出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值吴丹丹
发表时间：2018-10-15T14:10:21.133Z 来源：《健康世界》2018年17期作者：吴丹丹
[导读] 目的：应用超声诊断法对婴儿出生前的缺陷进行产前诊断，并对其产生的临床价值进行分析和研究。
齐齐哈尔一厂医院 161000
摘要：目的：应用超声诊断法对婴儿出生前的缺陷进行产前诊断，并对其产生的临床价值进行分析和研究。方法：随机抽取某医院自2010年1月至2018年1月间120例由超声检查法确诊的患有先天畸形的胎儿，分析超声诊断的情况并进行比较。结果：在120例患有先天性畸形的胎儿中，有73例由超声诊断，发现检测结果与卫生部所规定的六大胎儿畸形的状况相符合，符合率高达93.15%。另外47例胎儿则被确诊为其他畸形。结论：由超声诊断进行胎儿的检测，从而尽早诊断出胎儿的畸形情况，并及时确定胎儿的畸形类型，可以有效降低畸形
胎儿的出生率。应用超声诊断的方法进行出生缺陷的产前诊断，具有较高的准确性，并具有较好的临床价值，因此该方法值得推广和使用。
关键词：先天性畸形；出生率；人口素质
出生缺陷指的是胎儿出生前，在母体子宫中出现的异常的发育状况。出生缺陷将严重影响到社会人口的素质，并对胎儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。超声波技术属于无创性的技术，将其应用到产科检查中，可以有效的在产前诊断中诊断出胎儿是否存在出生缺陷。本文随机抽取某家医院产科的120例患有先天性畸形胎儿，并回顾性的分析其的临床诊断报告、资料，从而分析超声诊断应用到出生缺陷的产前诊断的临床价值，并进行相关研究。
一、资料与方法
1.一般资料
随机抽取某医院自2010年1月份至2018年1月份中所接诊，并通过超声波产前诊断确诊为先天性畸形的120例胎儿、经引产的畸形胎儿、以及正产分娩的具有出生缺陷的胎儿作为本次研究的主要研究对象。并将本次研究告知家属，经家属同意签字后开展本次研究。并对120例胎儿的临床诊断资料和其他资料等进行回顾性的分析。产妇的年龄在18岁至46岁之间，平均年龄为37岁，孕龄为12周至38周。
2.检查方法
接受检查的孕妇采用侧卧或仰卧的方式，由多切面的扫描进行具体检查，其中包含横向检查、纵向检查和斜向检察。系统性的对胎儿进行筛查，加强对胎儿的四肢、头颈部、脊柱以及腹部、胸腔的检查，加强对具有可疑性的部位检查频率和力度，并进行综合性的严格对比。
二、结果
经过超声波检查后，其诊断结果为120例胎儿中，存在73例胎儿的诊断结果与卫生部门所规定的六大畸形胎儿的状况相符合，且诊断的符合率为100%。其余的47例胎儿则属于经过引产的畸形胎儿和正常分娩的畸形胎儿。在畸形胎儿的六大诊断中，超声波诊断方法的符合率为93.15%，而其他类型的畸形胎儿中，则可能存在着不同程度上的漏诊。
三、讨论
1.产前需要对孕妇落实常规超声诊断检查
结合我国相关的报道和研究，发现几乎每57259例妊娠中就会存在0.5%概率的畸形胎儿，即287例胎儿为畸形。其中有133例属于引产后解剖。因此产妇需要在产前进行超声波检查，从而提高诊断的准确性和可靠性，并及早确诊胎儿是否具有出生缺陷。根据相关的研究表明，约有72%的产后胎儿尸体解剖，其结果和超声波检查的结果相同。通过超声进行产前检查，可以对无脑畸形、唇腭裂、腹裂、心脏畸形等卫生部规定的六大畸形进行确诊，并具有较好的可靠性和准确性。从而降低出生缺陷胎儿的出生率，使产妇的优生率得到有效提高，从而保障社会人口的素质。
2.超声对于染色体疾病的提示价值
当胎儿的染色体出现疾病时，会使胎儿的形态、结构等发生异常及其他的畸形情况。通过对大量的报道、研究的分析和总结，发现18-三体胎儿中至少存在两种畸形的类型，而13-三体和5-三体染色疾病多数为具有多发性的脏器畸形、脏器功能障碍。在进行产前诊断时应用超声诊断法进行检查，可以对染色体疾病的胎儿进行有效的筛查，从而提高优生率，减少患有先天性缺陷的胎儿的发生率。
3.超声对于出生缺陷胎儿的误诊率分析
