遗传学的故事
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我们正处于人类历史上一座宏大里程碑的边缘。在二○○○年末或二○○一年初的某个时刻，全世界的报纸将用突出的标题宣告：人类DNA序列中的最后一个碱基对(化学符号)已经测定，并被置于二十三对染色体之一上的合适位置。我们已经测定了前十亿个碱基对，这一进程仍在加速。今天，没有一个基因可以难倒我们。的确，在完成全部序列(一个卵子或精子中三十亿左右比特的构成单倍型人类基因组的DNA信息)不久，有关的光盘将很快问世，从网上下载也很容易。人们将要花费数十年时间来解读这部奇妙的分子巨著，但这一努力是值得的。阅读它，我们将获知人类自身进化的历史并且了解有关个体与环境间相互作用的知识。
想想我们奇妙的复杂性吧!我们每个人约有十万个基因，本身就是一个很大的数目。这些基因是自行组织的，以操纵或维持我们数以万亿计的细胞。在任意一个时刻，我们躯体中的每一个细胞就在这十万个
基因中某一部分的引导下工作，剩下的基因则处于沉默状态。人类胚胎发育的美妙奥秘大多蕴涵于这一程序之中——只不过几周时间——基因的启闭造就了我们的心脏、肺脏和大脑。
由于我在法学、遗传学和医学方面受过训练，过去几年间我数百次应邀为非科学家组织讲授人类遗传学。这个任务十分艰巨，需要在一至三小时内，讲解有关遗传学的基础知识，准确描述我们科学的力量，让听众理解与我们生命息息相关的内容以及批判以前对这些内容的愚蠢看法。由于听众中的大多数人(包括一些医生)从未学过遗传学，许多人还非常缺乏理科学习的自信心，于是我采用很久以前就认识到的最好的“无痛式”上课方法——讲故事。
在两层封皮之间，可算是有两本互相穿插的书存在。其中一本较为浅显易见，收集了二十四个遗传学故事，置于历史、司法、行为、动植物、疾病以及伦理难题这六个主题之下。历史性的插图则包括亚伯拉罕·林肯、乔治三世、尼古拉二世以及最后的罗曼诺夫王朝。林肯患有马方综合征吗?我们应当试图发现它吗?这有关系吗?英国失去它的北美殖民地是因为国王正
患有急性间歇性卟啉症吗?DNA分析已经确定叶卡捷琳堡发现的一个大坟墓中埋有尼古拉二世和他的一家，这对当时的俄国社会以及东正教有什么样的影响呢?
DNA证据对我们处理犯罪问题具有深远的影响。今天，几乎每一项犯罪调查都假定有DNA证据可以向当局指证嫌疑犯。为了形象地说明这一点，我列举了粘在外套上的一撮猫毛就能成为判决养猫人谋杀的关键证据的例子。鉴于罪犯累犯率高居不下，执法机构已经构建了一个已判重案犯的DNA数据库网络。在不到十年时间内，每个州都已建立或计划建立这样的数据库，所有数据库均采用了美国联邦调查局(FBI)开发的一项标准DNA检测技术。但公众并不太重视这一异乎寻常的发展。到各州对其公民以鉴定为目的常规地收集DNA样本还要多长时间?既然我们已经针对可治疗遗传疾病作了强制性的婴儿检查，将这些血液用来建立这样一个数据库会相当容易。
没有什么科学领域会比行为遗传学带来更多的麻烦问题。采用新的分子生物学工具，我们已经探索了许多具有重大社会意义的问题：基因对一个易感男人
或女人患精神分裂症或躁狂抑郁症起什么作用?是否可以为某些人预测其患这类疾病的风险?如果可以检测的话，你愿意你的孩子接受检测以确定他是否携带易感精神分裂症的等位基因吗?这样的信息会怎样影响你和其他人发掘他的潜力或评判他错误的方式呢?
