心肌病诊断与治疗建议与要点
原发性心肌病包括扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病五类。
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扩张型心肌病
扩张型心肌病(DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心功能图诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。
一、病因和分类
⒈特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，约占DCM的50%。
⒉家族遗传性DCM：DCM中有30%~50%有基因突变和家族遗传背景，部分原因不明。
⒊继发性DCM：由其它疾病、免疫或环境等因素引起，常见的类型有：⑴缺血性心肌病。⑵感染/免疫性DCM。⑶中毒性DCM。⑷围产期心肌病。
⑸部分遗传性疾病伴发DCM.。⑹自身免疫性心肌病。⑺代谢内分泌性和营养性疾病。
二、自然病程与流行病学资料
DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率为15%~50%，给社会和家庭带来严重负担。我国DCM患病率约为19/10万。
三、发病机制
DCM大多数是散发疾病。近十余年研究证实，DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫有关，以病毒感染尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为密切。仍有一些DCM患者病因和发病机理不明。DCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。
四、临床诊断
DCM的诊断标准：⒈左心室舒张末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。⒉LVEF＜45%和/或左心室缩短速率（FS）＜25%。⒊更
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第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST 段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。
（3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。 （4）实验室检查：白细胞数增高，血沉增快，谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸激酶及其同工酶活性增高，肌钙蛋白阳性。 （5）病原学检查：以咽拭子，粪便、尿液、血液、心包液进行病毒分离，或者在恢复期做血清补体结合试验、中和试验，可有特异性病毒抗体明显升高。【诊断标准】 根据1999年中华医学会儿科学分会心血管学组修订后的小儿病毒性心肌炎诊断标准： 1、临床诊断依据： （1）心功能不全、心源性休克或心脑综合征。 （2）心脏扩大（X线、超声心动图检查具有表现之一）。 （3）心电图改变：以R波为主的2个或2个以上主要导联（Ⅰ、Ⅱ、AVF、V5）的ST-T改变持续4天以上伴动态变化，窦房传导阻滞、房室传导阻滞，完全性右或左束支阻滞，成联律、多形、多源、成对或并行性早搏，非房室结及房室折返引起的异位性心动过速，低电压（新生儿除外）及异常Q波。 （4）CK-MB升高或心肌肌钙蛋白（cTnI或cTnT）阳性。 2、病原学诊断标准： （1）确诊指标：自患儿心内膜、心肌、心包（活检、病理）或心包穿刺液检查，发现以下之一者可确诊心肌炎由病毒引起：①分离到病毒；②用病毒核酸探针查到病毒核酸；③特异性病毒抗体阳性。 （2）参考依据：有以下之一者结合临床表现可考虑心肌炎系病毒引起：①自患儿粪便、咽拭子或血液中分离到病毒，且恢复期血清同型抗体滴度较第一份血清升高或降低4倍以上；②病毒早期患儿血中特异性IgM抗体阳性；③用病毒核酸探针自患儿血中查到病毒核酸。 3、确诊依据：
心肌病诊断标准
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扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、 室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。 分类：1特发性DCM.50% 2家族遗传性DCM 3 继发性DCM，继发于缺血性心肌病，感染免疫性，如病毒性心肌炎，中毒性，围产期 诊断标准： 1）临床常用左心室舒张期末内径（LVEDd）>5.0cm(女性)和>5.5(男性) 2) LVEF<45%和左心室缩短速率（FS）<25% 3) 更科学的是LVEDd>2.7cm/m2。 临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。 在进行DCM诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。 