浅谈B超在产前诊断中的应用
【摘要】b型超声波扫描仪在临床诊断胎儿是否存活，准确估计胎龄，胎盘位置及成熟度、羊水量，胎儿在宫内发育成长情况等都有重要作用，尤其是在产前诊断胎儿畸形方面更为有效。因此，在当今时代，不少医务人员及怀孕妇女都把b超在孕期监护胎儿看成一件必须要做的检查项目。
【关键词】b超；产前诊断；应用；局限性
【中图分类号】r416【文献标识码】a【文章编号】
1005-0515(2011)04-0222-01
产前检查最主要的目的是了解胎儿在宫内的发育情况，以便及时发现、处理各种异常情况，这对降低围产期胎儿死亡率，提高出生人口素质都具有十分重要的意义。b超被列为产前常规检查项目之一，其最主要的原因是，检查方便，且准确率高，还可为产科临床提供有诊断价值的依据，因此，目前已成为及时发现胎儿异常筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法。但是，b超检查仅是一种辅助检查。由于人们对b超技术了解不全面，故对b超检查的还存在几种误区。在产科检查中，b超检查有直观、简单、准确、无痛苦的优点，不过，b超检查也并非尽如人意，也有其适用范围和不到之处，所以我们应客观的看待。
1 b超在产前诊断方面应用
1.1 检测多胎妊娠：临床实践证明，b超对多胎诊断率是很高的。
产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动
8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。 一.产前诊断疾病的种类 1．染色体疾病 2．性连锁遗传病 3．先天性代谢缺陷病 4．非染色体性先天畸形 二产前诊断适应征 1. 孕妇年龄达35 岁或以上； 2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ； 8. 夫妇一方有致畸物质接触史； 9. 疑为宫内感染的胎儿。 三为什么产前诊断要从妊娠早期开始? 进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因： 1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。 2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。 3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重
出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值 发表时间：2017-05-31T15:19:25.337Z 来源：《心理医生》2017年7期作者：关兴王燕[导读] 探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。 （1宁夏石嘴山市第二人民医院超声科宁夏石嘴山 753000）（2宁夏石嘴山市第二人民医院影像科宁夏石嘴山 753000）【摘要】目的：探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法：所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果：本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。结论：在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。【关键词】出生缺陷；产前诊断；超声诊断技术【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）07-0072-02 出生缺陷又被称为先天畸形或异常，主要是受多种因素影响，导致胚胎发育紊乱，从而引发的胎儿结构、形态、功能、代谢、行为等方面的发育异常现象，会导致胎儿出生时出现不可逆、永久性的生长发育障碍或解剖、组织、功能等方面异常[1]。一旦胎儿出现出生缺陷，会给其正常生长发育带来不利影响，严重者甚至危及生命，增加家庭及社会负担。因此，临床上采取积极措施，加强出生缺陷产前诊断，提升出生缺陷诊断准确性，降低畸形胎儿出生率，就显得至关重要。本研究为深入探讨产前超声诊断的应用价值，回顾性分析了3620例实施产前检查的孕妇的一般资料，现报道如下； 1.资料与方法 1.1 一般资料 所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。所有孕妇及家属均对本研究知情同意，并自愿签署知情同意书。本组3620例孕妇中，年龄最小为21岁，年龄最大为35岁，平均年龄（26.6±2.8）岁；孕周最短为14周，孕周最长为39周，平均孕周为（23.4±6.2）周。 1.2 方法 超声检查所用仪器为PHILIPS iu22彩色多普勒超声诊断仪，以1.0～17.0MHz为探头频率，确保高频探头中心频率在7.5MHz以上。指导孕妇保持仰卧位，先以3～5MHz频率的线阵探头详细扫查孕妇腹部，测量胎儿生长发育指标、胎盘、羊水等；随后实施多切面系统检查，包括颅脑横径切面、颜面部冠状切面、脊柱纵切面、心脏四腔心切面等。采用连续顺序追踪法重点观察胎儿四肢、手足形态，对所测肢体及其内部骨骼长度、数量、形态等进行观察和判断。针对发现可疑部位的胎儿，需对其进行反复检查对比，统计畸形发生情况。胎儿出生后进行观察、随访，对比诊断结果。 