细胞遗传学复习资料
第二章染色体的形态结构
Chromosome:
A molecular of DNA, and associated protein bound together.
Each chromosome contains:
Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.
染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较
深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：
?有丝分裂中期
?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期
第一节有丝分裂中期染色体
大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径）
同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.
着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。
着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。
1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型：
1）中着丝粒染色体
2）近中着丝粒染色体
3）亚中着丝粒染色体
4）亚端着丝粒染色体
5）近端着丝粒染色体
6）端着丝粒染色体
臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）
着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100%
动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
动粒的类型：
?固定位置动粒( localized kinetochore)
?新动粒(neokinetochore) :着丝粒区域的功能为一个次级移动中心所代替，这时该次级移动中心成为一个新着丝点。新着丝点作用的部位往往是含异染色质的端粒或染色体疖。
Rhoades(1952)观察到玉米的10号异常染色体，其长臂末端有一个异染色质疖，表现新着丝粒的活性，?无固定位置动粒(non-localized kinetochore) ：又可分为多动粒(polykinetochore)和全身性动粒(holokinetochore)。
?多动粒染色体上具有许多位点可以与纺锤丝相连接，它们都具有着丝粒的功能，但是在着丝粒与着丝粒之间有不具着丝粒功能的短片段相间隔。如某些蛔虫、线虫就具有这一类型的着丝粒。
?全身性动粒是沿染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，是弥散性的动粒(diffuse kinetochore)
(Hughs-schrader, 1948)。这样的着丝粒曾在半翅目、同翅目昆虫、线虫类的马蛔虫以及高等植物的地杨梅属(Luzula)中观察到过。
核仁组织区(Nucleolus Organizer Region, NOR))
某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。
次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。
次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。
次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
核仁
?间期细胞核内呈圆球形的结构，一般1~2个。功能是转录rRNA和组装核糖体单位。
?蛋白合成旺盛和分裂增殖较快的细胞有较大和较多的核仁，反之核仁很小或缺如。
?核仁在分裂前期消失，末期又重新出现。
核仁形态
?①纤维中心(FC) ：是致密纤维包围的低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA。
?②致密纤维组分：呈环形或半月形包围FC，由致密纤维构成，是新合成的RNP。
?③颗粒组分：由直径15-20nm的颗粒构成，是不同加工阶段的RNP。
?rDNA为重复基因，人体细胞中约有200个拷贝，rDNA没有组蛋白核心，是裸露的DNA节段，相邻基因之间为非转录的间隔DNA。
次级缢痕（secondary constriction): NOR位置
?NOR是核糖体RNA合成的场所，植物中18S-5.8S- 28SRNA 在该区域转录，5SrRNA在染色体组其他区域转录。
?每个物种至少有一对同源染色体具有NOR, 玉米的 NOR为一异固缩的疖。人类的体细胞内共含有10个具随体的染色体，而形成的核仁一般只有6个。
核仁竞争(amphiplast)：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。
三级缢痕（Tertiary constriction):染色体上还有一种与着丝粒和核仁组织区都没有关系的缢痕。它可能是螺旋程度和核酸含量有差别的区域或活性低的区域。
随体(Satellite, SAT)：随体一般由异染色质组成，随体上很少有基因。随体常常位于具NOR的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝(随体柄)连接于染色体臂上。随体有大有小，一般分为：小随体(microsatellite) 大随体(macrosatellite) 串联随体或衔接随体(tandem satellite)
中间随体(intercalary satellite)
第二节减数分裂粗线期染色体
常染色质和异染色质
1. 异固缩(heteropycnosis) ：在细胞周期中，一些染色体的部分片断在固缩程度和染色性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。
正异固缩(positive heteropycnosis): 复制较晚，在间期、前期凝缩化过程较其他染色质早，并且染色深。
负异固缩(negative heteropycnosis): 在中、后期固缩化较其他染色质迟、且染色浅，称为负异固缩。
异染色质(heterochromatin)：具有这两种异固缩特性的染色质。异染色质的行为及结构与常染色质不同。异染色质富含高度重复的DNA序列，有的拷贝数达108，一般无转录活性。其DNA合成比常染色质迟，在Ｓ期末复制完成。常染色质(euchromatin): 具有与此相反的常固缩(isopycnosis)特性的染色质。常染色质的固缩化过程与细胞周期相吻合。常染色质含有细胞中主要的遗传成份，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活
性，在分裂间期，常染色质呈高度分散状态，其DNA的合成在S期的早、中期。
结构或组成性(constitutive) 异染色质：
–构成染色体的特殊区域，如着丝点、核仁组织区和端粒附近等；
–在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；
–只与染色体结构有关，一般无功能表达；
兼性(facultative)或功能型异染色质：是一些异染色质化的常染色质，具有常染色质的组成，但在特定组织细胞中表现异染色质的固缩性和染色特性，一般在某一特定的发育时期出现。
–可存在于染色体的任何部位；
–携带组织特异性表达的遗传信息。
–X染色体是一个特例。
染色粒(chromomere)、端粒(telomere)、和疖(knob)
1.染色粒(chromomere)
部分染色质在细胞分裂前期, 尤其是粗线期聚集而成的大大小小的颗粒, 呈念珠状, 直线排列于染色体上。是DNA 与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中的一种局部螺旋化结构。这种组装并不是随机的，而是随物种、细胞类型及细胞分裂阶段不同而异的。因此染色粒可被认为是染色质在细胞分裂前期出现的固缩化过程中的一种形式,可作为识别染色体的一种形态学标志。
一般说来，异染色质的染色粒比常染色质的染色粒大(分别称为大染色粒和小染色粒)并且着色深。在间期DNA转录时小染色粒要解螺旋成套环(loop)。当小染色粒紧密螺旋化，呈高度浓缩状态时，这段DNA就不具转录活性。
2.端粒(telomere):
–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；
?防止DNA酶酶切；
?防止发生DNA分子间融合；
?保持DNA复制过程中的完整性。
–*端粒长度可能与细胞寿命有关。
?端粒酶(性母细胞)。
3. 疖(knob)
有些物种(如玉米、水稻、苜蓿等)的粗线期染色体还有另一种称为疖的形态标志，它们是一种染色特别深的大染色粒，在特定染色体的识别中可发挥作用。
核型(Karyotype) : 亦称染色体组型，指的是个体或一群有亲缘关系的个体所特有的染色体组成(chromosome complement)。核型一般以核型模式图((karyotype idiogram)的形式来表达。
Karyotype: A photomicrograph of an individual chromosomes arranged in a standard format showing the number, size, and shape of each chromosome type; used in low-resolution physical mapping to correlate gross chromosome abnormalities with the characteristics of specific diseases or other traits.
