第一章绪论
一、细胞遗传学的研究对象和任务
细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容：
以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。
第二章染色体的形态特征和结构
§1.染色体的一般形态特征
一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素
1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内
2.与生长发育有关
3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响
三、着丝粒及其超微结构
●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：
1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。
2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。
3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。
（1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体
●次缢痕和核仁组织区
在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。
核仁的超显微结构：
1）纤维中心 2）致密纤维组分 3）颗粒组分
●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。
根据随体在染色体上的位置，分为两大类：
?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。
?中间随体位于两个次缢痕之间。
根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。
五、染色粒
染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。
六、染色纽
染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。
七、端粒
端粒：是染色体末端的特化部分，是存在于真核生物线性染色体末端的DNA-蛋白质的复合体结构，由随机重复序列组成的DNA序列和与之结合的蛋白质分子构成，用Giemsa染色显示为C带。
端粒生物学功能：
1）防止染色体末端被DNA酶酶切，维持染色体的稳定性；
2）保护染色体末端，防止末端与其他DNA分子结合；
3）使染色体末端在DNA复制过程中保持完整；
4）介导染色体复制，引导同源染色体配对；
5）在DNA修复、细胞分裂计时器、细胞衰老过程的调节等方面发挥作用；
6）个别特例还具有着丝粒活性。
八、常染v色质和异染色质
●常染色质：是间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。主要由单一序列DNA和中度重复序列DNA组成，是构成染色体DNA的主体，是产生Mendel比率和引起各类遗传变异现象的主要物质基础。
●异染色质：指间期细胞核中, 折叠压缩程度高,碱性染料染色时着色较深的染色质组分，处于聚缩状态的染色质组分。在间期、前期固缩化过程比其他染色质早，并且染色深的异固缩行为，称为正异固缩；在中，后期固缩化比其他染色质迟，并且染色浅的异固缩行为，称为负异固缩。
§2.染色体的化学组成
染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同阶段中表现出的不同形态结构。二者的区别在于包装程度的不同。染色质是间期细胞遗传物质的存在形式，染色体是指细胞分裂过程中由染色质螺旋、聚缩形成的棒状结构。
染色体成分
第三章染色体的特殊类型与行为
§1. 多线染色体
一、多线染色体的形态特征与结构特点
?多线性与巨大性
不同生物的组织细胞多线化程度具有种的特异性，同种生物的不同组织的多线化程度也不同。如果蝇唾液腺染色线可达4 000多条。
?体细胞联会
体细胞中的同源染色体进行联会的现象称为体细胞联会或体细胞配对。
多线染色体的体细胞联会与减数分裂联会之间不同。减数分裂联会总是两两配对，体细胞联会涉及到的只要是同源染色体，都能够紧密联会。
植物中的多线染色体与动物有差异，最明显的是同源染色体的不配对。
?横纹带和间带
多线染色体上（沿染色体纵轴）染色较深的区域所呈现的带纹称为横纹带。带是染色体上包装紧密的区域，带间区称间带。
有研究表明，多线染色体的带和间带都含有基因，有可能是持家基因位于间带，有细胞类型特异性的奢侈基因位于带上。Crick等人认为，染色体模型纤维状编码DNA位于间带，带球形DNA（横纹带）是控制基因。
二、膨突及其作用
多线染色体上的带纹变得疏松并呈现无数大或小的隆起构型，称为膨突（puff），膨突极度膨大并持续较长时间，称为巴尔比亚尼环（Balbiani ring)。膨突发生与否，与横纹带的DNA去折叠有关。
