体抗原－供体抗体
排斥反应：受体抗体－供体抗原
主要组织相容性抗原系统
（major histocompatibility antigen system）
主要组织相容性复合体基因
（major histocompatibility complex gene , MHC）
HLA的遗传机制
主要组织相容性抗原按免疫性分为三类：
第一类：移植抗原（transplantation antigen）,
位于T淋巴细胞上，
编码基因为：HLA——A，B，Ｃ
第二类：免疫反应的信息传递抗原。
编码基因为：HLA——DR，DQ，DP
第三类：补体蛋白，与抗原－抗体复合物作用。
编码基因为：HLA——C2，C4，Bf
同一条染色体上的基因组成被称为单倍型（haplotype）
白细胞抗原的单倍型分析
父抗原： A2 ， A 11 ，B13， B w46
母抗原： A3， A 9， B5， B7
子1抗原： A2 A3 B7 B w46
子2抗原： A11 A9 B5 B13
子3抗原： A2 A9 B5 B w46
子4抗原： A3 A11 B7 B13
子5抗原： A3 A11 B7 B w46
四．MN血型的遗传分析
人群中存在着MN血型系统，受M和N两个基因控制，并显性。
M N
M MM MN
N MN NN
MN血型的遗传分析
MNSs是紧密连锁的血型基因
单倍型是： MS ; NS; Ms；Ns
基因型有10种：MS ; NS; Ms；Ns
MS ／ＭS; Ms／Ｍs
ＮS ／ NS; Ｎs／ Ns
MS ／ NS; ＭＳ／Ｍs
MＳ／Ｎｓ; Ms／ Ns
ＮＳ／Ｍｓ；ＮＳ／Ｎｓ
例题：用M和N血清检查一个家庭，确定父亲基因型是NN,母亲是MM，儿子是MM。
结论：儿子不是该夫妻的亲生孩子。
但是其它血型和方法证明孩子的确是亲生的。
发现了Mg抗原亚型。 M g抗体不能与M抗原反应。
检测结果，父亲表型是具有Mg和N抗原，基因型是MgN。
五．伴性血型遗传
Xg血型的遗传分析
Xg抗原是目前发现的第一个与性别有关的抗原
基因:Xg a 有Xg抗原
Xg 无Xg抗原
Xg a对 Xg显性
第四节基因组中的转座成分
一．转座因子
玉米粒颜色的遗传。
正常：有色→有色
异常：有色→无色，色斑
玉米的转座子
?玉米色粒调控元件
Ac-Ds 系统第9 染色体
C 基因，色素合成基因。
Ac 基因，自主移动的调节因子。4.5 kb, 5 个exon, 编码转座酶。
Ds 基因，非自主移动的受体因子。 0.5---4.0 kb, 与Ac 有同源序列。插入引起色素不能合成。
?插入序列(insertion sequence, IS)
仅含有转座酶基因的简单转移序列。长度多在700－1500bp左右。
由末端反向重复序列(IR)，转座酶基因组成。
插入基因组中时，在靶位上生成正向重复序列(DR)
常见的IS结构
IS 长度末端IR 靶位DR 插入选择
IS1 768 23 9 随机
IS2 1327 41 95 热点
IS4 1428 18 11（12） AAAN20TTT
IS5 1195 16 4 热点
IS10 1329 22 9 TNAGCN
IS50 1531 9 9 热点
转座子(transposon, Tn)
?带有转座酶基因等必需基因及抗药性等与转座无关基因的转座因子。
结构特征：两端具有同向或反向插入序列，同时，两端的IS可能相同或不同。
常见的转座子：
转座子长度标记末端取向
Tn 5 5700 Kan R IS50 反向
Tn10 9300 Tet R IS10 反向
Tn 9 2500 Cam R IS 1 正向
反转录转座子（retrotransposon）
通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。
病毒超家族（viral super family）,可编码反转录酶或整和酶，自主转录。呈DNA时，具有LTR序列。
非病毒超家族（nonviral super family）,不可编码反转录酶或整和酶，不能自主转录。呈DNA时，无LTR序列。
果蝇的转座子
P (P Element)
开放阅读框ORF 0…ORF1…ORF2…ORF3
内含子 1 2 3
P因子表达差异：
ORF 0，1，2 →66 KD ，转座阻遏物
ORF 0 ，1 ，2 ，3 →87KD ，转座酶
P 型细胞质：含66 KD ，阻遏转座
酵母的转座子
Ty （Transposon yeast）
转座引起的遗传效应
?插入突变
?插入失活
?插入带来新的基因
?非精确解离形成突变(缺失，重复，到位)
?插入激活
第五节其它基因结构
一．顺反子（cistron）
?早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组单位，突变单位。
?发展的基因概念:基因是一个功能单位，基因内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。
基因的顺式和反式排列
?1977年 Sanger ΦX 174 基因转录起始点不同，但是共用同一段DNA 序列或几个核苷酸的不同基因。
二．染色体外基因
?线粒体基因组
?线粒体是真核细胞中的细胞器。每个细胞中含有几十至数千个线粒体。每个线粒体有多个线粒体基因组拷贝。线粒体是非孟德尔式遗传方式，在高等生物中具有母性遗传的特征。mt DNA的遗传特征
?母性遗传：mtDNA全部来自母亲，线粒体随机分配到子细胞。
?mtDNA无内含子，无修复系统。
?mtDNA复制，转录，翻译所需的酶由核基因组提供。
?mtDNA一般没有蛋白质保护。
?mtDNA合成存在与细胞整个周期。
?具有突变和缺失热点。
mtDNA致病的遗传机制
?线粒体基因组本身突变
?线粒体基因组突变可以引起视觉神经和心肌性疾病。
点突变：由于mtDNA裸露，易受损伤，且无修复机制。所以突变频率较高。11778密码突变，arg-----his 视觉神经性疾病。
缺失：常见5kb, 8470bp---13447bp
7.4kb, 8637bp---16073bp
mtDNA插入核基因组
溶酶体途径：核酸水解酶下降，mtDNA不能完全消化，片段游离在细胞质中。
直接游离：mtDNA复制中同源重组，产生mtDNA断片。
线粒体崩解：由于理，化，病等因素，线粒体肿胀破裂，释放出mtDNA.
