大学遗传学期末考试题库及答案
3，已知番茄的红色果实(Y)对黄色果实(Y)是完全显性的；两个隔室(m)对多个隔室(m)完全占优势。它们是独立继承的。试着写出下列杂交组合后代的基因型、表型和比例YYmm×yyMM，YYMM×yyMm，yyMm×Yymm，YyMm×YYmm3.溶液:
①YYmm×YyMM，后代基因型，YYmm，100%；表型，红色果实多室100% ②YYMM×yy Mm，后代基因型，YYMM:YYMM = 1:1；表型，红色果实2室100%
③YyMm×Yy mm，后代基因型，YYMM:YYMM:YYMM:YYMM = 1:1:1:1；表现型，黄色果实两隔室:红色果实两隔室:黄色果实多隔室:红色果实多隔室= 1: 1: 1
④yymm× yymm，后代基因型，yymm: yymm: yymm: yymm: yymm = 1: 1: 1:表现型:红色果实两隔室:红色果实多隔室= 1: 1
4年，今天有一个自我测试。测试材料的基因型是AaBb。异位基因是独立遗传的。自交一代有哪些基因型，各占多大比例？如果表型用符号表示，那么自交世代的表型是什么，比例是多少？4.解决方案: AaBb，自交，后代基因型，AABB:AABB:AABB:AABB:AABB:AABB:AABB:AABB:AABB:AAB B = 4:2:2:2:1:1:1:1；表型:a _ b _: a _ bb: aab _: aabb = 9: 3: 3: 1
5，在作物独立遗传和完全显性的条件下，如果一个双显性个体与一个双隐性个体杂交，就有一个双隐性后代，这个双显性个体自交，有
什么类型的后代？比例是多少？5.解答:
从问题的含义可以看出，如果一个双显性个体与一个双隐性个体杂交，后代中有一个双隐性个体，则该双显性个体的基因型为AaBb在自交、独立遗传和完全显性的条件下，后代具有表型:双显性、一显性和一隐性、一隐性和一显性= 9: 3: 3: 1分离。
6，对于轻度精神发育迟滞和隐性基因杂合性的父母，如果有4个孩子，情况如下，各自的概率是多少？(1)所有低能量，(2)所有正常，(3)三个正常和一个低能量，(4)如果已经有一个低能量的孩子，第二个孩子正常和低能量的概率分别是多少？6.解答:
将智商较低的隐性基因设为A，则问题含义为父母的基因型为Aa，婚后子女的情况为Aa×Aa，后表示为:正常:低能量= 3: 1，则
①所有低能量均为P(0)=(1/4)4 ②当所有正常时，P(4)=(3/4)4
21
③3正常和1低能量:P(3)=(3/4)3
④如果已经有一个低能量的孩子，第二个孩子正常或低能量的概率不受前者的影响，仍然分别为3/4或1/4
7，小鼠，存在一系列多重等位基因，其中三个基因如下:AY-黄，纯合死亡；灰色；黑色它们位于常染色体上，前面列出的基因对后面的基因完全起主导作用。AYAY个体在胚胎中死亡目前有以下五种杂交组合。他们后代的表型是什么，比例是多少？(1)AYa×AYa，(2)AYa×AYA，(3)AYa×aa，(4)AYa×AA，(5)AYa×Aa，(6)假设进行了
许多AYa×aa杂交，平均每窝出生8只小鼠，询问在相同条件下进行了多少AYa×AYa杂交，平均每窝预计出生多少只小鼠？7.解决方案: Ar a x Ara，子代基因型，ArAR: ARA: AA = 1: 2: 1，表型黄色:黑色= 2: 1 ArA X ARA，子代基因型，ArAR: ARA: AA = 1: 1: 1: 1，表型黄色:灰色= 2: 1 ArA X AA，子代基因型，Ar: A = 1: 1。表型黄色:黑色= 1: 1 ara x ara，后代基因型，ara: aa = 1: 1，表型黄色:灰色= 1: 1
ara x aa，后代基因型，ara: ara: aa: aa = 1: 1: 1: 1，表型黄色:灰色:黑色= 2: 1: 1 ara x ara，亚代表性黄色:黑色= 2/3: 1/3
，因为Ar Ar个体在胚胎期死亡，占后代的1/4。如果在主题假设下进行多对Ara×Ara杂交，平均每窝老鼠数为6只。
8，一个具有杂交不亲和等位基因S1S2的雄性植物与一个具有基因型S2S3的雌性植物杂交，(1)哪个基因型和比例的后代？(2)如果雌性植物的基因型是S1S2，那么后代的基因型和比例是多少？(3)如果雌株的基因型是3S4，后代的基因型和比例是多少？(S1、S2、S3、S4等。是自交不亲和基因的多种等位基因)8.解决方案:
，因为S1、S2、S3和S4是自交不亲和基因S1S2 x S2S3，后代基因型，S1 S2: S1 S3 = 1: 1 S1 S2 x S1 S2，无后代
S3S4 x S1S2，后代基因型，S1 S3:S1 S4:S2 S3:S2 S4 = 1:1:1:1:1
9。根据试验，早稻中稻和矮秆高秆分别由一对等位基因控制。它们中的每一个在一对同源染色体上都是完全显性的。选择高秆产量的中稻品种和高秆高产早稻品种进行杂交，具有早熟、短秆、高产早稻品种的广阔前景。(1)尝试写出该产品的