继发性心肌病诊断： 感染/免疫性DCM：由多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等引起心肌炎而转变为DCM已有了充分的依据：有成功的动物模型、患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。 诊断依据：1 符合DCM的诊断标准；"有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。 酒精性心肌病诊断标准： 1符合DCM的诊断标准； 2长期过量饮酒（WHO标准：女性>40g/d，男性.>80g/d 2，饮酒5年以上）； 3 既往无其他心脏病病史； 4 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。 围产期心肌病诊断标准： 1符合扩张型心肌病的诊断标准；2妊娠最后1个月或产后5个月内发病。 心动过速性DCM的诊断： 1 符合DCM 的诊断标准； 2 慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；#心室率多在160次/分以上，少数可能只有110——120次/分，与个体差异有关。 治疗 1）在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括B受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）可减少心肌损伤和延缓病变发展。在DCM早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。 2）在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF 降低并有心力衰竭的临床表现。此阶段应按中华医学会心血管病学分会慢性收缩性心力衰竭治疗建议进行治疗。 （1）液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂：利尿剂通常从小剂量开始，如呋塞米每日20mg 或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5-1.0KG （2）所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用血管紧张素受体拮抗剂（ARB）治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量 （3）所有病情稳定LVEF<40%的患者应使用B受体阻滞剂：目前有证据用于心力衰竭的B受体阻滞剂是卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用B受体阻滞剂（无液体潴留、体重恒定），需从小剂量开始，患者能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量（表.）。 （4）在有中、重度心力衰竭表现又无肾功能严重受损的患者可使用螺内酯20mg/d、地高辛0.125mg/d （5）有心律失常导致心原性猝死发生风险的患者可针对性选择抗心律失常药物治疗（如胺碘酮等）。 当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC：（1）中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；（2）无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；（3）患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其
T nT是与原肌球蛋白结合的亚单位,T n I是肌原纤维A T P酶的抑制亚单位,T nC是与钙离子结合的亚单位。心肌的T n与骼肌的T n各有自己的码基因,之间无交叉反应。心肌肌钙蛋白T(cT nT)和心肌肌钙蛋白I(cT n I)存在于心肌,在心肌细胞膜完整的情况下不能透过心肌细胞膜,心肌细胞膜损伤时可通过损伤的细胞膜弥散到细胞间质,进入血循环。cT nT与cT n I分子量分别为37KD和24KD,均较肌酸激酶同工酶CK2 M B分子量(86KD)小,易于通过细胞膜释放于血中,轻微的心肌病变即可测得血清cT nT、cT n I升高。健康人血清cT nT含量为0～3Λg L,cT n I含量为015～7Λg L。患心肌炎时cT nT与cT n I含量升高,呈阳性反应。一般在发病后2～4小时开始升高,2～3周渐降至正常,少数心肌炎患儿cT nT、cT n I阳性反应可持续2～3个月。因cT nT、cT n I几乎仅存在于心肌,且其分子量小,极易渗入细胞间质而使血清浓度升高。因此,目前认为cT nT、cT n I是诊断心肌炎的敏感性高、特异性强的可靠指标。 病毒性心肌炎的诊断 王玉玮 (山东医科大学附属医院250012) 病毒性心肌炎(VM C)虽然是常见病、多发病,但目前尚缺乏一个理想、完善的诊断“金标准”。国外主要依据临床症状及体征,并结合心内膜活检和PCR检测,以能得到相应病毒RNA确诊VM C。国内1999年9月在昆明召开了全国小儿心肌炎、心肌病学术会议,对1994年5月在山东威海会议制定的《小儿病毒性心肌炎诊断标准》进行了修订,新的诊断标准如下: 1 临床诊断根据 111 主要指标 ①心功能不全、心源性休克或心脑综合征。②心脏扩大(X线、超声心动图检查具有表现之一)。