主要出生缺陷的临床特征
1.无脑畸形
无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
2.脊柱裂
脊柱裂（Spina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
3.脑膨出
脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。产前B超检查有助诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
4.先天性脑积水
先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室系统扩大伴以脑脊液
梗阻为特征的先天性畸形，不伴有原发性脑萎缩，伴有或不伴有头颅增大。患儿可表现为头颅增大，尤以额部为甚，颅面比例大于2:1；头皮变薄、发亮，静脉怒张；前囟宽大、突出、搏动消失，后囟及侧囟扩大，颅骨缝裂开，叩诊前囟四周呈破罐声；双眼珠向下，白色巩膜显露（落日征）。产前B超检查可发现颅骨径增大，侧脑室扩大。出生后通过肉眼观察可做出初步诊断，脑部X线摄影、B 超、CT检查可进一步确诊。
5.腭裂
腭裂（Cleft palate）是以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隐性腭裂。注意排除功能性短腭和高而窄的腭。临床上根据其分裂程度可分为3度：Ⅰ度，腭垂裂或软腭裂；Ⅱ度，软腭全裂，硬腭部分裂开，但没有达牙槽骨（牙槽突）；Ⅲ度，软腭、硬腭全裂，直达牙槽骨。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
6.唇裂
唇裂（Cleft lip）是以上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。临床上分为单侧和双侧，以单侧多见。根据唇裂程度可分为3度：Ⅰ度，红唇裂；Ⅱ度，红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底；Ⅲ度，红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
7.唇裂合并腭裂
唇裂合并腭裂（Cleft lip with cleft palate）是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
8．小耳（包括无耳）
9、先天性耳廓畸形
先天性耳廓畸形（Congenital malformation of auricle）是以耳廓的大小、形态及位置异常为特征的先天性畸形。临床主要表现为不同程度的耳廓过度发育或发育不良，如巨耳、小耳、副耳、颊耳、并耳等。该畸形可单独发生，但常伴外耳道、中耳、内耳畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
10．食管闭锁或狭窄
食管闭锁或狭窄（Congenital esophageal atresia）是以食管闭锁或狭窄合并或者不合并食管气管瘘为特征的先天性畸形，包括单纯食管气管瘘。患儿出生后以反复发作进食后呛咳、发绀，并伴有唾液过多为特点。严重者可致肺炎、呼吸困难，甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，发绀缓解。但过一段时间后，分
泌物可再次堵塞气管导致发绀发生，如此反复。先天性食管闭锁者，唾液过多，可从口鼻溢出，而且发绀的发生往往较单纯食管气管瘘者频繁、严重。根据典型的临床症状即可做出诊断。鼻饲管插入受阻，食管碘油造影胸腹部X线检查可进一步明确诊断。
11.直肠肛门闭锁或狭窄
直肠肛门闭锁或狭窄（Congenital atresia of rectum and anus）是以肛门缺如、直肠闭锁（狭窄）或直肠肛门闭锁（狭窄），与邻近器官有瘘或无瘘为特征的先天性畸形。临床表现为低位肠梗阻，主要分为以下5种类型：（1）肛门直肠低位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴不超过2cm厘米，会阴中央肛门部位有完整的皮肤，会阴发育不良，中央有凹陷，婴儿啼哭隆起，扪及冲击感。
（2）肛门膜状闭锁：肛门区有薄膜覆盖并向外膨出。
（3）肛门狭窄或肛管直肠交界处狭窄：大便呈细条状或表现为不完全性肠梗阻。
（4）肛门直肠高位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴皮肤在2cm以上，会阴中央肛门区有完整的皮肤覆盖。
（5）直肠闭锁或狭窄：肛门外表正常，但直肠下端闭锁或狭窄，无胎粪或少量，肛门指检受阻。
以上各型可与泌尿生殖器官相通形成瘘管，男婴有瘘管者可达75%，女婴可达90%。男婴瘘管常见：直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠会阴瘘。女婴瘘管常见：直肠阴道瘘、直肠前庭瘘、直肠会阴瘘。
12．尿道下裂
尿道下裂（Hypospadias）是以尿道异常开口于阴茎、阴囊腹侧或会阴为特征的先天性畸形。应排除尿道上裂、阴茎弯曲或包皮茎过长伴有正常尿道开口以及假两性畸形。临床根据尿道开口的位置可分为：①阴茎头型；②阴茎体型；③阴茎阴囊型；④会阴型。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
13．膀胱外翻
膀胱外翻（Extrophy of urinary bladder）是以下腹壁部分缺损、膀胱前壁裂开、后壁暴露于外为特征的先天性畸形。患儿表现为前腹壁及耻骨联合没有融合，形成一裂隙；膀胱黏膜外翻呈鲜红色，其下方可见输尿管开口，有尿液自此外溢。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
14．先天性马蹄内翻足
先天性马蹄内翻足（Congenital talipes equinovarus）是以全足内翻、前足内收、跗骨间关节跖屈为特征的先天性畸形。其典型表现为①足内侧缘向内上方翻转；②前足内收；③距小腿关节（踝关节）和跗骨间关节跖屈。出生后根据临床表现即可做出初步诊断，进一步做足部X线摄影检查可确诊。
15.多指（趾）
