高中生物—遗传与进化知识点总结(二)

高中生物——《遗传与进化》知识点总结（二）第四章基因的表达第一节基因指导蛋白质的合成一、RNA的结构：1、组成元素：C、H、O、N、P2、基本单位：核糖核苷酸（4种）3、结构：一般为单链二、基因控制蛋白质合成：1、转录：（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。

（注：叶绿体、线粒体也有转录）（2）过程：①解旋：DNA解旋，碱基得以暴露②配对：以DNA一条链为模板，游离的核糖核苷酸，与DNA分子上的碱基互补配对，形成氢键③连接：新结合的核糖核苷酸与正在合成的RNA连接，形成mRNA④释放：mRNA从DNA上释放，DNA双链回复（3）条件：模板：DNA的一条链（模板链）原料：4种核糖核苷酸能量：ATP酶：RNA聚合酶等（4）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G）（5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）2、翻译：（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

（注：叶绿体、线粒体也有翻译）（2）信使RNA（mRNA）：①概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。

每3个这样的碱基又称为1个密码子.②特点：专一性：一个密码子只能决定一种氨基酸简并性：一种氨基酸对应一个或多个密码子通用性：生物界公用一套密码子③密码子（64个）：起始密码（编码相应氨基酸）：AUG、GUG终止密码（不编码相应氨基酸）：UAA、UAG、UGA 注：（1）决定氨基酸的密码子有61个，因为终止密码不编码氨基酸。

（2）tRNA上3个相连的碱基叫做反密码子，密码子和反密码子碱基互补配对。

（4）条件：模板：mRNA原料：氨基酸（20种）能量：ATP酶：多种酶搬运工具：tRNA（三叶草形，其上有反密码子）装配机器：核糖体（5）原则：碱基互补配对原则（A—U、U—A、G—C、C—G）（6）产物：多肽链注：1、基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：12、翻译过程中，为了增加效率，一个mRNA上可能会同时结合多个核糖体进行多条肽链的合成，且这些核糖体上合成的肽链的氨基酸的序列完全相同。

第2节基因控制生物的性状一、中心法则及其发展1、提出者：克里克2、内容：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。

但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA或RNA。

近些年还发现有遗传信息从RNA到RNA（即RNA的自我复制）也可以从RNA流向DNA（即逆转录）。

3、中心法则图解：二、基因控制性状的方式：1.间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。

例：（1）豌豆的圆粒和皱粒圆粒：淀粉分支酶基因↓淀粉分支酶↓蔗糖↓淀粉→吸水膨胀皱粒：DNA中插入一段外来DNA序列打乱了编码淀粉支酶的基因。

（2）白化病（aa）（常染色体隐形病）酪氨酸酶基因异常↓酪氨酸酶异常↓酪氨酸×黑色素2.直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。

如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。

（1）囊性纤维病跨膜蛋白基因异常↓跨膜蛋白异常↓运输cl-受阻↓支气管黏液堆积，肺病（2）镰刀型贫血症血红蛋白基因异常↓血红蛋白异常↓红细胞呈镰刀型注：（1）生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基因产物；与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。

（2）核基因和质基因：细胞核基因：父母各占一半；质基因：母亲提供；所以，细胞质遗传只与母亲有关。

（1）表现型+基因型+环境第5章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起，遗传物质没有发生改变）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异。

二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2.实例：镰刀型细胞贫血症血红蛋白基因异常↓血红蛋白异常↓红细胞呈镰刀型3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。

4、特点：（1）普遍性：在生物界中普遍存在（2）随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

（3）低频性：基因突变的频率很低（4）多害少利性（5）不定向性注：（1）基因突变最容易发生在DNA复制的时候（2）基因突变不一定改变生物体的性状，因为密码子具有简并性。

（3）基因突变若发生在配子中，会随配子遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不遗传。

5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合（2）四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（3）人工重组（基因工程）3.意义：产生新基因型的途径，对生物进化有重要意义，生物与的变异来源之一。

第二节染色体变异一、染色体结构变异：1、类型：缺失:染色体缺失某一片段。

例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）重复：增加某一片段。

例：果蝇的棒壮眼。

易位：某一片段移到另一条非同源染色体上。

例：夜来香（易位与交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，显微镜可见，属于染色体变异；交叉互换发生在同源染色体之间，显微镜不可见，属于基因重组。

）倒位:某一片段位置颠倒（1800）2、染色体结构发生改变，是位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而引起性状变异二、染色体数目的变异1、类型（1）个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）（2）以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组（1）概念：细胞中一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长发育遗传和变异（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

3、二倍体和多倍体和单倍体（1）二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组（几乎全部动物）（2）多倍体：①定义：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组，有几个染色体组就叫几倍体。

②多倍体植物的特点：茎秆粗壮，叶，种子果实较大，营养程度较高③人工诱导多倍体的方法：低温处理和秋水仙素处理（原理：抑制纺锤体的形成，导致染色体不移向细胞两极，染色体数目加倍）（3）染色体组数的判断：①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数（4）单倍体：体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体（单倍体植物长得弱小，而且高度不育）三、实验：低温诱导植物染色体数目实验原理：进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。

用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，使细胞也不能分裂成两个子细胞。

结果，植物细胞染色体数目发生变化。

材料用具：洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%_的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液试剂及用途：(1)卡诺氏液：固定细胞形态。

(2)95%酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。

(3)解离液：(质量分数为15%HCI和体积分数为95%酒精1:1混合)使组织中的细胞分离开(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。

(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色。

实验步骤：（1）培养根尖：将洋葱放在装满清水的广口瓶，让洋葱的底部接触水面。

（2）低温诱导：待洋葱长出1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室（4℃）内，诱导培养36小时。

（3）固定细胞形态：剪去诱导处理的根尖约0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1小时，以固定细胞的形态，然后用体积分数约95％的酒精冲洗2次。

（4）制作装片：取固定好的根尖，进行解离；漂洗；染色；制片4个步骤，具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂”实验相同。

（5）观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。

视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，发生染色体数目变化的细胞中染色体数目可能为正常细胞的两倍。

确认某个细胞发生染色体数目变化后、再用高倍镜观察。

注：在视野中，只能看到部分细胞染色体数目加倍，并不是全部。

第三节人类遗传病一、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病二、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）3、类型：显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）注：先天性疾病和人类遗传病的关系：人类遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病也不一定是人类遗传病。

三、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率，主要包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等第二节基因工程及其应用一、基因工程1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。

通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。

2、原理：基因重组3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。

二、基因工程的工具1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。

（2）作用部位：磷酸二酯键（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。