第九章
★无性繁殖（Asexual reproduction）
指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction）
指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。
★近交(Inbreeding)
指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。
★杂交(crossing or hybridization)
指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。
一、近交的种类
★自交（Selfing）
指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。
★回交(Back-crossing)
杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。
★全同胞交配(Full-sib mating)
相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。
★半同胞交配(Half-sib mating)
仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。
★自花授粉植物(Self-pollinated plant)
天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等；
★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant)
天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等；
★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）：
天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。
★近交衰退（Inbreeding depression）
近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。
★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent)
用来反复回交的亲本。
A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
未被用来回交的亲本。
B: 轮回亲本(recurrent parent)
用来反复回交的亲本。
A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
未被用来回交的亲本。
★纯系与纯系学说：
纯系（Pure line），即：纯系是一个基因型纯合个体自交产生的后代，其后代群体的基因型也是纯一的。并认为：
?自花授粉植物天然混杂群体，可以(选择)分离出许多纯系。因此，在一个混杂群体内选择是有效的。
?纯系内个体间差异由环境影响造成，不能遗传。所以在纯系内继续选择是无效的。
★杂种优势(Heterosis/Hybrid vigor)
是生物界的普遍现象，指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
①. 平均优势：以F1超过双亲平均数的%表示，也叫中亲优势(heterosis over mean of parents) 。
②．超亲优势：F1超过双亲中最优亲本的杂种优势(Heterosis over better of parents)
③. 对照优势：以F1超过生产对照品种的%表示。
F2的衰退表现
?原因
由于杂种F1具有很高杂合性，因此F2代必然出现性状分离和重组。
?F2代衰退现象
与F1相比，F2代在生长势、生活力、抗逆性和产量等各方面均显著下降的现象。
?衰退表现
①．亲本纯度越高，性状差异越大，F1优势越强,F2衰退就越严重。
②．F2分离严重 个体间参差不齐，差异很大。
?显性假说内容：
认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在F1引起的互补作用。就单对基因而言，杂合显性等于纯合显性（Aa=AA）。一般，有利性状多由显性基因控制；不利性状多由隐性基因控制。
★超显性假说（Overdominance hypothesis）
超显性假说也称等位基因异质结合假说，认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作导致杂种优势，等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作大于纯合基因间的作用。即Aa > AA作用。(说明异质等位基因的作用优于同质等位基因，可以解释杂种远远优于最好亲本的现象)
★其它
①. 非等位基因互作（上位性）②. 核质互作与杂种优势③. 基因多态性与杂种优势④. 基因网络系统与杂种优势