以上DNA片段插入核基因组，造成突变。
基因的相互作用
?互补基因（conplementary genes）修饰基因
?修饰基因（modifiers）
?上位效应（epistasis）
第三章肿瘤的遗传学
关键词:
?细胞周期
?癌基因(oncogene)
病毒癌基因 V-oncogene
细胞癌基因 C-oncogene
?抑癌基因(antioncogene，tumor suppressor gene)
?肿瘤转移抑制基因（metastasis suppressor gene）
一.肿瘤的生物学特征与流行病学
肿瘤是基因的疾病，凡是肿瘤，都与基因组的变异有关。但是，与基因组有关的疾病并不一定都是遗传的。肿瘤有遗传性的，也有非遗传性的(散发性的)。
?单克隆起源（monoclonal theory）
一个肿瘤的细胞群体源于一个转化单细胞
的不断增殖而成。
对细胞群的遗传标记分析，具有高度一致性。
例如：多灶性细支气管肺泡癌（BAC），原发灶，卫星灶，转移灶中的不同区域的癌细胞k-ras 具有相同的突变。
肿瘤家族集聚
?癌家族：具有较多成员发生肿瘤的家族。
G家族 1895年－1976年842名成员中95名患癌。
特征：发病率高；发病高峰40－50岁；男女比例相等；男多是胃癌，肠腺癌；女多是子宫癌。
垂直传递，72％患者双亲之一患癌。
符合常染色体显性遗传方式。
?家族性癌：在一个家族内多个成员出现的同一种癌。
例如：结肠癌，12－15％有家族史。
特征：患者一级亲属发病风险比一般高3倍。若发病年龄早和双侧性肿瘤，发病风险高30倍。
常见的遗传性肿瘤
肿瘤易感基因
在相同环境下发生肿瘤可能性比一般基因组具有更多机会的基因。
肺癌易感基因CYP 1A1酶在肺中表达，参与烟草中多环芳烃类物质代谢。该基因具有Msp I 多态，m2m2 基因型具有肺癌易感性。
染色体畸变的原因
二.肿瘤的遗传机制
?癌基因的异常表达
癌基因突变
癌基因低甲基化
癌基因扩增
染色体易位(基因重排，融合基因)
?抑癌基因失活
癌基因
能在体外引起细胞转化，在体内诱发肿瘤的基因。
?细胞内的原癌基因高度保留，从酵母到人都存在，这些基因与细胞生长，增殖，分化有
关，并受到精细和严格的控制。
?原癌基因具有的生物学功能：
生长因子；生长因子受体；参与信号传导的蛋白激酶；核内蛋白等。
细胞周期抑癌基因高甲基化
调节基因
细胞G1期→→→→→ S期
癌基因发现
?1911年 Rous发现鸡肉瘤病毒（RSV）能使鸡胚成纤维细胞转化，也能使鸡诱发肿瘤。?1976年从RVS病毒中发现了src癌基因。克隆了该基因，是第一个V－onc ?1982年从人膀胱癌细胞中分离出了细胞癌基因ras基因。是第一个 C-onc
细胞癌基因(c-onc)
1976年，Bishop从Rous病毒中分离出癌基因src,并在动物正常细胞中发现有同源序列。以后在许多病毒癌基因都在细胞中都发现了它的同源序列，这些序列被称为细胞癌基因。病毒癌基因源于细胞癌基因。
癌基因致癌机制
癌基因突变
原癌基因ras 编码189个氨基酸的蛋白是一个细胞信号传导中起着开关作用的蛋白，当ras gene 突变时，ras 蛋白一直处于开的状态，细胞生长。
ras proto-oncogene
1 1
2 61 189
gly gln
↓
arg ( G →C), k-ras oncogene
?ras 附近插入了启动子，启动癌基因表达。
?ras的CCGG甲基化程度降低，癌基因异常高表达。
DNA的CpG岛的甲基化，干扰了转录因子与启动子识别位点的结合，降低了基因的表达。
癌基因去甲基化，引起高表达致癌。
抑癌基因高甲甲基化，引起低表达致癌。
肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene）
一类与细胞周期调控有关的基因，当这些基因正常表达时，具有抑制细胞分裂的功能。这些基因的失活或缺失，会导致细胞非正常的分裂，正常细胞有可能转化为肿瘤细胞。
首先发现的肿瘤抑制基因
视网膜母细胞瘤
发现Rb基因缺失呈杂合体时，细胞是正常的，缺失纯合体时细胞转化。显示该基因是纯合隐性致癌。Rb纯合缺失后致癌表明Rb基因存在时对肿瘤细胞有抑制作用，因此Rb是肿瘤抑制基因。del(13) (q14)
肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)
抑癌基因 (anti-oncogene)
以参与细胞周期调控的形式，对正常细胞的增殖起负调控作用，抑制细胞的恶性转化。
癌基因与抑癌基因比较
特点 oncogene anti-oncogene
基因属性 cell增殖基因组织分化基因
致癌方式激活，异常表达基因丢失或失活
诱发机理突变或易位突变或缺失
致癌机理显性隐性
三.肿瘤细胞转移
肿瘤细胞从原发肿瘤脱落，进入细胞外基质与脉管内，输送至远端适宜的组织中克隆生长。浸润转移是恶性肿瘤的重要特征，也是肿瘤病人死亡的主要原因。
用myc等癌基因染小鼠，可以使小鼠产生癌细胞，但是不转移。说明转化与转移不是同一类基因。
肿瘤浸润机制
整合素基因（integrins gene）---细胞表面粘合受体----细胞基质粘附蛋白---锚定细胞。肿瘤细胞表达金属蛋白酶---降解粘附蛋白，使得细胞失去固着作用。
正常细胞含有金属蛋白酶抑制因子基因（TIMP gene ）,表达的蛋白能与蛋白酶结合，抑制它的水解功能，从而锚定细胞。肿瘤细胞该基因表达受阻。
Metastatic gene and metastatic suppressor gene 转移和抑制转移基因