膨突的特点：
1）在同一细胞不同发育阶段上，疏松部分的膨突发生的位置不同，在数目、位置、大小有很大变化；
2）在同一个发育阶段中，不同类型细胞之间也不同；可推测膨突可能是基因活动的场所。
膨突上有大量的RNA，是RNA合成的场所，用RNA合成阻抑剂处理膨突，则膨突退化。通常一条带对应一个基因拷贝。
§2. 灯刷染色体
一、灯刷染色体的形态和结构
?灯刷染色体的形态
是卵母细胞第一次减数分裂双线期中，由一个或多个交叉联系在一起的一对同源染色体，呈典型的双线期二价体状，从深着色的染色体上垂直伸出数千个细小的染色体环。
?灯刷染色体的结构
由两条同源染色体组成，组成每条染色体的两条染色单体分别向两侧伸展形成侧环，在每对侧环基部染色单体紧
密缠绕形成染色粒。每一对侧环都具有特定形态，成对的侧环不对称，侧环是遗传活性的单位，mRNA转录沿环进行。
§3. B染色体
B染色体：在生物细胞内，具有数目恒定、有特定形态和大小的基本染色体组称为A染色
体，除了A染色体以外的这些额外的染色体，统称为B染色体。
一、B染色体的形态、结构特征
?B染色体的形态特征
1. B染色体一般较小
2. B染色体数量上的多样性
二、B染色体的遗传方式和行为
?非孟德尔式遗传
1)杂交后代不成比例；2）正反交结果不同；
? B染色体在减数分裂中的行为
B染色体与任何A染色体都是不同源的，在减数分裂过程中不与任何A染色体配对；B染色体之间配对无规律，只有单个B染色体的丢失率高达90%。
§4.性染色体
一、性染色体的组成
性染色体是指对个体性别决定具有重要作用的染色体。
?单纯型
包括XY型、ZW型、XO型和ZO型等。
XY型:雄性为两个异型（XY）的性染色体，雌性为两个同型（XX）的性染色体。 ZW型:雌性为两个异型（ZW）的性染色体，雄性为两个同型（ZW）的性染色体。 XO型：雌性个体的性染色体组成为XX;
雄性个体性染色体组成为XO。
在鳞翅目昆虫中也有ZO型，雌性为ZO，雄性为ZZ。
二、性染色体形态结构特征
?性染色体大小
在XY型的人类及其他动物中，X染色体大于Y染色体；
在ZW型的动物中，Z染色体大于W染色体；
判断性染色体大小，一般以X/Y的比值大小判别。
?性染色体结构
（1）与性分化有关的非同源部分
（2）能够保证正常减数分裂的同源部分
此外，还可能有其他结构区域，如女娄菜的性染色体：
X染色体：有分化区段，决定雌性发育的基因区域；
Y染色体：有雄性抑制区，缺失导致植株雌雄同体发育；
雄性促进区，缺失导致雌性发育；
雄性可育区，缺失导致植株败育；
三、性别决定机制
?基因平衡理论
? Y染色体决定雄性 Westergaard根据X和Y染色体自发的趋势、易位等结构变异，发现Y染色体上有4个功能区域：雌性抑制去、雄性促进去、雄性可育区及与X染色体同源配对区。Y染色体具有强烈雄性性别决定能力。
四、性染色体上基因的遗传特点——伴性遗传
伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随着性别而遗传，又称性连锁。
位于性染色体上的基因称为性连锁基因或伴性基因，控制伴性性状的基因按其在性染色体上的位置分为：
●基因位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因，X染色体上的基因以交叉方式遗传。
●性状的控制基因位于Y染色体上，X染色体上没有其相应的等位基因，其遗传方式是限雄的。
●性状控制基因在X和Y染色体上都有，即都处在X、Y的配对区。
五、性染色体的剂量补偿与失活
?剂量补偿效应：是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
剂量补偿有两种机制：
（1）调节X染色体的转录速率，使基因产物在量上相近；
（2）通过失活雌性细胞中的一条X染色体，使基因产物在量上相近。
所以无论是雌性还是雄性，都只有一条X染色体有活性。
§5.环状染色体、等臂染色体及端着丝粒染色体
一、环状染色体
?原核生物的环状染色体
?真核生物的环状染色体
通常是由于正常的线状染色体结构变异而产生的。在线状染色体的两个末端都缺失端粒时，形成两个带有裸露末端的染色体片段，末端融合，形成环状染色体。
二、端着丝粒染色体
端着丝粒染色体：是指具有末端着丝粒的染色体。具有端着丝粒染色体的个体叫端体。
?端着丝粒染色体的来源
通过着丝粒的横向分裂（错分裂）或着丝粒内部断裂形成。
原因：着丝粒在分裂过程中不能执行其定位功能，无法使染色体作极向运动时，就会发生错分裂。
三、等臂染色体
具有两条同源臂的中央着丝粒染色体，是一种以着丝粒为对称的反向重复。
?等臂染色体的来源
是由端着丝粒染色体的染色单体不分离产生。
?等臂染色体的减数分裂配对行为：
1. 内配对等臂染色体的2条臂相互配对，经端化后，在终变期形成环状单价体。
2. 节段异配对等臂染色体的1条或2条臂与另1条染色体的同源臂配对。
3.正常配对个体中2条相同的等臂之间的配对。
第四章染色体组、核型、带型
§.1 染色体组及染色体组分析
一、染色体组和染色体基数
染色体组：指单倍体细胞中所含有的整套染色体。或者是体细胞中携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，而形态和功能各不相同的一组非同源染色体。
