嗜铬细胞瘤诊疗指南
嗜铬细胞瘤是由于嗜铬细胞的肿瘤或增生并分泌过多的儿茶酚胺所致的一种疾病。肿瘤细胞大多数来源于肾上腺髓质，少部分来源于肾上腺外的嗜铬细胞(肾上腺外嗜铬细胞瘤)，由于肿瘤(或增生细胞)阵发或持续性分泌过量儿茶酚胺(CA)及其它激素(如血清素、血管活性肠肽、肾上腺髓质素、神经肽Y等)而导致血压异常(通常表现为高血压)与代谢紊乱症群。本病在初诊的高血压病人中占0.1％～0.5％。
【诊断】
一、临床表现
本病可发生于任何年龄，其发病高峰年龄为20－50岁，男性较女性发病者多。
(一)心血管系统：
1．高血压：为本病的主要症状，有阵发性和持续性型。
(1)阵发性高血压型：占40－50％，为本病的特征性表现，发作时收缩压可达200－300mmHg，舒张压可达130－180mmHg，伴有剧烈头痛，面色苍白，大汗淋漓，心动过速，
心律紊乱。
(2)持续性高血压型：占50一60％，伴低热，怕热，多汗，心悸，心动过速，心律紊乱，头痛，烦躁，焦虑，体重下降。
2．直立位低血压：病人由卧位转为立位时血压下降30／20mmHg以上。
3．低血压及休克：本病可出现低血压及休克，亦可出现低血压与高血压交替表现。
4．心脏表现：儿茶酚胺性心脏病，可出现心律紊乱，心力衰竭，心肌梗塞。
(二)代谢紊乱：
血糖升高，发热，血游离脂肪酸增高，低血钾。
(三)其它症状：
1．消化系：便秘，肠梗死，溃疡出血穿孔，胆石症。
2．泌尿系：长期高血压可致尿蛋白出现及肾功能减退，2％的病人嗜铬细胞瘤发生在膀胱。
3．肿块：约5％的病人在腹部可及肿块，挤压肿块时可诱发高血压发作。
二、辅助检查
1．尿儿茶酚胺(CA)测定：本病发作时尿儿茶酚胺排量超过正常的两倍。
2．尿3－甲氧基4－羟基苦杏仁酸(VMA)：本病发作时明显升高。
3．尿甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)：嗜铬细胞瘤患者发作时其排量为正常的2－3倍。MN及NMN的灵敏性及特异性较尿CA及VMA高。
4．尿多巴胺(DA)及其代谢产物高香草酚(HV A)：升高提示恶性嗜铬细胞瘤。
5．CT扫描、MRI扫描、B型超声检查。
6．放射性核素扫描：123I／131I—MIBG(碘苄胍)，本扫描对于诊断肾上腺外的或恶性肿瘤转移病灶有独到之处。
【鉴别诊断】
(一)原发性高血压：无血、尿儿茶酚胺及其代谢产物明显增高。
(二)更年期综合征：发作时面部充血而不是苍白，且无
血、尿CA增多。
(三)甲状腺机能亢进症：无舒张压升高。
【治疗】
一、术前治疗：
(一) α－肾上腺素能受体阻滞剂：
1．酚苄明(苯苄胺)：开始每次10mg，每天两次，以后渐加剂量至持续性高血压者得到控制，阵发性高血压得以防治，一般术前需服用两周以上。
2．哌唑嗪：是选择性α－受体阻滞剂，作用时间较酚苄明短，初始剂量为lmg，每6－8小时一次，最高剂量可用至16mg／d，对该药特别敏感是诊断嗜铬细胞瘤的线索之一。
3．酚妥拉明：主要用于高血压危象的处理，高血压危象时，立即静脉缓慢注射1－5mg，当血压下降至160／100mmHg时停止静脉注射，继以10－50mg溶于5％葡萄糖盐水500ml中缓慢静点。
(二)β－肾上腺素能受体阻滞剂：手术前不必常规使用，如患者有心动过速则需使用心得安10－20mg，每天三次。
注意在使用β－肾上腺素能受体阻滞剂以前，必需先用α－受体阻滞剂1－2天以控制高血压。
(三)血管扩张药：硝普钠用于其它药物无效的高血压危象，开始10－25ug／min静点，以后根据血压调节滴速。
二、手术中处理
术中应进行血压，心电图及中心静脉压监测，如术中有高血压出现，静脉注射酚妥拉明l－5mg，或持续静点硝普钠，如出现心率显著加快，可静脉注射心得安1－5mg。嗜铬细胞瘤切除后，血压一般降至90／80mmHg，多为血容量不足，应补充全血或血浆，血容量补足以后血压仍低，可静脉滴注适量去甲肾上腺素。
三、术后治疗
术后可用降压药治疗，术后一月可根据血压及血、尿儿茶酚胺水平，可较为准确的判断治疗效果。
四、恶性嗜铬细胞瘤的治疗
对恶性嗜铬细胞瘤有局部侵润，或远处转移或手术未能完全切除的病人，可用肾上腺素能阻滞剂作对症治疗，或用
酪氨酸羟化酶抑制剂α－甲基问酪氨酸阻碍儿茶酚胺的合成，或用131I—MIBG治疗，或用链尿霉素治疗。
恶性嗜铬细胞瘤的诊断进展 【提要】目前恶性嗜铬细胞瘤的诊断仍然面临着巨大挑战，生化指标和组织病理难以有效的早期鉴别恶性嗜铬细胞瘤。许多分子标志物的出现对恶性嗜铬细胞瘤的早期诊断提供了可能。 【关键词】嗜铬细胞瘤;分子诊断 嗜铬组织来源肿瘤( chromaffin cell tumor，CCT)主要包括两大类，起源于肾上腺髓质的称为肾上腺嗜铬细胞瘤( pheochromocytoma，PCC)，而发生于肾上腺外嗜铬组织的，称为副神经节瘤( paraganglioma，PGL)，两者统称为嗜铬细胞瘤。2004年WHO将恶性嗜铬细胞瘤定义为非嗜铬组织(肝脏、骨骼、肺、肾脏、淋巴结等)出现肿瘤转移灶。文献报道，恶性肾上腺嗜铬细胞瘤的患病率为2. 4%- 50%，恶性副神经节瘤为5% -20%。据目前的诊断标准，恶性嗜铬细胞瘤确诊时已发生远隔转移，错过早期干预治疗的时机，因此恶性嗜铬细胞瘤的早期诊断尤为重要。本文对恶性嗜铬细胞瘤的临床及分子诊断进展做一综述。 一、恶性嗜铬细胞瘤的临床诊断进展 基本特点和生化诊断：恶性嗜铬细胞瘤好发于40 - 50岁成人，家族性患者发病年龄更早。临床资料已证实，位于肾上腺外的副神经节瘤恶变可能更大。血尿去甲肾上腺素及代谢产物在恶性嗜铬细胞瘤中分泌高于良性嗜铬细胞瘤，可能与恶性嗜铬细胞瘤异位病灶缺乏苯基乙酰胺-N-甲基转移酶( PNMT)和皮质激素的调控有关。