多指（趾）（Polydactyly）是以一手（足）或双手（足）多发生一个或多个手（足）指（趾）样物为特征的先天性畸形。应排除指甲裂开、指端呈分叉状病变。临床上可表现为：①仅赘生一圆球形的软组织，无骨骼、肌及关节，与手指（足趾）间的连接为一凹陷的环形束状带；②赘生的手指（趾）外形较完整，但常只有两节指（趾）骨，可与掌骨间有关节，无活动功能；③多余手指（趾）近乎正常，有三节指骨和一个发育差的掌骨，较少见。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
16．并指（趾）
并指（趾）（Syndactyly）是以指（趾）与指（趾）间的皮肤、皮下软组织或骨组织相连为特征的先天性畸形。其临床表现如下：①相邻二指（趾）间皮肤、皮下软组织甚至骨组织相连，多发生在中指和环指；②示指至小指连成一块；③交叉性并指（趾），即非邻近指（趾）与指（趾）间发生融合。根据皮肤与骨骼的连接情况，可分为两类：①软组织并指（趾）；②骨骼并指（趾）。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
17．肢体短缩
肢体短缩（Limb reduction defects）是以一个或几个肢体骨骼完全缺如或部分缺如或严重发育不良为特征的先天性畸形。根据其临床表现可分为以下几种类型：
（1）横向短缩：又称先天性截肢，肢体部分或全部缺如，常为单侧性。
（2）纵向短缩：肢体的桡骨或尺骨缺如或严重发育不良，或手、足中央纵裂。
（3）中段缺如：又称“海豹畸形”，肢体远端基本正常，近端缺如或严重发育不良，常为双侧性。
（4）多发性肢体短缩畸形：同时有上述几种短缩畸形。
产前B超可诊断严重的肢体短缩畸形，出生后通过肉眼观察或X线摄影即可诊断。
缺指（趾）（Ectrodactyly）是以一个或多个手指（趾）部分或完全缺如为特征的先天性畸形，属肢体短缩畸形一类。常见以下3种表现：①一个或多个手指（趾）部分或完全缺如；②桡侧纵裂缺如；③中线纵裂缺如，形成裂手畸形。
裂手（足）（Split hand， Split foot）是以手（足）中央纵列部分发育不良及缺如为特征的先天性畸形，属肢体短缩畸形一类。裂手（足）多见于双侧，常伴有不同程度的并指（趾）和缺指（趾）。典型的裂手以中指的缺如最为多见，可以是部分缺如，也可以是包括掌骨在内的全部缺如。剩余的桡、尺侧的手指分别相互融合而使手纵裂为桡、尺两部分。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
18．先天性膈疝
先天性膈疝（Congenital diaphragmatic hernia）是以膈肌发育不良，腹腔器官从膈肌缺损或薄弱部位进入胸腔，胸膜作为疝囊为特征的先天性畸形。根据膈疝的发生部位，主要分为两种类型：①胸腹裂孔疝；②胸骨后疝。其主要临床表现有：①呼吸困难，并可伴呕吐；②舟状腹，患侧呈桶状胸，纵隔移位，患侧胸部呼吸音降低，可听到肠鸣，叩浊。根据临床表现可做出初步诊断。胸部X 线检查或用水溶性造影剂做胃肠造影，或B型超声检查，尸体解剖等均有助于明确诊断。
19.脐膨出
脐膨出（Omphalocele）是以脐根部腹壁缺损，腹腔器官从缺损处疝出为特征的先天性畸形。应排除腹裂、腹壁肌发育不全和脐疝等。根据缺损环的大小，可分为巨型（直径大于5cm）和小型（直径小于5cm）脐膨出。患儿表现为腹腔器官从脐部周围缺损处疝出，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整或不完整地覆盖于上。通过此半透明的囊膜可以见到所疝出的器官（多为小肠，结肠及肝），故称“玻璃腹”。有时囊膜可发生破裂而使器官从破裂处脱出。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
20．腹裂
腹裂（Gastroschisis）又称脐旁裂，是以腹腔器官通过腹壁缺损处暴露于外为特征的先天性畸形。应排除脐膨出。患儿表现为部分腹腔器官暴露于外，无疝囊覆盖。暴露肠管常有水肿、增厚。色泽发紫，肠襻相互粘连，没有肠蠕动，少数病例肠管已坏死。裂口以位于脐部右侧多见。脐部和脐带正常。按发生部位可分：①上腹裂，主要内容物为肠管、胃和肝；②下腹裂，常见膀胱外翻；③中腹裂和全腹裂。产前B超检查和孕母血清或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有助于诊
断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
21.联体双胎
联体双胎（Conjoined twins）指单卵孪生胎儿间的某一部位不能分离而互相连接的一种先天性畸形。联体双胎的临床表现多种多样。根据其连接形态，可分对称性和非对称性连接；依其连接部位不同，可有腹侧相连、背侧相连、头部相连和尾部相连等。常见以下几种类型：①胸部联体，最常见，为胸骨或胸骨附近相连接；②脐部联体，较常见，两畸形儿面对面，常发生脐，前腹壁，肝胆系统，上、下消化道以及泌尿系统等组织器官共有；③臀部联体，两畸形儿背靠背相连。④坐骨联体，较少见，两畸形儿脊柱轴相对在一条直线上，有时可见下肢仅3条腿，共用1个肛门。⑤头部联体，其连接部位在头顶部、枕部或顶骨旁；
⑥寄生胎，一个个体发育完整、大小正常，而另一个则仅为部分胎儿，常相连在正常儿的腹部，也可寄生在背部、骶部或体腔内等。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
22．唐氏综合征
唐氏综合征（Ｄown综合征）又称21-三体综合征（Trisomy 21 syndrome）、先天愚型。患者第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主要特征的综合征。其主要特征如下：①眼距宽（>2.5cm）；②塌鼻；③外眦上斜；
④全身肌张力低；⑤双侧或单侧通贯手和/或高位三叉点t；⑥小指短小，其中节短或缺如；⑦Ⅰ，Ⅱ趾距宽（草鞋足）；⑧拇趾球部胫侧弓状纹；⑨低位耳。染色体分析：以核型47，XX（或XY）+21最常见，占94%～95%；1%～2%为21-三体嵌合型；2%～3%为易位型，包括D/G易位和G/G易位。以上特征中有5项组合的病例再结合其他特点可初步筛查为唐氏综合征，确诊需作染色体检查。
23.先天性心脏病