如果我们成功地发现了精神疾病的易感基因，我们会希望在更敏感的领域(如性格概貌)去理解基因的作用吗?遗传学家们正勤奋工作，试图去为不同晶系的狗的行为绘制基因图谱，结果也许会向我们展示新的令人惶惑的事实——基因在形成人类特性(如害羞和社交)方面的作用。这样的信息将如何帮助我们理解人类行为呢?它将怎样影响教育理论?一九九四年，科学家们宣布他们已经发现了X染色体的一个区域中包含一个基因，它的一个变体是同性恋易感基因。近来，类似的研究已驳斥了这一发现。同性恋基因的证据到底有多确凿?存在这样一个基因变体的意义何在?我们应当去研究这样的问题吗?我在关于行为的章节中对这部分内容进行了探讨。
本书第四篇的重要性在于分子遗传学对我们与自然的关系的影响。遗传工程使我们对地球有了新的支
配力。植物遗传学家现在可以将一个物种的特定基因转到另一个物种中去。在过去几年中，我们已经加快了停止使用化学途径来控制杂草和害虫的步伐，而换以遗传途径，主要作物经遗传工程处理能对单一有效的杀虫剂产生抗性。我们已经种植了上百万英亩的遗传工程大豆。下个星期你吃到的黄皮西葫芦可能就是遗传学家将西瓜花叶病毒抗性基因转进黄皮西葫芦种子而生长出来的，西瓜花叶病毒每年能造成该作物损失其产量的四分之一。许多人丑化转基因食品，而更多带着不断增长的热情的人们现在激烈地反对他们。在物种间转移基因是否存在潜在的危险?以遗传工程(转基因)玉米的花粉为食会置黑脉金斑蝶(帝王蝶)于死地吗?这只是极难回答的许多紧迫的社会问题之一。
为了养活九十亿人(预计二○五○年的世界人口)，我们将需要从海洋中获得比今天要多得多的蛋白质。遗传工程将成为“蓝色革命”的关键。通过调整生长激素基因，科学家们已创造了在其第一年生长期就达到两倍于成年体重的鲑鱼。但这里有一些未被解答的疑问。有足够的安全性研究吗?我们是否不经意地造出了“超级鱼”，如果它们逃出育种池，是否会永久性地改变深海生态?我专门写了一章来讨论这方面的进展并
深表忧虑。
当人们寄希望于生殖遗传工程——通过改变生殖细胞来改变个体以及后代的遗传成分时，基因治疗产生了深奥的科学和伦理问题。迄今为止，科学家、宗教界人士和政府决策部门都认为我们不应当开展生殖细胞工程，部分原因是由于他们将此视为趋向基因增进疗法的一个步骤。基因增进疗法努力使胚胎更大、更聪明、更有音乐感或者实现对孩子怀有的其他梦想。但是，如果技术障碍被克服的话，人们对生殖治疗的兴趣就会失控。在30年左右的时间内，我们几乎肯定有能力从遗传上改造人类胚胎。这对社会将意味着什么?它仅仅是一项最新的工具以使社会保持其经济超过下四分位(25%)吗?或者它将引领更深入的变化吗?
在本书最后一篇中，我讨论了几个关键的伦理学难题，它们在人类遗传学发展过程中产生并将继续使实践复杂化。目前，遗传隐私权问题已引起人们过度的忧虑。一个接一个州已经制定法律来限制使用那些健康保险商可能对遗传信息的利用。联邦立法机构也有浓厚的兴趣。什么是问题的关键?谁可以接触到遗传信息，它可以为什么目的所用?医生是否可以侵犯患者
的隐私来警告其亲属具有遗传风险?在什么条件下可以这样做?谁来决定?随着遗传检测逐渐向医学渗透，它将改变我们原初以患者为中心的保密观念，转向以家庭为中心吗?