22
基因型，(2)估计将出现哪些F2类型？(3)如果你想得到100个矮秆高产早稻品种，F2至少应该种植多少株？9.协
根据问题的含义，要选育的早熟、矮秆、高产早稻品种的基因型应为ppddP1: llddxllddf1: lldd(中稻高秆)
f2:9l-d-:3l-DD:3lld-:1 ldd
F2类型和概率9中高，3中矮，3早高，1早矮
因为目标类型出现在F2群体中，早熟，矮概率为1/16，所以要获得100个这样的两种类型，至少要获得1600个菌株
10。在小麦育种中，高秆对矮秆占优势，抗叶锈病对叶锈病占优势。两对基因是独立遗传的。现在，高茎抗病品种与矮秆抗病品种杂交，从后代中选出10个纯合矮秆抗病品系。提出以下问题:(1)1)F2至少应种植多少株？(2)至少鉴定出多少株2)F3？根据问题的含义，P1:DDKK×DDKK F1:DDKK(高抗性)
F2:9D-K-:3D-DD:3DK-:1DDKK
由于目标个体出现在F2代的概率是3/16，所以三个中只有一个是纯合的两个目标个体，因此需要获得10个纯合菌株。应至少种植160株
。当选择后代中的目标个体时，只能使用表型，这将达到纯合系和杂合系。根据示意图，表型符合要求的三个个体中只有一个是表型和基因型。因此，三个F3代中只有一个被鉴定。因此，要获得10个纯
系，F3应鉴定30个菌株。
11。在番茄中，圆形(O)对长(O)完全占优势，单花序(S)对复杂花序(S)完全占优势有一个杂交组合OoS×OoS，其后代如下:圆形单花序23，长单花序83，圆形复花序85，长复花序19问:(1)这两种类型的基因有联系吗？为什么？(2)如果有联系，试着写出亲本的基因型，并计算两个基因之间的交换值(3)在这种情况下，下一代OOS×OOS 的预期表型和比例是什么？11.解决方案
23
因为OoSs x ooss相当于横向杂交，虽然有四种类型的后代，但它远没有在横向杂交比例为1: 1: 1: 1的条件下独立分布，所以这两种类型的基因不是独立遗传，而是连续遗传。
在连锁遗传的情况下，OoS亲本的基因型应根据被测后代数量最多的类型改写根据主题，操作系统被重写为操作系统，而操作系统被重写为操作系统测试杂交f:交换值% =两个学校的测试杂交后代类型/测试杂交后代类型之和x 100 = 20%
操作系统(4/10) o s (4/10)操作系统(1/10)
操作系统(4/10)16/100 16/100 4/100
o s(4/10)16/100 16/16
12，水稻叶鞘的紫色(r)对叶鞘无色(r ),颖尖芒(p)对颖尖无芒(p)占优势现有两个杂交组合的F1代基因型如下:(1)射频//射频×功率//功率，(2)射频//射频×功率//功率问:(1)他们父母的基因型是什么？(2)它们能
产生几个配子。比例是多少？(2)自交时有多少个F2组合？(4)它们的F2有多少基因型和表现型？(5)他们的基因表现有什么不同，为什么？12.解决方案:
(1)因为当射频//射频×钯//磷时，两对同源染色体可能有两组四个组合:钯，射频和磷，射频和磷，射频，可能有两组这样的杂交组合，每组包含如下两个亲本:一组:射频//射频，钯//钯×氟//射频，磷//磷。两对非同源染色体只有一组和两种重合:Rp:FD，r P:FD，所以可以获得这种杂交世代，而杂交组合系统yo一组的两个亲本如下:RP//RP，FD//fdxr p//r p，FD//FD
(2)RF//r F，PD//p D可以产生4个配子，各占1/4。Rp//Rp、FD//FD 能产生4个配子，但亲代配子RP: FD和r P //FD多于重组配子RP: FD 和r P :FD(3)两个杂种第一代自交时有16个组合第二代
(4)RF//r F，PD//p D杂种有9个基因型和4个表型然而，第二代Rp//Rp，FD//FD杂种有10种基因型(包括由于不同连锁群而产生的2种双杂合体组合)和4种表型
(5)它们的遗传表现不同。前者是独立的，后者是联系在一起的
24
13。在水稻中，已知抗稻瘟病基因(R)和晚熟基因(N)位于同一染色体上，交换率为2.4%。如果抗病晚熟(rn//rn)材料与感病早熟(RN//RN)材料杂交，从后代中选出50个抗病早熟纯合材料品系，并提出以下
问题:(1)1)F2至少应种植多少个品系？(2)2)F3至少应鉴定多少菌株？(完全优势)13。决议
根据标题，我们可以知道遗传过程P:PN//RnⅹRn//RnF 1:RN//RNF 2:自交
