④分多个小组调查, 其正确的顺序是
获得足够大的群体调查数据 A.①③②④
③①④② C.①③④②
①④③②
2. （2014上海卷）分离比的模拟实验中，如图准备了实验装置，棋子上标记的
D 、d
代表基因。实验时需分别从甲、乙中各随机抓取一枚棋 子，并记录字母。此操作模拟了
①等位基因的分离 ②同源染色体的联会 ③雌雄配子的随机结合 ④非等位基因的自由组合
A .①③
B .①④
C .②③
D .②④
下面是对基因型和表现型关系的叙述，其中错误的是（
表现型相同，基因型不一定相同 基因型相同，表现型一定相同
在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D.在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同
4 .通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为
（）
亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 A. B. C.
A. B. 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C.
遗传因子的是DNA 片断
D.遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本
5 .孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在
F i 代个体中消失了，在F 2代个体中又重新
表现出来。他所得出的结论是：
（）
只有显性因子才能在 F 2代中表现
A. B. C. 在F i 代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达
D.
在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了
6.有了发现了一种现象，有三种玉米籽粒。第一种是红的；第二种是白的；第三种也是白
的，但若在成熟期暴露于阳光下就变成红的。 据你推测：第三种玉米的颜色是由哪种因素决
定的？
高考总复习8遗传学研究方法及其应用
【巩固练习】 一、单选题
1. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
① 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ② 汇总结果，统计分析 ③ 设计记录表格及调查要点
甲
1■世 ￡Atl
Z.
8 .研究性状遗传时，有的性状的变异为数量变异（如身高、体重等）
，有的性状的变异为
质量变异（如花的颜色、人的单双眼皮等）
，数量性状的变异呈 _______________________ 状态，界
限 ___________________ ，不能简单地加以区分，要用 __________________________ 描述，质量性状的变异 呈 ___________________________ 状态，界限 ________________________ ,可用 ________________________ 描述。 对以
上内容进行填空，正确的是（
A .
二、主观题
1. （ 2014山东卷）果蝇的灰体（E ）对黑檀体（e ）为显性；短刚毛和长刚毛是一对相
对性状，由一对等位基因（B , b ）控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、
（I ）根据实验一和实验二的杂交结果，
推断乙果蝇的基因型可能为
若实验一的杂交结果能验证两对基因 E , e 和B , b 的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的
基因型应为
（2）实验二的F i 中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为
（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自
由交配得到 F i , F i 中灰体果蝇 8400只，黑檀体果蝇
1600只。F i 中e 的基因频率为
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该
黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。
实验一
实验二
P
甲*乙
P
乙X 丙
1
r,
31檀体
衣怵*尿粧徉
■ 1
巩
掘崩毛長刚屯 短刚毛
比例 1 : 1 J 1 : 1
比例
1 :
5
: 1
；
3
乙、丙二只果蝇进行杂父实验，杂父组合、
F
i 表现型及比例如下:
A.遗传
B.环境
C.遗传和环境
D.既不是遗传也不是环境。
7.用马铃薯的花药离体培养出一株马铃薯，欲知其是否可育，可用显微镜观察它的染色体 的数目，发现
有I2 （ ）
A.二倍体四倍体 C.单倍体四倍体
对染色体，则该植株为
,产生该花药的马铃薯是
B.单倍体二倍体 D.三倍体六倍体
）
连续；不明显；数字；非连续；明显；文字; B .连续；不明显；文字；非连续；明显；数字; C .非连续；明显；文字；连续；不明显；数字; D .连续；不明显；数
字；非连续；明显；文字；
,Ee 的基因型频率为
。亲代群体中灰体果蝇的百分比为
