Fabry 病的血管病理改变
累及大血管和小血管( large-ore commonly with small-vessel disease); 表现为症状性卒中、静止性梗死或弥漫白质病变。
Fabry disease: 卒中
MELAS
MELAS常见神经系统表现:卒中样发作、偏瘫、偏盲或皮质盲、
癫痫发作、共济失调、神经性耳聋、偏头痛、智力低下等; 身材矮小、肌无力、运动不耐受、心肌病、糖尿病、白内障、
腹痛等多系统改变;
脑CT可见基底节区钙化,MRI长T2异常信号(多呈一过性,灰 质损害呈持续性),病变多累及枕叶和颞叶,部分累及顶叶, 少数累及底节区、小脑、脑干及额叶,并以皮层受累为主,但 病变范围与脑血管分布不一致,随病程进展基底节区可出现对
• 没有高血压的 50 岁以内的患者可能在创伤 后、抗凝治疗后或自发的出现单发或复发性 颅内出血。
• 青年患者的首发表现是卒中。
• 一些 COL4A1 基因突变携带者可能多年无症 状,并且没有头部 MRI 影像学改变。
• MRI可见包括脑室周围弥漫性的白质、皮质下梗 死灶、脑微出血和血管周围的间隙扩张与深部白 质受累的典型影像学表现,病灶以额、顶、枕叶 白质为主,尤以半卵圆中心明显。脑穿通畸形的 影像学特点是由于大量液体填充空洞,出现皮质 下及脑室旁的囊腔样改变。
(2)临床表现为急性或亚急性脑卒中、锥体外 系损害(行动迟缓等)。
(3)影像学特点为腔隙性梗死灶、脑室周围和 放射冠区白质损害。
(4)排除其他导致脑白质损害的疾病。
• 高血压和动脉粥样硬化导致的颅内深穿支动脉 血流动力学改变,使其供血区脑组织发生缺血 性脱髓鞘改变。常合并腔隙性梗死、颅内小动 脉及深穿支动脉粥样硬化、脂质透明样变等。