(1)为了在F2代产生具有抗病性的纯合材料R n //Rn，在第一代杂交中产生的雄性和雌性重组配子RN需要结合。按照2.4%的汇率，人民币升值的概率为(1.2/100)2因此，如果要在后代中选择50个这样的纯合品系，第二代杂种应为50/1.22ⅹ1002 = 347223个品系。(2)当选择F2中的目标个体时，它基于表型。所选择的个体包括纯合子和杂合子。所选抗病早熟个体包括一个R n //Rn组合和两个RN//rn组合，概率之和为(1.2/100)2+2ⅹ(1.2/100ⅹ48.8/100)= 118.56/10000换句话说，在第二代的118.56个菌株中，仅鉴定出1.44个纯的抗病早熟目标菌株。因此，对于要选择的抗病和早熟纯合菌株50和F3，至少鉴定出118.56/1.44=4117个菌株
14，冬小麦抗锈病基因(A)和抗寒基因(B)位于同一条染色体上，距离4个作图单位。如今，抗锈病和抗寒纯合材料被用来与对锈病敏感和抗寒的纯合材料杂交。从后代中选出10个抗锈病和抗寒纯合系。如果F2种子的发芽率是95%，试着找出至少有多少种子应该种植在F2。14.溶液
具有以下基因工程p:Ab//AbⅹAb//AbF 1:Ab//AbF 2:自交
产生抗锈病和耐寒的纯合菌株Ab//Ab在第二代杂交中需要结合F1代产生的雄性和雌性配子。这种组合的概率交换值为4%，可以得到
(2/100)2因此，为了从后代中选择10个目标菌株，第二代杂种应种植至少10/22ⅹ1002 = 25，000粒种子，但第二代杂种种子的发芽率为95%，因此催熟率应至少为25，000ⅹ100/95 = 26，316粒种子15。在玉米穗长的遗传研究中，发现短穗亲本、长穗亲本、F1和F2的穗长方差分别为0.67。3.56；2.31；5.07尝试计算玉米穗长的广义遗传力
25
15，解:
H2 =(vf22-(vp12+vp22+vf12)/3)/vf22 = 57%，因此穗长的广义遗传力为57%
26
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
电大《遗传学》大作业标准答案 1、植物质核型雄性不育中的孢子体不育类型，如基因型为Rr时，产生的花粉表现（A ）： . A. 全不育 . B. 一半可育 . C. 全可育 . D. 穗上分离 2、遗传物质（基因）必须具备的基本功能不包括：（D） . A. 遗传功能即基因的复制 . B. 表型功能即基因的表达 . C. 进化功能即基因的变异 . D. 遗传物质多样化即遗传结构多样性 3、下列有关连锁遗传说法错误的是（ D ） . A. 连锁遗传是遗传学中第三个遗传规律。 . B. 摩尔根和他的同事通过大量遗传研究对遗传连锁现象做出了科学的解释。 . C. 同一同源染色体的两个非等位基因不发生交换总是联系在一起遗传的现象称为完全连锁。 . D. 性状连锁遗传现象是孟德尔在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。 4、AA（♀）×aa（♂）杂交，双受精后其胚乳的基因型为（A ） . A. a . B. Aaa . C. Aa . D. AA 5、紫外线诱导基因突变的最有效波长是：（B ） . A. 280nm . B. 260nm
. D. 230nm 6、家猫中有一位于常染色体上的基因杂合时，呈现无尾性状（只有骨盆上有痕迹），而在纯合体时，又是致死的，那么当一无尾猫与另一无尾猫杂交时，子代表型为（ C ） . A. 全部无尾 . B. 3无尾：1正常 . C. 2无尾：1正常 . D. 1无尾：1正常 7、通过着丝粒连结的染色单体叫（D ） . A. 同源染色体 . B. 等位基因 . C. 双价染色体 . D. 姐妹染色单体 8、基因频率和基因型频率保持不变，是在（ C ）中，交配一代后情况下能够实现。 . A. 自花粉群体 . B. 回交后代群体 . C. 随机交配群体 . D. 测交后代群体 9、在所有的植物的下列各项中，肯定不存在同源染色体的是（ B ） . A. 卵细胞 . B. 染色体组 . C. 单倍体 . D. 极核 10、下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，不正确的是（ D ） . A. 一个染色体组中不含同源染色体
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