染色体基数：指基本染色体组中的染色体数目，用X表示。
二、染色体组分析
染色体组分析意义：为物种起源和进化的研究提供客观依据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。可以用来分析异源多倍体染色体的来源、异源多倍体染色体组间的关系和判断不同种间染色体组的亲缘关系。
§.2 核型和核型分析
一、核型
核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，通常指体细胞染色体所有可测定的表型特征的总称。包括染色体数目、长度、着丝粒位置、随体和次缢痕的数目、大小和位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等，也称染色体组型。
二、核型分析
核型分析又叫染色体组型分析，是对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图像（染色体组型）的分析。
1. 染色体数目统计一般多以体细胞染色体数目对染色体记数。
2. 染色体形态
（1）染色体长度：包括绝对长度、相对长度、染色体长度比；
（2）染色体体积：假设染色体为圆柱体，随体为圆球体计算体积；
（3）臂比：长臂（L）/短臂（S）
（4）臂指数：统计核型中的染色体臂数；
（5）着丝点位置及命名：采用两点四区命名系统规则；
（6）次缢痕和随体：有无次缢痕及位置，有无随体、形态和大小。
▲核型的表述格式
1.模式核型应该分析的细胞数目：模式核型是指从观察的多数细胞进行分析所得的平均核型，一般在5-10左右细胞；
2.表格：核型分析中各项测定的平均数值，通常用列表报道，力求简明实用；
3.模式照片：每种材料要附上一张质量较高的分裂中期染色体完整的照片，并以μm为单位作标尺注明放大倍数；
4.核型图：
5.核型模式图：以表格中所列各染色体的相对长度平均值绘制，横坐标为染色体序号，纵坐标为染色体相对长度；
6.染色体编号
7.核型公式：如大粒种咖啡（Coffer liberica) 2n=2x=22=12m+12sm(2SAT)
8.核型分类：
减数分裂粗线期核型分析
主要是确定染色粒位置、大小、着丝粒位置及染色纽等。
三、自然核型
在正常二倍体植物细胞中，两个同源染色体组是彼此分离、并排分布的，同一染色体组的成员趋向于在同一侧分
布，两个染色体组彼此界限分明。
在二倍体杂交种根尖细胞中，两亲本的染色体组则是以类似同心圆式内外分布。
§.3 染色体带型分析
一、染色体分带技术概述
染色体分带或显带：主要是通过对染色体进行酸、碱、盐或酶等一系列特殊的处理程序，使染色体纵向分化，然后，经过适当染色而在染色体上显示出深浅不同的特定带纹（band）。
Q 带：荧光染料芥子喹吖因处理染色体后置荧光镜下，不同部位显示出强弱不同的荧光，出现明暗相间的带纹。
荧光分带：染色体经荧光染料染色，荧光染料与富含AT碱基对的染色体区域特异性结合，在荧光镜下呈现明暗相间不同的带纹
C 带：Giemsa染色，着丝粒的异染色质强烈着色。
G 带：Giemsa染色，在染色体的全部长度上显示丰富的带纹，也称高分辨G带。
是富含AT的DNA与蛋白质结合，经变性剂（碱 - 盐溶液或胰酶）处理显示的带纹。
N 带：显示核仁形成中心（NORs）及其他结构异染色质区域。
R 带：是Q带、G带的相反带纹，故称为反带。
T 带：能专一性显示染色体的端粒区域。
二、植物染色体带型分析
对某一植物染色体组中每对染色体上的带纹，按位置、大小、形状、颜色深浅加以描述，并绘制带型模式图。
▲类型植物染色体带型分析多用C带，根据染色体上带纹显示的位置，将C带分为：
1. 着丝粒带（centromeric band）着丝粒及其附近的带。
2. 中间带(intercalary band) 分布在染色体两臂中间的带。
3. 末端带(telomeric band) 位于染色体两臂末端的带。
4. 核仁缢痕带(nucleolar constriction band) 随体染色体专一带，位于核仁组织区附近。
▲染色体带型分析要求
1. 分带的模式照片附上一张显带清晰完整的模式照片
2. 带型图应将模式照片上分带的染色体剪下来排列成带型图
3. 带型模式图在核型模式图上标出带纹
4. 带型公式将带型以简明的公式表示出来
5. 描述和统计
包括: 1）整个细胞所显带纹的总数和总长度；
2）不同类型带纹和长度占整个细胞带纹总数和长度的百分比；
3）某一特殊染色体带纹数和总长度占整个细胞带纹总数和总长的百分比；
4）整个细胞总带纹长度占所有染色体总长度的百分比。
第五章连锁与交换
§1.连锁群的测定方法
连锁群：是指位于同一染色体上的不能进行自由组合的线性排列的一组基因群，该基因群上的所有非等位基因称为一个连锁群。
连锁群测定：即确定生物细胞内大量的基因在哪条染色体上。
方法：通常利用所有的连锁群、非整倍体材料、缺失和易位体等，分别与具有新基因的个体进行杂交，然后测交或自交，统计后代的分离情况，确定是否连锁；同时计算基因间的交换值及其排列顺序。
§2.连锁遗传的细胞学基础
一、交换的细胞学证据
