细胞遗传学复习资料
第二章染色体的形态结构
Chromosome:
A molecular of DNA, and associated protein bound together.
Each chromosome contains:
Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.
染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较
深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目
和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：
?有丝分裂中期
?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期
第一节有丝分裂中期染色体
大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径）
同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.
着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。
着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。
1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型：
1）中着丝粒染色体
2）近中着丝粒染色体
3）亚中着丝粒染色体
4）亚端着丝粒染色体
5）近端着丝粒染色体
6）端着丝粒染色体
臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）
着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100%
动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
动粒的类型：
?固定位置动粒( localized kinetochore)
?新动粒(neokinetochore) :着丝粒区域的功能为一个次级移动中心所代替，这时该次级移动中心成为一个新着丝点。新着丝点作用的部位往往是含异染色质的端粒或染
色体疖。
Rhoades(1952)观察到玉米的10号异常染色体，其长臂末端有一个异染色质疖，表现新着丝粒的活性，
?无固定位置动粒(non-localized kinetochore) ：又可分为多动粒(polykinetochore)和全身性动粒(holokinetochore)。
?多动粒染色体上具有许多位点可以与纺锤丝相连接，它们都具有着丝粒的功能，但是在着丝粒与着丝粒之间有不具着丝粒功能的短片段相间隔。如某些蛔虫、线虫
就具有这一类型的着丝粒。
?全身性动粒是沿染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，是弥散性的动粒(diffuse kinetochore) (Hughs-schrader, 1948)。这样的着丝粒曾在半翅目、同翅目昆虫、
线虫类的马蛔虫以及高等植物的地杨梅属(Luzula)中观察到过。
核仁组织区(Nucleolus Organizer Region, NOR))
某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。
次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。
次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。
次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
核仁
?间期细胞核内呈圆球形的结构，一般1~2个。功能是转录rRNA和组装核糖体单位。
?蛋白合成旺盛和分裂增殖较快的细胞有较大和较多的核仁，反之核仁很小或缺如。
?核仁在分裂前期消失，末期又重新出现。
核仁形态
?①纤维中心(FC) ：是致密纤维包围的低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA。
?②致密纤维组分：呈环形或半月形包围FC，由致密纤维构成，是新合成的RNP。
?③颗粒组分：由直径15-20nm的颗粒构成，是不同加工阶段的RNP。
?rDNA为重复基因，人体细胞中约有200个拷贝，rDNA没有组蛋白核心，是裸露的DNA节段，相邻基因之间为非转录的间隔DNA。
次级缢痕（secondary constriction): NOR位置
?NOR是核糖体RNA合成的场所，植物中18S-5.8S- 28SRNA 在该区域转录，5SrRNA在染色体组其他区域转录。
?每个物种至少有一对同源染色体具有NOR, 玉米的 NOR为一异固缩的疖。人类的体细胞内共含有10个具随体的染色体，而形成的核仁一般只有6个。
核仁竞争(amphiplast)：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。
三级缢痕（Tertiary constriction):染色体上还有一种与着丝粒和核仁组织区都没有关系的缢痕。它可能是螺旋程度和核酸含量有差别的区域或活性低的区域。
随体(Satellite, SAT)：随体一般由异染色质组成，随体上很少有基因。随体常常位于具NOR 的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝(随体柄)连接于染色体臂上。随体有大有小，一般分为：小随体(microsatellite) 大随体(macrosatellite) 串联随体或衔接随体(tandem satellite)
中间随体(intercalary satellite)
第二节减数分裂粗线期染色体
常染色质和异染色质
1. 异固缩(heteropycnosis) ：在细胞周期中，一些染色体的部分片断在固缩程度和染色性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。
正异固缩(positive heteropycnosis): 复制较晚，在间期、前期凝缩化过程较其他染色质早，
并且染色深。
负异固缩(negative heteropycnosis): 在中、后期固缩化较其他染色质迟、且染色浅，称
为负异固缩。
异染色质(heterochromatin)：具有这两种异固缩特性的染色质。异染色质的行为及结构与常染色质不同。异染色质富含高度重复的DNA序列，有的拷贝数达108，一般无转录活性。其DNA合成比常染色质迟，在Ｓ期末复制完成。
常染色质(euchromatin): 具有与此相反的常固缩(isopycnosis)特性的染色质。常染色质的固缩
化过程与细胞周期相吻合。常染色质含有细胞中主要的遗传成份，
一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性，在分裂间期，
常染色质呈高度分散状态，其DNA的合成在S期的早、中期。
结构或组成性(constitutive) 异染色质：
–构成染色体的特殊区域，如着丝点、核仁组织区和端粒附近等；
–在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；
–只与染色体结构有关，一般无功能表达；
兼性(facultative)或功能型异染色质：是一些异染色质化的常染色质，具有常染色质的组成，但在特定组织细胞中表现异染色质的固缩性和染色特性，一般在某一特定的发育时期出现。
–可存在于染色体的任何部位；
–携带组织特异性表达的遗传信息。
–X染色体是一个特例。
染色粒(chromomere)、端粒(telomere)、和疖(knob)
1.染色粒(chromomere)
部分染色质在细胞分裂前期, 尤其是粗线期聚集而成的大大小小的颗粒, 呈念珠状, 直线排列于染色体上。是DNA与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中的一种局部螺旋化结构。这种组装并不是随机的，而是随物种、细胞类型及细胞分裂阶段不同而异的。因此染色粒可被认为是染色质在细胞分裂前期出现的固缩化过程中的一种形式,可作为识别染色体的一种形态学标志。
一般说来，异染色质的染色粒比常染色质的染色粒大(分别称为大染色粒和小染色粒)并且着色深。在间期DNA转录时小染色粒要解螺旋成套环(loop)。当小染色粒紧密螺旋化，呈高度浓缩状态时，这段DNA就不具转录活性。
2.端粒(telomere):
–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；
?防止DNA酶酶切；
?防止发生DNA分子间融合；
?保持DNA复制过程中的完整性。
–*端粒长度可能与细胞寿命有关。
?端粒酶(性母细胞)。
3. 疖(knob)
有些物种(如玉米、水稻、苜蓿等)的粗线期染色体还有另一种称为疖的形态标志，它们是一
种染色特别深的大染色粒，在特定染色体的识别中可发挥作用。
核型(Karyotype) : 亦称染色体组型，指的是个体或一群有亲缘关系的个体所特有的染色体组成(chromosome complement)。核型一般以核型模式图((karyotype idiogram)的形式来表达。Karyotype: A photomicrograph of an individual chromosomes arranged in a standard format showing the number, size, and shape of each chromosome type; used in low-resolution physical mapping to correlate gross chromosome abnormalities with the characteristics of specific diseases or other traits.