③心电图改变:以R波为主的2个或2个以上主要导联( 、 、avF赢、V5)的ST-T改变持续4天以上伴动态变化,窦房传导阻滞、房室传导阻滞、完全性右或左束支阻滞,成联律、多形、多源、成对或并行性早搏,非房室结及房室折返引起的异位性心动过速,低电压(新生儿除外)及异常Q波。④CK2M B升高或心肌肌钙蛋白(cT n I或cT nT)阳性。 112 次要指标 ①发病同时或发病前1个月内有病毒感染史。②有明显乏力、苍白、多汗、心悸、气短、胸闷、头晕、心前区不适、手足凉、肌痛和腹痛等症状(至少2项),小婴儿可有拒食、发绀、四肢凉等。新生儿可结合流行病史考虑诊断。③心前区第一心音低钝,或安静时心动过速。④心电图有轻度异常。⑤发病数月内血清LDH1、Α—HBDH或A ST增高。 2 病原学诊断依据 211 确诊指标 自患儿心内膜、心肌、心包(活检、病理)或心包穿刺液检查,发现以下之一者可确诊心肌炎由病毒引起:①分离到病毒。②用病毒核酸探针查到病毒核酸。③特异性病毒抗体阳性。 212 参考依据 有以下之一者结合临床表现可考虑心肌炎系病毒引起:①自患儿粪便、咽拭子或血液中分离到病毒,且恢复期血清同型抗体滴度较第一份血清升高或降低4倍以上。②病程早期患儿血中特异性Ig M抗体阳性。③用病毒核酸探针自患儿血中查到病毒核酸。 3 确诊依据 311 具备临床诊断依据2项,可临床诊断心肌炎。发病同时或发病前1～3周有病毒感染的证据支持诊断者。 312 同时具备病原学确诊依据之一,可确诊为病毒性心肌炎;具备病原学参考依据之一,可临床诊断病毒性心肌炎。 313 凡不具备确诊依据,应给予必要的治疗或随诊,根据病情变化,确诊或除外心肌炎。 314 应除外风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、先天性心脏病、结缔组织病以及代谢性疾病的心肌损害、甲状腺功能亢进症、原发性心肌病、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性房室传导阻滞、心脏自主神经功能异常、Β受体功能亢进症及药物引起的心电图改变。 4 分期 411 急性期 新发病,症状及检查阳性发现明显且多变,一般病程在半年以内。 412 迁延期 临床症状反复出现,客观检查指标迁延不愈,病程多在半年以上。 413 慢性期 进行性心脏增大,反复心力衰竭或心律失常,病情时轻时重,病程在1年以上。 总之,在无病毒学诊断依据时,我国小儿心肌炎的诊断主要依靠综合临床资料,基本上仍属于临床诊断,尚缺乏高敏感、高特异的实验室诊断指标。心内膜心肌活检(E M B)虽可提供病毒学依据,但因所取得的心内膜只能反映局部病变,并不能反映心内膜病变的全貌。活检标本主要是病理学诊断,分离到病毒的机会很少,一般阳性率不超过10%。近年来国外常用E M B标本以PCR法或病毒基因原位杂交法检测特异性病毒DNA,阳性率较高。80年代用酶联免疫吸附试验(EL ISA)测定柯萨奇B组病毒抗体Ig M,90年代以来逐渐开展了病毒核酸检查。其中核酸探针原位杂交法较准确,但需时较长,有的试剂尚须进口,一般医院尚难开展。聚合酶链反应(PCR)检测患儿血及心肌标本中的病毒DNA,也有重要的病原学诊断价值,但假阳性或假阴性机会较多,均不能作为诊断心肌炎的主要依据。 心肌酶学的变化是心肌炎诊断必不可少的依据,但大量临床观察和实验研究表明,乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(A ST)、肌酸激酶(CK)、Α2羟丁酸脱氢酶(HBDH)等酶类不仅存在于心肌中,同时存在于许多器官和组织中,因此缺乏组织特异性。目前临床上强调检测心肌酶谱同工酶,特别是LDH及CK同工酶。健康小儿血清中LDH同工酶有5种,其中以LDH2为主,依次为LDH2>LDH1>LDH3>LDH4> LDH5。一般认为,若LDH1≥40%,LDH1 LDH2>110,则提示多存在心肌损伤。近年来研究发现,CK有三种异构同工酶,即CK2MM、CK2M B、CK2BB,其中CK2 M B主要分布在心肌内,在骨骼肌、脑等组织中也有少量。正常人血清中CK几乎全是CK2MM,约占94%～96%以上,CK2M B约在5%以下。若血清中CK2M B明显增高,则多提示心肌受累,一般认为血清CK2M B≥ ? 7 4 ? 2000年第40卷第10期山东医药
肥厚型心肌病诊断治疗指南 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。
2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图
左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振（MRI） 其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性