超声诊断法属于一种应用影像学进行检查的方法，所以会受到多种因素的影响，如超声设备自身具有依赖性和局限性。检查人员的检查能力、操作方法、专业经验等均会影响到检查的结果，并且孕妇的腹壁厚度、羊水量等情况也会对检查的结果产生直接影响。胎儿自身的状况也会对检查结果产生一定程度的影响，检查的时间也是影响检查结果的重要因素之一。并且通过对大量的研究和实际病例进行分析，发现无论孕妇在哪个时间段进行超声检查，尽管处于最佳的孕检时间，也无法保障检出率为100%。所以只能通过想过手段尽量提高检查结果的准确性和可靠性，如在最佳孕检时间进行检查，在孕期的早期、中期、晚期均进行检查等。此次研究对随机抽查的120例胎儿应用超声检查的方法进行产前检查，其检查结果为六大畸形胎儿的检出率为93.15%，而其他的畸形类型则存在一定程度上的漏诊率。
超声检查的基础为胎儿的结构、形态的解剖学异常，因此胎儿具有严重的畸形时，具有较高的诊断检出率。但是对于部分畸形程度较小的胎儿，则因为其解剖学异常表现的不明显，并受胎龄等因素的影响，在应用超声诊断法进行检查时，诊断结果缺乏相应的准确性和可靠性，极易出现漏诊。发生这种现象的胎儿主要有左心室发育不良、单纯性的室缺、多指、并指、唇裂等畸形。
4.超声对于胎儿缺陷的安全性分析
当前阶段，在进行出生缺陷的产前诊断时广泛应用超声检查，因此超声检查的安全性，是否会对胎儿产生不良影响，是否会增加出生缺陷的发生率等问题引起人们的关注和重视。根据相关的研究，发现虽然在出生缺陷的产前诊断中应用超声检查，有利于提高诊断结果的准确性和可靠性，从而提高优生率。但是应用该方法进行检查，会在一定程度上对胚胎造成损伤，主要是因为超声设备的输出声强过大、扫描时间过长，从而导致胚胎细胞的凋亡。因此在应用超声进行检查时，相应的检查人员应提高重视，严格控制声强和扫描时间，将其控
产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动
8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值 发表时间：2017-05-31T15:19:25.337Z 来源：《心理医生》2017年7期作者：关兴王燕[导读] 探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。 （1宁夏石嘴山市第二人民医院超声科宁夏石嘴山 753000）（2宁夏石嘴山市第二人民医院影像科宁夏石嘴山 753000）【摘要】目的：探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法：所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果：本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。结论：在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。【关键词】出生缺陷；产前诊断；超声诊断技术【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）07-0072-02 出生缺陷又被称为先天畸形或异常，主要是受多种因素影响，导致胚胎发育紊乱，从而引发的胎儿结构、形态、功能、代谢、行为等方面的发育异常现象，会导致胎儿出生时出现不可逆、永久性的生长发育障碍或解剖、组织、功能等方面异常[1]。一旦胎儿出现出生缺陷，会给其正常生长发育带来不利影响，严重者甚至危及生命，增加家庭及社会负担。因此，临床上采取积极措施，加强出生缺陷产前诊断，提升出生缺陷诊断准确性，降低畸形胎儿出生率，就显得至关重要。本研究为深入探讨产前超声诊断的应用价值，回顾性分析了3620例实施产前检查的孕妇的一般资料，现报道如下； 1.资料与方法 1.1 一般资料 所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。所有孕妇及家属均对本研究知情同意，并自愿签署知情同意书。本组3620例孕妇中，年龄最小为21岁，年龄最大为35岁，平均年龄（26.6±2.8）岁；孕周最短为14周，孕周最长为39周，平均孕周为（23.4±6.2）周。 1.2 方法 超声检查所用仪器为PHILIPS iu22彩色多普勒超声诊断仪，以1.0～17.0MHz为探头频率，确保高频探头中心频率在7.5MHz以上。指导孕妇保持仰卧位，先以3～5MHz频率的线阵探头详细扫查孕妇腹部，测量胎儿生长发育指标、胎盘、羊水等；随后实施多切面系统检查，包括颅脑横径切面、颜面部冠状切面、脊柱纵切面、心脏四腔心切面等。采用连续顺序追踪法重点观察胎儿四肢、手足形态，对所测肢体及其内部骨骼长度、数量、形态等进行观察和判断。