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遗传学 选择 带答案

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1 / 20 2009年10月考试复习自测题——医学遗传学 （一）.单选题 1.如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为（） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁隐性遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．Y连锁遗传病 2.易位型先天愚型的核型为（） A．46,XX/47,XX,+21 B．45,XX,-14,-21,+t(14q21q) C．45,XX,-21,-21,+t(21q21q) D．46,XX,-14,+t(14q21q) 3.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 4.染色体数目异常形成的可能原因是（） A．染色体断裂 B．染色体倒位 2 / 20

C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制 E．染色体易位 5.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（）

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．RNA剪切突变 6.融合基因产生于（） A．同源染色体的错配联会和不等交换 B．染色体易位 C．整码突变 D．基因转换 E．片段突变 7.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（） A．多糖 B．蛋白质 C．RNA D．DNA 3 / 20

E．脂类 8.下列哪类疾病可能不是遗传病（） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病 E．线粒体病 9.先天性疾病是指（） A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病 D．非遗传性疾病 10.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（） A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 11.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 4 / 20

D．6对+X染色体 12.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A．2p31.3

B．2q31.3 C．2p3.13 D．2q3.13 13.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（）A．药物治疗

B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 14.第一例临床基因治疗实践用于（） A．慢性肉芽种 B．囊性纤维化 C．ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征 D．家族性高胆固醇血症 15.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（） A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌细胞 D．精子 5 / 20

16.某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为（） A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 17.RB基因是（） A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．肿瘤转移基因 18.一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部个体数量的比率在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.02，则女性发病的概率为（）

A．0.02 B．0.04 C．0.0004 D．0.0002 E．0.004 19.基因频率是指（） A．一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率

B．一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率 6 / 20

C．一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率 D．一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率

20.白化病的群体发病率为0.0001，该群体中携带者的频率是（） A．0.01 B．0.02 C．0.0002 D．0.04 E．0.1 21.羊膜穿刺一般在妊娠（）周时进行。 A．4－7 B．7－9 C．9-13 D．13-16 E．16-18 22.以下哪类疾病可用系谱分析法确认（） A．多基因遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体遗传病 D．肿瘤 23.PCR最适合于诊断下列哪种类型的遗传病。（） 7 / 20

A．缺失型单基因遗传病 B．点突变型单基因遗传病 C．多基因病 D．染色体病 24.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（）

A．正常人 B．患者 C．携带者 D．杂合体患者 E．无法判断 25.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（）

A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 26.下列哪种疾病为多基因遗传病（） A．半乳糖血症 B．地中海贫血 C．精神分裂症 8 / 20

D．糖原贮积症 E．蚕豆病 27.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）

A．群体发病率70％～80％，遗传率为1％～10％ B．群体发病率70％～80％，遗传率为0.1％～1％ C．群体发病率1％～10％，遗传率为70％～80％ D．群体发病率0.1％～1％，遗传率为70％～80％ 28.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A．患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 B．系谱中呈连续传递现象 C．男女发病机会均等 D．双亲无病时，子女一般不会发病 29.一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（） A．女儿全部为红绿色盲患者 B．儿子全部为红绿色盲患者 C．儿子全部为红绿色盲携带者 D．女儿全部为红绿色盲携带者 E．以上都不对 30.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率（） 9 / 20

A．3/4 B．2/3 C．1/4 D．1/2 E．1 31.下列哪种情况是导致HbConstantSpring的原因（） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 32.一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是。（）

A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 33.使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是。（） A．苯乙酸和苯乳酸 B．苯丙氨酸 C．苯丙酮酸 D．苯丙酮 10 / 20

34.血红蛋白病H患者的基因型为。（） A．--/-- B．α-/-- C．αα/- D．α-/α- 35.下列哪一个群体为平衡群体（） A．AA50;Aa250;aa50 B．AA50;Aa200;aa50 C．AA25;Aa100;aa25 D．A50;Aa100;aa50 36.46,XY,del(2)(q21表示（） A．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失B．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失C．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体重复D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

37.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 38.一个正常男性，他的妻子是重型β-地中海贫血的患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者的可能性是（） 11 / 20

A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1 39.如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为（） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁隐性遗传病 D．X连锁显性遗传病 E．Y连锁遗传病 40.受一对等位基因所控制的疾病，即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为（）

A．染色体病 B．体细胞遗传病 C．多基因病 D．单基因病 （二）.多项选择题（从选项中选择出所有正确答案。多选，少选或错选均不得分。）

41.染色体发生整倍性数目改变的原因包括（） A．核内复制 12 / 20

B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排 42.罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位（） A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G 43.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（） A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌基因 D．精子 E．受精卵细胞 44.在第一次减数分裂后期（） A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起 B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段 C．等位基因分离 D．不同对染色体上的非等位基因自由组合

