第四章 基因的作用及其与环境的关系
1、从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？
解：生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因。表形即性状是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。
2、在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？ （1）
i I i I B A ?; （2） i I I I B B A ?; （3） i I i I B B ?
解： ABO 血型为孟德尔式遗传的复等位基因系列， 以上述各种婚配方式之子女的血型是：
（1）
i I I I B
B A ?
↓
B A I I
1AB 型：
i I A
1A 型：
i I B
1B 型： ii
1O 型
（2）
i I I I B
B A ?
↓
B A I I
1AB 型：
i I A
1A 型：
B B I I i I B
2B 型
（3）
i I i I B B ?
↓
B B I I 41 i I B 4
2 3B 型：
ii 4
1
1O 型
3、如果父亲的血型是B 型，母亲是O 型，有一个孩子是O 型，问第二个孩子是O 型的机会是多少？是B 型的机会是多少？是A 型或AB 型的机会是多少？
解：根据题意，父亲的基因型应为i I B
，母亲的基因型为ii ，其子女的基因型为：
ii i I B
?
↓
i
I B 2
1
1B型：
ii 2 1 1O型
第二个孩子是O型的机会是05，是B型的机会也是0.5，是A型或AB型的机会是0。
4、分析图4－15的家系，请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。
解：
5、当母亲的表型是ORh-MN，子女的表型是ORh+MN时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？
ABRh+M，ARh+MN，BRh-MN，ORh-N。
解：ABO、MN和Rh为平行的血型系统，皆遵循孟德尔遗传法则；ABO血型是复等位基因系列，MN 血型是并显性，Rh血型显性完全。
可见，血型为ABRh+M，BRh-MN和ORh-N者不可能是ORh+MN血型孩子的父亲，应予排除。
6、某个女人和某个男人结婚，生了四个孩子，有下列的基因型：
iiRRL M L N ，I A iRrL N L N ，iiRRL N L N ，I B irrL M L M ，他们父母亲的基因型是什么？ 解：他们父母亲的基因型是：
I A iRrL M L N ，I B iRrL M L N
7.兔子有一种病，叫做Pelger 异常（白血细胞核异常）。有这种病的兔子，并没有什么严重的症伏，就是某些白细胞的核不分叶。如果把患有典型Pelger 异常的兔子与纯质正常的兔子杂交，下代有217只显示Pelger 异常，237只是正常的。你看Pelger 异常的遗传基础怎样？ 解：从271：237数据分析，近似1：1。
作2检验：
7952.0227
)5.0227237(227
)5.0227217()5.0(2
2
2
2
=--+
--=
--=∑
e
e o χ
当df = 1时，查表：0.10＜p ＜0.50。根据0.05的概率水准，认为差异不显著。可见，符合理论的1：1。
现在，某类型与纯质合子杂交得1：1的子代分离比，断定该未知类型为一对基因差异的杂合子。
8、当有Pelger 异常的兔子相互交配时，得到的下一代中，223只正常，439只显示 Pelger 异常，39只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外，还显示骨骼系统畸形，几乎生后不久就全部死亡。这些极度病变的个体的基因型应该怎样？为什么只有39只，你怎样解释？
解：根据上题分析，pelger 异常为杂合子。这里，正常：异常＝223：439 ? 1：2。依此，极度病变类型(39)应属于病变纯合子：
Pp ? Pp ↓
PP 4
1 223 正常
Pp 21 439 异常 pp 4
1 39 极度病变
又，因39只极度病变类型生后不久死亡，可以推断，病变基因为隐性致死基因，但有显性效应。如果这样，不仅39只的生后死亡不必费解，而且，病变纯合子比数这样低也是可以理解的。原因是部分死于胚胎发育过程中。
9、在小鼠中，有一复等位基因系列，其中三个基因列在下面：A Y = 黄色，纯质致死；A = 鼠色，野生型；a = 非鼠色（黑色）。这一复等位基因系列位于常染色体上，列在前面的基因对列在后面的基因是显性。A Y A Y 个体在胚胎期死亡。
现在有下列5个杂交组合，问它们子代的表型如何？
a 、A Y a （黄）×A Y a （黄）
b 、A Y a （黄）×A Y A （黄）
c 、A Y a （黄）×aa （黑）
d 、A Y a （黄）×AA （鼠色）
e 、A Y a （黄）×Aa （鼠色）
10、假定进行很多A Y a×Aa 的杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样条件下，进行很多 A Y a×A Y a 杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？
解：根据题意，这两种杂交组合的子代类型及比例是：
Aa a A Y ?
A A Y 41 a A Y 41 Aa 41 aa 4
1 2黄 ： 1灰 ： 1黑
a A a A Y Y ?
Y Y A A 41 a A Y 21 aa 4
1
（死亡） 2黄 ： 1黑
可见，当前者平均每窝8只时，后者平均每尚只有6只，其比例是4黄2黑。
11、一只黄色雄鼠（A Y _）跟几只非鼠色雌鼠（aa ）杂交，你能不能在子代中同时得到鼠色和非鼠色小鼠？为什么？
解： 不能。 因为黄色雄鼠只能提A 或a 中的一种配子，两者不能兼具。
12、鸡冠的种类很多，我们在图4-13中介绍过4种。假定你最初用的是纯种豌豆冠和纯种玫瑰冠，问从什么样的交配中可以获得单冠？
基因型 表现型 R_P_ 胡桃冠 R_pp 玫瑰冠 rr P_ 豌豆冠 rrpp 单片冠
因此，
RRpp rrPP ?
↓ RrPp ↓?
__169P R ，pp R _163，_163rrP ，rrpp 16
1
胡桃冠 ： 玫瑰冠 ：豌豆冠 ：单片冠
13、Nilsson －Ehle 用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。 （1）说明颖壳颜色的遗传方式。
（2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。
（3）进行χ2测验。实得结果符合你的理论假定吗？ 解：（1）从题目给定的数据来看，F 2分离为3种类型，其比例为： 黑颖：灰颖：白颖＝418：106：36 12：3：1。
即9：3：3：1的变形。可见，颜色是两对基因控制的，在表型关系上，呈显性上位。
（2）假定B 为黑颖基因，G 为灰颖基因，则上述杂交结果是：
P bbgg BBGG ? 黑颖 白颖 F 1 BbGg 黑颖
F 2
__169G B gg B _163 _163bbG bbgg 16
1
12黑颖 ：3灰颖 ：1白颖
(3) 根据上述假定进行χ2检验：
048.035
)3536(105)105106(420)420418()(2
2222
=-+-+-=-=∑e e o χ
当df ＝2时，查表：0.95＜p ＜0.99。认为差异不显著，即符合理论比率。因此，上述假定是正确的。
14、在家蚕中，一个结白茧的个体与另一结白茧的个体杂交，子代中结白茧的个体与结黄茧的个体的比率是3：1，问两个亲体的基因型怎样？
解：在家蚕中，黄茧与白茧由一对等位基因控制，Y —黄色，y —白色，Y 对y 显性。但是，有一与其不等位的抑制基因I ，当I 存在时，基因型Y_表现白茧。
根据题目所示，白：黄 ＝ 3：1，表明在子代中，呈3：1分离。于是推论，就I —i 而言，二亲本皆为杂合子Ii ；就Y —y 而言，则皆表现黄色的遗传基础 只是3／4被抑制。
所以，双亲的基因型(交配类型)应该是：
IiYY IiYY IiYY IiYy IiYY Iiyy IiYy iiyy
15、在小鼠中，我们已知道黄鼠基因A Y 对正常的野生型基因 A 是显性，另外还有一短尾基因T ，对正常野生型基因t 也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立地分配的。 （1）问两个黄色短尾个体相互交配，下代的表型比率怎样？
（2）假定在正常情况下，平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中，你预期平均每窝有几只小鼠？
解：根据题意，此黄色短尾鼠为杂合子A y ATt ，其子代情形可图示如下： （1）
ATt A ATt A Y Y ?
