考试题库及答案
一、名词解释 (1)
二、填空题 (7)
二、填空 (10)
三、判断 (12)
四、简答题 (14)
四、简答题 (16)
五、计算题 (20)
五、计算题 (26)
一、名词解释
1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。
2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。
3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。
4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。
5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。
6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。
7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。
8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。
9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。
10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。
11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。
12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。
13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。
14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。
15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。
16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。
17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚
18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象
19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
20、单位形状20、为便于遗传研究而区分开的每一个具体性状。
21、相对性状21、同一单位性状在不同个体间的相对差异，这些差异互称为相对性状
22、性状22、生物体形态结构特征和生理生化特性的统称。
23、分离现象23、杂种表现显性其后代表现显性和隐性的分离，这种现象称为分离现象
24、分离规律24、是生物遗传的普遍规律之一，指等位基因在减数分裂产生配子时，随同同源染色体分开而进入不同的配子，从而导致性状分离这一规律。
25、相对基因25、控制相对性状的基因。在个体中是等位的，在群体中是复等位的。
26、等位基因26、控制同一单位性状并位于同源染色体的对应位置上的基因。
27、基因型（遗传型）27、控制生物某一单位性状或一些单位性状或全部性状的基因的组合。它代表生物的遗传组成。
28、表型28、生物体表现出来的性状的组合。
29、纯合型（纯质结合）29、任一对等位基因全由显性基因或隐性基因构成的基因型组合方式。
30、杂合型（异质结合）30、基因型中，任一对等位基因既有显性基因又有隐性基因的组合方式。
31、基因型分析31、通过自交或测交，对未知的个体基因型进行的分析。
32、完全显性32、杂合显性效应与纯合显性完全相同的显性。
33、不完全显性33、杂合显性效应介于纯合显性与纯合隐性之间的显性。
34、共显性34、在同一个体或组织细胞中同时表现出来的同一单位性状的两个显性。
35、显性35、某单位性状在基因型杂合时表现出来的相对性状。
36、隐性36、某单位性状在基因型杂合时未表现出来的相对性状。它在杂合体的自交后代中会分离出来。
37、测交法37、是用于分析基因型，测定交换值的一种方法。指用隐性个体与被测个体杂交，根据后代类型和比例来推测个体基因型或交换值的方法。
38、杂交法38、是用于分析基因型的一种方法，指用被测个体自花授粉受精，根据后代类型和比例类推被测个体基因型的方法。
39、复等位基因39、控制同一单位性状的相对基因的3个以上等位成员。