浸润转移：肿瘤细胞从原发肿瘤中脱落，进入细胞外基质和血管或淋巴管中，迁移到远处其它组织生长的现象。
肿瘤转移抑制基因
实验：小鼠黑色素瘤k-1735细胞系中发现，去转染正常小鼠，有高转移和低转移之分。
消减杂交法寻找转移相关基因－nm23
nm23高表达，肿瘤低转移，反之，高转移。
应用：可作转移预测；肿瘤转移抑制。
肿瘤基因诊断与治疗
?Mic mRNA
?gene knockout oncogene
?转基因(antioncogene)
?免疫法(淋巴因子基因转入)
?自杀基因
自杀基因(suicide gene)
能够编码产生将非活性或无毒性前体药物转化成活性活毒性药物的酶的基因。
HSK-tk/GCV(胸腺激酶－丙氧鸟苷)系统：细胞中存在着胸腺激酶(HSV-tk), GCV是临床上治疗疱疹病毒的药物。将HSK-tk基因转入癌细胞后给GCV药，使得GCV在胸腺激酶作用下生成三磷酸GCV，能阻断细胞DNA合成产生细胞毒作用。
第四章基因和染色体
关键词：
重复duplication
缺失deletion
倒位inversion
易位translocation
一．.染色体结构的畸变
?染色体基因组结构大片段的改变。
?重复：染色体区段增加。
?缺失：染色体片段丢失。
?倒位：染色体位置颠倒。
?易位：非同源染色体片段位置互换。
重复 duplication
重复的细胞学和遗传学效应
?细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是重复的部分。?遗传学效应：出现突变，严重时死亡。
基因剂量不平衡造成发育异常.
动态突变（dynamic mutation）:DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。
X脆性染色体综合症是由于在X染色体P27.3位置上CGG拷贝数目增加到200以上，引起基因的改变，形成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被打断，所以被称为是脆性染色体。
脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于
X 染色体上，目前发现其与智障有关。脆性X综合症为X连锁遗传，出现几率在男婴中为1/2500，主要成因可能是因为CGG三核苷片段重复数目的变化。
缺失 deletion: 缺失是指染色体部分片段的丢失。
缺失往往不会发生回复突变，从而使得未发生缺失的染色体上的隐性等位基因得以表现，也可能造成表达产物不平衡。
缺失的细胞学和遗传学效应:
细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是正常的染色体部分。
遗传学效应：出现突变，严重时死亡。有时会出现拟显性现象。
倒位：是指染色体一个片段发生颠倒。倒位往往形成无效
的配子，从而使算出的重组频率偏低。
倒位的细胞学效应和遗传学效应:
?细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。
?遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为“抑制重组。”
平衡致死系
●紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以
可以非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。
●易位 translocation
易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体的不同位置。
易位往往造成基因移位或断裂，影响基因功能。
易位的细胞学效应和遗传学效应
?细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。
?遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2。被称为“半不育。”
二．染色体数目的改变
●整倍数改变
单倍体 n
2倍体 2n
3倍体 3n
多倍体 4n，5n….
同源多倍体（ABC）（ABC）（ABC）
异源多倍体（ABC）（A’B’C’）（A’’B’’C’’）
染色体数目的改变
?非整倍数改变
单体 2n-1
缺体 2n-2
双单体 2n-1-1
●表观遗传变异（epigenetic variation)）
基因的DNA序列不发生改变，但是由于DNA甲基化，RNA选择性剪接等作用，使得基因表达发生改变的现象，称为表观遗传变异。
●基因组印记（genomic imprinting）
基因在世代传递过程中，由于DNA的甲基化作用，来源于父母本的等位基因会有不同的表现。个体表现出上代遗传下来的基因组印记的效应。就好像被打上了父母的印记一样。但是，被打上父母印记的基因在生殖细胞形成时，印记会被抹去，重新打上自己的印记。
第五章细菌和染色体的遗传分析
关键词：
?细菌的F因子
?细菌的杂交
?中断杂交（基因梯度顺序分析）
?重组作图
?转导
?转化
?顺序四分子分析
?噬菌体基因重组
一．细菌的遗传分析
细菌染色体: 细菌染色体大多为裸露的环状闭合DNA双链，没有组蛋白和其他蛋白质结合，也不形成核小体结构。
（这种结构有利于外源DNA的插入。）
E.coli基因组
E.coli的染色体为闭合双链环状DNA，长约1333um.