◆克莱顿和麦克林托克的玉米实验◆斯特恩的果蝇实验
二、交换发生的时期
减数分裂过程中同源染色体之间的相互交换究竟是发生在尚未进行复制的染色体（二线期）之间，还是在已经完成了复制的染色体（四线期）之间
通过四分体分析，说明交换发生在减数分裂的四线期，任何一次交换均只涉及四条染色单体中的两条。
三、多线交换与最大交换值
同源染色体的两基因之间如果发生一个交叉，仅涉及两条非姊妹染色单体，另外两条没有交换，两基因间的最大交换值为50%。
当两基因较远时，其间可以有两个或两个以上交叉时，即多线交换。
四、交换与交叉的关系
交换：是指染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应的基因间的互换与重组。
交叉：是指遗传学上的交换所呈现的细胞学形象，一般在双线期、终变期可见。
一般认为交叉是交换的结果。
五、交叉干扰与染色单体干扰
◆交叉干扰
交叉干扰或染色体干扰：是指染色体上某一区域发生交叉（交换）后，影响到邻近区域交叉（交换）发生频率
的现象。
正干扰：第一次交叉发生后，使得邻近区域交叉（第二次交叉）发生机会降低的干扰。
负干扰：第一次交叉发生后，使得邻近区域交叉（第二次交叉）发生机增加的干扰。
对于受到干扰的程度，通常用符合系数表示。符合系数一般是在0~1之间变动，也有大于1的情况。
符合系数为0时，表示发生了连锁基因之间的完全正干扰；
符合系数为1时，表示连锁基因之间没有发生任何交叉干扰；
符合系数大于1时，表示连锁基因之间存在着负干扰。
第六章染色体结构变异
§1.缺失
一、缺失类型
末端缺失：缺失的区段发生在染色体的一端。缺失的区段因无着丝粒，称为断片。
中间缺失缺失的区段发生在染色体两臂的内部。
二、缺失发生
◆诱变剂处理造成染色体损伤
◆染色体纽结
◆不等交换
◆杀配子染色体效应
研究发现，山羊草属一些种的染色体导入小麦后，能优先传递给后代，这种染色体可以诱发不含自己的配子的染色体断裂，致使其不能受精，这种染色体称为杀配子染色体。
在不完全杀配子作用下，可高频率诱导各种类型的染色体结构变异，变异频率可高达10%~12%。
◆组织培养引起诱变如长期继代培养的普通小麦愈伤组织细胞，有较高频率的近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。
三、缺失的细胞学鉴定
四、缺失的遗传学效应
§2. 重复
一、重复类型
1. 顺接重复：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
2. 反接重复：重复片段接在固有的区段之后，但基因顺序正好相反。
3. 替位重复：重复片段为其他染色体片段所分开，或者分别位于同一染色体不同的染色体臂上，或者在非同源染色体上。
二、重复的产生
三、重复的细胞学鉴定
四、重复的遗传学效应
§3. 倒位
一、倒位类型
◆简单倒位：染色体内只有一个区段发生前后倒置。
1.臂间倒位
2.臂内倒位
◆复合倒位：在一条染色体上发生了一个以上的倒位。
1. 独立倒位两个倒位在一条染色体的不同地点独立发生，它们之间被未倒位的染色体区段所隔开。
2. 顺接倒位指一条染色体的两个相邻区段连续发生倒位，形成的两个倒位区段依旧彼此相邻，前后衔接。
3. 反接倒位指一条染色体的两个相邻区段连续发生倒位，形成的两个倒位区段依旧彼此相邻，但互换了原来的位置。
4. 内含倒位指在一个大的倒位区段内发生了一个小的倒位。
5. 重叠倒位指在一个倒位发生之后又发生了第二次倒位，两次倒位的区段有一段是重叠的。
二、倒位的细胞学行为
三、倒位的遗传效应
§4. 易位
一、易位的类型
简单易位涉及一次断裂，插入一个染色体片段。
相互易位涉及二次断裂，对等交换两个染色体片段。
移位型易位涉及三次断裂，移位一个染色体片段。
复合易位涉及三次以上的断裂，交换多个染色体片段。
二、多对染色体易位的细胞学行为
独立易位：一个个体内有多个相互易位，如果这些相互易位互不相干，则为独立易位。
复合易位：如果两个易位包括的染色体中有一对是共同的，易位包括3对同源染色体，为复合易位。
三、易位的遗传学效应
◆易位改变了连锁关系
◆易位使断裂点附近的交换频率降低
◆易位导致杂合体配子半不育
◆假连锁
◆易位与人类疾病
第七章染色体的整倍性变异
§1.整倍性变异的类型
整倍性变异：指染色体数目变化是以染色体基数为单位的倍数性增减变化，这种变异产生的个体称为整倍体。
染色体基数：是指生物生存所必需的最少染色体数目，以X表示，这样的一套染色体称为染色体组。
整倍体的类型：二倍体、一倍体、单倍体、多倍体
根据染色体组的来源和同源性，将多倍体分为：
1.同源多倍体
2.节段异源多倍体
3.染色体组异源多倍体
4.同源异源多倍体
§2.单倍体
一、单倍体的类型
单倍体是指具有配子染色体数目（n）的个体。
◆单元单倍体◆多元单倍体
二、单倍体的特征
◆性别决定◆弱小性◆生理生化差异◆高度不育性
三、单倍体的起源
◆自然发生◆人工诱导
1.花药及未授粉子房（胚珠）培养通过花药或花粉培养直接从花粉产生单倍体植株。
2.诱导孤雌生殖
3.单亲染色体消失：在远缘有性杂交中，双亲体细胞分裂周期不同步有可能导致某一亲本染色体丢失。
4.异种属细胞质-核替换：在不同种、属间，通过连续回交，将某一种、属的细胞核导入另一种的细胞中，替换该种的细胞核。