针对发现可疑部位的胎儿，需对其进行反复检查对比，统计畸形发生情况。胎儿出生后进行观察、随访，对比诊断结果。 1.3 统计学分析 以SPSS19.0软件进行统计分析，用χ2检验计数资料，用%表示。以P<0.05为差异具有统计学意义。 2.结果 本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（χ2=6.86，P,0.009）见表。 3.讨论 出生缺陷发生率较高，约为每年出生人口数的2%～3%，是导致婴幼儿死亡、儿童患病率持续增加的关键[2]。导致胎儿出现出生缺陷的原因较为复杂，考虑与遗传因素、环境因素等有关。现阶段，采取积极措施，有效预防、控制出生缺陷的发生，已成为全世界卫生保健视野关注的一个焦点。而产前检查能对孕妇及胎儿进行全面检查，能有效预防、控制出生缺陷。 超声是临床上常用的检查方法，在产科得到广泛应用。超声检查能对子宫内胎儿生长发育情况进行准确反映，且能经由精准的生物学测量，对子宫内胎盘。脐带、羊水等变化情况进行观察，能清晰显示胎儿各个解剖结构，便于及时发现畸形胎儿，能为引产手术提供必要参考依据。此外，有研究认为，在进行超声检查时，一旦仪器检查时间过长，可能在一定程度上损害机体细胞[3]。这就需要在检查过程中，严格控制超声检查时间。
产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常
出生缺陷产前诊断是多学科复杂系统工程 以“健康中国，妇女健康”为主题的“2018年林巧稚妇产科学论坛暨第十四届妇产科华润会议”7月19日至22日在北京举行。本次会议理论联系临床实际，突出人文理念，覆盖了我国妇产科学领域重点临床内容，以专题讲座、病例分析、专家面对面等多种形式开展学术交流。北京协和医院妇产科刘俊涛教授在题为《染色体病的产前筛查和产前诊断》的报告中，介绍了当前我国出生缺陷所面临的严峻形势，分享了产前筛查和产前诊断的最新研究进展。 我国是出生缺陷高发国家 刘俊涛教授首先介绍说，出生缺陷是指新生儿出生时就存在的外表或内部结构异常或功能异常，包括解剖结构、组织结构、细胞结构和分子结构等各种异常。全世界每年有500多万缺陷婴儿出生，约85%在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，每年新发出生缺陷患儿90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷1.8万例，唇颚裂2.3万例，先天性听力障碍3.5万例，唐氏综合征2.5万例，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。 出生缺陷是我国婴儿死亡的主要原因。2000年全国婴幼儿死亡率为千分之32.2，其中出生缺陷占12.5%；2011年，全国婴幼儿死亡率为千分之12.1，其中出生缺陷占19.2%，占比不断提高。出生缺陷也是我国儿童残疾的主要原因。约30%的出生缺陷患儿5岁前死亡，40%终身残疾。在我国现有的8000多万残疾人中，先天性残疾约占全部残疾的9.6%；在全国998万智力残疾中，先天性智力残疾占21.36%。同时，出生缺陷给患儿家庭和社会带来了巨大经济负担。我国每年因神经管缺陷儿出生带来的疾病负担超过2亿元，每年新发先天性心脏病患者生命周期总疾病负担超过126亿元；每年新出生的唐氏综合征患儿，生命周期总疾病负担为100亿元；2003年我国所有存活的唐氏综合征患者，一年的疾病经济负担超过50亿元。 刘俊涛教授说，出生缺陷发生的原因十分复杂，主要是遗传因素、环境因素或者两者共同作用的结果。环境因素致畸作用早在20世纪40年代就已经被确认，其中包括高温、高热、放射性等物理因素和药物、农药化肥等化学因素以及病原体感染之类的生物因素等。在各种先天性胎儿异常中，单基因异常占15%至20%，染色体异常占5%，外界及宫内环境影响占10%，多基因或多因素占65%至75%。遗传因素引起的出生缺陷根据发生原因、部位和遗传方式可分为3大类，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体畸变遗传病。以染色体病为例，染色体病是由染色体畸变造成的，即由于染色体的数目或结构发生改变而引起的遗传性疾病，包括常染色体病和性染色体病。我国每年出生活婴中染色体异常者约为0.3%。染色体数目异常包括三倍体或多倍体，常染色体三体异常，性染色体数目异常等。染色体结构异常包括染色体微缺失异常，染色体片段易位、倒位、重复等异常，总体发生率约占足产月的1/250至1/300。 刘俊涛教授强调，由于21三体、18三体的胎儿能够存活到足月，因此也受