张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南·365医学网 ??2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。 ??廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。 中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则 ??·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。 ??·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。 ??本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南 下面我们将指南从以下几点具体展开： ??一、扩张型心肌病的定义与病因分类 ??二、扩张型心肌病的生物标记物
??三、扩张型心肌病的影像学检查 ??四、扩张型心肌病的诊断标准 ??五、扩张型心肌病的治疗原则 ??六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗 ??七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点 ??八、扩张型心肌病的心脏康复治疗 一、扩张型心肌病的定义和病因分类 ?? 1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。 流行病学： ??发病率：年5－8/10万 ??好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上??发病年龄：20－60岁 临床表现： ??症状：左心功能不全表现 ??呼吸困难 ??咳嗽，咳痰，咯血 ??乏力，疲劳，头昏，心慌 ??少尿和肾功不全表现 ??右心功能不全表现
成人暴发性心肌炎诊断与治疗中国专家共识 心肌炎指由各种原因引起的心肌炎性损伤所导致的心脏功能受损，包括收缩、舒张功能减低和心律失常。病因包括感染、自身免疫疾病和毒素／药物毒性3类，其中感染是最主要的致病原因，病原体以病毒最为常见，包括肠道病毒（尤其是柯萨奇B病毒）、腺病毒、巨细胞病毒、EB病毒和流感病毒等。临床上可以分为急性期、亚急性期和慢性期。急性期一般持续3～5d，主要以病毒侵袭、复制对心肌造成损害为主；亚急性期以免疫反应为主要病理生理改变；少数患者进入慢性期，表现为慢性持续性及突发加重的炎症活动，心肌收缩力减弱、心肌纤维化、心脏扩大。普通急性心肌炎临床表现差异很大，多数表现为活动后轻微的胸闷心悸不适，重者也可出现急性左心功能衰竭甚至猝死，因此需根据病情严重程度进行个体化治疗。 暴发性心肌炎是心肌炎最为严重和特殊的类型，主要特点是起病急骤，病情进展极其迅速，患者很快出现血液动力学异常（泵衰竭和循环衰竭）以及严重心律失常，并可伴有呼吸衰竭和肝肾功能衰竭，早期病死率极高。暴发性心肌炎通常由病毒感染引起，在组织学和病理学上与普通病毒性心肌炎比较并没有特征性差别，其更多的是一项临床诊断。一般认为，当急性心肌炎发生突然且进展迅速，很快出现严重心力衰竭、低血压或心原性休克，需要应用E 性肌力药物、血管活性药物或机械循环辅助治疗时，可以诊断为暴发性心肌炎。值得注意的是，本病症早期病死率虽高，但一旦度过急性危险期，长期预后良好。一项长达11年的随访研究显示，暴发性心肌炎生存率显著高于普通急性心肌炎（分别为93％和45％），长期生存率与普通人群几乎没有差异。另外，本病冬春季发病较多；各年龄段均可发病，但以平时身体健康、无基础器质性疾病的青壮年多见；无明显性别差异，长时间疲劳可能易发。因此，一旦怀疑或拟诊本病，需高度重视，尽早识别，快速反应，多学科合作，全力救治，帮助患者度过危险期。由于暴发性心肌炎随机研究资料极少，目前尚无规范的救治方案，鉴于其病死率极高和危害严重，迫切需要系统分析现有文献及结合系统的诊治经验，为临床医师提供推荐意见，以提高我国暴发性心肌炎的救治水平。由于临床上暴发性心肌炎以病毒感染最为常见，其他原因所致的暴发性心肌炎治疗又与病毒性暴发性心肌炎相近，故本共识聚焦于病毒性暴发性心肌炎。 一、暴发性心肌炎的病理生理学 暴发性心肌炎的基础病因和病理生理机制与急性、非暴发性心肌炎类似。病毒感染是急性心肌炎的主要病因，但是可能由于检测方法的原因，仅可在10％～20％的急性心肌炎患者心肌组织中检测到病毒基因，主要包括科萨奇病毒、腺病毒和流感病毒。近些年流感病毒尤其是高致病性流感病毒较为常见。导致心肌损伤的病理生理机制包括病毒直接损伤以及免疫介导的组织损伤。新生儿以病毒直接损伤多见，而成年人免疫损伤较为严重。 导致心肌损伤的机制：（1）直接损伤：病毒侵蚀心肌细胞及其他组织细胞并在细胞内复制，引起心肌变性、坏死和功能失常；细胞裂解释放出的病毒继续感染其他心肌细胞及组织，同时释放出细胞因子造成损害。（2）免疫损伤：由于病毒侵蚀组织损伤而释放的细胞因子，一方面导致炎症水肿，另一方面趋化炎症细胞包括单核巨噬细胞、淋巴细胞和中性粒细胞在间质中浸润，引起细胞毒性反应、抗原抗体反应，以及炎性因子对心肌造成损伤。机体对病毒产生的细胞免疫反应和体液免疫反应，浸润的炎症细胞和组织细胞瀑布式释放出的大量细胞因子和炎症介质如臼细胞介素（IL）－1／6、内皮教附分子、肿瘤坏死因子等可导致心肌及全身器官组织损伤；细胞因子激活臼细胞和血小板形成复合物，造成血栓、血管内凝血和促进臼细胞移行至组织。 对于暴发性心肌炎，病毒对心肌的直接损伤严重，但异常的免疫系统激活、过度的巨噬细胞极化和在组织器官中聚集所致的间接损伤是导致患者病情急剧恶化的重要病理生理机制。