1.3 统计学分析 以SPSS19.0软件进行统计分析，用χ2检验计数资料，用%表示。以P<0.05为差异具有统计学意义。 2.结果 本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（χ2=6.86，P,0.009）见表。 3.讨论 出生缺陷发生率较高，约为每年出生人口数的2%～3%，是导致婴幼儿死亡、儿童患病率持续增加的关键[2]。导致胎儿出现出生缺陷的原因较为复杂，考虑与遗传因素、环境因素等有关。现阶段，采取积极措施，有效预防、控制出生缺陷的发生，已成为全世界卫生保健视野关注的一个焦点。而产前检查能对孕妇及胎儿进行全面检查，能有效预防、控制出生缺陷。 超声是临床上常用的检查方法，在产科得到广泛应用。超声检查能对子宫内胎儿生长发育情况进行准确反映，且能经由精准的生物学测量，对子宫内胎盘。脐带、羊水等变化情况进行观察，能清晰显示胎儿各个解剖结构，便于及时发现畸形胎儿，能为引产手术提供必要参考依据。此外，有研究认为，在进行超声检查时，一旦仪器检查时间过长，可能在一定程度上损害机体细胞[3]。这就需要在检查过程中，严格控制超声检查时间。
产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常
1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。 2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。 3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形 4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX 5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。 6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征， 7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。 8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。 9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。 10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。 11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。 12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。 13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。 14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。 15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。 16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。 17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。 18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。 19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。 20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100% 22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100% 23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。 24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。 25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。 26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。 27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。 28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。 29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。 30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。 31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y 32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。 33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。 34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。 35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。 36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。 37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。 38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者