5.半配合：凭借一种异常型的受精，一个减数或未减数的精核进入卵细胞，雄配子
进入卵细胞后，并不与雄配子发生正常的融合，而是各自在对方的作用下独自分裂，形成子叶期具父母性状的嵌合体，随后发育成具父母本性状，出现少量具父母本性状的单倍体。
6.利用单倍体启动基因纯合的突变体后代产生单倍体。
四、单倍体的减数分裂行为
◆单元单倍体的减数分裂行为
染色体重复和遗传冗余:在只有一个基本染色体组的单元单倍体中，有少量染色体组内配对的现象。
◆多元单倍体的减数分裂行为
五、单倍体的应用
◆加速纯合及提高选择效率
◆物种进化研究
◆遗传分析单倍体中每个基因都能对性状发育发挥作用。
◆创造新种质利用花药培养与染色体工程相结合，创制各种变异材料。
§3.同源多倍体
一、同源多倍体的特征
二、同源多倍体的形成途径
三、同源多倍体的联会和分离
§4.同源四倍体的基因分离
双减数的概念
◆减数分离和均衡分离
减数分离: 减数分裂时联会成二价体的两条同源染色体，在后期Ⅰ彼此分离，即二价体中的一条染色体的两个姊妹染色单体同时移向细胞的一极，另一条染色体的两个姊妹染色单体则移向细胞的另一极；
均衡分离: 到后期Ⅱ时，每条染色体的两个姊妹染色单体分别移向细胞的两极。
由于减数分离是在减数第一分裂时发生的，称为“前减数”。
发生过非姊妹染色单体交换的区段的减数分离是在减数第二次分裂发生的，称为“后减数”。
◆双减数与双减数配子
双减数：孢母细胞在一次减数分裂过程中，发生前后两次减数分离。
双减数配子：由双减数产生的配子。
§5.异源多倍体
一、异源多倍体的形成途径
二、异源多倍体的减数分裂行为
名词解释 1、词汇 是一种语言中所有的词和成语等固定用语的总汇 2、音位的自由变体 有些音位在同一语言环境中，可以自由替换，而又不能区别词义，不受前面其他音位的影响，没有任何条件的限制 3，语言 语言是社会现象，是社会交际工具。同时是心里现象，是人类思维的工具 4，自源文字 是在某种语言的基础上自发产生并逐步完善的文字 5，同化和异化 同化现象是指，一个音位受相邻音位的影响儿而又在某个区别特征或音位整体上的趋同现象；异化现象，是指两个本来相同或相近的音位，如果连着发音有困难，则其中一个发生变化，变得跟邻近的音不同或不相近 6，黏着语 没有词的内部屈折，每一个语法范畴义都有一个粘附语素来表示，而一个粘附语素也只表示一种语法范畴义的语言类型 7，语音 即语言的声音，是语言符号系统的载体，人的发音器官发出，负载着一定的语言定义。语言依靠语音实现他的社会功能 8音质音位 以因素为材料，从音质的角度分析音位 9形态 同一个词与不同的词组合就有不同的变化。这些不同的变化形成一个聚合，叫做词形变化，或者叫做形态 10仿意词 是分别将外语中的构词材料按外语中的次序译成本民族语，使构词成分的选择和构词结构的选择与外语一一对应 12区别特征 具有区别音位的语音特征叫区别特征，也叫区别性特征 13符号 社会全体成员共同约定，用来表示某种意义的记号、标记、它包括形式和内容两个方面。它的作用是指称社会现实现象 14，小学 中国传统文学又称小学，包括分析字形的文字学，研究字音的音韵学，解释字义的训诂学，它们是围绕解释和解读先秦典籍展开研究的，因此又被称为经学的附庸 15，言内意外 用语言表达思想时留下的一些意义空白或将真实意义隐含在另一种说法中，或用一种意义采用不同说法以获取不同的效果 16文字 有两个意思，一个是指一个一个的字，一是指语言的视觉符号体系 17国际音标 是国际语音协会于1888年制定并开始使用的，不带民族特色。它的制定原则是：
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
引言、第一章语言的本质学习要点 1.古代语文研究主要有哪三个国家地区？它们各有怎样的成果（著作、人物、时间）和擅长？中国古代语文研究的三个分支是什么？代表性著作（《尔雅》《方言》《切韵》《广韵》《说文解字》）、人物、年代？ 2.历史语言学的主要研究方法和成果是什么？代表性人物？“语文学”和“语言学”区别是什么？ 3.现代语言学的代表人物（索绪尔、布龙菲尔德、乔姆斯基）、著作、时间、流派？ 4.解释并举例说明：语言/言语、组合关系/聚合关系、共时语言学/历时语言学 5.为什么说语言具有符号属性？语言符号由哪两个要素组成？试证明语言符号的任意性、线条性、稳定性。 6.语言的要素有哪些？如何理解？ 7.为什么说语言是最重要的交际工具？ 8.为什么说语言具有社会属性（生理、心理、个人）？怎样理解语言是全民的交际工具？ 9.语言的定义是怎样界定语言的？ 第二章语音和音位学： 1.复述语音的四个物理要素，举例说明其辨义作用。 2.画出舌面元音舌位图，标出8个正则元音。 3.元音和辅音的区别在哪里？能够描写8个正则元音及普通话中的元音辅音，能够用宽式国际音标记录普通话。 4.复述并举例说明：音素、音节、复元音、复辅音、开音节、闭音节；音节和音素的关系。 5.举例说明语流音变：同化、异化、弱化、脱落、增音。 6.复述并举例说明：音位和音位变体、分布、对立、自由、互补、宽式记音与严式记音、音位系统。 7.举例说明如何归并音位，说明音素和音位的关系。了解普通话的声韵配合。 8.