而这两本书中的另一本，则是这二十四个故事的引申，可算是一本小型的遗传学教材。每一章都包含有关于遗传学的重要事实。例如，我在亚伯拉罕，林肯一章中讨论了一种显性疾病——马方综合征，并介绍了一种有力的工具——PCR(聚合酶链反应)。在关于图卢兹—洛特雷克的一章中，我介绍了隐性遗传疾病和血亲以及一种称为致密性骨发育不全的罕见疾病。在有关精神疾病的材料中，我回顾了人们为一个躁狂抑郁症易感基因作图所付出的不平凡的努力。为了理解这个故事，人们需要知道基因作图的基本概念，这是一种易于掌握的概念。我希望能以读者易于吸收而毋需过分努力的某种方式来传授一些遗传学的基础知识。
遗传革命将作为人类思想的伟大巅峰而载人史册。我们已经开始的征程将最终引领我们进入影响我们自身进化的世界。我希望这本书将使所有读者更深
刻地感悟到我们正走向何方。
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遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
第一章绪论 一、选择题： 1.涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学 2.被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？( ) A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征 二、名词解释 1.遗传学： 2.遗传： 3.变异： 4.进化遗传学： 5.发育遗传学： 6.免疫遗传学： 7.细胞遗传学： 8.人类遗传 学： 三、问答题 1.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 4.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 5.为什么遗传学能如此迅速地发展？ 6.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 7.什么是遗传学？主要研究内容是什么？ 8．遗传学研究的对象是什么？ 9．遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？ 10．在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？ 11．写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。 （1）Mendel (2) Morgan (3) Muller (4) Beadle 和Tatum (5)Avery (6) Watson 和Crick (7)Chargaff (8) Crick (9) Monod 和Jacob 第二章孟德尔定律 一、选择题 1、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是 3、通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A 和C 都正确 4、生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体 5、生物的遗传组成被称为：( )
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
果蝇在遗传中的应用及最新进展 摘要：随着遗传学的发展，果蝇也经历了由发现、利用，到重视，再到发展前景的演变过程。在这一演变过程中，果蝇与遗传学相互融合、共同发展、共同进步，果蝇在不断被利用、遗传学的研究也不断更新。果蝇对于遗传学的发展来说付出了不可磨灭的贡献。 关键词：果蝇;遗传学;研究 果蝇是果蝇科果蝇属昆虫。约1,000种。广泛用作遗传和生物演化的研究材料。 关于果蝇的遗传资料收集得比任何动物都多。用果蝇的染色体，尤其是成熟幼虫唾腺中最大的染色体，研究遗传特性和基因作用的基础。对果蝇在自然界的生物学了解得还不够。有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。黑腹果蝇在1830年首次被描述。而它第一次被用作试验研究对象则要到1901年，试验者是动物学家和遗传学家威廉·恩斯特·卡斯特。他通过对果蝇的种系研究，设法了解多代近亲繁殖的结果和取自其中某一代进行杂交所出现的现象。1910年，汤玛斯·亨特·摩尔根开始在实验室内培育果蝇并对它进行系统的研究。之后，很多遗传学家就开始用果蝇作研究，并且取得了很多遗传学方面的知识，包括这种蝇类基因组里的基因在染色体上的分布。随着遗传学的发展，果蝇也经历了由发现、利用，到重视，再到发展前景的演变过程。在这一演变过程中，果蝇与遗传学相互融合、共同发展、共同进步，果蝇在不断被利用、遗传学的研究也不断更新。果蝇对于遗传学的发展来说付出了不可磨灭的贡献。 一、果蝇的基本信息 1、外观特征：体型较小，身长3～4mm。近似种鉴定困难，主要特征是具有硕大的 红色复眼。 雌性体长2.5毫米, 雄性较之还要小。雄性有深色后肢，可以此来与 雌性作区别。 