产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一：开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务，具体情况如下： 一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经
结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，
产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿
规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值目的：探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法： 对妊娠12周～足月分娩前4112例孕妇共4147例胎儿进行规范化二维和实时三维超声检查，检查结果与引产或产后结果对照。结果：4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，超声诊断胎儿畸形59例，诊断符合率为88.1%，漏诊8例。结论：规范化产前超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要手段，对提高人口素质，降低出生缺陷率有重要意义。 胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一。超声检查作为一种无创技术，在产前诊断胎儿畸形中具有独特的优越性，逐渐成为产前诊断重要的手段之一[1]。本院自2010年10月开展规范化产前超声检查，并应用二维超声与三维超声立体成像技术相结合进行产前超声诊断。本文通过对本院2年来产前超声诊断结果进行回顾性分析，探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。 1 资料与方法 1.1 一般资料2010年10月-2012年11月在本院进行规范化产前超声检查的孕妇4112例，年龄17～45岁，平均（23±2）岁，在孕12周～足月分娩前接受检查。 1.2 仪器与方法采用GE V olusonV730 Expert三维彩色多普勒超声诊断仪，先进行二维超声常规检查，了解胎儿一般情况及胎方位，对畸形病变部位及可疑部位清晰显示后转换三维容积探头，探头频率2～5 MHz，采用表面成像模式实时立体成像，通过调整X、Y、Z轴方向截取三维图像，清晰显示胎儿头面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺损内脏外翻等体表畸形。 规范化产前超声检测项目：常规项目（1）胎儿数目、双顶径、头围、腹围、股骨长度，应用评价软件评估胎儿孕周大小；（2）胎盘附着部位、成熟度、形态、与宫口关系；（3）检测胎心率并观察节律，颈部有无脐带压迹。特殊项目：孕中期应观察的胎儿10个标准切面：丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面、唇面部冠状平面、腹围平面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、双肾横切面、左右侧脐动脉入脐部彩色血流、双上肢和双下肢切面 2 结果 在妊娠12周～足月分娩前接受规范化产前超声检查的4112例孕妇共4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，其中超声检查诊断出59例，漏诊8例，均经引产或分娩后证实。孕周与胎儿畸形超声显像检出情况见表1。胎儿畸形产前诊断、合并畸形与产后情况，见表2。 表1 孕周与胎儿畸形超声显像检出情况
B超检查在妇科和妇产科的应用探讨 发表时间：2013-11-01T16:23:39.387Z 来源：《医学与法学》2013年第1期供稿作者：张清华[导读] B超能清楚观察出脐带的部位，脐带绕颈是胎儿宫内窘迫的主要原因。 张清华 （新晃人民医院湖南新晃 419200） 【摘要】B型超声检查在妇科和妇产科诊断中，具有快速、简便、结果可靠等特点，为大多数急症病因诊断和鉴别诊断提供了较可靠客观依据。鉴于此，笔者结合工作实践经验，探讨如下。 【关键词】B超检查；妇产科；妇科；应用 一，前言 B型(Brightness Mode)超声简称B超，其是把组织的一个断层面上的超声回波信息以二维分布形式显示出来，组织内的散射、反射回波信息以辉度调制方式显示，回波强则光点亮，回波弱则光点暗。光点随探头的移动或晶片的交替轮换而移动扫查，由于扫查连续。可以由点、线而扫描出脏器的解剖切面，它是二维空间显示，又称二维超声。按照扫描方式的不同，又可分为电子线性扫描、电子凸阵扫描、机械扇形扫描和相控阵扫描等。在过去的半个世纪，超声医学是随着声学物理技术、现代计算机技术的发展而迅速发展。