什么是非音质音位？举例说明调位和重位。 9.什么是音位的区别性特征？举例说明。 10.现代汉语语音有哪些特点？ 第三章语义复习 1.语义单位有哪些？ 2.举例说明义素（语义特征）分析的过程。 3.语言中为什么存在大量同音词？汉语同音词主要有哪些来源？多义词和同音词有怎样的异同？ 4.什么是语义场？上下位词、义类词指什么？语义场对语言研究有怎样的价值？ 第四章复习 1.举例说明概念：词法、句法、语法、语素、词、词组、句子、单纯词、合成词、复合词、派生词、词根、词缀、词干、词尾、形态、句法结构、语法形式、语法意义、语法手段、语法范畴。 2.构词法和构形法各有哪几种？构词与构形有何不同？举例说明。 3.句法结构的构成方式有几种？举例说明。 4.词类划分的依据有哪些？举例说明。 5.能够切分语素、区分构词与构形、分析词的构造方式、分析句法结构的构造方式、划分词
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
合作原则—— 基本点：交际双方为使交际能够顺利下去，双方必须合作。 具体内容由美国语言学家格赖斯提出，其认为交际双方的合作，必须遵循四项准则： （1）量的准则：所说的话提供的信息要与交际的目的相适应，不超出不少于交际目的需要（2）质的准则：所说的话是真实的 （3）相关准则：所说的话同对方的话题相关联 （4）方式准则：说话简明清楚 问多答少、言语晦涩、含混啰嗦等都不利于交际的进行。 变异概说—— 任何一种语言都不是绝对划一的统一体，语言随着时间、地点和环境的改变而变化，处于一种缓变的状态中。 语言在共时层面的差异称为语言的差异。 语言的变异受到三种情况的影响： （1）说话者的地区背景和社会背景（母语、教育程度、职业等） （2）产生言语行为的实际情景，需要采取什么言语表达方式和超语言特征 （3）谈论的话题是什么 语言的变异分为三类： （1）地域变异：形成地域方言，即属于某一地域的群体使用的语言 （2社会变异：指不同社会地位、职业、行帮、种族、性别的区别在语言使用上产生的差异（3）功能变异：指说话人为了某一目的使受话人受到影响、产生反应而使用的言语方式 地域变异—— 语言的地域变异表现为地域方言，包括次方言，与之相对的有共同语和规范语言。 （方言—次方言—土语） 方言变异的表现（主要表现在语音和词汇上） 1、语音方面 闽方言、粤方言的变异较大，吴方言次之，客家方言、赣方言、湘方言又次之。 2、词汇方面 主要表现为同一意义用不同词语表现。 3、语法方面 主要表现在词序、虚词方面。粤方言中这种双音节词中修饰性词素位于被修饰性词素之后，是语法上的一个特点。例如：客人—人客、干菜—菜干 方言的形成与发展 汉语言发源地：黄河流域。秦汉以前，楚国南迁，吴方言、湘方言可能在东南部地区形成方言的形成除了由于移民、山川阻隔、政治经济的原因外，与异民族语言的接触和土著语言的混合也有一定的关系。 语言的分化和产生变异的程度，通常取决于共同语对方言的约束力。 方言发展的前途： 1、在社会封闭，甚至分裂的情况下，共同约束力减弱，语言分化的结果导致差别扩大，有可能形成独立的语言。 2、继续保持已有的地域差异状态，在地域范围内，优势扩大或者缩小自己的覆盖范围。 3、由于共同语的强大影响、社会的统一和发展，方言的使用范围逐渐缩小，或者方言本身逐渐向共同语靠拢。
恶性血液病的细胞遗传学 中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院 刘世和 一、背景 染色体发展历史 染色体检查在恶性血液病中的应用价值 国内外发展动态 染色体分析发展历史 1960-1971：非显带时期 1971-1980：显带、高分辨 1980-至今：与分子生物学相结合时期，分子细胞遗传学（FISH） 意义 诊断与分型 疗效判断 验证移植成功与否或确定白血病的复发及其来源。 预后分析与指导治疗 查找新的致病基因，探讨发病机制 国内外发展动态 国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查项目 国内：相对薄弱 原因 技术 劳动强度大 价格 患者经济 开展染色体检查要素 技术 合理的价格 规模化：降低成本，提高效率，缩短报告时间 二、人类细胞遗传学命名 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型男：46，XY； 女：46，XX。异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常 表1 核型命名常用的缩写符号