先天性心脏病（Congenital heart defects）是一大类疾病的总称，包括室间隔缺损、房间隔缺损、大血管异位、法洛四联症等。
（1）动脉导管未闭（Patent ductus arterious）：是指婴儿在出生后4个星期左右，动脉导管未闭合而形成主动脉与肺动脉之间先天性异常的通道。导管细小者症状常不明显，多在查体时发现。大导管者因大量血液“自左向右分流”，在婴儿期即可因左心室衰竭而产生急性呼吸困难、呼吸道感染、体重不增。动脉导管未闭并发肺动脉高压和逆向分流的病例，则出现劳累后气急、发绀等症状。本症的临床表现较为典型，约95％的病例根据典型的临床表现即可做出诊断，
但有少数可疑病例，需要做心导管检查和逆行主动脉造影方能明确诊断。
（2）房间隔缺损（Atrial septal defect）：是原始心房分隔过程的异常，在左右心房间仍残留未闭之房间孔。其中第二房间孔（继发孔）型房间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形之一。大部分患儿早期无症状，出现病状时，常见的是活动后心悸、气短和乏力。在成人患者出现气短主要是由于肺动脉高压和心力衰竭所至。房性心律失常通常在40岁左右出现，可能是由于右心房肥厚或心力衰竭所致。临床上根据症状、体征及心电图检查结果可做出初步诊断。结合胸部X 线摄影及超声心动图检查结果可明确诊断。
（3）室间隔缺损（Ventricular septal defect）：是由于胚胎发育不全造成心室间隔部位的异常交通，并在心室水平出现左向右分流的先天性心血管畸形。该畸形可以单独存在，也可同时合并其他畸形。室间隔缺损有自然闭合的趋势。室间隔缺损患儿生后1年内缺损可完全自然闭合或有所缩小，这一现象可以解释为何巨大室间隔缺损在成人并不常见。巨大室间隔缺损由于高压性肺血管疾病易致肺血管阻力增高，随患者年龄增加而逐渐加重。本病根据病史、体征，以及X 线、心电图和超声心动图检查结果诊断不甚困难，再结合心导管和心血管造影检查结果可确定诊断。
（4）房室间隔缺损（Atrio ventricular septal defect）：又称心内膜垫缺损房室管畸形和共同房室通道，现统称为房室间隔缺损。其主要特点是房室瓣上下间隔发育不全或缺如，以及房室瓣发育畸形。单纯型房室间隔缺损临床症状与继发性房间隔缺损相同，有运动性心悸、气短，易发生呼吸道感染。而部分和完全性房室间隔缺损症状出现较早，病情进展快，心脏明显扩大。通常根据临床体征和下列检查结果可以确定诊断：①心电图；②超声心动图;③右心导管；④选择性左心室造影。
（5）法洛四联症（Tetralogy of Fallot）：是一种常见的先天性心脏病，属发绀型畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大4种畸形。发绀是常见症状，通常患儿在1岁左右开始出现发绀，少数患儿肺动脉轻度狭窄，可不出现发绀；多数患儿在劳累后有一种特殊的体位——蹲踞位。部分患儿缺氧，出现发作性晕厥，表现为呼吸困难、活动耐力差。本病可根据体征及心电图、X 线、超声心动图等检查结果做出诊断。
（6）主动脉狭窄（Aortic stenosis）：通常指一组阻碍血液由左心室流入升主动脉的先天性畸形。本病的临床表现与狭窄程度有关。大多数轻度狭窄者在儿
童期没有症状，生长和发育均正常；仅少数婴儿或新生儿发生呼吸困难或心力衰竭。一般在10岁以后才逐渐出现明显的呼吸困难、晕厥及胸痛等，并随年龄的增长而加重，甚至可出现左心衰竭或猝死。狭窄严重者，儿童时期可出现症状，主要表现出冠状动脉供血不足以及大脑缺血的症状。该病主要通过体征和X线检查、心电图检查结果等确诊。
（7）完全性大动脉血管错位（Complete transposition of the great artery）：指两条大动脉（主动脉和肺动脉）与相应的两个心室（左心室和右心室）连接异常的一类先天性心脏畸形。患儿出生时往往正常。约80％的病例出生后1～5天出现发绀，5～6周加重。有的甚至昏厥、呼吸困难、心力衰竭，大多数1周内死亡。大多数患者全身严重发绀，不喜蹲踞。实验室检查血氧饱和度在50％～60％之间。根据体征及心电图、心导管、心血管造影、超声心动图等检查结果可做出诊断。
（8）肺动脉狭窄（Pulmonary stenosis）：是一种常见的先天性心脏病，右心室与肺动脉之间的通道狭窄，而室间隔完整。症状轻重与狭窄程度和右心代偿功能有关。轻度狭窄者可无症状；中度狭窄者，劳累可后感气急和疲劳；严重病例，随年龄增长逐渐出现右心衰而表现颈静脉怒张、肝大及腹水等征象；极严重狭窄者，约半数病例在新生儿期即出现烦躁不安、心动过速等症状。可根据体征、心电图及X线检查结果等做出诊断。
（9）肺动静脉瘘（Pulmonary arterio venous fistula）：是指肺内动脉和静脉间的异常直接沟通、血管曲张或形成海绵状血管瘤，肺动脉内的血液不经过肺的氧合而直接流入肺静脉。病情轻重取决于右向左分流量的多少。分流量小者，可无症状，当右向左分流量超过体循环量的30％时，将出现心悸、呼吸困难等症状。少数患者出现咯血、贫血以及继发性红细胞增多。可根据体征和X线检查结果等做出诊断。
（10）永存动脉干（Persistent truncus arteriosus）：又名共同动脉干或共同主动脉－肺动脉干，是自心底部仅发出一根单独的大动脉，此大动脉干下仅有一组半月瓣。所有冠状动脉和周围动脉均由此唯一的大动脉干发出，在共同半月瓣下方都有室间隔缺损。临床表现主要取决于肺血流量的多少，几乎所有患者均有不同程度的发绀、呼吸困难、气急、乏力等和心力衰竭表现，常有反复呼吸道感染史。诊断主要依据超声心动图和心血管造影检查结果。
（11）心脏异位（Malposition of the heart）：是指心脏在胸腔内的位置异
常，是由于在胚胎发育期心脏及其他内脏旋转异常而致的先天性畸形。一般根据连接心底至心尖的心脏轴线分3种类型：①右位心，为心脏轴线指向右；②中位心，为心脏轴线指向下；③左位心，为心脏轴线指向左。右位心又分镜面右位心和右旋心;左位心包括正常左位心及左旋心。心脏异位可以单独存在，因无血流动力学障碍，临床上多属偶然发现。在心脏异位的个案，判断心脏－心房位，可根据心电图P肢、支气管的形态、肝及下腔静脉的位置来定位；超声心动图、磁共振成像检查对心室和大动脉的关系能做出正确诊断。