40、独立分配规律40、遗传的普遍规律之一，指在减数分裂产生配子时，等位基因随同着同源染色体的分离而分离，而位于非同源染色体上的异位基因则随着非同源染色体的自由组合而自由组合。
41、一因多效41、指同一基因除了控制主要性状的表现之外，还直接或间接的影响其它性状的表现。
42、多因一效42、指同一性状的发育除了受等位基因的控制之外还受其它非等位基因的影响。
43、互补作用43、基因相互作用的一种形式。又叫显性互补。指两个异位的显性基因同时存在时，所控制的同一单位性状呈现一种表型，而只有其中之一存在或两者都不存在时都呈现另一表型。造成这种现象的基因相互作用称为互补作用。
44、隐性上位作用44、基因相互作用的一种形式。指控制同一单位性状的两类异位基因互作时，一类基因只在纯合状态时对另一类基因有抑制或掩盖的作用。
45、显性上位作用45、指控制同一单位性状的两类异位基因互作时，一类基因即使在杂合状态时对另一类基因也有抑制或掩盖的作用。
46、累加作用（积加作用）46、指控制同一单位性状的两类异位基因互作时，两类都为显性基因时呈现一种表型；反之一类为显性基因时，呈现另一种表型；两类都为隐性基因时呈现第三种表型。这样的基因互作即累加作用。
47、抑制作用47、两类异位基因互作，一类有显性基因存在时对另一类基因有抑制作用，呈现的表型与两类都无显性基因时的一样；前类基因只是在隐性状态时，后类基因的作用才发挥出来。这样的基因互作即抑制作用。
48、重叠作用48、两类异位基因互作，只要一类有显性基因，各种基因型的表型就相同；两类都无显性基因时表现另一类表型；特征分离比为15：1，这样的互作叫重叠作用。
49、相引组（偶相组合）49、连锁遗传时，显性与显性，隐性与隐性连在一起的基因组合，叫相引组。
50、相斥组（单相组合）50、连锁遗传时，显性与隐性连在一起的基因组合，叫相斥组。
51、亲型配子51、多对基因遗传时，杂种产生的具有与亲本相同的基因组合的配子，叫亲型配子。
52、重组型配子52、多对基因遗传时，杂种产生的具有与亲本不相同基因组合的配子，叫重组型配子。连锁遗传时又叫交换配子。
53、连锁交换规律53、处于同源染色体上的异位基因遗传时，常常连在一起传递给后代，少有进行基因交换重组后传递给后代，这种遗传规律由摩尔根发现，普遍存在于生物性状遗传中，叫连锁交换规律。
54、完全连锁54、减数分裂时不产生或产生极少量重组型配子的基因连锁。
55、不完全连锁55、减数分裂时产生少量重组型配子的基因连锁。、
56、交换值56、具有连锁关系的异位基因，减数分裂时产生的重组型配子在全部配子中所占的百分比。
57、连锁群57、由全部具有连锁关系的基因所形成的一个组合叫做一个连锁群。
58、性染色体58、与性别有关的染色体，其同源染色体在形态结构、大小甚至功能上都有差异
59、常染色体59、与性别决定无关的全部染色体，其同源染色体在形态结构大小上相同，功能上相似。
60、性连锁遗传（伴性遗
传）
60、与性别这个性状相连锁的性状的遗传，一般指ｘ染色体上的基因连锁遗传。
61、数量性状61、变异是连续分布的单位性状或相对性状无法分界的单位性状，不可计数，只可称量。
62、质量性状62、变异之间断续分布的单位性状或可明显分界出几个相对性状的单位性状，可以计数。
63、超亲遗传（超亲分离、超亲变异）63、两个亲本杂交，控制同一个数量性状的多基因在后代因基因型纯合，作用累加，致使这些个体的这个性状超越亲本的现象。
64、基因累加效应（基因加性效应、基因相加效应）64、控制同一个数量性状的多基因，所有等效的有效基因的作用和在一起对这个性状产生的效应。
65、完全显性效应65、与显性纯合基因型对性状的效应相等的杂合基因型的效应。
66、部分显性效应66、比显性纯合基因型对性状的效应小，但比单独一个显性基因对性状的效应大的杂合基因型的效应。
67、超显性效应67、比显性纯合基因型对性状的效应还大的杂合基因型的效应/
68、遗传力68、基因型决定的性状变异占总性状变异的百分比，有狭义和广义之分。
69、近亲繁殖69、亲缘关系很近的个体交配繁殖后代。在植物中有自交和回交等。
70、自交70、指同一个体的雌雄性相结合繁殖后代的一种交配方式。如自花授粉等。
71、回交71、指子代的性细胞与一个亲本或一个亲本的自交后代的性细胞相结合繁殖后代的一种交配方式。
72、轮回亲本72、在回交中提供性细胞的一个亲本或这个亲本的自交后代。
73、非轮回亲本73、不在回交中提供性细胞的一个亲本或这个亲本的自交后代。
74、纯系74、指个体的基因型纯合，个体之间的基因型相同的一个群体，或指一个纯合体自交繁殖的后代群体。
75、纯系学说75、指有关在纯系选择无效的学说。
76、杂交76、指来自不同个体的性细胞相结合繁殖后代的一种交配方式。
77、杂种优势77、指两个亲本杂交，F1代因基因型杂合以及基因的显性和超显性作用而在生活力、适应性、产量、质量等性状上超越亲本的现象。优势强弱，决定于两亲本之间的差异程度和两亲本各自的纯合程度。