染色体倒位（inv） 指同一染色体上的两个断点之间的片段发生180o旋转，如发生于单一臂内称为臂内倒位，发生于两臂称臂间倒位。 染色体重复（dup) 在一个染色体的某一位点上重复一段染色体片段。 插入（ins） * 包括2个染色体之间的插入和一个染色体内的插入。2个染色体之间的插入为插入易位，接受插入片段的染色体总是列于前面，而提供易位片段的染色体列于次。 * 一个染色体内的染色体插入可分为正向插入与反向插入。 等臂染色体（iso) 指一条染色体含有完全相同的臂。 易位（t）： 至少2个染色体之间发生的遗传物质的互换。 平衡易位和不平衡易位 两条染色体之间的易位描述方式为按染色体由小到大的排列顺序 易位：3个染色体以上 罗伯逊易位（rob) 发生于D组或/和G组端着丝粒染色体易位，为两个长臂对接。 Rob(14;21) 缺失（del） 在某一个染色体上丢失部分遗传物质；分为中间缺失和末端缺失，如5q- 增加（add) 表示在某一染色体上获得来源不明的遗传物质，通常代表在染色体的末端增加。 15q+ 区带的命名 区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的区段。 带则是根据染色体上染色强度的强或弱与相邻形成反差而划分，每一条带可再分为亚带。 书写方式 书写方式：①染色体号数，②臂的符号，③区号，④带，⑤小数点，⑥亚带 如1p33.11 读作：1号染色体短臂3区3带1亚带1 克隆的定义 来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆， 通常指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。标准为：至少2个细胞具有相同的染色体增加或结构异常，或至少3个细胞有一致的染色体丢失。克隆性异常
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。
语言学概论重点总结 一、名词解释（4*6=24） 1、孤立语：孤立语又称词根语，其特点是缺乏形态变化，语法意义主要靠词序和虚词来表示，汉语就是一种比较典型的孤立语。例如，“我喜欢他”中的“我”是主语，“他”是宾语，主要取决于词序。又如，“买菜”是述宾结构，“买的菜”是偏正结构，主要取决于虚词。汉语缺乏严格意义上的形态变化，一个名词性词语无论是充当句子的主语还是宾语，词性都不曾发生变化。除了汉语外，属孤立语的还有越南语、彝语、苗语、缅甸语等。 2、屈折语：屈折语的特点是通过各种屈折方式来表示语法意义。屈折可以分为内部屈折和外部屈折。内部屈折指通过词的语音交替（改变部分语音）来构成不同的语法形式，表示不同的语法意义；如阿拉伯语以固定的辅音框架表示语汇意义，以元音交替表示不同的语法意义。 外部屈折指通过附加词缀的方式表示不同的语法意义。例如英语的book（书，单数）在后面加上词缀-s,就表示复数意义books(书，复数)。 屈折语的一个构型词缀可以同时表示几种语法意义，例如英语的-s在动词后面表示第三人称、单数、现在时、主动语态，如works. 同样的语法意义，在不同的词里也可以用不同的词缀来表示，如俄语中性名词单数主格的词尾有-o(如neop钢笔)，-e（noπe田地）。 屈折语的词根和构型词缀结合得很紧，如果去掉构型词缀，词根往往就不能成词，如俄语nepo去掉词尾-o,nep-就不能独立使用。 印欧语系各语言以及阿拉伯语等，一般都属于屈折语，其中俄语和德语是最典型的屈折语。 3、音位：是某种语言中能区别语素或词的语音形式的最小语音单位，是依据语音的社会属性划分出来的语音类别。 音位本身并不含有任何意义。音位只有在和别的音位组合成高一层级的单位后才能负载意义。如单个的/k/和/ae/或/t/是没有什么意义的，但是他们组合成了[caet](cat)之后就有了“猫”的意义。因此，音位只有区别音形进而区别意义的作用，而没有表达意义的作用。 音位分析的目的是要把语言里数目繁多的语言归纳为数目有限的一套音位系统，分析音位的三基本原则是：对立、互补、语音相似。 音位可以分为音质音位和非音质音位两大类。一般把音素的音质角度分析归并出来的音位叫音质音位，因为它占有一个时段，所以又叫音段音位。除了音质以外，音高、音强、音长这些非音质形式也能区别词的语音形式，由这些韵律（音律）形式构成的音位叫非音质音位。又叫超音段音位。包括调位、重位、时位。 调位：主要由音高特征构成的音位叫调位，又叫声调。调位是汉藏语系诸语言中区别词的语言形式的重要手段之一。 重位：主要由音强特征构成的音位叫重位。重音在英语、俄语中是区别词的语音形式和词义的重要手段。构成重位的非音质特征是综合的。 时位：由音长特征构成的音位叫时位。长短音的区别主要表现在元音上，如广东话和许多少数民族语言里，时位都有区别词的语音形式和意义的作用。 4、语流音变就是指在连续的语流中某些语音成分受前后语音环境的影响而发生变化的现象。有时说话人由于种种原因调整语音的快慢、高低、强弱，也会造成语音的某种变化。
医学遗传学习题集 第一单元医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 二、选择题 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗 传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗 传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学染色体遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病
第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。