（12）先天性二尖瓣闭锁（Congenital mitral atresia）：是一种罕见的复杂心脏畸形。本病的主要病理改变是二尖瓣口部位呈肌性闭锁或膜性闭锁。几乎所有的患儿均有不同程度的发绀。发绀发生在出生时或出生后短期内，并呈进行性加重。无肺动脉狭窄个案，肺血多，发绀较轻。在左右心房间交通小或合并肺动脉狭窄个案，肺血少，发绀明显，常因肺静脉回流受阻而产生肺水肿、肺淤血。根据二尖瓣锁闭的临床表现，结合超声心电图、心导管及造影检查结果，不难做出诊断。
24.其他先天性畸形
（1）独眼（Cyclopia）：是以单个眼眶位于面部中央，内有两个眼球融合在一起，其上方在两眉间有一盲管状鼻为特征的先天性畸形。其主要为：①1个菱形眼眶窝位于面部中央，眼眶内有两个融合在一起的眼球；②眼眶窝上方有一个盲管状鼻附着，不与咽相通，有时盲管状鼻缺如；③有前脑无裂为主的脑部畸形，包括胼胝体和透明膈缺如，两大脑半球融合等；④可伴其他系统畸形如先天性心脏病、多指、双角子宫等。多为死产儿或出生后几小时死亡。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
（2）无眼畸形（Anophthalmos）：是以眼球先天性缺如，眼区下陷为特征的先天性畸形。临床上肉眼观察未发现眼球，手按眼区无内容物，常伴眼区下陷，眼眶过小、过浅，睑裂正常或小、常呈闭合状。在眶尖处可见到结节样的组织，这常是眼球未发育组织。出生后通过眼科检查即可做出诊断。注意与先天性小眼球区别。
（3）面横裂（Transverse facial cleft ）：面横裂是一种以口角向耳屏方向裂开为特征的先天性畸形。临床上分为轻、中、重3度。①轻度裂：局限于口角的缺裂；②中度裂：由口角裂开至咀嚼肌前缘，包括整个颊部的缺裂；（3）重度裂：由口角裂开至耳屏呈深长裂隙。
（4）先天性小肠闭锁（Congenital atresia of small intestine）：是以小肠管腔完全闭塞或中断为特征的先天性畸形。闭锁可发生在十二指肠、空肠和回肠。临床上常将其分为隔膜型、盲端型和多节段型等。患儿表现为出生后不久即开始呕吐和腹胀。闭锁部位越高，呕吐出现时间越早，呕吐物多为胃内容物，腹胀轻；闭锁部位越低，呕吐出现时间越晚，呕吐物多为粪便样物，全腹膨胀，进行性加重，无正常胎便排出，或仅有1～3次胎粪排出，叩诊全腹呈鼓音，听诊肠鸣音亢进。出生后根据临床可做出表现初步诊断，进一步做X线检查，胃肠钡餐检查可确诊。
（5）多囊肾（Polycystic kidney）：是指肾皮质和髓质中存在多个大小不等囊肿的先天性畸形。多囊肾分婴儿型和成人型两类，常为双侧病变。婴儿型严重者多数为死胎或生后数天内死亡；症状出现较缓慢者，可在数月或1岁内死亡。轻型者可到儿童或成人时才被发现。临床上可见肾较正常增大，表面有高低不平的结节状突起，有时出现血尿、脓尿或消化道症状。出生后根据腹部扪及肿块以及B超检查结果即做出可诊断。
（6）致死性侏儒（Thanatophoric dwarfism）：是以颅骨增大、胸廓严重狭窄、肢体长骨短缩且弯曲为主要特征的短肢型侏儒。主要为骨骼发育不良表现。其头颅相对较大，有时呈三叶草状并伴有脑积水，前囟明显增大，前额隆凸，鼻梁下塌，眼睛突出；肋骨短，前端弯曲，胸廓严重狭窄；腹部明显膨出；身长明显短缩，躯干长度常正常，四肢长骨短而宽，缩短明显，中度弯曲，尤以股骨明显，呈“电话接受器”样，大腿呈外展和外旋位，骨盆短而宽，肢体周围软组织明显增加，皮肤皱褶明显。常为死胎、死产或出生后几小时即死亡。产前B超检查可做出诊断。出生后根据临床表现和X线检查结果即可确诊。
（7）成骨不全（Osteogenesis imperfecta）：是以全身骨质脆性增加，蓝巩膜和进行性耳聋为特征的遗传性中胚层缺陷病。成骨不全至少有4种类型，最常见的两型为先天性成骨不全和迟发性成骨不全。先天性成骨不全多见且最为严重。胎儿期就严重受累，常为死胎、死产或出生后很快死亡。典型症状为长骨短而粗、弯曲或成角畸形；骨化差，伴多发骨折，且宫内即可发生。胫骨呈马刀形。肋骨多发骨折，导致胸廓畸形。巩膜呈蓝色，眼眶浅，鼻梁低。颅骨骨化差，颅盖软呈膜样头颅，前囟大，颅骨呈多发性蠕虫样弯曲。死因多为颅内出血、呼吸障碍。产前B超检查可做初步诊断，出生后根据家族史和全身的体格检查以及X 线检查结果即可做出诊断。
（8）羊膜粘连带综合征（Amniotic adhesion band syndrome）是指以羊膜破裂形成的缩窄环或纤维带缠绕或粘连胎儿身体而导致的一组多发畸形为特征的先天性畸形。在畸形部位可见到有羊膜纤维带或细小碎片状羊膜组织粘连、附着。按粘连部位可分为：①非对称性、多发性肢体畸形，环形缩窄带可出现在肢体任何部位，使指（趾）或肢体软组织下陷，甚至累及骨骼，其远端软组织肿胀、缺血甚至坏死。有的其远端组织缺如，形成先天性肢体（肢体部分）断裂。此外还可伴有马蹄内翻、并指（趾）或指甲缺如等。②非对称性颅面部畸形，可见脑膨出、小头畸形、颅骨部分缺损、脑积水、无眼、小眼、唇腭裂等。③胸腹裂或脐膨出以及气管食管瘘等少见畸形。诊断常依据：①临床表现，特别是先天性缩窄环并有纤维带附着，远端软组织水肿或畸形伴有肢体的截断时较易做出诊断。
②不对称的脑膨出，小头，唇腭裂，尤其合并胸腹裂、骨骼畸形时，应高度怀疑该综合征；③产前B超检查如发现纤维带附着于胎体，胎体活动受限，有助于诊断；④临床仔细检查胎膜，如发现胎膜仅含裸露的绒毛膜，其上有纤维带，或病理检查见绒毛上有胎儿皮脂肉芽肿，则有助于诊断。
（9）无心综合征（Acardiac syndrome）：又称无头无心综合征，是由单卵双胎或多胎的胎儿间血管吻合所导致的其中一个胎儿发育畸形的先天性缺陷综合征，包括心脏部分或完全缺如以及其他器官的畸形。主要有三大类型：①头不全无心畸胎，这种胎儿头部具有异常的形态或仅有头样结构。胎儿心脏缺如，主要内脏常有畸形；个别个案仅有头样的结构，而无任何肢体或其他身体结构。②无头无心畸胎，是该综合征中最常见的一种，胎儿无头部结构，心脏缺如，躯干和下肢发育较好；有时胸廓或上腹内脏缺如，一些个案仅有下肢连接已退化的骨盆。
③无定形无心畸胎，胎儿不具有人的模样，呈覆盖皮肤的肉团，形状不规则，头部、心脏和肢体常同时缺如，仅残留脊柱和肋骨。一些个案表现为一圆形结缔组织和脂肪组织的团块，内含有少量的骨、软骨、骨骼肌和神经。畸形胎儿可表现有多种异常，如颅骨穹隆完全或部分缺如，前脑无裂，无眼，小眼，唇腭裂，肢体短缩或缺如，胸廓缺如，膈缺陷，肺缺如，食管闭锁，小肠异常，脐膨出，腹裂，肝胆胰缺如，膀胱外翻，皮肤水肿，单条脐动脉等。常伴有羊水过多，50%的病例有染色体异常，所有病例均于宫内死亡，检查胎盘脐血管均可发现存在有吻合。双胎中另一个胎儿形态可正常，染色体常正常。但有心脏负荷重、水肿、宫内生长迟缓、右心室发育不全等表现，死亡率约为50%。产前通过B超等检查可诊断。出生后根据临床表现如双胎或多胎中一胎有无头、无心等畸形，检查胎