三、杂种优势的固定：（一）无性繁殖法（二）无融合生殖法：不经过两性细胞融合，仅用无性胚或无性种子繁殖后代。（三）多倍体法：双二倍体由于“同源联会”，可使具有杂种优势的F1中来自双亲的全部杂合染色体加倍变成双二倍体。这样杂种以后各代即不再发生分离现象，而成为“不分离杂种”或“永久杂种”，那么其杂种优势可以常时间保持，不会再因分离而衰退。（四）平衡致死法：带有“易位”突变的配子，在纯合时会致死，所以可使一切同质结合（纯合）的个体自行死亡，而被自然淘汰，即产生“平衡致死效应”，故其后代全为异质结合体，永远保持杂合性，而获得所谓“永久杂种优势”。
第十章
一、细菌的特点及培养技术
所有细菌都是比较小的单细胞生物。
★大小（Size）
长约1－2 μm 、宽约0.5 μm ；
★结构(Structure)
细胞壁、质膜、间体、核质体、核糖体、鞭毛；
★遗传物质(Genetic material)
DNA主要以单个主染色体形式存在，不与组蛋白相结合，也不形成核小体，而是一个共价闭合的环状结构。此外，还含有一个或多个双链环状的DNA分子，即质粒；
★繁殖速度快
由于是无性分裂，生长速度快，周期短，20分钟一个世代。每个细胞在较短时间内(如一夜)能裂殖到107个子细胞 成为肉眼可见的菌落或克隆(clone)。
★易培养
简单的基本培养基即可培养。
★易突变
由于繁殖速度快，很易发生突变。
①营养缺陷型（Auxotroph）
丧失合成某种营养物质能力，不能在基本培养基上生长；可用不同的选择性培养基测知突变的特性。如细菌丧失了合成组氨酸的能力，则该细菌将不能在基本培养基上生长，但当加入组氨酸，该细菌就能生长，也称条件致死突变（Conditional –lethal mutation）。
②抗性突变型
如抗药性或抗感染性。例如：青霉素（penr）抗性突变。
病毒的特点
★体积微小
需通过电子显微镜放大几万倍或几十万倍才能看到。自然界中病毒大小差别很大，从十几纳米到十几微米不等。
★结构简单
病毒不具备细胞结构，仅由蛋白质外壳包绕一团核酸组成。有些病毒还有一层包膜。核酸位于病毒核心部位，是决定病毒感染、增殖、遗传、变异的物质基础。一种病毒只含一种核酸，即DNA或RNA，这是生物界的独特现象。
★不能独立繁殖
不能在无生命的人工培养基中生长繁殖。由于病毒结构简单，不具备完成独立代谢活动的酶系统，仅含少数几种酶，因此必须在适合的活细胞中，依赖活细胞提供的酶系统、能量及养料等才能增殖。
★通过复制进行繁殖
病毒的繁殖是依靠其组成中的核酸（DNA或RNA）侵入宿主细胞内，以亲代病毒为模板，复制出大量相同的子代拷贝。
★分布广泛
按照病毒感染的宿主类型可分为动物病毒、植物病毒和菌类病毒
三、细菌和病毒在遗传研究中的优越性
1、繁殖快, 世代短。细菌20分钟一代，病毒一小时可繁殖上百个。
2、易管理和化学分析。个体小，一个试管可装很多个体，易于获得足够的数量用于遗传分析。
3、便于研究基因结构、功能及调控机制。细菌和病毒的遗传物质简单，易于进行基因定位、结构分析和分离。
4、便于研究基因的突变和重组。裸露的DNA分子（有的病毒为RNA分子），容易受环境条件的影响而发生突变；单倍体生物，不存在显性掩盖隐性问题，隐性突变也能表现出来。细菌具有转化、转导和接合作用，可以进行精密的遗传分析。
5、便于进行遗传操作。染色体结构简单，没有组蛋白和其它蛋白的结合，
更宜于进行遗传工程的操作。
6、可用作研究高等生物的简单模型。高等生物复杂，可用细菌来代替某种研究。
一、噬菌体的结构
★结构简单
基本上是由一个蛋白质外壳和其中包含的核酸组成。
★多样性的原因
结构的多样性来源于组成其外壳的蛋白质种类以及其染色体类型和结构的差异。
★两大类
依据噬菌体DNA在宿主细胞内的特点，分为：
①烈性噬菌体：T噬菌体系列（T1~T7）：溶菌酶裂解细菌
②温和性噬菌体：具有溶源性的生活周期，即在噬菌体侵入后，细菌并不裂解
一个细菌DNA与另一个细菌DNA的交换重组可以通过四种不同的方式来实现，即转化、接合、性导和转导
★转化（Transformation）
某些细菌(或其他生物)通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。只有当整合的DNA片段产生新的表现型时，才能测知转化。
★转化的机制
转化的条件：细菌活跃摄取外源DNA分子；具备重组程序所必需的酶。
感受态与感受态因子：
?感受态(Competence)
指细菌能够从周围环境中吸收DNA分子进行转化的生理状态。
?感受态因子(Competence factor)
感受态主要受一类蛋白质(表面蛋白)影响，感受态因子可以在细菌间进行转移，从感受态细菌中传递到非感受态细菌中，可以使后者变为感受态。
供体（Donor）：在转化中提供遗传物质DNA的一方称为供体；
受体（Receptor）：在转化中接受供体遗传物质的一方称为受体；
转化的第一步是使供体DNA与受体细胞接触并发生相互作用
①. 结合（Binding）
当细菌细胞处于感受态时，外源双链DNA分子可结合在受体细胞
受体位点上，该过程是可逆的，可被DNAase降解掉。受体结合位点