78、显性学说78、有关杂种优势学说之一，指杂种所含异位的显性基因多于其任何一个亲本，由于显性互补而产生的杂种优势。杂合显性与纯合显性的效应相等。
79、超显性学说79、有关杂种优势的学说之一，指杂种基因型杂合而代途径多于其任何一个亲本，致使适应性增强从而产生的杂种优势，杂合显性效应大于纯合显性。
80、多基因学说80、有关数量性状遗传的学说，指数量性状的遗传由多对异位基因控制；各对基因对性状的效应有有效与无效的区别；每个有效基因是微效的，是等效的，有累加作用，对环境很敏感，并与环境的效应相同；多基因的传递符合遗传三大规律。这样的学说即是多基因学说。
81、核基因81、指存在于细胞核，遵循遗传三大规律的基因。
82、胞核遗传82、指由细胞核基因控制的遗传。
83、质基因（核外基因）83、指存在于细胞质，不遵循遗传三大规律的基因。
84、胞质遗传84、指由存在于细胞质的基因控制的遗传。
85、母性影响85、指由于积累在卵细胞质的来自母体的某些代产物的影响，正交和反交的杂种不由本身的基因型决定而只表现母本性状的现象。
86、植物雄不育性86、指雄蕊或雄花发育不正常，不能产生正常的花粉，但雌蕊或雌花仍然正常，能接受外来的花粉而受精结实的现象。
87、雄不育系87、指不能产生正常花粉而自交留种，但可接受仅有育性差异的自交系的花粉而留种且不发生变异的“纯系”。
88、雄不育保持系88、指能提控花粉使不育系产生雄性不育后代的自交系。
89、雄不育恢复系89、指能提供花粉使雄性不育系的后代恢复雄性可育特性的自交系。
90、突变率90、指发生了突变的个体占观察个体数的百分比。
91、基因突变（点突变）91、指染色体上某一基因位点发生了分子结构的改变，由原来的某一基因变为另一等位基因。
92、突变体92、指发生了基因突变并表现突变性状的个体。
93、镶嵌体93、指同一个体不同部位的器官、组织表现不同的性状，这样的个体即为镶嵌体。由体细胞显性突变造成的。
94、正突变94、由显性基团突变为隐性基团，这样的突变为正突变。
95、反突变95、由隐性基因变为显性基因的突变。
96、芽变96、指发生于芽的分生组织中的基因突变引起的变异。
97、自然突变97、指在自然条件下发生的基因突变。
98、诱发突变（人工诱变）98、指由人工控制的理化因素刺激而发生的突变。
99、显性突变99、由隐性基因变为显性基因的突变。
100、隐性突变100、指由显性基团变为隐性基团的突变。
101、大突变101、能引起明显的性状变异的基团突变即大突变。质量性状基团的突变多为大突变。
102、微突变102、引起的性状变异不明显，须用数理统计方法进行分析才能鉴别出来的基因突变即微突变。微突变基因具有累加作用，且其有利突变高于大突变。
103、缺失103、指一条染色体上某片段的丢失。
104、重复104、指一条染色体上某片段的增加。
105、倒位105、指一条染色体上某片段的顺序发生了180度颠倒。106、易位106、指两对非同源染色体之间发生的片段转移。
107、基因剂量效应107、在生物个体中，某些基因数目越多，所控制的性状表现越充分，这种基因对性状的效应既是基因剂量效应。
108、染色体基因组（染色体组、基因组）108、指载有一个物种得以生存的最基本的一套基因的若干个染色体的组合。它们在形态结构上都彼此不同，但却构成一个完整的协调的遗传体系。其数目是同一属植物的染色体的基数。以ｘ表示。
109、单倍体109、指具有配子染色体数（n）的细胞或这类细胞构成的个体。110、一倍体110、指具有一个染色体组的细胞或这类细胞构成的个体。
111、配子体111、指产生或具有单倍性性细胞的个体或单倍体（ｎ）。如花粉粒、胚囊等。
112、孢子体112、指产生大小孢子的双倍体。如高等植物的无性世代个体或其细胞。
113、二倍体113、指具有两个染色体组的细胞或这种细胞构成的个体。
114、多倍体114、指细胞具有三个或三个以上染色体组的个体。
115、同源多倍体115、指各组染色体的来源相同的多倍体。各组染色体在数目、形态、结构和功能上相同。116、异源多倍体116、指各染色体组来源不同的多倍体，有偶数异源多倍体与奇数异源多倍体两类。
117、单体117、指多对同源杂色体中有一对缺少一条的孢子体（2ｎ－1）。
118、缺体118、指其中一对同源染色体同时不存在孢子体。
119、三体119、指多对同源杂色体中有一号染色体有三条的孢子体。
120、双三体120、指多对同源杂色体中有二号染色体均有三条的孢子体。
121、遗传信息121、核酸分子链中四种碱基的排列组合方式叫做遗传信息。排列组合方式不同，将传递和表达不同的性状（遗传信息的实现）。