盘的脐血管有吻合，即可做出诊断。
（10）血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征（α-Thalassanemia,Barts hydrops）：为α-海洋性贫血（α-地中海贫血）中最严重的一种类型，是以4个α基因全部
及F均不能生成，导致胎儿严重贫血和缺氧缺失，α肽链合成完全受抑，HbA,A
2
为主要特征的先天性疾病。多数胎儿在妊娠28～36周内便死于宫内。胎儿严重贫血，肝脾大及全身水肿。少数患儿为活产，但出生后数小时内很快死亡。患儿红细胞大小不等，靶形红细胞增多，外周血中存在大量有核红细胞，网织红细胞增多可达60%。出生后根据临床表现和血液检查即可做出确诊。
（11）淋巴管瘤（Lymphangioma）：是指由淋巴管和结缔组织组成的先天性良性错构瘤。临床上可分为单纯淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤和囊性淋巴管瘤3种类型。囊性淋巴管瘤可见一巨大的张力性皮下肿块，有囊性感，透光试验呈阳性。根据临床表现和活体组织检查可做出诊断。
（12）血管瘤（Hemangioma）：是由血管内皮细胞异常增生形成的先天性良性肿瘤。血管瘤可在出生时或出生后出现，多见于头、颈部皮肤，但黏膜，肝、脑以及肌肉组织等也可发生。临床上常分为鲜红斑痣、毛细血管瘤、海绵状血管瘤和混合型血管瘤4种类型。可见不规则并富有弹性的皮下肿块使皮肤隆起，其皮肤表面为毛细血管瘤。该病变有持续存在和不断增大的倾向，偶有自然消退者。出生后根据临床表现即可做出诊断。
（13）畸胎瘤（Teratoma）：是由外、中、内3层原始胚叶组织构成的先天性真性肿瘤。根据发生部位可分为骶尾部、头颈部、纵隔部、腹膜后以及其他部位畸胎瘤。其中，以骶尾部畸胎瘤最为常见，其主要表现为骶尾部的一实体瘤，呈分叶状，有结节感；可有肠道或泌尿道梗阻症状。根据其临床表现和X线平片检查结果结果即可确诊。
淮河流域出生缺陷上报标准 一、缺陷纳入的基本原则 (3) 二、不需上报的异常体征或单纯正常变异 (3) 三、常见上报问题快速索引 (4) 四、常见出生缺陷纳入说明 (5) （一）神经系统 (5) 01. 无脑畸形和类似畸形 (5) 02．脑膨出 (5) 03.脊柱裂 (6) 04．脑积水 (6) 05．小头畸形 (6) 06.全前脑畸形(前脑无裂畸形) (7) 07其他神经系统畸形 (7) （二）眼、耳、面和颈部 (7) 08. 小眼/无眼 (7) 09．先天性白内障 (8) 10. 小耳或无耳 (8) 11．外耳道闭锁 (8) 12．外耳其他畸形 (8) 13．腭裂 (9) 14．唇裂 (9) 15．唇裂合并腭裂 (10) 16．先天性斜颈 (10) 17．其他眼、耳、面和颈部畸形 (10) （三）先天性心脏病 (10) 18. 室间隔缺损 (10) 19. 房间隔缺损/卵圆孔未闭 (11) 20.动脉导管未闭 (11) 21. 法洛四联症 (12) 22. 肺动脉瓣狭窄和闭锁 (12)
24.完全性大动脉转位 (13) 25. 主动脉瓣狭窄 (14) 26. 主动脉缩窄 (14) 27．左心发育不良综合征 (14) 28．其他先天性心脏病 (15) （四）消化系统畸形 (15) 29. 食管狭窄或闭锁 (15) 30．十二指肠闭锁 (15) 31. 直肠肛门闭锁/狭窄 (16) 32. 先天性巨结肠 (16) 33．其他消化系统畸形 (16) （五）泌尿生殖系统畸形 (16) 34. 肾缺如/发育不良 (16) 35．多囊肾 (17) 36.先天性肾积水 (17) 37.睾丸未降（隐睾） (17) 38.鞘膜积液 (18) 39. 尿道下裂 (18) 40．外生殖器性别不明 (18) 41．其他泌尿生殖系统畸形 (19) （六）骨骼肌肉畸形 (19) 42.多指（趾） (19) 43．并指（趾） (19) 44．肢体短缩畸形 (20) 45．马蹄内翻足 (20) 46．足外翻 (21) 47. 先天性髋关节脱位 (21) 48. 膈疝 (21) 49. 脐膨出 (22)
出生缺陷监测的23种疾病诊断标准 无脑畸形 定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。 临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。 诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。 排除：①无头畸形 ②积水性无脑 开放性脊柱裂 定义：以脊髓和／或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。 临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。根据膨出物内容不同又可分为： ①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。 ②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。 ③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。 诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。 排除：①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤 脑膨出 定义：以脑和／或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。 临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。临床上根据膨出内容物可分为： ①脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。 ②脑膜脑膨出：疝出物中有不同数量的脑组织存在。