2001年10月15日完成了E.coli K12菌株的基因组全序列测定。总共4639221 bp，4279个蛋白质编码基因，115个编码rRNA和tRNA的基因。
F因子
高频重组（high frequency of recombination）,Hfr
梯度转移作图
中断杂交实验：采用Hfr x F- ,根据染色体上基因进入F-细胞的时间和次序作图。
Hfr thr+ leu+ azi r ton r lac+ gal+ str s
X
F- thr- leu- azi s ton s lac- gal- str r
重组作图（recombination mapping）
转导（transdution）由噬菌体作介导，将基因组DNA转入受体细胞的过程，称为转导。
转化（transformation)。没有噬菌体作介导，由DNA直接转入受体细胞的过程，称为转化顺序四分子分析
单倍体营养体在营养或生长环境不利时，转入有性生殖。菌丝产生的单倍体分生孢子与另一个菌丝的原子囊果中的单倍体子囊孢子杂交。形成2倍体的杂合体，该2倍体经过第一次减数分裂，获得一个细胞内含有4个单倍体的产物，4个单倍体产物呈直线排列，称为：四分子，对四分子进行的遗传学研究，称为四分子分析（tetrad analysis）
着丝粒作图
根据四分子标记基因间的交换，计算着丝粒与标记基因的重组值，被称为：着丝粒作图。
DNA损伤修复
?避免差错的修复
光复活修复
切除修复
重组修复
?倾向差错的修复
应急修复（SOS）
光复活与切除修复
? 1949年发现紫外线的对DNA的损伤可以通过可见光照射而提高生存率。
? 1960年R.B.Setlow 发现紫外线的对DNA的损伤是形成T＝T二聚体。
?光复活酶修复：光复活酶基因表达，解开T＝T二聚体。
?切除修复：Uvr A,B,C基因编码的内切核酸酶切除T＝T两端12－13个bp，然后在DNA多聚酶和DNA连接酶的作用下，以正常的链为复制模板，合成正常的DNA链。
重组修复:1965年A.J.Clark发现uvr突变后，E.coli仍可对紫外线造成的损伤进行修复，发现了重组修复机制。参与基因rec A。
DNA复制突变
?温度敏感型DNA复制突变型：
温度40度时，正常细菌还可以DNA复制，但是DNA复制突变型受到抑制。
把突变型从许可温度转入非许可温度中培养，一种突变型立刻停止DNA复制，称为DNA
复制快停突变型。一种突变型慢慢停止DNA复制，称为DNA复制慢停突变型。
?慢停突变型：
DNA复制中的发动有关基因的突变，当温度达到突变的敏感温度时，该基因停止发
动，但是已经复制的DNA将继续延长，停止在DNA复制终点。
?快停突变型：
DNA复制中的延长链有关基因的突变，当温度达到突变的敏感温度时，该基因停止转
录，表达的蛋白也立即失活，DNA复制不再延长。DNA复制停止在任意阶段。
?快停突变型：
DNA复制中的启动好有关基因的突变，当温度达到突变的敏感温度时，该基因停止转录，但是已经表到的蛋白将继续发挥复制延长的功能，直到蛋白质用完或失活后，DNA链复制停止。
Aems法诱变
?沙门式杆菌缺陷型，不能在基本培养基上生长，当培养皿的中间涂上待测的药物时，如果没有回复突变，就没有菌落出现，如果出现突变，在药物周围会有菌落生长。与对照相比，突变频率高，说明待测药物诱变强。
突变率: 生物群体中基因突变的比例。
显性基因的突变率计算
软骨发育不全症是常染色体显性遗传病。
如果在94075的婴儿中发现10例本病患者，其中有2例的亲体也患此病，计算该基因的突变率。
（10－2）/ 2 (94075-2= 4.2 X 10-5
细菌突变的检测
细菌诱变后，是由于后来培养过程中出现的变异还是诱变时出现的变异？
链霉素抗性细菌在含有链霉素的培养基上可以生长，敏感型不能生长，突变型是诱变的，还是筛选的？
营养依赖型突变筛选
第六章基因组
关键词:
基因组（genomic）
定位克隆
功能克隆
定位候选克隆
遗传标记
一．基因组结构
C值悖论
?生物体单倍体DNA总量称为 C值。
高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。DNA序列的分类
?基因序列和非基因序列
基因序列：以起始密码子开始，终止密码子结束的一段DNA序列，称为开放阅读框（open reading frame, ORF）
非基因序列：基因序列以外的DNA序列。
?编码序列和非编码序
编码序列：编码RNA和蛋白质的DNA序列。
非编码序：内含子和基因的间隔序列。
?单一序列和重复序列
单一序列：基因组中只有一份的DNA序列。
重复序列：基因组中重复出现的序列。例如，STR，SNP，微卫星DNA等。
二．寻找基因的思路：
功能克隆
克隆（致病）基因的一种策略。
收集所要克隆的基因的蛋白质产物及其功能的信息，用以分离基因，并对基因进行定位。
●定位克隆
利用遗传连锁或细胞学定位技术将致病基因定位于染色体的特定区带
主要方法：
家系调查法
体细胞杂交法
核酸杂交技术
用遗传标记进行基因定位
形态标记 morphological markers
细胞标记 cytological markers
生化标记 biochemical markers
分子标记 molecular markers
分子遗传标记
在核酸分子水平，对具有相对差异的等位基因DNA多态性的标记，广泛存在于高
等生物编码区和非编码区，又称为DNA分子标记，是DNA水平上遗传变异的直接反映。
特点:
1. 直接以DNA形式表现，在生物体各发育阶段,各组织均可检测到。
2.数量多，遍及整个基因组。
3.多态性高，自然界存在许多等位突变，无需专门创造特殊的遗传材料
4. 中性，不影响目标性状的表达，与不良性状无必然连锁
5. 许多分子标记表现为共显性（codominance）, 能够鉴别出纯合基因型与杂合基因型，提供完整的遗传信息
分子遗传标记发展
●RFLP restrict fragment length polymorphism 限制性片段长度多态性。以DNA酶切
片段的长度的不同，形成的多态性。
●SSLP simple sequence length polymorphism 简单序列长度多态性，又称为VNTR
variable number tandem repeat 数目可变的串联重复多态性
指重复单位相对较小,由重复单位的序列差异和数目变化,可形成丰富的多态性。
包括:
小卫星序列 minisatellite
微卫星序列 microsatellite ,
?小卫星DNA标记 minisatellite，核心序列为11－60bp ，主要存在于染色体靠近端粒处，由于其拷贝数变化，在不同个体间中存在串联数目的差异，若在重复序列两侧有限制性内切
酶酶切位点，则切下来的片段会呈现出多态性。可用于DNA 指纹，DNA Finger。
?微卫星DNA标记 microsatellite，指以2－7个碱基为核心单位串联重复而成的一类序列（微卫星DNA microsatellite DNA，又称为STR short tandem repeat 短串联重复序列）,
由于核心序列重复数目的变化而在群体中呈现出遗传多态性，但在同一家系内具有高度的遗
传保守性，以孟德尔方式遗传。散布于整个基因组中。
●SNP single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性，是指在基因组内特定核苷酸
位置上存在两种不同碱基，其中最少一种在群体中的频率不小于1％。
SNP分为两种形式：基因编码区的SNP，称为cSNP遍布于基因组内的大量单碱基变异
SNP分析的特点：
（1）SNP数量大，分步密集，平均每1000bp就有一个SNP
（2）SNP比STR扩增更有效，不会产生假带
（3）由于SNP是二态的，易于自动化批量检测，易于用计算机分析结果
SNP与RFLP和STR等DNA标记的主要不同在于：
不再以“长度”的差异作为检测手段而是直接以序列的差异作为标记。但SNP单个基