2、分布范围：果蝇类昆虫与人类一样分布于全世界，并且在人类的居室内过冬。由于体型 小，很容易穿过砂窗，因此居家环境内也很常见。 3、生活环境：有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。 在垃圾筒边或久置的水果上，只要发现许多红眼的小蝇，即是果蝇； 果蝇类幼虫习惯孳生于垃圾堆或腐果上。 二、果蝇作为遗传学研究的原因 作为实验动物，果蝇有很多优点。首先是饲养容易，用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。第二是繁殖快，在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别；果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色、翅膀的形状等性状都有多种变异，这些特点对遗传学研究也有很大好处 三、果蝇与摩尔根
遗传学进展概述 作者：戴宝生 克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。 分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值 走出“基因决定论”的误区 自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。 不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是
LUOYANG NORMAL UNIVERSITY 学生设计性实验论文 题目：眉毛浓密程度与做事是否容易冲相 关性的调查 院（系）名称生命科学学院 专业名称生物科学 学生姓名华佳钰、程可可、焦晓雷 学号054、086、047 完成时间14-10-15 ——14-10-27
眉毛浓密程度与做事是否容易冲动相关性 的调查 【摘要】：性状是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。性格是指表现在人对现实的态度和相应的行为方式中比较稳定的、具有核心价值意义的个性特征，受到基因的调控。基因是控制生物性状的基本遗传单位。人体的各种性状都是由特定的基因控制的，由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。人的某一性状与某种特定的性格在遗传上可能具有一定的相关性。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以了解某性状与性格的相关关系。 【关键词】：洛阳师范学院、性状、眉毛浓密与疏淡、做事是否容易冲动、性别分析、遗传调控 引言性状是指人体所有遗传性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为特征。它着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标志进行调查。调查一般都抽样问卷调查。【1】 遗传性状往往存在个体差异，而性格是一种表现为行为特征的重要形状，性状与性状之间在基因的遗传调节与控制方面会有一定的相关联系，通过对某两个性状不同表现型的调查，通过数据分析可以得
出其是否具有相关性以及具有何种相关性。 1.调查背景与目的 1.1背景 通过查找文献我们知道人的眉毛浓密与人的性格是有一定的相关性的，一般说来：眉毛浓密的人比较感性，做事往往容易冲动【2】；眉毛疏淡的人性格相对比较冷淡，做事不那么容易冲动，往往比较理性。 1.2目的 人出生时就有其独特的性格，人的性格往往和后天的影响有很大关联，但人的性格眉毛的浓密与疏淡也是有一定关系的。因此，为了弄清这一性状是否与遗传有关，我们展开了这次调查。 2.调查准备 2.1熟悉所调查的性状 （1）眉毛的浓密程度 人生而不同，对于眉毛而言也是千差万别的，人群中有的人眉毛浓密，而有的人眉毛疏淡，利用某些衡量标准，观察并区分受调查者眉毛为浓密还是疏淡，从而获得相关数据。 （2）做事是否容易冲动 做事是否容易冲动是人的性格特征，性格特征是遗传行为性状的表现。人的性格虽然与后天的成长环境息息相关，但是有很大一部分也受到遗传基因的控制，通过一系列可量化的标准，对人的性格做事是否容易冲动进行评估，从而得到数据结果。
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
分子遗传学作业 利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程 教师：张老师