染色体分带和带型分析：
指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹。对于某一物种特定的染色体，其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。这种技术已成为鉴别基因组中的各个染色体或较大的染色体片段，追踪外源染色体的有效手段。
染色体分带（chromosome banding)类型：
Q带: 1968，Carspersson用Quinacrine mustard 或
Quinacrine (A=T rich region)处理染色体显出荧光带纹。
G带: Giemsa band. G带显示的一般认为是常染色质构成的染
色粒，它所反映的很可能是蛋白质尤其是组蛋白在染色体
上的不均一分布。G带是动物细胞遗传学研究中常用技术。
R带: G带的反带(Reverse band)。
C带: 1970, Pardue, Centromere Heterochromatin band。显示的是结构型异染色质(Constitutive hetero-chromatin)在染色体上的位置。C带可出现在着丝粒及其附近区域、端粒区、次缢痕区及中间部位。C带已广泛应用于植物材料的研究，如Endo(1986)利用C带能识别小麦21对染色体。
N带: 1973, Matsui, 显示NOR。Ｎ带并非专一地显示核仁组织区，在次缢痕、随体、着丝粒、端粒及臂间的异染色质区域均能显带。
T带：端带(Telomere band).
染色体核型分析和带型分析的应用：
(1). 物种起源与进化
(2). 染色体结构和数目变异
(3). 染色体与遗传的关系
(4). 染色体标图
(5). 染色体工程育种
第三章染色体的物质结构
第一节原核生物染色体的结构
1.类核体(nucleoid):较简单，只有一个核酸分子（DNA或RNA），大多呈环状染色体
2.原核生物染色体物质组成:
DNA ：环状DNA, 质粒DNA
RNA : RNA病毒, 初生转录体
蛋白质：Hu蛋白
大肠杆菌DNA：1360μm 4.6×106bp ~4000基因
原核生物的染色体结构
（1）大肠杆菌:
类核区直径<1 μm,
DNA分子全长1360μm
大肠杆菌基因组为双链环状的DNA分子，大肠杆菌DNA分子长度是其菌体长度的1000倍左右。
?RNA核心模型
?类核小体模型: 4个蛋白分子(Tha, Hu) DNA链
?大肠杆菌DNA由50~100个环或结构域组成，环的大小50~100kb。各个结构域可保持不同水平的超螺旋，整个染色体为负超螺旋。
?结构域被非特异结合蛋白如HU和H-NS等类组蛋白缠绕，使一半超螺旋被束缚。
?这些环或结构域的末端被与细胞膜相连的蛋白固定。
?RNA聚合酶及mRNA等有助于类核的结构。
类组蛋白HU (Histone-like protein)
?在细菌细胞内，HU起类似组蛋白的作用。HU由两个相似的亚基构成，分别称为HU-α和HU-β。两个亚基各形成一个类似受臂的结构，将双螺旋的DNA分子抱住。
(2). 质粒DNA:
?Ti质粒:200kb
?πANB:895bp
第二节真核生物染色质的结构
1.真核染色质的组成成分
1.1 DNA: 双链DNA, 双螺旋结构
1.2 RNA: rRNA
1.3 蛋白质: 组蛋白（HP, histone protein）
非组蛋白（NHCPs, non-histone chromosomal protein）
1.4 无机离子: K+ , Cl-, Na+ , Mg2+ , Ca2+
组蛋白（HP, histone protein）:
染色质中主要的结合蛋白，分5类：H2A、H2B、H3、H4，以及H1。所有组蛋白带有大量正电荷，序列中20%—30%由精氨酸和赖氨酸组成，这样组蛋白与带负电的DNA紧密结合。
组蛋白在进化上很保守，亲缘关系很远的生物差异很小。如H4 ：在牛、豌豆中均含102个氨基酸，其中只有2个氨基酸不一样。
与其他四种组蛋白不同，H1分子由一个球形核心伸出一个NH2臂和一个COOH臂而呈现强烈极性，在氨基酸序列上保守性也不是很强。
非组蛋白: 结构蛋白，酶蛋白，调控蛋白，激素受体，高迁移族（HMG）蛋白
DNA特异结合蛋白：锌指结构
亮氨酸拉链
螺旋－环－螺旋
螺旋－转角－螺旋
环－转折－环
高迁移族（high-mobility group, HMG）蛋白：
?染色质对DNAaseⅠ的敏感性与2种非组蛋白有关，那就是高泳动蛋白HMG14 (high-mobility group）和HMG17，这是两种高丰富度小分子量（30KDa）的蛋白，活化染色质中每10个核小体就结合一个HMG分子，当从红细胞中提出这两种蛋白时，珠蛋白基因不再对DNAaseⅠ出现敏感，当将这两种蛋白重新加入到此系统中，敏感性又可得到恢复。