最近一项纳入365例嗜铬细胞瘤患者(105例恶性)的临床研究中，发现嗜铬细胞瘤18种血尿儿茶酚胺激素中，甲氧酪胺对恶性嗜铬细胞瘤诊断价值最高。 影像诊断：传统的影像方法如B超、CT和MRI，由于无法功能显像，很难准确定位微小的转移灶。近年来，新的影像学诊断技术将解剖显像和功能显像结合，应用于嗜铬细胞瘤的诊断。间碘苄胍(metaiodobenzytguanidine，MIBG)为肾上腺素能神经元阻滞剂，可通过钠离子和能量依赖性胺摄取机制被嗜铬细胞摄取使肿瘤显像，能直接判断是否存在嗜铬细胞，是临床嗜铬细胞瘤功能显像的首选检查。 131I-MIBG显像定位嗜铬细胞瘤的敏感性和特异性分别可达到77% - 88%和96% -lOO%。而131I-MIBG诊断恶性嗜铬细胞瘤的敏感性只有56%。应用放射性核素标记的生长抑素类似物奥曲肽等与肿瘤表面的SSTR特异性结合而使肿瘤显像可作为MIBG显像阴性的补充、定位肾上腺外的恶性病灶和头颈副神经节瘤，敏感性可达90%。18F-脱氧葡萄糖-PET(18F-FDG-PET)、18F-多巴-PET(18F-DOPA-PET)作为非特异显像手段，已成功运用于单个和转移嗜铬细胞瘤定位诊断。Ioannis等通过比较F-DOPA-PET和MIBG两种显像手段发现 18F-DOPA-PET可以探测到更多的嗜铬转移病灶，敏感性达100%。Timmers等对52例嗜铬细胞瘤不同影像学检查进行比较，发现18F-FDG-PET显像灵敏度较123 I-MIBG高，分别为83%和57%。全身弥散加权成像(whole body diffusion weighted imaging，WB-DWI)正逐渐成为一项重要的评估全身肿瘤的影像学技术，Takano 等的研究认为MRI弥散加权成像相比较MIBG或FDG-PET可以更有效发现嗜铬细胞瘤肝脏和淋巴结转移灶。 病理诊断：肿瘤直径是目前临床上预测恶性嗜铬细胞瘤最可靠的指标之一，肿瘤直径>5 cm被认为与恶性存在显著相关。2002年，Thompson等提出了PASS( pheochromocy-toma of the adrenal gland scaled score)评分体系来对嗜铬细胞瘤的良恶性进行预测。该评分体系根据肿瘤细胞的形态、侵袭性等12项病理特点进行评分。PASS评分在4分以上的嗜铬细胞瘤更具侵袭性，其敏感性达100%，特异性达75%。但PASS 评分体系对于恶性嗜铬细胞瘤的预测价值还存在争议：Agarwal等对93个嗜铬细胞瘤患者进行了PASS评分，包括68例随访超过5年的患者，其中84个良性嗜铬中有27例(32%)PASS>4分，而这些患者尚无临床侵袭的证据，同时一例膀胱恶性副神经节瘤评分只有2分：Wailly等的研究发现38%的良性嗜铬PASS评分均超过9分。因此，PASS评分系统尚需更多的研究验证。此外，免疫组化证实很多蛋白在良恶性嗜铬细胞瘤组织中存在差异表达、p53、Ki67、血管内皮细胞生长因子( VEGF)、Cox2等在恶性中表达增多，而EM66、
中文名：神经母细胞瘤 英文名：neuroblastoma 别名：成神经细胞瘤 目录 1概述 2流行病学 3病因 4实验室检查 5其它辅助检查 6临床表现 展开 目录 1概述 2流行病学 3病因 4实验室检查 5其它辅助检查 6临床表现 7并发症 8诊断 9治疗 10预后 概述 神经母细胞瘤(neuroblastomaNB)从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异部分可自然消退或转化 成良性肿瘤，但另一部分病人却又十分难治，预后不良鶒。在过去的30 年中，婴儿型或早期NB预后有了明显的改善，但大年龄晚期病人预后仍 然十分恶劣在NB中有许多因素可影响预后，年龄和分期仍然是最重要的 因素健康搜索。 流行病学 NB是儿童最常见的颅外实体瘤，占所有儿童肿瘤的8%～10%，一些高发 地区如法国、以色列瑞士、新西兰等的年发病率达11/100万(0～15岁)，美国为25/100万，中国和印度的报道低于5/100万。
病因 属胚胎性肿瘤，多位于大脑半球。 发病机制： NB来自起源于神经嵴的原始多能交感神经细胞，形态为蓝色小圆细胞。从神经嵴移行后细胞的分化程度、类型及移行部位形成不同的交感神经系统正常组织，包括脊髓交感神经节、肾上腺嗜铬细胞健康搜索。 NB组织学亚型与交感神经系统的正常分化模型相一致。经典的病理分类 将NB分成3型即神经母细胞瘤神经节母细胞瘤、神经节细胞瘤，这3个 类型反应了NB的分化、成熟过程。典型的NB由一致的小细胞组成，约 15%～50%的病例，母细胞周围有嗜酸性神经纤维网。 另一种完全分化的、良性NB为神经节细胞瘤，由成熟的节细胞神经纤维 网及Schwann细胞组成神经节母细胞瘤介于前两者之间含有神经母细胞 和节细胞混杂成分。 Shimada分类结合年龄将病理分成4个亚型，临床分成2组。4个亚型即 包括NB(Schwannin少基质型)；GNB混合型(基质丰富型)；GN成熟型和(3NB 结节型(包括少基质型和基质丰富型)。前3型代表了NB的成熟过程，而 最后一型则为多克隆性。对NB而言，细胞分化分为3级，包括未分化、 分化不良分化型；细胞的有丝分裂指数(MKI)也分为低、中、高3级。 Shimada分类综合肿瘤细胞的分化程度、有丝分裂指数和年龄将NB分为 临床预后良好组(FH)和预后不良组(UFH)： 1.FH包括以下各类 1)NB，MKI为低中度，年龄＜1.5岁 (2)分化型NB，MKI为低度，年龄1.5～5岁。 (3)GNB混合型。 (4)GN。 2.UFH包括 (1)NBMKI高级。 (2)NBMKI为中级年龄1.5～5岁 (3)未分化或分化健康搜索不良型NB，年龄1.5～5岁。 (4)所有＞5岁的NB。 (5)GNB结节型。在病理上除HE染色外，可进一步做免疫组化电镜检查来 与其他小圆细胞肿瘤相鉴别，NB时神经特异性酯酶(NSE)阳性电镜下可见