从早期的A型、M型一维超声到实时的二维超声。目前超声不仅能观察病变的完整形态，而且可检测其功能及部分代谢状态。与CT和核磁共振等技术相比,超声检查费用相对低廉,而且简单易行,受检者安全、无损伤、无痛苦、短期内能重复进行,有较高的准确性,还能与CT检查一起发挥互补作用,故在临床上得到广泛的应用。而且在诊断学上，而且在治疗学上发挥着日益重要的作用。特别是妇产科和妇科检查中发挥了越来越重要的地位。 二，超检查在妇科和妇产科的应用 1.在妇产科急腹症中的应用 对妇产科急腹症, B超可通过直接观察子宫内外的图像而确诊及鉴别,对腹痛的病因、病变发生部位、性质提出可能的诊断,以便临床采取相应的治疗方法,此外,尚可动态观察保守治疗的病变,有助于临床治疗方案的及时调整,提高患者疾病的好转率及治愈率。在这110例急腹症中如前所述根据其临床表现及超声图像基本可以鉴别,在20例经手术诊断为宫外孕的病例中,有6例误诊及诊断不确切。其主要原因为观察图像不仔细,没掌握好疾病的超声特点及鉴别,应该清楚结合临床血尿化验检查及动态追踪观察是关键。在误诊漏诊的病例中,如有2种疾病并存,由于疾病的相互影响,可使各病变声像图改变不典型,造成诊断困难及错误,此外,尚可出现发现一种病变而疏忽另一病变的情况,而且某些妇产科疾病的早期声像图改变可能为阴性结果,因此应引起重视。妇产科急腹症中,尚应与急性阑尾炎穿孔,输尿管(不典型)结石,膀胱破裂等疾病相鉴别,如注意以上情况,超声诊断的误诊、漏诊率会降低。[1] 2.在妇科出血疾病中的应用 在妇科出血疾病中临床中，首先通过图像观察，看有无肿瘤,多发还是单发,肿瘤位置、大小、性质,有无液化、钙化、玻璃样变等。根据肿瘤周界形态、内部回声判断良、恶性及其程度,病变及其周围组织的关系;二是对粘膜下肌瘤出血症状明显者,根据年龄段临床观察发现,子宫肌瘤好发年龄在27一61岁间,中年年龄阶段绝经妇女占绝大多数,子宫癌的好发年龄段偏高,42一77岁;三是在子宫内膜增生出血患者中,B 超可观察子宫内膜的变化、增生程度及性质,有无内膜异位症、有无炎症,卵巢发育情况,出版因是否与排卵有关,卵巢有无囊实性占位性病及其对宫内膜的影响。 3.Ｂ超在对孕产妇及胎儿检查中的应用 B超能清楚观察出脐带的部位，脐带绕颈是胎儿宫内窘迫的主要原因。脐带绕颈一圈时胎儿颈部见U型切迹，绕颈 2 圈时胎儿颈部可见W 型压迹，彩色超声可见胎儿前颈部和后颈部脐带血流信号和血流频谱，脐绕颈的松紧度关系着胎儿的生命安全。脐绕躯干时可见脐带呈麻花样条状回声缠绕胎儿腹部。笔者认为结合只临床病史不够，还要注重图像表现。例如，对于宫外孕与黄体破裂这两种超声图像变化有较多相似之处，具体诊断尚需结合妇科临床资料特点及其它辅助检查结果方能提高诊断的准确度。总之，B型超声能直接观察子宫腔内胚胎和胎儿的准确发育情况，宫腔外有无包块和腹腔内有无积液、积血结合病史，应将临床体征及化验结果进行综合性的分析，妇产科急诊提供确切可靠的诊断依据，又对治疗起到积极作用，特别是对早期异位妊娠破裂的处理保存输卵管的完整性起到更为积极的作用。[2] 4.监视妇产科手术仪在人工流产中的应用 人工流产在B超监视妇产科手术仪的监测下使得手术过程更为直观有效，引导着手术者在宫腔内的操作，准确定位于孕囊实施手术，同时可实时观察刮宫的进程，直观的判断是否清刮干净，极大的减少了并发症的发生。203 例患者，对照组的观察指标时间值普遍长于观察组。两组患者的各项观察指标比较见表 1。观察组和对照组相比较，两组无论在手术时间，阴道出血时间还是恢复月经时间上，后者所需要的时间均长于前者，且差异均具有统计学意义（P<0.05）。观察组在手术过程中引入 B 超监视手术仪是能有效的缩短手术时间，减少患者术后出血时间，加快术后月经恢复，利于手术的进行并利于减小对患者的损伤。具有较大的临床应用价值，具有较大的实用性，值得大力推广应用。[3] 5.Ｂ超在妇科小手术中的应用 近年来，随着Ｂ超在妇产科小手术中的运用增加，为临床提供了很好的辅助作用，现将临床运用体会和大家交流。下面就以宫内节育器为例。宫内节育器是我国推广应用的主要工具,是一种安全有效筒便、经济的避孕措施,但也有IUD嵌顿、异位、子宫穿孔和带环妊娠并发症。B超能够快速准确诊断,使患者及早解除痛苦。1.无论是活性或惰性IUD,使用B超检查时,如发现下移,及早采取措施,防止自然脱落和带器妊娠。2.对IUD嵌顿者和IUD被拉断者利用超声引导可小心取出,以免发生大出血或穿子L。3.应用B超检查,能够显示IUD与子宫的确切方位,所以B超诊断子宫内外IUD异位和带器妊娠是一种理想的方法,为妇产科临床提供可靠依据。[4] 参考文献 [1]刘晓秋.110例妇产科急腹症的B超诊断分析[J].中国妇幼保健，2005,4. [2]周建梅.B超概述及其在妇产科急症中的应用价值[J].临床医疗，2009,25:772-772.