有基因型为EE, Ee 和ee 的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测， 以探究其原因。
(注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同)实验步骤:
②F i 自由交配，观察、统计 F 2表现型及比例。 结果预测：I .如果F 2表现型及比例为
II .如果F 2表现型及比例为 __________________________ ，则为染色体片段缺失。 2. (2015北京高考)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，
而一只突变果蝇 S 的腹部却
生出长刚毛。研究者对果蝇 S 的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果
见图。
野T 甲卜体 腹部仃対刚￡
b ②】
应：
3/4WaiTjt (1) __________________________________________________________________ 根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对 ___________________________________________________ 性状，其中长刚毛是 _________ 性性状。图中①、②基因型(相关基因用 A 和a 表示)依次为. (2) _______________________________________________________ 实验2结果显示：与野生型不同的表现型有 ____________________________________________________________ 种。③基因型为 验2后代中该基因型的比例是 _________________ 。 (3) ________ 根据果蝇③和果蝇 S 基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原 因: 。 (4) 检测发现突变基因转录的 mRNA 相对分子质量比野生型的小，推测相关基 因发生的变 化为 __________ 。 (5) 实验2中出现胸部无刚毛的性状不是由 F1新发生突 变的基因控制的。 作出这一判断 的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状， 但 ___________ ,说明控制这个性状的基因不 是一个新突变的基因。 ①用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交，获得 F i ； ，则为基因突变; 实$^： 忆中腰部罚氏刚毛的个体 冋中極部冇&刚￡的个体 h 血部有旳刚E 3.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，其系谱如下图所示，W -1和W -2是正在母体内孕育的双胞胎。请回答下列回题 4. 现有一批基因型都相同的黄色圆粒豌豆种子 (黄色、绿色分别由丫和y 基因控制，圆粒、 皱粒分别由R 和r 基因控制，子粒的颜色和形状均是子叶表现的性状) 。某实验中学生物兴 趣小组的同学准备以这些豌豆种子和另一些黄色皱 粒、绿色圆粒、绿色皱粒的豌豆种子作 为实验材料，来探究这些黄色圆粒豌豆种子具体的基因组成。 第一组计划用单倍体育种方法 进行实验，第二组计划用测交法进行实验，第三组的同学认为前两组的实验方案较为繁琐， 于是设计了一个更加简便易行的实验方案。 如果你是第三组的成员，请按要求完成下列实验 方案： (1 )课题名称 ___________________________ (2 )探究方法 ___________________________ (3)实验步骤： ① 取所需种子播种并进行苗期管理。 ② 植株开花时__________________________ ③ 收集每株植株所结种子进行统计分析。 (4 )预期实验现象及结论。 5 . 一个蜂群包括一只蜂王、几只雄蜂和众多的工蜂。受精卵发育为雌性的蜂王或工蜂， 未 受精卵发育为雄蜂。蜂王专职产卵，雄蜂同蜂王交尾，工蜂负责采集花粉、喂养幼虫、清理 蜂房等工作。研究人员发现了工蜂清理蜂房行为不同的两个蜂群，分别称为“卫生”蜂(会 开蜂房盖、能移走死蛹)和“非卫生”蜂(不会开蜂房盖，不能移走死蛹) 。为研究工蜂行 为的遗传规律，进行如下杂交实验： IV (1) (3) DyO I 2 do 1 2 病的致病基因是 ，基因，位于 乙病的遗传方式最可能是 _________________ T A ^^hrO Aa 1 2 !￥? TO IV 如果n 會甲病女性 IM1乙筒男性 □ O 叵I G)去魂塑未知 染色体上 Ob 7 ? 勺 L 卩斗$ 「—J 甲病女ft 请按照甲、乙两种遗传病最可能的遗 传方式计算， 两种遗传病的概率是 W -1同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ,W -2同时患有甲、乙 4 S i H 测交后代 非卫生”蜂 新类型I 新类型n (1) “非卫生”蜂的工蜂行为是 ________________________ (显性/隐性)性状。 (2) 工蜂清理蜂房的行为是受 ______________________ 对基因控制的，符合基因的 ________________________________ 定律，判断的依据是 ______________________________ (3) 本实验中测交选择了 _______________________ 作母本与 ________________________ (4) 测交后代中纯合体的表现是 __________________________________________________ 新类型I 的表现是 _________________________________________________________________ 6 .摩尔根用位于果蝇常染色体上的两对等位基因控制的体色和翅长两对性状进行了如下 杂交实验 P ?纯合灰身长翅，X $纯合黑身短翅 灰身长翅 ⑴对上述现象作出假设 ⑵请再设计一个实验测交后代的假设并预测实验纟購短翅灰身短翅k 身长翅 7 .为丰富植物育种的种种植数源材料，利用钴 60的9Y 5射线辐射植物种子，筛选出不同性状 的突变植株，从突变植株中还获得了显性8!蛋白植株(纯合子)，为验证该性状是否由一对 基因控制(即符合基因的分 离定律)，请参与实验设计并完善实验方案。 【参考答案与解析】 1. 【答案】C 【解析】开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容， 了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地 点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等) ；第三步是实施调查，在调查过程 中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出 结论，并撰写调查报告。 2. 【答案】A 【解析】每个实验袋中的 D 、d 可看作基因型为 Dd 的个体产生的两种配子， 且比例为1 : 1o 从甲、乙袋中随机抓取一枚棋子，表示雌、雄配子间的随机结合，因此①③正确；该实 P 非卫生”蜂蜂王 X 卫生”蜂的雄蜂 测交 的雄蜂 F i 非卫生”蜂 ? X 卫生”蜂 的雄蜂交配 F i 验只能模拟一对等位基因的分离实验， 而不能模拟两对等位基因的自由组合， 因此②④错误。 综合分析，只有A 项正确。 3 .【答案】A 、C 项正确，B 项错误：表现型是由基因和环境共同决定的，基因型相同， 如果生存环境不同，表现 型可能有差异。D 项正确：例如相同环境下，AA 、Aa 个体的表 现型相同，但它们的基因型不同。 4 .【答案】B 【解析】C 选项表述虽正确，但孟德尔当时并未研究得知遗传因子的化学本质。 5 .【答案】B 6 .【答案】C 【解析】从第三种玉米的颜色可看出玉米的颜色这一性状受遗传控制，也受环境共同影响。 7 .【答案】C 【解析】由配子发育而成的个体无论有几个染色体组都只能叫做单倍体， 的个体体内有几个染色体组便为几倍体。 8 .【答案】A 【解析】由题意可知：性状的数量变异是连续的， 描述时只能用数字来表示，如体重为10 0 kg ；质量变异是不连续的，描述时用文字即可，如花色为白色。 EeBb ; eeBb (注：两空可颠倒)；eeBb (2) 1/2 II .灰体：黑檀体=4 : 1 答案二：①Ee I .灰体：黑檀体=7 : 9 II .灰体：黑檀体=7 : 8 【解析】根据实验一中灰体：黑檀体 =1 :，短刚毛：长刚毛 =1 ： 1,得知甲乙的基因型 可能为EeBbx eebb 或者eeBb x Eebb 。同理根据实验二的杂交结果，推断乙和丙的基因型应 为eeBb x EeBb ,所以乙果蝇的基因型可能为 EeBb 或eeBb 。若实验一的杂交结果能验证两对 基因E , e 和B , b 的遗传遵循自由组合定律，则甲乙的基因型可能为 因型为EeBb,则丙果蝇的基因型应为 eeBb 。 (2)实验二亲本基因型为 EeBbx eeBb, F 1中与亲本果蝇基因型相同的个体所占的比例 为1/2 X 1/2+1/2 X 1/2=1/2，所以基因型不同的个体所占的比例为 1/2。 (3) 一个由纯合果蝇组成的大种群中，由于自由交配得到 F 中黑檀体果蝇 ee 比例 =1600/(1600+8400)=16% ,故e 的基因频率为 40% E 的基因频率为 60% Ee 的基因型频率为 2X 40%< 60%=48%在没有迁入迁出、突变和选择等条件下， 每一代中的基因频率是不变的， 所以由纯合果蝇组成的亲代群体中，灰体果蝇的百分比为 60% 由受精卵发育而成 1.【答案】(1) (3) 40% 48% 60% (4)答案一：① EE I .灰体：黑檀体 =3 : 1 EeBbx eebb ，乙的基 遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是 名词解释 1. genome 基因组p235 某一个生物的细胞中储存于单倍染色体组中的总遗传信息，组成该生物的基因组 2. ribozyme 核酶p266 核酶是具有催化功能的RNA分子，是生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。核酶又称核酸类酶、酶RNA、核酶类酶RNA。大多数核酶通过催化转磷酸酯和磷酸二酯键水解反应参与RNA自身剪切、加工过程。与一般的反义RNA相比，核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA酶的攻击。