腹膜后神经母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径 一、腹膜后神经母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为神经母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）(ICD-10：D36.153)。行腹膜后肿瘤切除术（ICD-9：54.4003）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2005年）、《临床技术操作规范-小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2005年）、《小儿外科学》（第5版，蔡威等主编，人民卫生出版社，2014年）。 1.临床表现：腹部肿块，可有腹痛，可有儿茶酚胺代谢（VMA/HVA）异常及相应并发症状或血管活性物质增多导致的相应并发症。 2.体格检查：上腹部肿块；表面光滑，质硬，无压痛。 3.辅助检查：腹部超声、胸部、腹部、盆腔增强CT，建议三维成像检查明确肿瘤位置，并符合Ⅰ-Ⅱ期肿瘤，MRI 可用于检查周围组织浸润及转移。选择性行PET/CT检查。 4.手术情况：术中探查和完整切除情况符合Ⅰ-Ⅱ期肿瘤。 5.术后病理证实切缘阴性或仅有镜下残留。
（三）治疗方案的选择。 根据《临床诊疗指南-小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2005年）、《临床技术操作规范-小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2005年）、《小儿外科学》（第5版，蔡威等主编，人民卫生出版社）。 行腹膜后肿瘤切除术（ICD-9：54.4003） （四）标准住院日。 标准住院日为14天。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合神经母细胞瘤疾病编码（ICD-10：D36.153）术前评估属Ⅰ-Ⅱ期病例，可行手术切除。 2.当患者合并其他疾病，但住院期间不需特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径实施时，可以进入路径。 3.术前评估属Ⅲ、Ⅳ、ⅣS期者不进入路径：如肿瘤巨大、区域淋巴结受累、术前发现骨髓转移、骨转移或其他位置有远处转移、发现基于影像学定义的危险因子，估计肿瘤无法切除等；或术中术后出现严重并发症，如大出血，乳糜漏等情况需要进一步治疗。 （六）术前准备（术前评估）。 术前准备1–5天。必需的检查项目： 1.实验室检查：血常规、血型、尿常规、便常规、凝血功能、血电解质、血气分析、肝功能、肾功能、VMA／HVA、
肾母细胞瘤诊疗指南 【概述】 肾母细胞瘤是小儿最常见的原发于肾脏的恶性肿瘤，主要发生于6岁以下，在过去的数十年中经综合治疗长期生存率已明显提高，今后治疗方向是减少低危病人治疗并发症和提高高危病人的长期生存率。 肾母细胞瘤占15岁以下小儿恶性泌尿生殖系肿瘤的80%以上，约占小儿实体瘤的8%，男女性别之比为1.3:1。 【诊断】 (1)腹部肿块或腹大为最常见症状。肿瘤较小时不影响患儿发育及健康状况; (2)约95%的患儿在首次就诊时可触及肿块，一般位于上腹一侧，表面光滑、中等硬度、无压痛，早期肿块可有一定活动性。巨大肿瘤可越过中线，活动度消失； (3)30%左右患儿可有血尿，与肿瘤侵入肾盂有关； (4) 部分患儿有高血压，切除肿瘤后可恢复正常； (5) 偶有低热及腹痛，但多不严重。个别肿瘤自发破溃可有严重腹痛及休克症状，以急腹症就诊； (6) 超声和静脉尿路造影(IVP)是重要的检查方法。超声检查可明确肿块为囊性或实性，肾静脉或下腔静脉有无瘤栓；IVP可显示肾盂肾盏受压变形，重点了解对侧肾脏形态及功能有无异
常； (7) CT可进一步明确肿瘤侵润范围，肿瘤与血管及周围脏器关系等； (8) 生化指标：尿VMA检查有助于与神经母细胞瘤鉴别，AFP检查有助于与卵黄囊瘤、恶性畸胎瘤鉴别。 【治疗】 肾母细胞瘤需综合治疗，包括手术、化疗，必要时加用放疗。 (1) 手术 患侧上腹横切口，必要时可越过中线；一般经腹腔切开后腹膜，游离瘤肾。如有可能先结扎肾蒂血管，尽量勿使肿瘤破溃，取局部淋巴结活检。肾静脉或肝水平以下的下腔静脉内有瘤栓时，需近远端阻断下腔静脉并切开，取出瘤栓。注意瘤床的清扫，结扎可疑的出血点或淋巴瘘。对于肿瘤巨大且不能全切的，可行活检，待化疗后再手术。 (2) 化疗 应用联合化疗使肾母细胞瘤患儿的生存率大为提高，采用NWTS-5化疗方案进行化疗，必要时加用放疗。具体化疗方案如下：
肾上腺嗜铬细胞瘤影像学诊断 【临床与病理】 肾上腺嗜铬细胞瘤(adrenal pheochromocytoma)是发生于肾上腺髓质的肿瘤，多为良性，但也可为恶性。肾上腺是嗜铬细胞瘤的主要发生部位，约占90％。嗜铬细胞瘤也称为“10％肿瘤”，即约10％肿瘤位于肾上腺外，约10％肿瘤为多发及约10％肿瘤为恶性。肿瘤产生和分泌儿茶酚胺。临床上，肿瘤可发在任何年龄，以20～40岁多见，典型表现为阵发性高血压、头痛、心悸、多汗，发作数分钟后症状缓解。实验室检查，24小时尿香草基扁桃酸（Vanillylmandelic acid，VMA)即儿茶酚胺代谢物显著高于正常值。病理上，肿瘤一般较大，易发生出血、坏死和囊变。 【影像学表现】 超声、CT和MRI检查：.表现为单侧、偶为双侧性肾上腺肿块，呈圆形或椭圆形，常较大，直径多在3cm以上。肿块呈实性低或中等回声、密度类似肾脏、T1WI上为低信号而，T2WI上呈非常高的信号；较大肿瘤易发生出血、坏死和囊变，而致肿块内有液性无回声区、低密度区，和短T1高信号或长T1更低、长T2更高信号灶。CT和MRI增强检查，肿块实体部分发生明显强化。 恶性嗜铬细胞瘤的影像学表现与非恶性者间并无显著差异，