致死??
?
????
?
????
???AATT ATT A tt A A Tt
A A TT A A Y Y Y Y Y Y Y 161
16
216116
216
1 ATt A Y 164 Att A Y 16
2 AATt 162 AAtt 16
1 黄短 黄常 灰短 灰常
可见，子代表型及比例是：4黄色短尾：2黄色常态尾：2灰色短尾：1灰色常态尾。
(2) 在上述交配中，成活率只占受孕率的9/16。所以，假定正常交配每窝生8只小鼠时，这样交配平均每窝生4—5只。
16、两个绿色种子的植物品系，定为X ，Y 。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下： X ：产生的F2代 27黄：37绿 Y ：产生的F2代，27黄：21绿
请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。
解：F1的表型说明，决定黄色的等位基因对决定绿色的等位基因呈显性。F2的结果符合有若干对自由组合的基因的假设，当这些基因中有任何一对是纯合隐性时，产生绿色表型。黄色和绿色的频率计算如下：
（1）品系X ：aabbcc ，黄色品系AABBCC ，F1为AaBbCc 假如在一个杂交中仅有一对基因分离（如Aa Aa ），；另一些影响黄色的基因对都是纯合的（AaBBCC AaBBCC ）。这一杂交产生黄色子代的比率是
4/3)4/3(1=
绿色比率是
4/1)4/3(11=-
如果这个杂交有两对基因分离（如AaBbCC
AaBbCC ），那么黄色子代的比率是：
16/9)4/3(2=
绿色比率是
16/7)4/3(12=-
三对基因分离（AaBbCc
AaBbCc ）时，黄色子代的比率是：
64/27)4/3(3=
绿色比率是
64/37)4/3(13=-
也可图式如下： A 位点
B 位点
C 位点
F2基因型
F2表现型 AA 4
1 BB 4
1 CC 41
AABBCC 641
1黄 Cc 42 AABBCc 642
2黄
cc 41 AABBcc 641
1绿 Bb 4
2 CC 41
AABbCC 642
2黄 Cc 42 AABbCc 644
4黄 cc 41 AABbcc 642
2绿
bb 4
1 CC 41
AAbbCC 64
1
1绿
(2) 品系Y：aabbCC，黄色品系AABBCC，F1为AaBbCC，这个杂交有两对基因分离（如AaBbCC
AaBbCC），因此黄色子代的比率是：
)4/3(2=
16
/9
绿色比率是
-
12=
)4/3(
16
/7
27黄：21绿= 黄9：绿7。
第十三章数量性状的遗传 本章习题 1．解释下列名词：广义遗传率、狭义遗传率、近交系数、共祖系数、数量性状基因位点、主效基因、微效基因、修饰基因、表现型值、基因型与环境互作广义遗传率：通常定义为总的遗传方差占表现型方差的比率。 狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。 近交系数：是指个体的某个基因位点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。 共祖系数：个体的近交系数等于双亲的共祖系数。 数量性状基因位点：即QTL，指控制数量性状表现的数量基因在连锁群中的位置。 主效基因：对某一性状的表现起主要作用、效应较大的基因。 微效基因：指一性状受制于多个基因，每个基因对表现型的影响较小、效应累加、无显隐性关系、对环境敏感，这些基因称为微效基因。 修饰基因：对性状的表现的效应微小，主要是起增强或减弱主基因对表现型的作用。 表现型值：是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。 基因型与环境互作：数量基因对环境比较敏感，其表达容易受到环境条件的影响。因此，基因型与环境互作是基因型在不同环境条件下表现出的不同反应和对遗传主效应的离差。
2.质量性状和数量性状的区别在哪里？这两类性状的分析方法有何异同？ 答：质量性状和数量性状的区别主要有：①. 质量性状的变异是呈间断性，杂交后代可明确分组；数量性状的变异则呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组。②. 质量性状不易受环境条件的影响；数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，而这种变异一般是不能遗传的。③. 质量性状在不同环境条件下的表现较为稳定；而控制数量性状的基因则在特定时空条件下表达，不同环境条件下基因表达的程度可能不同，因此数量性状普遍存在着基因型与环境互作。 对于质量性状一般采用系谱和概率分析的方法，并进行卡方检验；而数量性状的研究则需要遗传学方法和生物统计方法的结合，一般要采用适当的遗传交配设计、合理的环境设计、适当的度量手段和有效的统计分析方法，估算出遗传群体的均值、方差、协方差和相关系数等遗传参数等加以研究。 3．叙述表现型方差、基因型方差、基因型×环境互作方差的关系。估计遗传协方差及其分量在遗传育种中有何意义？ 答：表现型方差由基因型方差（V G）、基因型×环境互作方差（V e）和环境机误方差（）构成，即，其中基因型方差和基因型×环境互作方差是可以遗传的，而纯粹的环境方差是不能遗传的。 由于存在基因连锁或基因的一因多效，生物体的不同数量性状之间常存在不同程度的相互关连。在统计分析方法中常用协方差来度量这种相互关联的变异程度。由于遗传方差可以进一步区分为基因型方差和基因型×环境互作方差等不同的方差分量，故遗传协方差也可进一步区分为基因型协方差和基因型×环境互作协方差等分量。在作物遗传改良过程中，对某一性状进行选择时常会引起另一相关性状的变化，为了取得更好地选择效果, 并使一些重要的性状能够得到同步改
解析：遗传与环境的三种相互作用 几乎所有人开始认识到遗传与环境对个体发展的都起作用，极端的强调其中任何一个因素都不会获得更全面的解释。目前的研究已经抛开了先天与后天的争论，开始把重点放在遗传与环境如何相互作用，这种作用超越了任何单个因素的解释，一种整体观与辨证联系的方法学意义体现其中。发展学家斯考尔和麦卡特尼提出了三种遗传与环境相互作用的方式，分别是被动的基因型/环境相关、唤起的基因型/环境相关和主动的基因型/环境相关。 被动的基因型/环境相关指的是这样的一种相互作用，即环境显著影响着基因的表达，影响着表达形式的范围。比如个体幼年的家庭氛围与教养方式是一种被动的基因型/环境相关，由于幼年个体的能力和发展阶段个体无法对这种影响起太多的反作用，更多的被动的接受这种影响。这种作用以日常语境当中的“熏陶”或“耳濡目染”的形式发生，个体几乎毫无保留的全盘接受这种环境中对个体发展的各个层面和部分的影响。在一生的范围来看这样的作用似乎很短暂，但事实上这种出生后的几年时间的环境影响，已经为后来的发展奠定了基础，有时这种基础牢固的难以用后来经验去修正。小编扣：一一六五司令五三巴尔 而唤起的基因型/环境相关的相互作用涉及他人对个体的反应，由于共同文化与社会潜意识的影响，人们对相似的基因的表达形式会有相似的反应。比如漂亮的个体容易被人喜欢、亲近、注意，相貌一般的则容易会被忽视，这种区别性对待对于形成一个人的自我的影响是巨大的。长久以往，漂亮的容易形成高自尊、积极的自我和个性，而后者则可能相反。环境通过这种方式对不同基因的表达型以不同的反应，从而使得不同基因的人获得的不同的反应而影响了他们的发展方向。这种相互作用更多的是体现了人际环境对于个体的影响其中人际群体的文化起非常重要的作用。