因座的多态性很差，只有二态，为此采用多个SNP基因座进行“单倍型”分析十分重要。
●AFLP amplified fragment length polymorphism 扩增片段长度多态性通过
DNA PCR扩增基因组DNA的模板，随后用电泳将扩增片段分离，通过DNA谱带鉴别多态性。
●RAPD random amplified polymorphism DNA
随机扩增多态性用于扩增多态性DNA的引物是随机的。在做多态性分析时，用一组
引物（20－40个）在基因组全序列上扫描可获得基因组多态性的丰富信息。
●SSCP single strand conformation polymorphism 单链构象多态性是基于PCR
扩增而新发展起来的DNA多态性分析，利用PCR特异的扩增出基因组的目的DNA片段，变性后形成的单链DNA在自然条件下能形成一定的空间构象，并且这种空间构象由DNA
链的碱基序列决定，若碱基发生变化，将在电泳图谱上表现出不同生物个体的特异性，即多态性。
定位候选克隆
?该方法是定位克隆的进一步发展
?将疾病相关基因定位于染色体相关区域
?该染色体区域得到若干候选基因
?进一步分析得到目的cDNA
差异表达
原理: 比较不同个体或不同细胞来源，即通常所指的样本 (tester，Ｔ) 和参照(driver，Ｄ) 的蛋白质或ｍRNA两者之间的差异，如缺失或特异表达部分，从而发现新基因
消减杂交（subtractive hybrization）
利用目的基因在两种组织或细胞中表达的差异，或者在不同发育阶段、不同状态下表达差异，通过其mRNA或单链cDNA进行杂交，除去两者之间相同的基因成分，使表达有差异的基因得到充分富集。它的实质是对两组基因转录本全面比较，去同存异，分离差异表达基因Subtractive cloning
生物信息学方法:
通过序列的ORF预测
?建立cDNA文库
?差减杂交得到均质化文库
?cDNA序列测定
?生物信息学分析，ORF预测
同源性比较，功能预测生物信息学网页：NCBI界面
ORF预测软件：ORF Finder
读框预测实例
通过EST拼接
例如：已知小鼠某基因在人当中有高度同源序列
?用该小鼠cDNA比对人的EST数据库
?得到一簇EST后，将相邻的EST通过相互重叠部分进行拼接。
?得到人对应的完整cDNA的序列后，两端设计引物在cDNA文库中进行PCR，得到该cDNA的
克隆。
?至此，与小鼠对应的人的该基因得以克隆出来。
EST拼接实例
基因芯片技术的应用
?使用传统方法寻找新基因，不仅需要投入大量的资金，而且针对性不强，效率低下，绝大部分工作都是繁琐重复劳动?￡
第七章基因与发育
关键词:细胞分化,细胞凋亡,形态建成
一.什么是发育
?从生物学角度来说，发育是生物的细胞分裂，分化，形态建成，生长繁殖的一系列过程。?从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时间，空间程序表达的过程。研究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学（Developmental Genetics) 。
发育遗传学的研究特点
?发育是生物的共同属性
发育是贯穿每个生物体的整个生活史。对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键的阶段, 如哺乳类的早期发育过程
二. 发育遗传学的研究特点
?发育是基因型与环境因子的相互作用
遗传控制发育的图式（pattern），发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。
发育遗传学的研究特点
?发育调控基因具有保守性
无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。
发育遗传学的研究特点
?发育中基因之间的作用
生物发育过程中的基因与基因的相互作用对执行了发育进程的调控。
个体发育的生物学功能
?细胞分化的多样性功能
细胞分化
形态建成
生长
?生命的延续性功能
性别分化
繁殖
细胞定向（commitment）
?决定（determination）:
早期胚胎期间的全能或多能干细胞在基因的调控下，确定了特定细胞的分化趋势，即指定了这些细胞的分化命运。
例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已经定位，并确定了特定细胞的形态建成等命运。?特化（specification）：
细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行分化，形成特异性组织或细胞地过程。例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成特定的组织，形成体节，器官等不同形态。
细胞分化的基因作用
●基因的等价性（genome equivalence）
全能干细胞所有基因是一致的，并且基因具有相同表达的能力。
细胞的全能性指生物体的每个细胞都具有能重复个体的全部发育阶段和产生所有细胞类型的能力。植物的细胞全能性大于动物细胞。
●双重开关（binary switch）：在不同发育途径的决定点上，具有多向分化功能起核心作
用的基因。
●细胞编程性死亡（programmed cell death,PCD）
多细胞生物的一些细胞在发育中不再为生物体所需或受到损伤时，会激活遗传控制的自杀机制死亡。这种自我毁灭的死亡称为细胞编程性死亡。
●细胞凋亡（apoptosis）是编程性死亡的一种方式。
细胞编程性死亡在生物发育中具有重要作用，有关基因发生突变，就会引起发育异常。
●细胞凋亡与线粒体: 线粒体在凋亡的表现
释放细胞色素
电子传递改变
细胞氧化还原作用改变
细胞凋亡基因
?ICE 基因：表达白介素转移酶，诱导细胞凋亡。
?bax基因抑制bcl-2，诱导细胞死亡。
?bcl-2人的原原癌基因，促使细胞生长。
?ced-9线虫中与人bcl-2的同源基因。
?把将要形成的内胚层器官的细胞拖入胚胎内部，外胚层细胞置于四周。
–母系基因在发育中的作用：
干细胞（stem cell）：能不断增殖更新自身，具有分化能力的细胞。
?全能干细胞（totipotent）:能够分化产生各种细胞直至个体的细胞，例如胚胎干细胞
（embryonic stem cell）。
?多能干细胞（pluripotent stem cell）:具有多种分化能力的细胞。例如不同胚层的特异
性细胞可以分化形成特定的组织何器官。
?多效干细胞（multipotent stem cell）：具有专一分化能力的细胞。例如骨髓中的造血干
细胞
?1998年11月，美国Wisconsin-Medison University的James.A.Thomson从人类胚胎的囊
胚期内细胞群中直接分离了多能干细胞。
?同时美国John-Hopkins Bayview Hospital的John.D.Gearhart从终止妊娠的胎儿组织中原本要发育成睾丸或卵巢的部位取得细胞进行培养，得到多能干细胞。
特异组织中分离出干细胞
Vincent Tropepe(science vol 287.2000.3)从成年小鼠的眼睛中鉴定出一种干细胞。这些细胞的克隆可以分化出视网膜特异的细胞类型，包括视杆细胞，双极细胞，Miiller 胶质细胞
细胞核的去分化
?高度分化的细胞核在一定的条件下，可能脱离原有的分化特征，形成具有高度分化能力的全能干细胞能力。
例如：蝌蚪的肠壁细胞核移植到去了核的卵中，发育成蝌蚪。
克隆羊多利等。人胚胎干细胞面临的技术难题。
?胚胎干细胞极易分化为其他细胞，如何维持它在体外扩增时不分化？
?如何定向诱导干细胞分化？
?由胚胎干细胞在体外发育成完整的器官尤其是象心、肝、肾、肺等大型精密复杂的器官还
需要技术上的突破。
?如何克服免疫排斥反应?