122、遗传密码（三联体密码）122、遗传信息以三个核苷酸序列为一个单位，代表一个氨基酸分子或一个翻译起始、终止信号。这样的三核苷酸序列即为三联体密码。
123、中心法则123、说明遗传信息由DNA向RNA，RNA向蛋白质转移的一般规律的学说。
124、交换子124、性状重组时，基因交换所涉及的最小核苷酸单位叫做交换子，一个交换子常是一对核苷酸。
125、突变子125、性状突变时，基因突变所涉及的最小核苷酸单位叫做突变子，一个突变子常是一对核苷酸。
126、作用子126、起作用的功能单位所涉及的核苷酸对及其顺序叫做作用子。往往指一个基因，如果是结构基因，则一个作用子决定了一条多肽链的合成。
127、遗传工程127、指依据遗传学原理，采用类似工程设计的方法，对生物的遗传物质进行有计划的技术操作，从而达到定向改选生物的遗传组成，使生物获得新的遗传性状的重组技术。
128、基因工程128、指按照预先设计，把某生物DNA上某片段或人工合成基因，转移并嫁接到另一个生物DNA分子链上，并使之在后者个体中得以表达，从而产生新性状或新生物类型的生物技术。
129、基因129、指DNA分子链上具有一定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。
130、杂合体130、基因型中成对等位基因由不同等位成员构成的个体或细胞，称为杂合体。131、纯合体131、基因型中成对等位基因由相同的等位成员构成的个体或细胞，称为纯合体。
132、双倍体132、细胞中全部染色体都是成对的且各对染色体之间有差异的个体，以2ｎ表示其杂色体组成。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
电大《遗传学》大作业标准答案 1、植物质核型雄性不育中的孢子体不育类型，如基因型为Rr时，产生的花粉表现（A ）： . A. 全不育 . B. 一半可育 . C. 全可育 . D. 穗上分离 2、遗传物质（基因）必须具备的基本功能不包括：（D） . A. 遗传功能即基因的复制 . B. 表型功能即基因的表达 . C. 进化功能即基因的变异 . D. 遗传物质多样化即遗传结构多样性 3、下列有关连锁遗传说法错误的是（ D ） . A. 连锁遗传是遗传学中第三个遗传规律。 . B. 摩尔根和他的同事通过大量遗传研究对遗传连锁现象做出了科学的解释。 . C. 同一同源染色体的两个非等位基因不发生交换总是联系在一起遗传的现象称为完全连锁。 . D. 性状连锁遗传现象是孟德尔在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。 4、AA（♀）×aa（♂）杂交，双受精后其胚乳的基因型为（A ） . A. a . B. Aaa . C. Aa . D. AA 5、紫外线诱导基因突变的最有效波长是：（B ） . A. 280nm . B. 260nm
. D. 230nm 6、家猫中有一位于常染色体上的基因杂合时，呈现无尾性状（只有骨盆上有痕迹），而在纯合体时，又是致死的，那么当一无尾猫与另一无尾猫杂交时，子代表型为（ C ） . A. 全部无尾 . B. 3无尾：1正常 . C. 2无尾：1正常 . D. 1无尾：1正常 7、通过着丝粒连结的染色单体叫（D ） . A. 同源染色体 . B. 等位基因 . C. 双价染色体 . D. 姐妹染色单体 8、基因频率和基因型频率保持不变，是在（ C ）中，交配一代后情况下能够实现。 . A. 自花粉群体 . B. 回交后代群体 . C. 随机交配群体 . D. 测交后代群体 9、在所有的植物的下列各项中，肯定不存在同源染色体的是（ B ） . A. 卵细胞 . B. 染色体组 . C. 单倍体 . D. 极核 10、下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，不正确的是（ D ） . A. 一个染色体组中不含同源染色体
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
性 * 弟八早 1 重组极性杂合DNA 模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型的杂交中发现的。合子减数 分裂产生的4个子囊抱子除了正常的2A:2a 分离外，出现了 3J:U 或者1/1:3〃的分离，试用某种DNA 重组模型加以说明，并附图解。 答：Holliday 模型，发生单链交换以后的局部异源双链在细胞内的错配修复系统识别下将其 中的一条链切除。前提：酶系统只选择性的切除两条异源双链中的一条，而不是随机切除一 条链。图参见课件。 2 子囊通纲的一种真菌Ascobulus 的一些突变产生浅色子囊泡子，成为a 突变体。