利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程 一，分子遗传学 分子遗传学(molecular genetics)是指在分子水平上研究基因的结构与功能，以及遗传信息传递的学科。包括DNA的复制、RNA 的复制和转录、翻译以及其调控等。主要由正向遗传与反向遗传构成。其中正向遗传是指通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。例如遗传病基因的克隆。反向遗传学是指人们首先是改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化。例如基因剔除技术或转基因研究。简单地说，正向遗传学是从表型变化研究基因变化，反向遗传学则是从基因变化研究表型变化。 二，突变体的筛选 简单的说是指通过特定选择性培养基（抗穗发芽培养基）培养植株然后选择出抗穗发芽突变体植株，让其继续生长繁殖，收取种子的过程。 三，遗传分析 简单的说是指将上述与筛选得到的抗穗发芽植株进行农艺性状的调查（株高，小穗数调查等）然后进行数据的处理级关联分析。 四，遗传群体的构建 简单的说是选取上诉抗穗发芽材料和一个极为相反的材料也就是极端材料杂交得到F1，然后将其自交得到F2群体即分离群体，或者让其自交5-6代得到高代群体即近等基因系群体。 五，遗传图谱的构建
简单的说利用一定的杂交方法（如;早期单倍体杂交发，表形分 析法，细胞学分析法）和分子生物学分析法（如，RFLP、AFLP、RAPD、STS、SNP、EST、SSR标记方法等）将基因定位在定的特定的 染色体区段上的过程。 六，图位克隆 图位克隆(Map - based cloning) 又称定位克隆(positional cloning) 1986 年首先由剑桥大学的Alan coulson 提出,用该方法 分离基因是根据目的基因在染色体上的位置进行的,无需预先知道基 因的DNA顺序,也无需预先知道其表达产物的有关信息,但应有以下 两方面的基本情况:一是有一个根据目的基因的有无建立起来的遗传 分离群体,如F、DH、BC、RI 等。二是开展以下几项工作:1) 首先 找到与目标基因紧密连锁的分子标记;2)用遗传作图和物理作图将目 标基因定位在染色体的特定位置;3) 构建含有大插入片段的基因组 文库(BAC库或YAC);4)以与目标基因连锁的分子标记为探针筛选基 因组文库;5) 用获得阳性克隆构建目的基因区域的跨叠群;6) 通过 染色体步行、登陆或跳跃获得含有目标基因的大片段克隆;7) 通过 亚克隆获得含有目的基因的小片段克隆;8) 通过遗传转化和功能互 补验证最终确定目标基因的碱基序列。其原理是根据功能基因在基 因组中都有相对稳定的基因座，再利用分子标记技术对目的基因进 行精确定位的基础上，用与目的基因紧密连锁的分子标记筛选DNA 文库，从而构建目的基因区域的物理图谱，再利用此物理图谱通过 染色体步移逐步逼近目的基因或通过染色体登陆的方法，最终克隆 目的基因并通过遗传转化实验可以研究目的基因的功能。 七，基因功能的分析 简单的说是借助于生物信息学的方法（如BLAST,GOFigure等）、生物学实验手段的方法（如：基因失活是功能分析的主要手段，转 座子突变库的构建，内含子的归巢突变，基因的超表达用于基因功 能的检测。反义RNA功能和人工合成构建反义RNA等。）和某些特 殊方法（如：噬菌体展示,酵母双杂交，开放阅读框序列标签等）用 已知功能的基因找出未知功能基因的分析方法。
考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题..................................................................................................................... 错误！未定义书签。 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
1、纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交，F1植物是紫茎。F1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。问上述结果是否符合1：1的回交率，用χ2测验。 n=1, χ2 = 1.921; 符合。 2、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶247 紫茎马铃薯叶90 绿茎缺刻叶83 绿茎马铃薯叶34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行χ2测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的？ n=3, χ2 = 1.722; 是。 3、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？ （2）从AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？ （3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？ （1）1/4；（2）1/16；（3）9/16。 5、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后，就停止生孩子，性比将会有什么变化？ 只要不溺死女婴，性比不变，仍为1：1。 1、水稻下列各组织的染色体数：（1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）种子的胚；（6）颖片 （1）胚乳：3n；（2）花粉管的管核：1n；（3）胚囊：8n；（4）叶：2n；（5）种子的胚：2n；（6）颖片：2n。 颖片：着生于小穗基部，相当于花序基部的总苞片，是花序的一个组成部分，来源于胚。 3、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。 （1）马和驴的杂种染色体数是多少？ （2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马驴杂种是可育还是不育？ （1）63； （2）不育，因为减数分裂产生的配子染色体数不同。