彩色多普勒超声检查在产前诊断中的运用分析 【摘要】目的探讨彩色多普勒超声在胎儿畸形的产前诊断方面的价值。方法对2004年5月至2008年5月15734例孕中晚期彩色多普勒超声检查结果回顾性分析。结果检出胎儿畸形376例,死胎8例,前置胎盘72例,胎盘早剥17例,脐带绕颈4795例,脐带囊肿4例,38～42周胎位不正1374例,羊水过多277例,羊水过少71例,超声总检出率48.98%,其中绝大多数在本院或外院分娩或引产证实,少数经过尸解证实。结论彩色多普勒超声可发现大多数的胎儿形态结构异常,使一些致命畸形及早终止妊娠,非致死性的异常或畸形有了选择的空间,在降低出生缺陷及围产儿死亡率,提高人口素质方面具有重要作用。 【关键词】彩色多普勒超声;胎儿畸形;生长发育;产前诊断 1 资料与方法 1.1 一般资料自2004年5月至2008年5月在本院做彩色多普勒超声孕中、晚期检查的孕妇15734例,孕妇年龄＜30岁11793例,31～35岁3038例,＞35岁903例,妊娠12～42周。 1.2 使用仪器彩色多普勒超声仪采用GE730型彩色超声诊断仪,腹部探头频率3.5MHz。 1.3 检查方法首先常规观察胎儿生长发育情况,测量胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长,羊水平段暗区(部分测羊水指数)和胎盘分级;多切面扫查,对可疑部位动态观察反复仔细检查及测量。超声检查1～2次确诊。 2 结果 在15734例中检出376例胎儿畸形,发生率14.82‰;胎盘早剥8例,发生率0.39‰;羊水过多277例,发生率9.48‰;羊水过少71例,发生率4.86‰;脐带绕颈4195例,发生率286.41‰;脐带囊肿4例,发生率0.24‰;死胎8例,发生率0.08‰;胎位不正1374例,发生率6.31%。 3 讨论 胎儿畸形:先天性胎儿畸形日益成为胎儿和婴儿死亡的主要原因,在我国全国性分娩时出生缺陷监测结果为13.7%[1],广东省约14.33%[2]。本组12552例胎儿中畸形儿186例胎儿畸形,发生率14.82%。与上述全国及广东省出生缺陷结果基本相符,其中神经系统畸形65例,是畸形儿的首位,占34.95%,与国内以前报道胎儿畸形以中枢神经系统畸形最为常见(60%～70%[3])基本相符。超声显像技术是目前应用最广泛的产前诊断方法,其无损伤,可多次使用,实时观察,易被孕妇接受,是
浅谈产前诊断方法 发表时间：2012-11-16T16:42:07.797Z 来源：《中外健康文摘》2012年第27期供稿作者：金凯 [导读] 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 金凯（大兴安岭地区松岭区古源卫生院 165013） 【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）27-0202-02凯 【关键词】产前诊断方法 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 (一)羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。 1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。 2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。一般不需要局部麻醉。消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。 3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。 对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。 穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。 4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。 (二)绒毛活检术 1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法绒毛活检成功地进行胎儿性别预测，到1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于遗传性疾病的产前诊断。 1.绒毛活检术的原理绒毛活检时间多在妊娠9～11周进行，CVS中用于产前诊断的绒毛组织为三级绒毛，包括间充质、细胞滋养层细胞、合体滋养层细胞的外层，绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，获取的绒毛组织可根据产前诊断的需要进行染色体分析或基因及酶代谢的诊断。适用于高龄孕妇、生育过染色体异常胎儿、夫妇之一染色体结构异常，X连锁疾病的胎儿性别鉴定，孕妇焦虑紧张。 2.绒毛活检术的操作过程早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和经阴道穹隆CVS三种途径，经宫颈 CVS由于受孕期发展限制、所获取绒毛数量少、母体污染重、流产率高而基本被淘汰，经腹CVS则由于没有上述缺点而得到广泛的应用。 孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头，选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，以及1根长2℃m、外径0.8mm的22号活检针组成。在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含2～4ml生理盐水的20ml注射器，以10～15ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织。拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量(一般为10mg)的绒毛标本。 3.