遗传思考题

现代分子生物学第3版 朱玉坚 第二章 染色体与DNA课后思考题与答案

1 染色体具有哪些作为遗传物质的特征？

1 分子结构相对稳定

2 能够自我复制，使亲子代之间保持连续性

3 能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程

4 能够产生可遗传的变异

2.什么是核小体？简述其形成过程。

由DNA和组蛋白组成的染色质纤维细丝是许多核小体连成的念珠状结构。核小体是由H2A,H2B,H3,H4各两个分子生成的八聚体和由大约200bp的DNA组成的。八聚体在中间，DNA分子盘绕在外，而H1则在核小体外面。每个核小体只有一个H1。所以，核小体中组蛋白和DNA的比例是每200bpDNA有H2A,H2B,H3,H4各两个，H1一个。用核酸酶水解核小体后产生只含146bp核心颗粒，包括组蛋白八聚体及与其结合的146bpDNA，该序列绕在核心外面形成1.75圈，每圈约80bp。由许多核小体构成了连续的染色质DNA细丝。

核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一阶段。在核小体中DNA盘绕组蛋白八聚体核心，从而使分子收缩至原尺寸的1/7。200bpDNA完全舒展时长约68nm,却被压缩在10nm的核小体中。核小体只是DNA压缩的第一步。

核小体长链200bp→核酸酶初步处理→核小体单体200bp→核酸酶继续处理→核心颗粒146bp

3简述真核生物染色体的组成及组装过程

除了性细胞外全是二倍体 是有DNA以及大量蛋白质及核膜构成核小体是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。

蛋白质包括组蛋白与非组蛋白。组蛋白是染色体的结构蛋白，它与DNA组成核小体，含有大量赖氨酸核精氨酸。非组蛋白包括酶类与细胞分裂有关的蛋白等，他们也有可能是染色体的结构成分

由DNA和组蛋白组成的染色体纤维细丝是许多核小体连成的念珠状结构---- 1.由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10nm的核小体串珠结构，这是染色质包装的一级结构。

医学遗传学名词解释及解答题

名词解释

健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。

遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。

先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。

家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。

核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。

嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX。

臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。

臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒

脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。

先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。

外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。

表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。分为重型，中型，轻型及顿挫型等。表现度是个量的问题。

顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。

亲代印迹 ：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。

限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。

偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。

遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。

拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。

绪 论

二、 选择题

１．1900年（ ）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

（1）达尔文 （2） 孟德尔 （3） 拉马克 （4）克里克

２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( )。

（1）分子遗传学 （2）个体遗传学 （3）群体遗传学 （4）经典遗传学

３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。

（1）分子遗传学 （2）个体遗传学 （3） 群体遗传学 （4）细胞遗传学

４． 通常认为遗传学诞生于（ ）年。

（1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910

５．公认遗传学的奠基人是（ ）：

（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin

６．公认细胞遗传学的奠基人是（ ）：

（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin

遗传的细胞学基础

二、 是非题（对打“√”，错打“×”）

1．联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。 （ ）

2．在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。 （ ）

3．高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。（ ）

4．在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。（ ）

5．外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。（ ）

6．染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（ ）

7．体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。 （ ）

人类染色体和染色体病思考题

简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。

染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？

根据染色体的长度和着丝粒的位置分组。

euploid aberration 整倍体畸变 P57

如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体

(euploid)。超过二倍体的整倍体被称为多倍体(polyploid)。这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内

有丝分裂。

mosaic 嵌合体 P59

一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；

45，X/46,XX等。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。

translocation 易位 P63 一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为异常。常见的易位方式有

相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。

Robertsonian translocation 罗伯逊易位 P68

又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由

于其完全由异染色质构成所致）。（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂构成的染色体上

则几乎包含了两条染色体的全部基因） 因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，

在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。

hyperdiploid 超二倍体 P58 当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数