中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K，SE?QEDF !##6, 3>K8 5& T>8 " ? & ?
?对策研究?
心肌病诊断与治疗建议
中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组
% % "$$& 年世界卫生组织（ '（））* 国际心脏病学会联合会
（+,-.）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［"］。原发性心肌病包括扩张型心肌病（/.0）、肥厚型心肌病
（（.0）、致心律失常性右室心肌病
（123.）、限制型心肌病（2.0 ）和未定型心肌病。十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。"$$$ 年"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要
建议我国临床医师采用上述标准［! ］。
由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗
传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“ 循证医学”证
据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。& 年内可查阅心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇，中、英文文献"5 !6$ 篇，其中中文!56 篇。/.0 和(.0 的患病率分别达到578 & 和!## * "# 万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋势［59&］。影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择，包括药物、介入、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节
蛋白基因突变导致(.0 发病超过&#: ，也有报道达到
;&: ，因此(.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病［79$］。青少
年和运动员猝死与基因突变相关，已列入心肌病的范畴，美已形成“ 标准”
和“指南”性文件［"#］
'() * +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、
欧洲已发布了多个相关指南、明，起草专家们详细地阐述了(.0 、/.0 和123. 多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置入性心脏除颤起搏器( +./)可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性(.0 的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗
""9"4 ]
.2<)。心肌病的基础理论和临床实践已超越了
'() * +,-. 的文件范围。!##5 年底1(1 * =,.，!##7 年1(1 的两个文件对心肌病的分类、发病、临床有更多描述，包括名称、规范治疗适应证、强调基因在发病及早期病例筛查中的作用[5，"& ]。其中“ 当代心肌病定义和分类” ( .>?@ABC>DEDF /AGH?H@H>?I E
基因和遗传为基础，将心肌病分类为遗传性、混合性和继发性三大类，完全革新了' () * +,-. 的分类方法。我国近年有关心肌病的基础与临床研究发展很快，!# 通讯作者：张寄南，南京医科大学第一附属医院心内
科，!"##!$ 世纪;# 年代末$# 年代初，南京地区两组心肌病调查显示(.0 和/.0 的年发病率分别为"8 5["7]796 和"8 & *"# 万人
群[ "7]66 。近年北京报道大规模、多中心以超声检查为依据的
;#;# 例流行病资料显示(.0 患病率为";# * "# 万人群，为全
球范围（.0 发病提供了重要发病证据［"6］。国内报道汉族人群基因突变与临床/.0 和（.0 发病相关已超过7 家单位，心肌肌钙蛋白+
（L
在中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会领导下，全国从事心肌炎、心肌病诊疗和研究的部分专家组成了中国心肌病诊断与治疗建议工作组。本建议起草遵循以下原则：吸收和借鉴欧美和国外新的观念、治疗方法，大规模临床试验证据，并充分反映和应用我国循证研究的发现与结论；建议从临床实用出发，注意到国外分类动向和致病基因研究的现状，将原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病（/.0）、肥厚型心肌病
（（.0）、致心律失常性右室心肌病（123.）、限制型心肌病（2.0 ）和未定型心肌病五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性，左室心肌
致密化不全纳入未定型心肌病。有心电紊乱和重构尚无明
如遗传背景明显的' N' 综合征，
PDQREJE 综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。本建议只涉及/.0 、(.0 和123. 的诊断和治疗等方面。
扩张型心肌病
扩张型心肌病( JHKE@AJ LEDJH>BF>CE@MF ，/.0 )是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。/.0 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。/.0 是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。
自从"$$$ 年中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会推荐"$$& 年'() 心国参照执行标准后，有关原发性心肌病的临床诊断、治疗、基
因探索等方面的资料逐渐增多，!##7 年1(1 发布心肌病当代定义和分类［5］。根据近十余年有关/.0 临床研究和基础
欧
。因此，仍然沿用
专家共识或声显心脏结构和形态改变，
长、短0＜综合征，
?-中华心血管病杂志）’=年$月第*&卷第$期［"5.0 \ "31K.2G,
\30831L ）'' =，Q2G? *& B2? $ 研究的资料，结合中国国情，特制定本建议为临床医师进行
!"# 的临床医疗和基础研究提供参考。
一、病因和分类
$% 特发性!"#：原因不明，需要排除全身疾病和有原发
病的!"#，有文献报道约占!"# 的&'（。
）% 家族遗传性!"#：!"# 中有*'（ + &'（有基因突变和家族遗传背景，部分原因不明，（$）除家