绒毛活检术的注意事项 CVS中常见的问题主要是局限性胎盘嵌合体现象，即滋养层细胞核型与胎儿真实核型不一致，可发生于1%～2%的CVS中，可分为两种类型，一种为胎儿核型正常而绒毛核型异常，该型又分三个不同的类型：Ⅰ型指异常核型局限在细胞滋养层细胞中(STC)，Ⅱ型指异常核型仅局限于胚外中胚层间质细胞中(LTC)，Ⅲ型指异常核型在细胞滋养层细胞中(STC)和胚外中胚层间质细胞中(LTC)均存在。另一种为反CPM型，即绒毛核型正常而胎儿核型异常，该型非常罕见。由于STC中所培养的绒毛细胞主要为细胞滋养层细胞，将来发育为胎盘，所获得的核型更能反映胎盘的核型，而LTC中所培养的细胞主要为胚外中胚层间质细胞，将来发育为胎儿部分，所获得的核型则更能反映胎儿的核型，因此，对绒毛同时进行STC和LTC培养，才能对CPM做出更加准确的判断，从而做出更加准确的产前诊断。 还有母体细胞污染的可能，但母体分裂速度不同，可以在培养时加以鉴别；还有隐匿性双胎，在早孕期双胎之一流产，可能获得两种不同的核型结果。 4.绒毛活检术的风险 CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。文献报道，与中孕期羊水穿刺相比，CVS致流产的危险性增加最多不超过1%，而CVS导致胎儿短肢缺陷仍存在争议，WHO认为，早孕期CVS是一项安全可靠的产前诊断技术(WHO／PAHO，1999)。 (三)胎儿镜检查 胎儿镜于20世纪60年代末期首先应用于临床诊断胎儿神经管缺损。它是一种双套管光导纤维内镜，外径多为1.7mm，视角为70°，局
B超在妇科疾病普查中的应用体会 发表时间：2013-05-16T09:39:48.093Z 来源：《中外健康文摘》2013年第10期供稿作者：陆兰英陈云霞[导读] 是早期发现和诊断妇科疾病最有效的方法，诊断后，通过治疗可以降低妇科疾病的发生率。陆兰英陈云霞(江苏省苏州市相城区黄桥街道卫生服务中心B超室江苏苏州 215132) 【中图分类号】R711 【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2013)10-0348-01 【摘要】目的探讨B超检查在普查方面的应用情况和价值，为临床妇科疾病的防治和诊断提供依据。方法运用我院的B超对我街道的妇女开展常见妇科疾病的普查。结果在检测的所有名妇女中，共检出各种疾病1315例，检出率30.19%。其中发病率最高的是子宫肌瘤。结论B超对于妇科疾病的发现和治疗具有重要意义，定期进行妇女B超检查是早期发现和诊断妇科疾病最有效的方法，降低妇科疾病的发生率。【关键词】B超妇科疾病应用 1 资料与方法 1.1一般资料收集2012年8-11月本街道已婚妇女4356例来我院B超普查的资料，年龄22-75岁，平均41岁。其中<30岁475例，31-60岁3207例，>60岁674例。 1.2仪器与方法采用美国通用电气医疗系统(中国)有限公司代理的超声分析仪(型号LOGIQ7)，其腹部探头频率3.5MHZ, 阴道探头频率7.53.5MHZ。普查者膀胱适度充盈，取平卧位，经腹部对盆腔进行多切面扫描，重点观察子宫和附件，发现阳性病例记录病变个数、位置、大小、边界、囊或实性及宫内有无节育环。 2 结果 检查发现妇女疾病的构成比例及所发现病种的发病率，见表1。 4356例普查妇女中，经B超检查证实3041例盆腔生殖器完全正常，共检出各种疾病1315例，检出率30.19%。其中发病率最高的是子宫肌瘤354例，占26.92%，盆腔内生殖器官炎症304例，占23.12%，卵巢非赘生性囊肿163例，占12.4%，节育环异位119例，占9.05%，子宫颈囊肿93例，占7.07%，子宫腺肌症23例，占1.75%，卵巢赘生性肿瘤5例，占0.11%。 表1 普查中所发现妇女疾病的构成比与病种的发病率 3 讨论 妇科疾病，尤其是妇科占位性疾病，是威胁妇女生殖健康，特别是妇女身心健康的重要疾病，仅通过临床症状和体征，很难得到明确诊断，而B超对软组织却具有较好的分辨性能，在妇科疾病普查中应用B超检查有助于妇科疾病的早期诊断及鉴别诊断。 妇科疾病前三位的是子宫肌瘤、盆腔内生殖器官炎症、卵巢非赘生性囊肿，发病率分别是8.13%、6.70%、3.74%。子宫肌瘤发病率在多个地区的妇女疾病普查结果中都是最高的[1-3]。子宫肌瘤是女性生殖器中最常见的良性肿瘤。生育年龄妇女中20%～25%有子宫肌瘤[4]。子宫肌瘤多见于30～50岁妇女，以40～50岁最多见，因很多患者无症状，或因肌瘤很小，因此临床报道的发病率远较其真实的发病率低[5]。其发病原因尚不明确，可能与体内雌激素水平过高，长期受雌激素刺激有关。B超在子宫肌瘤的诊断方面具有较高价值，其诊断正确率高达90%以上。B超对盆腔深部较小处肿瘤即可清晰显像，予以确诊，对早期卵巢癌的诊断有极大的作用。 通过这次B超检查，大部分妇女的疾病在早期就得以发现和诊断，并进行了及时的治疗，经过回访，部分病人已经治愈，降低了常见妇科疾病发展成恶性肿瘤和疾病的风险。 总之，定期对育龄妇女进行B超普查是具有重要意义的。是早期发现和诊断妇科疾病最有效的方法，诊断后，通过治疗可以降低妇科疾病的发生率。 参考文献 [1]江明珠.1157名女职工妇科B超普查结果分析[J].中国医药导报，2008,5(31)：43-44. [2]陈婕.B超在妇科疾病普查中的应用价值[J].现代中西医结合杂志，2005,14(8)：1077. [3]高翔.妇科B超检查在妇女病普查中的作用[J].中国校医，2006,20(4)：417. [4]谢红宁.妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2005，204. [5]乐杰.妇产科学[M].第6版.北京：人民卫生出版社，2006，295.