细胞遗传学复习
第一章绪论
1.细胞遗传学的研究对象和任务
第二章染色体的形态结构
1.染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
2.染色体的一般形态与结构
染色单体、染色线、主缢痕、染色体臂、着丝点、次缢痕、染色粒、端粒
3..根据着丝粒位置染色体的分类
中着丝粒染色体、端着丝粒染色体、随体染色体
4.随体、核仁组织区，常染色质、异染色质、臂比定义
6.核型：指把动、植物、真菌的某一个体或某一类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图像。(数目、长度、着丝粒位置、随体、次缢痕数目、大小、位置及常、异染色质在染色体上的分布等)
7. 染色体分带的类型：C-带、G -带、 Q -带、 N -带
第三章染色体的物质结构
1.原核生物与真核生物染色体组成和结构比较
2.真核生物染色体的高级结构：1-4级
3.核小体的定义
第四章染色体的运动
1.细胞周期（P30）：G1、S、G2、M
2.有丝分裂、减数分裂、联会、联会复合体交换、姐妹染色体定义
3.有丝分裂过程
Prophase（前期）:a.染色质浓缩为染色体。 b. 核膜解体。 c. 核仁消失。 d. 形成纺锤体。
Premetaphase(前中期)：a. 在纺锤丝的牵引下，染色体赤道板集合，秋水仙素、巯基乙醇、低温等因素可以破坏纺锤丝，从而染色体不能排列到赤道板上。 b.着丝粒定向：着丝粒的两个驱动部位，与两侧的纺锤丝相连。 c.染色体分布：染色体大致均匀的分布在赤道板上，是一种非随机。
Metaphase (中期):染色体高度螺旋化，适于进行细胞学研究
Anaphase (后期): 染色体活跃，运动迅速（运动速度：0.2～5μm/min），染色单体分开，移向两极，持续时间比较短。
Telophase and Cytokinesis(末期和细胞质分裂): 持续时间较长，染色体到达两极，子核形成，核膜重新形成，出现新的核仁，胞质分裂，动物细胞形成“收缩环”，植物细胞形成“细胞板”，产生2个子细胞
4.减数分裂过程和染色体行为
5.有丝分裂和减数分裂比较
1减数分裂过程中细胞连续分裂两次，而有丝分裂过程中细胞只分裂一次；
2减数分裂的结果是染色体数目减半，而有丝分裂的结果是染色体数目不变；3减数分裂后，一个细胞形成四个含有不同遗传物质组合的子细胞，而有丝分裂后，一个细胞只形成两个遗传物质相同的子细胞；
4减数分裂过程中有其特有的同源染色体配对和同源非姐妹染色单体间的局部交换，而有丝分裂没有
生殖细胞经过减数分裂染色体数量减半，最后成为精子和卵子。
6.减数分裂前期I的过程与特点
1）细线期(Leptonema)/花束期/凝线期：染色质凝为细长线状，局部可见染色粒，一些生物中（大麦）受核外微管单极牵引，集中于核膜上，而着丝粒端开放伸出呈花束状。或者细线密集成凝线结，并偏向核的一侧，但不与核膜接触。
2）偶线期(Zygonema)：同源染色体开始联会、配对。
3）粗线期(Pachynema, thick thread): 配对完成，形成二价体，适合于核型分析。
4)双线期（Diplotene)：联会消失，配对松弛，可见交叉结（Chiasma）。
5)终变期(Diakinesis)：染色体超螺旋化，有相互分开的趋势，纺锤体形成，核膜破裂。
7. 同源染色体（Homologous chromosomes）：指分别来自父母双亲、形态和遗传内容都十分相似的染色体。
第五章染色体的功能
1.连锁、连锁群、重组、重组率（交换率）、连锁遗传图（linkage map）、伴性遗传
连锁(Linkage): 位于同一染色体上的各个基因所决定的各个性状彼此伴随遗传的现象。
连锁群 (linkage group)：一条染色体上的所有基因，在传递行为上具有共分离的趋势，共同组成一个连锁群。
重组（recombination）:又有同源染色体上的不同等位基因间的重新组合，产生不同于亲本的类型。
伴性遗传（sex linkage inheritance）：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。
连锁遗传图（linkage map）： 1条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。
2.重组机理、Holliday 模型
Holliday 模型：1）同源的非姐妹染色单体联会；2）同源非姐妹染色单体DNA中两个方向相同的单链，在DNA内切酶的作用下，在相同位置同时切开；3）切开的单链交换重接；4）形成交联桥结构；5）交联桥沿配对DNA分子“移动”。两个亲本DNA分子间造成一大段异源双链DNA（ Holliday结构）；6）绕交联桥旋转1800；7）形成Holliday异构体；8）通过两种方式之一切断DNA单链，若左右切，则形成非重组体，若上下切则形成重组体。
3.伴性遗传、性染色体
性染色体(Sex Chromosome)和常染色体(Autosome):对性别决定具有重要作用的染色体, 称性染色体,其余染色体称常染色体.