新生儿代谢性疾病筛查 我国出生缺陷三级预防 一、婚前检查 二、产前检查；免费筛查21-三体、唐筛、18-三体 三、新生儿疾病筛查 何为新生儿疾病筛查 是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。 目前我院开展的新生儿疾病筛查项目： 包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症 在众多的新生儿疾病出生缺陷中，简称先天性甲减和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。 中国是人口大国，在20000名新生儿中每年至少新增添PKU1700例，先天性甲减5000余例，患者按40年生存期计算，在社会上人数达46万之多，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。 苯丙酮尿症 PKU是一个可以通过早期诊断、早期治疗从而改变预后的常染色体隐性遗传病， 2.临床表现： 患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，
未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，发色由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍；2/3患儿有轻微的神经系统体征， 在PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断---新生儿期的早期诊断。 3、预后 出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显，因此患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。 先天性甲状腺功能低下 是儿科最常见的内分泌病之一，又称“呆小病”，因先天性因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少、导致患儿生长障碍、智能落后。 发病率为：1:3009 2、临床表现 主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 临床特点 A．特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 B、神经系统功能障碍： C、生长发育迟缓
孕期筛查、产前诊断 产前筛查 提高出生人口素质是我国的基本国策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口素质的重要方面。 三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。产前筛查是预防工作的重要组成部分。 一、筛查 筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到100%的准备性，对于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决泄治疗方案。 筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检査。是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大而积的检测，查找出患有严重的遗传病的胎儿并提前采取相应的措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。 二、为什么要进行产前筛査？ 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有％。的先天缺陷儿岀生，即平均每2秒钟就有一划出生，英中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿岀生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生岀先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛査项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。 三、产前筛查通常检查哪几种缺陷？ 目前我们选择发病率比较髙的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称厲氏综合症）和神经管畸形。在两广还需查地中海贫血。 三、发病情况： 国家计生委统计资料：' 1、我国每年2000万新生儿中，有4一6%为先天残疾，约80-120万为出生缺陷,30-40 万为肉眼可见的出生缺陷,8-10万为神经管畸形，发生率是发达国家平均水半的10倍，有1/3的死胎、1/4-1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。唐氏儿每年约为我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生一个痴呆儿，每700个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。 唐氏综合症 一、综述 又称21-三体综合症或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸形综合症，是导致先天 智力低下的最常见原因，出生率为一乱 二、发病机制 1、生殖细胞在减数分裂时不分藹； 2、每个孕妇每次妊娠都有随机发病的可能。 3、夫妇一方年龄较大，精子或卵子老化或染色体发生畸变； 4、妊娠前后，孕妇服用某些致畸药物： 5、有习惯性流产、早产、死胎史的孕妇； 6、夫妇一方长期在放射性辐射或受污染环境下工作； 四、临床特征： 1、严重智力低下、特殊而容。
