乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查张劲;朱庆文;金政策;李梅;薛丹丹;李琦;戴朴;唐亮;刘新;阿衣木;欧阳星火;张昕;袁永一【期刊名称】《中华耳科学杂志》【年(卷),期】2007(5)1【摘要】目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况.方法对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经DNA提取,进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测.结果 194例聋哑学生中,GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNA A1555G点突变检出率为9.28%(18/194).GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族.结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异.新疆地区聋哑学生的GJB2 235delC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高.【总页数】4页(P60-63)【作者】张劲;朱庆文;金政策;李梅;薛丹丹;李琦;戴朴;唐亮;刘新;阿衣木;欧阳星火;张昕;袁永一【作者单位】新疆自治区人民医院耳鼻咽喉科,新疆,830001;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京,100853;山东威海澳麦尔生物科技有限公司,威海,264200;山东威海澳麦尔生物科技有限公司,威海,264200;山东威海澳麦尔生物科技有限公司,威海,264200;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京,100853;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京,100853;新疆自治区人民医院耳鼻咽喉科,新疆,830001;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京,100853;新疆自治区人民医院耳鼻咽喉科,新疆,830001;新疆自治区人民医院耳鼻咽喉科,新疆,830001;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京,100853;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京,100853【正文语种】中文【中图分类】R764.43;R181.26【相关文献】1.山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2235delC突变、线粒体DNA12S Rrna A1555G突变和SLC26A4ⅣS7-2A>G突变筛查报告 [J], 贾婧杰;王洪田;袁永一;戴朴;王国建;苟洪良;许建峰;陈雪松;康东洋;张昕2.河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC 突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告 [J], 宋任东;袁永一;戴朴;林拥军;于飞;刘新;刘丽贤;李梅;袁慧军3.赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 [J], 朱秀辉;刘新;戴朴;于飞;孙勍;孙捍军;袁永一;朱庆文;李梅4.大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 [J], 孙栓柱;杨淑芝;戴朴;刘新;于飞;孙勍;袁永一;朱庆文;徐延军;刘丽贤;袁慧军5.安阳市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 [J], 林红艳;刘新;戴朴;于飞;杨淑芝;孙勍;朱庆文;袁永一;刘丽贤因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析崔庆佳;孙喜斌;戴朴;黄丽辉;王国建;张媛;杨影;康东洋;杜延顺;赵丽萍;黄莎莎;张伟【摘要】Objective To determine the audiological characteristics in 832deaf children with biallelic causative mutations in GJB2 ,SLC26A4gene .Methods The 832 patients received deafness gene screening ,553 were GJB2 gene biallelic causative mutations ,279 were SLC26A4 gene biallelic causative mutations .Patients were divided into four groups according to ages of hearing loss onset :<1 ,1~3 ,3~6 ,6~12 years old ,and the audiological character-istics and prevalence of GJB2 ,SLC26A4 gene mutations at different ages of onset .Results The prevalence of GJB2 gene mutations at four groups was 37 .97% (210/553) ,38 .34% (212/553) ,16 .27% (90/553) ,7 .41% (41/553) ,re-spectively ;the prevalence of SLC26A4 gene mutations at four groups was 25 .45% (71/279) ,44 .80% (125/279) , 20 .07% (56/279) ,9 .67% (27/279) ,respectively .The difference between GJB2 and SLC26A4 gene was significant(P=0 .001) .The prevalence of profound hearing loss with GJB2 gene mutations at four groups were 66 .67%(140/210) ,61 .32% (130/212) ,47 .78% (43/90) ,41 .46%(17/41) ,respectively .The difference was significant (P=0 .004) ,while the difference in 279 patients with SLC26A4 gene mutations was not statistically significant (P= 0 . 083) .Conclusion The age of hearing loss onset in patients with biallelic causative mutations in GJB 2 or SLC26A4 gene refers to 0~3 years -old ,hearing loss in patients with GJB2 ,SLC26A4 gene mutations gives priority to pro-found .The age of hearing loss onsetis smaller ,the ratio of profound hearing loss is higher .Patients with severe and profound hearing impairment should be performed the genetic testing when the age of onset under 12 .%目的：探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。
新生儿遗传性耳聋基因筛查及耳聋基因突变率的调查研究郭佳;张爱荣;刘婉玉
【期刊名称】《哈尔滨医药》
【年(卷),期】2022(42)5
【摘要】目的调查研究新生儿出现遗传性耳聋的基因筛查及其耳聋基因突变率。
方法选取本院正常分娩新生儿148例,对新生儿的足跟后末梢血进行采集,并对血斑里的DNA进行提取,针对临床较多见的4个与耳聋有关基因以及9个突变位点实施检测。
结果 148例新生儿血样结果显示新生儿耳聋基因里的单基因单杂合的突变为9例,其携带率6.08%,包含GJB2基因的杂合突变6例(4.05%);SLC26A4基因的杂合突变3例(2.03%)。
结论遗传性耳聋基因筛查及耳聋基因突变率能作为新生儿的听力功能筛查重要的补充,有利于检测出迟发性以及潜在性的耳聋患儿,从而实施早期治疗干预,针对携带者婚配以及生育具有指导意义。
【总页数】3页(P34-36)
【作者】郭佳;张爱荣;刘婉玉
【作者单位】驻马店市中心医院医学检验科
【正文语种】中文
【中图分类】R764.431
【相关文献】
1.遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用
2.听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
3.新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的
分析4.新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性5.新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G＞
A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性
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渝东北1 583例新生儿耳聋基因筛查结果分析渝东北1地区是一个新生儿耳聋基因筛查项目开展的地区，该项目旨在通过对新生儿进行基因筛查，及早发现并干预耳聋疾病。
本次项目共筛查了583例新生儿，下面对筛查结果进行分析。
根据筛查结果，583例新生儿中筛查出40例携带耳聋相关基因突变，占总样本数的6.9%。
其中男性患者占到了61.3%，女性患者占到了38.7%。
这说明男性患者在新生儿耳聋中的发生率高于女性患者。
对于携带耳聋相关基因突变的患者，根据突变的类型进行了进一步的分析。
结果显示，绝大部分患者携带的是单基因突变，占到了95%。
其中最常见的突变类型是GJB2基因突变，占到了75%。
还有少量患者携带了多基因突变，占到了5%。
这些结果与之前的研究相一致，表明GJB2基因突变是新生儿耳聋的主要原因。
除了突变类型，筛查结果还显示了耳聋的发生时间分布。
结果显示，携带耳聋相关基因突变的新生儿中，37.5%的患者在出生前就已经发生了耳聋，而62.5%的患者是在出生后发生的。
这说明在新生儿出生后的早期进行耳聋筛查仍然是非常必要的。
根据筛查结果对携带耳聋相关基因突变的新生儿进行了干预和治疗。
所有患者均接受了相应的治疗方案，包括药物治疗和康复训练等。
通过患者的随访情况来看，筛查项目的干预措施取得了一定的效果，部分患者的听力得到了明显的改善。
渝东北1地区新生儿耳聋基因筛查结果显示，该地区新生儿耳聋的发生率为6.9%，男性患者多于女性患者。
携带耳聋相关基因突变的新生儿主要是单基因突变，其中GJB2基因突变是最常见的突变类型。
耳聋的发生时间主要分布在出生前和出生后早期。
通过干预和治疗，部分患者的听力得到了改善。
这些结果为新生儿耳聋的早期干预提供了科学依据。