更重要的是，核酶在切断mRNA后，又可从杂交链上解脱下来，重新结合和切割其它的mRNA分子。 3. signal molecule 信号分子p158 信号分子是细胞的信息载体，包括化学信号如各种激素，局部介质和神经递质以及各种物理信号比如声、光、电和温度变化。各种化学信号根据其化学性质通常可分为3类：1、气体性信号分子，包括NO、CO，可以自由扩散，进入细胞直接激活效应酶产生第二信使cGMP,参与体内众多生理过程。2、疏水性信号分子，这类亲脂性分子小、疏水性强，可穿过细胞质膜进入细胞，与细胞内和核受体结合形成激素－受体复合物，调节基因表达。3、亲水性信号分子，包括神经递质、局部介质和大多数蛋白类激素，他们不能透过靶细胞质膜，只能通过与靶细胞表面受体结合，经信号转换机制，在细胞内产生第二信使或激活蛋白激酶或蛋白磷酸酶的火星，引起细胞的应答反应。 4. house-keeping gene管家基因p319 管家基因是指所有细胞中均表达的一类基因，其产物是维持细胞基本生命活动所需要的，如糖酵解酶系基因等。这类基因一般在细胞周期S期的早期复制。分化细胞基因组所表达的基因大致可分为2中基本类型一类是管家基因，另外一类是组织特异性基因。 5. cis-acting elements顺式作用元件 存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质，仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转录效率。 6. epigenetics 表观遗传学p251(重新查！！！1) 表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默，核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑等。是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。表观遗传现象包括DNA甲基化、RNA干扰、组织蛋白修饰等 7. Hayflick limitation Hayflick界线 Leonard Hayflick利用来自胚胎和成体的成纤维细胞进行体外培养，发现：胚胎的成纤维细胞分裂传代50次后开始衰退和死亡，相反，来自成年组织的成纤维细胞只能培养15～30代就开始死亡。Hayflick等还发现，动物体细胞在体外可传代的次数，与物种的寿命有关；细胞的分裂能力与个体的年龄有关，由于上述规律是Hayflick研究和发现的，故称为Hayflick 界线。关于细胞增殖能力和寿命是有限的观点。细胞，至少是培养的二倍体细胞，不是不死的，而是有一定的寿命；它们的增殖能力不是无限的，而是有一定的界限，这就是Hayflick 界线。 8. proto-oncogene原癌基因p312 原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增 ④分多个小组调查, 其正确的顺序是 获得足够大的群体调查数据 A.①③②④ ③①④② C.①③④② ①④③② 2. （2014上海卷）分离比的模拟实验中，如图准备了实验装置，棋子上标记的 D 、d 代表基因。实验时需分别从甲、乙中各随机抓取一枚棋 子，并记录字母。此操作模拟了 ①等位基因的分离 ②同源染色体的联会 ③雌雄配子的随机结合 ④非等位基因的自由组合 A .①③ B .①④ C .②③ D .②④ 下面是对基因型和表现型关系的叙述，其中错误的是（ 表现型相同，基因型不一定相同 基因型相同，表现型一定相同 在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同 D.在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 4 .通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为 （） 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 A. B. C. A. B. 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C. 遗传因子的是DNA 片断 D.遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 5 .孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在 F i 代个体中消失了，在F 2代个体中又重新 表现出来。他所得出的结论是： （） 只有显性因子才能在 F 2代中表现 A. B. C. 在F i 代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达 D. 在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了 6.有了发现了一种现象，有三种玉米籽粒。第一种是红的；第二种是白的；第三种也是白 的，但若在成熟期暴露于阳光下就变成红的。 据你推测：第三种玉米的颜色是由哪种因素决 定的？ 高考总复习8遗传学研究方法及其应用 【巩固练习】 一、单选题 1. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ① 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ② 汇总结果，统计分析 ③ 设计记录表格及调查要点 甲 1■世 ￡Atl Z. 