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遗传学考研试题及答案

遗传学考研试题及答案

遗传学考研试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是DNA复制的特点？A. 边解旋边复制B. 双向复制C. 半保留复制D. 随机复制答案：D2. 基因突变是指：A. 染色体的缺失B. 染色体的重复C. DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换D. 染色体的易位答案：C3. 下列哪项是显性突变？A. 由大变小B. 由有到无C. 由无到有D. 由小变大答案：C4. 遗传病的传递方式中，伴X染色体隐性遗传病的特点不包括：A. 男患者多于女患者B. 男患者的女儿都是患者C. 女性患者的父亲和儿子一定患病D. 交叉遗传现象答案：A5. 以下哪种情况会导致基因频率的变化？A. 自然选择B. 随机漂变C. 基因流D. 以上都是答案：D6. 在孟德尔的遗传实验中，他使用了测交的方法来验证：A. 基因的分离定律B. 基因的自由组合定律C. 连锁定律D. 连锁与基因的自由组合答案：A7. 下列哪项不是人类遗传病的类型？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 传染病答案：D8. RNA病毒的遗传信息传递不包括：A. RNA → RNAB. RNA → DNAC. DNA → RNAD. RNA → 蛋白质答案：C9. 下列哪项是染色体结构变异？A. 倒位B. 重复C. 缺失D. 以上都是答案：D10. 人类基因组计划的主要目标不包括：A. 确定人类基因组中所有基因的精确序列B. 识别人类基因组中所有基因的功能C. 绘制人类基因组的高分辨率物理图谱D. 确定人类基因组中所有基因的表达调控机制答案：D二、填空题（每空2分，共20分）11. 孟德尔的遗传定律包括________和________定律。

答案：分离；自由组合12. 一个基因座上的两个等位基因，一个是显性的，另一个是隐性的，当它们在一起时，表现出来的性状是________。

答案：显性13. 在DNA分子的双螺旋结构中，碱基之间的配对遵循________原则。

医学遗传学 选择+填空(附答案)

医学遗传学 选择+填空(附答案)

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。

遗传学试题及答案

遗传学试题及答案

遗传学试题一试卷三、填空题（共10分）1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。

2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。

3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目为，核DNA含量为。

4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。

三、填空题1、三体、四体2、UAA UAG UGA3、n 2n 2c4、孢子体配子体四、论述题分离定律是指二倍体生物产生配子时等位基因分开进入不同的配子中。

其细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离。

分离定律适用于解释同源染色体上等位基因的遗传行为。

独立分配规律是指二倍体生物产生配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成各种配子。

其细胞学基础是减数分裂时非同源染色体的自由组合。

它适用于解释非同源染色体上的非等位基因的遗传行为。

连锁遗传规律是指二倍体生物产生配子时同源染色体上的非等位基因往往联系在一起遗传，除非交换。

其细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离及非姊妹染色单体的交换。

它适用于解释同源染色体上的非等位基因的遗传行为。

遗传学试题二试卷一、简答题（每题6分，共24分）2、如何区别性连锁遗传与细胞质遗传？二、填空题（共8分）1、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是，一个大孢子母细胞能产生个有效大孢子。

一个大孢子中的染色体数为条。

2、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为。

3、自交后代将产生种纯合的基因型，而回交后代将产生种纯合的基因型。

4、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成个二价体和条染色单体。

三、单项选择题（共10分）2、萝卜2n=RR=18，甘蓝2n=BB=18，那么，萝卜×甘蓝，F1染色体组成及育性是A、RRBB，正常可育，B、RB，严重不育C、RB，部分不育D、RRBB，部分不育4、下列组成的两种细菌混在一起了：thr﹣leu﹣arg﹣met﹢和thr﹢leu﹢arg﹢met﹣，经过一定时间，将混合体置于基本培养基上，在基本培养基上生长出来的重组菌落的基因型是A、thr﹢leu﹣arg﹢met﹣B、thr﹣leu﹣arg﹣met﹢C、thr﹣leu﹢arg﹢met﹣D、thr﹢leu﹢arg﹢met﹢遗传学试题二答案2、答：性连锁遗传有关的基因位于性染色体上，其性状表现必于性别相联系。

遗传学试题库及答案 (12套 )

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遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。

如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。

问：儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。

一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。

6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。

遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。

8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。