基因与环境因素在疾病发生中的相互作用 过去我们常常将致病因素归结为完全的遗传因素或完全的环境因素。然而事实上，绝大多数人类疾病是遗传易感性和环境因子相互作用的结果。基因一环境交互作用在许多疾病，特别是常见的慢性病或者是所谓的“复杂性状疾病”的发病中，具有非常重要的意义。基因一环境交互作用可以理解为遗传因素对环境因素易感性的影响，对于基因一环境交互作用的深入研究，有助于了解人群易感性差异的原因，进而可以对环境与疾病、基因与疾病的关系有更深入的认识。人类疾病多是环境因素与遗传因素共同作用的结果，但两者是如何相互作用的，人们对此知之甚少。 我们可以把全部生命现象看做有赖于基因与环境相互作用的结果。有生命的个体的任何结构，生理上或心理上的特性，是它的遗传基因和它发育过程所处的环境决定的。基因是从亲本传给子代的一种单位，负担着生活在一定环境中个体的一定特性的发生。人类中的基因差别由他们细胞的生理过程中的差别决定的，基因型支配着生物的发育，他和环境相互作用产生它的表现型。不同的基因型，在一定的环境下，可产生不同的表现型。基因型表明遗传组成，表明个体从它的亲本获得的全部遗传因子，表现型表明个体的外形。每一种基因型对于环境发生它本身所特有的反应。如果同一种基因型作用于稍有不同的环境，就会产生显然不同的表现型。 随着科学技术的飞速发展及人类基因组计划的顺利实施，揭示了某些基因对环境因素的作用产生特定的反应，这些基因称为环境应答基因；而且这些基因还可影响人体对有毒环境化学物的易感性，因而机体与环境的相互作用在微观上更重要的体现在基因一环境的相互作用，通过揭示基因一环境的相互作用将对医药卫生、环境卫生等领域产生革命性的影响，也使人们有可能对疾病的发生与发展有更深刻的认识。 环境污染物对基因的影响 其实人类赖以生存的自然环境、生活环境中存在许多对人体健康不利的因素，这些因素综合作用于人体，破坏了机体与环境之间的动态平衡，可引起长期、慢性接触者的基因损伤从而对机体产生不良影响甚至发生疾病和死亡， 环境应答基因对疾病易感性的影响 环境中某些毒物在相同剂量和接触条件下作用于人体，其发病的危险性在不同个体之间可存在很大差异。这是因为发病的危险性不仅与环境有害因素的暴露程度有关，同时还与遗传易感性或耐受性有着密切联系。在预防工作中，若能及早发现这些易感者，有针对性地给予适当的保护措施，可取得更好的保护效果。通过研究遗传易感性对环境因素的反应差异，更加精确地识别导致疾病的环境因素和暴露的危险度，对有效预防疾病，提高公众健康有着直接的促进作用。正因为易感环境应答基因在疾病研究中的重要性受到广泛的重视，国内外的专家学者开展了多方面的相关研究
第六章基因表达调控 Regulation of Gene Expression 生物体的代谢调节尽管有不同的途径和水平，但最根本的还是基因的表达调控。基因表达即遗传信息的转录和翻译过程。 生物体在生命周期中，基因组的各个基因表达随生长发育有先后，并受内外环境的影响和诱导。 第一节基因表达调控基本概念与原理 一、基因表达的概念 ●基因表达（gene expression）就是指在一定调节因素的作用下，DNA分子上特定的基因 被激活并转录生成特定的RNA，或由此引起特异性蛋白质合成的过程。 ●人类基因组DNA中约含3.5万个基因，但在某一特定时期，只有少数的基因处于转录 激活状态，其余大多数基因则处于静息状态。一般来说，在大部分情况下，处于转录激活状态的基因仅占5%。 ●通过基因表达以合成特异性蛋白质，从而赋予细胞以特定的生理功能或形态，以适应内 外环境的改变。 二、基因表达的时间性及空间性 （一）时间特异性： ●基因表达的时间特异性(temporal specificity)是指特定基因的表达严格按照特定的时间顺 序发生，以适应细胞或个体特定分化、发育阶段的需要。故又称为阶段特异性。 二）空间特异性： ●基因表达的空间特异性（spatial specificity）是指多细胞生物个体在某一特定生长发育阶 段，同一基因的表达在不同的细胞或组织器官不同，从而导致特异性的蛋白质分布于不同的细胞或组织器官。故又称为细胞特异性或组织特异性。 三、基因表达的方式 （一）组成性表达： ●组成性基因表达（constitutive gene expression）是指在个体发育的任一阶段都能在大多 数细胞中持续进行的基因表达。其基因表达产物通常是对生命过程必需的或必不可少的，且较少受环境因素的影响。这类基因通常被称为管家基因（housekeeping gene）。（二）诱导和阻遏表达： ●诱导表达（induction）是指在特定环境因素刺激下，基因被激活，从而使基因的表达产 物增加。这类基因称为可诱导基因。 ●阻遏表达（repression）是指在特定环境因素刺激下，基因被抑制，从而使基因的表达产 物减少。这类基因称为可阻遏基因。 四、基因表达的生物学意义 一）适应环境、维持生长和增殖。 （二）维持个体发育与分化。 五、基因表达调控的基本原理
第13 章基因表达调控 学习要求 1．掌握基因表达的相关概念及原理；原核生物转录起始的调节与操纵子模式；顺式作用元件的分类及转录因子的分类。 2．熟悉真核生物表达调控的特点；基因表达的时间、空间特异性。 3．了解基因表达调控的生理意义；其他转录调节机制及翻译水平调节机制；真核生物基因组结构特点；RNA polⅠ和RNA pol Ⅲ转录体系的调节；转录因子的结构。 基本知识点 基因表达调控是在细胞生物学、分子生物学以及分子遗传学研究基础上发展起来的新领域，涉及很多基本概念和原理。这些基本概念是认识原核、真核基因表达调控的基础。基因表达就是基因转录及翻译的过程。基因表达表现为严格的规律性，即时间、空间特异性。基因表达的方式有组成性表达及诱导或阻遏表达。原核生物、单细胞生物调节基因的表达是为适应环境、维持生长和细胞分裂。多细胞生物调节基因的表达除为适应环境，还有维持组织器官分化、个体发育的功能。 基因表达调控是在多级水平上进行的复杂事件。其中，转录起始是基因表达的基本控制点。基因转录激活调节基本要素涉及特异DNA序列, 调节蛋白以及这些因素通过何种方式对RNA聚合酶活性产生影响。除了转录起始水平的调节，其他水平，如基因激活、转录后加工、翻译及翻译后加工对原核及真核生物的基因表达均有调节作用。 大多数原核基因调控是通过操纵子机制实现的。E.coli的lac操纵子含Z、Y 及A三个结构基因，还包括一个操纵序列O，一个启动序列P在内的调控区，以及一个调节基因I。I基因与lac操纵区相邻，编码一种Lac阻遏蛋白。阻遏蛋白、分解代谢物基因激活蛋白（CAP）与调控区结合位点的结合调节着操纵子基因的转录。 真核基因表达调控的某些机制与原核存在明显差别。包括：真核细胞内含有多种RNA聚合酶；处于转录激活状态的染色质结构会发生明显变化，如对核酸酶敏感，DNA碱基的甲基化修饰，组蛋白的乙酰化，甲基化或磷酸化修饰等。此外，微小RNA对真核基因表达调控的影响也日益受到重视。 真核基因转录激活受顺式作用元件与反式作用因子相互作用调节。真核基因