光遗传学的研究进展 1111047 李双 摘要：光遗传学就是应用光来控制细胞的活性，已经被证明是神经科学中一种潜力无穷的研究工具。近来光遗传学的应用扩展到了信号转导的研究，也开始有医学临床的应用的报道，进一步发展光遗传学无疑将推动合成神经学、生理学及细胞生物学等多领域的研究。本文介绍光遗传学的发展历程，以及光遗传学在疾病治疗的多方面应用。 关键词：光遗传学疾病治疗神经病学 光遗传学（optogenet-ics）是一种通过使用光学技术和遗传技术来实现控制细胞行为的方法，它克服了传统的只用光学手段控制细胞或有机体活动的许多缺点，为神经科学提供了一种变革性的研究手段。通过光遗传学工具，能够激活清醒哺乳动物的单一神经元，并直接演示神经元激活表现出的行为结果，使得研究人员能够获得关于脊髓回路的一些重要信息。光遗传学研究使用的新技术可以推广到所有类型的神经细胞，比如大脑的嗅觉、视觉、触觉、听觉细胞等，开辟了一个新的让人激动的研究领域。 1.光遗传学的迅速崛起 在光遗传学领域中，格罗·米森伯克（Gero Miesenbck）实验室率先开展这方面的研究。2005 年，卡尔·迪瑟罗思（Karl Deisseroth）、爱德华·博伊登（Edward Boyden）和他们的同事们证明了来自于绿藻的视蛋白可以使神经元产生对光的应答。光遗传学开始引起人们的广泛注意。在其后的几年中，人们实现了活小鼠脑中光可控蛋白质的表达——甚至在活动中的、神志清醒的其他动物中也实现了这种表达——成为了神经科学中的一种重要的实验方法。在研究中，兴奋性的光学开关，比如蓝光激活了的通道视紫红质，已经与抑制性的光敏蛋白质（黄光激活的盐细菌视紫红质氯离子泵）联系起来了，从而开启了这 遗传学的故事 本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档，请点击下载按钮下载本文档（有偿下载），另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！ 我们正处于人类历史上一座宏大里程碑的边缘。在二○○○年末或二○○一年初的某个时刻，全世界的报纸将用突出的标题宣告：人类DNA序列中的最后一个碱基对(化学符号)已经测定，并被置于二十三对染色体之一上的合适位置。我们已经测定了前十亿个碱基对，这一进程仍在加速。今天，没有一个基因可以难倒我们。的确，在完成全部序列(一个卵子或精子中三十亿左右比特的构成单倍型人类基因组的DNA信息)不久，有关的光盘将很快问世，从网上下载也很容易。人们将要花费数十年时间来解读这部奇妙的分子巨著，但这一努力是值得的。阅读它，我们将获知人类自身进化的历史并且了解有关个体与环境间相互作用的知识。 想想我们奇妙的复杂性吧!我们每个人约有十万个基因，本身就是一个很大的数目。这些基因是自行组织的，以操纵或维持我们数以万亿计的细胞。在任意一个时刻，我们躯体中的每一个细胞就在这十万个 基因中某一部分的引导下工作，剩下的基因则处于沉默状态。人类胚胎发育的美妙奥秘大多蕴涵于这一程序之中——只不过几周时间——基因的启闭造就了我们的心脏、肺脏和大脑。 由于我在法学、遗传学和医学方面受过训练，过去几年间我数百次应邀为非科学家组织讲授人类遗传学。这个任务十分艰巨，需要在一至三小时内，讲解有关遗传学的基础知识，准确描述我们科学的力量，让听众理解与我们生命息息相关的内容以及批判以前对这些内容的愚蠢看法。由于听众中的大多数人(包括一些医生)从未学过遗传学，许多人还非常缺乏理科学习的自信心，于是我采用很久以前就认识到的最好的“无痛式”上课方法——讲故事。 在两层封皮之间，可算是有两本互相穿插的书存在。其中一本较为浅显易见，收集了二十四个遗传学故事，置于历史、司法、行为、动植物、疾病以及伦理难题这六个主题之下。历史性的插图则包括亚伯拉罕·林肯、乔治三世、尼古拉二世以及最后的罗曼诺夫王朝。林肯患有马方综合征吗?我们应当试图发现它吗?这有关系吗?英国失去它的北美殖民地是因为国王正 遗传学研究方法与技术讲义（理论教学部分） 王晓雯 农学与生物科技学院遗传教研室 二O一四年二月 第一讲植物染色体的常规制片技术 第一节染色体制片技术概述 1.染色体制片技术的意义 对染色体的观察是细胞遗传学研究的主要内容之一。可以说，细胞遗传学之所以发展为一门独立的学科，就是通过对染色体行为观察，由些去解释一些遗传现象而发展进来的。观察染色体的目的有两个： 观察染色体的形态、结构和数目的变化； 观察同源染色体在减数分裂中的联会行为，了解染色体之间的同源性，判断物种间亲缘关系的远近。 2.染色体制片的技术流程 2.1概念 染色体的常规制片技术：是指显示染色体的一般形态和结构的技术。 2.2技术类型 压片技术和去壁干燥技术是染色体制片的主要类型。 压片法是以人工外加的机械压力而使染色体分散。 去壁低渗法则是以酶分解细胞壁，以低渗液使细胞膜吸胀和火焰干燥及水表面张力而使染色体自行展开。 图1.1染色体常规制片技术流程图 压片法的优点是操作快速简便，节省材料。 去壁低渗法，染色体易于展开而不易导致染色体变形，尤其对一些含较多成熟细胞的组织，如芽、愈伤组织等效果较好。 两种技术成功的基础和关健是应获得大量染色体缩短适宜的分裂细胞。 第二节取材 一般来说，凡是能进行细胞分裂的植物组织或单个细胞，例如，植物的顶端分生组织(根尖和茎尖)，幼小的花，居间分生组织，愈伤组织，幼胚及胚乳，大、小孢子母细胞的减数分裂时期，以及小孢子发育成雄配子过程中的两次细胞分裂等，都可以作为观察染色体的适宜材料。 