与下列因素有关：族史外，尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性的患者进行鉴别，一些被认为是散发的病例实际上是基因突变所致，能遗传给后代。（））由于疾病表型，与年龄相关的外显率，或没有进行认真全面的家族史调查易导致一些家族性病例被误诊为散发病例。（*）!"# 在遗传上的高度异质性，即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型，同一家族的相同基因突变也可能导致不同的临床表型，除了患者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外，修饰基
因可能也起了重要的作用
*% 继发性!"# ：由其他疾病、免疫或环境等因素引起，参考,-./0-1 和#21/30 分析!"# 并且列举了众多的原因，结合国人资料，常见以下类型：（$）缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有些专家们认为不应使用“ 缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括这一名称。（））感染4 免疫性!"# ：病毒性心肌炎最终转化为!"#，既有临床诊断也有动物模型的证据，最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫（例如"53/36 病由克氏锥虫感染引起）等，也有报道可引起!"# ，在克山病患者心肌中检测出肠病毒。（*）中毒性!"# ：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。（7）围产期心肌病：发生于妊娠最后$ 个月或产后& 个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。传性疾病伴发!"# ：见于多种神经肌肉疾病，肉萎缩症、:39;-1 征等均可累及心脏，
（＜）自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、（=）代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、
病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、
!"# 常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，& 年病死
率为$&( + & '(［$>］，给社会和家庭带来严重负担。美国对晚期!"# 进行流行病学调查发现!"# 患病率为*
院采用超声心动图的方法调查全国@ 个地区>'>' 例患者，发现我国!"# 患病率约为$@ 4 $' 万［$@］
三、发病机制
!"# 大多数是散发疾病。近十余年研究证实，!"# 的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇: 病毒引发病毒性心肌炎最终转化为!"# 关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害、诱导免疫介导心肌损害可能是重要致病原因与发病机理，抗心肌抗体如抗ABC 抗体、抗!$ 受体抗体、抗肌球蛋白重链
(#D")抗体和抗胆碱E) (#))受体抗体等被公认为是免疫学标志物
［)'］。仍然有一些!"# 患者病因和发病机理不明。
!"# 常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起!"# 并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。到目前为止，在!"# 的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了）＜个染色体位点与该病相关，并从中成功找出））个致病基因［）$］。研究表明，不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变的致病基因通常定位于$F*）（肌钙蛋白C），）F*$ （肌联蛋白）,）F*& （结蛋白），7F$）（!E肌糖蛋白），&F** （"E肌糖蛋白），
@F$*E））、$' F）$E）*、$7F$$ （!E 肌球蛋白重链）,$&F）
（#E原肌球蛋白），$&F$7 （肌动蛋白）；而伴传导障碍的绝大
多数与定位于$F）$ 的核纤层蛋白基因（G3H.0 A 4"），伴随骨骼肌病变的通常是I 染色体连锁的遗传方式，由定位于I 染色体的IJ）$ 的肌营养不良蛋白基因（KL6M12J5.0 ）及IF）＞的M3N3OO.0 基因缺陷所致。!"# 的心腔扩大，以左室扩大为主，心肌细胞减少、间质增生、心内膜增厚及纤维化，常有附壁血栓形成。心肌纤维化使心肌收缩力减弱，左心室射血分数（PQRS）降低，收缩期末容积增大，舒张期末压增高，静脉系统淤血，晚期出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统，常合并各种类型心律失常。
四、临床诊断
!"# 的诊断标准：（$）临床常用左心室舒张期末内径
(PQR!K) T&? ' 9H (女性)和T&?& 9H (男性)。())PQRS U
7&( 和(或)左心室缩短速率( SV)U )&( 。 (*)更为科学的
是PQR!K T)?= 9H 4H)，体表面积(H) ) W ' ? ' <$ X 身高
(9H) Y ' ? ' $)> X 体重(;/ ) Z ' ? $&)@，更为保守的评价PQR!K 大于年龄和体表面积预测值的$$=( ，即预测值倍V! Y&( [))]。临床上主要以超声心动图作为诊断依据，
心脏计算机断层扫描有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。在进行!"# 诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如
心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌
$% 特发性!"# 的诊断：符合!"# 的诊断标准，排除任何引起心肌损害的其他疾病。结合目前国内多数基层医院现有设备和条件，暂保留特发性!"# 的临床诊断，有条件的单位应尽可能进行病因诊断。
)% 家族遗传性!"# 的诊断：符合!"# 的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两
个以上!"# 患者，或在!"# 患者的一级亲属中有不明原因的*& 岁以下猝死者。仔细询问家族史对于!"# 的诊断极为重要，家族遗传性!"# 的临
床和分子遗传学研究方案见图$。
*% 继发性!"# 的诊断：继发性心肌病特指心肌病变是由其他疾病、免疫
或环境因素等引起心脏扩大的病变，心脏受累的程度和频度变化很大。本建议仅列举临床常见的继（& ）部分遗
如!895-00-肌出现!"#临床表现。
胶原血管病等。
甲状腺疾
糖原累积症等。
I 线胸片、心脏同位素、
高血压、冠心病、心动过速性心肌病、肉性疾病等。
中华心血管病杂志*00E 年% 月第64 卷第% 期! #F:; G #HI2:JK ，GH;LHIM *00E , @JKB 64 (JB % ? E ?
家族遗传性"#$的临床和分子遗传学研究方案图!!