染色体分带和带型分析：
指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹。对于某一物种特定的染色体，其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。这种技术已成为鉴别基因组中的各个染色体或较大的染色体片段，追踪外源染色体的有效手段。
染色体分带（chromosome banding)类型：
Q带: 1968，Carspersson用Quinacrine mustard 或
Quinacrine (A=T rich region)处理染色体显出荧光带纹。
G带: Giemsa band. G带显示的一般认为是常染色质构成的染
色粒，它所反映的很可能是蛋白质尤其是组蛋白在染色体
上的不均一分布。G带是动物细胞遗传学研究中常用技术。
R带: G带的反带(Reverse band)。
C带: 1970, Pardue, Centromere Heterochromatin band。显示的是结构型异染色质(Constitutive hetero-chromatin)在染色体上的位置。C带可出现在着丝粒及其附近区域、端粒区、次缢痕区及中间部位。C带已广泛应用于植物材料的研究，如Endo(1986)利用C带能识别小麦21对染色体。
N带: 1973, Matsui, 显示NOR。Ｎ带并非专一地显示核仁组织区，在次缢痕、随体、着丝粒、端粒及臂间的异染色质区域均能显带。
T带：端带(Telomere band).
染色体核型分析和带型分析的应用：
(1). 物种起源与进化
(2). 染色体结构和数目变异
(3). 染色体与遗传的关系
(4). 染色体标图
(5). 染色体工程育种
第三章染色体的物质结构
第一节原核生物染色体的结构
1.类核体(nucleoid):较简单，只有一个核酸分子（DNA或RNA），大多呈环状染色体
2.原核生物染色体物质组成:
DNA ：环状DNA, 质粒DNA
RNA : RNA病毒, 初生转录体
蛋白质：Hu蛋白
大肠杆菌DNA：1360μm 4.6×106bp ~4000基因
原核生物的染色体结构
（1）大肠杆菌:
类核区直径<1 μm,
DNA分子全长1360μm
大肠杆菌基因组为双链环状的DNA分子，大肠杆菌DNA分子长度是其菌体长度的1000倍左右。
?RNA核心模型
?类核小体模型: 4个蛋白分子(Tha, Hu) DNA链
?大肠杆菌DNA由50~100个环或结构域组成，环的大小50~100kb。各个结构域可保持不同水平的超螺旋，整个染色体为负超螺旋。
?结构域被非特异结合蛋白如HU和H-NS等类组蛋白缠绕，使一半超螺旋被束缚。
?这些环或结构域的末端被与细胞膜相连的蛋白固定。
?RNA聚合酶及mRNA等有助于类核的结构。
类组蛋白HU (Histone-like protein)
?在细菌细胞内，HU起类似组蛋白的作用。HU由两个相似的亚基构成，分别称为HU-α和HU-β。两个亚基各形成一个类似受臂的结构，将双螺旋的DNA分子抱住。(2). 质粒DNA:
?Ti质粒:200kb
?πANB:895bp
第二节真核生物染色质的结构
1.真核染色质的组成成分
1.1 DNA: 双链DNA, 双螺旋结构
1.2 RNA: rRNA
1.3 蛋白质: 组蛋白（HP, histone protein）
非组蛋白（NHCPs, non-histone chromosomal protein）
1.4 无机离子: K+ , Cl-, Na+ , Mg2+ , Ca2+
组蛋白（HP, histone protein）:
染色质中主要的结合蛋白，分5类：H2A、H2B、H3、H4，以及H1。所有组蛋白带有大量正电荷，序列中20%—30%由精氨酸和赖氨酸组成，这样组蛋白与带负电的DNA紧密结合。
组蛋白在进化上很保守，亲缘关系很远的生物差异很小。如H4 ：在牛、豌豆中均含102个氨基酸，其中只有2个氨基酸不一样。
与其他四种组蛋白不同，H1分子由一个球形核心伸出一个NH2臂和一个COOH臂而呈现强烈极性，在氨基酸序列上保守性也不是很强。
非组蛋白: 结构蛋白，酶蛋白，调控蛋白，激素受体，高迁移族（HMG）蛋白
DNA特异结合蛋白：锌指结构
亮氨酸拉链
螺旋－环－螺旋
螺旋－转角－螺旋
环－转折－环
高迁移族（high-mobility group, HMG）蛋白：
?染色质对DNAaseⅠ的敏感性与2种非组蛋白有关，那就是高泳动蛋白HMG14 (high-mobility group）和HMG17，这是两种高丰富度小分子量（30KDa）的蛋白，活化染色质中每10个核小体就结合一个HMG分子，当从红细胞中提出这两种蛋白时，珠蛋白基因不再对DNAaseⅠ出现敏感，当将这两种蛋白重新加入到此系统中，敏感性又可得到恢复。