在植物的生长发育过程中，各器官的分生组织或细胞的分裂活动，既有其自身发育的阶段性，又受外界环境条件的影响。只有充分掌握这些组织的一般结构和生长发育的一般规律，了解每个具体植物的生长发育特性，创造适宜的环境条件，才便于取得合适的材料。而准确的取材，是制作优良的染色体标本的基础。 1．取材部位 1.1根尖 根尖可以分为根冠、分生区，伸长区和成熟区。 图1.2根尖结构模式图 分生区：此部分约1～2mm长，多为等直径的细胞，细胞质浓厚、细胞核较大并约占整个细胞体积的3/4。分生区细胞均可进行不断的分裂活动，但是，不同部位的细胞分裂的频率是有明显差别的。此外，细胞分裂也是不同步的。 在植物体细胞染色体的研究中，根尖分生组织为最主要的材料，因为取材方 遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。 1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如： 人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136 人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的 基因组学 1. 简述基因组的概念和其对生命科学的影响。 基因组：指一个物种的全套染色体和基因。广义的基因组：核基因组，线粒体基因组，叶绿体基因组等。 基因组计划对生命科学的影响： ①研究策略的高通量，彻底认识生命规律：基因组研究高通量，研究手段和 研究策略的更新，加强了生命科学研究的分工与协作，从不同层次深入研究生命现象。 ②促进了相关学科的发展：分子生物学遗传学生物信息学生物化学细胞生 物学生理学表观遗传学等 ③物种的起源与进化： Ⅰ.重要基因的发掘、分离和利用：遗传疾病相关基因，控制衰老的基因，工业价值的细菌基因，重要农艺性状基因等。 Ⅱ.充分认识生命现象：基因的表达、调控，基因间的相互作用，不同物种基因组的比较研究，揭示基因组序列的共性，探讨物种的起源和进化。 ④伦理学法律问题：伦理问题，知识产权问题，法律问题，社会保险问题。 2. Ac/Ds转座因子 Ac因子有4563bp，它的大部分序列编码了一个由5个外显子组成的转座酶基因，成熟的mRNA有3500bp。该因子本身的两边为11bp的反向重复末端（IR），发生错位酶切的靶序列长度8bp。Ds因子较Ac因子短，它是由Ac因子转座酶基因发生缺失而形成的。不同的Ds因子的长度差异由Ac因子发生不同缺失所致。 Ac/Ds因子转座引起的插入突变方式：玉米Bz基因是使糊粉层表现古铜色的基因，当Ac/Ds转座插入到Bz基因座后，糊粉层无色。当Ac/Ds因子在籽粒发育过程，部分细胞发生转座，使Bz靶基因发生回复突变，从而形成斑点。 Ac/Ds两因子系统遗传特点： 1）Ac具有活化周期效应，有活性的Ac+因子被甲基化修饰后会形成无活性的ac-因子，反之无活性的ac-因子去甲基化成有活性的Ac+因子。 2）Ac与Ds因子有时表现连锁遗传但更多表现独立遗传。 3）Ac对Ds的控制具有负剂量效应。 4）Ac/Ds可引发靶基因表现为插入钝化、活性改变、表达水平改变和缺失突变等。 5）Ds的结构不同，插入同一靶基因的位点可能不同，形成的易变基因的表型也不同。（分子生物学79-81） 3. 正向遗传与反向遗传 正向遗传学研究指从突变体开始的遗传学研究，关心的问题是突变体表型的变化是由哪一个基因功能丧失后引起。 反向遗传学研究指从基因序列开始的遗传学研究，关心的问题是基因功能丧失后会使植物的表型产生什么样的变化。 2014年第49卷第11期生物学通报5 1光遗传学技术 光遗传学技术是一种利用光学原理与基因工程相结合，使特定细胞类群表达或缺失某项功能的新兴实验技术。基于该项技术目的性强、精确度高等特点，近年来，在复杂的生物学机制尤其是脑科学、神经科学等领域的研究中得到了广泛应用，被《Nature Methods》定义为2010年的年度新兴实验方法［1］，光遗传学技术被誉为21世纪神经生物学最有影响力的技术方法。 1.1光遗传学技术的发展过程光遗传学技术起源于神经生物学，1979年Francis Crick等认为神经生物学领域中面临的最大挑战是：如何在脑神经研究中精确控制一类被研究的神经元而不影响其他周边神经元的功能。传统研究一般采用的方法是电极刺激或药物处理，然而电极刺激的针对性不强，药物处理作用时间周期太长、作用靶细胞多样等局限性因素，并不能很好地解决此类问题。在20世纪70年代人们对光激活细胞表达机制还不是很清楚，Crick提出可否用光控制细胞中的特定事件。40年前，微生物学家发现一些微生物可产生光门控蛋白，能直接调控质膜离子通道，1971年Stoeckenius和Oesterhelt研究发现细菌视紫红质作为一种离子通道能被光迅速激活，1977年Matsuno-Yagi和Mukohata发现了盐细菌视紫红质，Hegemann等发现了光敏感通道。 传统认为外来膜蛋白对神经细胞具有毒害作用，所以感光蛋白的研究并没有引起神经生物学领域学者的重视。随着基因工程的发展和绿色荧光蛋白在生命科学领域的广泛应用，通过引进外来吸光复合物对相应蛋白进行研究示踪，人们才把视线重新转移到视蛋白的研究上。2005年发现了一种微生物视蛋白，该视蛋白在没有添加任何化学或光敏感复合体的情况下就可以极为敏感地响应光刺激。2010年研究证明通道视紫红质、细菌视紫红质和盐细菌视紫红质蛋白在不同光作用下对神经细胞可以迅速、安全地起到“开关”作用。