性 * 弟八早 1 重组极性杂合DNA 模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型的杂交中发现的。合子减数 分裂产生的4个子囊抱子除了正常的2A:2a 分离外，出现了 3J:U 或者1/1:3〃的分离，试用某种DNA 重组模型加以说明，并附图解。 答：Holliday 模型，发生单链交换以后的局部异源双链在细胞内的错配修复系统识别下将其 中的一条链切除。前提：酶系统只选择性的切除两条异源双链中的一条，而不是随机切除一 条链。图参见课件。 2 子囊通纲的一种真菌Ascobulus 的一些突变产生浅色子囊泡子，成为a 突变体。不同a 突变体进行了以 下的杂交，观察具有黑色野生型子囊饱子的子囊，杂交中出现的黑色饱子的基因型如下： 答：三次转换，总计：％—1次；⑶一0 次；々3—2次。基于“同线分析”原理，与断点连锁越 1 2 J 紧密，越易发生基因转变。由于。3离断裂位点最近，气次之，灼最远，基因转变具有方向 J 1 L 性，因此推断三个位点的顺序为：（重组位点）勺一％一。2。 3 下表表示人一鼠杂种无性系以及它们所包含的人类染色体。检验了人的4种酶：TK （lhymidine-kinase, 胸腺激酶）,只在无性系C 中有活性;LDH （lactate dehydrogenase,乳酸脱氢酶）,在A 、C 3个无性 系中都有活性；PGK （phpsphoglycerate kinase?磷酸甘油酸激酶），在无性系A 和C 中有活性；AHH （aryl 无性系 人的染色体 X 2 11 17 A + — + — B — + + — C + — + + 答：TK 只有C 系有活性，即A 、B 系无活性，也就是说，A 、B 系是突变体，由于基因与 染色体具有平行关系，因此与17号染色体同线，即TK 基因位于17号染色体。 同理，LDH 位于11号染色体，PGK 位于X 染色体，AHH 位于2号染色体。 1 1 + a\ + 您 + + + 白1 + + + a 2 + + + + + 白2 + "3 + "3 试说明这些结果。有们、。2和。3这三个突变位点的可能次序如何？ "|X 〃2 〃]X ?2X ?3
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题..................................................................................................................... 错误！未定义书签。 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
医学遗传学试卷 姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变： 二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。 三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
遗传学试题一试卷 计算题： 1、基因型为AAbb和aaBB的个体杂交，F1自交得F2，（1）若两基因之间距离为α，问aabb占多少？（2）若Aabb占β，问两基因之间的距离是多少？（8分） 2、在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因a、b和c 是纯合的，但不一定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因A、B、C是纯合体，把这两个个体交配，用F1雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：(1) 这两个基因中哪两个是连锁的？ (2) 连锁基因间的重组值是多少? (15分) 3、a、b、d三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到下列结果。 F1配子种类实验值配子所属类型 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。
（4）计算符合系数。 4、用P1进行普遍性转导，供体菌为pur＋nad＋Pdx－，受体菌为pur－nad－Pdx ＋。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十 1 nad十pdx－ 24 nad－pdx十 50 nad－pdx－ 25 （1）pur和pdx的共转导频率是多少？（2分） （2）哪个非选择性标记离pur近？（2分） （3）nad和pdx在pux的两侧还是同侧？（4分） 5、在番茄中，基因O(olbate)，P(peach)和S(compound inflorescence)是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F1用三隐性个体进行测交，得到下列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++ 73 ++S 348 +P+ 2 +PS 96 O++ 110 O+S 2 OP+ 306 OPS 63 试问： (1)这三个基因在第2染色体上的顺序如何? (2)两个纯合亲本的基因型是什么? (3)这些基因的图距是多少?并绘图。 (4)并发系数是多少?