华南农业大学遗传学期末测验试卷
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遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：
基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
遗传精选选择题 绪论、基因突变 1、下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指： A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：
遗传学 问答和计算: 1、二项展开和通项公式的运用 2、单倍体高度不育的机制 3、X2的运用 4、三点测交的运用 5、雄性不育的机制和运用 6、谱系中近交系数的计算 7、遗传平衡定律的运用 8、F-，F-和F,的区别，HfrxF-,F-x F-的过程 9、狭义和广义遗传率的推算 知识点： 一、性别决定的种类 （一）性染色体决定性别 1、性染色体本身决定性别 （1）XY型(2)ZW型 2、性染色体的数目决定性别 如（1）蝗虫：雌性2n=24（xx）；雄性2n=23（xo）{xo}型 （2）鳞翅目昆虫雄性zz雌性zo称作zo型 3、染色体的倍性决定性别（蜜蜂） 4、性指数决定性别 5、取决于x染色体是否杂合 6、取决于x与y的比 （二）基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 2、由二对基因决定 （三）环境决定性别 考题推测：人类的性别决定属于 xy 型，鸡的性别决定属于 zw 型，蝗虫的性别决定属于 xo 型。 二、一因多效和多因一效 一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制,而经常受到许多对基因的影响。许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效”，另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效”。 三、细菌交换特点 四、细胞质基因特点 1、概念： 广义地讲，染色体外遗传包括染色体以外的其他任何细胞成分所引起的遗传现象，例如，质体叶绿体，线粒体等细胞器，以及共生体和细菌粒等所引起的遗传现象，由于存在细胞核和细胞抽的严格界限，并且染色体外的遗传物质又存在于细胞质中，因此在习惯上把核外遗传物质所引起的遗传现象又称为细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）或核外遗传(extra-nuclear inheritance）。 2、细胞质遗传的特点 ①.正交和反交的遗传表现不同。
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系
性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状：每一个具体的性状称为单位性状 相对性状：同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因：杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样的一对基因称为等位基因 基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一个生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型：对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性：包括完全显性，不完全显性，共显性，镶嵌显性，超显性 测交法：一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交，因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其不能表现 上位基因：表现上位作用的基因 隐形上位作用：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐形上位作用 外显率：在具有特定基因的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度：在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传：遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相：不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相：显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因：遗传学中把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组：产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值：重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率，重组频率，用Rf表示 双交换：在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子：由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换：只发生一次交换 符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核：单倍体菌丝互相混合后发生融合，形成可进行有丝分裂的二倍体，称为异型核 拟有性世代：二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换，产生重组型 限制性核酸内切酶：是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交：是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交：将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置
考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题 (26) 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)
20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3
考试题库及答案 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。
16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。 20、单位形状20、为便于遗传研究而区分开的每一个具体性状。 21、相对性状21、同一单位性状在不同个体间的相对差异，这些差异互称为相对性状 22、性状22、生物体形态结构特征和生理生化特性的统称。 23、分离现象23、杂种表现显性其后代表现显性和隐性的分离，这种现象称为分离现象 24、分离规律24、是生物遗传的普遍规律之一，指等位基因在减数分裂产生配子时，随同同源染色体分开而进入不同的配子，从而导致性状分离这一规律。 25、相对基因25、控制相对性状的基因。在个体中是等位的，在群体中是复等位的。 26、等位基因26、控制同一单位性状并位于同源染色体的对应位置上的基因。 27、基因型（遗传型）27、控制生物某一单位性状或一些单位性状或全部性状的基因的组合。它代表生物的遗传组成。 28、表型28、生物体表现出来的性状的组合。 29、纯合型（纯质结合）29、任一对等位基因全由显性基因或隐性基因构成的基因型组合方式。 30、杂合型（异质结合）30、基因型中，任一对等位基因既有显性基因又有隐性基因的组合方式。 31、基因型分析31、通过自交或测交，对未知的个体基因型进行的分析。 32、完全显性32、杂合显性效应与纯合显性完全相同的显性。 33、不完全显性33、杂合显性效应介于纯合显性与纯合隐性之间的显性。 34、共显性34、在同一个体或组织细胞中同时表现出来的同一单位性状的两个显性。 35、显性35、某单位性状在基因型杂合时表现出来的相对性状。 36、隐性36、某单位性状在基因型杂合时未表现出来的相对性状。它在杂合体的自交后代中会分离出来。 37、测交法37、是用于分析基因型，测定交换值的一种方法。指用隐性个体与被测个体杂交，根据后代类型和比例来推测个体基因型或交换值的方法。 38、杂交法38、是用于分析基因型的一种方法，指用被测个体自花授粉受精，根据后代类型和比例类推被测个体基因型的方法。 39、复等位基因39、控制同一单位性状的相对基因的3个以上等位成员。 40、独立分配规律40、遗传的普遍规律之一，指在减数分裂产生配子时，等位基因随同着同源染色体的分离而分离，而位于非同源染色体上的异位基因则随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 41、一因多效41、指同一基因除了控制主要性状的表现之外，还直接或间接的影响其它性状的表现。
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。