后期发现哺乳动物体内含有光控蛋白辅因子—— —全反式视黄醛，随着GPRS信号通路的研究发现，光遗传学的应用在活体哺乳动物体内具有更广阔的前景［2］。 1.2光遗传学技术作用机理生物体中存在一类膜蛋白可以感受不同波长光的刺激并对该光学刺激产生一系列效应的响应机制，该类蛋白被称为视蛋白（opsin）。视蛋白属于一类视紫红质通道蛋白，可分为2种类型：typeI为一类微生物视蛋白，typeII为一类动物视蛋白。两者均需要视觉色素视黄醛作为辅基。视蛋白的种类和结构不同，导致蛋白对光的吸收峰有所不同。2种类型视蛋白虽然都可编码7次跨膜的蛋白，但序列同源性系数极低，相似性系数跨度达到25%~80%［3］。typeI 在原核生物、藻类和真菌中表达，是个庞大的亚家族，功能主要是感光和作为离子通道，作用原理为typeI编码的视紫红质通道蛋白与全反式视黄醛共价结合，当一定波长的光照时，全反式视黄醛异构化为13-顺式视黄醛，引起通道蛋白构象变化，打开离子通道，完成细胞生理功能；typeII在高等真核生物中表达，功能主要是视觉通路、昼夜节律和色觉分辨通路，作用原理为typeII基因编码GPCRS（G蛋白偶联受体），在黑暗环境中与11-顺式视黄醛结合，当视蛋白GPRS吸收光后，共价结 光遗传学技术在神经生物学领域的发展及应用 邴杰（北京师范大学生命科学学院北京100875） 摘要光遗传学技术是基因工程学与光学相结合的一项新兴技术。简要介绍了光遗传学技术的概念、发展过程及作用机理，概述了光遗传学技术中通道视蛋白的类型和该技术在神经生物学领域的应用。 关键词光遗传学技术视蛋白光学技术神经生物学 中国图书分类号：Q31文献标识码：A 表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。 高考总复习8遗传学研究方法及其应用 【考纲要求】 1.理解孟德尔遗传实验思路。 2.能够推导分析亲子代的基因型、表现型及有关比例概率方面的问题。 3.掌握一些分析解决遗传学应用题时的方法和技巧。 【考点梳理】 考点一、回顾孟德尔一对相对性状的遗传实验 考点二、基因分离定律的研究方法 孟德尔在研究基因分离规律时采用了“假说—演绎法”。 “假说—演绎法”是形成和构造科学理论的一种重要思维方法。对学生来讲是“授之以渔”的过程重要手段之一； 学完课程以后，别的都可以忘记，这些方法会存留下来，这就是真正的素养和能力。考纲也明确要求：能运用“假说—演绎法”等科学探究的方法解决基本的生物学现象。 在孟德尔证明遗传因子的分离规律时，他以“假说”作为理论依据，推导出可出现的具体事例(测交后代会出现1：1)，并以实验去验证，这一发现过程就是“假说一演绎法”基本思路的完整体现。 1现象高茎豌豆与矮茎豌豆杂交F1代全为高茎，高茎自交后代高茎和矮茎的比例为3：1，其他6对相对性状均如此。 2提出问题 (1) F1代中全为高茎，矮茎哪里去了呢？ (2)为什么后代的比值都接近3:1? 3分析问题 (1)矮茎可能并没有消失，只是在F1代中未表现出来。因为F2代中出现了矮茎。 (2)高茎相对于矮茎来说是显性性状。 (3)显性性状可能受遗传因子的控制，遗传因子成对存在，可能有显隐之分。 4 形成假说 (1)生物的性状是由遗传因子决定的。体细胞中遗传因子是成对存在的。 (2)遗传因子有显性与隐性之分。 (3)生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中， 配子中只含有每对遗传因子中的一个。 (4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。 5演绎推理将F1代植株与矮茎豌豆杂交，预期后代中高茎植株与矮茎植株的比例为1:1 6实验验证实际结果：后代中高茎植株与矮茎植株的比例为l:1 7得出结论预期结果与真实结果一致，假说正确，得出基因的分离定律。 考点三、假说演绎法及其应用 所谓假说-演绎法是指:在观察和分析的基础上提出问题以后,通过推理和想像提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理,再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期相符,就证明假说是正确的,反之,则说明假说是错误的。 在教学中,我们利用这一科学方法证明了分离定律、自由组合定律、基因在染色体上等事实。其实,这一科学方法在解题中也有着较为广泛的应用,只是在解题中没有实验的过程,我们可以把题干中的事实作为实验的结果来支持假设。 下面举例说明：用亲本黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱=9∶15∶15∶25.请判定亲本黄色圆粒基因型.对学生来说,这是一个不熟悉的比例,一时无从着手。 首先我们分别分析一对相对性状。黄色∶绿色=(9+15)∶(15+25)=3∶5，圆粒∶皱粒=(9+15)∶(15+25)=3∶5。 然后利用假说-演绎的方法分析,亲本黄色基因型为YY或Yy。假设亲本黄色为YY,则F1为Yy,F1自交后代应为黄∶绿=3∶1,与事实不符。假设亲本黄色为Yy,则F1为Yy∶yy=1∶1,自交结果为3∶5,与结果相符。同理可假设圆粒的基因型，所以亲本黄色圆粒的基因型为YyRr. 【高清课堂：02-遗传学研究方法及应用】 考点四、杂交实验法及其应用 遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。 