第四章 基因的作用及其与环境的关系 1、从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？ 解：生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因。表形即性状是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。 2、在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？ （1） i I i I B A ?; （2） i I I I B B A ?; （3） i I i I B B ? 解： ABO 血型为孟德尔式遗传的复等位基因系列， 以上述各种婚配方式之子女的血型是： （1） i I I I B B A ? ↓ B A I I 1AB 型： i I A 1A 型： i I B 1B 型： ii 1O 型 （2） i I I I B B A ? ↓ B A I I 1AB 型： i I A 1A 型： B B I I i I B 2B 型 （3） i I i I B B ? ↓ B B I I 41 i I B 4 2 3B 型： ii 4 1 1O 型 3、如果父亲的血型是B 型，母亲是O 型，有一个孩子是O 型，问第二个孩子是O 型的机会是多少？是B 型的机会是多少？是A 型或AB 型的机会是多少？ 解：根据题意，父亲的基因型应为i I B ，母亲的基因型为ii ，其子女的基因型为： ii i I B ? ↓
i I B 2 1 1B型： ii 2 1 1O型 第二个孩子是O型的机会是05，是B型的机会也是0.5，是A型或AB型的机会是0。 4、分析图4－15的家系，请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。 解： 5、当母亲的表型是ORh-MN，子女的表型是ORh+MN时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？ ABRh+M，ARh+MN，BRh-MN，ORh-N。 解：ABO、MN和Rh为平行的血型系统，皆遵循孟德尔遗传法则；ABO血型是复等位基因系列，MN 血型是并显性，Rh血型显性完全。 可见，血型为ABRh+M，BRh-MN和ORh-N者不可能是ORh+MN血型孩子的父亲，应予排除。 6、某个女人和某个男人结婚，生了四个孩子，有下列的基因型：
第三章基因互作及基因与环境的关系 第一节环境的影响与基因的表型效应 第二节性状的多基因决定和基因的多效性 第三节基因间的作用
第一节环境的影响与基因的表型效应 一、基因型、表型和环境 二、反应规范(reaction norm) 三、表现度(expressivity)和外显率(penetrance) 四、表型模写(Phenocopy)
一、基因型、表型和环境 任何生物的基因型在精卵结合的一瞬间就已决定。但是各种具体性状的表现（表型）却要通过一系列发育过程。在这个过程中环境条件起着重要的作用。 例：玉米正常苗与白化苗的遗传 结论：表型是基因型与环境相互作用的结果。 生物的任何一种性状都是由遗传因素和环境因素共同决定的。
二、反应规范(reaction norm) 同一种基因型在不同的环境条件下可以产生不同的表型。 生物界存在的普遍现象，例：报春花花色，太阳红植株色，人体肤色 反应规范:同一基因型在不同的环境条件 下产生的表型变化范围。
三、表现度和外显率 表现度(expressivity)：表示某种基因型在个体表型表 现的程度，即基因在表型上的差异。 例如：人类中成骨不全（osteogenesis imperfecta）是显性遗传疾病，杂合体患者可以同时有多发性骨折，兰色巩膜和耳聋等症状，也可以只有一种或二种临床表现。即该基因的表现度很不一致。（图）
外显率(penetrance)：种群的特征，是某一基因在种群中的表型百分比。 例如，黑腹果蝇变型腹基因，在纯型合子时只有15%的个体表现为变型腹。因此这个突变型在群体中的外显率就是15%（图）。
感情神经回路的可塑性 ——环境如何影响基因表达摘要：最近，我们（Fox等人，2005）描述基因与环境的交互作用（涉及到儿童气质和母亲的社会支持），在儿童纯合子或杂合子中发现了增强的行为抑制，因为血清素转运基体（5HTTLPR）短等位基因儿童的母亲报告了低的社会支持。在这里，我们提出一个模型，即感情回路的可塑性，描述遗传基因倾向和个人所处环境之间可能互相作用的方式。具有频繁恐惧倾向的儿童（和5HTTLPR 短等位基因）更有可能体验到有显著威胁的照护环境。这反过来将会加重改变对威胁至关重要情感神经回路的注意偏好，并且在儿童中提高并维持忧虑的行为。 关键词：气质；基因与环境交互作用；对威胁的注意偏向；养育 应激反应方面的个体差异表现出早期生活行为的稳定方面，并且反映脑功能的各个方面。行为—遗传学的研究在这些差异中涉及到基因和环境的关系，特异性基因和环境事件塑造大脑功能特异性方面的方式仍然是不精确的。然而，关于这些特定的路径，最近的工作提供了重要的线索。尤其是，出现的调查结果意味着与神经递质血清胺5—羟色胺（5 HT）功能相关联的特异性基因在生长发育期间与社会应激源相互作用，塑造在应激反应中所涉及到的神经回路的功能。 基因与环境交互作用的研究 一系列最近研究报告为基因与环境交互作用提供了证据（为基因×环境的名称）通过了一种蛋白质，它在5—羟色胺（5 HT）对行为的作用方面至关重要。这种蛋白质调节从神经元中释放5 HT 的命运。这种蛋白质的每个在遗传基因源上变体即是众所周知的血清转运蛋白的多态性表达（5HTTLPR；Caspi 等人，2003；Kaufman 等人，2004）。血清素转运体（5HTTLPR）基因有两个主要的功能等位基因：一种长等位基因和一种短等位基因，连同另外一条长的变异等位基因，它的行为表现在功能上，像短等位基因。纯合子（homozygous）的个体有要么长要么短的两个副本。杂合子（heterozygous）的个体有这两个副本中的一个。大体上，基因与环境和这种特殊基因相互作用的研究意味着对5HTTLPR的短等位基因纯合子个体和遭受重大应激的个体更有可能表现出严重的不适应行为，相对于长等位基因的纯合子的个体而言，即遭受相似程度应激的个体。杂合子的个体，有长等位基因和短等位基因中的一个副本，通常落在中间某处，展现出一种更不适应的结果（与长等位基因的纯合子个体相比较的话），而略微少于短等位基因的纯合子个体。
