非常好的基因突变说课课件 (共34张PPT) - 副本

由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查

基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的 增添,缺失或改变,而引起的基因结构 的改变.就叫做基因突变.
结果
基因突变产生新的基因,使一个 基因变成它的等位基因,并且通常会 引起一定的表现型的变化.
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人工诱变在育种上的应用
概念 方法 优点
在人工条件下诱导基因突变
物理:X射线 紫外线 激光等 化学: 亚硝酸 硫酸二乙酯等 提高突变率 创造新类型 选育优良品种
缺 点 掺杂有害变异，增加育种难度
成 就 我国的”黑龙五号”大豆,提高青霉素产量
A T C C G C 缺失 A TC CC CG GC C
TAGGCG
T AG GG GC CG G
碱基对的增添、缺 失或改变，改变了 遗传信息
A T CA C GC CG C T A GT G GC GC G
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mRNA DNA
GAA
GUA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
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DNA片段
A AT C C G C T TA G G C G
4.大多数基因突变对生物 体是有害的

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1、碱基对增添时，一定会引起蛋白质的改变吗？
正常
DNA
···A ···T
T A
C G
C G
G C
C ··· G ···
碱基对增添
···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···
mRNA···A U C C G C ··· ···A U A C C G C···
起蛋白质的改变 最小。
2、基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定。
若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植 物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？
不一定，也可能是由环境改变引起的
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跟踪训练一
赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、 CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突 变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响
②交叉互换: 减数第一次分裂的前期（四分体时 期），同源染色体上的非姐妹染色体 之间发生交叉互换.
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非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
42
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
交叉互换 43
3、意义:
是生物变异重要来源， 生物多样性的重要原因之一， 对生物进化有重要意义。
胚
分化出花 芽的植株
幼苗
具根茎叶 的植株
开花结果
的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期
二、在生物体内随机发生；
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粉玫瑰
红玫瑰

基因突变可能导致新物种的形成
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。