第六章特殊类型的染色体
1.多线染色体、灯刷染色体、 B染色体、端着丝粒染色体、等臂染色体
多线染色体（Polyteny Chromosome）：染色体的DNA链多次复制，而细胞并不分裂，染色线亦不分离，形成多线染色体。
灯刷染色体（Lampbrush chromosome）：为转录活跃的一类巨型染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期，二价染色体配对后，染色丝两侧产生无数突起，呈灯刷状，称灯刷染色体。
B染色体: 又称辅助染色体、超数染色体或额外染色体，指真核生物中常染色体以外的一类染色体。
端着丝粒染色体 (Telocentric Chromosome):指具有末端着丝粒的染色体。
等臂染色体 (Isochromosom) : 指具有2条完全相同的臂中央着丝粒染色体。
2.灯刷染色体的功能
灯刷染色体的形态与卵子发生过程中营养物质储备是密切联系的。大部分DNA以染色粒形式存在，没有转录活性，而侧环式RNA活跃转录的区域，一个侧环往往是一个大的转录单位或几个转录单位组合构成的。转录的RNA副本3’端借助RNA聚合酶固定在侧环染色质轴丝上，游离的5’端捕获大量蛋白质形成核糖核蛋白复合物，组成环周围的基质，环的粗细变化表示基质的厚薄和转录RNA的长短。转录起始点RNA短，随着RNA聚合酶读码而逐渐延长。用RNase和蛋白酶可将基质消化，侧环轴丝保留，改用DNase消化，侧环轴丝解体消失，说明基质由RNP组成，轴丝由DNA组成。灯刷染色体合成的RNA主要为前提RNA（hnRNA），有些类型的mRNA可翻译成蛋白质，有些mRNA与蛋白质结合，暂不翻译而储存在卵母细胞中。3.B染色体的特点：长度短、数目不定、全部染色深或在端粒和着丝粒区染色深、玉米和黑麦中亚端着丝粒染色体（臂比大）、全部或大部分为异染色质与A染色体缺乏或少同源序列。
第七章染色体结构变异
1.缺失：染色体丢失一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失。
重复：一个染色体上某一活个片段出现两份或两份以上的现象。使位于这些片段上的基因多了一份或几份
倒位：在同一染色体某一个片段作180度的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排。
易位：一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构变异。
罗伯逊易位：指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体，这称为罗伯逊易位。
2.缺失的遗传学效应
A影响个体的生活力，特别是缺失纯合体，往往会致死
B 短小缺失导致变异，有时会出现假显性现象
3.重复的作用
A影响个体的生活和发育，但不如缺失那样明显
B特定区段的重复会产生特定的表型效应
C 剂量效应和位置效应
4.臂内倒位与臂间倒位
5.易位的遗传学效应，易位的应用。
A打破了原来的连锁群，形成新的连锁关系
B降低交换率，形成的配子半不育
C 易位可造成物种变种或变系。易位有时还能引起染色体数目的改变。易位造成假连锁现象。第八章染色体数目变异
1.染色体组、染色体基数(x) 、n：、2n：整倍体、二倍体、非整倍体、同源多倍体、异源多倍体、单体、三体缺体、四体、唐氏综合征、无籽西瓜
无籽西瓜采用人工诱导多倍体的方法。如用秋水仙素(一种植物碱)处理二倍体西瓜的种子或幼苗，使其在细胞分裂的中期，阻碍纺锤丝和初生壁的生成，使已经复制的染色体组不能分向两极，并在中间形成次生壁。结果就形成了染色体组加倍的细胞，使普通二倍体西瓜染色体组加倍而得到四倍体西瓜植株。然后与二倍体西瓜植株 (作为父本)杂交，从而得到三倍体种子。三倍体的种子发育成的三倍体植株，由于减数过程中，同源染色体的联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。再用普通西瓜二倍体的成熟花粉刺激三倍体植株花的子房而成为三倍体果实，因其胚珠不能发育成种子，因而称为三倍体无籽西瓜。
2.非整倍体在遗传育种中的应用（单体，缺体，三体）
3.多倍体在育种上的应用
4. 初级三体、次级三体、三级三体
第九章染色体的异常细胞学行为
1.体细胞交换、姐妹染色体单体交换、染色体消减、单性生殖、无融合生殖、不减数配子体细胞交换 (Somatic crossing over) : 体细胞在有丝分裂时发生的染色体交换。
染色体消减(Chromosome Elimination):在一些远缘体细胞融合体及受精卵的有丝分裂中，其中一方的全部或绝大多数染色体受到排斥逐渐丢失，而只保留另一方的染色体的现象。单性生殖:单性生殖：单性生殖的无性繁殖是指单一个体不经有性过程和减数分裂产生下一代的生殖方式。结果产生与亲本遗传性状完全相同的种子。
无融合生殖( apomixis) ：泛指任何一种形式的无性生殖。被子植物中由未经受精的卵或胚珠内某些细胞直接发育成胚的现象。
2.染色体消减机理
3. 无融合生殖与作物改良
1）固定杂种优势和优良基因型：无融合生殖具有保持杂合性的特点，因而能够固定杂种优势。用无融合生殖的方法固定农作物品种间、亚种间、种间杂种优势的育种方法，是育种的一个新途径。用无融合生殖方法固定水稻杂种优势，选育不要年年制种又可多代利用的杂交水稻品种，对解决人口增长与粮食生产之间的矛盾有重要意义。
2）快速培育自交系和进行核代换：孤雌生殖、单倍体育种。
4.染色体不分离、减数分裂趋动
第十章植物染色体工程和细胞工程
1.远缘杂交、异附加系、异代换系、易位系、植物细胞工程
远缘杂交(Wide hybridization or wide cross):通过植物分类学上属于不同种(species) 、属(genus) 间杂交，把外源种的重要经济性状转移到栽培种中。