饱和后，将阻止其它双链DNA的结合。
②. 穿入(Penetration)
稳定结合在受体位点上的双链供体DNA，由外切酶或DNA移位酶
(translocase）降解其中一条链，并利用降解产生的能量，将另一
DNA单条链拉进细胞中，该过程不可逆。
③.联会（Synapsis）
单链DNA进入后与其相应的受体DNA片段联会。
④.整合（Integration）
单链DNA与受体DNA对应位点的置换,从而稳定地渗入到受体DNA
中。实际上就是一个遗传重组的过程。
★接合（conjugation）
在原核生物中，是指遗传物质从供体-“雄性”转移到受体-“雌性”的过程。
特点：需通过细胞的直接接触。
★性导（Sexduction）：指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。★转导（Transduction）：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。★特点：以噬菌体为媒介，细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一个受体细胞内。感染细菌的能力决定于噬菌体的蛋白质外壳。
第十一章
★核遗传（Nuclear Inheritance）
染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。
★细胞质遗传(Cytoplasmic Inheritance)
由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传，核外
二、细胞质遗传的特点遗传，非染色体遗传等。
（1）正交和反交的遗传表现不同；
（2）遗传方式是非孟德尔式的。
（3）通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不会消失；
（4）由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
（5）在有性生殖过程中细胞质基因组控制的性状只能通过卵细胞传递给后代。
★母性影响
又称母性效应(Maternal effect) 和前定作用(predetermination)，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象。
★母性影响与细胞质遗传的异同
相同点：正反交结果不一致;
不同点：细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因控制。
母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，也有短暂性的。
★不育(sterility)
一个个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。
★雄性不育（male sterility）
植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子的不育类型。
雄性不育特征是雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但其雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
根据雄性不育发生的遗传机制不同，又可分为核不育型、细胞质不育型和核－质互作不育型等。
(一) 核不育型
是由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。如：可育基因Ms 不育基因ms。(二) 细胞质不育型
是由细胞质基因所决定的雄性不育类型。
(三) 核质互作不育型
由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型。
下面简单介绍三系配套(三系两区制种法)：
质核型不育性由于细胞质基因与核基因间的互作，故既可以找到保持系 不育性得到保持，也可找到相应恢复系 育性得到恢复，实现三系配套。
1、第一区：是不育系和保持系繁殖区（隔离区），在此区交替种植不育系和保持系，二者在开花时，保持系给不育系提供花粉杂交，同时也自交，在保持系植株上收获保持系。
2、第二区：制种区，（杂种制种隔离区）交替种植不育系和恢复系。恢复系给不育系提供花粉，生产杂交种，供大田使用。而恢复系植株自花授粉繁殖恢复系的种子。在实际生产中，由于作物种类不同，方法也大同小异，但必须有明显的杂种优势，才能值得配制三系。
第十二章
基因工程（Genetic Engineering)
又称重组DNA技术，是指用人工的方法把生物的遗传物质在体外进行切割、拼接和重组，获得重组DNA分子，然后导入宿主细胞或个体，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译和表达，并使受体的遗传特性得到修饰或改变的过程。
The elements of genetic engineering
Donor, vector and receptor.