但可查出肝、肺等部位转移灶。 【诊断与鉴别诊断】 临床考虑为嗜铬细胞瘤时，若超声、CT或MRI检查发现。肾上腺较大肿块并具有上述表现，可诊断为肾上腺嗜铬细胞瘤；若肾上腺区未发现异常，则应检查其它部位，有可能查出异位嗜铬细胞瘤，后者常位于腹主动脉旁，表现类似肾上腺嗜铬细胞瘤；当查出肾上腺或肾上腺外肿块，并发现其它部位转移灶时，应考虑恶性嗜铬细胞瘤的诊断。
儿童神经母细胞瘤临床路径 一、适用对象 第一诊断为神经母细胞瘤的患儿，年龄小于18岁，无重要脏器功能不全。 二、诊断依据 根据《临床诊疗指南－小儿内科分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《诸福棠实用儿科学（第八版）》（人民卫生出版社） 1.体检：可有发热、疲乏、食欲减退、关节疼痛、皮肤瘀斑、肝脾肿大、神经系统症状等。 2.血常规、生化检查。 3.骨髓涂片或活检。 4.病理学检查：肿块切除、切开活检或穿刺活检。 5.VMA、NSE检测。 6.基因分子检测：N-MYC、染色体。 7.影像学检查、各脏器功能检查。 三、诊断标准 1.肿瘤组织光镜下获得肯定的病理学诊断 2.骨髓涂片或活检发现特征性神经母细胞 四、形态学分类(INPC) 1.神经母细胞瘤（间质贫乏）：未分化的；弱分化的；分化中的。
2.节细胞神经母细胞瘤，混合型（间质丰富）。 3.节细胞神经瘤（间质优势）：成熟中；成熟型。 4.节细胞神经母细胞瘤，结节型（混合型，间质丰富/优势和贫乏）。 五、预后分类 1.预后良好型：<1.5岁，弱分化或分化中的神经母细胞瘤，并且MKI为低度或中度；1.5～5岁，分化中的神经母细胞瘤，并且MKI为低度；节细胞神经母细胞瘤，混合型( Schwannian 间质丰富)；节细胞神经瘤( Schwannian间质优势)。 2.预后不良型：<1.5岁，未分化的或高度MKI神经母细胞； 1.5～5岁，未分化或弱分化神经母细胞瘤，或中度或高度MKI 神经母细胞瘤；≥5岁的各种亚型神经母细胞瘤；节细胞神经母细胞瘤，结节型(混合型， Schwannian间质丰富/优势和贫乏)。 MKI分为三级，低度（＜100/5000）；中度（＜100-200/5000）；高度（＞200/5000）。 3.基于影像学定义的危险因子（IDRFs） 1)单侧病变，延伸到两个间室；颈部-胸腔；胸腔-腹腔；腹腔-盆腔。 2）颈部：肿瘤包绕颈动脉，和/或椎动脉，和/或颈内静脉；肿瘤延伸到颅底；肿瘤压迫气管。 3）颈胸连接处：肿瘤包绕臂丛神经根；肿瘤包绕锁骨下血管，和/或椎动脉，和/或颈动脉；肿瘤压迫气管。 4）胸部：肿瘤包绕胸主动脉和/或主要分支；肿瘤压迫气管和/或主支气管；低位后纵膈肿瘤，侵犯到T9和T12之间肋椎连接处（因为此处易损伤Adamkiewicz动脉）。 5）胸腹连接处：肿瘤包绕主动脉和/或腔静脉。 6）腹部和盆腔：肿瘤侵犯肝门和/或肝十二指肠韧带；肿瘤在肠系膜根部包绕肠系膜上动脉分支；肿瘤包绕腹腔干和/或肠系膜上动脉的起始部；肿瘤侵犯一侧或双侧肾蒂；肿瘤包绕腹主
如何正确诊断嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤约占高血压病因的0.5～1%。90%以上的患者可经手术治愈。因为本病发作时有引起急症意外的危险，加之尚有一部分为恶性嗜铬细胞瘤，故应及早诊治。但由于患者常呈间歇性发作，给某些实验及检查带来一定困难，所以，在检查方法的选择上应综合考虑。 1.定性诊断嗜铬细胞瘤的诊断是建立在血、尿儿茶酚胺及其代谢物测定的基础上的但因为嗜铬细胞瘤在高血压患者中的发病率并不高，不可能对每一位高血压患者均进行筛查而且有些嗜铬细胞瘤患者没有高血压如有以下情况则应进行诊断性检查：有类似嗜铬细胞瘤的典型的发作性症状而且伴有高血压;高血压对常规降压药反应不好;恶性高血压或急进性高血压(视网膜渗出性改变或伴有视盘水肿);服用降压药引起高血压发作，尤其是在应用β受体阻滞剂后;在运动、手术诱导麻醉插管牵拉腹部脏器分娩或应用造影剂时引起发作性高血压;家族成员有嗜铬细胞瘤或有家族性MEN;血压变化很大(如高血压-低血压交替);自发性的体位性低血压;影像学检查发现肾上腺意外瘤。 2.定位诊断利用各种影像学检查可协助对嗜铬细胞瘤进行定位，来指导治疗。 (1)B超：具有价格便宜简便易行的优点可以检出肾上腺内直径>2cm的肿瘤，一般瘤体有包膜边缘回声增强，内部为低回声均质如肿瘤较大，生长快时内部有出血、坏死或囊性变超声表现为无回声区但B超对于过小或是肾上腺外一些特殊部位的肿瘤(如颈部、胸腔内等)不能显示 (2)CT：是目前首选的定位检查手段。嗜铬细胞瘤在CT上多表现为类圆形肿块密度不均匀，出血区或钙化灶呈高密度，增强扫描时肿瘤实质明显强化，而坏死区无或略有强化CT诊断肾上腺内嗜铬细胞瘤的敏感性达到93%～100%但特异性不高只有70%对于肾上腺外嗜铬细胞瘤，如腹腔内小而分散的肿瘤不易与肠腔的断面相区分，因此有可能漏诊。 (3)MRI：在MRI的T1加权像实性肿瘤强度类似肝实质T2加权像信号较高。坏死、囊变区在T1像呈低信号，在T2像为高信号MRI诊断嗜铬细胞瘤的敏感性及特异性与CT相似，其优势在于是三维成像有利于观察肿瘤与周围器官与血管的解剖关系 (4)同位素131Ⅰ标记MIBG扫描：MIBG(间碘苄胍)是NE的生理类似物可被摄取和贮存于嗜铬细胞瘤内，经同位素131Ⅰ标记后能显示瘤体此项检查可以提供全身性的信息，尤其是肾上腺外的肿瘤和恶性嗜铬细胞瘤及其转移灶MIBG的特异性高达95%～100%，但是敏感性只有77%～90%。近年来，用123Ⅰ显像质量更加清晰而且能结合SPECT进行断层扫描对于复发性或恶性嗜铬细胞瘤及肿瘤内有纤维化、解剖结构有变异、肿瘤位于少见部位的定位效果更好。在B超和CT未发现病变疑有异位肿瘤时MIBG显像是诊断嗜铬细胞瘤的首选检查方法。
肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南-中国-2014精简版 一、流行病学和病国学 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL) 占高血压病人的0.1%~0.6% ，年发病率 3~4/100万人，尸检发现率约为0.09%~0.25% ，人群中约50%~75%的PHEO/PGL 未被诊断。目前约25%的PHEO 系影像学偶然发现，占肾上腺偶发瘤的4%~5%。男女发病率无明显差别，可以发生于任何年龄，多见于40~50 岁。PGL占全部嗜铬细胞肿瘤的15%~24%。PHEO/PGL病因尚不明，可能与遗传有关。 二、病理和病理生理 PHEO/PGL主要源于肾上腺髓质，约9%~24%源于肾上腺外。PHEO多为单侧，约95%以上的PGL位于腹部和盆腔最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等；其次为盆腔，膀胱PGL占膀胱肿瘤0.5%，占PGL的10%; 再次为头颈和胸腔纵隔。15%~24%可多发。典型PHEO直径约3~5cm大小，但也可>10cm，平均重量40~100g(>5~<3500g)。 三、临床表现 1. 症状和体征 1)典型的症状:包括头痛、心悸、多汗"三联征其发生率为50%以上。2) 高血压是最常见的临床症状，发生率约0%-90%。50%-60%为持续性，40%-50%为阵发性。 3) 体位性低血压，10%-50%患者可出现，由血容最减少所致。4) 心血管并发症，约12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。5) 其它症状：部分患者可伴有白细胞增多症，红细胞增多症；部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。 2. 临床特点 嗜铬细胞瘤称之为"10%肿瘤"，10%可以恶变：多见于女性，多见于肾上腺外，5年生存率约36%-60%；10%为双侧多发；多见于家族性疾病；10%好发于肾上
手术后恶性肿瘤化学治疗（神经母细胞瘤术后化疗）临床路径 一、手术后恶性肿瘤化学治疗（神经母细胞瘤术后化疗）临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为手术后恶性肿瘤化学治疗（神经母细胞瘤术后化疗）(ICD-10：Z51.102) 行神经母细胞瘤术后化疗 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范—小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社） （三）治疗方案的选择。 根据《临床诊疗指南-小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范—小儿外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社） （四）标准住院日为10天。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD-10：Z51.102手术后恶性肿瘤化学治疗（神经母细胞瘤术后化疗）疾病编码。 2.已排除患儿复发及恶病质等。 3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径实施时，可以进入路径。 （六）化疗前准备1-2天。 一.必需的检查项目：
1、确诊检查 (1)病理检查：肿块切除，切开活检或穿刺活检；(2)骨髓涂片或活检、基于GD2免疫细胞学检 测；(3)24 h尿VMA或HVA定量(必要时留置导尿)；(4)影像学依据； (5)血NSE。 2、分期检查(1)胸部CT增强；(2)腹部及盆腔增强CT，B型超声；(3)眼球B型超声(选择性)；(4)ECT全身骨扫描；(5)髂后骨髓涂片+MD 检测；(6)MRI；(7)PET-CT(选择性)。 3、基因分子检测(1)N—MYC扩增倍数；(2)DNA倍性；(3)lp缺失(选择性)；(4)1lq缺失(选择性)。 4、各脏器功能检查(1)全血象；(2)肝肾功能，电解质；(3)血清LDH； (4)EEG，EKG；(5)流病检测；(6)听力检查。 二、危险度分级 低危：①所有1期；②<1岁所有2期；③>1岁MYCN未扩增2期；④>1岁，MYCN虽扩增但INPC为预后良好型2期；⑤MYCN未扩增，INPC 为预后良好型且DNA为多倍体4S期。 中危：0<1岁，MYCN未扩增3期；②>1岁，MYCN未扩增且INPC为预后良好型3期；③<1岁半，MYCN未扩增4期；④MYCN未扩增，DNA 为二倍体4S期；⑤MYCN未扩增且INPC为预后良好型4S期。 高危：①>1岁，MYCN扩增INPC为预后不良型2期；Q