?DNAase Ⅰ(限制性内切酶）可切割裸露DNA，较长的敏感区域代表着那里正在进行转录，因此染色质对DNAase Ⅰ的敏感性可被用来定位细胞中具转录活性的染色质。
?HMG蛋白的C端含酸性氨基酸，可与核小体核心组蛋白的碱性区域相结合。HMG蛋白的N端1/3的区域氨基酸序列与H1的N端十分相似。HMG在核小体上可以竞争性取代H1，核小体缺乏H1将使染色质变得松散，成为具有转录活性的状态。
DNA序列特异性结合蛋白
特性：
?整个细胞周期都合成，而组蛋白只在S期合成。
?能识别特异DNA序列，结合籍氢键和离子键。
功能：
?帮助DNA折叠、复制；调节基因表达。
激活子(transcription activator)是一种与强化子结合的蛋白质，属于一种转录因子。能促进转录的是正激活子。正激活子中又包括真激活子和抗阻遏物激活子，前者是与启动子区域的转录复合体直接接触来激活转录。其DNA结合区域具有特定的三维构型(motif)，包括:
锌指(zinc finger)
碱性亮氨酸拉链(basic leucine zipper，bZIP)
a-螺旋-转角-a -螺旋(helix-turn-helix，HTH)
螺旋-环-螺旋基序(Helix-Loop-Helix motif，HLH)
1.锌指蛋白(Zinc finger proteins )
?具有锌指构型的蛋白是一种参与许多真核生物基因调控的转录因子，最早在爪蟾转录因子TFIIIA中发现。现
在知道，这种构型存在于致癌基因、果蝇中控制发育的基因，以及受生长因子和分化信号诱导合成的蛋白质序列中。
?一个锌指区域包括二个半胱氨酸(Cys)及二个组氨酸(His)族，其保守重复序列为
Cys-N2-4-Cys-N12-14-His-N3-His。其中的Cys和His残基与锌离子(Zn++)形成的配位键，使氨基酸折叠成环，形成类似手指的构型。锌指蛋白可形成的手指数目在2-13之间。每个手指包括约23个氨基酸残基，各手指由7-8个氨基酸连接。
?锌指与DNA大沟结合并环绕DNA分子，在大沟内，锌指与特异DNA碱基互作，并可能与碱基尤其是GC富
含区形成氢键。
2.碱性亮氨酸拉链基序蛋白(basic leucine zipper Motif ，bZIP)
碱性亮氨酸拉链蛋白（bZIP）是一种DNA结合蛋白，通过亮氨酸拉链区(leucine zipper，LP)形成蛋白质二聚体。
a.LP最早是在老鼠肝脏中的一种核蛋白中发现的，具有35个氨基酸残基，其中有四个亮氨酸，每两个之
间正好相距7个其它氨基酸（形成两个a -螺旋），两端是碱性氨基酸。这种区域形成的a -螺旋的侧面，
每两圈有一个伸出的亮氨酸，当两个这样的蛋白质分子形成二聚体时，两个a -螺旋之间由亮氨酸残基
间的疏水作用力形成一条拉链，碱性a -螺旋与DNA中的磷酸残基和碱基结合，使二聚体形成一种剪刀
结构。
b.Transcription factors: GCN4,C-Jun,C-Fos,Myc .
3. 螺旋一环一螺旋基序（Helix-Loop-Helix motif，HLH）:在HLH中带有碱性区的肽链称为碱性HLH（bHLH）。
bHLH又分为两类：
A类是可以广泛表达的蛋白，包括哺乳动物的E12/E47（可和免疫球蛋白基因增强子中的元件结合）和
果蝇da（daughterless,性别控制的总开关基因）的产物；
B类是组织特异性表达的蛋白，包括哺乳动物的MyoD (myogen，肌浆蛋白）因的转录因子和果蝇的AC-S
（achaete-scute无刚毛基因的产物）
3. a -螺旋-转角-a -螺旋基序(helix-turn-helix，HTH)
a.HTH是最早发现的DNA结合区域，在HTH的三维构型中由转角分隔的两个a -螺旋与DNA结合。
b.Most Bacterial and Eukaryotic regulatory proteins use the helix-turn-helix motif to bind DNA target.
c.如λ噬菌体的cro阻遏蛋白、LacO和trp阻遏蛋白、涉及酵母交配型的a1和a2蛋白、真核生物中的
Oct-1和Oct-2等均具有HTH构型。
5．同源异位结构域（Homeodomains，HD）
是一种编码60aa(amino acid)的序列，长180bp，它存在于很多控制果蝇早期发育基因中，在高等生物中也发现了相关基序。
The homeodomain is a class of helix-turn-helix DNA-binding domain and recognizes DNA in essentially the same way as those bacterial proteins.