异附加系（Alien addition line ）：在某物种染色体组的基础上，增加数量不等的异源染色体。为非整倍体。
异代换系(Alien Substitution Line)：物种的一对或几对染色体被另一物种的染色体所取代。
易位系（Alien Translocation Line）: 是指某物种的一段染色体被另一物种的一段染色体所代换后形成的新类型。
2.远缘杂交障碍和障碍克服
远缘杂交障碍：1)外源花粉萌发不好；2）花粉管生长缓慢；3）受精后亲本染色体消减；4）杂种胚乳发育不良，导致杂种幼胚夭亡；5）杂种夭亡；6）杂种不育。
克服远缘杂交障碍的方法：1)选择具有易交配基因或广亲和基因亲本。小麦：中国春。2）利用外源生长物质（GA3，赤霉素）以促进花粉管生长和幼胚发育；3）采用嫩龄柱头和重复授粉；4）使用桥梁亲本；5）预先改变亲本染色体倍数性；6）幼胚离体培养（胚拯救）。3.基因库（gene pool）：初级基因库、次级基因库、三级基因库
初级基因库（ Primary Gene Pool ）：由种内各种材料组成，相互间能杂交，杂种可育、染色体配对良好，基因转移容易。
次级基因库 (gene pool-2) ：种间材料或近缘野生种、近缘属植物。材料间基因转移容易，但杂交不实、杂种不育或结实率低，基因转移可能，需借助一定的手段进行。
三级基因库（ gene pool-3）：种间以上材料，远缘种属类型。彼此间杂交不实、杂种不育现象更明显，基因转移困难。
4.异易位系的产生和鉴定
异易位系的产生：（1）辐射诱导：射线照射异附加系、异代换系或双二倍体的花粉、种子或植株。（2）控制同源染色体配对杀配子染色体和杀配子基因诱导。（3）用细胞培养和组织培养诱导染色体易位，种间和属间杂种经细胞和组织培养可增加染色体间的遗传交换。（4）染色体微切割技术创造小片段易位系。
异易位系的鉴定：（1）表型鉴定。（2）细胞学鉴定：染色体分带；FISH；端体分析。（3）生化鉴定，同功酶和蛋白质。（4）利用分子标记进行鉴定。
5.组织培养的应用
第十一章染色体外遗传
1.染色体外遗传、杂种优势、CMS
2.染色体外遗传的特点
3.线粒体和叶绿体基因组共同特征
1）半自主细胞器，自身基因组仅编码部分细胞器特异蛋白和RNA，其他细胞器结构和功能蛋白由细胞和编码，合成后输入线粒体和叶绿体细胞器。
2）表现为母性遗传特征。
3）为内共生起源。起源于原核细胞祖先。原始真核细胞吞噬原核特异功能细胞，并保存下来，形成共生互利关系。
4）线粒体起源于有氧原核生物a-蛋白菌，叶绿体起源于光合自养原核生物藻青菌。
4.CMS 染色体修饰位点在生产上的应用
5.内共生起源的分子证据
第十二章分子细胞遗传学发展
1. FISH fluorescent in situ hybridization 荧光原位杂交
荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交
2.FISH技术应用
80年代末发展起来的重要的分子细胞遗传学技术。
(1) 基因（或DNA片段）的染色体定位；(2) 动植物基因组结构的研究；(3)染色体数目与结构异常的检测；(4) 染色体结构的分析；(5) DNA分子物理图谱的构建；(6) 间期细胞遗传学（绒毛/羊水/精子/卵裂球/其它间期细胞研究与诊断；(7) 肿瘤遗传学研究
3. FISH技术原理
1）单链DNA探针用特殊修饰的核苷酸分子标记（biotin-dUTP或digoxigenin-dUTP）。
2）按照碱基互补的原则，将标记的探针直接原位杂交到待检材料中染色体或DNA纤维切片上。
3）被检测的染色体或DNA纤维切片上的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，形成靶DNA与核酸探针的杂交体。
4）用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特性结合来检测DNA序列在染色体或DNA 纤维上的定位。
5）荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。
3.基因组原位杂交（ GISH，Genomic in situ hybridization ）：以一个物种的基因组总DNA为标记探针，对另一物种的染色体进行原位杂交。可定位外源DNA片段在染色体上的位置、大小、插入点等，探测两个物种间的亲缘关系
4. 染色体显微切割（Chromosome Micromanipulation）是在显微镜下切割特定的染色体区带,经PCR扩增、重组、制备染色体区带特异的探针。这些探针用于筛选、分离染色体区带特异的粘粒或酵母人工染色体克隆,建立连续克隆系与高分辨物理图谱、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分析、克隆和定位等。利用显微分离技术分离染色体一般有两种方法：微细玻璃针切割法和显微激光切割法。前者是采用特殊的玻璃针，在倒置显微镜下对目的基因所在染色体区段进行切割与分离，后者则是利用激光共焦扫描显微系统，依靠高能量激光照射非选择细胞或染色体，使其受热蒸发，从而将目的染色体保留下来而达到分离目的。
5.流式细胞技术（Flow Cytometry Technique）：是当染色体、细胞核和细胞等颗粒随着流动的液体（水或缓冲液）通过一个测量点时，被探测器探测到，这样根据颗粒的物理和化学特征而将不同的颗粒分开并计数分拣的技术。
1.（satellite）随体是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连。它是识别染色体的主要特征之一。根据随体在染色体上的位置,可分为两大类: 随体处于末端的, 称为端随体; 处于两个次缢痕之间的称为中间随体。