发性"#$ 。（%）感染& 免疫性"#$：由多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等引起心肌炎而转变为"#$ 已有了充分的依据：有成功的动物模型、患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒' （）的持续表达、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。诊断依据：! 符合"#$ 的诊断标准；" 有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒' （）的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。（* ）酒精性心肌病诊断标准：! 符合"#$ 的诊断标准；" 长期过量饮酒（+,-标准：女性./0 1 &2，男性.30 1 &2，饮酒4 年以上）；# 既往无其他心脏病病史；$ 早期发现戒酒5 个月后"#$ 临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒5 个月后再作临床状态评价。（6）围产期心肌病诊断标准：! 符合扩张型心肌病的诊断标准；
"妊娠最后% 个月或产后4 个月内发病。
（/）心动过速性"#$ 的诊断：! 符合"#$ 的诊断标准；" 慢性心动过速发作时间超过每天总时间的%*7 8 %47 以上，包括窦房折返性心动过
速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房房颤动和持续性室性心动过速等；#心室
率多在%50 次& 9:; 以上，少数可能只有%%0 8 %*0 次& 9:; ，与个体差异有关。
部分患者因心力衰竭就诊，超声心动图检查心脏扩大、心室腔内存在粗大突起肌小梁和深陷隐窝，将其诊断为心肌致密化不全（遗传性心肌病），由于这些患者临床表现与"#$ 相似，应当重视"#$ 致密化不全病因的识别。
五、治疗治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害，有效的控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高"#$ 患者的生活
质量和生存率
%< 病因治疗：对于不明原因的"#$ 要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。有些"#$ 类型病因和发病机理基本明了，也具有循证医学的证据，本建议将其病因治疗方法放在探索性治疗中。
*< 药物治疗：心力衰竭的治疗：*004 年美国慢性心力衰竭诊断与治疗指南将心力衰竭分为/ 个阶段［*6 ］。"#$ 初次诊断时患者的心功能状
态各异，近年来由于"#$ 得到早期诊断和治疗，使患者的预后有了明显改善。因此，有必要针对"#$ 心力衰竭各个阶段进行治疗，国内多中心资料将"#$ 分为6 期。在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括% 受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（）
#=>），可减少心肌损伤和延缓病变
发展。在"#$ 早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。
在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、?@=A 降低并有心力衰竭的临床表现。此阶段应按中华医学会心血管病学分会慢性收缩性心力衰竭治疗建议［*/ ］进行治疗。（%）液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂：利尿剂通常从小剂量开始，如呋塞米每日*0 91 或氢氯噻嗪每日*4 91，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0B48%B0 C1 。
（* ）所有无禁忌证者应积极使用）#=>，不能耐受者使用血管紧张素受体拮抗剂（）' D）：）#=> 治疗前应注意利尿剂已维
? K ?中华心血管病杂志.))A年！月第"0卷第！期8 ,N34
O ,PQ63RM，OP4SPQT .))A，$RM7 "0 CR7 ! 持在最合适的剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量(表！)，滴定剂量和过程需个体化。 ( ")所有病情稳定、#$%& ' ()* 的患者应使用！受体阻滞剂：目前有证据用于心力衰竭的！受体阻滞剂是卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在+,%-和利尿剂的基础上加用！受体阻滞剂( 无液体潴留、体重恒定)，周将剂量加倍，以达到静息心率不小于00 次1 234 为目标剂量或最大耐
扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断 扩张性心肌病系一侧或双侧心室扩大，以收缩功能受损为特征的临床综合症。 （一）诊断标准 1、起病多缓慢，具备充血性心力衰竭的表现。 2、心界扩大，心率增快，反复出现各种心律失常。 3、X线检查示心影扩大。 4、心电图示心脏肥大、心肌损害、心律失常；超声心动图示心室内径扩 大，室壁运动减弱，左心室射血分数减至50%以下。 5、心脏电机械图检查右心室射血时间(LEVT)缩短，射血后期（PEP）延 长，使PEP/LEVT增大。 6、排除风湿性、高血压性、先天性、冠状动脉性心脏病等。 （二）鉴别诊断 1、风湿性瓣膜病 （1）扩张性心肌病有二尖瓣、三尖瓣环扩大者与风湿性二尖瓣和三尖瓣关闭不全的杂音类似。扩张性心肌病的杂音则在心力衰竭时减轻，心力衰竭控制后杂音增强，并可伴有震颤。 （2）X线检查示风湿性二尖瓣关闭不全时左心室增大，左心房显著增大，可见到二尖瓣钙化。扩张性心肌病右心房增大往往比左心房增大明显。心电图检查示扩张性心肌病有广泛S-T段或T波改变，左束支传导阻滞，左心室肥厚。而风湿性心瓣膜病则较少。超声心电图检查示风湿性二尖瓣瓣膜病二尖瓣叶增厚、粘连甚至钙化。扩张性心肌病心力衰竭时，二尖瓣瓣叶本身并不增厚或粘连。 （3）心力衰竭经过治疗被控制后心界显著缩小，提示扩张性心肌病的可能性更大。 3、心包积液 心包积液时心脏浊音界增大，X线片示心影增大，与扩张性心肌病颇为相似，但扩张性心肌病常可闻及二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期杂音。心包积液时左心外缘一开始即为实音，心尖搏动常不明显可有心包摩擦音，而无心脏杂音，扩张性心肌病的心电图可示ST段和T波变化，左心室肥大，房室传导和束支传导阻滞或复合的心律失常；心包积液的心电图可示低电压，可有ST段弓背向下的抬高或T波倒置。超声心动图检查可发现心包积液病人心包内有液平段；X线显示扩张性心肌病的心影增大，但搏动存在，多有肺淤血或间质性肺水肿；扩张性心肌病时左心功能检查往往示射血前期延长，左心室射血时间缩短，两者比值变大。 4、慢性病毒性心肌炎 临床表现极相似，慢性心肌炎多为病毒感染后发生急性心肌炎后的继续或复发，可有心脏增大、心力衰竭、心律失常等表现，可有低热、血沉增快、病毒中的抗体滴度增高，心内膜心肌活检显示心肌有炎性细胞侵润最有助于鉴别。 5、肺源性心脏病 扩张性心肌病左心室有附壁血栓，如反复脱落进入肺动脉而引起肺动脉高压，右心室增大和右心衰竭时，与慢性肺源性心脏病相类似应注意鉴别。慢性肺源性心脏病病人大都有长期呼吸道疾病史，肺气肿、右心增大，
扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展 扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。 一、病因与发病机制研究 DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族 遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。 传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。 二、诊断研究 迄今,WHO／ISFC工作组先后于1980年、1995年2次对心肌病进行定义和分类。我国也分别于1987年、1999年举行的全国心肌炎心肌病研讨会上对心肌病的定义、分类和诊断标准进行过计论和较大修订，并最终采纳1996年WHO／ISFC工作组报告。本文所关注的DCM 系指特发性（原发性）扩张心肌病，不含特异性（继发性）心肌病在内。由此认为，对于DCM的诊断，我国在采纳WHO／ISFC报告的基础上于1995年重新修订的DCM诊断标准具有临床指导意义。其诊断参考标准如下：（1）临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，可发生栓塞的猝死等并发症；（2）心脏扩大：X线检查心胸比＞0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显著，左室舒张期末内径≥2.7cm/m,心脏可呈球型;(3)心室收缩功能减低:超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱,左室射血分数小于正常值;(4)必须排除其他特异(继发性)心肌病和地方性心肌病(如克山病),方可做出本病的诊断。一般认为，DCM的诊断缺乏特异性症状、体征和实验室检查，尤其DCM早期临床表现隐匿或不典型，以致临床上早期诊断困难。根据临床表现如心力衰竭的症状的体征，胸部X线、超声心动图发现心脏扩大的心室收活动普遍减弱，伴或不伴心电图异常，并排除其他继发性心肌病而做出的。 超声心动图（UCG）对DCM具有形态学诊断和血流动力评判意义，其在DCM的诊断和鉴别上具有重要价值，它不难排除心包疾病、瓣膜病、先心病和肺心病等。DCM在UCG 可见心脏扩大尤其以左心室、左心房扩大最为常见，并伴心室收缩功能普遍受抑（减弱），
贫血及其鉴别诊断 贫血不是一种独立的疾病，而是指单位容积循环血液中的红细胞比积、红细胞数及/或血红蛋白量低于正常值，以及全血容量减少，并由此而引发的综合症状的总称。各种动物均常发生。 贫血的分类方法，比较使用的是按引起贫血的原因，将贫血分为失血性贫血、溶血性贫血、营养性贫血及再生障碍性贫血四种类型。 诊断要领 临床上给贫血下一个笼统的诊断并不困难，但要正确辨别贫血的性质，确定贫血的原因，则比较困难，诊断时应注意如下三个问题。 一诊断贫血的着眼点 临床诊断贫血，必须注意以下各点。 1 病史 除调查贫血原因外，还要着重了解贫血是急速发生还是缓慢发生？病程短急或缓长？群发、散发或个别发生？贫血症状是进行性加重还是治疗有效？等等。为进一步诊断提供有力依据。 ２粘膜色彩 粘膜色彩对反映贫血及贫血程度敏感可靠，是认识贫血的窗口。在检查粘膜时，着重注意有无出血点，必要时可配合血管脆性试验加以印证。可视粘膜通常检查眼结膜。 ３心肺机能障碍 贫血时，由于供血和血液携氧功能障碍，必然引起心肺机能不全，伴发心肺功能障碍症状，如心率、呼吸增数、呼吸困难等。对于反映贫血程度也是一个佐证。 4 贫血程度 贫血的程度，主要由贫血指标减少的程度和治疗效应两个方面反映出来。而这两个方面又都由外周血液和骨髓造血功能综合的反映出来。在数量变化上，仅外周血液成分减少而骨髓造血效应无变化者，贫血比较轻微；反之，外周血液成分显著减少，骨髓造血功能效应也减退者，贫血则比较重剧。治疗效应也是如此，经过治疗，外周血液成分尤其是网织红细胞增多，骨髓造血出现增生效应的，贫血比较轻微；反之，虽经施治，外周血液成分有所回升，而骨髓造血仍无增生效应，则贫血程度重剧，可能属于在生障碍性贫血。 5 贫血指标的一致性 反映血液成分的量变（数量差异）和质变（形态差异、比率变异等）的各个指标之间几乎都有一致性，例如红细胞数与血红蛋白量，外周血液红、粒细胞比率与骨髓红、粒细胞比率，以及外周血象和骨髓象都有一致性，彼此呼应。如果相应指标之间变化不一致，则应仔细探讨其原因，尽力纠正，方可获得正确的结论。 二诊断贫血和鉴别贫血性质的指标及其临床评价 诊断贫血的指标，临床最常用的有红细胞、红细胞压积、血红蛋白、红细胞象及骨髓细胞象。前三项是辨别贫血与否不可缺少的基础指标，任何一项或三项都低于正常值，即可认
贫血的鉴别诊断 贫血(anemia)是由多种原因引起的外周血单位容积内的血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）及血细胞比容（Hct）低于本地区、相同年龄和性别的人群的参考范围下限的一种症状。贫血是最常见的临床症状之一，既可以是原发于造血器官的疾病也可以是某些系统疾病的表现。如果骨髓生成不能代偿红细胞的破坏或丢失，则任何能损伤红细胞的产生或加速其破坏的情况都会导致贫血。 贫血临床表现及分类 贫血的临床表现主要是由体内器官组织缺氧和机体对缺氧的代偿机制（氧化的血流量增多和组织对氧的利用率增加）所引起，同时也决定于引起贫血的基础疾病。由于贫血可影响机体全身器官和组织，其所导致的临床症状和体征可涉及全身各系统（如下表）。 贫血的临床表现
贫血基于不同的临床特点有不同的分类，主要有按细胞形态学变化、骨髓增生程度及发病机制进行分类。各类分类法各有其优缺点，临床上常将形态学分类和病因及发病机制分类相结合应用，对贫血进行诊断。 （一）根据细胞形态学分类 外周血常规检查是诊断贫血最基本也是最重要的检查，镜下对红细胞形态的认真观察，对红细胞相关检查结果的综合分析，利于贫血的诊断及鉴别诊断。 根据MCV、MCH、MCHC对贫血进行分类 同时，通过对镜下红细胞形态的观察，当某类异常形态较多出现时，对贫血的疾病诊断也有重要提示作用。如小细胞低色素性红细胞增多时常见于缺铁性贫血。 （二）根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血的分类 通过对患者骨髓涂片进行检查，可观察红细胞增生情况和
形态学变化，对贫血进行分类，可分为：1、增生性贫血：多见于溶血性贫血，失血性贫血，缺铁性贫血；2、增生不良性贫血：多见于再生障碍性贫血，纯红细胞再生障碍；3、骨髓红系成熟障碍性贫血（红细胞无效性生成）：见于巨幼细胞性贫血、MDS和慢性疾病性贫血。 （三）根据贫血的病因及发病机制分类 贫血发生的病理生理机制可分为骨髓生成减少、红细胞破坏过多和失血三大类。 贫血的诊断 贫血的正确诊断需综合分析临床症状、体征和各种实验室检查才能获得。贫血诊断常进行的实验室检查有血常规检查、红细胞形态观察、网织红细胞计数、骨髓细胞形态学及病理组织学检查、病因检查等。其诊断包括以下三个步骤： （一）确定有无贫血 在确定有无贫血时，Hb和Hct为最常用的诊断指标。