山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。
出生缺陷产前筛查及产前诊断结果的研究与报告 摘要】出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致， 其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不 明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊 乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因 为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出 生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。 【关键词】出生缺陷；产前筛查；产前诊断；研究报告 【中图分类号】 R2 【文献标号】 A 【文章编号】 2095-7165（2015）13- 0411-01 产前筛查是及早发现出生缺陷的一种主要手段，有利于避免出生缺陷的情况 发生，对提高人口素质有着重要的意义。产前筛查具有简便、经济以及创伤少等 特点的一种检测方法［1］，从产妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷以及遗传 性疾病胎儿的高危产妇，以便进一步的进行明确诊断，因此，产前筛查是出生缺 陷干预的一种重要措施。 本文对出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究以及报告作了以下综述。 一：出生缺陷的意义 出生缺陷［2］，又称为先天异常，先天畸形等，是指在胚胎发育的过程中，由于结构以及功能上的异常，从而导致的缺陷。随着社会的发展，出生缺陷已经 作为一种会造成胎儿死亡，同时，还会导致大量儿童患病以及长期残疾的一种疾病，目前，已经更成为了当今世界非常重视的问题之一。 在发达国家或者是地区，出生缺陷会给社会乃至是民族都带来沉重的精神压 力以及经济负担。有研究表明［3］，70%的出生缺陷是可以通过婚检实现有效的 预防以及控制的，因此，在早期，进行适当的干预以及产前的筛查、产前的诊断，都能够有效的避免出生缺陷这类情况的发生。 二：预防出生缺陷的具体措施 1.对社会、国家、医生而言。 （1）建立一个国家、社会、个人三方面共同负责的机制［4］。 （2）构建产前筛查以及诊断的服务网络，形成一个具有素质的医疗团队，同时，还需要对产前筛查以及诊断进行规范化的管理。 （3）在以上基础上，还需要制定一个诊疗规范以及相关的规章制度，实施一个合理的产前筛查以及诊断。 （4）由于是三方面共同负责的一个机制，因此，需要制定一个合理的收费标准，杜绝乱收费、乱检查的情况，营造一个合理的医疗检查手段。 （5）为了能够让更多的人知晓出生缺陷所带来的一系列问题，因此，社会乃至国家，应该加强对这一方面的宣传以及教育，让他们认识到、了解到产前筛查 以及诊断的必要性和重要性。 （6）对于医生来说，更加应该积极的学会有关于产前筛查以及诊断技术，并且，结合我国的孕妇人群特点，探索一个适合我国国情的产前筛查以及诊断流程，降低一定的漏诊率以及误诊率。 2.对产妇而言。 （1）在孕妇孕前的4 个月～6 个月，必须要进行孕前检查，避免大龄生育等等。
产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2018 V ol.25 No.3·6· 分娩产妇的12.2%。2015 年底“全面二孩”政策出台实施，2016年上半年，高龄孕产妇人数比例达到19.9%，目前符合“全面二孩”政策条件的妇女竟有60%以上为＞35岁，而＞40岁者更有一半以上。随着“二孩”政策的实施，高龄孕产妇人数将继续快速增长。 3 高龄孕妇自身特点 高龄孕妇普遍接受过良好的教育、具备一定的经济能力、有一些社会地位、有良好的健康意识，但这些条件并不能降低随着生育年龄增长而增加的妊娠合并症和并发症。 