2. 核仁组织区:位于染色体次缢痕处，含有多拷贝核糖体RNA基因，具有组织形成核仁能力的染色质区。
3. 常染色质:间期核内染色质丝折叠压缩程度低，处于伸展状态，着色浅的那部分染色质。富含单拷贝DNA序列，有转录活性。
4. 异染色质:间期核内染色质丝折叠压缩程度高，处于凝聚状态，染料着色深的那部分染色质。富含重复DNA序列、复制延迟，一般无转录活性。
5. 核小体:真核生物染色质的基本组成单位，呈珠状结构，由160~200bp的DNA链缠绕在组蛋白八聚体分子的一个核心上。核小体通过DNA连接形成染色质的一级结构。
6. 有丝分裂: 真核细胞的染色质凝集成染色体、复制的姐妹染色单体在纺锤丝的牵拉下分向两极，从而产生两个染色体数和遗传性相同的子细胞核的一种细胞分裂类型。通常划分为前期、前中期、中期、后期和末期五个阶段。
7. 减数分裂: 性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。
8. 联会: 联会(synapsis)，亦称配对，指同源染色体两两配对．在细胞减数分裂前期的偶线期，来自父本和母本的同源染色体，两两靠拢进行准确的配对，形成双阶染色体，即一对染色体含有四条染色单体，但仅有两个着丝点，是减数分裂的重要特征．9. 联会复合体（synaptonemal complex, SC)是减数分裂偶线期两条同源染色体之间形成的一种结构，它与染色体的配对，交换和分离密切相关。
10. 姐妹染色单体是指染色体在细胞有丝分裂（包括减数分裂）的间期进行自我复制，形成由一个着丝点连接着的两条完全相同的染色单体。（若着丝点分裂，则就各自成为一条染色体了）。每条姐妹染色单体含1个DNA。
11. 染色体外遗传：染色体以外的遗传因子所表现的遗传现象。在真核生物中常称为细胞质遗传，也称为核外遗传、非染色体遗传、非孟德尔式遗传或母体遗传。
12. 杂种优势，生物学概念，指杂交子代在生长活力、育性和种子产量等方面都优于双亲均值的现象。遗传学中指杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲均值的现象。
13. 植物细胞工程：以植物细胞为基本单位在体外条件下进行培养、繁殖和人为操作，改变细胞的某些生物学特性，从而改良品种加速繁育植物个体或获得有用物质的技术。
14. 交换值(重组率)：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
交换值(%)=（重新组合配子数/总配子数）×100
交换值的幅度经常变化于0-50%之间：
当交换值——>0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；
交换值——>50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。所以，交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。
15. 伴性遗传（sex－linked inheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
16. 染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性.
17.重复是使染色体区段加倍的一种结构变异, 重复的区段大小不同，细胞学上可研究的最小的重复是多线染色体中的一条带，大的整个染色体臂都可以重复，结果产生等臂染色体，在单倍体染色体组中，整个染色体重复就构成了染色体突变――非体变异。：a.顺接重复(tandam duplication),b.反接重复reverse duplication)。2.染色体间重复：移位重复(displaced)。
18. 染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。
19.易位是指指两条非同源染色体同时发生断裂，所形成的断裂片段移至另一条染色体断端，并连接形成新染色体。
20．相互易位指两个不同的染色体互相间一部分进行交换。相互易位的杂合子即具有未曾易位的正常染色体与已发生易位的染色体的个体，在减数分裂时可形成染色体环或染色体链
21．罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。
22. 缺失的遗传学效应是根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。
23. 臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。
24.臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。
25. 染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体。
26.染色体基数是指指在呈多倍性的一系列数列中为最小的单倍染色体数，以x表示。也可根据染色体组型分析来推断。当组成基数的染色体从形态上或功能上可进一步分成小群时，则将各小群的染色体数称为原始基数，以b表示。
27. 整倍体是体细胞的染色体数为基本染色体组整数倍的个体。
28. 二倍体是指凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体，均称为二倍体。可用2n表示。人和几乎全部的高等动物，还有一半以上的高等植物都是二倍体。
29.非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或72 1的配子。这类配子彼此结合或同正常配子(n)结合，产生各种非整倍体细胞。