?DNAase Ⅰ(限制性内切酶）可切割裸露DNA，较长的敏感区域代表着那里正在进行转录，因此染色质对DNAase Ⅰ的敏感性可被用来定位细胞中具转录活性的染色质。
?HMG蛋白的C端含酸性氨基酸，可与核小体核心组蛋白的碱性区域相结合。HMG 蛋白的N端1/3的区域氨基酸序列与H1的N端十分相似。HMG在核小体上可以竞争性取代H1，核小体缺乏H1将使染色质变得松散，成为具有转录活性的状态。DNA序列特异性结合蛋白
特性：
?整个细胞周期都合成，而组蛋白只在S期合成。
?能识别特异DNA序列，结合籍氢键和离子键。
功能：
?帮助DNA折叠、复制；调节基因表达。
激活子(transcription activator)是一种与强化子结合的蛋白质，属于一种转录因子。能促进转录的是正激活子。正激活子中又包括真激活子和抗阻遏物激活子，前者是与启动子区域的转录复合体直接接触来激活转录。其DNA结合区域具有特定的三维构型(motif)，包括: 锌指(zinc finger)
碱性亮氨酸拉链(basic leucine zipper，bZIP)
a-螺旋-转角-a -螺旋(helix-turn-helix，HTH)
螺旋-环-螺旋基序(Helix-Loop-Helix motif，HLH)
1.锌指蛋白(Zinc finger proteins )
?具有锌指构型的蛋白是一种参与许多真核生物基因调控的转录因子，最早在爪蟾转
录因子TFIIIA中发现。现在知道，这种构型存在于致癌基因、果蝇中控制发育的基因，以及受生长因子和分化信号诱导合成的蛋白质序列中。
?一个锌指区域包括二个半胱氨酸(Cys)及二个组氨酸(His)族，其保守重复序列为
Cys-N2-4-Cys-N12-14-His-N3-His。其中的Cys和His残基与锌离子(Zn++)形成的配位键，使氨基酸折叠成环，形成类似手指的构型。锌指蛋白可形成的手指数目在2-13之间。
每个手指包括约23个氨基酸残基，各手指由7-8个氨基酸连接。
?锌指与DNA大沟结合并环绕DNA分子，在大沟内，锌指与特异DNA碱基互作，并
可能与碱基尤其是GC富含区形成氢键。
2.碱性亮氨酸拉链基序蛋白(basic leucine zipper Motif ，bZIP)
碱性亮氨酸拉链蛋白（bZIP）是一种DNA结合蛋白，通过亮氨酸拉链区(leucine zipper，LP)形成蛋白质二聚体。
a.LP最早是在老鼠肝脏中的一种核蛋白中发现的，具有35个氨基酸残基，其中有
四个亮氨酸，每两个之间正好相距7个其它氨基酸（形成两个a -螺旋），两端是
碱性氨基酸。这种区域形成的a -螺旋的侧面，每两圈有一个伸出的亮氨酸，当
两个这样的蛋白质分子形成二聚体时，两个a -螺旋之间由亮氨酸残基间的疏水
作用力形成一条拉链，碱性a -螺旋与DNA中的磷酸残基和碱基结合，使二聚体
形成一种剪刀结构。
b.Transcription factors: GCN4,C-Jun,C-Fos,Myc .
3. 螺旋一环一螺旋基序（Helix-Loop-Helix motif，HLH）:在HLH中带有碱性区的肽链称
为碱性HLH（bHLH）。
bHLH又分为两类：
A类是可以广泛表达的蛋白，包括哺乳动物的E12/E47（可和免疫球蛋白基因
增强子中的元件结合）和果蝇da（daughterless,性别控制的总开关基因）的产物；
B类是组织特异性表达的蛋白，包括哺乳动物的MyoD (myogen，肌浆蛋白）因
的转录因子和果蝇的AC-S（achaete-scute无刚毛基因的产物）
3. a -螺旋-转角-a -螺旋基序(helix-turn-helix，HTH)
a.HTH是最早发现的DNA结合区域，在HTH的三维构型中由转角分隔的两个a -
螺旋与DNA结合。
b.Most Bacterial and Eukaryotic regulatory proteins use the helix-turn-helix motif to
bind DNA target.
c.如λ噬菌体的cro阻遏蛋白、LacO和trp阻遏蛋白、涉及酵母交配型的a1和a2
蛋白、真核生物中的Oct-1和Oct-2等均具有HTH构型。
5．同源异位结构域（Homeodomains，HD）
是一种编码60aa(amino acid)的序列，长180bp，它存在于很多控制果蝇早期发育基因中，在高等生物中也发现了相关基序。
The homeodomain is a class of helix-turn-helix DNA-binding domain and recognizes DNA in essentially the same way as those bacterial proteins.