?胚胎干细胞有形成畸胎瘤的倾向，其安全性如何？
模式形成（pattern formation）
?胚胎形成不同类型的细胞，而这些细胞有分别构成不同的组织、器官，并形成有序的空间
结构的过程
?动物最初的模式形成主要涉及胚轴(embryonic axes)形成和相关细胞的分化
?胚轴：前－后轴(anterior-posterior acis)
背－腹轴(dorsal-ventral axis)
中－侧轴（或左－右轴）(mediolateral axis)
三．命运图
决定胚胎极性的基因
?母体效应基因(maternal effect gene)
?裂隙基因（gap gene）
?成对规则基因（pair-rule gene ）
?体节极性基因(segment polarity gene)
?同源异形基因(homoeotic gene)
母性效应基因和分节基因相互作用决定体轴（A-P，D-V）的形成（11-24）
◆ A-P轴前端由bicoid mRNA及其表达产物的梯度决定（11-25）
◆ A-P轴的后端由nanos基因的作用决定（11-26）
◆ bicoid和nanos基因产物的协同作用生成早期胚胎A-P轴（11-27）
◆ D-V轴建成中，腹部结构按背部基因蛋白在核内的梯度形成，而背部结构的形成则取决于腹部基因蛋白dpp的梯度（11-28）
分节基因决定体节形成（11-29）
◆分节基因的突变效应
◆ gap基因的表达形成的体节
◆ pair-rule基因表达的条纹图式（stripe pattern）
◆ segment polarity基因的表达产生14条条纹 (homeotic)基因的表达决定每个体节的结构如触角、口、腿、翅、胸部和腹部等（本节第二部分）
◆体节形成中的遗传层次（genetic hierarchy）
母性效应基因（maternal-effect genes）
◇母性效应基因编码转录因子、受体和调节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis）中转录，产物储存在卵母细胞中，沿前-后轴呈梯度（gradient）分布。
◇母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育,突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应基因约40个。
合子基因（zygotic genes），又称为分节基因（segmentation genes）
◇分节基因在受精后依赖于母性效应蛋白的分布转录。
◇根据突变分析，分节基因约有60个,可分为三类，即裂隙基因（gap genes）、成对规则基因（pair-rule genes）和体节极性基因（segment polarity genes）
裂隙基因
?受母体效应基因的调控，在胚胎一定区域内表达（2个体节），该基因突变，使得胚胎体节出现裂隙。
例如：
Hunchback基因生成头胸，抑制腹部的基因。突变时，不生成口和胸。是受bcd基因调控的gap gene .
成对规则基因
?受裂隙基因调控，体节间隔的特定基因。突变时胚胎的体节有缺失的现象。
例如：ftz基因，转录1.8kbRNA,突变时，由于7个体节相关的细胞死亡，体节减少了一半。体节极性基因
?受成对规则基因调控，保持体节中的重复结构的一致性。
例如：engrail基因，保持前后体节的分界，该基因突变时，缺失每一体节的后半部分。
◆同源异形基因（homeotic genes）或选择者基因（selector genes）, 主要包括Antennapedia complex（ANT-C）和 Bithorax complex（BX-C）（11-19）
◇胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如ANT-C基因的突变使触须变成腿（11-20）和四翅果蝇（11-21）
?◇同源异形基因受成对规则基因和裂隙基因调控：同源异形基因序列中有180个核苷酸的保守序列，称为同源异形框（homeo box），编码的60个氨基酸残基为同源异形基因编码的蛋白质的同源异形域（homeodomain），是与DNA结合的motif，起转录调控作用。
生物学功能是保持特定体节的结构特征。
同源异形基因家族
?◇ BX-C 约300kb, 仅含三个同源异形基因（ubx,abdA,abdB）, 但许多突变影响调控区
（11-22）
?◇哺乳类中的同源异形基因复合体称为Hox基因簇，与果蝇中的同源异形基因有同源性（11-23）
第八章基因表达与调控
关键词:基因表达（gene expression）,负调控（Negative control）,阻遏蛋白（repressor protein）,正调控（Positive control）
一．基因调控方式
?。基因表达（gene expression):基因通过转录和翻译，产生蛋白质产物和直接转录RNA
参与生物功能的过程。
?基因调控：涉及基因的启动关闭，活性的增加或减弱。发生在转录阶段，转录后加工阶段
和翻译阶段。
?负调控（Negative control）：阻遏蛋白（repressor protein）结合在受控基因上时不
表达，不结合时就表达的形式。
?正调控（Positive control）：基因表达的活化物（ activators ）结合在受控基因上
时，激活基因表达，不结合时就不表达的形式。
?Cis－acting，顺式作用
与靶基因位于同一条染色体上的DNA序列发挥调控作用
?Trans-acting，反式作用
基因编码产物，RNA或protein调控另一簇基因的表达
二．基因表达与调控
?调节元件
?转录调控
?翻译调控
The Lactose Operon in E.coli
诱导系统负调控
乳糖操纵子
?在乳糖存在下，乳糖作为诱导物，与调节基因产生的阻遏物结合，改变了阻遏物结构，不能再结合到操作基因上，使得RNA多聚酶能够与启动子结合，启动。转录了分解乳糖的三个结构基因。
?当乳糖分解完以后，调节基因产生的阻遏物结合到操作基因上，使得RNA多聚酶不能够与启动子结合，启动。停止转录分解乳糖的结构基因。
诱导系统负调控
调节基因产物结合到操作基因基因上，启动结构基因不能转录。
?在底物存在下，底物作为诱导物，与调节基因产生的阻遏物结合，改变了阻遏物结构，不能再结合到操纵基因上，使得RNA多聚酶能够与启动子结合，启动。转录了分解底物的结
构基因。
?当底物分解完以后，调节基因产生的阻遏物结合到操纵基因上，使得RNA多聚酶不能够与启动子结合，启动。停止转录分解底物的结构基因。
诱导系统正调控
调节基因产物结合到操作基因基因上，启动结构基因转录。
?在底物存在下，底物作为诱导物，与调节基因产生的活化物结合，改变了活化物结构，使得复合物能够结合到操纵基因上，RNA多聚酶能够与启动子结合，启动。转录了分解底物
的结构基因。
?调节基因的产物在没有底物存在下，不能与结合到操纵基因上，RNA多聚酶不能够与启动子结合，启动。停止转录分解底物的结构基因。
阻遏系统负调控
调节基因产物结合到操作基因基因上，启动结构基因不能转录。
?在底物存在下，调节基因产生的阻遏物不能与操纵基因结合，使得RNA多聚酶能够与启动
子结合，启动。转录了合成底物的结构基因。
?当底物合成以后，调节基因产生的阻遏物与底物的复合物结合到操纵基因上，使得RNA多聚酶不能够与启动子结合，启动。停止转录合成底物的结构基因。
阻遏系统正调控
调节基因产物结合到操作基因基因上，启动结构基因能转录。
?调节基因产生的活化物与操纵基因结合，使得RNA多聚酶能够与启动子结合，启动。转录
了合成底物的结构基因。