30. 同源多倍体（autopolyploids）指增加地染色体组来自同一物种,一般是由二倍体地染色体直接加倍产生的。同一物种经过染色体加倍形成的多倍体,称为同源多倍体。
31. 异源多倍体，指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。
32. 单体是在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体。是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条而不是两条的个体。常用2n-1来表示。
33.无籽西瓜是三倍体，由于三倍体细胞在进行减数分裂时出现染色体紊乱的情况，所以三倍体西瓜不能形成种子。其亲本是二倍体西瓜和四倍体。
34.重复的作用是指不同对基因互作时，对性状产生相同的影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状，只有双隐性个体表现另一种性状，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重复作用
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
名词解释 1、词汇 是一种语言中所有的词和成语等固定用语的总汇 2、音位的自由变体 有些音位在同一语言环境中，可以自由替换，而又不能区别词义，不受前面其他音位的影响，没有任何条件的限制 3，语言 语言是社会现象，是社会交际工具。同时是心里现象，是人类思维的工具 4，自源文字 是在某种语言的基础上自发产生并逐步完善的文字 5，同化和异化 同化现象是指，一个音位受相邻音位的影响儿而又在某个区别特征或音位整体上的趋同现象；异化现象，是指两个本来相同或相近的音位，如果连着发音有困难，则其中一个发生变化，变得跟邻近的音不同或不相近 6，黏着语 没有词的内部屈折，每一个语法范畴义都有一个粘附语素来表示，而一个粘附语素也只表示一种语法范畴义的语言类型 7，语音 即语言的声音，是语言符号系统的载体，人的发音器官发出，负载着一定的语言定义。语言依靠语音实现他的社会功能 8音质音位 以因素为材料，从音质的角度分析音位 9形态 同一个词与不同的词组合就有不同的变化。这些不同的变化形成一个聚合，叫做词形变化，或者叫做形态 10仿意词 是分别将外语中的构词材料按外语中的次序译成本民族语，使构词成分的选择和构词结构的选择与外语一一对应 12区别特征 具有区别音位的语音特征叫区别特征，也叫区别性特征 13符号 社会全体成员共同约定，用来表示某种意义的记号、标记、它包括形式和内容两个方面。它的作用是指称社会现实现象 14，小学 中国传统文学又称小学，包括分析字形的文字学，研究字音的音韵学，解释字义的训诂学，它们是围绕解释和解读先秦典籍展开研究的，因此又被称为经学的附庸 15，言内意外 用语言表达思想时留下的一些意义空白或将真实意义隐含在另一种说法中，或用一种意义采用不同说法以获取不同的效果 16文字 有两个意思，一个是指一个一个的字，一是指语言的视觉符号体系 17国际音标 是国际语音协会于1888年制定并开始使用的，不带民族特色。它的制定原则是：
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
引言、第一章语言的本质学习要点 1.古代语文研究主要有哪三个国家地区？它们各有怎样的成果（著作、人物、时间）和擅长？中国古代语文研究的三个分支是什么？代表性著作（《尔雅》《方言》《切韵》《广韵》《说文解字》）、人物、年代？ 2.历史语言学的主要研究方法和成果是什么？代表性人物？“语文学”和“语言学”区别是什么？ 3.现代语言学的代表人物（索绪尔、布龙菲尔德、乔姆斯基）、著作、时间、流派？ 4.解释并举例说明：语言/言语、组合关系/聚合关系、共时语言学/历时语言学 5.为什么说语言具有符号属性？语言符号由哪两个要素组成？试证明语言符号的任意性、线条性、稳定性。 6.语言的要素有哪些？如何理解？ 7.为什么说语言是最重要的交际工具？ 8.为什么说语言具有社会属性（生理、心理、个人）？怎样理解语言是全民的交际工具？ 9.语言的定义是怎样界定语言的？ 第二章语音和音位学： 1.复述语音的四个物理要素，举例说明其辨义作用。 2.画出舌面元音舌位图，标出8个正则元音。 3.元音和辅音的区别在哪里？能够描写8个正则元音及普通话中的元音辅音，能够用宽式国际音标记录普通话。 4.复述并举例说明：音素、音节、复元音、复辅音、开音节、闭音节；音节和音素的关系。 5.举例说明语流音变：同化、异化、弱化、脱落、增音。 6.复述并举例说明：音位和音位变体、分布、对立、自由、互补、宽式记音与严式记音、音位系统。 7.举例说明如何归并音位，说明音素和音位的关系。了解普通话的声韵配合。 8.什么是非音质音位？举例说明调位和重位。 9.什么是音位的区别性特征？举例说明。 10.现代汉语语音有哪些特点？ 第三章语义复习 1.语义单位有哪些？ 2.举例说明义素（语义特征）分析的过程。 3.语言中为什么存在大量同音词？汉语同音词主要有哪些来源？多义词和同音词有怎样的异同？ 4.什么是语义场？上下位词、义类词指什么？语义场对语言研究有怎样的价值？ 第四章复习 1.举例说明概念：词法、句法、语法、语素、词、词组、句子、单纯词、合成词、复合词、派生词、词根、词缀、词干、词尾、形态、句法结构、语法形式、语法意义、语法手段、语法范畴。 2.构词法和构形法各有哪几种？构词与构形有何不同？举例说明。 3.句法结构的构成方式有几种？举例说明。 4.词类划分的依据有哪些？举例说明。 5.能够切分语素、区分构词与构形、分析词的构造方式、分析句法结构的构造方式、划分词