3.1 不孕症与流产率明显增高 卵巢因素是生育力决定因素，即卵泡数量的减少和卵子质量的下降。卵母细胞数目自胎儿期达到顶峰，育龄期原始卵泡以1 000个/月的速度快速减少，37岁以后明显加快，至更年期剩余原始卵泡数量已＜1 000个。30岁妇女每个月经周期妊娠率为20%，38岁降至13.2%，而＞42岁妇女妊娠率低至6.6%。卵子质量下降的主要原因是卵母细胞减数分裂纺锤体异常，导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，继而发生种植失败和自然流产。 卵巢以外生殖器官的老化及疾病是生育力下降的次要因素，子宫肌瘤、宫颈病变、子宫内膜息肉、子宫内膜异位症、子宫腺肌病以及慢性盆腔炎的发生率都将明显增加。这些因素将导致生殖道解剖的异常及宫腔内环境的改变，从而影响胚胎着床，增加流产率以及孕产期并发症的发生风险。 3.2 妊娠合并慢性疾病增加 随着年龄的增加，孕妇患有肥胖、高血压和糖尿病、心脑血管疾病、慢性肾病等风险增加，妊娠后生理的改变如血容量增加、心输出量增加、胰岛素抵抗等，对孕前老化器官将是一个巨大的考验，导致器官超负荷运转，从而形成一个恶性循环过程。这些与年龄相关的产科合并症即使在孕前检查证实健康孕妇中仍然高发且凶险，尤其是心血管疾病，孕产妇死亡率在年龄＞35岁以后明显增加，而＞40岁孕产妇风险更高。死亡的主要原因为心血管疾病、糖尿病、胎盘早剥和手术产并发症。自“全面二孩”政策实施以来，2016年上半年中国孕产妇死亡率比2015年同期增长了30.6%，大部分原因将归咎于高龄再生育所带来的产科并发症。3.3 瘢痕子宫再生育的困境 独生子女政策后近二十年，我国剖宫产率一直居高不下居世界首位。前次剖宫产造成的子宫瘢痕可能导致瘢痕妊娠、前置胎盘、胎盘植入、产后宫缩乏力大出血，首次剖宫产出现术后粘连、损伤盆腹腔脏器、切口憩室甚至子宫破裂等严重并发症。特别是凶险性前置胎盘，其病情极其凶险，危及产妇生命。 3.4 围产儿结局不良 卵子质量下降导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，除发生自然流产外，存活胚胎发生出生缺陷，如21-三体综合征在35岁妇女中上升到1/350，在49岁女性中发生率高达1/25。由于子宫胎盘血管硬化、胎盘功能的下降以及因各种并发症被迫提早结束分娩导致医源性早产，围产期死亡、死胎及新生儿死亡的发生率均随着母亲年龄的增加而升高。 (收稿日期：2017-12-12)出生缺陷三级预防中的产前筛 查和诊断 张莉 (沈阳市妇幼保健院，沈阳 110014) 【摘要】 文章对出生缺陷三级预防中的产前筛查和 诊断进行介绍。 【关键词】 出生缺陷；预防；筛查；诊断 【中图分类号】 R71 【文献标识码】 A 【文章编号】 1672-7185(2018)03-0006-03 doi:10.3969/j.issn.1672-7185.2018.03.004 所谓出生缺陷是指胚胎不按正常口令执行发育，从而导致其结构、功能、代谢、精神、智力、行为、遗传等方面出现异常。这些异常有的出生时即可发现，有的到一定年龄才表现出来，但不论哪种出生缺陷，均给社会和家庭带来严重负担。尤其在2015年，国家二胎政策全面放开之后，面对“孕妇年龄偏大、身体机能下降、妇科疾病增加”的情况，出生缺陷风险更是增加。 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(W H O)提出了出生缺陷“三级预防”策略。那么何为“三级预防”呢？简单地说：孕前阶段所采取的一系列预防保健措施是一级预防；妊娠期间所采取的一系
第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。
产前诊断与产前检查 很多孕妇以为产前诊断就是产前检查，这是错误的认识，很多人因此也错过了产前诊断的关键期，导致了一生苦难的开始，这样的故事，在临床上也非常常见；每年120万个出生缺陷家庭的诞生，80％，是因为这些家庭不相信科学的力量，或者因为这些家庭的准父母信命，顺其自然不去作为，这样的观念放任出生缺陷的出现。 这些悲剧，我看到和听到太多，一对夫妻好好做，不见得会完全防止出生缺陷的发生，因为出生缺陷率永远不会降低到零；但如果不好好做，那么你所面临的风险，就不是平均的1/16，而有可能是1/10、1/5，因为大多数的孕妇都在好好预防，你没有预防，你面临的风险自然高过平均风险，如果一旦有严重缺陷的孩子出生，您的这一生，就很难再与孩子成才、具有竞争力、成为佼佼者、被人尊敬，这些字眼沾边了。 