中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K，SE?QEDF !##6, 3>K8 5& T>8 " ? & ? ?对策研究? 心肌病诊断与治疗建议 中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组 % % "$$& 年世界卫生组织（ '（））* 国际心脏病学会联合会 （+,-.）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［"］。原发性心肌病包括扩张型心肌病（/.0）、肥厚型心肌病 （（.0）、致心律失常性右室心肌病 （123.）、限制型心肌病（2.0 ）和未定型心肌病。十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。"$$$ 年"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要 建议我国临床医师采用上述标准［! ］。 由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗 传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“ 循证医学”证
据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。& 年内可查阅心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇，中、英文文献"5 !6$ 篇，其中中文!56 篇。/.0 和(.0 的患病率分别达到578 & 和!## * "# 万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋势［59&］。影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择，包括药物、介入、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节 蛋白基因突变导致(.0 发病超过&#: ，也有报道达到 ;&: ，因此(.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病［79$］。青少 年和运动员猝死与基因突变相关，已列入心肌病的范畴，美已形成“ 标准” 和“指南”性文件［"#］ '() * +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、 欧洲已发布了多个相关指南、明，起草专家们详细地阐述了(.0 、/.0 和123. 多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置入性心脏除颤起搏器( +./)可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性(.0 的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗
中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点 扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗，2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（简称指南）提出病因诊断及其检测方法，针对免疫学病因早期治疗，将基础研究转化到临床研究，对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。 1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践 指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。家族性DCM推荐临床开展基因检测，明确病因诊断。在获得性DCM类型中提出免疫性DCM，以抗心肌抗体（anti-heart antibodies,AHA）作为免疫学标记物。1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病（DCM）患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病，2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体（抗L-CaC抗体）可以引起室性心律失常和猝死，并阐明其作用机制，并且建立抗心肌抗体的检测方法。 2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月，DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和