心肌病诊断标准
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扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、 室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。 分类：1特发性DCM.50% 2家族遗传性DCM 3 继发性DCM，继发于缺血性心肌病，感染免疫性，如病毒性心肌炎，中毒性，围产期 诊断标准： 1）临床常用左心室舒张期末内径（LVEDd）>5.0cm(女性)和>5.5(男性) 2) LVEF<45%和左心室缩短速率（FS）<25% 3) 更科学的是LVEDd>2.7cm/m2。 临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。 在进行DCM诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。 继发性心肌病诊断： 感染/免疫性DCM：由多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等引起心肌炎而转变为DCM已有了充分的依据：有成功的动物模型、患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。 诊断依据：1 符合DCM的诊断标准；"有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。 酒精性心肌病诊断标准： 1符合DCM的诊断标准； 2长期过量饮酒（WHO标准：女性>40g/d，男性.>80g/d 2，饮酒5年以上）； 3 既往无其他心脏病病史； 4 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。 围产期心肌病诊断标准： 1符合扩张型心肌病的诊断标准；2妊娠最后1个月或产后5个月内发病。 心动过速性DCM的诊断： 1 符合DCM 的诊断标准； 2 慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；#心室率多在160次/分以上，少数可能只有110——120次/分，与个体差异有关。 治疗 1）在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括B受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）可减少心肌损伤和延缓病变发展。在DCM早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。 2）在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF 降低并有心力衰竭的临床表现。此阶段应按中华医学会心血管病学分会慢性收缩性心力衰竭治疗建议进行治疗。 （1）液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂：利尿剂通常从小剂量开始，如呋塞米每日20mg 或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5-1.0KG （2）所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用血管紧张素受体拮抗剂（ARB）治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量 （3）所有病情稳定LVEF<40%的患者应使用B受体阻滞剂：目前有证据用于心力衰竭的B受体阻滞剂是卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用B受体阻滞剂（无液体潴留、体重恒定），需从小剂量开始，患者能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量（表.）。 （4）在有中、重度心力衰竭表现又无肾功能严重受损的患者可使用螺内酯20mg/d、地高辛0.125mg/d （5）有心律失常导致心原性猝死发生风险的患者可针对性选择抗心律失常药物治疗（如胺碘酮等）。 当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC：（1）中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；（2）无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；（3）患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其
2015 年三基三严培训：心肌病的分类试题 姓名：分数： 一．填空题：（每题 5 分，共16*5=80 分） 1. 心肌病的分类：（扩张型心肌病）（肥厚型心肌病）（限制型心肌病）（致 心律失常性右室发育不全心肌病）（未分化的心肌病）（特异性心肌病） 2. 扩张型心肌病（DCM ）：是以（左心室）或（双心室）扩张和收缩功能受损为体 征。 3. 特异性心肌病是指与特异性心脏病或系统性疾病有关的心肌疾病，常见的有（缺血性 心肌病）（瓣膜性心肌病）（高血压性心肌病）等。 4. 扩张性心肌病占心衰人数的（10-15%），死亡率高，10 年生存率（10-30% ）。出现 心衰症状后， 5 年生存率（40%） 5. 扩心病常见的症状是（室性心律失常）（猝死）。 二、问答题（共10*2=20 分） 1.扩心病的的治疗原则：强心、利尿、ACEI 等药物治疗外，第三代钙离子拮抗剂阿罗地平和第三代 B 受体拮抗剂如卡维地洛能降低DCM 患者心血管病病死率，增加存活率。 2.扩心病的发病机制？（1）急性病毒性心肌炎后病毒持续性感染 （2）自身免疫导致心肌进行性损害
）。 张和收缩功能受损为体征。 3.特异性心肌病是指与特异性心脏病或系统性疾病有关 的心肌疾病，常见的有（ ）等。 1.扩心病的的治疗原则： 2.扩心病的发病机制？ 姓名： 分数： 一、填空题： （每题 5 分，共 16*5=80 分） 2015 年三基三严培训：心肌病的分类 试题 1.心肌病的分类：（ ）（ 2.扩张型心肌病（ DCM ）：是以（ ）或（ ）（ 4.扩张性心肌病占心衰人数的（ ），死亡率高， 10 年生存率（10-30%）。出现心衰症状后， 5 年生存率 （ 5.扩心病常见的症状是 、问答题（共 10*2=20 （ 分） ）（