?当底物合成以后，调节基因产生的活化物与底物的复合物不能结合到操纵基因上，使得RNA 多聚酶不能够与启动子结合，启动。停止转录合成底物的结构基因。
诱导和阻遏系统主要区别
调控类型有底物无底物
诱导系统＋－
阻遏系统＋－
正负调控区别
调控类型有阻遏物无阻遏物
负调控－＋
正调控＋ _
三．复制与转录
?DNA复制：DNA多聚酶
?ＲＮＡ转录：依赖于ＤＮＡ的RNA多聚酶
?反转录：依赖于RNA的DNA多聚酶
基因表达过程
THE PROCESS OF GENE EXPRESSION
原核与真核生物基因转录
调节水平
?ＤＮＡ转录
?mＲＮＡ加工
?翻译
?翻译后加工
环境因素诱导的转录调控
由于环境因子的改变，使得生物体特定基因的表达受到了相关基因的调控，这种调控形式称为环境因素诱导的转录调控。
温度诱导的转录调控元件
?热休克基因（Heat－Shock gene) ：编码热休克蛋白的基因。例如：hsp70 gene ?热休克转录因子（heat-shock transcription factor,HSTF）：存在于细胞核中一种对温度敏感的多肽因子。
?热休克反应因子（heat shock response elements,HSEs）：在hsp70 gene上游40－90bp，
被HSTF识别的DNA序列。
?热休克基因（Heat－Shock gene)
在原核和真核生物中都发现了这类基因，当生物体处于高温时，热休克转录因子（heat-shock transcription factor,HSTF）被激活，结合到热休克反应序列上，促使热休克基因转录，表达的蛋白为HSP70，对细胞在高温下起稳定作用。
生物因子诱导的转录调控
?生物体在生物因子诱导下的转录调控。
这类因子的调控一般都需要通过细胞信号传导系统，将信息传递细胞核内的DNA上，诱导了转录进行。
其中有的因子直接进入细胞内参与诱导，有些因子通过细胞跨膜蛋白受体，间接进行诱导。
增强子（enhancer）
?生物中能够增强基因表达的调控序列。
作用特征：
?可以相隔数千个碱基对远距离发生调控作用。
?不管正向或反向，均可以发挥调控作用。
?在结构基因的上游或下游都具有调控的作用。
?P/lacZ融合基因在果蝇染色体上受调控序列增强子(enhancer)的调控。这一序列可与P
启动子相互作用，起始lacZ的转录。
?在三个品系中，P/lacZ融合基因插入位置不同
品系一插入位置靠近眼特异性增强子，只在眼睛细胞中调控转录
品系二插入位置靠近肠特异性增强子，只在肠细胞中调控转录
品系三插入位置靠近非特异性增强子，在不同组织的各种细胞中均调控转录?Enhancer traps 增强子捕获：
假设不同组织特异性增强子在染色体上的位置靠近其所调控的基因。例如，在眼睛中，眼特异性增强子在对眼睛功能或发育重要的基因附近。用?°随机插入?±的融合基因P/lacZ可鉴别不同种类的增强子，以及其所控制的基因，因此称为增强子捕获
第九章数量性状的遗传学
关键词:多基因效应,生物性状基本统计方法,遗传率,近交系数
一.质量性状与数量性状
?质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称质量性状。如水稻的
糯与粳，豌豆的饱满与皱褶等性状。
?数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等。
?数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释。
数量性状与质量性状的关系
?数量性状与质量性状由于以下原因有时很难确定：
区分的方法不同；粒小麦的籽粒颜色。
基因的对数不同；植株的高矮。
观察的层次不同；阈值性状，多胎。
数量性状的多基因遗传
阈值性状遗传
多基因假说（multiple factor hypothesis）
?数量性状是许多对基因共同作用的结果
?每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微效的
?微效基因的效应是相等，而且相互累加
?微效基因显性不完全
?微效基因对环境敏感
数量性状基因数的估计
4n = F2代个体总/ F2代中极端个体数
例如:获得子二代22016个子代，其中极端子代86
个，计算所涉及的基因数。
4n = 22016/86
n=4
多基因效应的累加方式
?算术平均数累加
子一代表型是两个亲代的算术平均数。
累加效应＝纯合显性表型－纯和隐性表型
显型显性有效基因数
增效基因累加值：
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结 知识点1：几组基本概念(要求：在理解的基础上要熟记) 1、交配类 杂交：基因型不同的个体交配，如DD×dd等；×（显隐性判定） 自交：基因型相同的个体交配，如DD×DD、Dd×Dd等；○×（显隐性判定、鉴别纯合子和杂合子、获×符号需给学生讲清） 得植物纯种）（何时用○ 测交：杂种一代×隐性纯合子，如Dd×dd（验证杂(纯)合子、测定基因型） P：亲本、♀：母本、♂：父本、 F1：子一代、F2：子二代 2、性状类 (1)性状：生物体所表现出的形态特征和生理生化特性的总称。 (2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 (3)显性性状和隐性性状 (4)性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。 3、基因类 (1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。在纯合子中由两个相同基因组成，控制同一性状的基因，如图中A和A就是相同基因。 (2)等位基因：生物杂合子中在一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d 就是等位基因。 (3)非等位基因：非等位基因有两种，即一种是位于非同源染色体上的基因，符合自由组合定律，如图中的A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中的A和b。 (4)复等位基因：若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因。如控制人类ABO血型的I A、I B、i三个基因，ABO血型是由这三个复等位基因决定的。因为I A对i是显性，I B对i是显性，I A和I B是共显性，所以基因型与表现型的关系只能是：I A I A，I A i—A型血；I B I B，I B i—B 型血；ii—O型血；I A I B—AB型血。 4、个体类 (1)基因型与表现型 ①基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 ②关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果。 (2)纯合子与杂合子 ①纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。 ②杂合子：由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。 注意①多对基因中只要有一对杂合，不管有多少对纯合都是杂合子。 ②纯合子自交后代都是纯合子，但纯合子杂交，后代会出现杂合子；杂合子自交，后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子。 知识点2：孟德尔获得成功的原因 1、正确选材； 选豌豆为实验材料的优点： ①豌豆是自花传粉，是闭花受粉，自然状态下，都是纯种。②具有易于区分的相对性状。 ③花比较大，易于做人工杂交实验。④繁殖周期短，后代数量大 补充：果蝇常作为遗传学实验材料的原因 (1)相对性状多、易于观察(2)培养周期短(3)成本低(4)容易饲养(5)染色体数目少，便于观察等。