猝死均显著高于对照组；2062例慢性心力衰竭（CHF）与824例对照组人群随访36个月，在CHF患者379例死亡中，猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%，DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体（β1AR）抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。然而，国内外资料显示AHA在41%～85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性，该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。 2. 扩张型心肌病的早期病因治疗：免疫学治疗 2014年中国报道767例DCM随访52个月死亡率为42.24%。为了降低DCM死亡率，需要针对DCM的早期诊断和早期干预。在DCM早期阶段，该指南积极推荐针对DCM病因治疗包括免疫学治疗和尽早应用神经激素拮抗剂治疗，可减少心肌损伤和延缓病变发展。该指南创新性提出扩张型心肌病免疫学治疗的方法。 2.1阻止抗体致病作用的治疗：指南推荐了针对抗β1AR抗体和抗 L-CaC抗体阳性的DCM早期患者应用β受体阻滞剂和地尔硫卓治疗。国内外多中心随机临床试验（J-CHF、MDC、DiDi、ISDDC试验）证实β受
第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST 段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。 （3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。
成人急性病毒性心肌炎的诊断参考标准 HUA system office room 【HUA16H-TTMS2A-HUAS8Q8-HUAH1688】
成人急性病毒性心肌炎的诊断参考标准 心肌炎是指心肌局限性或弥漫性的急性或慢性炎症病变，可分为感染性和非感染性两大类。前者由细菌、病毒、螺旋体、立克次体、霉菌、原虫、蠕虫等感染所致，后者包括过敏或变态反应性心肌炎如风湿病以及理化因素或药物所致的心肌炎等。由病毒感染所致心肌炎，病程在3个月以内者称急性病毒性心肌炎。心肌炎的症状轻重不一，病情严重程度不等。轻者可无自觉症状；严重者可表现为猝死、严重心律失常、心源性休克或(和)心力衰竭，导致急性期死亡；也可表现为各种心律失常、心包炎或急性心肌梗塞等。成人病毒性心肌炎的临床表现大多较新生儿和儿童病毒性心肌炎为轻，急性期死亡率低，大部分病例预后良好。但暴发型与重型患者少数可出现急性期后持续心腔扩大和(或)心功能不全，临床表现与扩张型心肌病类同，又被称为"亚急性或慢性心肌炎"、"扩张型心肌病综合征"等。这些患者的自然病程不尽相同。部分患者病情进行性发展，心腔扩大和心力衰竭致死；也有少数心腔扩大，而无心力衰竭的临床表现，持续数月至数年后，未经治疗，心功能改善并保持稳定；其中一部分患者可能再度病情恶化，预后不佳。病毒性心肌炎的确诊相当困难。原因是病毒性心肌炎临床表现及多数辅助检查均缺乏特异性。如何结合临床表现与实验室检查结果确诊病毒性心肌炎，国际上尚无统一标准。仅有病毒感染或心肌炎本身的症状都不足以确诊病毒感染心肌。目前我国临床上对急性病毒性心肌炎的诊断多偏宽，有过病毒感染史及心电图发现早搏或仅有胸闷、心悸等非特异性症状加上某些外周血病毒病原学依据就诊断为急性病毒性心肌炎，给患者造成一定的精神和经济负担。为了进一步加强临床医师们对急性病毒性心肌炎的认识，本次研讨会在上两次诊断标准草案的基础上又做了修 订，以作为现阶段急性病毒性心肌炎诊断时的参考。 一、病史与体征 在上呼吸道感染、腹泻等病毒感染后3周内出现心脏表现，如出现不能用一般原因解释的感染后重度乏力、胸闷、头昏（心排血量降低所致）、心尖第一心音明显减弱、舒张期奔马律、心包摩擦音、心脏扩大、充血性心力衰竭或阿斯综合征等。 二、上述感染后3周内新出现下列心律失常或心电图改变 1.窦性心动过速、房室传导阻滞、窦房阻滞或束支阻滞。 2.多源、成对室性早搏，自主性房性或交界性心动过速，阵发或非阵发性室性心动过速，心房或心室扑动或颤动。 3.二个以上导联ST段呈水平型或下斜型下移≥0.01 mV或ST段异常抬高或出现异常Q波。
诊断治疗建议书 篇一：心肌病诊断与治疗建议 心肌病诊断与治疗建议 刘道广 河南省平舆县中医院河南驻马店 463400 摘要：目的：研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法：探究几种心肌病的诊断与建议。结果：心肌病是一种异质性的疾病，可分为原发性和继发性两类，是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。结论：心肌病包括HCM、LVNC等等，治疗方法有免疫治疗法，化学消融法等[关键词] 心肌疾病；病因学 1心肌病的病因学诊断 1．1遗传性心肌病 遗传性心肌病，包括肥厚型心肌病（HCM），心律失常，右室心肌病（ARVC），左心功能不全密集（LVNC）等等。肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50％?85％通过，我们发现18基因突变，超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。因此，HCM定义为遗传性心肌病。 HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断，体检发现异常心电图T 波倒置应该心脏成像，并询问家族史和家检查在常常表现为
