人类遗传病
合格考达标练
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高 ⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A.①②③ B.③④
C.①②③④ D.①②③④⑥
答案 C
解析 生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是( )
成员 家 庭
甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病
D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是( )
A.原发性高血压在人群中发病率较低
B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断
C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式 D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险
课题名称：人类遗传病
教师姓名 科目、年级 生物高一 授课时间
教学
背景
分析 课标分析：
新课标对高一的学生提出了这样的要求：既要让学生获得基本的学科知识，又要帮助学生学会解决问题的思路、方法。课程标准与本节对应的“内容要求”是：“说出什么是遗传病，如何预防和检测遗传病以及对社会的意义”。
教材分析：本节是人教版高中生物学必修2《遗传与进化》第五章第三节的内容，《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
学情分析：
本节课的授课对象是高一年级学生，他们具有较强的动手能力，具有一定的观察和认知能力，分析思维的目的性、连续性和逻辑性已初步建立，他们的学习积极性较高，课堂上应该充分调动学生的积极性，引导学生不断思考，体现学生的主体性和教师的主导性。教师在讲解内容时可借助多媒体技术，帮助学生识记和理解。
教
学
目
标 知识目标：
（1）了解遗传病概念
（2）举例说出人类遗传病的主要类型
（3）关注人类基因组计划及其意义
能力目标：
（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
情感、态度和价值观：
（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。
（2）通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教学
重点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
《人类遗传病》教学设计一、设计理念新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。二、教学分析（一）教材分析本节课是人教版高中生物第5章第3节的内容。学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。本节核心是“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”二块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。（二）学生分析学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经掌握了遗传基本规律、基因和染色体的关系、基因突变和染色体变异会导致生物性状改变及其危害。同时，高一学生具备了收集资料并对资料进行整理的能力 所以课前教师可以布置学生选择一种遗传病进行调查，在这个过程中培养学生搜集和处理信息及获取新知识的能力。三、教学目标1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义四、教学重点与难点1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系五、教学策略本节课主要采取抛锚式的教学模式，通过创设问题情境，使得学生在一个系统的、真实的问题背景中产生学习需要，通过自主构建知识体系，在合作和探究中获得情感的体验和能力的提升。在学法的引导上，主要采取调查法、自主探究法、合作交流法，让学生体验获得知识的过程和合作学习的乐趣，养成团队合作的意识，形成勇于展示和表达的态度，同时提升分析、处理数据和概括综合的能力。六、教学过程教师活动学生活动设计意图【导入】通过一些疾病案例引起学生思考：这些疾病能否遗传？观看图片讨论启发式教学，引起学生思考，主动去获取知识下面我们一起来认识人类遗传病。【授新课】一．人类常见遗传病的类型问：什么是遗传病？遗传病有哪些类型？强调：由遗传物质改变引起探究活动一：给这些疾病归归类思考：单基因遗传病又可以分为哪几类？分别有什么特点？图片播放，分类介绍这些遗传病概述其特点活动探究二：分析21三体综合症形成的原因
5.3 人类遗传病
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病
C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
【答案】C
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。
2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（ ）
A．都是由基因突变而来的
B．患者的父母不一定患有这些遗传病
C．三种病都能在光学显微镜下进行检查
D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大
【答案】A
【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。
3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（ ）
A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病
B．遗传病都是基因发生突变引起的
C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病