HD的C-端区域和原核阻遏蛋白的HTH同源，但也有几点不同:
（1）HD的C端由3个α-螺旋构成，螺旋3结合于大沟，长17aa；而阻遏蛋白由5个α-螺旋构成，螺旋3长仅9个aa；
（2）原核的HTH以二聚体形式与DNA结合，靶序列是回文结构，而HD是以单体形式与DNA结合，靶序列不是回文结构；
（3）HD N-端的臂位于小沟，而HTH螺旋1的末端与DNA的背面接触。
核小体(Nucleosome)模型:通过电镜观察间期细胞核的结构，提出染色质结构的串珠模型(染色体二级结构-核小体）。
间期细胞核
(小球菌核酸酶短时间处理)
核小体颗粒
(高浓度盐溶液)
140bpDNA+4种HP
染色质：核小体: 110?，由H2A、H2B、H3和H4 4种组蛋白构成；
连接丝: DNA双链:组蛋白H1组成。
1个核小体(上有1.75圈DNA，140bp) ; 连接丝长约50-60bp; 约200个碱基对的DNA
?The protein octamer is divided into four ‘histone-fold’ dimers defined by H3–H4 and H2A–H2B histone pairs. The two H3–H4 pairs interact through a 4-helix bundle formed only from H3 and H3’ his tone folds to define the H3–H4 tetramer. Each H2A–H2B pair interacts with the tetramer through a second, homologous 4-helix bundle between H2B and H4 histone folds. The histone-fold regions of the H3–H4 tetramer bind to the centre of the DNA covering SHL-3 to +3, whereas those of the H2A–H2B dimers bind from -6 to -3 and +3 to +6. (SHL, superhelix axis location) ?核心组蛋白八聚体连接的顺序是：H2A-H2B-H4-H3-H3-H4-H2B-H2A。
3.螺线管（Solenoids）染色体三级结构
由核小体组成的直径10nm的纤维（长度压缩6倍）螺旋化，每圈6个核小体，形成外径30nm、内径10nm纤维，H1组蛋白位于螺线管的内侧（长度又压缩6倍）。
H1组蛋白对核小体的聚集作用: 每个组蛋白H1分子通过其球形核心结合到核小体的一个独特位点，而其N末端和C末端被认为是伸展开以接触相邻核小体的组蛋白H1核心的其它位点，起交联核小体的作用。
第三节染色体的高级组装
一、侧环（Loop）染色体的四级结构
由螺线管中特定区域与细胞核基质结合后收缩形成。侧环长度约63000bp, 相当于一个复制单位。染色体联会及重组可能发生于该级结构水平上。（50圈/环）
二、染色单体纤维（chromatid fiber）染色体的五级结构
以细胞核基质为支撑基础的侧环结构进一步螺旋化，形成18个侧环组成的圆盘。许多圆盘上下重叠形成粗度约为200~300nm、中空的管状结构，内侧为染色体骨架，称染色单体纤维。
三、中期染色体
染色单体纤维进一步螺旋化。主缢痕和次缢痕处未发生这种螺旋化。
第四节高等生物染色体的端粒和端粒酶
TEL，端粒序列，telomere DNA sequence
CEN，着丝粒序列，centromere DNA sequence
ARS，自主复制DNA序列，autonomously replicating DNA sequence，
1983年，A. W. Murray等人成功构建了包括ARS、CEN、TEL和外源DNA，总长度为55kb的酵母人工染色体(yeast artificial chromosome, YAC)。YAC可用于转基因和构建基因文库，容纳插入片段的能力远高于质粒。
端粒（telomere）是指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构部分，通常膨大成粒状。
?端粒是线性DNA分子末端的特殊结构，由规则或不规则的双链重复序列和最末端的一条单链重复序列以及
端粒蛋白质构成。
端粒结合蛋白分为两类：端粒单链结合蛋白和端粒双链结合蛋白。
前者在端粒末端提供帽状结构以稳定端粒；
后者可能直接参与端粒长度平衡的维持，是端粒延伸的负调节因子。
四股螺旋DNA ( tetraplex DNA, Tetrable Helix DNA )
?Poly (G), 4 (dG)
?染色体端粒高度重复的DNA序列：5’---TTAGGGTTAGGGTTAGGG-3’
3’---AATCCCAATCCC-5’
?着丝点附近的高度重复序列
均有形成四股螺旋DNA的可能
G quadraplex 端粒
?G-quartets can be stabilized by sodium and potassium ions by chelation, and this stabilization can inhibit telomerase activity.