HD的C-端区域和原核阻遏蛋白的HTH同源，但也有几点不同:
（1）HD的C端由3个α-螺旋构成，螺旋3结合于大沟，长17aa；而阻遏蛋白由5个α-螺旋构成，螺旋3长仅9个aa；
（2）原核的HTH以二聚体形式与DNA结合，靶序列是回文结构，而HD是以单体形式与DNA结合，靶序列不是回文结构；
（3）HD N-端的臂位于小沟，而HTH螺旋1的末端与DNA的背面接触。
核小体(Nucleosome)模型:通过电镜观察间期细胞核的结构，提出染色质结构的串珠模型(染色体二级结构-核小体）。
间期细胞核
(小球菌核酸酶短时间处理)
核小体颗粒
(高浓度盐溶液)
140bpDNA+4种HP
染色质：核小体: 110?，由H2A、H2B、H3和H4 4种组蛋白构成；
连接丝: DNA双链:组蛋白H1组成。
1个核小体(上有1.75圈DNA，140bp) ; 连接丝长约50-60bp; 约200个碱基对的DNA ?The protein octamer is divided into four ‘histone-fold’ dimers defined by H3–H4 and H2A–H2B histone pairs. The two H3–H4 pairs interact through a 4-helix bundle formed only from H3 and H3’ histone folds to define the H3–H4 tetramer. Each H2A–H2B pair interacts with the tetramer through a second, homologous 4-helix bundle between H2B and H4 histone folds. The histone-fold regions of the H3–H4 tetramer bind to the centre of the DNA covering SHL-3 to +3, whereas those of the H2A–H2B dimers bind from -6 to -3 and +3 to +6. (SHL, superhelix axis location)
?核心组蛋白八聚体连接的顺序是：H2A-H2B-H4-H3-H3-H4-H2B-H2A。
3.螺线管（Solenoids）染色体三级结构
由核小体组成的直径10nm的纤维（长度压缩6倍）螺旋化，每圈6个核小体，形成外径30nm、内径10nm纤维，H1组蛋白位于螺线管的内侧（长度又压缩6倍）。
H1组蛋白对核小体的聚集作用: 每个组蛋白H1分子通过其球形核心结合到核小体的一个独特位点，而其N末端和C末端被认为是伸展开以接触相邻核小体的组蛋白H1核心的其它位点，起交联核小体的作用。
第三节染色体的高级组装
一、侧环（Loop）染色体的四级结构
由螺线管中特定区域与细胞核基质结合后收缩形成。侧环长度约63000bp, 相当于一个复制
单位。染色体联会及重组可能发生于该级结构水平上。（50圈/环）
二、染色单体纤维（chromatid fiber）染色体的五级结构
以细胞核基质为支撑基础的侧环结构进一步螺旋化，形成18个侧环组成的圆盘。许多圆盘上下重叠形成粗度约为200~300nm、中空的管状结构，内侧为染色体骨架，称染色单体纤维。
三、中期染色体
染色单体纤维进一步螺旋化。主缢痕和次缢痕处未发生这种螺旋化。
第四节高等生物染色体的端粒和端粒酶
TEL，端粒序列，telomere DNA sequence
CEN，着丝粒序列，centromere DNA sequence
ARS，自主复制DNA序列，autonomously replicating DNA sequence，
1983年，A. W. Murray等人成功构建了包括ARS、CEN、TEL和外源DNA，总长度为55kb的酵母人工染色体(yeast artificial chromosome, YAC)。YAC可用于转基因和构建基因文库，容纳插入片段的能力远高于质粒。
端粒（telomere）是指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构部分，通常膨大成粒状。
?端粒是线性DNA分子末端的特殊结构，由规则或不规则的双链重复序列和最末端的一条单链重复序列以及端粒蛋白质构成。
端粒结合蛋白分为两类：端粒单链结合蛋白和端粒双链结合蛋白。
前者在端粒末端提供帽状结构以稳定端粒；
后者可能直接参与端粒长度平衡的维持，是端粒延伸的负调节因子。
Double-strand（双链）telomere-binding proteins（端粒结合蛋白）
?Budding yeast出芽酵母Rap1p is a major component of telomeric调聚chromatin that binds the telomeric repeats with high affinity亲和力through a Myb-like DNA
binding domain. Rap1p negatively affects telomere length.
?It recruits, through a C-terminal domain, two proteins, Rif1p and Rif2p, which mediate the telomere length control.
?Deletion of either RIF1 or RIF2 leads to substantial elongation of telomeres establishing their function as negative regulators of telomere length.
?Telomere elongation analysis of single-chromosome end molecules in rif1 and rif2-mutant cells reveals that these proteins downregulate the frequency of
telomerase-mediated telomere elongation.
Single-strand telomere-binding proteins
?Single-strand telomere-binding proteins regulate telomerase access to the telomeric 3′end.
?In S. cerevisiae, Cdc13p is the major single-strand DNA-binding protein. Cdc13p’s functions include telomerase recruitment, telomerase repression, coordination of G- and
C-strand synthesis, and protection of telomere ends from nucleolytic degradation.
?Loss of CDC13 leads to degradation of the telomeric C-rich strand, causing a Rad9-mediated cell-cycle arrest.
?Cdc13p is present at telomeres throughout the cell cycle, but the levels of Cdc13p at telomeres peak in late S phase, consistent with the idea that Cdc13p assembles along
the extended telomeric 3′overhang present at that time.
四股螺旋DNA ( tetraplex DNA, Tetrable Helix DNA )
?Poly (G), 4 (dG)
?染色体端粒高度重复的DNA序列：5’---TTAGGGTTAGGGTTAGGG-3’
3’---AATCCCAATCCC-5’
?着丝点附近的高度重复序列
均有形成四股螺旋DNA的可能
G quadraplex 端粒
?G-quartets can be stabilized by sodium and potassium ions by chelation, and this stabilization can inhibit telomerase activity.