1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。 别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 （1）DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 （2）基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿 从人类遗传学角度看糖尿病 摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词：糖尿病；基因；遗传 糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发 光遗传学技术与光起搏：心电生理研究中的新手段 [摘要] 光遗传学是2006年提出的一个将光控技术和遗传学技术相结合的新概念，以遗传学技术将光敏感蛋白表达于可兴奋的靶细胞或靶器官上，利用相应波长的光照激活光敏感蛋白以实现对细胞、组织、器官及动物生理功能的精准调控。该技术于2010年被引入心电生理研究，有离体及在体实验证实利用光遗传学技术实现光起搏心脏的可能性。研究表明光照刺激可引起心肌细胞电兴奋、恢复心肌细胞电传导、实现心脏再同步化，甚至可以模拟缓慢性、快速性心律失常。随着光敏感蛋白种类与功能的发掘、其转入心肌细胞方式和锚定心脏靶点多样化的研究，及安全便捷的光照条件和设备的研发，光遗传学技术与光起搏将成为临床心电生理研究及心律失常治疗等的重要新手段。 [关键词] 光遗传学光起搏 光遗传学（optogenetics）这一概念由Deisseroth等于2006年首次提出[1]，是指一种将光控技术和遗传学技术相结合用以进行细胞生物学研究的新技术，即将光敏感的离子通道蛋白表达于可兴奋的靶细胞或靶器官上，利用相应波长的光照激活光敏感通道以实现对细胞、组织、器官及动物生理功能的精细调控。光遗传学技术原理的最初应用源于2002年Zemelman等将光敏感蛋白导入靶细胞进行神经活动的研究[2]，此后光遗传学技术在大脑神经环路、神经功能调控的研究中得到了迅速发展，并于2011年被《Nature Methods》杂志评为2010年度技术[3]。2010年Arrenberg[4]和Bruegmann[5]先后将光遗传学技术引入斑马鱼及转基因小鼠的心脏节律控制研究，使光遗传学技术成为了心电生理研究的一个新手段[6-10]。本文拟就光遗传学技术及其在心脏电生理研究中的现状与前景介绍如下。 一、光遗传学技术的原理与实施 光遗传学技术转化应用的原理是以特定波长的外源光照射（刺激）激活或抑制表达在哺乳动物细胞或体内的光敏感蛋白，因光敏蛋白活性的改变进而调控靶细胞生物学行为，因此光敏感蛋白是该技术中一个至关重要的元件。光敏感蛋白是一类发现于单细胞微生物如绿藻、单胞菌的视蛋白（Opsin），目前最常用的是来源于绿藻（Chlamydomonas reinhardtii）的光敏感蛋白视紫红质通道蛋白2（channelrhodopsin-2，ChR2）[11,12]。ChR2是一种光敏感电压依赖性的非选择性阳离子通道蛋白，含737个氨基酸，有7个跨膜区域，其中第1、2、3、7跨膜区为导电孔。ChR2可被波长350～550nm的光活化，中心激活波长为470nm。ChR2对阳离子的选择强度依次为H+、Na+、K+、Ca2+，其介导的电流呈内向整流特性，反转电位为0mV，其大小与光源在单位面积的辐照度（irradiance）正相关。因ChR2通道快速激活和失活的动力学特性，在经470nm蓝光照射时可迅速引发离子流触发可兴奋细胞去极化，进而产生相应电生理效应。其他一些来源于藻类的光敏感蛋白亦被用于不同的光遗传学研究中，包括CyChR1、CraChR2、MChR1、DChR、VChR1。VChR1也是一种阳离子通道，可被波长为589nm的黄光激活[13]，如将VChR1与ChR2同时表达于组织器官上的不同靶细胞，则可用两组不同波长的光照同时调控两类靶细胞。除驱动靶细胞兴奋的光敏感蛋白外，具抑制功能的光敏感蛋白亦必不可少，常用的抑制性光敏感蛋白有Halorhodopsin （HaloR、NpHR）和Archaerhodopsin-T（ArchT）[14,15]。NpHR为氯离子转运视紫红质蛋白，来源于嗜盐碱单孢菌，可被黄光激活，泵入氯离子使细胞膜超极化从而抑制其兴奋性。ArchT则对红光敏感，为一种抑制性的超极化质子泵。随着各种特性不同、激活波长不同的光敏感蛋白的逐步发现与丰富，利用光照精准调控细胞的光遗传学技术亦得到了迅速发展，使其在多种细胞如中枢神经元、外周神经元、视网膜细胞、骨骼肌细胞、心肌细胞、多能干细胞等，多种疾病如成瘾、抑郁、焦虑、自闭等精神疾病、帕金森症、视网膜疾病等的研究遗传学
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光遗传学的研究进展
遗传学的故事
遗传学研究方法与技术理论讲义讲解
遗传学及其应用
人类遗传学
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光遗传学技术在神经生物学领域的发展及应用_邴杰
表观遗传学
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表观遗传学(总结)
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