成人暴发性心肌炎诊断与治疗中国专家共识 心肌炎指由各种原因引起的心肌炎性损伤所导致的心脏功能受损，包括收缩、舒张功能减低和心律失常。病因包括感染、自身免疫疾病和毒素／药物毒性3类，其中感染是最主要的致病原因，病原体以病毒最为常见，包括肠道病毒（尤其是柯萨奇B病毒）、腺病毒、巨细胞病毒、EB病毒和流感病毒等。临床上可以分为急性期、亚急性期和慢性期。急性期一般持续3～5d，主要以病毒侵袭、复制对心肌造成损害为主；亚急性期以免疫反应为主要病理生理改变；少数患者进入慢性期，表现为慢性持续性及突发加重的炎症活动，心肌收缩力减弱、心肌纤维化、心脏扩大。普通急性心肌炎临床表现差异很大，多数表现为活动后轻微的胸闷心悸不适，重者也可出现急性左心功能衰竭甚至猝死，因此需根据病情严重程度进行个体化治疗。 暴发性心肌炎是心肌炎最为严重和特殊的类型，主要特点是起病急骤，病情进展极其迅速，患者很快出现血液动力学异常（泵衰竭和循环衰竭）以及严重心律失常，并可伴有呼吸衰竭和肝肾功能衰竭，早期病死率极高。暴发性心肌炎通常由病毒感染引起，在组织学和病理学上与普通病毒性心肌炎比较并没有特征性差别，其更多的是一项临床诊断。一般认为，当急性心肌炎发生突然且进展迅速，很快出现严重心力衰竭、低血压或心原性休克，需要应用E 性肌力药物、血管活性药物或机械循环辅助治疗时，可以诊断为暴发性心肌炎。值得注意的是，本病症早期病死率虽高，但一旦度过急性危险期，长期预后良好。一项长达11年的随访研究显示，暴发性心肌炎生存率显著高于普通急性心肌炎（分别为93％和45％），长期生存率与普通人群几乎没有差异。另外，本病冬春季发病较多；各年龄段均可发病，但以平时身体健康、无基础器质性疾病的青壮年多见；无明显性别差异，长时间疲劳可能易发。因此，一旦怀疑或拟诊本病，需高度重视，尽早识别，快速反应，多学科合作，全力救治，帮助患者度过危险期。由于暴发性心肌炎随机研究资料极少，目前尚无规范的救治方案，鉴于其病死率极高和危害严重，迫切需要系统分析现有文献及结合系统的诊治经验，为临床医师提供推荐意见，以提高我国暴发性心肌炎的救治水平。由于临床上暴发性心肌炎以病毒感染最为常见，其他原因所致的暴发性心肌炎治疗又与病毒性暴发性心肌炎相近，故本共识聚焦于病毒性暴发性心肌炎。 一、暴发性心肌炎的病理生理学 暴发性心肌炎的基础病因和病理生理机制与急性、非暴发性心肌炎类似。病毒感染是急性心肌炎的主要病因，但是可能由于检测方法的原因，仅可在10％～20％的急性心肌炎患者心肌组织中检测到病毒基因，主要包括科萨奇病毒、腺病毒和流感病毒。近些年流感病毒尤其是高致病性流感病毒较为常见。导致心肌损伤的病理生理机制包括病毒直接损伤以及免疫介导的组织损伤。新生儿以病毒直接损伤多见，而成年人免疫损伤较为严重。 导致心肌损伤的机制：（1）直接损伤：病毒侵蚀心肌细胞及其他组织细胞并在细胞内复制，引起心肌变性、坏死和功能失常；细胞裂解释放出的病毒继续感染其他心肌细胞及组织，同时释放出细胞因子造成损害。（2）免疫损伤：由于病毒侵蚀组织损伤而释放的细胞因子，一方面导致炎症水肿，另一方面趋化炎症细胞包括单核巨噬细胞、淋巴细胞和中性粒细胞在间质中浸润，引起细胞毒性反应、抗原抗体反应，以及炎性因子对心肌造成损伤。机体对病毒产生的细胞免疫反应和体液免疫反应，浸润的炎症细胞和组织细胞瀑布式释放出的大量细胞因子和炎症介质如臼细胞介素（IL）－1／6、内皮教附分子、肿瘤坏死因子等可导致心肌及全身器官组织损伤；细胞因子激活臼细胞和血小板形成复合物，造成血栓、血管内凝血和促进臼细胞移行至组织。 对于暴发性心肌炎，病毒对心肌的直接损伤严重，但异常的免疫系统激活、过度的巨噬细胞极化和在组织器官中聚集所致的间接损伤是导致患者病情急剧恶化的重要病理生理机制。
中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K，SE?QEDF !##6, 3>K8 5& T>8 " ? & ? ?对策研究? 心肌病诊断与治疗建议 中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组 % % "$$& 年世界卫生组织（ '（））* 国际心脏病学会联合会 （+,-.）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［"］。原发性心肌病包括扩张型心肌病（/.0）、肥厚型心肌病 （（.0）、致心律失常性右室心肌病 （123.）、限制型心肌病（2.0 ）和未定型心肌病。十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。"$$$ 年"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要 建议我国临床医师采用上述标准［! ］。 由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗 传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“ 循证医学”证
据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。& 年内可查阅心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇，中、英文文献"5 !6$ 篇，其中中文!56 篇。/.0 和(.0 的患病率分别达到578 & 和!## * "# 万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋势［59&］。影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择，包括药物、介入、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节 蛋白基因突变导致(.0 发病超过&#: ，也有报道达到 ;&: ，因此(.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病［79$］。青少 年和运动员猝死与基因突变相关，已列入心肌病的范畴，美已形成“ 标准” 和“指南”性文件［"#］ '() * +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、 欧洲已发布了多个相关指南、明，起草专家们详细地阐述了(.0 、/.0 和123. 多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置入性心脏除颤起搏器( +./)可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性(.0 的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗
第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST 段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。 （3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。