端粒的功能：
–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用：
?防止DNA酶酶切降解；
?防止发生DNA分子间融合；
?保持DNA复制过程中的完整性；
?作为细胞凋亡的信号。
–*端粒长度可能与细胞寿命有关。
?端粒酶(性母细胞)。
–由于所谓的“末端复制问题”，端粒随着细胞分裂而逐渐缩短。在大多数正常体细胞，染色体端粒DNA每复制一次减少50-100bp。大约50－100次分裂后，端粒缩短到临界长度时，即会造成细胞静止或凋亡，称之为细胞衰老。端粒缺损会导致DNA变得脆弱、容易发生变异，可能导致一些与衰老有关的疾病，如动脉硬化。
但在生殖细胞和肿瘤细胞等永生化细胞中，一般通过一种细胞内反转录酶－端粒酶的作用，维持端粒的长度稳定，从而使细胞无限分裂下去。
端粒酶(telomerase)：
端粒酶是一种RNA-蛋白质复合体，它可以其RNA （150b，富含CxAy）为模板，通过反转录过程对末端DNA
链进行延长。
人端粒酶的组成：
?端粒酶RNA (human telomerase RNA, hTR)
?端粒酶协同蛋白(human telomerase associated protein 1, hTP1)
?端粒酶反转录酶(human telomerase reverse transcriptase, hTRT)
端粒酶的活性变化：端粒酶的活性与许多因素有关，不同的细胞，同一细胞的不同状态及某些物质的协同作用都可影响到端粒酶的活性。
1）细胞的分化可降低端粒酶的活性。
细胞分裂能力较强，分裂较快的组织端粒酶活性较高。胎儿时期的端粒酶有较高的活性，但在出生后不久，除干细胞和其它少数增生活跃的组织（如性母细胞）外都无端粒酶活性。目前证实，在正常的人体细胞中，除生殖细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、造血干细胞外，绝大多数细胞中的端粒酶均处于失活状态。
2）在正常人体细胞中端粒酶不表达或者低表达，但在永生化细胞和85％的肿瘤组织中，都可以检测到端粒酶的阳性表达。
第五节高等生物染色体的着丝粒
着丝粒（centromere）指中期染色单体相互联系在一起的特殊结构。着丝粒可分为以下几种类型： 1.点着丝粒，如芽殖酵母
2. 散漫着丝粒(holocentromere)，如秀丽杆线虫
3.区域性着丝粒，如鼠、果蝇、裂殖酵母等生物
着丝粒包含3个结构域：
1、动粒结构域（kinetochore domain）
2、中央结构域（Central domain)
3、配对结构域（Pairing domain)
1、动粒结构域（kinetochore domain）
着丝粒（centromere）和动粒（kinetochore）是两个不同的概念。动粒指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。
动粒结构域包括三层板状结构，外板（outer plate）、内板（inner plate）、中间区（interzone）和围绕外层的纤维冠状层(fibrous corona)。内外板的电子密度高，中间区电子密度低。内板与中央结构域的着丝粒异染色质结合，外板与微管纤维结合，纤维冠上结合有马达蛋白。
内层紧贴着丝粒DNA序列，含有CENP-C和CENP-G；
中层含有多个磷酸化的蛋白，为3F3/2抗原，通过感受张力的变化来调控中期/后期的转换，实现纺锤体检验点的调控。此外也可能含MCAK。
外层含有CENP-F(又名mitosin)、CENP-E和ZW10，可能含有胞质动力蛋白(dynein)及其相关的动力蛋白激活蛋白(dynactin)复合物。
纤维冠状层为纺锤体微管结合点，含有CENP-E、ZW10和胞质动力蛋白。对于尚未与微管稳定结合的动粒，还含有Mad(mitotic arrest deficient)家族蛋白和Bub(budding uninhibited by benzimidazole)家族蛋白，这些蛋白在纺锤体检验点中发挥重要作用。
2、中央结构域
位于动粒结构域的下方，含α卫星DNA序列、CENP-B(centromere-associated protein B，80kD)和INCENP(内着丝粒蛋白），还可能含MCAK(mitotic centromere-associated kinesin)。
3、配对结构域
位于着丝粒内层，中期两条染色单体在此处相互连结。含有染色单体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）。
着丝粒的成分：
1、DNA序列；
芽殖酵母着丝粒仅由125bp长的富含AT的序列组成。
哺乳动物的着丝粒序列很长，包含大量的重复序列，即卫星DNA。
与人类和果蝇等多细胞真核生物类似，植物的着丝粒也是包埋在若干百万碱基对长的高度重复DNA序列中，一般包括着丝粒卫星DNA和着丝粒专一的反转录转座子。
2、着丝粒蛋白
真核生物着丝粒的DNA序列变异较大。与着丝粒DNA的快速进化相反，着丝粒包含的基本蛋白却是保守的，种类只有几种，说明蛋白在着丝粒的结构和功能中发挥着更大的作用。
a.多数植物的着丝粒卫星DNA重复单位只对亲缘关系很近的(一般是同一个属的)物种具有专一性，存在广泛的
序列变异。
b.而串联重复单位容易发生不等交换。不等交换能够在一个相对较短的时间清除整个阵列中新的多态性，形成
着丝粒卫星DNA的均质化。
c.着丝粒卫星DNA 的均质化和变异性之间最终达到一种平衡，既能产生足够的序列分歧以引起物种间交配不
相容，同时又具有在一个物种内维持着丝粒活性所需的足够的保守性。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
构造地质学研究现状和发展趋势 构造地质学是地质学分支学科之一，以岩石圈的各种地质体作为研究对象,探究其组合形式及形成、发育、变形、破坏规律。一般根据其研究对象和研究内容的差异,分为狭义构造地质学和广义构造地质学。狭义构造地质学侧重于对中、小型地质体的研究，主要研究这些构造的几何形态、产状、规模、形成演化等。广义构造地质学的研究范围更加广阔，从地壳演变至岩石圈结构,从重要造山带至板块边界，从显微构造到晶格错位，几乎涵盖了10_8?108cm的所有地质体。近代以来,构造地质学研究获得了空前发展。20世纪60年代以来，板块构造理论体系得以建立和完善;20世纪70年代以来，大陆构造研究得到了重视;20世纪80年代以来，重点研究岩石圈的演化和三维岩石圈的建立；20世纪90年代以来，大陆动力学研究兴起。这些研究使得构造地质学在研究深度和研究广度上取得了重要进展。 1.构造解析构造学本质上是对地质体变形和演化的认识，构造地质学强调野外实地观测，其主要研究方法是构造解析法。构造解析是对地质体空间关系和形成规律的分析解释，内容包括对地质体的几何学、运动学和动力学的分析气几何学解析是指对地质体的产状、规模、组合形式进行研究，进而概化为构造模式。运动学解析主要研究地质体在构造作用中发生的变形和位移。动力学解析是在几何学解析和运动学解析的基础上，反推构造应力的性质、大小、方向，分析和解释该研究区域的构造演化史。 2.研究现状步人20世纪后，构造地质学开始从形态描述逐渐进人对地质体的成因和力学分析研究中，由定性观察转入定量研究，由几何学研究转人运动学、动力学的领域。相关学科的新方法、新思路的引人,使得构造地质学获得了极大地进步，促进了构造地质学和其他学科的交流融合。尤其20世纪60年代后，以板块构造为主的各种新理论的提出，促使构造地质学的发展进入全新阶段。 2.1板块构造理论体系相关研究1968年前后，地质学家归纳了大陆漂移和海底扩张的研究成果，并在此基础上从全球统一的角度提出了板块构造理论,该理论将固体地球表层在垂向上划分为刚性岩石圈和塑性软