《语言学概论》复习要点 重点名词概念：语言学、普通语言学、专语语言学、共时语言学、历时语言学 一、语言学、语言学的对象和任务 二、语言学在科学体系中的地位 三、语言学的基本类别 根据研究的对象的不同，语言学分为共时语言学和历时语言学、专语语言学和普通语言学。 四、语言学流派 各个语言学流派的观点、代表人物有所了解即可，注意布拉格学派、哥本哈根学派以及美国结构语言学派（也称美国描写语言学）都属于结构主义学派，是这一学派的三个分支。关于语言学流派的具体内容阐述，不作考试要求。 第一章言语的社会功能 本章须明确两个大的要点：语言的社会功能，即交际工具和思维工具；语言是一种社会现象。 主要名词概念：语言、社会、社会现象 第一节语言是人类最重要的交际工具 一、语言是人类社会的交际工具 1．语言的交际功能：语言是人类区别于其它动物的一个重要标志。语言是联系社会成员的桥梁和纽带，是社会成员互相之间交际和交流思想的工具，也是协调社会成员行动一致的工具。 2．语言是一种社会现象：语言是一种社会现象，和人类社会有着十分紧密的联系，没有人类社会，就没有语言，人类社会以外的社会无所谓语言。所谓社会现象是指那些与人类共同体的产生、存在和发展等活动密切联系的现象。不同的民族有不同的语言，不同的地域有不同的语言，同时社会的变化也给语言以极大的影响，而离开了人类社会，就无所谓语言可言了。总之，语言就是一种社会现象，同社会的关系非常密切，其产生、发展等都要受到社会的影响。 语言不是自然现象，一方面，语言同社会有着十分紧密的联系，社会的发展变化直接影响着语言的发展变化，也就是说，语言的发展变化是受制于社会的；另一方面，从语言的音义联系看语言不是自然现象，而是社会约定俗成的，没有必然的本质的联系，如果语言是自然现象，世界上的语言应该一样的，没有区别的，而实际上世界上的语言多种多样，而且许多语言中还有方言，这说明语言决不是自然现象。 3．语言是一种特殊的社会现象：语言不但是社会现象，而且是一种特殊的社会现象。语言作为社会现象的特殊性主要表现在，社会现象可分为经济基础和上层建筑两大类，任何一种社会现象，要么属于经济基础，要么属于上层建筑，而语言既不属于经济基础，也不属于上层建筑，这两者的变化都不会从本质上影响语言。所以，从本质上看，语言是人类共同的交际工具，不分阶级、阶层，一视同仁地为全社会的成员服务，没有阶级性，具有全民性特点。4．语言没有阶级性：可从这样几个方面思考，首先是看语言工具的服务对象，是为特定的阶级服务还是为大众服务。其次是结合语言自身的结构考察，观察语言在哪一方面体现了阶级性特征没有。再次是看语言产生的社会环境，语言产生于没有阶级的社会，社会上连阶级都没有，语言作为社会的产物更谈不上有阶级性了。 二、语言是人类最重要的交际工具 人类传递信息，进行交际和交流思想，除了使用语言外，还可以使用文字、旗语、红绿灯、电报代码、数学符号以及身势、表情等，在一定场合使用，可以弥补语言的一些不足，但是这些交际工具使用范围有限，有的仅用于特定的范围，最重要的是，这些交际工具，都离不开语言，都是在语言的基础上产生的，是辅助语言进行交际的，没有语言，这些手段的存在没有任何意义。 一般掌握：语言和说话的关系 第二节语言是思维的工具 一、语言和思维的关系 语言不但是人类的交际工具，同时也是人类思维的工具，是认识成果的贮存所。思维过程离不开语言，需要借助语言来进行比较、分析、综合等一系列活动，需要借助语言来形成思想，利用语言把它储存在头脑中，再借助语言把思想表达出来，传达给听话人，同时使听话人产生思想。而且人类思维的成果－概念，还可以通过词语固定下来。总之，思维活动的过程不可能离开语言而单独进行，思维离不开语言，必须借助语言材料才能进行。语言也离不开思维，二者是互相依存，共同发展的。 二、思维能力是全人类共同的，语言是各民族不同 思维能力没有民族性，全人类都有，但不同民族的思维方式是不同的，有差别的，这从不同民族的语言的差异方面可以看出来。不同的语言之间很少有意义、功能、色彩等都完全对应等同的词语。第二章语言是符号系统 本章要注意语言是符号、语言符号的任意性特点、语言的层级体系三大要点。 主要名词概念：符号、语言符号、任意性、线条性、二层性、组合关系、聚合关系 第一节语言符号的性质和特点 一、什么是符号 1．符号的含义：符号就是由一定的形式构成的表示一定意义的记号或标记，包括形式和意义两个方面，其作用是指称现实现象。2．符号的构成：符号是由形式和意义两个部分构成的结合体。形式就是符号外在的形状、结构，它是以某种物质的方式存在的，或者是声音，或者是线条，或者是色彩，等等。意义就是符号所代表的具体内容，任何一个符号，都有一定的意义，形式和意义在一定的符号系统中是密不可分的统一体，不能割裂二者之间的关系。形式和意义互相依存，谁也离不开谁。 二、语言符号及其特点 1．语言符号：从本质上看，语言也是一种符号，也有形式和意义两个方面，具有符号的一切特点。 语言符号又不同于一般符号。可从以下几个方面认识理解，首先，语言符号是声音和意义的结合体，是说的和听的；其次，一般符号的构成比较简单，而语言符号却是非常复杂的，可分不同的层级；再次，一般符号由于构造简单，因而只能表达有限的内容，而且这种内容是简单而固定的，语言符号则可以表达丰富多彩的意义；最后，语言符号具有以少驭多的生成机制，具有生成新的结构