产前诊断与产前检查是很不一样的，产前诊断是预防严重缺陷儿出生的最后一道防线。它主要是在产前对高风险的胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产和终止妊娠，达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。 而产前检查是对孕妇定期的常规健康检查，进行产前检查的目的是保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常； 因此，产前诊断和产前检查的目的是不一样的；产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。所进行的内容就更不一样了。 从检查内容来看，产前检查主要包括定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，比如：测量孕妇的体重、宫底高度、腹围、血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，了解胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常，及早发现并防治孕妇合并症和孕期并发症，及时纠正异常胎位和发现胎儿异常，确定分娩方式等；而产前诊断的检查内容则包括胎儿的外表结构、染色体数目和形态、胎儿细胞的生化成分或某些导致遗传病的基因等。 欢迎登录郝爱勇新浪博客观看相关视频：
规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值目的：探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法： 对妊娠12周～足月分娩前4112例孕妇共4147例胎儿进行规范化二维和实时三维超声检查，检查结果与引产或产后结果对照。结果：4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，超声诊断胎儿畸形59例，诊断符合率为88.1%，漏诊8例。结论：规范化产前超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要手段，对提高人口素质，降低出生缺陷率有重要意义。 胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一。超声检查作为一种无创技术，在产前诊断胎儿畸形中具有独特的优越性，逐渐成为产前诊断重要的手段之一[1]。本院自2010年10月开展规范化产前超声检查，并应用二维超声与三维超声立体成像技术相结合进行产前超声诊断。本文通过对本院2年来产前超声诊断结果进行回顾性分析，探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。 1 资料与方法 1.1 一般资料2010年10月-2012年11月在本院进行规范化产前超声检查的孕妇4112例，年龄17～45岁，平均（23±2）岁，在孕12周～足月分娩前接受检查。 1.2 仪器与方法采用GE V olusonV730 Expert三维彩色多普勒超声诊断仪，先进行二维超声常规检查，了解胎儿一般情况及胎方位，对畸形病变部位及可疑部位清晰显示后转换三维容积探头，探头频率2～5 MHz，采用表面成像模式实时立体成像，通过调整X、Y、Z轴方向截取三维图像，清晰显示胎儿头面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺损内脏外翻等体表畸形。 规范化产前超声检测项目：常规项目（1）胎儿数目、双顶径、头围、腹围、股骨长度，应用评价软件评估胎儿孕周大小；（2）胎盘附着部位、成熟度、形态、与宫口关系；（3）检测胎心率并观察节律，颈部有无脐带压迹。特殊项目：孕中期应观察的胎儿10个标准切面：丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面、唇面部冠状平面、腹围平面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、双肾横切面、左右侧脐动脉入脐部彩色血流、双上肢和双下肢切面 2 结果 在妊娠12周～足月分娩前接受规范化产前超声检查的4112例孕妇共4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，其中超声检查诊断出59例，漏诊8例，均经引产或分娩后证实。孕周与胎儿畸形超声显像检出情况见表1。胎儿畸形产前诊断、合并畸形与产后情况，见表2。 表1 孕周与胎儿畸形超声显像检出情况