端粒的功能：
–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用：
?防止DNA酶酶切降解；
?防止发生DNA分子间融合；
?保持DNA复制过程中的完整性；
?作为细胞凋亡的信号。
–*端粒长度可能与细胞寿命有关。
?端粒酶(性母细胞)。
–由于所谓的“末端复制问题”，端粒随着细胞分裂而逐渐缩短。在大多数正常体细胞，染色体端粒DNA每复制一次减少50-100bp。大约50－100次分裂后，端粒缩短到临界长度时，即会造成细胞静止或凋亡，称之为细胞衰老。端粒缺损会导致DNA变得脆弱、容易发生变异，可能导致一些与衰老有关的疾病，如动脉硬化。
但在生殖细胞和肿瘤细胞等永生化细胞中，一般通过一种细胞内反转录酶－端粒酶的作用，维持端粒的长度稳定，从而使细胞无限分裂下去。
端粒酶(telomerase)：
端粒酶是一种RNA-蛋白质复合体，它可以其RNA （150b，富含CxAy）为模板，通
过反转录过程对末端DNA链进行延长。
人端粒酶的组成：
?端粒酶RNA (human telomerase RNA, hTR)
?端粒酶协同蛋白(human telomerase associated protein 1, hTP1)
?端粒酶反转录酶(human telomerase reverse transcriptase, hTRT)
端粒酶的活性变化：端粒酶的活性与许多因素有关，不同的细胞，同一细胞的不同状态及某些物质的协同作用都可影响到端粒酶的活性。
1）细胞的分化可降低端粒酶的活性。
细胞分裂能力较强，分裂较快的组织端粒酶活性较高。胎儿时期的端粒酶有较高的活性，但在出生后不久，除干细胞和其它少数增生活跃的组织（如性母细胞）外都无端粒酶活性。目前证实，在正常的人体细胞中，除生殖细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、造血干细胞外，绝大多数细胞中的端粒酶均处于失活状态。
2）在正常人体细胞中端粒酶不表达或者低表达，但在永生化细胞和85％的肿瘤组织中，都可以检测到端粒酶的阳性表达。
第五节高等生物染色体的着丝粒
着丝粒（centromere）指中期染色单体相互联系在一起的特殊结构。着丝粒可分为以下几种类型： 1.点着丝粒，如芽殖酵母
2. 散漫着丝粒(holocentromere)，如秀丽杆线虫
3.区域性着丝粒，如鼠、果蝇、裂殖酵母等生物
着丝粒包含3个结构域：
1、动粒结构域（kinetochore domain）
2、中央结构域（Central domain)
3、配对结构域（Pairing domain)
1、动粒结构域（kinetochore domain）
着丝粒（centromere）和动粒（kinetochore）是两个不同的概念。动粒指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。
动粒结构域包括三层板状结构，外板（outer plate）、内板（inner plate）、中间区（interzone）和围绕外层的纤维冠状层(fibrous corona)。内外板的电子密度高，中间区电子密度低。内板与中央结构域的着丝粒异染色质结合，外板与微管纤维结合，纤维冠上结合有马达蛋白。
内层紧贴着丝粒DNA序列，含有CENP-C和CENP-G；
中层含有多个磷酸化的蛋白，为3F3/2抗原，通过感受张力的变化来调控中期/后期的转换，实现纺锤体检验点的调控。此外也可能含MCAK。
外层含有CENP-F(又名mitosin)、CENP-E和ZW10，可能含有胞质动力蛋白(dynein)及其相关的动力蛋白激活蛋白(dynactin)复合物。
纤维冠状层为纺锤体微管结合点，含有CENP-E、ZW10和胞质动力蛋白。对于尚未与微管稳定结合的动粒，还含有Mad(mitotic arrest deficient)家族蛋白和Bub(budding uninhibited by benzimidazole)家族蛋白，这些蛋白在纺锤体检验点中发挥重要作用。
2、中央结构域
位于动粒结构域的下方，含α卫星DNA序列、CENP-B(centromere-associated protein B，80kD)和INCENP(内着丝粒蛋白），还可能含MCAK(mitotic centromere-associated kinesin)。
3、配对结构域
位于着丝粒内层，中期两条染色单体在此处相互连结。含有染色单体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）。
着丝粒的成分：
1、DNA序列；
芽殖酵母着丝粒仅由125bp长的富含AT的序列组成。
哺乳动物的着丝粒序列很长，包含大量的重复序列，即卫星DNA。
与人类和果蝇等多细胞真核生物类似，植物的着丝粒也是包埋在若干百万碱基对长的高度重复DNA序列中，一般包括着丝粒卫星DNA和着丝粒专一的反转录转座子。
2、着丝粒蛋白
真核生物着丝粒的DNA序列变异较大。与着丝粒DNA的快速进化相反，着丝粒包含的基本蛋白却是保守的，种类只有几种，说明蛋白在着丝粒的结构和功能中发挥着更大的作用。Human centromeres :
?Human centromeres, called regional centromeres, encompass kilobases or megabases of DNA and include both unique and repetitive DNA sequences.
?Normal human centromeres are characterised by an abundance of 17l-bp αsatellite DNA repeat arrays. These arrays are highly variable in size, ranging from 240 kb on some Y chromosomes to >4000 kb at other centromeres.
?the αsatellite DNA ,The major DNA component in the centromeric region of human chromosomes, plays an important role in centromere function.
a.多数植物的着丝粒卫星DNA重复单位只对亲缘关系很近的(一般是同一个属的)物种具
有专一性，存在广泛的序列变异。
b.而串联重复单位容易发生不等交换。不等交换能够在一个相对较短的时间清除整个阵
列中新的多态性，形成着丝粒卫星DNA的均质化。
c.着丝粒卫星DNA 的均质化和变异性之间最终达到一种平衡，既能产生足够的序列分
歧以引起物种间交配不相容，同时又具有在一个物种内维持着丝粒活性所需的足够的保守性。
CENP-A:
?The primary link between centromeric DNA and the protein components of the kinetochore is the conserved histone H3-variant, CENP-A. CENP-A localises to the inner kinetochore plate of active centromeres, Thus CENP-A forms specialized centromeric nucleosomes required for the recruitment of other kinetochore components.
1.the a-satellite DNA ,The major DNA component in the centromeric region of human chromosomes, plays an important role in centromere function.
2.The centromeres from budding yeast (Saccharomyces cerevisiae), known as point centromeres, have been well characterized. The genetic information specifying full centromere function in these species is contained within a 125-bp DNA segment.
3.fission yeast (Schizosaccharomyces pombe), Drosophila melanogaster, and mammalian species. The centromeres from these species are much more complex compared with those from budding yeast.
4.These centromeres, called regional centromeres, encompass kilobases or megabases of DNA and include both unique and repetitive DNA sequences.