常见胎儿出生缺陷诊疗常规 第一章常见染色体异常 第一节21三体综合症(T 21) 21三体综合症（Trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或唐氏综合症（Down syndrome），是新生儿最常见的染色体疾病，在新生儿中的发生率为1/700，John Langdon Down在1866年首先对其进行描述，随着核型分析技术的诞生，Lejeune等1959年证实该病是由于多出一条额外的21号染色体引起。 【病因和发病机理】 21三体综合症的病因是额外增加了一条21号染色体。标准型21三体综合症占94％（图1a），大多以散发病例出现，额外的21号染色体来源于生殖细胞减数分裂过程中21号染色体不分离，其中90％－95％起源于母亲，这种不分离3/4发生在减数分裂I期，1/4发生在减数分裂II期，另3％－5％起源于父亲，与起源于母亲的减数分裂错误相反，这种错误1/4发生在减数分裂I期，3/4发生在减数分裂II期。 易位型21三体占21三体综合征的4％，有一条21以易位的方式接到D 组（13、14、15号）或G组（21、22号）染色体上（图1b），因此在记数时，该类患者染色体总数为46条，以14、21易位最常见。易位型21三体中，3/4为新发生，即双亲核型正常，而1/4为家族性或遗传性，其双亲中有一方为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者，这类夫妇产生易位型21三体胚胎的理论概率为1/6。 嵌合体型21三体占2－3％，通常起源于有丝分裂中21号染色体不分离，患者体内部分细胞为46N，部分为47N，＋21。 a
b 图1 21三体综合征核型。a. 标准型，三条21号染色体各自独立存在，染色体总数47条；b. 14/21易位型，其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接，染色体总数46条。 孕妇年龄与21三体综合征的关系已被肯定，两者呈现正相关，孕妇年龄越大，21三体的发生率越高，见表1。年龄因素所起的作用在35岁以上孕妇尤为明显，然而只与母方起源的21三体有关，研究表明，21号染色单体之间重组率降低可能造成减数分裂中21号染色体不分离，高龄则使这种可能性加大。父方起源的或有丝分裂起源的21三体不受母亲年龄影响。到目前为之，尚没有足够的证据证明父亲年龄与21三体发生有关。 家族或同胞中复发的21三体非常罕见，复发原因可能与生殖腺嵌合体有关， Nielsen 等1988年报道了一个家系，夫妇俩11次妊娠中6次为标准型21三体，其余5次核型不详的妊娠结局为新生儿死亡或自然流产，核型分析显示，母方外周血为46N，而卵巢组织则为47，＋21/46N。 表1. 孕妇年龄与出生新生儿21三体发生率的关系 counseling, 2ed. Oxford University Press，p326 21三体综合征表型的发生是基因的剂量效应所导致，特定区域的三倍性导致了特
中国心脏岀生缺陷圉产期诊断和临床评估处置专家共识（最全版） 先天性心脏病（以下简称先心病）是最常见的出生缺陷，在新生儿主要出生缺陷中占近1/3 ,是导致围产期和5岁以下儿童非意外死亡的主要原因之一。众多研究揭示，全球先心病的发生率由上世纪40年代的0.6%。上升到了上世纪末的9.1%o［1］0上升了近15倍。在我国，活产儿先心病发病率在8%。左右，不仅占我国出生缺陷发生原因的第一位（26.7%）,也是发生率增长最快的出生缺陷（2011年我国先心病发生率为2000年的3.56 倍）［2］。据统计,我国每年约有15万左右的新增患儿，其中复杂先心病在30%〜40%。先心病，特别是复杂先心病，已成为我国严重的公共卫生问题之一。 随着产前诊断技术的快速发展，大部分的心脏出生缺陷已经可以在产前畸形大筛查中被发现。据文献统计，联合产前超声和胎儿心脏核磁共振技术,严重心脏出生缺陷的检查准确率在98%以上，明确诊断率在95% 以上⑶4］。但目前存在的临床问题是缺乏全国性的胎儿心脏出生缺陷诊断和临床评估、缺乏分型分层的诊断规范和细化的评估体系,从而不能为产前诊断医生和患儿家属提供清晰明了的诊疗咨询指导，也不利于心脏出生缺陷患儿围产期适宜的转运和多学科临床合作处置。 针对目前心脏出生缺陷诊疗的急迫性和存在的盲区，以庄建教授为首的广东省心血管病硏究所胎儿心脏病学团队于2015年率先在广东省制订了区域性专家共识与标准并取得了良好的效果［5,6］。在国内同道前期工作的基础上,在中华医学会胸心血管外科学分会、中华医学会小儿外科学分会心胸外科学组、国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会等学会的指导下,中国心脏出生缺陷一
《出生缺陷监测围产儿定义【围产儿出生缺陷277例相关因 素分析】》 摘要：出生缺陷是指由于某些因素导致胚胎在子宫内发育紊乱,引起胎儿出生前就存在的结构畸形、功能缺陷、代谢障碍或行为发育异常，检出出生缺陷儿277例,出生缺陷发生率为�9.97‰�(表1)，出生缺陷的发生与孕母年龄呈相关性, 出生缺陷是指由于某些因素导致胚胎在子宫内发育紊乱,引起胎儿出生前就存在的结构畸形、功能缺陷、代谢障碍或行为发育异常。出生缺陷是引起围产儿死胎死产和婴幼儿死亡的主要原因,也给个人和家庭、社会带来了沉重的经济和精神负担。为了解宁海县围产儿出生缺陷的发生情况,探讨影响出生缺陷的相关因素,为制定有效的干预措施提供依据,笔者对该县近4年来的出生缺陷相关资料进行了综合分析,现报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象2004年10月1日―2008年9月30日在宁海县各分娩医院住院分娩的孕28周~产后起7 d 的围产儿(包括活产、死产、死胎,不包括计划外引产有胎儿)。 1.2 方法根据《中国出生缺陷监测方案》中23类出生缺陷的主要临床特征、诊断标准及统计标准,由受过培训的专业人员对每例围产儿进行检查,发现畸形儿后,填报《出生缺陷儿登记表》,各分娩医院每季度填报《围产儿数季报表》,按季上报市妇幼保健院。市妇幼保健院对上报的表卡进行审核,每半年进行质控检查。对于23类以外的畸形,具体写明畸形名称作为出生缺陷统计。 2 结果 2.1 一般情况2004年10月1日―2008年9月30日共出生围产儿�27 792�例,其中男性14 905例,女性12 885例,两性畸形儿2例。检出出生缺陷儿277例,出生缺陷发生率为�9.97‰�(表1)。 2.2 出生缺陷与孕母年龄出生缺陷的发生与孕母年龄呈相关性, .