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
合作原则—— 基本点：交际双方为使交际能够顺利下去，双方必须合作。 具体内容由美国语言学家格赖斯提出，其认为交际双方的合作，必须遵循四项准则： （1）量的准则：所说的话提供的信息要与交际的目的相适应，不超出不少于交际目的需要（2）质的准则：所说的话是真实的 （3）相关准则：所说的话同对方的话题相关联 （4）方式准则：说话简明清楚 问多答少、言语晦涩、含混啰嗦等都不利于交际的进行。 变异概说—— 任何一种语言都不是绝对划一的统一体，语言随着时间、地点和环境的改变而变化，处于一种缓变的状态中。 语言在共时层面的差异称为语言的差异。 语言的变异受到三种情况的影响： （1）说话者的地区背景和社会背景（母语、教育程度、职业等） （2）产生言语行为的实际情景，需要采取什么言语表达方式和超语言特征 （3）谈论的话题是什么 语言的变异分为三类： （1）地域变异：形成地域方言，即属于某一地域的群体使用的语言 （2社会变异：指不同社会地位、职业、行帮、种族、性别的区别在语言使用上产生的差异（3）功能变异：指说话人为了某一目的使受话人受到影响、产生反应而使用的言语方式 地域变异—— 语言的地域变异表现为地域方言，包括次方言，与之相对的有共同语和规范语言。 （方言—次方言—土语） 方言变异的表现（主要表现在语音和词汇上） 1、语音方面 闽方言、粤方言的变异较大，吴方言次之，客家方言、赣方言、湘方言又次之。 2、词汇方面 主要表现为同一意义用不同词语表现。 3、语法方面 主要表现在词序、虚词方面。粤方言中这种双音节词中修饰性词素位于被修饰性词素之后，是语法上的一个特点。例如：客人—人客、干菜—菜干 方言的形成与发展 汉语言发源地：黄河流域。秦汉以前，楚国南迁，吴方言、湘方言可能在东南部地区形成方言的形成除了由于移民、山川阻隔、政治经济的原因外，与异民族语言的接触和土著语言的混合也有一定的关系。 语言的分化和产生变异的程度，通常取决于共同语对方言的约束力。 方言发展的前途： 1、在社会封闭，甚至分裂的情况下，共同约束力减弱，语言分化的结果导致差别扩大，有可能形成独立的语言。 2、继续保持已有的地域差异状态，在地域范围内，优势扩大或者缩小自己的覆盖范围。 3、由于共同语的强大影响、社会的统一和发展，方言的使用范围逐渐缩小，或者方言本身逐渐向共同语靠拢。
一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。
第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。
语言学概论重点总结 一、名词解释（4*6=24） 1、孤立语：孤立语又称词根语，其特点是缺乏形态变化，语法意义主要靠词序和虚词来表示，汉语就是一种比较典型的孤立语。例如，“我喜欢他”中的“我”是主语，“他”是宾语，主要取决于词序。又如，“买菜”是述宾结构，“买的菜”是偏正结构，主要取决于虚词。汉语缺乏严格意义上的形态变化，一个名词性词语无论是充当句子的主语还是宾语，词性都不曾发生变化。除了汉语外，属孤立语的还有越南语、彝语、苗语、缅甸语等。 2、屈折语：屈折语的特点是通过各种屈折方式来表示语法意义。屈折可以分为内部屈折和外部屈折。内部屈折指通过词的语音交替（改变部分语音）来构成不同的语法形式，表示不同的语法意义；如阿拉伯语以固定的辅音框架表示语汇意义，以元音交替表示不同的语法意义。 外部屈折指通过附加词缀的方式表示不同的语法意义。例如英语的book（书，单数）在后面加上词缀-s,就表示复数意义books(书，复数)。 屈折语的一个构型词缀可以同时表示几种语法意义，例如英语的-s在动词后面表示第三人称、单数、现在时、主动语态，如works. 同样的语法意义，在不同的词里也可以用不同的词缀来表示，如俄语中性名词单数主格的词尾有-o(如neop钢笔)，-e（noπe田地）。 屈折语的词根和构型词缀结合得很紧，如果去掉构型词缀，词根往往就不能成词，如俄语nepo去掉词尾-o,nep-就不能独立使用。 印欧语系各语言以及阿拉伯语等，一般都属于屈折语，其中俄语和德语是最典型的屈折语。 3、音位：是某种语言中能区别语素或词的语音形式的最小语音单位，是依据语音的社会属性划分出来的语音类别。 音位本身并不含有任何意义。音位只有在和别的音位组合成高一层级的单位后才能负载意义。如单个的/k/和/ae/或/t/是没有什么意义的，但是他们组合成了[caet](cat)之后就有了“猫”的意义。因此，音位只有区别音形进而区别意义的作用，而没有表达意义的作用。 音位分析的目的是要把语言里数目繁多的语言归纳为数目有限的一套音位系统，分析音位的三基本原则是：对立、互补、语音相似。 音位可以分为音质音位和非音质音位两大类。一般把音素的音质角度分析归并出来的音位叫音质音位，因为它占有一个时段，所以又叫音段音位。除了音质以外，音高、音强、音长这些非音质形式也能区别词的语音形式，由这些韵律（音律）形式构成的音位叫非音质音位。又叫超音段音位。包括调位、重位、时位。 调位：主要由音高特征构成的音位叫调位，又叫声调。调位是汉藏语系诸语言中区别词的语言形式的重要手段之一。 重位：主要由音强特征构成的音位叫重位。重音在英语、俄语中是区别词的语音形式和词义的重要手段。构成重位的非音质特征是综合的。 时位：由音长特征构成的音位叫时位。长短音的区别主要表现在元音上，如广东话和许多少数民族语言里，时位都有区别词的语音形式和意义的作用。 4、语流音变就是指在连续的语流中某些语音成分受前后语音环境的影响而发生变化的现象。有时说话人由于种种原因调整语音的快慢、高低、强弱，也会造成语音的某种变化。
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