产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿
彩色多普勒超声检查在产前诊断中的运用分析 【摘要】目的探讨彩色多普勒超声在胎儿畸形的产前诊断方面的价值。方法对2004年5月至2008年5月15734例孕中晚期彩色多普勒超声检查结果回顾性分析。结果检出胎儿畸形376例,死胎8例,前置胎盘72例,胎盘早剥17例,脐带绕颈4795例,脐带囊肿4例,38～42周胎位不正1374例,羊水过多277例,羊水过少71例,超声总检出率48.98%,其中绝大多数在本院或外院分娩或引产证实,少数经过尸解证实。结论彩色多普勒超声可发现大多数的胎儿形态结构异常,使一些致命畸形及早终止妊娠,非致死性的异常或畸形有了选择的空间,在降低出生缺陷及围产儿死亡率,提高人口素质方面具有重要作用。 【关键词】彩色多普勒超声;胎儿畸形;生长发育;产前诊断 1 资料与方法 1.1 一般资料自2004年5月至2008年5月在本院做彩色多普勒超声孕中、晚期检查的孕妇15734例,孕妇年龄＜30岁11793例,31～35岁3038例,＞35岁903例,妊娠12～42周。 1.2 使用仪器彩色多普勒超声仪采用GE730型彩色超声诊断仪,腹部探头频率3.5MHz。 1.3 检查方法首先常规观察胎儿生长发育情况,测量胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长,羊水平段暗区(部分测羊水指数)和胎盘分级;多切面扫查,对可疑部位动态观察反复仔细检查及测量。超声检查1～2次确诊。 2 结果 在15734例中检出376例胎儿畸形,发生率14.82‰;胎盘早剥8例,发生率0.39‰;羊水过多277例,发生率9.48‰;羊水过少71例,发生率4.86‰;脐带绕颈4195例,发生率286.41‰;脐带囊肿4例,发生率0.24‰;死胎8例,发生率0.08‰;胎位不正1374例,发生率6.31%。 3 讨论 胎儿畸形:先天性胎儿畸形日益成为胎儿和婴儿死亡的主要原因,在我国全国性分娩时出生缺陷监测结果为13.7%[1],广东省约14.33%[2]。本组12552例胎儿中畸形儿186例胎儿畸形,发生率14.82%。与上述全国及广东省出生缺陷结果基本相符,其中神经系统畸形65例,是畸形儿的首位,占34.95%,与国内以前报道胎儿畸形以中枢神经系统畸形最为常见(60%～70%[3])基本相符。超声显像技术是目前应用最广泛的产前诊断方法,其无损伤,可多次使用,实时观察,易被孕妇接受,是
出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值吴丹丹 发表时间：2018-10-15T14:10:21.133Z 来源：《健康世界》2018年17期作者：吴丹丹 [导读] 目的：应用超声诊断法对婴儿出生前的缺陷进行产前诊断，并对其产生的临床价值进行分析和研究。 齐齐哈尔一厂医院 161000 摘要：目的：应用超声诊断法对婴儿出生前的缺陷进行产前诊断，并对其产生的临床价值进行分析和研究。方法：随机抽取某医院自2010年1月至2018年1月间120例由超声检查法确诊的患有先天畸形的胎儿，分析超声诊断的情况并进行比较。结果：在120例患有先天性畸形的胎儿中，有73例由超声诊断，发现检测结果与卫生部所规定的六大胎儿畸形的状况相符合，符合率高达93.15%。另外47例胎儿则被确诊为其他畸形。结论：由超声诊断进行胎儿的检测，从而尽早诊断出胎儿的畸形情况，并及时确定胎儿的畸形类型，可以有效降低畸形 胎儿的出生率。应用超声诊断的方法进行出生缺陷的产前诊断，具有较高的准确性，并具有较好的临床价值，因此该方法值得推广和使用。 关键词：先天性畸形；出生率；人口素质 出生缺陷指的是胎儿出生前，在母体子宫中出现的异常的发育状况。出生缺陷将严重影响到社会人口的素质，并对胎儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。