1．决定基因表达空间特异性的是： A．器官分布 B．个体差异 C．细胞分布 D．发育时间 E．生命周期 2．关于操纵基因的叙述，下列那项是正确的： A．与阻遏蛋白结合的部位 B．与RNA聚合酶结合的部位 C．属于结构基因的一部分 D．具有转录活性 E．促进结构基因转录 3．关于管家基因叙述错误的是： A．在生物个体的几乎所有细胞中持续表达 B．在生物个体的几乎所各个生长阶段持续表达 C．在一个物种的几乎所有个体中持续表达 D．在生物个体的某一生长阶段持续表达 E．在生物个体的全生命过程中几乎所有细胞中表达 4．CAMP对转录进行调控必须先与： A．CAP结合形成CAMP-CAP复合物 B．RNA聚合酶结合从而促进酶与启动子结合 C．G蛋白结合 D．受体结合 E．操纵基因结合 5．目前认为基因表达调控的主要环节是： A．基因活化 B．转录起始 C．转录后加工 D．翻译起始 E．翻译后加工 6．调节子是指： A．操纵子 B．一种特殊的蛋白质
C．成群的操纵子组成的调控网络 D．mRNA的特殊序列 E．调节基因 7．当培养液中色氨酸浓度较大时，色氨酸操纵子处于： A．诱导表达 B．阻遏表达 C．基本表达 D．组成表达 E．协调表达 8．关于调节蛋白对基因表达调控，下列叙述那项正确： A．抑制结构基因表达 B．促进结构基因表达 C．一种调节蛋白作用于多个操纵子 D．必须先变构，才能发挥调节作用 E．一定要与其他小分子物质结合，才能有作用 9．根据操纵子学说，对基因活性起调节作用的是： A．RNA聚合酶 B．阻遏蛋白 C．诱导酶 D．连接酶 E．DNA聚合酶 10．操纵子的基因表达调节系统属于： A．复制水平的调节 B．转录水平的调节 C．翻译水平的调节 D．逆转录水平的调节 E．翻译后水平的调节 11．关于基因组的叙述错误的是： A．基因组是指一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息 B．基因组是指一个细胞或病毒的整套基因 C．不同生物的基因组所含的基因多少不同 D．基因组中基因表达不受环境影响 E．有些生物的基因组是由RNA组成 12．下列那项决定基因表达的时间性和空间性：
·特稿· 基因-环境因素相互作用与高血压的关系及其对社区管理的建议 史云聪1，3，王立立2，郭艺芳1，3* 【摘要】 高血压是一种基因与基因之间以及基因与环境因素交互作用的复杂疾病，其危险因素包括环境因素（生活方式因素）和遗传因素。全基因组关联研究表明了高血压的多基因复杂性。因此，本文总结了近年来基因-环境因素相互作用在高血压中的研究进展，发现非药物治疗是降压治疗的基本措施，无论是否选择药物治疗，均要保持良好的生活方式，如合理饮食、戒烟限酒、改善睡眠、规律运动。虽然目前已经发现了许多与高血压发病相关的基因变异位点，但要进一步深入了解高血压相关基因的调控机制，仍需开展更多实验研究。 【关键词】 高血压；基因；环境因素诱发疾病；环境因素；社区卫生服务 【中图分类号】 R 544.1 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.521 史云聪，王立立，郭艺芳．基因-环境因素相互作用与高血压的关系及其对社区管理的建议［J］．中国全科医学，2020．［Epub ahead of print］．［https://www.doczj.com/doc/80190193.html,］ YE Z J，LIANG M Z，GUO Y F，et al．Relationship between gene-environment interaction and hypertension and its implications for community management［J］．Chinese General Practice，2020．［Epub ahead of print］． Relationship between Gene-environment Interaction and Hypertension and Its Implications for Community Management SHI Yuncong 1，3，WANG Lili 2，GUO Yifang 1，3* 1.Graduate School of Hebei Medical University ，Shijiazhuang 050000，China 2.No.3 Department of Cardiovascular Disease ，Hebei General Hospital ，Shijiazhuang 050000，China 3.No.1 Department of Geriatrics ，Hebei General Hospital ，Shijiazhuang 050000，China * Corresponding author ：GUO Yifang ，Professor ，Chief physician ；E-mail ：guoyifang@https://www.doczj.com/doc/80190193.html, 【Abstract 】 Hypertension is a complicated disease affected by both gene-gene and gene-environment interactions.Risk factors for hypertension mainly consist of environmental（lifestyle）and genetic factors.Previous genome-wide association studies have indicated the polygenic complexity of hypertension.We summarized the recent advances in gene-environmental interactions in hypertension，finding that non-drug therapy is the basic approach to hypertension.However，whether using drug therapy or not，these patients should maintain a healthy lifestyle，including a healthy diet，quitting smoking，moderate alcohol consumption，improving sleep，and exercising regularly.Although several gene mutation sites associated with hypertension have been found，further experimental studies are needed to explore the regulatory mechanisms of hypertension-related genes. 