《语言学概论》复习要点 重点名词概念：语言学、普通语言学、专语语言学、共时语言学、历时语言学 一、语言学、语言学的对象和任务 二、语言学在科学体系中的地位 三、语言学的基本类别 根据研究的对象的不同，语言学分为共时语言学和历时语言学、专语语言学和普通语言学。 四、语言学流派 各个语言学流派的观点、代表人物有所了解即可，注意布拉格学派、哥本哈根学派以及美国结构语言学派（也称美国描写语言学）都属于结构主义学派，是这一学派的三个分支。关于语言学流派的具体内容阐述，不作考试要求。 第一章言语的社会功能 本章须明确两个大的要点：语言的社会功能，即交际工具和思维工具；语言是一种社会现象。 主要名词概念：语言、社会、社会现象 第一节语言是人类最重要的交际工具 一、语言是人类社会的交际工具 1．语言的交际功能：语言是人类区别于其它动物的一个重要标志。语言是联系社会成员的桥梁和纽带，是社会成员互相之间交际和交流思想的工具，也是协调社会成员行动一致的工具。 2．语言是一种社会现象：语言是一种社会现象，和人类社会有着十分紧密的联系，没有人类社会，就没有语言，人类社会以外的社会无所谓语言。所谓社会现象是指那些与人类共同体的产生、存在和发展等活动密切联系的现象。不同的民族有不同的语言，不同的地域有不同的语言，同时社会的变化也给语言以极大的影响，而离开了人类社会，就无所谓语言可言了。总之，语言就是一种社会现象，同社会的关系非常密切，其产生、发展等都要受到社会的影响。 语言不是自然现象，一方面，语言同社会有着十分紧密的联系，社会的发展变化直接影响着语言的发展变化，也就是说，语言的发展变化是受制于社会的；另一方面，从语言的音义联系看语言不是自然现象，而是社会约定俗成的，没有必然的本质的联系，如果语言是自然现象，世界上的语言应该一样的，没有区别的，而实际上世界上的语言多种多样，而且许多语言中还有方言，这说明语言决不是自然现象。 3．语言是一种特殊的社会现象：语言不但是社会现象，而且是一种特殊的社会现象。语言作为社会现象的特殊性主要表现在，社会现象可分为经济基础和上层建筑两大类，任何一种社会现象，要么属于经济基础，要么属于上层建筑，而语言既不属于经济基础，也不属于上层建筑，这两者的变化都不会从本质上影响语言。所以，从本质上看，语言是人类共同的交际工具，不分阶级、阶层，一视同仁地为全社会的成员服务，没有阶级性，具有全民性特点。4．语言没有阶级性：可从这样几个方面思考，首先是看语言工具的服务对象，是为特定的阶级服务还是为大众服务。其次是结合语言自身的结构考察，观察语言在哪一方面体现了阶级性特征没有。再次是看语言产生的社会环境，语言产生于没有阶级的社会，社会上连阶级都没有，语言作为社会的产物更谈不上有阶级性了。 二、语言是人类最重要的交际工具 人类传递信息，进行交际和交流思想，除了使用语言外，还可以使用文字、旗语、红绿灯、电报代码、数学符号以及身势、表情等，在一定场合使用，可以弥补语言的一些不足，但是这些交际工具使用范围有限，有的仅用于特定的范围，最重要的是，这些交际工具，都离不开语言，都是在语言的基础上产生的，是辅助语言进行交际的，没有语言，这些手段的存在没有任何意义。 一般掌握：语言和说话的关系 第二节语言是思维的工具 一、语言和思维的关系 语言不但是人类的交际工具，同时也是人类思维的工具，是认识成果的贮存所。思维过程离不开语言，需要借助语言来进行比较、分析、综合等一系列活动，需要借助语言来形成思想，利用语言把它储存在头脑中，再借助语言把思想表达出来，传达给听话人，同时使听话人产生思想。而且人类思维的成果－概念，还可以通过词语固定下来。总之，思维活动的过程不可能离开语言而单独进行，思维离不开语言，必须借助语言材料才能进行。语言也离不开思维，二者是互相依存，共同发展的。 二、思维能力是全人类共同的，语言是各民族不同 思维能力没有民族性，全人类都有，但不同民族的思维方式是不同的，有差别的，这从不同民族的语言的差异方面可以看出来。不同的语言之间很少有意义、功能、色彩等都完全对应等同的词语。第二章语言是符号系统 本章要注意语言是符号、语言符号的任意性特点、语言的层级体系三大要点。 主要名词概念：符号、语言符号、任意性、线条性、二层性、组合关系、聚合关系 第一节语言符号的性质和特点 一、什么是符号 1．符号的含义：符号就是由一定的形式构成的表示一定意义的记号或标记，包括形式和意义两个方面，其作用是指称现实现象。2．符号的构成：符号是由形式和意义两个部分构成的结合体。形式就是符号外在的形状、结构，它是以某种物质的方式存在的，或者是声音，或者是线条，或者是色彩，等等。意义就是符号所代表的具体内容，任何一个符号，都有一定的意义，形式和意义在一定的符号系统中是密不可分的统一体，不能割裂二者之间的关系。形式和意义互相依存，谁也离不开谁。 二、语言符号及其特点 1．语言符号：从本质上看，语言也是一种符号，也有形式和意义两个方面，具有符号的一切特点。 语言符号又不同于一般符号。可从以下几个方面认识理解，首先，语言符号是声音和意义的结合体，是说的和听的；其次，一般符号的构成比较简单，而语言符号却是非常复杂的，可分不同的层级；再次，一般符号由于构造简单，因而只能表达有限的内容，而且这种内容是简单而固定的，语言符号则可以表达丰富多彩的意义；最后，语言符号具有以少驭多的生成机制，具有生成新的结构