肾母细胞瘤的影像学诊断 （附8例分析） 兰州军区乌鲁木齐总医院医学影像科830000 刘建军臧建华付明花白玲 摘要目的探讨肾母细胞瘤的B超、CT、MRI 的影像学综合表现。方法：对8例患者分别进行上述检查，观察病灶大小，边缘、内部结构及增强情况。 结果：各项检查结果有相同之处，但显示程度和细微结构有所差异。结论：上述各项检查均能对此病作出诊断，MR最具诊断价值。综合各项资料能明显提高诊断正确率。 关键词肾母细胞瘤CT MR I 肾母细胞瘤（nep hrob las to ms简称NB）又称Wilm’s瘤，是一种复杂的胚胎性肾肿瘤，占所有肾肿瘤的6%，约占儿童恶性肿瘤的20%。本病的诊断一般来讲不难，在检查手段不断发展的今天，确诊率明显提高。但综合影像资料很少，尤其是MR报道更少。本文就该病的CT、MR I、超声表现及诊断要点作一探讨。 1一般材料 本文8例患儿于98年12月至2003年5月收治入院，均经C T、B超及MR I检查，后经手术、穿刺或尸解病理予以证实。年龄8月—11岁，男5例、女3例，肿瘤发生在左侧6例，右侧2例。
2 方法 C T检查用机为西门子公司P IUS4C型螺旋C T机，采用自膈顶向下连续扫描至双肾或肿块下方，层厚/层距10/10mm或10/5mm，静脉注射碘造影剂（2ML/Kg），B超使用日立EUB—4型。MR I采用P HILIP S GYR OS C AN NT1.0。TS E 序列，压脂（SP IR）层厚/层距8/0.8 mm。 3结果 3．1 C T扫描肿块密度多不均匀，C T值10—30HU，略低于正常肾密度，肿瘤内可见不规则低密度影，还可见高密度钙化影及脂肪密度影。注射造影剂后肿瘤边缘及残肾强化明显，肿瘤实质强化较轻。2例见肿瘤侵犯肾门血管，肾周围脂肪间隙消失，后腹淋巴结肿大。 3．2 B超检查因肿瘤内部结构不同，而出现高低不同回声，回声不均匀。钙化病灶出现高回声光斑，后部出现声影。又可见肾积水、腹水、瘤栓及肝转移。 3．3 MR I 检查，肿瘤信号明显不均匀，T2WI以高信号为主，囊变部分呈更高信号，T1WI以低信号为主，囊变信号更低，出血灶为较高信号，MR I显示正常肾与受累肾组织界限分辨较清，对肾肿瘤的邻近关系显示强于CT及B超，淋巴结肿大、瘤栓、脂肪侵润均得到满意图像。 4 讨论 肾母细胞瘤系恶性胚胎性混合瘤，可发生于肾的任何部位，
附件 9 儿童肾母细胞瘤诊疗规范 （2019 年版） 一、概述 肾母细胞瘤是儿童时期最常见的肾脏恶性肿瘤，在所有儿童恶性肿瘤中约占 6；15 岁以下儿童中，发病率约为7.1/100,000（美国），但亚洲人群中发病率略低；单侧肾母细胞瘤患儿中，男：女=0.92:1，平均诊断年龄为 44 个月，大约10的肾母细胞瘤伴有先天发育畸形。随着化疗、手术、放疗等多种治疗手段的综合应用，总体生存率已经达到 85 以上。 目前，世界范围内肾母细胞瘤的治疗可分为两个类别，一是以北美地区为首的 COG，推荐直接手术治疗，根据术后病理和分期采取进一步治疗；二是以欧洲地区为首的 SIOP，推荐术前化疗，待肿瘤缩小后再行手术切除，根据不同危险度来治疗；此两种治疗方式同样普遍存在于国内，故本规范将两者分别予以罗列，根据采用的初始治疗方式不同，各自选择使用治疗方案。 二、适用范围 根据病史、体格检查、影像学检查和/或组织病理学检查确定的肾脏占位，考虑为肾母细胞瘤（不包含中胚叶肾瘤，
肾脏透明细胞肉瘤，恶性横纹肌样瘤）。 三、诊断 （一）临床表现 常见临床表现为无症状的腹部包块、腹痛和腹胀，约40 患儿伴有腹痛表现；肾母细胞瘤患儿中，约有18 表现为肉眼血尿，24为镜下血尿；大约有25 患儿有高血压表现。在10 的患儿中可能会伴有发热、厌食、体重减轻；肺转移患儿可出现呼吸系统症状、肝转移可引起上腹部疼痛，下腔静脉梗阻可表现为腹壁静脉曲张或精索静脉曲张。肺栓塞罕见。 （二）辅助检查。 1.血、尿常规、生化检查：包括肝肾功、电解质、乳酸脱氢酶等。 2.肿瘤标记物肾母细胞瘤目前缺乏特异性瘤标，一些指标如NSE可以用于鉴别肿瘤破裂/肾脏神经母细胞瘤。 AFP可予以鉴别畸胎瘤型肾母。 3.腹部影像学检查 （1）腹部超声：初步判断肿瘤位置，大小，与周围组织关系，血管内有无瘤栓等； （2）腹部增强CT（有肾功能不全时禁用造影剂）或MRI：。肾母细胞瘤中大约4 的患儿伴有下腔静脉或心房瘤栓，11 患儿伴有肾静脉瘤栓，肺栓塞十分罕见，但常常是致命的；因此，术前增强CT和MRI不仅可以确定肾脏肿瘤的起源，确定对侧肾脏有无病变，观察腹部脏器有无转移，同样可以确
1.嗜铬细胞瘤的诊断试验中，下列哪项最有价值 ( E ) A．组胺激发试验 B．腹膜后空气造影 C．酚妥拉明Rigitin试验 D．铬胺试验 E．测定24小时尿中肾上腺素及去甲肾上腺素总量 2.膀胱高度膨胀又极度虚弱的患者。首次导尿量不得超过 ( C ) A．100mL B．500mL C．1000mL D．2000mL E．3000mL 3.功能性便秘应避免 ( E ) A．食物不可过于精细 B．高纤维膳食 C．增加饮水量 D．有充分体力活动 E．依赖泻药 4.喉气管异物最严重的并发症是 ( C ) A．声嘶 B．喉痛 C．喉头梗阻 D．急性喉炎 E．肺部感染 5.全髋关节置换术后病人的护理要点，错误的是： ( D ) A．术后术侧肢体一般取外展中立位 B．避免髋关节内收和旋转 C．肢体下垫软枕，使膝、髋关节稍屈曲 D．6小时后可撤除软枕，伸直患肢 6.输液速度过快导致急性肺水肿的特征性症状是 ( D ) A．呼吸困难、发绀 B．胸闷气促、烦躁不安 C．心悸、恶心、呕吐 D．呼吸困难、咳嗽，胸闷、咳粉红色泡沫痰 E．寒战、高热、呼吸困难 7.艾滋病的主要传播途径有3条，不包括下列哪项： ( A ) A．消化道传播 B．性接触传播 C．血液传播 D．母婴传播 8.夜间备用医嘱的失效时间是 ( C ) A．12pm B．7pm C．次日7am