诊断治疗建议书 篇一：心肌病诊断与治疗建议 心肌病诊断与治疗建议 刘道广 河南省平舆县中医院河南驻马店 463400 摘要：目的：研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法：探究几种心肌病的诊断与建议。结果：心肌病是一种异质性的疾病，可分为原发性和继发性两类，是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。结论：心肌病包括HCM、LVNC等等，治疗方法有免疫治疗法，化学消融法等[关键词] 心肌疾病；病因学 1心肌病的病因学诊断 1．1遗传性心肌病 遗传性心肌病，包括肥厚型心肌病（HCM），心律失常，右室心肌病（ARVC），左心功能不全密集（LVNC）等等。肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50％?85％通过，我们发现18基因突变，超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。因此，HCM定义为遗传性心肌病。 HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断，体检发现异常心电图T 波倒置应该心脏成像，并询问家族史和家检查在常常表现为
的发病很重要的作用，患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞，炎性细胞浸润约三分之二，纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。 LVNC：例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关，也可能与基因有关rkbpl2，11p15，LMNA等。由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗，薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程，隐窝与左室腔交通的连续性，主要涉及到顶端，心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。 1．2获得性心肌病 获得性心肌病包括心肌病（DCM），压力性心肌病（Takotsubo心肌病），围产期心肌病，酒精性心肌病等等。基本明确疾病的发病机制与遗传易感性，根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗，认真检查原因，其原因是不难诊断。 DCM：这是遗传和非遗传因素的组合，其特征是左心室扩张和收缩功能障碍。在扩张型心肌病，家族遗传背景和基因突变的20％至35％。扩张型心肌病是一种常染色体显性遗传和线粒体基因X连锁隐性遗传，这是在20个站点的扩张型心肌病发现。 DCM也可以通过编码细胞骨架、细胞膜和核膜，肌节蛋白基因突变，激活。盛梅秦无限报三DCM心力衰竭细胞骨架
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。
此文档下载后即可编辑 第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。 【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反
复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。（3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。 （4）实验室检查：白细胞数增高，血沉增快，谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸激酶及其同工酶活性增高，肌钙蛋白阳性。 （5）病原学检查：以咽拭子，粪便、尿液、血液、心包液进行病毒分离，或者在恢复期做血清补体结合试验、中和试验，可有特异性病毒抗体明显升高。 【诊断标准】 根据1999年中华医学会儿科学分会心血管学组修订后的小儿病毒性心肌炎诊断标准： 1、临床诊断依据： （1）心功能不全、心源性休克或心脑综合征。 （2）心脏扩大（X线、超声心动图检查具有表现之一）。
贫血的鉴别诊断 贫血（anemia ）是由多种原因引起的外周血单位容积内的血 红蛋白（Hb ）浓度、红细胞计数（RBC 及血细胞比容（Het ）低 于本地区、相同年龄和性别的人群的参考范围下限的一种症状。 贫血是最常见的临床症状之一， 既可以是原发于造血器官的疾病 也可以是某些系统疾病的表现。如果骨髓生成不能代偿红细胞的 破坏或丢失，则任何能损伤红细胞的产生或加速其破坏的情况都 会导致贫血。 贫血临床表现及分类 贫血的临床表现主要是由体内器官组织缺氧和机体对缺氧的 代偿机制（氧化的血流量增多和组织对氧的利用率增加） 所引起， 同时也决定于引起贫血的基础疾病。 由于贫血可影响机体全身器 官和组织，其所导致的临床症状和体征可涉及全身各系统 （如下 表）。 贫血的临床表现 疲乏、无力，皮肤、黏膜和甲床苍白 心悸，心率加快及呼吸加深（运动和情绪激动时更明显）重者可出现 心脏扩大，甚至心力衰竭 头晕，目眩，耳鸣，头痛，畏寒，嗜睡，精神萎靡不振等 食欲减退，恶心，消化不良，腹胀，腹泻和便秘等 肾脏浓缩功能减退，可有多尿，蛋白尿等轻微的肾功能异常 溶血性贫血常见黄疸，脾肿大等 贫血基于不同的临床特点有不同的分类，主要有按细胞形态 学变化、骨髓增生程度及发病机制进行分类。 各类分类法各有其 优缺点，临床上常将形态学分类和病因及发病机制分类相结合应 一般临床表现 心 血管及呼吸系统 神经系统 消 化系统 泌尿 生殖系统 特 殊表现
用，对贫血进行诊断。 （一）根据细胞形态学分类 外周血常规检查是诊断贫血最基本也是最重要的检查，镜下 对红细胞形态的认真观察，对红细胞相关检查结果的综合分析， 利于贫血的诊断及鉴别诊断。 根据MCV MCH MCH 对贫血进行分类 同时，通过对镜下红细胞形态的观察，当某类异常形态较多 出现时，对贫血的疾病诊断也有重要提示作用。 如小细胞低色素 性红细胞增多 时常见于缺铁性贫血。 （二）根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血的分 通过对患者骨髓涂片进行检查，可观察红细胞增生情况和 形态学变化，对贫血进行分类，可分为： 1、增生性贫血：多 见于溶血性贫血，失血性贫血，缺铁性贫血； 2、增生不良性 红系成熟障碍性贫血（红细胞无效性生成）：见于巨幼细胞性 贫血、MDS 和慢性疾病性贫血。 正常细胞性贫血 80 ?100 27 ?34 0.32 ?0.36 白血病 小细胞低色素性贫血 <80 <26 <0.32 单纯小细胞性贫血 <80 <26 0.32 ?0.36 大细胞性贫血 >100 >34 0.32 ?0.36 急性失血、溶血，造血功能低下, 缺铁性贫血，慢性失血，珠蛋白 生成障碍性贫血 感染、中毒，如慢性炎症，尿毒 症 维生素 B12、叶酸缺乏，如巨幼 细胞性贫血 贫血：多见于再生障碍性贫血，纯红细胞再生障碍; 3、骨髓
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