阶段质量评估(一) 一、选择题(每小题4分，共60分) 1.孟德尔探索遗传规律时，运用了“假说—演绎法”，该方法的基本内涵是在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解决问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。下列相关叙述中不正确的是 ( ) A.“一对相对性状的遗传实验和结果”属于假说内容 B.“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验 C.“生物性状是由遗传因子决定的、体细胞中遗传因子成对存在、配子中遗传因子成单存在、受精时雌雄配子随机结合”属于假说内容 D.“F1(Dd)能产生数量相等的两种配子(D∶d＝1∶1)”属于推理内容 解析：孟德尔提出遗传的两大基本规律，其研究的基本过程是：实验观察→提出假说→演绎推理→实验验证。 答案： A 2.遗传因子组成为HH的绵羊有角；遗传因子组成为hh的绵羊无角；遗传因子组成为Hh的绵羊，母羊无角，公羊有角。现有一头有角母羊生了一头无角小羊，这头小羊的性别和遗传因子组成分别为 ( ) A.雄性，hh B.雌性，Hh C.雄性，Hh D.雌性，hh 解析：有角母羊的遗传因子组成一定是HH，生下的无角小羊一定含有H，根据题意，该无角小羊的遗传因子组成只能是Hh，性别为雌性。 答案： B 3.番茄的红果(A)对黄果(a)为显性，圆果(B)对长果(b)为显性，两对基因独立遗传。现用红色长果与黄色圆果番茄杂交，从理论上分析，其后代性状表现不可能出现的比例是( ) A.1∶0 B.1∶2∶1 C.1∶1 D.1∶1∶1∶1 答案： B 4.萝卜的根形是由两对等位基因决定的，且这两对等位基因的遗传符合自由组合定律。现用两个纯合的圆形块根萝卜作亲本进行杂交，F1全为扁形块根。F1自交后代F2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9∶6∶1，则F2中的圆形块根中杂合子所占的比例为( ) A.2/3 B.6/16 C.1/3 D.3/16 解析：设相关基因用A、a和B、b表示，由题目信息可知，F2中的圆形块根的基因型为AAbb、Aabb、aaBb和aaBB，它们之间的比例为1∶2∶2∶1，杂合子所占的比例为2/3。
高考总复习8遗传学研究方法及其应用 【考纲要求】 1.理解孟德尔遗传实验思路。 2.能够推导分析亲子代的基因型、表现型及有关比例概率方面的问题。 3.掌握一些分析解决遗传学应用题时的方法和技巧。 【考点梳理】 考点一、回顾孟德尔一对相对性状的遗传实验 考点二、基因分离定律的研究方法 孟德尔在研究基因分离规律时采用了“假说—演绎法”。 “假说—演绎法”是形成和构造科学理论的一种重要思维方法。对学生来讲是“授之以渔”的过程重要手段之一； 学完课程以后，别的都可以忘记，这些方法会存留下来，这就是真正的素养和能力。考纲也明确要求：能运用“假说—演绎法”等科学探究的方法解决基本的生物学现象。 在孟德尔证明遗传因子的分离规律时，他以“假说”作为理论依据，推导出可出现的具体事例(测交后代会出现1：1)，并以实验去验证，这一发现过程就是“假说一演绎法”基本思路的完整体现。 1现象高茎豌豆与矮茎豌豆杂交F1代全为高茎，高茎自交后代高茎和矮茎的比例为3：1，其他6对相对性状均如此。 2提出问题 (1) F1代中全为高茎，矮茎哪里去了呢？ (2)为什么后代的比值都接近3:1? 3分析问题 (1)矮茎可能并没有消失，只是在F1代中未表现出来。因为F2代中出现了矮茎。 (2)高茎相对于矮茎来说是显性性状。 (3)显性性状可能受遗传因子的控制，遗传因子成对存在，可能有显隐之分。 4 形成假说 (1)生物的性状是由遗传因子决定的。体细胞中遗传因子是成对存在的。 (2)遗传因子有显性与隐性之分。