不同a 突变体进行了以 下的杂交，观察具有黑色野生型子囊饱子的子囊，杂交中出现的黑色饱子的基因型如下： 答：三次转换，总计：％—1次；⑶一0 次；々3—2次。基于“同线分析”原理，与断点连锁越 1 2 J 紧密，越易发生基因转变。由于。3离断裂位点最近，气次之，灼最远，基因转变具有方向 J 1 L 性，因此推断三个位点的顺序为：（重组位点）勺一％一。2。 3 下表表示人一鼠杂种无性系以及它们所包含的人类染色体。检验了人的4种酶：TK （lhymidine-kinase, 胸腺激酶）,只在无性系C 中有活性;LDH （lactate dehydrogenase,乳酸脱氢酶）,在A 、C 3个无性 系中都有活性；PGK （phpsphoglycerate kinase?磷酸甘油酸激酶），在无性系A 和C 中有活性；AHH （aryl 无性系 人的染色体 X 2 11 17 A + — + — B — + + — C + — + + 答：TK 只有C 系有活性，即A 、B 系无活性，也就是说，A 、B 系是突变体，由于基因与 染色体具有平行关系，因此与17号染色体同线，即TK 基因位于17号染色体。 同理，LDH 位于11号染色体，PGK 位于X 染色体，AHH 位于2号染色体。 1 1 + a\ + 您 + + + 白1 + + + a 2 + + + + + 白2 + "3 + "3 试说明这些结果。有们、。2和。3这三个突变位点的可能次序如何？ "|X 〃2 〃]X ?2X ?3
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题..................................................................................................................... 错误！未定义书签。 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
医学遗传学试卷 姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变： 二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。 三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
遗传学试题一试卷 计算题： 1、基因型为AAbb和aaBB的个体杂交，F1自交得F2，（1）若两基因之间距离为α，问aabb占多少？（2）若Aabb占β，问两基因之间的距离是多少？（8分） 2、在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因a、b和c 是纯合的，但不一定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因A、B、C是纯合体，把这两个个体交配，用F1雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：(1) 这两个基因中哪两个是连锁的？ (2) 连锁基因间的重组值是多少? (15分) 3、a、b、d三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到下列结果。 F1配子种类实验值配子所属类型 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。
（4）计算符合系数。 4、用P1进行普遍性转导，供体菌为pur＋nad＋Pdx－，受体菌为pur－nad－Pdx ＋。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十 1 nad十pdx－ 24 nad－pdx十 50 nad－pdx－ 25 （1）pur和pdx的共转导频率是多少？（2分） （2）哪个非选择性标记离pur近？（2分） （3）nad和pdx在pux的两侧还是同侧？（4分） 5、在番茄中，基因O(olbate)，P(peach)和S(compound inflorescence)是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F1用三隐性个体进行测交，得到下列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++ 73 ++S 348 +P+ 2 +PS 96 O++ 110 O+S 2 OP+ 306 OPS 63 试问： (1)这三个基因在第2染色体上的顺序如何? (2)两个纯合亲本的基因型是什么? (3)这些基因的图距是多少?并绘图。 (4)并发系数是多少?