的发病很重要的作用，患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞，炎性细胞浸润约三分之二，纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。 LVNC：例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关，也可能与基因有关rkbpl2，11p15，LMNA等。由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗，薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程，隐窝与左室腔交通的连续性，主要涉及到顶端，心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。 1．2获得性心肌病 获得性心肌病包括心肌病（DCM），压力性心肌病（Takotsubo心肌病），围产期心肌病，酒精性心肌病等等。基本明确疾病的发病机制与遗传易感性，根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗，认真检查原因，其原因是不难诊断。 DCM：这是遗传和非遗传因素的组合，其特征是左心室扩张和收缩功能障碍。在扩张型心肌病，家族遗传背景和基因突变的20％至35％。扩张型心肌病是一种常染色体显性遗传和线粒体基因X连锁隐性遗传，这是在20个站点的扩张型心肌病发现。 DCM也可以通过编码细胞骨架、细胞膜和核膜，肌节蛋白基因突变，激活。盛梅秦无限报三DCM心力衰竭细胞骨架
小儿病毒性心肌炎诊断标准 一、诊断标准1983年国内九省市小儿病毒性心肌炎协作组制定了《小儿病毒性心肌炎诊断标准》，1994年5月第六届全国小儿心脏病学术会议上又进行了修订。1999年9月在昆明全国小儿心肌炎、心肌病学术会议上再次进行了修订，其诊断标准为： 1.临床诊断依据 1)心功能不全，心源性休克或心脑综合征。 2)有心脏扩大(X线、超声心动图检查具有表现之一)。 3)心电图改变以R波为主的2个或2个以上主要导联(I、II、aVF、V5)的ST-T改变，持续4天以上，并有动态变化，窦房、房室传导阻滞，完全左或右束支传导阻滞，成联律、多形、多源、成对或并行性早搏，非房室结及房室折返引起的异位型心动过速，低电压(新生儿除外)及异常Q波。。 4)发病1个月内CK-MB增高。 2.病原学诊断依据 1)确诊指标：自病儿心内膜、心肌、心包(活检、病理)或心包穿刺液检查发现以下之一者可确诊心肌炎由病毒引起。 (1)分离到病毒。 (2)病毒核酸探针查到病毒核酸。 (3)病毒特异性抗体阳性。 2)参考依据：有以下之一者结合临床可考虑心肌炎系病毒引起。
(1)自病儿粪便、咽拭子或血清中分离到病毒，且恢复期血清同型抗体滴度较第一份血清升高或降低4倍以上。 (2)病程早期患儿血中型特异性IgM抗体阳性。 (3)用病毒核酸探针自患儿血液中查到病毒核酸。 3.确诊依据 (1)具备临床诊断依据2项，可临床诊断为心肌炎。发病的同时或发病前1~3周有病毒感染者证据者。 (2)同时具备病原学确诊依据之一，可确诊为病毒性心肌炎，具备病原学参考依据之一，可临床诊断为病毒性心肌炎。 (3)凡不具备确诊条件，应给予必要治疗或随诊，根据病情变化确诊或除外心肌炎。 (4)应除外风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、先天心心脏病、结缔组织病以及代谢性疾病的心肌损害、甲状腺功能亢进症、原发性心肌病、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性房室传导阻滞，心脏自主神经功能异常、β受体功能亢进和迷走神经亢进症及药物引起的心电图改变。 4.临床分期 (1)急性期新发病，症状及检查发现明显而多变，病程多在6个月内。 (2)恢复期症状及客观检查好转，但尚未治愈，病程多在6个月以上。
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。
此文档下载后即可编辑 第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。 【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反
复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。（3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。 （4）实验室检查：白细胞数增高，血沉增快，谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸激酶及其同工酶活性增高，肌钙蛋白阳性。 （5）病原学检查：以咽拭子，粪便、尿液、血液、心包液进行病毒分离，或者在恢复期做血清补体结合试验、中和试验，可有特异性病毒抗体明显升高。 【诊断标准】 根据1999年中华医学会儿科学分会心血管学组修订后的小儿病毒性心肌炎诊断标准： 1、临床诊断依据： （1）心功能不全、心源性休克或心脑综合征。 （2）心脏扩大（X线、超声心动图检查具有表现之一）。
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
2014年ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。