1、遗传学的发展时期 （1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期 标志：孟德尔定律的二次发现 成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念 （2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960) 标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum) 成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944， A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)， 顺反子:(1956, Benzer) （3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989) 标志：操纵子模型的建立 成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今) 标志：人类基因组测序工作启动 成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学 2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学 遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。 3、染色体在细胞分裂中的行为 （1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段: ①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； ②S期：DNA复制时期； ③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间； ④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。 （2）有丝分裂中的染色体行为 ①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色 体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。 ②中期：在此期纺缍体逐渐明显。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。 ③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着
语言学概论(本科)期末复习要点 导言部分 一、语言学、语言学的对象和任务 1．语言学是以语言作为研究对象的科学，它以人类的语言为研究对象。语言学的基本任务是研究语言的规律，具体地说，语言学研究语言的性质、作用、结构，语言的发展变化，使人们懂得有关语言的理性知识，从而提高学习语言和运用语言的水平。 2．中国、印度、希腊－罗马是语言学的三大发源地。 3．我国的小学：小学是我国古代语文学的统称，由训诂学、文字学、音韵学三部分组成。训诂学解释字义，文字学分析字形，音韵学研究字音。 二、语言学在科学体系中的地位 1．语言的研究和其它科学的关系十分密切，不仅与社会科学有联系，而且与自然科学也有十分密切的联系。语言学是一门古老的科学，又是一门年轻的科学。 2．语言交际的过程：语言交际过程可分“编码－发送－传递－接收－解码”五个阶段。 三、语言学的基本类别 根据研究的对象的不同，语言学可以分为以下几类：共时语言学和历时语言学、专语语言学和普通语言学、。各类语言学下面还可以进一步细分，如专语语言学下面可分汉语语言学（例如现代汉语、古代汉语、近代汉语、汉语史等）、英语语言学、俄语语言学等等，普通语言学下面可分语音学、词汇学、语义学、语法学、修辞学等等。 四、语言学流派 比较重要的语言学流派主要有：历史比较语言学、结构语言学、布拉格学派、哥本哈根学派、美国描写语言学派、转换-生成学派、系统-功能学派、社会语言学。各个语言学流派的观点、代表人物有所了解即可，注意布拉格学派、哥本哈根学派以及美国结构语言学派（也称美国描写语言学）都属于结构主义学派，是这一学派的三个分支。关于语言学流派的具体内容阐述，请浏览《语言学网络课件》中的“望远镜”板块。 第一章语言的社会功能 本章需要明确的要点是：第一，语言的两大社会功能；第二，语言是一种社会现象。第一节语言是人类最重要的交际工具1．语言的交际功能：语言是联系社会成员的桥梁和纽带。 2．语言是一种社会现象：弄清楚语言是一种社会现象的内涵，语言不是自然现象，而是社会现象，是一定社会的产物，同社会的关系非常密切。 3．语言是一种特殊的社会现象：没有阶级性，具有全民性特点。语言是人类最重要的交际工具 第二节语言是思维的工具 1．语言和思维的关系 思维活动的过程不可能离开语言而单独进行，思维离不开语言，语言也离不开思维，二者是互相依存，共同发展的。 2．思维能力是全人类共同的，语言是各民族不同 本节其它一些问题可一般了解：一、儿童学习语言的过程，二、思维不能离开语言的实验根据，三、关于聋哑人的思维，聋哑人失去语言能力对他的思维能力的发展产生了严重的消极影响，四、人类思维在机器中的再现。 第二章语言是符号系统 本章有三大要点：语言是符号、语言的任意性特点、语言的层次性第一节语言符号的性质和特点一、什么是符号 1．符号的含义：符号是人们用来指代某种事物的标记。符号是由一定的形式构成的表示一定意义的记号或标记，它包括形式和意义两个方面，指称现实现象。如： 2．符号的构成：符号是由形式和意义两个部分构成的结合体。 二、语言符号及其特点 1．语言符号：从本质上看，语言也是一种符号，也有形式和意义两个方面。注意语言符号同一般符号的区别。 2．语言符号的特点：语言符号具有任意性和线条性的特点 第二节语言符号的系统性一、语言的层级体系 弄清楚语言层级，各个层级的构成及其特点，以及语言二层性的核心。 二、组合关系和聚合关系 1．组合关系：组合关系就是两个同一性质的结构单位（比如音位和音位、词与词等）按照线性的顺序组合起来的关系，也