(3)生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中， 配子中只含有每对遗传因子中的一个。 (4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。 5演绎推理将F1代植株与矮茎豌豆杂交，预期后代中高茎植株与矮茎植株的比例为1:1 6实验验证实际结果：后代中高茎植株与矮茎植株的比例为l:1 7得出结论预期结果与真实结果一致，假说正确，得出基因的分离定律。 考点三、假说演绎法及其应用 所谓假说-演绎法是指:在观察和分析的基础上提出问题以后,通过推理和想像提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理,再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期相符,就证明假说是正确的,反之,则说明假说是错误的。 在教学中,我们利用这一科学方法证明了分离定律、自由组合定律、基因在染色体上等事实。其实,这一科学方法在解题中也有着较为广泛的应用,只是在解题中没有实验的过程,我们可以把题干中的事实作为实验的结果来支持假设。 下面举例说明：用亲本黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱=9∶15∶15∶25.请判定亲本黄色圆粒基因型.对学生来说,这是一个不熟悉的比例,一时无从着手。 首先我们分别分析一对相对性状。黄色∶绿色=(9+15)∶(15+25)=3∶5，圆粒∶皱粒=(9+15)∶(15+25)=3∶5。 然后利用假说-演绎的方法分析,亲本黄色基因型为YY或Yy。假设亲本黄色为YY,则F1为Yy,F1自交后代应为黄∶绿=3∶1,与事实不符。假设亲本黄色为Yy,则F1为Yy∶yy=1∶1,自交结果为3∶5,与结果相符。同理可假设圆粒的基因型，所以亲本黄色圆粒的基因型为YyRr. 【高清课堂：02-遗传学研究方法及应用】 考点四、杂交实验法及其应用
第一章绪论 遗传学：生命科学的新兴、经典学科，主要研究生物信息(biological information)的化学本质；纵向、横向传递；变异（碱基、染色体）、重组和进化；以及保持、实现、提取和应用。 遗传学是研究生物的遗传(heredity)和变异(variation)的科学。遗传是绝对的，变异是相对的。（刘祖洞） 第二章孟德尔定律及其扩展 基因型（genotype）是生物体的内在遗传结构。 表型（phenotype）是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。显性(dominance)与隐性(recessive)：一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。 质量性状(qualitative traits)：是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。 数量性状(quantitative traits):是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。 等位基因(allele)：一个基因由突变而产生的多种形式之一。在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。 纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。 概率（probability）:未发生事件的可能性（预测） 频率（frequency）：已发生事件的可能性（回顾） 第四章基因的连锁和交换和真核生物的基因作图 交换率（crossing-over value）同源染色体间发生交换的频率，表示基因间距离的长短。 重组率（recombination frequency）重组细胞或个体的比例。重组率 交换率 干涉（interference）染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。 连锁群（Linkage group）一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。 第六章细菌和噬菌体的遗传重组 转化（transformation）：是指在生物之间通过细胞外DNA片段的转入来传递遗传信息。转化的DNA分子能和受体DNA的同源部分进行重组。转染（transfection)：裸露的外源DNA 片段导入细胞的过程。 接合（conjugation）供受体细菌间的直接接触能单向转移遗传物质的过程。 转导（transduction）以噬菌体为媒介，使细菌遗传物质从供体转移到受体的过程。 共转化（基因相近）可通过共转化频率测定基因连锁图谱。 普遍性转导（generalized transduction）可转移供体染色体的很多不同部分。 特异性转导（specialized transduction, 局限性转导, restricted transduction）只转移供体染色体的特定部分。 共转导（contransduction）多个基因被同进转导，可用于遗传作图。 第八章染色体和基因 基因组（genome）：是指一个细胞中遗传物质的总量。 内含子（intron）:基因内部不编码的序列，在成熟mRNA中被切除。 外显子（exon）：一个基因不包括内含子的任何编码序列，其mRNA的相应区域可翻译成蛋白。 割裂基因（split gene）:是指由多个外显子(exon)和内含子(intron)间断相接而成的基因。 每一种生物其单倍体基因组的DNA总含量是特异的，被称为C值（C value） C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值矛盾(Cvalue paradox)