Characteristics of genetic Engineering
?Operation in the molecular level
?Expression in the cellular level
?It is clonally propagated, i.e. gene cloning
基因工程的内容：
★Isolation or Synthesis
从细胞和组织中分离DNA片段或人工合成目的基因DNA核苷酸片段；
★Restriction and ligation
目的基因与载体分别酶切后连接成重组DNA分子；
★Transformation
重组DNA分子转化受体细胞；
★Selection
筛选重组克隆
★Detection
鉴定基因表达与产物分离，以及进行受体目标性状的表型分析，最终获得理想的转基因个体或细胞。
★限制性核酸内切酶（Restriction endonuclease ）
在细菌中此酶的功能是降解外来DNA分子，以限制(restriction )或阻止病毒侵染。它能识别双链DNA分子中一段特异的核苷酸序列，并在特定的位置将双链DNA分子切断。
★DNA连接酶（DNA Ligase）
主要有两种，一是大肠杆菌DNA连接酶，另一是T4 DNA连接酶。其主要作用是催化DNA中相邻的3’－OH和5’－磷酸基末端之间形成磷酸二酯键，从而把两段DNA连接起来，封闭DNA双链上的缺刻。
★反转录酶（Reverse transcriptase）
反转录酶是一类很独特的DNA聚合酶，它是以RNA为模板来指导DNA的合成，因此又称为依赖于RNA的DNA聚合酶。
★载体（Vector）
将外源DNA片段送入宿主细胞(host cell)进行扩增或表达的运载工具称为载体。载体也是DNA分子。★载体的基本条件或特征如下：①具复制原点(ori)，在宿主细胞中不仅能独立地自我复制，而且能带动携带的外源DNA片段一起复制；②具有多克隆位点(multiple cloning site, MCS)，而每一种酶的切点只有一个，用于克隆外源DNA片段。这些酶切位点不存在于复制原点或抗性选择标记基因内。③至少具有一个选择标记基因，使有或无载体的宿主细胞具有易鉴别的表型。④易从宿主细胞中回收。
质粒(Plasmid)是细菌细胞内独立于细菌染色体而自然存在的、能自我复制、易分离和导入的环状双链DNA分子。
三、基因的分离与鉴定方法：（一) 从基因文库中分离目的基因；(二) T－DNA Tagging(标记）；(三) PCR amplification（扩增）；(四) 图位克隆（Map-based cloning）；(五) 化学合成（Synthesis of Gene）
★基因转化的方法
分子检测：西南北blotting
基因诊断(genetic diagnosis)是利用分子生物学及分子遗传的技术和原理，在DNA水平分析、鉴定遗传疾病所涉及基因的置换、缺失或插入等突变。如进行产前诊断，分析胎儿是否有遗传疾病。
基因治疗(gene therapy)是向有功能缺陷的细胞补充相应功能的基因，以纠正或补偿其基因的缺陷，从而达到治疗的目的。
Study questions
★基因工程的概念及特点；
★基因工程的主要内容；
★基因转化的主要步骤；
第十四章
★基因(Gene)
指DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。?结构基因(Structural Gene)
指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。
?调控基因(Regulator Gene)
指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。
★基因表达(Gene Expression)
指基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功能蛋白质分子的过程。
基因表达= 基因转录+ 翻译
★基因表达的调控(Regulation of Gene Expression)
指生物体随时调整不同基因的表达状态,以适应环境、维持生长和发育的需要。
?基因表达的调控方式
基因调控主要在三个水平上进行：①. DNA水平；②. 转录水平；③. 翻译水平。
一、原核生物基因表达的特点
★RNA聚合酶（RNA Polymerase）
只有一种RNA聚合酶。RNA聚合酶用来识别原核细胞的启动子，催化所有RNA 的合成。
★操纵子（Operon）
基因表达以操纵子为基本单位。原核基因一般不含内含子，基因是连续的。原核基因转录单位多为多顺反子。
?操纵子
一个多顺反子转录单位与
其调控序列即构成操纵子。
?多顺反子(Polycistron)
原核基因中多个功能相关的结构基因串联在一起构成一个转录单位。通常依赖同一调控序列对其转录调节，使这些相关基因实现协同表达。
★转录和翻译偶联进行
原核生物裸露的环形DNA，在拟核内转录成mRNA后，直接在胞浆中与核糖体结合翻译成蛋白质。
★SD (Shine-Dalgarno)序列
原核生物mRNA翻译起始部位有特殊的碱基序列--SD序列。
?SD 序列
在起始密码AUG上游4～13个碱基之前有一段富含嘌呤的序列，其一致序列为AGGAGG，能与核糖体30S亚基中16S rRNA 3’端富含嘧啶的序列结合，与蛋白质合成过程中起始复合物生成有关。
★转录水平调控
原核生物基因表达的调控主要在转录水平，即对RNA合成的调控。通常有两种方式：①起始调控，即启动子调控；②终止调控，即衰减子调控。
一、真核生物基因表达的特点
★细胞具有全能性
全能性：指同一种生物的所有细胞都含有相同的基因组DNA，都有发育成完整个体的潜能。
★基因表达的时间性和空间性
时间性：个体发育的不同阶段，基因表达的种类和数量是不同的；
空间性：在不同组织和器官中，基因表达的种类和数量是不同的。
★转录和翻译分开进行
真核生物DNA在核中转录生成mRNA，在胞质中合成蛋白质。
★初级转录产物要经过转录后加工修饰
初级转录产物－核不均一性RNA（heterogeneous nuclear RNA ,hnRNA），要经过戴帽(m7GpppN)、加PolyA尾、切除插入的内含子和拼接外显子等过程，才形成成熟的mRNA 分子。
★不存在超基因式操纵子结构
真核生物基因转录产物为单顺反子，一条mRNA只翻译一种蛋白质。功能相关的基因大多数分散在不同的染色体上，分别进行转录。
★部分基因多拷贝
既可满足细胞的需要，也是表达调控的一种有效方式。因此，真核生物的基因调控是多层次的，包括DNA水平、染色体水平、转录水平和翻译水平的调控。与原核生物一样，转录水平的调控是主要的调控方式。