【Key words 】 Hypertension；Gene；Disorders of environmental origin；Environmental factor；Community health services 27.90%，我国高血压患病率逐年升高［1］，而高血压是遗传和环境因素共同作用的结果，不仅与缺乏足够的运动、超重或过量饮酒等生活方式有关，也与基因密切相关［2］。如今，随着精准医学技术的不断发展，基因检测在高血压疾病的诊断及治疗中也扮演着重要的角色。因此，本文结合近年来发表的相关研究报道，对基因-环境因素相互作用与高血压的关系研究进行综述，并为社区更加精准有效的防控高血压提出了建议。 1 基因-环境因素相互作用与高血压的关系 1.050000河北省石家庄市，河北医科大学研究生院 2.050000河北省石家庄市，河北省人民医院心血管病三科 3.050000河北省石家庄市，河北省人民医院老年病一科* 通信作者：郭艺芳，教授，主任医师； E-mail：guoyifang@https://www.doczj.com/doc/80190193.html, 数字出版日期：2020-07-10 高血压是心肌梗死、心力衰竭以及脑卒中等心脑血管疾病发生的首要危险因素。国家卫生健康委员会2019年8月发布的《中国高血压防治现状蓝皮书2018版》中公布的数据显示，2012年我国18岁及以上人口的高血压患病率为25.20%，2015年上升至
很多人都听过人猿泰山的故事，泰山小时候和猿生活在一起，长大后的行为习性和猿惊人的相似。在我们的实际生活中也常常发生这种现象。 比如狼人的故事：婴儿时期和狼群生活在一起，长大后就像极了狼。还有发生在我们身边的事，如领养的孩子有时也非常像养父母，旁人根本看不出来等等。 正如大家都知道的那样，我们的长相和生理等各种基因来自于父母，也就是遗传。基因传递了遗传信息，决定了蛋白质分子的氨基酸组成和排列；不同的基因产生不同的蛋白质分子，进一步转化成生物体不同的性状。从这方面说基因决定了性状。 根据孟德尔遗传定律：生命开端的基因来自与父本和母本。通过基因重组，再经过细胞的分裂与分化，最终形成完整的个体，所以基因与父母有不可分割的关联。但这仅仅是一个方面。基因型是恒定不变的，但表现型是不同基因间与环境之间及其复杂的相互作用结果。 由于DNA转录及RNA翻译过程中存在这DNA与RNA间以及RNA与氨基酸序列间的对应关系，而功能蛋白的结构却不一定由其氨基酸序列决定。所以表现型表达是始于蛋白质的。但在转录和装配的过程中，只有部分DNA被转录和加工成mRNA再进行翻译，所以会存在一定的差异性。使基因的表达有了差异。 在个体的发育生长时期，往往会因外界因素的影响而发生突变。遗传学家Goldschmidt 曾做过一下试验：将孵化后4~7天的黑腹果蝇的野生型的幼虫经35~37C处理6~24小时。得到结果如下： 正常温度：25C 野生型：红眼、长翅、灰体、直刚毛 实验温度：35~37C 部分突变型：残翅 实验说明了，某些环境因素会影响生物体的特定发育阶段的某些生化反应速率，使幼体发生了相似于突变体表现型的变化。 但从这些果蝇后代仍是野生型的长翅的结果，也同时可以看出，表现型几乎不遗传。这也成为加大子代与亲代长相上较大差异的原因之一。 同时，环境的力量不仅仅在发育时期，就我个人认为主要发生在两个方面： 1.新陈代谢是生命活动的基础。生物通过新陈代谢与环境进行物质交换，这是有机体生存的必需条件。性状是在发育过程中，逐步表达的结果，所以不可避免的受到接触环境的影响。由于长期的生活，在饮食习惯方面，受环境影响较大。而食物不仅提供生物体的能量，吸收的无机盐也参与细胞内各种化学反应以及信号分子的传递，从而在代谢循环过程中就与周边环境的人或物具有一定的相似性，植物则受环境影响，使基因变异，俗话说“北方为枳，南方为橘”就是这个道理。 2.还有一个方面就是行为习惯。由于动物的后天学习性行为，会通过自身的摸索或经验而产生的行为。而动物共同生活在同一环境下，难免会有相互的影响。而在上面的实例中，由婴儿还在发育中，受影响的可能性就更大了。 达尔文的进化论中阐明“生活环境能够改变生物体的形态结构，而后天获得的性状能够遗传。” 但环境有时也会诱导出遗传性的疾病。由于基因中存在的疾患可能性，往往在特定环境下，发生作用。 由此我们可以将环境的因素应用到各个领域，如在产农产品上是否可以找事宜的环境，或者按照我们想得的成果方面考虑外界因素。如甘薯，草莓等拥有变态的器官，在这些器官上堆积了淀粉等养分，可以采用与之相关的无机盐做养料，增大其产量和所需的物质。
性格与基因遗传和环境影响 在通常情况下，我们认定某个人“像他父亲一样脾气暴躁”或者“像他母亲一样多愁善感”，是说明了我们性格中的多大特征来自遗传。一般来说，在每个人身上或多或少，或早或晚都能够隐约地见到其性格中的某些方面相似于他父母中的一个。 心理遗传学是遗传学中发展最慢的，这个学说还没有系统化。据说性格一半来自遗传，一半来自后天。科学家的研究表明，如果从父母一方获得的遗传物质DNA可以确定子女的身体特征，那它也会影响他们性格的某些方面。因此，像激动、胆怯或者外向这些性格表现都是从母亲或父亲的基因中遗传下来的。 英国剑桥大学的一些学者试图通过对豚鼠大脑刺激的研究来证明这个观点。1984年，他们对一些经过处理的豚鼠胚胎进行实验，使一部分豚鼠的身上只带有雄性基因，另一部分则只含有雌性基因，研究得到的结论是：母亲的基因对孩子智力的发展起着决定性作用，而父亲的基因则主要影响易感性和情绪。 当然，除了遗传素质，环境对个性的发展起着极其重要的作用。美国哈佛大学完成的一些研究显示：儿童大概从两岁开始就在自制力、易感性和外向性格方面有了差别。他们在对父母的科学心理测试中，证实了父母和孩子之间的某些相似性，也可以断定存在着某种遗传因素，不过这种断定只能在下列情况下有效：如果这种遗传因素紧密地同孩子存在的环境相关联，如果他的出生易受遗传影响，如果他生活在他的家庭这样的特定环境中。为了证明这个论点，通过实验证明了精神障碍是有遗传性的，但是这种遗传性只有与特定的环境发生联系时才能显示出来。例如，如果父母一方患有一种特殊的神经紧张症，其孩子一定是神经质的；但如果孩子远离他们的父母，那么孩子的神经质会有所抑制。就像精神疾病有遗传性那样，气质、性格的表现能够在母体怀孕的过程中遗传。随着孩子慢慢长大，在社会生活中接触的范围扩大，他的性格趋向社会性，受环境的影响加深。在现实中，绝大多数人的性格为混合型，性格再开朗的孩子也有内向的时候，而急躁的孩子在处理事情中也会表现冷静的方面。性格开朗的人基本上一生都是性格开朗的，性格内向的人，基本上一辈子性格内向。虽然多数父母希望自己的孩子开朗、活泼，但事实上，哪一种性格都各有利弊，不能完全决定人生。