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
资料收集于网络，如有侵权请联系网站删除 第一章经典遗传学的诞生 ●遗传学（genetics）研究生物遗传和变异规律的科学 ●遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。 ●变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 基因概念的发展 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说； 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子； 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位； 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位； 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念。 ●性状(trait/character):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。 相对性状（contrasting character）同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 异花授粉（cross-fertilized）=杂交（hybridization） 显性性状（dominant character）隐形性状（recessive character） 纯合子（homozygote）/杂合子（heterozygote） ●表型（phenotype）生物体表现出的可观测的性状 基因型（genotype）个体的基因组合，即遗传组成 孟德尔提出以下假说 ①生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary determinant）决定的。 ②每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。 ③每一个生殖细胞（花粉或卵细胞）只含遗传因子的一个。 ④每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。 ⑤形成配子细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞。 ⑥生殖细胞的结合（形成一个新合子或个体）是随机的。 ⑦控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中红花对白花是显性，白花对 红花是隐性。只要有一个控制红花的遗传因子就会开红花，只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花。 ●分离法则law of segregation：F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。 ●自由组合法则：又称独立分配法则law of independent assortment，指形成包含两个以上的相对性状的杂种时， 各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。 独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。 独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。 ●完整性法则：支配性状的遗传因子在彼此组合形成杂种时，互不沾染，互不融合。遗传因子在杂种中仍然保持其完 整性。 ●复等位基因（Allele, Allomorph）同一基因座（locus）存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称之为复等位 基因（multiple alleles）（如，红细胞血型，I A、I B、i ..）。 ●χ2检验χ2=Σn i=1（实际频数-预计频数）2/预计频数
第一章绪论 1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1).遗传(heredity):生物亲子代间相似的现象。 ⑵.变异(variation):生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境， 并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2. 生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择 四、近交与杂交在育种上的应用 1、近亲繁殖在育种上的应用 固定优良性状 保持个别优秀个体的血统 发现并淘汰隐性有害(不良)基因 2、杂交在育种和生产上的应用 在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种 在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势 杂种优势理论： 显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因 的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出 超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作 > 纯合基因明显 的优杂种优势特点：势 杂交(hybri di zat i on):指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i nbreedi ng): 亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配 近亲系数(F):是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因(即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因)的概率。 近交与杂交的遗传效应： 近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。 近交降低群体均值，杂交提高群体均值。 近交使群体分化，杂交使群体一致。 近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。 近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点： 1?决定数量性状的基因数目很多； 2?各基因的效应相等； 3、各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用； 4?各基因的作用是累加性的。 1. 细胞质遗传的特点 ①正、反遗传表现不同：性状通过母本才能传递给后代。 ②连续回交，可置换母本全部核基因，但母本胞质基因及其控制的性状不消失。 ③基因定位困难，有时表现出类于病毒的传导或感染。