★顺式作用元件(cis-acting element)
指DNA分子上对基因表达有调节活性的特定核苷酸序列。顺式作用元件多位于基因上
游或内含子中，只影响同一DNA分子上的基因。真核基因的顺式作用元件按其功能可以分为：启动子, 增强子, 静止子。
?Promoter启动子指能被RNA聚合酶识别、结合并启动基因转录的一段DNA序列，它控制基因的转录起始过程。
?Enhancer （增强子）又称强化子（transcriptional enhancer），指位于启动子上游或下游并通过启动子增强邻近基因转录效率的DNA序列，增强子本身不具备启动子活性。因此，它是一种远端调控元件，通常位于启动子的－700～1000bp处。但既可位于上游也可位于下游，或基因序列内。
?静止子或沉默子(Silencer)指某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。
★反式作用因子(trans-acting factor)
指一些与基因表达调控有关的蛋白质因子，它能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上，参与调控靶基因转录效率的蛋白质。真核生物反式作用因子通常指转录因子（transcription factor，TF）。
①通用反式作用因子，在一般细胞中普遍存在，主要识别启动子的核心启动成分如TATA （TBP）、CAAT（CTF/NF-1）和GC盒(SP1);
②特殊组织与细胞中的反式作用因子，如淋巴细胞中的Oct-2；
③和反应性元件（response elements）相结合的反式作用因子:
反式因子有两个必需的结构域
DNA结合结构域：与顺式元件识别、结合
转录激活结构域：与RNA聚合酶结合
Study questions
★顺式作用元件与反式作用因子的概念；
★正调控、负调控和操纵子的概念；
★原核生物和真核生物基因表达的特点；
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3 分，共24分） 1. mRNA信使（Message）RNA简称mRN,携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map）:又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1 分，共16 分） 1 .基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔根的连锁与互换定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有B、T 两种，其中细胞免疫依赖T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖B 淋巴细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39 对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题2 分，共14 分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A.母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0A .1.0 X 10 ）以下有关遗传力的描叙错误的是（3.D广义的遗传力为遗 9696 X 1 0 B. 1.0 传方差与表型方差的比例； A. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； B. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力；C.遗传力越大，表型选择的效果越弱。D.依据cDNA建立的图谱应该称为（C） 4. C. 转录图谱 D. 物理图谱．遗传图谱 A B. 序列图谱）紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D5. D. 被动免疫体液免疫A.细胞免役 B. C. 主动免疫）C6.男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（从性遗传 B. 限性遗传 C. D. 性连锁遗传.伴性遗传AmRN表达的杂交技术为（）A7.用于检测目的基因 B. Western 杂交.ANorthern杂交D.C. Southern杂交原位杂交10分）分，共（四）、简答题（每题5 1.说明杂种优势的含义及做出简单解释。）两个亲本杂交，子一代个体的某一数量性状并不等于两个亲本的平均，而是高于亲本的平均，答案：（1 甚至超出亲本范围，比两个亲本都高，叫做杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上； （2）杂种优势的形成机制有三种假说：A.生活力假说，杂种在生活力上要优于两亲本； B.显性假说，杂合态中，隐性 有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势； C.超显性假说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 2. 请回答非孟德尔遗传的几种类型及其遗传机制。 答案：（1 ）非孟德尔遗传包括母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传等四种；（2）母体效应是母体基因型决 定后代表型的现象，其遗传机制是母体基因的延迟表达，如椎实螺外壳旋转方向的遗传；（3）在哺乳动物中，雌性个体 两条X染色体中的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得雌雄动物间X染色体的数量虽然不同，但X染色体上的基 因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应。（4）与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位 基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。（5）核外遗传主要指细胞质遗传，即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，如动物线粒体遗传。 （四）、计算题（每题8分，共16分） 1. 为检测三对基因间的连锁关系，进行以下杂交试验：