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７０８ 图ｌＭＤＲ基本步骤示意图 划分为不同的分类，也就是图中的单元格。单元格中左侧直方图表示病例，右侧直方图表示对照。 第４步：在ｎ维的每个多因子分类（单元格）中，计算病例数和对照数的比值，若病例数与对照数之比达到或超过某个阈值（例如≥１），则标为高危，反之则为低危。这样就把ｎ维的结构降低到一维两水平。 第５步：多因子分类的集合中包含了ＭＤＲ模型中各因子的组合。在所有的两因子组合中，选择错分最小的那个ＭＤＲ模型，该两位点模型在所有模型中将具有最小的预测误差。 第６步：通过十重交叉验证评估模型的预测误差，一以及单元格分配时的相对误差。也就是说，模型拟合９／１０的数据（训练样本），其预测误差将通过剩下１／１０的数据（检验样本）来衡量。选择预测误差最小的模型作为最终的模型，取ｌＯ次检验的预测误差平均值，作为模型相对预测误差的无偏估计。由于数据分组的方式对交叉验证的结果影响较大，因此，十重交叉验证过程将重复进行１０次，对ｎ个因子可能的集合将重复进行１０×１０次的交叉验证。 通过十重交叉验证，在一定程度上可以避免因数据转换的偶然性，使Ｉ类错误增大而产生假阳性结果的影响。预测误差是衡量ＭＤＲ模型在独立检验的亚组中预测危险状态的指标，通过十重交叉验证的亚组中每一个的预测误差的平均值来计算。根据交叉验证的预测误差的平均值，选择最佳的Ｔｌ因子模型，并根据不同的因子数重复以上过程。最终筛选出最有可能存在交互作用的基因。 ＭＤＲ的优势在于不需要考虑疾病的遗传模型，它利用计算机运算速度快的优势，对多个基因进行随机组合，按照上述方法找出存在交互作用的基因位点。但当主效应存在时，用ＭＤＲ方法很难得到最终模型，且同样受遗传异质性的影响；它只是一种数据挖掘方法，不是严格意义上的统计方法，还无法判断它的Ｉ类错误和检验功效。 ＭＤＲ分析软件包可在ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｅｐｉｓｔａｓｉｓ．ｏｒｇ／ｍｄｒ．ｈｔｍｌ免费下载。 ４基于复合ＬＤ的交互作用分析法 吴学森等Ⅲ’提出基于复合ＬＤ的交互作用的分析法。该方法以病例一对照试验设计为基础，基于ＬＤ计算方法，构建完全有别于以上方法的一种新型基因间交互作用的统计分析方法：（１）用两个位点（基因）单倍型的外显率（只。）与等位基因的边际外显率的乘积（Ｐａ?Ｐ。）的偏差（６．口＝ＰＡ。一只?Ｐ８），分别定义病例组和对照组两个位点交互作用的度量．进而综合两组交互作用度量构造检验交互作用的统计量；（２）对于基因一环境交互作用模型的构建，则将环境（分类型变量）变量视为“虚拟位点”（例如Ｅ＝ｌ表示环境暴露。Ｅ＝０表示即非暴露），则同样依据上述方法构建其模型。４．１基因型数据的联合概率分布及其表达对于基因之间、基因与环境之间的交互作用统计量的构建，无论是二阶或高阶情形，均至少涉及两个变量。在本研究中，均以病例一对照试验设计为基础，个体的基因数据一律用其基因型表示。无论是病例组还是对照组，均设两个位点的等位基因分别为Ａ，ａ；Ｂ，ｂ，则它们的联合基因型分布可表述为表３的形式： 则．配子的ＬＤ系数为：６．。＝％一ＰＡＰ。；非配子的ＬＤ系数为：乳口＝九日一只－匕，其中，Ｐ．ｅ＝尸竺＋ＰＡＢ舳＋碟＋Ｐ竺；ＪＤ∥。＝Ｐ竺＋Ｐ竺＋Ｐ：：＋形：。但是，当计算病例组或对照组的６．。时，需要知道双杂合子的概率Ｐ苫、Ｐ：：。然而。当它们的相未知时，则无法确定其值，只能进行单倍型推断。由于单倍型推断总是存在误差，这给后面构造的检验交互作 用的统计量带来很多不确 万方数据
第十五章基因表达调控 一、单项选择题 1.基因表达产物是 A.RNA B.DNA C.蛋白质 D.DNA和蛋白质 E.RNA和蛋白质 2. 基因表达调控可在多级水平上进行，但其基本控制点是： A．基因活化， B．转录起始 C．转录后加工D．翻译 E．翻译后加工 3. 关于管家基因叙述错误的是 A. 在生物个体的几乎各生长阶段持续表达 B. 在生物个体的几乎所有细胞中持续表达 C. 在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达 D. 在生物个体的某一生长阶段持续表达 E. 在一个物种的几乎所有个体中持续表达 4. 下列情况不属于基因表达阶段特异性的是，一个基因在 A. 胚胎发育过程不表达，出生后表达 B. 胚胎发育过程表达，在出生后不表达 C.分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的心肌细胞不表达 D. 分化的心肌细胞表达，在未分化的心肌细胞不表达 E. 分化的心肌细胞不表达，在未分化的心肌细胞表达 5. 一个操纵子通常含有 A. 数个启动序列和一个编码基因 B. 一个启动序列和数个编码基因 C. 一个启动序列和一个编码基因 D. 两个启动序列和数个编码基因 E. 数个启动序列和数个编码基因 6. 操纵子的基因表达调节系统属于： A. 复制水平调节 B. 转录水平调节 C. 逆转录水平调节 D. 翻译水平调节 E. 翻译后水平调节 7.在乳糖操纵子的基因表达中，乳糖的作用是： A.作为阻遏物结合于操纵基因 B.作为辅阻遏物结合于阻遏物 C.使阻遏物变构而失去结合DNA的能力 D.抑制阻遏基因的转录 E.使RNA聚合酶变构而活性增加