D．次日7pm E．12am 9.皮肤科封包法换药治疗顽固的肥厚性皮损，每次封包时间一般不超过： ( D ) A．5小时 B．6小时 C．7小时 D．8小时 10.胃溃疡疼痛规律为 ( E ) A．进食-缓解 B．进食-疼痛 C．疼痛-进食-缓解 D．进食-缓解-疼痛 E．进食-疼痛-缓解 11.下列细菌是目前医院感染常见的细菌，但除外 ( C ) A．葡萄球菌特别是金黄色葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌 B．大肠杆菌 C．沙门菌 D．铜绿假单胞菌 E．肺炎杆菌 12.当血清胆红素浓度高于下列哪项指标时，临床上即可见明显的黄疸 ( C ) A．1.7μmol/L B．3.4μmol/L C．34.4μmol/L D．17.1μmol/L E．30.4μmol/L 13.常见、简单的早期发现宫颈癌最有效的方法是： ( D ) A． B型超声波检查 B．诊断性刮宫 C．白带常规检查 D．子宫颈组织细胞学检查 14.器官移植病房的消毒下列哪项是错误的 ( C ) A．每8小时用0.5%过氧乙酸擦拭 B．每天用电子消毒器照射3次 C．每次电子消毒器照射2小时 D．患者所用的被：服需高压灭菌 E．保持室内干燥 15.下列激素中不是肾脏分泌的是 ( B ) A．促红细胞生成素 B．促肾上腺皮质激素 C．前列腺素 D．1，25(OH)2 D3 E．肾素
附件9 儿童肾母细胞瘤诊疗规范 （2019年版） 一、概述 肾母细胞瘤是儿童时期最常见的肾脏恶性肿瘤，在所有儿童恶性肿瘤中约占6%；15岁以下儿童中，发病率约为7.1/100,000（美国），但亚洲人群中发病率略低；单侧肾母细胞瘤患儿中，男：女=0.92:1，平均诊断年龄为44个月，大约10%的肾母细胞瘤伴有先天发育畸形。随着化疗、手术、放疗等多种治疗手段的综合应用，总体生存率已经达到85%以上。 目前，世界范围内肾母细胞瘤的治疗可分为两个类别，一是以北美地区为首的COG，推荐直接手术治疗，根据术后病理和分期采取进一步治疗；二是以欧洲地区为首的SIOP，推荐术前化疗，待肿瘤缩小后再行手术切除，根据不同危险度来治疗；此两种治疗方式同样普遍存在于国内，故本规范将两者分别予以罗列，根据采用的初始治疗方式不同，各自选择使用治疗方案。 二、适用范围 根据病史、体格检查、影像学检查和/或组织病理学检查确定的肾脏占位，考虑为肾母细胞瘤（不包含中胚叶肾瘤，
肾脏透明细胞肉瘤，恶性横纹肌样瘤）。 三、诊断 （一）临床表现 常见临床表现为无症状的腹部包块、腹痛和腹胀，约40%患儿伴有腹痛表现；肾母细胞瘤患儿中，约有18%表现为肉眼血尿，24%为镜下血尿；大约有25%患儿有高血压表现。在10%的患儿中可能会伴有发热、厌食、体重减轻；肺转移患儿可出现呼吸系统症状、肝转移可引起上腹部疼痛，下腔静脉梗阻可表现为腹壁静脉曲张或精索静脉曲张。肺栓塞罕见。 （二）辅助检查。 1.血、尿常规、生化检查：包括肝肾功、电解质、乳酸脱氢酶等。 2.肿瘤标记物肾母细胞瘤目前缺乏特异性瘤标，一些指标如NSE可以用于鉴别肿瘤破裂/肾脏神经母细胞瘤。AFP可予以鉴别畸胎瘤型肾母。 3.腹部影像学检查 （1）腹部超声：初步判断肿瘤位置，大小，与周围组织关系，血管内有无瘤栓等； （2）腹部增强CT（有肾功能不全时禁用造影剂）或MRI：。肾母细胞瘤中大约4%的患儿伴有下腔静脉或心房瘤栓，11%患儿伴有肾静脉瘤栓，肺栓塞十分罕见，但常常是致命的；因此，术前增强CT和MRI不仅可以确定肾脏肿瘤的起源，确定对侧肾脏有无病变，观察腹部脏器有无转移，同样可以确
附件 6 儿童神经母细胞瘤诊疗规范 （2019 年版） 一、概述 神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，占儿童恶性肿瘤的8～10 。NB 是一组临床表现及预后差异很大的疾病，从肿瘤播散、转移、患儿死亡，到肿瘤发展成熟为良性的节细胞神经瘤或自发消退等不同临床转归。NB 来源于未分化的交感神经节细胞，故凡有胚胎性交感神经节细胞的部位，都可发生肿瘤。肾上腺是最常见的原发部位，其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节、颈部交感神经节和盆腔交感神经节，约 1的病人未能发现原发肿瘤。NB 可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤，少数情况下也会转移至肺部和颅内。 儿童 NB 治疗难度大、单一的治疗预后差，临床需要包括外科、内科、放疗科、移植科以及影像科、病理科、营养科、心理科、疼痛科等多学科的联合诊疗模式，才能规范 NB 的诊治。 二、适用范围 经肿瘤组织病理学确诊，或经影像、骨髓、尿儿茶酚胺代谢产物等检查确诊的儿童NB。
三、NB诊断
（一）临床表现 根据原发肿瘤和转移瘤灶的部位及范围，临床表现有所不同。局限性肿瘤患者可无症状，肿瘤晚期的儿童在就诊时一般状况差，通常有全身症状。 1.一般症状：不规则发热、乏力、消瘦、纳差、贫血、骨痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻等； 2.肿瘤压迫的症状：腹部肿瘤可表现为腹部疼痛或胀满感，腹部肿块，甚至肠梗阻、便秘、排尿困难等；胸部肿瘤可表现咳嗽、喘憋、呼吸困难等；颈部肿瘤可出现 Horner 综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）、一侧上肢疼痛、活动及感觉异常等；椎旁肿瘤经神经孔侵犯椎管，引起硬膜外脊髓压迫从而出现疼痛、运动或感觉障碍、大便失禁和（或）尿潴留； 3.肿瘤浸润、转移瘤的症状：N B常见的转移部位为骨髓、骨骼、肝、皮肤和淋巴结。肿瘤转移至骨和骨髓可表现肢体疼痛、跛行。肿瘤浸润眶周骨可引起特征性的眶周瘀斑(浣熊眼)、眼球突出。肿瘤扩散至皮肤表现为可触及的无痛性皮下结节，可遍及全身； 4.儿茶酚胺代谢率增高的症状：包括发作性多汗、兴奋、心悸、面部潮红、苍白、头痛、高血压及心动过速等； 5.其他原因不能解释的分泌性腹泻：是一种副肿瘤综合征，肿瘤分泌血管活性肠肽（vasoactive intestinal polypeptide, VIP）而表现顽固腹泻；