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组
遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.doczj.com/doc/a32170790.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.doczj.com/doc/a32170790.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.doczj.com/doc/a32170790.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.doczj.com/doc/a32170790.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.doczj.com/doc/a32170790.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
遗传:有血缘个体之间的相似性 变异：有血缘个体之间的非相似性 遗传和变异的关系：(1)遗传是相对的，变异是绝对的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。(3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。 核酸（nucleic acid）：以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物，是所有原核生物和真核生物的遗传物质。根据所含戊糖的不同，分为脱氧核糖核酸（DNA）核糖核酸（RNA） 信使RNA（message RNA, mRNA）：单链RNA，蛋白质合成的模板，携有确定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息。在真核生物中，mRNA把遗传信息从细胞核中的基因传递到细胞质中的核糖体，通过翻译合成特定氨基酸序列的多肽。 转移RNA(transfer RNA，tRNA)：负责解读mRNA所含遗传信息的RNA分子，在翻译过程中起着转运各种氨基酸至核糖体，按照mRNA的密码顺序合成多肽的功能。tRNA通过链内碱基配对形成“三叶草”型二级结构。 核糖体rRNA(ribosomal RNA，rRNA)：由rRNA基因转录的单链RNA分子，为核糖体的主要组成成分。 原核生物如大肠杆菌含三种rRNA；动物含有四种rRNA。 基因（gene）：是遗传的功能单位，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。广义地说，基因也被认为是有功能的DNA片段。 基因组（genome）：真核基因组是指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。 染色体（chromosome）：真核生物染色体是细胞核中一种以核小体为基本结构单元，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的丝状物，含有染色体基因，是遗传的主要物质基础。 有丝分裂（mitosis）：细胞分裂的主要方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中，使之具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。细胞的有丝分裂既维持了个体正常生长发育，又保证了物种的遗传稳定性。 减数分裂（meiosis）：生殖细胞成熟时产生配子的细胞分裂形式，对于保证物种的遗传稳定性和创造物种的遗传变异具有重要的意义。在减数分裂中，染色体复制一次，细胞分裂两次，产生染色体数目减半的配子。 细菌的转化：1928年，肺炎双球菌转化实验。它有两种类型，一种是光滑型（S型），有夹膜，具有毒性，导致小鼠死亡。另一种为粗糙型（R型），无毒性。 感染性的RNA：有些病毒，只含有蛋白质和核糖核酸（RNA），没有DNA，这些RNA病毒则使用RNA作为遗传物质。 DNA和RNA的化学组成：核苷酸由碱基、戊糖和磷酸三部分构成。DNA和RNA所含戊糖的种类不同，DNA 中的戊糖为D-2-脱氧核糖，RNA所含的戊糖为D-核糖; DNA的一级结构：指4种核苷酸的连接方式和排列顺序=碱基序列。 DNA的二级结构：就是DNA光螺旋结构。 DNA的高级结构：指DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构。超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式，超螺旋又可分为负超螺旋和正超螺旋两种。 RNA：原核生物和真核生物含有许多种不同的RNA分子，其中最主要的有信使RNA、核糖体RNA和转移RNA。基因的概念：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列 基因的一般结构特征: 1.外显子和内含子；翻译起始序列AUG，翻译终止序列TAA/TAG/TGA。2.信号肽序列；在起始密码子之后，运输蛋白质功能。3.侧翼序列- 调控序列，包括:启动子、增强子、终止子、核糖体结合位点、加帽和加尾信号等。 基因组(genome):一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因 C值:每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量 C值矛盾: C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系，这种现象称为-。 重复序列：高度重复序列，中度重复序列。卫星DNA分为小卫星DNA和微卫星DNA 基因家族：真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因。 基因簇：若一个基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状排列在一个染色体的某一个区域，则形成一个基因簇。染色质的化学组成：由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成。染色质蛋白质分为两类：组蛋白和非组蛋