5.these repetitive elements are essential for full centromere function, satellite DNA
6.Normal human centromeres are characterised by an abundance of 17l-bp a-satellite DNA repeat arrays. These arrays are highly variable in size, ranging from *240 kb on some Y chromosomes to >4000 kb at other centromeres.
7.The primary link between centromeric DNA and the protein components of the kinetochore is the conserved histone H3-variant, CENP-A.CENP-A localises to the inner kinetochore plate of active centromeres (Warburton et al. 1997), Thus CENP-A forms specialized centromeric nucleosomes required for the recruitment of other kinetochore components.
名词解释 1、词汇 是一种语言中所有的词和成语等固定用语的总汇 2、音位的自由变体 有些音位在同一语言环境中，可以自由替换，而又不能区别词义，不受前面其他音位的影响，没有任何条件的限制 3，语言 语言是社会现象，是社会交际工具。同时是心里现象，是人类思维的工具 4，自源文字 是在某种语言的基础上自发产生并逐步完善的文字 5，同化和异化 同化现象是指，一个音位受相邻音位的影响儿而又在某个区别特征或音位整体上的趋同现象；异化现象，是指两个本来相同或相近的音位，如果连着发音有困难，则其中一个发生变化，变得跟邻近的音不同或不相近 6，黏着语 没有词的内部屈折，每一个语法范畴义都有一个粘附语素来表示，而一个粘附语素也只表示一种语法范畴义的语言类型 7，语音 即语言的声音，是语言符号系统的载体，人的发音器官发出，负载着一定的语言定义。语言依靠语音实现他的社会功能 8音质音位 以因素为材料，从音质的角度分析音位 9形态 同一个词与不同的词组合就有不同的变化。这些不同的变化形成一个聚合，叫做词形变化，或者叫做形态 10仿意词 是分别将外语中的构词材料按外语中的次序译成本民族语，使构词成分的选择和构词结构的选择与外语一一对应 12区别特征 具有区别音位的语音特征叫区别特征，也叫区别性特征 13符号 社会全体成员共同约定，用来表示某种意义的记号、标记、它包括形式和内容两个方面。它的作用是指称社会现实现象 14，小学 中国传统文学又称小学，包括分析字形的文字学，研究字音的音韵学，解释字义的训诂学，它们是围绕解释和解读先秦典籍展开研究的，因此又被称为经学的附庸 15，言内意外 用语言表达思想时留下的一些意义空白或将真实意义隐含在另一种说法中，或用一种意义采用不同说法以获取不同的效果 16文字 有两个意思，一个是指一个一个的字，一是指语言的视觉符号体系 17国际音标 是国际语音协会于1888年制定并开始使用的，不带民族特色。它的制定原则是：
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
引言、第一章语言的本质学习要点 1.古代语文研究主要有哪三个国家地区？它们各有怎样的成果（著作、人物、时间）和擅长？中国古代语文研究的三个分支是什么？代表性著作（《尔雅》《方言》《切韵》《广韵》《说文解字》）、人物、年代？ 2.历史语言学的主要研究方法和成果是什么？代表性人物？“语文学”和“语言学”区别是什么？ 3.现代语言学的代表人物（索绪尔、布龙菲尔德、乔姆斯基）、著作、时间、流派？ 4.解释并举例说明：语言/言语、组合关系/聚合关系、共时语言学/历时语言学 5.为什么说语言具有符号属性？语言符号由哪两个要素组成？试证明语言符号的任意性、线条性、稳定性。 6.语言的要素有哪些？如何理解？ 7.为什么说语言是最重要的交际工具？ 8.为什么说语言具有社会属性（生理、心理、个人）？怎样理解语言是全民的交际工具？ 9.语言的定义是怎样界定语言的？ 第二章语音和音位学： 1.复述语音的四个物理要素，举例说明其辨义作用。 2.画出舌面元音舌位图，标出8个正则元音。 3.元音和辅音的区别在哪里？能够描写8个正则元音及普通话中的元音辅音，能够用宽式国际音标记录普通话。 4.复述并举例说明：音素、音节、复元音、复辅音、开音节、闭音节；音节和音素的关系。 5.举例说明语流音变：同化、异化、弱化、脱落、增音。 6.复述并举例说明：音位和音位变体、分布、对立、自由、互补、宽式记音与严式记音、音位系统。 7.举例说明如何归并音位，说明音素和音位的关系。了解普通话的声韵配合。 8.什么是非音质音位？举例说明调位和重位。 9.什么是音位的区别性特征？举例说明。 10.现代汉语语音有哪些特点？ 第三章语义复习 1.语义单位有哪些？ 2.举例说明义素（语义特征）分析的过程。 3.语言中为什么存在大量同音词？汉语同音词主要有哪些来源？多义词和同音词有怎样的异同？ 4.什么是语义场？上下位词、义类词指什么？语义场对语言研究有怎样的价值？ 第四章复习 1.举例说明概念：词法、句法、语法、语素、词、词组、句子、单纯词、合成词、复合词、派生词、词根、词缀、词干、词尾、形态、句法结构、语法形式、语法意义、语法手段、语法范畴。 2.构词法和构形法各有哪几种？构词与构形有何不同？举例说明。 3.句法结构的构成方式有几种？举例说明。 4.词类划分的依据有哪些？举例说明。 5.能够切分语素、区分构词与构形、分析词的构造方式、分析句法结构的构造方式、划分词
一、什么叫细胞质遗传？它有哪些特点？试举例说明之。 二、何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。 三、如果正反杂交试验获得的F1表现不同，这可能是由于(1)性连锁；(2)细胞质遗传；(3)母性影响。你如何用试验方法确定它属于哪一种情况？ 四、细胞质遗传的物质基础是什么？ 五、细胞质基因与核基因有何异同？二者在遗传上的相互关系如何？ 六、试比较线粒体DNA、叶绿体DNA和核DNA的异同。 七、植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？ 八、一般认为细胞质的雄性不育基因存在于线粒体DNA上，为什么？ 九、如果你发现了一株雄性不育植株，你如何确定它究竟是单倍体、远缘杂交F1、生理不育、核不育还是细胞质不育？ 十、用某不育系与恢复系杂交，得到F1全部正常可育。将F1的花粉再给不育系亲本授粉，后代中出现90株可育株和270株不育株。试分析该不育系的类型及遗传基础。 十一、现有一个不育材料，找不到它的恢复系。一般的杂交后代都是不育的。但有的F1不育株也能产生极少量的花粉，自交得到少数后代，呈3:1不育株与可育株分离。将F1不育株与可育亲本回交，后代呈1:1不育株与可育株的分离。试分析该不育材料的遗传基础。 （参考答案） 一、 (P273-274)遗传方式为非孟德尔式,后代无一定比例.正交和反交的遗传表现不同。 （核遗传：表现相同，其遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的；质遗传：表现不同，某些性状只表现于母本时才能遗传给子代，故胞质遗传又称母性遗传。） 连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失； 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。 基因定位困难。 ∵带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。 二、 (P274-276)。 母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。 ∴母性影响不属于胞质遗传的畴，十分相似而已。 特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。 三、 连续进行自交。F 2出现分离则属于性连锁；若F 2 不分离，F 3 出现3：1分离则属于母 性影响；若F 2、 F 3 均不分离，则属于细胞质遗传。 四、真核生物有性过程： 卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器（含遗传物质）； ∴能为子代提供核基因和它的全部或绝大部分胞质基因。 精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有； ∴只能提供其核基因，不能或极少提供胞质基因。 ∴一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。 五、共同点：
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
合作原则—— 基本点：交际双方为使交际能够顺利下去，双方必须合作。 具体内容由美国语言学家格赖斯提出，其认为交际双方的合作，必须遵循四项准则： （1）量的准则：所说的话提供的信息要与交际的目的相适应，不超出不少于交际目的需要（2）质的准则：所说的话是真实的 （3）相关准则：所说的话同对方的话题相关联 （4）方式准则：说话简明清楚 问多答少、言语晦涩、含混啰嗦等都不利于交际的进行。 变异概说—— 任何一种语言都不是绝对划一的统一体，语言随着时间、地点和环境的改变而变化，处于一种缓变的状态中。 语言在共时层面的差异称为语言的差异。 语言的变异受到三种情况的影响： （1）说话者的地区背景和社会背景（母语、教育程度、职业等） （2）产生言语行为的实际情景，需要采取什么言语表达方式和超语言特征 （3）谈论的话题是什么 语言的变异分为三类： （1）地域变异：形成地域方言，即属于某一地域的群体使用的语言 （2社会变异：指不同社会地位、职业、行帮、种族、性别的区别在语言使用上产生的差异（3）功能变异：指说话人为了某一目的使受话人受到影响、产生反应而使用的言语方式 地域变异—— 语言的地域变异表现为地域方言，包括次方言，与之相对的有共同语和规范语言。 （方言—次方言—土语） 方言变异的表现（主要表现在语音和词汇上） 1、语音方面 闽方言、粤方言的变异较大，吴方言次之，客家方言、赣方言、湘方言又次之。 2、词汇方面 主要表现为同一意义用不同词语表现。 3、语法方面 主要表现在词序、虚词方面。粤方言中这种双音节词中修饰性词素位于被修饰性词素之后，是语法上的一个特点。例如：客人—人客、干菜—菜干 方言的形成与发展 汉语言发源地：黄河流域。秦汉以前，楚国南迁，吴方言、湘方言可能在东南部地区形成方言的形成除了由于移民、山川阻隔、政治经济的原因外，与异民族语言的接触和土著语言的混合也有一定的关系。 语言的分化和产生变异的程度，通常取决于共同语对方言的约束力。 方言发展的前途： 1、在社会封闭，甚至分裂的情况下，共同约束力减弱，语言分化的结果导致差别扩大，有可能形成独立的语言。 2、继续保持已有的地域差异状态，在地域范围内，优势扩大或者缩小自己的覆盖范围。 3、由于共同语的强大影响、社会的统一和发展，方言的使用范围逐渐缩小，或者方言本身逐渐向共同语靠拢。
恶性血液病的细胞遗传学 中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院 刘世和 一、背景 染色体发展历史 染色体检查在恶性血液病中的应用价值 国内外发展动态 染色体分析发展历史 1960-1971：非显带时期 1971-1980：显带、高分辨 1980-至今：与分子生物学相结合时期，分子细胞遗传学（FISH） 意义 诊断与分型 疗效判断 验证移植成功与否或确定白血病的复发及其来源。 预后分析与指导治疗 查找新的致病基因，探讨发病机制 国内外发展动态 国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查项目 国内：相对薄弱 原因 技术 劳动强度大 价格 患者经济 开展染色体检查要素 技术 合理的价格 规模化：降低成本，提高效率，缩短报告时间 二、人类细胞遗传学命名 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型男：46，XY； 女：46，XX。异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常 表1 核型命名常用的缩写符号
染色体倒位（inv） 指同一染色体上的两个断点之间的片段发生180o旋转，如发生于单一臂内称为臂内倒位，发生于两臂称臂间倒位。 染色体重复（dup) 在一个染色体的某一位点上重复一段染色体片段。 插入（ins） * 包括2个染色体之间的插入和一个染色体内的插入。2个染色体之间的插入为插入易位，接受插入片段的染色体总是列于前面，而提供易位片段的染色体列于次。 * 一个染色体内的染色体插入可分为正向插入与反向插入。 等臂染色体（iso) 指一条染色体含有完全相同的臂。 易位（t）： 至少2个染色体之间发生的遗传物质的互换。 平衡易位和不平衡易位 两条染色体之间的易位描述方式为按染色体由小到大的排列顺序 易位：3个染色体以上 罗伯逊易位（rob) 发生于D组或/和G组端着丝粒染色体易位，为两个长臂对接。 Rob(14;21) 缺失（del） 在某一个染色体上丢失部分遗传物质；分为中间缺失和末端缺失，如5q- 增加（add) 表示在某一染色体上获得来源不明的遗传物质，通常代表在染色体的末端增加。 15q+ 区带的命名 区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的区段。 带则是根据染色体上染色强度的强或弱与相邻形成反差而划分，每一条带可再分为亚带。 书写方式 书写方式：①染色体号数，②臂的符号，③区号，④带，⑤小数点，⑥亚带 如1p33.11 读作：1号染色体短臂3区3带1亚带1 克隆的定义 来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆， 通常指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。标准为：至少2个细胞具有相同的染色体增加或结构异常，或至少3个细胞有一致的染色体丢失。克隆性异常
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。