8. Lac操纵子的阻遏蛋白由 A. Z基因编码 B. Y基因编码 C. A基因编码 D. I基因编码 E. 以上都不是 9. 阻遏蛋白识别操纵子的 A 启动基因 B 结构基因 C 操纵基因 D 内含子 E 外显子 10. 分解代谢物基因激活蛋白（CAP）对乳糖操纵子表达的影响是： A 正性调控 B 负性调控 C 正/负调控 D 无控制作用 E 可有可无 11.cAMP与CAP结合、CAP介导正性调节发生在 A 葡萄糖及cAMP浓度极高时 B 没有葡萄糖及cAMP较低时 C 没有葡萄糖及cAMP较高时 D 有葡萄糖及cAMP较低时 E 有葡萄糖及CAMP较高时 12.与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质是 A.正调控蛋白 B.反式作用因子 C.诱导物 D.分解代谢基因活化蛋白 E.阻遏物 13. 色氨酸操纵子调节过程涉及 A. 转录水平调节 B. 转录延长调节 C. 转录激活调节 D. 翻译水平调节 E. 阻遏蛋白和“衰减子”调节 14.当培养基中色氨酸浓度较大时，色氨酸操纵子处于： A.诱导表达 B.阻遏表达 C.基本表达 D.组成表达 E.协调表达 15.顺式作用元件是指 A. 非编码序列 B. TATA盒 C. GC盒 D.具有调节功能的特异DNA序列 E. 具有调节功能的蛋白质 16. 反式作用因子是指 A. 对自身基因具有激活功能的调节蛋白 B. 对另一基因具有激活功能的调节蛋白 C. 具有激活功能的调节蛋白 D. 具有抑制功能的调节蛋白 E. 对特异基因转录具有调控作用的一类调节蛋白 17.关于启动子的叙述下列哪一项是正确的？ A.开始被翻译的DNA序列 B.开始转录成mRNA的DNA序列 C.开始结合RNA聚合酶的DNA序列 D.产生阻遏物的基因 E.阻遏蛋白结合的DNA序列
第四章 基因的作用及其与环境的关系 1、从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？ 解：生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因。表形即性状是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。 2、在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？ （1） i I i I B A ?; （2） i I I I B B A ?; （3） i I i I B B ? 解： ABO 血型为孟德尔式遗传的复等位基因系列， 以上述各种婚配方式之子女的血型是： （1） ↓ 1AB 型： 1A 型： 1B 型： 1O 型 （2） ↓ 1AB 型： 1A 型： 2B 型 （3） ↓ 3B 型： 1O 型 3、如果父亲的血型是B 型，母亲是O 型，有一个孩子是O 型，问第二个孩子是O 型的机会是多少？是B 型的机会是多少？是A 型或AB 型的机会是多少？ 解：根据题意，父亲的基因型应为i I B ，母亲的基因型为ii ，其子女的基因型为： ↓ 1B 型： 1O 型 第二个孩子是O 型的机会是05，是B 型的机会也是0.5，是A 型或AB 型的机会是0。 4、分析图4－15的家系，请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。 解： 5、当母亲的表型是ORh -MN ，子女的表型是ORh +MN 时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？ ABRh +M ， ARh +MN ， BRh -MN ， ORh -N 。 解：ABO 、MN 和Rh 为平行的血型系统，皆遵循孟德尔遗传法则；ABO 血型是复等位基因系列，MN 血型是并显性，Rh 血型显性完全。
第四章基因的相互作用及其与环境的关系 1、在血型遗传中，双亲为下列基因型时，其子女血型如何？ 1）Ii×Ii AB（ 1）II×Ii ABB（ 3）Ii×Ii BB（ 2、指出下列情形可能还是不可能？ 孩母父 MMMNa，AB O b O AB，M，Rh- c O，N，Rh- A，MN，Rh+ A，MN，，N，Rh+ Rh+ Rh- AB，d M，ABO，N，O，MNe ，Rh- RH+ B，N，Rh+ 3、一对夫妇生了4个孩子，基因型如下。问他们父母的基因型是什么？ MNANNNNBMN iiRRLL IiRrLL iiRRLL IirrLL +—MNORh时，问下列哪一个或哪几个血型类型不，子女的血型是4、当母亲的血型是ORhMN可能是该子女的父亲，可以排除？ ++——MN （3） BRhMN （（2） ARh4） ORh（1） ABRhN M 5、假定你负责某妇产医院的工作，现有下面4个孩子已出生，由于不认真，护士也不知道他们各属于哪对夫妇。请你正确指出他们各属于哪些一家庭。 婴儿血型双亲父母 ，MN，Mh 1 B，N，Rh A，MN，Rh ——— A O ++— AB，N，Rh 2 B，N，Rh B AB，N，Rh ++— RhMN，，，MNRh O C B，MN，Mh， 3 AB++— RhNMh，A，， D O，N，Rh 4 AM， 6、一个AM血型的女人与一个血型为BN的男人结为夫妇，生了血型分别为OM和ABMN的二卵双生子。你认为，她的丈夫真是这两个孩子的生父？ 、一个带有基因s和s花粉的自交不育植株与基因型为s/s的雌株交配，其子代的基因1234型12237 及比例如何？若雌株为s/s或s/s呢？ 8、在下列的婚配中，子女的表型是什么？预料有什么比例？ AA×iiI；（1）I
研究蛋白质与DNA相互作用的主要方法 一、引言 在许多的细胞生命活动中，例如DNA复制、mRNA转录与修饰以及病毒的感染等都涉及到DNA与蛋白质之间的相互作用的问题。 重组DNA技术的发展，人们已分离到了许多重要的基因。现在的关键问题是需要揭示环境因子及发育信号究竟是如何控制基因的转录活性。为此需要： a、鉴定分析参与基因表达调控的DNA元件； b、分离并鉴定这些顺式元件特异性结合的蛋白质因子； 这些问题的研究都涉及到DNA与蛋白质之间的相互作用。 研究DNA-蛋白质相互作用的实验方法主要包括： a、凝胶阻滞实验； b、DNase 1 足迹实验； c、甲基化干扰实验； d、体内足迹实验；f、拉下实验。 二、凝胶阻滞实验 1、概念： 凝胶阻滞实验（Gel retardation assay），要叫做DNA迁移率变动试验（DNA mobility shift assay）或条带阻滞实验（Band retardation assay）是在八十年代初期出现的用于在体外研究DNA与蛋白质相互作用的一种特殊的凝胶电泳技术。 2、原理： 在凝胶电泳中，由于电场的作用，裸露的DNA分子向正电极移动距离的大小是同其分子量的对数成反比。如果某种DNA分子结合上一种特殊的蛋白质，那么由于分子量的加大它在凝胶中的迁移作用便会受到阻滞，于是朝正极移动的距离也就相应的缩短，因而在凝胶中出现滞后的条带，这就是凝胶阻滞实验的基本原理。 3、过程: 首先制备细胞蛋白质提取物（理论上其中含有某种特殊的转录因子） 用放射性同位素标记待检测的DNA片段（含有转录因子的结合位点） 这种被标记的探针DNA同细胞蛋白质提取物一起进行温育，于是产生DNA-蛋白质复合物 在控制使DNA-蛋白质保持结合状态的条件下，进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 最后进行放射自显影，分析电泳结果 4、实验结果的分析： a、如果有放射性标记的条带都集中于凝胶的底部，这就表明在细胞提取物中不存在可以同探针DNA相互结合的转录因子蛋白质；