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要：遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，起源于人类的育种实践，于1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。 关键词：遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践 人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533～544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术，后者还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间 许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律，直到18世纪下半叶之后，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作，广泛研究遗传变异与生物进化关系，终于在1859年发表著作《物种起源》，书中提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出了“泛生论”假说，但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义 以魏斯曼(Weismann A.，1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传，魏斯曼等人提出种质连续论，认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验，否定后天获得性遗传，明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段
·学习园地· 高血压分子遗传学研究现状 宋卫华，惠汝太 关键词高血压；基因 高血压的家族聚集性间接证明了遗传因素在高血压发病机制中的作用，由家系研究从而引发了高血压遗传学的研究。而遗传高血压动物模型的成功更进一步支持遗传在高血压发生发展中的关键作用。依据目前国内外研究资料，公认高血压是环境因素和遗传因素共同作用的复杂疾病，遗传因素对高血压的影响占20% 55%［1］。 1单基因高血压 单基因遗传性高血压是由某个基因突变造成的，符合孟德尔遗传定律，又称孟德尔型高血压。目前明确为单基因高血压的至少有6种：糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症（GRA）、Liddle氏综合征、类盐皮质激素增多征（AME）、盐皮质激素受体活性突变（MR mu-tations）、Gordon’s综合征（也称为假性低醛固酮血症Ⅱ型）、高血压伴短指畸形（也称Bilginturan综合征）。单基因高血压较为少见，通过基因突变筛查可做出准确的基因诊断，指导治疗。但是对单基因高血压致病基因的研究，拓新了对原发性高血压发病机理和防治的认识，使高血压发病机制的研究深入到肾脏离子通道基因水平，同时也为依据基因变异不同（基因诊断）个体化抗高血压治疗提供了良好的范例。 2原发性高血压易感基因 原发性高血压是复杂的多基因疾病。基因研究已经表明不同人群间有多个共同的高血压相关基因定位区域，即人类血压相关的数量性状遗传位点（BP-QTLs）。目前正在对定位于这些区域的基因功能以及影响血压变异的功能变异位点进行研究。近年发展的全基因组扫描技术使人们认识到，多个高血压致病基因可能位于传统血压调节通路内外。个体间血压差异约30%是遗传变异造成的，而70%由环境因素及环境与基因的相互作用造成的。目前关于原发高血压相关的易感基因的研究现状：1号染色体位于1p36.1的ECE1基因以及1q42-q43的AGT基因是人类血压调节的候选基因［2］。2号染色体2p25-p24是原发高血压的易感位点［3］。3号染色体位于3q21-q25的AGTR1A基因以及3p14.1-q12.3是与原发高血压相关。4号染色体位于4p16.3的ADD1基因与盐敏感性原发性高血压相关。7号染色体位于7q22.1的CYP3A5基因与盐敏感性原发性高血压相关；位于7q36的NOS3基因与妊娠高血压相关。11号染色体研究提示位于11q的数量性状遗传位点与血压的调节相关［4］。12号染色体位于12p13的GNB3基因是原发性高血压的易感基因［5］。17号染色体位于17cen-q11的NOS2A基因是原发性高血压的易感基因［6］。18号染色体位于18q21的MEX3C基因原发性高血压的易感基因［7］。20号染色体位于20q13的PTGIS基因是人类血压调节的候选基因［8］。 3继发性高血压的遗传因素 遗传因素在继发高血压的发病机制中同样起着关键作用。比如：原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD），常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和嗜铬细胞瘤。这些都是少见病，嗜铬细胞瘤只占新发高血压的0.1%。但在难治性高血压和反复看病的高血压人群中，这些疾病的患病率较高。假性嗜铬细胞瘤一种新的继发性高血压，特征是发作性和不稳定性血压升高。 目前已能成功对单基因高血压和继发性高血压进行基因检测，清楚的表明基因研究的进展已有助于高血压的临床诊断和治疗。另外，家系筛选和基因筛查正逐渐成为新的临床手段。继发性高血压的遗传研究进展令人鼓舞，有希望将分子生物学和标准临床诊断整合在一起。 4参考文献 ［1］Jeanemaitre X，Gimenez-Roqueplo A，Disse-Nicodeme S，et al．Em-ery and rimoin’s principles and practice of medical genetics e-dition principles of medical genetics，5th ed．philadelphia：Churchill Liying- ston Elsevier，2007，283-330． ［2］Caulfield M，Lavender P，Farrall M，et al．Linkage of the angio-tensinogen gene to essential hypertension．N Engl J Med，1994，330： 1629-1633． ［3］Angius A，Petretto E，Maestrale GB，et al．A new essential hyper-tension susceptibility locus on chromosome2p24-p25，detected by genomewide search．Am J Hum Genet，2002，71：893-905． ［4］Rutherford S，Cai G，Lopez-Alvarenga JC，et al．A chromosome11q quantitative-trait locus influences change of blood-pressure measure- ments over time in Mexican Americans of the San Antonio Family Heart Study．Am J Hum Genet，2007，81：744-755． ［5］Siffert W，Rosskopf D，Siffert G，et al．Association of a human G-protein beta-3subunit variant with hypertension．