超声波技术属于无创性的技术，将其应用到产科检查中，可以有效的在产前诊断中诊断出胎儿是否存在出生缺陷。本文随机抽取某家医院产科的120例患有先天性畸形胎儿，并回顾性的分析其的临床诊断报告、资料，从而分析超声诊断应用到出生缺陷的产前诊断的临床价值，并进行相关研究。 一、资料与方法 1.一般资料 随机抽取某医院自2010年1月份至2018年1月份中所接诊，并通过超声波产前诊断确诊为先天性畸形的120例胎儿、经引产的畸形胎儿、以及正产分娩的具有出生缺陷的胎儿作为本次研究的主要研究对象。并将本次研究告知家属，经家属同意签字后开展本次研究。并对120例胎儿的临床诊断资料和其他资料等进行回顾性的分析。产妇的年龄在18岁至46岁之间，平均年龄为37岁，孕龄为12周至38周。 2.检查方法 接受检查的孕妇采用侧卧或仰卧的方式，由多切面的扫描进行具体检查，其中包含横向检查、纵向检查和斜向检察。系统性的对胎儿进行筛查，加强对胎儿的四肢、头颈部、脊柱以及腹部、胸腔的检查，加强对具有可疑性的部位检查频率和力度，并进行综合性的严格对比。 二、结果 经过超声波检查后，其诊断结果为120例胎儿中，存在73例胎儿的诊断结果与卫生部门所规定的六大畸形胎儿的状况相符合，且诊断的符合率为100%。其余的47例胎儿则属于经过引产的畸形胎儿和正常分娩的畸形胎儿。在畸形胎儿的六大诊断中，超声波诊断方法的符合率为93.15%，而其他类型的畸形胎儿中，则可能存在着不同程度上的漏诊。 三、讨论 1.产前需要对孕妇落实常规超声诊断检查 结合我国相关的报道和研究，发现几乎每57259例妊娠中就会存在0.5%概率的畸形胎儿，即287例胎儿为畸形。其中有133例属于引产后解剖。因此产妇需要在产前进行超声波检查，从而提高诊断的准确性和可靠性，并及早确诊胎儿是否具有出生缺陷。根据相关的研究表明，约有72%的产后胎儿尸体解剖，其结果和超声波检查的结果相同。通过超声进行产前检查，可以对无脑畸形、唇腭裂、腹裂、心脏畸形等卫生部规定的六大畸形进行确诊，并具有较好的可靠性和准确性。从而降低出生缺陷胎儿的出生率，使产妇的优生率得到有效提高，从而保障社会人口的素质。 2.超声对于染色体疾病的提示价值 当胎儿的染色体出现疾病时，会使胎儿的形态、结构等发生异常及其他的畸形情况。通过对大量的报道、研究的分析和总结，发现18-三体胎儿中至少存在两种畸形的类型，而13-三体和5-三体染色疾病多数为具有多发性的脏器畸形、脏器功能障碍。在进行产前诊断时应用超声诊断法进行检查，可以对染色体疾病的胎儿进行有效的筛查，从而提高优生率，减少患有先天性缺陷的胎儿的发生率。 3.超声对于出生缺陷胎儿的误诊率分析 超声诊断法属于一种应用影像学进行检查的方法，所以会受到多种因素的影响，如超声设备自身具有依赖性和局限性。检查人员的检查能力、操作方法、专业经验等均会影响到检查的结果，并且孕妇的腹壁厚度、羊水量等情况也会对检查的结果产生直接影响。胎儿自身的状况也会对检查结果产生一定程度的影响，检查的时间也是影响检查结果的重要因素之一。并且通过对大量的研究和实际病例进行分析，发现无论孕妇在哪个时间段进行超声检查，尽管处于最佳的孕检时间，也无法保障检出率为100%。所以只能通过想过手段尽量提高检查结果的准确性和可靠性，如在最佳孕检时间进行检查，在孕期的早期、中期、晚期均进行检查等。此次研究对随机抽查的120例胎儿应用超声检查的方法进行产前检查，其检查结果为六大畸形胎儿的检出率为93.15%，而其他的畸形类型则存在一定程度上的漏诊率。 超声检查的基础为胎儿的结构、形态的解剖学异常，因此胎儿具有严重的畸形时，具有较高的诊断检出率。但是对于部分畸形程度较小的胎儿，则因为其解剖学异常表现的不明显，并受胎龄等因素的影响，在应用超声诊断法进行检查时，诊断结果缺乏相应的准确性和可靠性，极易出现漏诊。发生这种现象的胎儿主要有左心室发育不良、单纯性的室缺、多指、并指、唇裂等畸形。 4.超声对于胎儿缺陷的安全性分析 当前阶段，在进行出生缺陷的产前诊断时广泛应用超声检查，因此超声检查的安全性，是否会对胎儿产生不良影响，是否会增加出生缺陷的发生率等问题引起人们的关注和重视。根据相关的研究，发现虽然在出生缺陷的产前诊断中应用超声检查，有利于提高诊断结果的准确性和可靠性，从而提高优生率。但是应用该方法进行检查，会在一定程度上对胚胎造成损伤，主要是因为超声设备的输出声强过大、扫描时间过长，从而导致胚胎细胞的凋亡。因此在应用超声进行检查时，相应的检查人员应提高重视，严格控制声强和扫描时间，将其控