语言学概论重点总结 一、名词解释（4*6=24） 1、孤立语：孤立语又称词根语，其特点是缺乏形态变化，语法意义主要靠词序和虚词来表示，汉语就是一种比较典型的孤立语。例如，“我喜欢他”中的“我”是主语，“他”是宾语，主要取决于词序。又如，“买菜”是述宾结构，“买的菜”是偏正结构，主要取决于虚词。汉语缺乏严格意义上的形态变化，一个名词性词语无论是充当句子的主语还是宾语，词性都不曾发生变化。除了汉语外，属孤立语的还有越南语、彝语、苗语、缅甸语等。 2、屈折语：屈折语的特点是通过各种屈折方式来表示语法意义。屈折可以分为内部屈折和外部屈折。内部屈折指通过词的语音交替（改变部分语音）来构成不同的语法形式，表示不同的语法意义；如阿拉伯语以固定的辅音框架表示语汇意义，以元音交替表示不同的语法意义。 外部屈折指通过附加词缀的方式表示不同的语法意义。例如英语的book（书，单数）在后面加上词缀-s,就表示复数意义books(书，复数)。 屈折语的一个构型词缀可以同时表示几种语法意义，例如英语的-s在动词后面表示第三人称、单数、现在时、主动语态，如works. 同样的语法意义，在不同的词里也可以用不同的词缀来表示，如俄语中性名词单数主格的词尾有-o(如neop钢笔)，-e（noπe田地）。 屈折语的词根和构型词缀结合得很紧，如果去掉构型词缀，词根往往就不能成词，如俄语nepo去掉词尾-o,nep-就不能独立使用。 印欧语系各语言以及阿拉伯语等，一般都属于屈折语，其中俄语和德语是最典型的屈折语。 3、音位：是某种语言中能区别语素或词的语音形式的最小语音单位，是依据语音的社会属性划分出来的语音类别。 音位本身并不含有任何意义。音位只有在和别的音位组合成高一层级的单位后才能负载意义。如单个的/k/和/ae/或/t/是没有什么意义的，但是他们组合成了[caet](cat)之后就有了“猫”的意义。因此，音位只有区别音形进而区别意义的作用，而没有表达意义的作用。 音位分析的目的是要把语言里数目繁多的语言归纳为数目有限的一套音位系统，分析音位的三基本原则是：对立、互补、语音相似。 音位可以分为音质音位和非音质音位两大类。一般把音素的音质角度分析归并出来的音位叫音质音位，因为它占有一个时段，所以又叫音段音位。除了音质以外，音高、音强、音长这些非音质形式也能区别词的语音形式，由这些韵律（音律）形式构成的音位叫非音质音位。又叫超音段音位。包括调位、重位、时位。 调位：主要由音高特征构成的音位叫调位，又叫声调。调位是汉藏语系诸语言中区别词的语言形式的重要手段之一。 重位：主要由音强特征构成的音位叫重位。重音在英语、俄语中是区别词的语音形式和词义的重要手段。构成重位的非音质特征是综合的。 时位：由音长特征构成的音位叫时位。长短音的区别主要表现在元音上，如广东话和许多少数民族语言里，时位都有区别词的语音形式和意义的作用。 4、语流音变就是指在连续的语流中某些语音成分受前后语音环境的影响而发生变化的现象。有时说话人由于种种原因调整语音的快慢、高低、强弱，也会造成语音的某种变化。
医学遗传学习题集 第一单元医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 二、选择题 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗 传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗 传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学染色体遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病
1．双受精：1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 2．冈崎片段：DNA 在合成过程中，按5’到3’方向一段一段合成的单链小片段。3．完全显性(complete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。 4．细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)：由细胞质的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。 5．符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之间。6．相对性状（contrasting character）：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。 7．随机遗传漂变：在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为（genetic shift）。8．转导(transduction)：是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程9．顺反子：表示一个作用的单位，基本上符合通常所述基因的大小。所包括的一段DNA 与一个多肽链的合成相对应；平均大小为500~1500个碱基对 10．辐射强度：是指单位时间照射的剂量数，即剂量率。 名词解释 1．中心法则(centraldogma)：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程。 2．姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。3．限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW 型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。 4．缺体：缺掉一对或一对以上同源染色体的个体，2n-2或（n-1）表示。 5．杂种优势：指两个遗传组成不同的品种(或品系)杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。 6．雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉；但雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实 7．有性生殖：通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，进一步分裂，分化和发育而形成后代，是最普遍而重要的生殖方式，大多数动植物都是有性生殖。 8．Hardy-Weinberg平衡律。 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡律。 9．转化（transformation）：指某些细菌能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组加入自己染色体组的过程 10．接合（conjugation）是指遗传物质从供体(donor）—“雄性”转移到受体(receptor)—“雌性”的过程
第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。