Nat Genet，1998，18：45-48． ［6］Rutherford S，Johnson MP，Curtain RP，et al．Chromosome17and the inducible nitric oxide synthase gene in human essential hyperten- sion．Hum Genet，2001，109：408-415． ［7］Guzman B，Cormand B，Ribases M，et al．Implication of chromosome 18in hypertension by sibling pair and association analyses：putative in- volvement of the RKHD2gene．Hypertension，2006，48：883-891．［8］Nakayama T，Soma M，Watanabe Y，et al．Splicing mutation of the prostacyclin synthase gene in a family associated with hypertension． Biochem Biophys Res Commun，2002，297：1135-1139． （收稿日期：2012-02-07） （编辑：常文静） 551 中国循环杂志2012年4月第27卷第2期（总第174期）Chinese Circulation Journal，April，2012，Vol.27No.2（Serial No.174） 作者单位：100037北京市，中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心作者简介：宋卫华副主任医师博士研究方向为高血压临床与基础研究Email：songweihua926@https://www.doczj.com/doc/8718513688.html, 通讯作者：惠汝太hurutai@https://www.doczj.com/doc/8718513688.html, 中图分类号：R54文献标识码：C文章编号：1000-3614（2012）02-0155-01doi：10.3969/j.issn.1000-3614.2012.02.023
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
国内外研究现状及发展趋势 世界银行2000年研究报告《中国：服务业发展和中国经济竞争力》的研究结果表明，在中国有4个服务性行业对于提高生产力和推动中国经济增长具有重要意义，它们是物流服务、商业服务、电子商务和电信。其中，物流服务占1997年服务业产出的42．4％，是比重最大的一类。进入21世纪，中国要实现对WTO缔约国全面开放服务业的承诺，物流服务作为在服务业中所占比例较大的服务门类，肯定会首先遭遇国际物流业的竞争。 物流的配送方式从手工下单、手工核查的方式慢慢转变成现今的物流平台电子信息化管理方式，从而节省了大量的人力，使得配送流程管理自动化、一体化。 当今出现一种智能运输系统，即是物流系统的一种，也是我国未来大力研究的方向。它是指采用信息处理、通信、控制、电子等先进技术，使人、车、路更加协调地结合在一起，减少交通事故、阻塞和污染，从而提高交通运输效率及生产率的综合系统。我国是从70年代开始注意电子信息技术在公路交通领域的研究及应用工作的，相应建立了电子信息技术、科技情报信息、交通工程、自动控制等方面的研究机构。迄今为止以取得了以道路桥梁自动化检测、道路桥梁数据库、高速公路通信监控系统、高速公路收费系统、交通与气象数据采
集自动化系统等为代表的一批成果。尽管如此，由于研究的分散以及研究水平所限，形成多数研究项目是针对交通运输的某一局部问题而进得的，缺乏一个综全性的、具有战略意义的研究项目恰恰是覆盖这些领域的一项综合性技术，也就是说可以通过智能运输系统将原来这些互不相干的项目有机的联系在一起，使公路交通系统的规划、建设、管理、运营等各方面工作在更高的层次上协调发展，使公路交通发挥出更大的效益。 1.国内物流产业发展迅速。国内物流产业正处在前所未有的高速增长阶段。2008年，全国社会物流总额达89.9万亿元，比2000年增长4.2倍，年均增长23%；物流业实现增加值2万亿元，比2000年增长1.9倍，年均增长14%。2008年，物流业增加值占全部服务业增加值的比重为16. 5%，占GDP的比重为6. 6%。预计“十一五”期间，我国物流产业年均增速保持在15%以上，远远高于美国的10%和加拿大、西欧的9%。 2.物流专业化水平与服务效率不断提高。社会物流总费用与GDP 的比例体现了一个国家物流产业专业化水平和服务效率。我国社会物流总费用与GDP的比例在近年来呈现不断下降趋势，“十五”期间，社会物流总费用占GDP的比例，由2000年的19.4%下降到2006年的18. 3%；2007年这一比例则下降到18. 0%，标志着我国物流产业的专业化水平和服务效率不断提高。但同发达国家相比较，我国物流
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要：自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来，人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验，从宏观到微观，遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因，从基因的概念到基因的本质、功能，基因的概念逐渐扩展，人们对基因的认识逐渐深化。可以说，基因概念的发展史，就是人们对基因认识的发展史，就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 关键词：遗传学分子遗传学重组DNA技术 几千年来，人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象，并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料，其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。 分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。 早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端，它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱，即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系，提供了正确的思路，奠定了成功的基础。1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2]，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。 应该说二十世纪50年代初期至70年代初期，是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间，许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出，大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有：1956年，美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ，这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶，从此拉开了DNA合成研究的序幕；1957年，弗伦克尔-康拉特和辛格证实，烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义；1958年梅塞尔森和斯塔尔发