1、什么是出生缺陷? 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”) 、聋、哑等异常。 2、什么是先天愚型? 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴 呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病. 3、什么叫开放性神经管缺损? 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无
脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“虾蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或者代谢异常、营养不良及遗传因素等。 4、出生缺陷发生的原因有哪些? 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病， 是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病， 包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21 三体综合征和18 三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病 原体能通过胎盘绒毛屏障或者子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还 有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、
先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常 见的先天性心脏病。 2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见 的先天性心脏病，女性多见。 3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。 4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一 种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位 于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸 形。 6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段 高血压，及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压 迫食管和气管产生临床症状。 8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血 管畸形。 9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第1 隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种 少见的复杂先天性心脏畸形。
染色体疾病的产前诊断时间:2013-01-31来源：网络综合整理
染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150〜1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛査和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛査和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%〜90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一） 21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome）, 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流 涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92. 5%）为单纯型21三体，即47, XX, （xy） , +21； 4. 8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二） 18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的髓形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检査80%患者核型为47, XY （或XX） , +18；另外10%患者为嵌合体，即46, XY （或XX） /47, XY （或XX） , +18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三） 13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1 ： 25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检査80%的病例为游离型13三体，核型为47, XX（或XY） , +13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征
十种出生缺陷1
十种出生缺陷 １.无脑儿 （1）临床症状：无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形，为大脑完全缺如，头皮、颅盖骨缺失，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露，不可能存活，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。（2）发病原因："无脑儿"是神经管畸形的一种.神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。（造成胚胎神经管闭合不全的原因；1.绒毛膜促性腺激素不足，2.维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合3.妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒4.孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周5.用药不当，如孕早期服用雌
激素类避孕药） (3)预防及治疗：孕期3至8周是致畸的敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：避免营养失调，不偏食；减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；妊娠剧吐要及时治疗；服药要遵医嘱；工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒 2.唐氏综合征（又称21三体综合征、先天愚型） （1）.发病原因:唐氏综合症是染色体结构畸变所致的疾病，卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47，XX(XY),+21。母亲年龄过大、过小都可能导致唐氏综合症的发生。 （2）临床特征：患者主要表现为生长发育迟缓，多发畸形及智力低下。患者还有特殊的面容：头颅小而圆，鼻梁扁平，
眼裂小，外眼角上斜，眼距宽,内眦赘皮明显；舌大常伸出口外，流涎；患者的软骨发育差，四肢较短，身材矮小，指短；肌张力低下，常有腹直肌分离或脐疝；患者手指的箕形纹多，50%的患者为通贯手，约50%的患者有先天性心脏病；男患者常有隐睾而没有生育能力，女患者通常无月经，但少数能生育。 （3）预防及治疗：避免离电辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染。 3.脑积水 (1)发病原因：脑积水病因很多，常见的有：先天畸形（中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形，小脑扁桃体下疝等）、感染（胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道）、出血（颅内出血后引起的纤维增生）、
唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这
与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一
主要出生缺陷的临床特征 1.无脑畸形 无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 2.脊柱裂 脊柱裂（Spina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 3.脑膨出 脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。产前B超检查有助诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 4.先天性脑积水 先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室系统扩大伴以脑脊液
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南 LT
对筛查阳性者或疑似病例做出了确诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。 5. 采用超声检查产前诊断的出生缺 陷原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷 可视作确诊病例纳入。超声检查诊断胎儿出生缺陷的灵敏度、特异性受妊娠周数、羊水量、胎位、母亲肥胖度、操作人员技术和经验等多种因素影响，还与病种及其严重程度有关。产前超声检查对部分出生缺陷（无脑畸形、开放性脊柱裂等）诊断的准确性和可靠性高，无需出生后进行确认；而部分出生缺陷（小头、无眼畸形）即使在产前检查时被发现，仍需出生后再次确认。 6. 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形在报告时一般应分别予以注明。 二、不需上报的异常体征或单纯正常变异： 1. 胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹 2. 心包积液 3. 单纯的皮肤水肿，无其他诊断 4. 肺动脉高压 5. 单脐动脉（如伴发其他畸形，需同时编码）
6. 三尖瓣轻度返流 7. 房间隔膨胀瘤 8. 无结构畸形的宫内发育迟缓 9. 嘴唇内小囊肿 10.胎痣/蒙古斑 11.内眦赘皮 12.虹膜异色斑 13.无结构畸形的吸收胎/纸样儿 14.无结构畸形的双胎输血综合征 三、快速索引 以下为一些需要上报、或达到一定程度需要上报的出生缺陷和部分出生缺陷上报事宜的具体说明的快速索引。 1. 先天性脑积水: 超声测量值侧脑室径≥10 mm者，应随访至32 周后，若超过15mm。 2. 脉络丛囊肿: 孕周≥32 周，且囊肿≥10mm或者在监测期内进行性增大者。 3. 小眼: 角膜直径小于10mm ，或眼球前后径小于20mm者。 4. 虹膜缺如: 确诊病例不分大小均要上报。
发育的战争——健康PK出生缺陷十种出生缺陷 基础医学院
2012级影像二大班 常见十种出生缺陷 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。为了更好地预防出生缺陷，我们需要进一步了解它们。以下是常见的十种出生缺陷。 一、先天性心脏病 临床特征：先天性心脏病的症状轻重，主要决定于心脏畸形的位置和程度。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。此外还有心衰、紫绀、蹲踞、发育障碍等症状。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三 类：一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如 肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺 动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。二、左至
右分流类。在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中---左向右分流，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损；三、右至左分流类。右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。 图1-1 法洛四联症 发病原因：由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。 一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染(Coxsakie )可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。 二、遗传因素。5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。 图1-2 室缺 三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高， 发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。 预防与治疗原则：1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微 波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器 官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。 2.、早期检查诊断先心病后，尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动)，