嗜铬细胞瘤诊疗指南 嗜铬细胞瘤是由于嗜铬细胞的肿瘤或增生并分泌过多的儿茶酚胺所致的一种疾病。肿瘤细胞大多数来源于肾上腺髓质，少部分来源于肾上腺外的嗜铬细胞(肾上腺外嗜铬细胞瘤)，由于肿瘤(或增生细胞)阵发或持续性分泌过量儿茶酚胺(CA)及其它激素(如血清素、血管活性肠肽、肾上腺髓质素、神经肽Y等)而导致血压异常(通常表现为高血压)与代谢紊乱症群。本病在初诊的高血压病人中占0.1％～0.5％。 【诊断】 一、临床表现 本病可发生于任何年龄，其发病高峰年龄为20－50岁，男性较女性发病者多。 (一)心血管系统： 1．高血压：为本病的主要症状，有阵发性和持续性型。 (1)阵发性高血压型：占40－50％，为本病的特征性表现，发作时收缩压可达200－300mmHg，舒张压可达130－180mmHg，伴有剧烈头痛，面色苍白，大汗淋漓，心动过速，
心律紊乱。 (2)持续性高血压型：占50一60％，伴低热，怕热，多汗，心悸，心动过速，心律紊乱，头痛，烦躁，焦虑，体重下降。 2．直立位低血压：病人由卧位转为立位时血压下降30／20mmHg以上。 3．低血压及休克：本病可出现低血压及休克，亦可出现低血压与高血压交替表现。 4．心脏表现：儿茶酚胺性心脏病，可出现心律紊乱，心力衰竭，心肌梗塞。 (二)代谢紊乱： 血糖升高，发热，血游离脂肪酸增高，低血钾。 (三)其它症状： 1．消化系：便秘，肠梗死，溃疡出血穿孔，胆石症。 2．泌尿系：长期高血压可致尿蛋白出现及肾功能减退，2％的病人嗜铬细胞瘤发生在膀胱。 3．肿块：约5％的病人在腹部可及肿块，挤压肿块时可诱发高血压发作。
二、辅助检查 1．尿儿茶酚胺(CA)测定：本病发作时尿儿茶酚胺排量超过正常的两倍。 2．尿3－甲氧基4－羟基苦杏仁酸(VMA)：本病发作时明显升高。 3．尿甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)：嗜铬细胞瘤患者发作时其排量为正常的2－3倍。MN及NMN的灵敏性及特异性较尿CA及VMA高。 4．尿多巴胺(DA)及其代谢产物高香草酚(HV A)：升高提示恶性嗜铬细胞瘤。 5．CT扫描、MRI扫描、B型超声检查。 6．放射性核素扫描：123I／131I—MIBG(碘苄胍)，本扫描对于诊断肾上腺外的或恶性肿瘤转移病灶有独到之处。 【鉴别诊断】 (一)原发性高血压：无血、尿儿茶酚胺及其代谢产物明显增高。 (二)更年期综合征：发作时面部充血而不是苍白，且无
附件6 儿童神经母细胞瘤诊疗规范 （2019年版） 一、概述 神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，占儿童恶性肿瘤的8%～10%。NB是一组临床表现及预后差异很大的疾病，从肿瘤播散、转移、患儿死亡，到肿瘤发展成熟为良性的节细胞神经瘤或自发消退等不同临床转归。NB来源于未分化的交感神经节细胞，故凡有胚胎性交感神经节细胞的部位，都可发生肿瘤。肾上腺是最常见的原发部位，其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节、颈部交感神经节和盆腔交感神经节，约1%的病人未能发现原发肿瘤。NB可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤，少数情况下也会转移至肺部和颅内。 儿童NB治疗难度大、单一的治疗预后差，临床需要包括外科、内科、放疗科、移植科以及影像科、病理科、营养科、心理科、疼痛科等多学科的联合诊疗模式，才能规范NB 的诊治。 二、适用范围 经肿瘤组织病理学确诊，或经影像、骨髓、尿儿茶酚胺代谢产物等检查确诊的儿童NB。 三、NB诊断
（一）临床表现 根据原发肿瘤和转移瘤灶的部位及范围，临床表现有所不同。局限性肿瘤患者可无症状，肿瘤晚期的儿童在就诊时一般状况差，通常有全身症状。 1.一般症状：不规则发热、乏力、消瘦、纳差、贫血、骨痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻等； 2.肿瘤压迫的症状：腹部肿瘤可表现为腹部疼痛或胀满感，腹部肿块，甚至肠梗阻、便秘、排尿困难等；胸部肿瘤可表现咳嗽、喘憋、呼吸困难等；颈部肿瘤可出现Horner 综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）、一侧上肢疼痛、活动及感觉异常等；椎旁肿瘤经神经孔侵犯椎管，引起硬膜外脊髓压迫从而出现疼痛、运动或感觉障碍、大便失禁和（或）尿潴留； 3.肿瘤浸润、转移瘤的症状：NB常见的转移部位为骨髓、骨骼、肝、皮肤和淋巴结。肿瘤转移至骨和骨髓可表现肢体疼痛、跛行。肿瘤浸润眶周骨可引起特征性的眶周瘀斑(浣熊眼)、眼球突出。肿瘤扩散至皮肤表现为可触及的无痛性皮下结节，可遍及全身； 4.儿茶酚胺代谢率增高的症状：包括发作性多汗、兴奋、心悸、面部潮红、苍白、头痛、高血压及心动过速等； 5.其他原因不能解释的分泌性腹泻：是一种副肿瘤综合征，肿瘤分泌血管活性肠肽（vasoactive intestinal polypeptide,VIP）而表现顽固腹泻；