第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
机器人发展历史、现状、应用、及发展 趋势 院系：信息工程学院 专业：电子信息工程 姓名：王炳乾
机器人发展历史、现状、应用、及发展趋势 摘要：随着计算机技术不断向智能化方向发展,机器人应用领域的不断扩展和深化,机器人已成为一种高新技术产业,为工业自动化发挥了巨大作用,将对未来生产和社会发展起越来越重要的作用。文章介绍了机器人的国内国外的发展历史、状况、应用、并对机器人的发展趋势作了预测。 关键词：机器人;发展；现状；应用；发展趋势。 1．机器人的发展史 1662年，日本的竹田近江利用钟表技术发明了自动机器玩偶并公开表演。 1738年，法国技师杰克·戴·瓦克逊发明了机器鸭，它会嘎嘎叫、进食和游泳。 1773年，瑞士钟表匠杰克·道罗斯发明了能书写、演奏的玩偶，其体内全是齿轮和发条。它们手执画笔、颜料、墨水瓶，在欧洲很受青睐。 保存至今的、最早的机器人是瑞士的努萨蒂尔历史博物馆里少女形象的玩偶，有200年历史。她可以用风琴演奏。 1893年，在机械实物制造方面，发明家摩尔制造了“蒸汽人”，它靠蒸汽驱动行走。 20世纪以后，机器人的研究与开发情况更好，实用机器人问世。 1927年，美国西屋公司工程师温兹利制造了第一个机器人“电报箱”。它是电动机器人，装有无线电发报机。 1959年第一台可以编程、画坐标的工业机器人在美国诞生。 现代机器人 有关现代机器人的研究始于20世纪中期，计算机以及自动化技术的发展、原子能的开发利用是前提条件。1946年，第一台数字电子计算机问世。随后，计算机大批量生产的需要推动了自动化技术的发展。1952年，数控机床诞生，随后相关研究不断深入；同时，各国原子能实验室需要代替人类处理放射性物质的机械。
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
1、遗传学的发展时期 （1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期 标志：孟德尔定律的二次发现 成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念 （2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960) 标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum) 成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944， A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)， 顺反子:(1956, Benzer) （3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989) 标志：操纵子模型的建立 成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今) 标志：人类基因组测序工作启动 成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学 2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学 遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。 3、染色体在细胞分裂中的行为 （1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段: ①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； ②S期：DNA复制时期； ③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间； ④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。 （2）有丝分裂中的染色体行为 ①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色 体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。 ②中期：在此期纺缍体逐渐明显。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。 ③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着
第1章绪论 1.1我国公路现状 交通运输业是国民经济中从事运送货物和旅客的社会生产部门，是国民经济和社会发展的动脉，是经济社会发展的基础行业、先行产业。交通运输主要包括铁路、公路、水运、航空、管道五种运输方式，其中，铁路、水运、航空、管道起着“线”的作用，公路则起着“面”的作用，各种运输方式之间通过公路路网联结起来，形成四通八达、遍布城乡的运输网络。改革开放以来，灵活、快捷的公路运输发展迅速，目前，在综合运输体系中，公路运输客运量、货运量所占比重分别达90％以上和近80％。高速公路是经济发展的必然产物，在交通运输业中有着举足轻重的地位。在设计和建设上，高速公路采取限制出入、分向分车道行驶、汽车专用、全封闭、全立交等较高的技术标准和完善的交通基础设施，为汽车快速、安全、经济、舒适运行创造了条件。与普通公路相比，高速公路具有行车速度快、通行能力大、运输成本低、行车安全、舒适等突出优势，其行车速度比普通公路高出50％以上，通行能力提高了2~6倍,并可降低30％以上的燃油消耗、减少1/3的汽车尾气排放、降低1/3的交通事故率。 新中国成立以来，经过60多年的建设，公路建设有了长足发展。2011年初正值“十一五”规划结束，“十二五”规划伊始。“十一五”时期是我国公路交通发展速度最快、发展质量最好、服务水平提升最为显著的时期。经过4年多的发展，公路交通运输紧张状况已实现总体缓解，基础设施规模迅速扩大，运输服务水平稳步提升，安全保障能力明显增强，为应对国际金融危机、保持经济平稳较快发展、加快经济发展方式转变、促进城乡区域协调发展、保障社会和谐稳定、进一步提高我国的综合国力和国际竞争力作出了重要贡献。 “十一五”前4年，全国累计完成公路建设投资2.93万亿元，年均增长近16％，约为“十一五”预计总投资的1.2倍，也超过了“九五”和“十五”的投资总和。公路建设投资的快速增长，极大地拉动和促进了国民经济的迅猛发展。从公路建设投资占同期全社会固定资产总投资的比重来看，“十一五”期间基本保持在4.5％左右。 在投资带动下，公路网规模不断扩大，截至2009年底，全国公路网总里程达到386万公里，其中高速公路6.51万公里，二级及以上公路42.52万公里，分别较"十五"末增加36.4万公里、2.5万公里和9.4万公里；全国公路网密度由“十五”末的每百平方公里34.8公里提升至40.2公里。预计到2010年底，全国公路网总里程将达到395万公里，高速公路超过7万公里，分别较“十五”末增加45.3万公里与3万公里。农村公路投资规模年均增长30%，总里程将达到345万公里，实现全国96%的乡镇通沥青（水泥）路。 “十一五”期间公路的快速发展，为扩大内需、拉动经济增长作出了突出贡献。特别是2008年以来，为应对国际金融危机，以高速公路为重点，建设步伐进一步加快，“十一五”末高速公路里程将达到"十五"末的1.78倍。“十一五”期间全社会高速公路建设累计投资达2万亿元，直接拉动GDP增长约3万亿元，拉动相关行业产出