扩张型心肌病的诊断与评估 DMC的定义是：在没有冠脉疾病且不存在与左室损伤程度相当的异常负荷的情况下，出现左室扩张和收缩功能障碍。它是导致心衰的主要原因之一，其主要影响青年人，并成为心脏移植的最主要适应症。DCM应该被视为一种非特异性的表型，并将其作为基因损伤和不利环境因素等多种损伤因素的终末共同反应，而不是作为一种具体的疾病来看待。到目前为止，对DCM的评估都是参照收缩性心力衰竭的标准评估方法制定的。不过，不断发展的影像学技术以及现代基因检测、生物标记、组织活检等技术，均可为进一步寻找病因、评估心脏重塑以及该病的早期发现提供支持。在本篇综述中，我们将对DCM的评估方法作深入阐述并对其指导个性化治疗方案的潜在可能性进行考量。 第一部分：病因评估 在诊断DCM之前，我们需要排除有相似表现的其他疾病，然后再确定病因，从而为接下来的针对性治疗提供依据，并指导家族筛查和预后评估。 排查病因 缺血性心肌病在有创性检查或冠脉造影时，可出现左主干、左前降支近端或≥两根心外膜冠状动脉出现≥75%的狭窄，因而常以此来与DCM相鉴别。此外，钆剂延迟增强心血管磁共振技术（LGE-CMR）也为这两种疾病的鉴别诊断提供了另一种可选方法，其可替代冠脉造影从疑似DCM和非闭塞冠状动脉患者中鉴别出陈旧性心肌梗死的患者（心内膜
下或透壁LGE），后者占比约为13%。除了缺血性心肌病，DCM还必须同其他非缺血性心肌病以及那些能够导致左室重塑（与DCM相类似）的代偿性改变相鉴别。（表2） 病因的常规检查 DCM患者的病因参考已在表1中列出。长期大量饮酒史（饮酒量大于80g/天，饮酒时间长于5年）常被认为与左室扩张和功能障碍有关。蒽环霉素的心脏毒性主要取决于其在体内的总蓄积量，且其暴露时间需超过十年才会表现出来。对于围产期出现的心肌损害我们倾向于诊断为围产期心肌病，但仍然需要对其病因进行鉴别诊断，因为孕期的血流动力学压力可能会揭示出一些潜在的心肌功能障碍。研究表明，抗逆转率病毒的治疗可使HIV相关性心肌病的患病率大幅下降，然而很多病人直到疾病晚期才诊断出存在HIV感染，故而错过了治疗的最佳时机，因此，对不明原因的DCM患者进行HIV检查也是很有必要的。 持续性的心动过速（>100次/分）会增加罹患心动过速性心肌病的风险。通过有效控制心率和节律，左室功能通常可在确诊后4周明显恢复。房室传导阻滞则提示患者很可能 存在潜在的遗传病因（例如：核纤层蛋白A/C基因突变或肌强直性营养不良）或者存在炎性疾病（例如：结节病、巨细胞性心肌炎、莱姆病）。此外，在肌肉萎缩症或急性心肌炎中常会出现下肢运动功能显著减退/失动症。在各类影像学检查中，超声心动图对DCM的病因诊断作用有限，CMR可以通过检测心肌水肿（如：活动性心肌炎或结节病）和LGE的 分布情况（如肌营养不良、心肌炎病史、结节病或南美锥虫病）帮助判断病因，此外， 18F-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（18F-FDG-PET）作为新工具，对于诊断心脏结节病和监测疾病活动非常有价值。 炎症性心肌病和心内膜下心肌组织活检 心肌炎并伴有心脏功能障碍被称为炎症性心肌病。对于DCM的初发人群而言，心肌炎的鉴别诊断具有非常重要的临床价值，因为心肌炎的患者其左室功能在日后很有可能能够得以恢复。心肌炎在急性发作时可出现流感样的前驱症状，血清肌钙蛋白升高，各项炎症指标也会略有升高。尽管在欧洲和北美，病毒感染是引发心肌炎的最常见因素，但血清学检查的用处并不大，这可能与较高的背景血清阳性率有关。有一小部分急性心肌炎患者会发展成为慢性DCM：在经组织学确诊的病例中，所报告的DCM发病率从14%到52%不等。CMR可通过三联组织表征技术（图1E和1F）实现心肌炎的无创检查，其诊断急性心肌炎的准确率较高但对慢性炎症性疾病不敏感。EMBx（心内膜心肌活检）仍然是本病诊断的金标准，且现代免疫组化技术相较于传统的组织病理学达拉斯标准在敏感性方面也大有提升。组织活检可将DCM患者与巨细胞性心肌炎、嗜酸性心肌炎或结节病等疑似疾病相鉴别，从而为后续治疗提供明确的指导，因而EMBx（心内膜心肌活检）可用于以上疾病的诊断鉴别。 此外，对组织活检样本进行嗜心性病毒分子遗传学分析可以阐明慢性炎症是否是由于病毒对心脏蛋白的持续感染或自生免疫对心脏蛋白的攻击造成的。在早期的心肌炎免疫抑制治疗试验中，这一分析技术的缺乏成为试验的重要阻碍，因为对于存在持续病毒感染的患者，免疫抑制治疗可能是无效的。在最近进行的一项安慰剂对照试验中发现，存在慢性
中公医疗卫生人才网临床内科知识：扩张型心肌病的诊断和鉴别诊断2014卫生系统考试题库 | 医疗卫生系统考试备考指导 复习医疗事业单位考试，需要掌握临床医学知识，中公卫生人才招聘考试网帮助大家梳理心血管系统疾病的知识。 扩张型心肌病诊断依据： ①充血性心力衰竭的病史。 ②心脏体征：心界扩大，第一心音减弱,心尖部收缩期杂音，心衰重杂音增强，心衰减轻杂音减弱或消失。常有病理性第三心音。 ③X线，超声心动图、心脏造影及同位素扫描示心脏扩张，而无明显肥厚。 ④心电图示异位节律，传导阻滞，广泛ST-T改变或有异常Q波。 ⑤动脉栓塞现象。 ⑥排除其他心脏病，或其他原因引起的继发性心肌病。由于本病缺乏特异性诊断依据，仍以排除诊断为主，应与下列疾病进行鉴别。 例题： 男性，32岁，劳累后心悸、气促、下肢水肿6个月。查体心界向两侧扩大，心尖区闻及2/6级收缩期杂音，两肺底有小水泡音，超声心动图示左室腔增大，心电图提示完全性左束支阻滞。该患者应诊断为 A心包炎 B扩张型心肌病 C急性病毒性心肌炎 D二尖瓣狭窄 E肺心病 正确答案：B 题解：扩张性心肌病的诊断缺乏特异性诊断指标，但具备心脏扩大，心力衰竭，心律失常等临床表现，超声心动图出现“一大、二薄、三弱、四小”(心腔大，室间隔和室壁薄，室壁搏动弱，二尖瓣口开放幅度小)即可考虑本病。 扩张型心肌病鉴别诊断：
中公医疗卫生人才网 一、冠心病 当有胸痛胸闷心律失常，心电图ST-T改变及Q波时，两者鉴别困难。尤其40岁以上患者，极易误为冠心病。下列条件有助鉴别： ①年龄：冠心病多发生在40岁以上者，而心肌病以中年人好发。 ②病史：冠心病往往有心绞痛或心肌梗塞史，而心肌病常有心衰史、心慌、气短、下肢浮肿。胸部可有刺痛或胸闷不适，有典型心绞痛者约占10%。 ③心脏扩大：冠心病在反复心力衰竭后方引起心脏扩大，心肌病时心脏扩大为主要表现，心脏扩大而搏动弱。 ④超声心动图：冠心病时，心脏扩大不明显，心脏呈局限性搏动减弱，而心肌病心脏显著扩张，心室壁搏动幅度普遍减弱。 ⑤冠心病易患因素，如高血压、高血脂、高血糖、心肌病少见。 ⑥同位素检查：同位素心肌灌注显影，心肌病大多双侧心室均扩大，而冠状病以左心室扩大为主，右心室扩大者较少。 ⑦冠状动脉造影：是两者鉴别的最可靠条件。扩张型心肌病时，冠状动脉无>50%的狭窄。 二、高血压性心脏病 心肌病时血压可正常、偏低或升高，心肌病心力衰竭时，由于水钠潴留，血容量增多，组织缺氧，动脉痉挛及儿茶酚胺分泌增多，可导致血压暂时性升高，以舒张压升高为主，心力衰竭纠正后,血压多于数日内降到正常。但心肌病亦可与高心病并存。心肌病并存高血压与高血压性心脏病的鉴别，主要依据： ①高血压病程，除急进型高血压外，高血压病发展到高血压性心脏病心力衰竭，往往要数年病史。 ②高血压严重程度，高血压导致高心病心力衰竭时，往往有较严重的血压升高。 ③高心病时左心室肥厚扩张，且伴有主动脉增宽。 ④高血压病时，常有高血压眼底改变及肾脏改变。 三、风湿性心脏病 心肌病由于左心室扩大，发生相对性二尖瓣关闭不全，可出现收缩期杂音，少数尚有舒张期杂音。X线检查常有左心房扩大，左心室及右心室扩大，常被误诊为风湿性二尖瓣病。鉴别要点：